Przejdź do treści

Karyomapping: Pierwsze, żywe urodzenia

Laboratorium Reprogenetics ogłasza przyjście na świat zdrowych, wolnych od wad genetycznych dzieci, poczętych dzięki nowej technice – karyomappingowi.

Reprogenetics jest jednym z największych amerykańskich laboratoriów, specjalizujących się m.in. w diagnostyce genetycznej i preimplantacyjnej (PGD). Karyomapping, który zastosowali tamtejsi specjaliści, pozwala zlokalizować większość zaburzeń pojedynczego genu u zarodków. Technologia znacząco skróciła czas oczekiwania na rozpoczęcie cyklu IVF, co pozwala na rozpoczęcie zdrowej ciąży w krótszym czasie w porównaniu do konwencjonalnych metod diagnostycznych, które wymagają długotrwałego procesu testów u pacjentów.

Karyomapping bada około 300000 różnych punktów lub polimorfizm pojedynczego nukleotydu (SNP) w całym genomie ludzkim. SNP pomaga zaś w identyfikacji unikalnego odcisku DNA w regionie chromosomu, który niesie zmutowany gen skojarzony z konkretnym zaburzeniem genetycznym. Ten odcisk może określić obecność lub brak mutacji w biopsji embrionalnej komórki z bardzo dużą dokładnością – dzięki temu tylko zdrowe albo prawdopodobnie wolne od choroby genetycznej zarodki są przenoszone do macicy kobiety.

„Karyomapping to ogromny krok w rozwoju PGD, wiele znaczący dla dotkniętych niepłodnością rodzin. Przede wszystkim dlatego, że przyspiesza przygotowania do badań, umożliwiając pacjentom przejść szybko przez proces IVF i to z ufnością, że choroba genetyczna nie dotknie ich potomstwa,” mówi dr Santiago Munné, założyciel i dyrektor Reprogenetics. „Gratulujemy rodzicom zdrowych dzieci, nadal będziemy potencjał tej technologii, by więcej rodzin mogło z niej skorzystać”.

Jak na te wiadomości reaguje środowisko medyczne? Dyrektor Zakładu Endokrynologii Płodności Nowojorskiego Uniwersytetu Medycznego, Jamie Grifo stwierdził: „Karyomapping może zaoferować kompleksową ocenę każdego regionu chromosomów w porównaniu do konwencjonalnych metod, co pozwala na szybsze i pełniejszce diagnozy. Ponadto, okazuje się być szczególnie korzystny dla pacjentów w podeszłym wieku rozrodczym, ponieważ skraca czas ich oczekiwania na rozpoczęcie cyklu IVF do absolutnego minimum, lub pomóc w skomplikowanych przypadkach, takich jak te, które dotyczą rozpoznania więcej niż jednej choroby genetycznej.”

Przy konwencjonalnych metodach PGD, pary zazwyczaj muszą czekać kilka miesięcy, zanim będą mogły rozpocząć testy i samo IVF. A te, u których występuje ryzyko przeniesienia chorób dziedzicznych, to doskonali kandydaci do karyomappingu. Sprawa wygląda podobnie w przypadku kobiet po 35 roku życia, kiedy prawdopodobieństwo wystąpienia np. zespołu Downa jest większe.

Do tej pory Reprogenetics dzięki technice oceniło ponad 60 zaburzeń genetycznych i przeprowadziło ponad 150 prób PGD na setkach embrionów. Ostatnio wiele badań wykazujących dokładność i korzyści płynących z karyomappingu, przedstawiono w recenzowanych czasopismach naukowych oraz podczas międzynarodowych konferencji. 

Medical News Today, opr. Karolina Błaszkiewicz

Autor

Chcemy Być Rodzicami

Jedyny magazyn poradnikowy dla starających się o dziecko. Starania naturalne, inseminacja, in vitro, adopcja.