Przejdź do treści

Karyomapping: Nowy sposób wykrywania chorób genetycznych u zarodków IVF

Nowe badania na University of Kent określiła karyomapping jako realną i opłacalną metodę wykrywania szerokiego zakresu chorób genetycznych u zarodków IVF.

Aktualna metoda, która polega na zastosowaniu diagnostyki genetycznej (PGD) dla chorób monogenowych (wynikających z uszkodzenia jednego genu), od dawna jest uznawana za drogą, czasochłonną i wymagającą dopasowywania konkretnego testu do par i / lub zaburzenia.

Przełomowe odkrycie

Badania, prowadzone przez prof. Darrena z Uniwersytetu Griffina, współpracującego z badaczami z Cambridge, wykazały, że karyomapping może być wykorzystywany jednocześnie, jako nowe podejście do PGD  i pomóc w wykrywaniu zaburzeń chromosomalnych.

Rezultat

Te badania opisano w artykule „Karyomapping: Porównanie  standardowych rozwiązań w czasie rzeczywistym dla zespołu Marfana”, opublikowanym przez Journal of Assisted Reproduction and Genetics. Tekst skupia się na jednym przypadku klinicznym – mężczyźnie dotkniętym wymienioną dolegliwością. Wpływała ona tkankę łączną w sposób autosomalny (dominujący), co mogło prowadzić do późniejszych problemów z aortą i wzrokiem. Badaniu z użyciem starszej metody poddano również pojedyncze komórki z zarodków IVF, a następnie wykorzystano karyomapping. Ten ostatni dał rzeczywiście szybsze wyniki, ale w obu przypadkach udało się wykryć zaburzenie i doprowadzić do narodzin zdrowego dziecka. 

Dostęp dla wszystkich

Wolny dostęp

Ten materiał dostępny jest dla wszystkich czytelników Chcemy Być Rodzicami. Ale możesz otrzymać więcej posiadając Kontro Premium!
Autor

Karolina Błaszkiewicz

dziennikarka. Związana z magazynem Chcemy Być Rodzicami i z natemat.pl

Najnowsze artykuły