Przejdź do treści

Karyomapping: Nowy sposób wykrywania chorób genetycznych u zarodków IVF

Nowe badania na University of Kent określiła karyomapping jako realną i opłacalną metodę wykrywania szerokiego zakresu chorób genetycznych u zarodków IVF.

Aktualna metoda, która polega na zastosowaniu diagnostyki genetycznej (PGD) dla chorób monogenowych (wynikających z uszkodzenia jednego genu), od dawna jest uznawana za drogą, czasochłonną i wymagającą dopasowywania konkretnego testu do par i / lub zaburzenia.

Badania, prowadzone przez prof. Darrena z Uniwersytetu Griffina, współpracującego z badaczami z Cambridge, wykazały, że karyomapping może być wykorzystywany jednocześnie, jako nowe podejście do PGD  i pomóc w wykrywaniu zaburzeń chromosomalnych.

Te badania opisano w artykule „Karyomapping: Porównanie  standardowych rozwiązań w czasie rzeczywistym dla zespołu Marfana”, opublikowanym przez Journal of Assisted Reproduction and Genetics. Tekst skupia się na jednym przypadku klinicznym – mężczyźnie dotkniętym wymienioną dolegliwością. Wpływała ona tkankę łączną w sposób autosomalny (dominujący), co mogło prowadzić do późniejszych problemów z aortą i wzrokiem. Badaniu z użyciem starszej metody poddano również pojedyncze komórki z zarodków IVF, a następnie wykorzystano karyomapping. Ten ostatni dał rzeczywiście szybsze wyniki, ale w obu przypadkach udało się wykryć zaburzenie i doprowadzić do narodzin zdrowego dziecka. 

Autor

Karolina Błaszkiewicz

dziennikarka. Związana z magazynem Chcemy Być Rodzicami i z natemat.pl