Przejdź do treści

Karyomapping: Nowy sposób wykrywania chorób genetycznych u zarodków IVF

Nowe badania na University of Kent określiła karyomapping jako realną i opłacalną metodę wykrywania szerokiego zakresu chorób genetycznych u zarodków IVF.

Aktualna metoda, która polega na zastosowaniu diagnostyki genetycznej (PGD) dla chorób monogenowych (wynikających z uszkodzenia jednego genu), od dawna jest uznawana za drogą, czasochłonną i wymagającą dopasowywania konkretnego testu do par i / lub zaburzenia.

CHaBeR News

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Badania, prowadzone przez prof. Darrena z Uniwersytetu Griffina, współpracującego z badaczami z Cambridge, wykazały, że karyomapping może być wykorzystywany jednocześnie, jako nowe podejście do PGD  i pomóc w wykrywaniu zaburzeń chromosomalnych.

Te badania opisano w artykule „Karyomapping: Porównanie  standardowych rozwiązań w czasie rzeczywistym dla zespołu Marfana”, opublikowanym przez Journal of Assisted Reproduction and Genetics. Tekst skupia się na jednym przypadku klinicznym – mężczyźnie dotkniętym wymienioną dolegliwością. Wpływała ona tkankę łączną w sposób autosomalny (dominujący), co mogło prowadzić do późniejszych problemów z aortą i wzrokiem. Badaniu z użyciem starszej metody poddano również pojedyncze komórki z zarodków IVF, a następnie wykorzystano karyomapping. Ten ostatni dał rzeczywiście szybsze wyniki, ale w obu przypadkach udało się wykryć zaburzenie i doprowadzić do narodzin zdrowego dziecka. 

Karolina Błaszkiewicz

dziennikarka. Związana z magazynem Chcemy Być Rodzicami i z natemat.pl

Lekarz był pewien, że to ciąża. A to była torbiel czekoladowa

Torbiel wielka na 10 cm.  6 operacji usunięcia endometriozy.  Jak Donacie udało się pokonać chorobę? Jak endometrioza wpłynęła na jej życie i jak zmieniła plany na macierzyństwo… Poznajcie tę wzruszającą historię kobiety, która znalazła w sobie chęć na wspieranie i pomaganie innym kobietom z endometriozą.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Z Donatą Sobanią-Byczkowską (lat 34) rozmawia Aneta Grinberg-Iwańska

Kiedy i jak dowiedziała się pani o tym, że choruje na endometriozę?

O podejrzeniu endometriozy dowiedziałam się w 2007 roku. Miewałam coraz silniejsze bóle w macicy. Udałam się do ginekologa, który nie miał możliwości zrobienia USG, ale stwierdził, że jestem w zaawansowanej ciąży i że w czasie jego wieloletniej praktyki nigdy się jeszcze co do tego nie pomylił. Doktor skierował mnie na USG i okazało się, że to nie była ciąża. Miałam na lewym jajniku torbiel o wielkości 8×10 cm. Moja pierwsza operacja odbyła się w tym samym tygodniu. Diagnoza: torbiel czekoladowa z podejrzeniem endometriozy.

Czy lekarze podczas diagnozy endometriozy wykazali się empatią, czy twierdzili, że bolesne miesiączki to „normalna sprawa”?

Na szczęście nigdy nie spotkałam się z lekarzami, którzy nie wierzyliby moim objawom. Mając stwierdzoną endometriozę byłam zawsze kierowana do specjalistów w tej dziedzinie, którym dobrze znane są symptomy choroby.

Czy operacja pomogła pani w walce z endometriozą?

Jestem po sześciu operacjach. Odbywały się one przeciętnie co dwa lata. Jeszcze parę lat temu nie miałam takiej wiedzy o endometriozie jak teraz. Pamiętam, że po operacjach w Anglii przyszedł do mnie lekarz i mówił za każdym razem, że nie usunął wszystkich zmian, bo się nie dało. Teraz wiem, że dlatego nawrót endometriozy za każdym razem był tak szybki. Półtora roku temu postanowiłam poszukać prywatnej kliniki leczenia endometriozy. Natrafiłam na klinikę Miracolo. Nigdy jeszcze nie spotkałam się z tak profesjonalną, kompetentną, przyjazną i empatyczną kadrą ludzi, pracujących w jednym miejscu. Operacja była wykonana bardzo dokładnie, z usunięciem wszystkich widocznych zmian i ognisk endometriozy. Wiem to, bo po półtora roku, bez terapii hormonalnej, nie odczuwam żadnych symptomów endometriozy.

Jak łączyła pani pracę z chorobą? Czy pracodawcy byli wyrozumiali?

Przez wiele lat pracowałam w przedszkolu w Londynie. Łapałam od dzieci wszystkie  wirusy i bakterie. Byłam ciągle chora. Moja odporność była bardzo obniżona. Nie zdawałam sobie wtedy sprawy z tego, że to wszystko związane było z endometriozą. Pracodawcy byli bardzo wyrozumiali. Rekomendowali mi nawet sprawdzonych specjalistów i organizowali wolny czas, żebym mogła się do nich udać.

Czytaj też: Torbiele endometrialne – późny objaw endometriozy. Jak je leczyć i czy można uniknąć wznowy?

Co endometrioza zmieniła w pani życiu?

Rok temu założyłam grupę wsparcia pod nazwą Endometrioza-ANTIDOTUM. Na tą inicjatywę wpłynęło parę wydarzeń w moim życiu, ale to najważniejsze, to własne doświadczenie z chorobą. Niespełna dwa lata temu trafiłam na cytaty Alberta Einsteina, że nie można uzyskać nowych rezultatów robiąc w kółko to samo i żeby zagłębić się w naturę, bo wtedy zrozumiemy wszystko o wiele lepiej. To dało mi do myślenia , bo przecież przez wiele lat stosowałam się do tych samych zaleceń lekarzy, a efekty były ciągle te same; szybkie nawroty choroby, operacje i ból… Od tamtej pory wzięłam sprawy w swoje ręce i zaczęłam zdobywać wiedzę na temat endometriozy i byłam zdumiona ogromem informacji odnośnie naturalnego leczenia, a zarazem zszokowana, że przez 9 lat nie usłyszałam o żadnej z tych alternatyw od prowadzących mnie lekarzy. Mając świadomość wyboru zaczęłam wdrażać różne terapie i metody leczenia w życie i zauważać bardzo dobre efekty. Przyłączyłam się do istniejącej grupy wsparcia, ale nie znalazłam tam tego, czego szukałam. Większość wpisów była dołująca i pesymistyczna i właśnie wtedy uświadomiłam sobie, że naglącą potrzebą w środowisku kobiet z endometriozą jest pozytywne nastawienie, dawanie nadziei, dzielenie się dobrymi doświadczeniami, tym co może pomóc również komuś innemu. Inspiracją do stworzenia grupy samopomocowej byli też inni ludzie, których spotkałam na swojej drodze, między innymi lekarz, dr Tomasz Songin, który w najcięższych chwilach tak bardzo mi pomógł , poświecił ku temu swój prywatny czas i miał przy tym tak wielkie serce i tą nieziemską energię, którą zarażał… i czułam, że muszę się w jakiś sposób odwdzięczyć za te wszystkie dobre rzeczy, które mnie spotkały w tych chwilach cierpienia. Spotykając w swoim życiu kogoś wyjątkowego, samemu chce się być lepszym człowiekiem. Szerzenie świadomości o endometriozie w pozytywny sposób daje mi poczucie, że robię coś pożytecznego, że może jakaś informacja przyczyni się do polepszenia jakości życia kogoś innego.

Jest takie powiedzenie:

„Pomoc jednej osobie nie zmieni całego świata, ale może zmienić świat dla jednej osoby.”

Ta grupa niesie również nadzieję dla mnie, bo ja wciąż poszukuję swojego antidotum, odpowiedzi, wskazówek, świadectw od kobiet, które zaszły w ciążę, pomimo, że lekarze nie dawali im żadnych szans, albo tych które dzięki determinacji pokonują chorobę. Takich kobiet jest coraz więcej. To wszystko motywuje mnie do dalszych kroków w kierunku szerzenia wiedzy o endometriozie. Niedawno powstała również strona internetowa www.endometrioza-antidotum.com, gdzie sześciu wspaniałych specjalistów; ginekolog, lekarz medycyny naturalnej, psychoterapeuta, dietetyk, fizjoterapeutka oraz fitoterapeutka udzielają porad, informacji i odpowiedzi na pytania kobiet z endometriozą. Na blogu można przeczytać o zwycięskich historiach kobiet i każda z nich może dodać swój przepis do sekcji zdrowe odżywianie przy endometriozie. Chciałabym, żeby dziewczyny czuły, że są częścią tego bloga i żeby udzielała im się ta pozytywna energia, która będzie wirtualnie na nie oddziaływać:).

Chciałabym podzielić się z Wami jeszcze jedną refleksją…Paradoksem w tym wszystkim jest to, że jestem wdzięczna za endometriozę, bo dzięki niej doceniam więcej, bo znalazłam nową pasję w życiu, bo zawarłam wspaniałe przyjaźnie. Czuję potrzebę bycia czyimś wsparciem i motywacją, i mam nadzieję, że jestem. Oczywiście fajnie byłoby nie mieć endometriozy, ale skoro już jest, to odnajdźmy w niej te dobre strony. Z całego serca życzę każdej endokobiecie, aby odnalazła swoje antidotum oraz szczęście i pamiętała, że pozytywne nastawienie to już połowa sukcesu na drodze do zdrowia.

Czy endometrioza wypłynęła na pani plany związane z macierzyństwem?

Miałam 23 lata jak usłyszałam, że jestem w ciąży, po czym okazało się, że to była jednak torbiel. Wtedy bałam się, że mogłabym być mamą, bo było to dla mnie za wcześnie. Teraz dałabym wiele, żeby to jednak była ciąża. O dziecko staramy się z mężem około 8 lat. Nie poddajemy się, ale chęć bycia mamą i stworzenia rodziny jest bardzo silna. Dlatego postanowiliśmy zaadoptować dziecko. Jesteśmy w procesie przygotowawczym i mocno wierzymy, że nasze dziecko gdzieś na nas czeka. Oboje wierzymy, że tak poprostu miało być.

Co poradziłaby pani innym kobietom zmagającym się z endometriozą?

Przede wszystkim zdobywanie wiedzy z pewnych źródeł. Dołączenie do grup samopomocowych, w których można zaczerpnąć informacji na temat stylu życia i odżywiania przy endometriozie, otrzymać wsparcie, wymienić się doświadczeniem, zapytać o rekomendację specjalisty czy renomowanej kliniki. Szukać pomocy i działać! Natychmiast! Szerokim łukiem omijać ludzi z negatywnym podejściem do choroby, negatywne, dołujące historie. Poszukiwać tylko tych dobrych doświadczeń, bo w nich największa pomoc i nadzieja.

Fot. Archiwum domowe Donata Sobania-Byczkowska

POLECAMY: Lekarz dał mi do zrozumienia, że nigdy nie zostanę mamą. Zobacz, jak Anna pokonała endometriozę!

Aneta Grinberg-Iwańska

Absolwentka dziennikarstwa i politologii. Pasjonatka technik video. Redaktor prowadząca serwis.

Kara dla lekarza, który naraził pacjentkę na utratę płodności

Kara dla lekarza, który naraził pacjentkę na utratę płodności
Od pierwszego wyroku sądu odwołali się zarówno lekarz, jak i pacjentka. // fot. Pixabay

Wrocławski Sąd Okręgowy podtrzymał decyzję w sprawie lekarza, który bez zgody pacjentki wykonał zabieg kauteryzacji jajników. Ginekolog będzie musiał zapłacić 10 tys. zł grzywny.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

W opinii sądu nie było medycznych wskazań do przeprowadzenia zabiegu, a jego wykonanie naraziło pacjentkę na utratę płodności.

Zobacz także: Lekarz naraził pacjentkę na utratę płodności. Jest decyzja sądu

Zabieg bez zgody pacjentki

O sprawie stało się głośno w 2011 roku. Ginekolog Marek P. przeprowadził u pacjentki zabieg laparoskopii diagnostycznej z usunięciem torbieli na jajniku. Bez wiedzy i zgody pacjentki postanowił o rozszerzeniu zabiegu i wykonał kauteryzację jajników.

Prokuratura oskarżyła wówczas ginekologa o narażenie pacjentki na utratę płodności. Proces w sprawie Marka P. rozpoczął się we wrześniu 2016 roku. W marcu b.r. Sąd Rejonowy we Wrocławiu orzekł, że lekarz jest winny i wymierzył mu karę w wysokości 10 tys. zł. Sąd nakazał również Markowi P. wypłacenie pacjentce odszkodowania w wysokości 30 tys. zł. Od wyroku odwołali się zarówno lekarz, jak i pacjentka.

Zobacz także: Przez 20 lat okaleczał pacjentki i usuwał macice bez wskazań medycznych. Dopiero teraz usłyszy zarzuty

Kara dla lekarza, który naraził pacjentkę na utratę płodności

18 grudnia sąd okręgowy odrzucił obie apelacje i utrzymał w mocy wyrok Sądu Rejonowego. Sędzia Joanna Żelazny podkreśliła w uzasadnieniu, że pokrzywdzona przyszła na zabieg diagnostyczny, natomiast oskarżony rozszerzył zakres zabiegu i bez medycznych podstaw wykonał kauteryzację jajników.

Z uwagi na to, że oskarżony nie nadużywał wcześniej norm związanych z wykonywaniem zawodu i był to w jego karierze przypadek jednostkowy, sąd nie miał podstaw do orzeczenia wobec Marka P. zakazu wykonywania zawodu.

Tu kupisz e-wersję magazynu Chcemy Być Rodzicami

Anna Wencławska

Koordynatorka treści internetowych. Absolwentka Uniwersytetu Warszawskiego, pasjonatka obcych kultur i języków orientalnych.

Nieudana inseminacja. Co mogło pójść nie tak?

Nieudana inseminacja
fot. Fotolia

Idealny scenariusz jest taki, że wybrana forma leczenia niepłodności, na przykład inseminacja domaciczna, działa od razu, udaje się Wam zajść w ciążę i po dziewięciu miesiącach zostać rodzicami. Niestety nie zawsze dzieje się tak, jak byśmy chcieli. Przyczyny mogą być różne. Całe szczęście na jednej próbie i formie terapii droga się nie zamyka. Współczesna medycyna oferuje parom starającym się o dziecko cały wachlarz możliwości.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Inseminacja domaciczna to w pełni bezpieczna i bezbolesna procedura polegająca na wprowadzeniu nasienia bezpośrednio do macicy. Nasienie jest wcześniej selekcjonowane oraz odpowiednio przygotowywane w warunkach laboratoryjnych i podawane do macicy przez cienki cewnik.

Zobacz też: Inseminacja: na czym polega krok po kroku. Który zabieg przynosi największą skuteczność?

Dwa rodzaje inseminacji domacicznej

W zależności od tego od kogo pochodzi próbka nasienia, rozróżnia się dwa rodzaje inseminacji domacicznej: IUI — nasienie należy do partnera kobiety oraz AID — nasienie pochodzi od anonimowego dawcy.

Zabieg przeprowadza się w ściśle określonym momencie cyklu — tuż przed owulacją.

Jeśli owulacja nie przebiega prawidłowo, może pojawić się wskazanie do jej wywołania. W takich przypadkach stosuje się stymulację hormonalną, która ma na celu uzyskanie od 1 do 3 pęcherzyków jajnikowych w danym cyklu.

Zobacz też: Projekt: dziecko, czyli jak zajść w ciążę bez partnera. Inseminacja domowa nasieniem dawcy czy zagraniczna klinika?

Kto może skorzystać z procedury?

Inseminacja domaciczna jest sugerowaną metodą zapłodnienia u par, które bezskutecznie starają się o ciążę, mimo dobrych wyników w badaniach płodności.

Wskazania do inseminacji domacicznej to: przeciwciała przeciwplemnikowe, endometrioza, zaburzenia owulacji, brak upłynnienia nasienia, zaburzenia ejakulacji, spodziectwo, niepłodność idiopatyczna.

Zobacz też: Kiedy inseminacja jest wskazana? A jakie czynniki decydują, że nie można jej wykonać u niepłodnych par?

Nieudana inseminacja – jakie mogą być przyczyny?

Sukces inseminacji domacicznej zależy od kilku czynników. Jeśli wszystkie procedury przygotowujące są przeprowadzone prawidłowo, szansa na zapłodnienie w każdym cyklu wynosi od 10 do 25%.

Różnice w skuteczności uzależnione są od indywidualnych predyspozycji pary, na przykład wieku kobiety, powodu niepłodności, jakości użytego nasienia, czy liczby dojrzałych pęcherzyków jajnikowych po stymulacji hormonalnej.

W zależności od rodzaju czynników lub kombinacji czynników utrudniających zapłodnienie, szansa na zajście w ciążę rośnie lub maleje.

Zobacz też: Czy leżenie po inseminacji zwiększa szanse na zajście w ciążę? Mamy najnowsze wyniki badań!

Jakie są ścieżki postępowania po nieudanej inseminacji domacicznej?

Inseminacje domaciczną można wykonywać przez kilka cykli z rzędu zanim okaże się ona skuteczna. Wiele par zachodzi w ciążę dopiero przy którejś z kolei próbie i jest to całkowicie normalne.

Jeśli w procedurach inseminacji wykorzystane zostało nasienie partnera oraz zachodzi podejrzenie, że przeważającym powodem trudności jest jakość nasienia, parom proponuje się ze skorzystania z nasienia anonimowego dawcy.

Sposobem leczenia niepłodności, który proponowany jest parom, u których inseminacja domaciczna nie odniosła oczekiwanych skutków, jest in vitro. Zapłodnienie pozaustrojowe IVF poprzedzone jest kilku lub kilkunastodniową stymulacją hormonalna, by zwiększyć szanse powodzenia procedury.

Tu kupisz e-wydanie magazynu Chcemy Być Rodzicami

Olga Plesińska

Bioetyk, dziennikarka. Zawodowo interesuje się prawami człowieka, w tym prawami reprodukcyjnymi oraz etyką medyczną. W czasie wolnym dużo czyta - najchętniej z jednym ze swoich trzech kotów na kolanach, trenuje roller derby i fotografuje.

6 składników, które pomogą Ci zadbać o równowagę hormonalną

Jak przywrócić równowagę hormonalną?
fot. Pixabay

Zaburzenia hormonalne to problem, z którym boryka się wiele kobiet. Przyczyny występowania nieprawidłowości w tym zakresie są zwykle złożone. Ich źródło może tkwić we współistniejących problemach zdrowotnych (PCOS, insulinooporność), czynnikach środowiskowych bądź niedoborach.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Jak radzić sobie z niedomaganiem układu hormonalnego i które składniki pomogą w jego regulacji?

Witamina B6

To wielozadaniowy kombajn. Odpowiada m.in. za pracę układu nerwowego i serca, a także umożliwia magazynowanie energii.

Nie do przecenienia jest jej rola w regulacji układu hormonalnego. Witamina B6 wpływa na poziom enzymów i hormonów, w tym estrogenów.

O jej uzupełnienie powinny zadbać szczególnie kobiety stosujące antykoncepcję doustną i doświadczające stresu, który działa destrukcyjnie na gospodarkę hormonalną.

Zobacz także: Witamina D ma moc – jedne z ważniejszych kobiecych narządów mogą być jej wdzięczne!

Witamina D

Nazywana witaminą płodności, wspiera organizm w produkcji hormonów płciowych, umożliwia wystąpienie owulacji oraz spowalnia proces starzenia jajników.

Warto zadbać o jej poziom: niedobory mogą prowadzić do zaburzeń hormonalnych i niepłodności!

Kwas foliowy i witamina B12

Te witaminy z grupy B pełnią bardzo ważną funkcję w regulacji układu hormonalnego. Pierwsza z nich dba o prawidłowy podział komórek oraz bierze udział w syntezie kwasów nukleinowych, z których powstaje DNA. Według dostępnych badań – stymuluje także owulację.

Niedobór kwasu foliowego i witaminy B12 jest czynnikiem rozwoju zaburzeń hormonalnych, które utrudniają uzyskanie i utrzymanie ciąży.

Zobacz także: Jakość komórek jajowych po 35. roku życia: co na nią wpływa?

Antyoksydanty

Przyczyną zaburzeń hormonalnych jest też stres oksydacyjny, dlatego warto zadbać, by w naszej diecie znalazły się antyoksydanty.

Jednym z najsilniejszych jest glutation, który ochrania grupy tiolowe białek przed inaktywacją wywołaną przez wolne rodniki i wspomaga kobiecą płodność.

Szczególnie korzystnie działa na pacjentki z PCOS, zwiększając wrażliwość ich komórek na insulinę.

Inozytol

Ten budulec błon komórkowych i fosfolipidów oraz prekursor przekaźników w układzie hormonalnym (GnRH, TSH, insuliny) odgrywa ważną rolę w regulacji gospodarki hormonalnej.

Badania wskazują, że inozytol (w preparatach farmaceutycznych występujący często w formie mio-inozytolu) to również nasz sojusznik w walce z objawami PCOS i insulinoopornością.

Wspiera pracę jajników, zmniejsza hiperinsulinemię i hiperandrogonemię, a tym samym wspomaga regulację cyklu miesiączkowego. Dodatkowo obniża poziom LH i prolaktyny we krwi oraz reguluje proporcje LH do FSH.

Zobacz także: Witaminy płodności. Zobacz, które pomogą ci zajść w ciążę

Suplementuj, ale mądrze!

Gdy próby dostarczania niezbędnych składników wraz z dietą nie przynoszą spodziewanych rezultatów, można wspomóc się suplementami diety. Nim jednak zdecydujemy się na ich zakup, warto zasięgnąć opinii lekarza oraz upewnić się, że wybrany środek jest bezpieczny w stosowaniu.

Wysokiej jakości preparatem dla kobiet w wieku rozrodczym jest Miositogyn GT – wyjątkowa mieszanka 2000 mg mio-inozytolu, 400 μg kwasu foliowego oraz cennych witamin i związków mineralnych. Pacjentki potwierdzają, że ten suplement diety skutecznie wspiera działanie układu hormonalnego. W uzyskaniu oczekiwanych rezultatów pomaga wygodna forma stosowania produktu w postaci smakowego proszku do rozpuszczenia w wodzie.

Suplement Miositogyn GT - opakowanie

Tu kupisz e-wydanie magazynu Chcemy Być Rodzicami

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.