Przejdź do treści

Karyomapping: Pierwsze, żywe urodzenia

Reprogenetics jest jednym z największych amerykańskich laboratoriów, specjalizujących się m.in. w diagnostyce genetycznej i preimplantacyjnej (PGD). Karyomapping, który zastosowali tamtejsi specjaliści, pozwala zlokalizować większość zaburzeń pojedynczego genu u zarodków. Technologia znacząco skróciła czas oczekiwania na rozpoczęcie cyklu IVF, co pozwala na rozpoczęcie zdrowej ciąży w krótszym czasie w porównaniu do konwencjonalnych metod diagnostycznych, które wymagają długotrwałego procesu testów u pacjentów.

Karyomapping bada około 300000 różnych punktów lub polimorfizm pojedynczego nukleotydu (SNP) w całym genomie ludzkim. SNP pomaga zaś w identyfikacji unikalnego odcisku DNA w regionie chromosomu, który niesie zmutowany gen skojarzony z konkretnym zaburzeniem genetycznym. Ten odcisk może określić obecność lub brak mutacji w biopsji embrionalnej komórki z bardzo dużą dokładnością – dzięki temu tylko zdrowe albo prawdopodobnie wolne od choroby genetycznej zarodki są przenoszone do macicy kobiety.

„Karyomapping to ogromny krok w rozwoju PGD, wiele znaczący dla dotkniętych niepłodnością rodzin. Przede wszystkim dlatego, że przyspiesza przygotowania do badań, umożliwiając pacjentom przejść szybko przez proces IVF i to z ufnością, że choroba genetyczna nie dotknie ich potomstwa,” mówi dr Santiago Munné, założyciel i dyrektor Reprogenetics. „Gratulujemy rodzicom zdrowych dzieci, nadal będziemy potencjał tej technologii, by więcej rodzin mogło z niej skorzystać”.

Jak na te wiadomości reaguje środowisko medyczne? Dyrektor Zakładu Endokrynologii Płodności Nowojorskiego Uniwersytetu Medycznego, Jamie Grifo stwierdził: „Karyomapping może zaoferować kompleksową ocenę każdego regionu chromosomów w porównaniu do konwencjonalnych metod, co pozwala na szybsze i pełniejszce diagnozy. Ponadto, okazuje się być szczególnie korzystny dla pacjentów w podeszłym wieku rozrodczym, ponieważ skraca czas ich oczekiwania na rozpoczęcie cyklu IVF do absolutnego minimum, lub pomóc w skomplikowanych przypadkach, takich jak te, które dotyczą rozpoznania więcej niż jednej choroby genetycznej.”

Przy konwencjonalnych metodach PGD, pary zazwyczaj muszą czekać kilka miesięcy, zanim będą mogły rozpocząć testy i samo IVF. A te, u których występuje ryzyko przeniesienia chorób dziedzicznych, to doskonali kandydaci do karyomappingu. Sprawa wygląda podobnie w przypadku kobiet po 35 roku życia, kiedy prawdopodobieństwo wystąpienia np. zespołu Downa jest większe.

Do tej pory Reprogenetics dzięki technice oceniło ponad 60 zaburzeń genetycznych i przeprowadziło ponad 150 prób PGD na setkach embrionów. Ostatnio wiele badań wykazujących dokładność i korzyści płynących z karyomappingu, przedstawiono w recenzowanych czasopismach naukowych oraz podczas międzynarodowych konferencji. 

Medical News Today, opr. Karolina Błaszkiewicz

Dostęp dla wszystkich

Wolny dostęp

Ten materiał dostępny jest dla wszystkich czytelników Chcemy Być Rodzicami. Ale możesz otrzymać więcej posiadając Kontro Premium!

Autor

Chcemy Być Rodzicami

Jedyny magazyn poradnikowy dla starających się o dziecko. Starania naturalne, inseminacja, in vitro, adopcja.