fbpx
Przejdź do treści

Kariotyp – małe badanie o wielkim znaczeniu

kariotyp

Niepłodność o nieznanej przyczynie, powracające samoistne poronienia czy wady genetyczne to najczęstsze wskazania do wykonania badania kariotypu z limfocytów krwi obwodowej. Jego wynik jest szczególnie ważny dla par starających się o potomstwo. Daje możliwość świadomego podjęcie decyzji o dziecku, ale też pozwala na ograniczenie występowania wad genetycznych u dziecka.

Czym kariotyp?

-Mianem kariotypu określa się charakterystyczny dla danego gatunku zestaw chromosomów. Komórka somatyczna człowieka zawiera 46 chromosomów: 22 pary tzw. autosomów (takich samych chromosomów u kobiet i mężczyzn) oraz jedną parę chromosomów płci (XY u mężczyzn, XX u kobiet). Jeśli w budowie lub liczbie chromosomów występują nieprawidłowości, para starająca się o dziecko może doświadczać trudności z poczęciem lub wielokrotnych poronień – tłumaczy lek. med. Robert Gizler z kliniki leczenia niepłodności InviMed we Wrocławiu

Badanie kariotypu ma kluczowe znaczenie dla efektywności leczenia niepłodności, ponieważ pozwala ustalić jej źródła–tu pomocne jest między innymi badanie kariotypu.

Kariotyp a in vitro

-Defekty w kariotypie są nabyte już w momencie poczęcia, pozostają na całe życie i nie są zależne od wieku. Osobną sprawą pozostają uszkodzenia, które mogą pojawić się „de novo” – po raz pierwszy w momencie tworzenia się komórek rozrodczych – zwłaszcza komórek jajowych. Liczba takich defektów narasta z wiekiem dla tego kobietom powyżej 38. roku biorącym udział w programach in vitro życia zaleca się rozważenie diagnostyki preimplantacyjnej (PGS) zarodków przed podaniem ich do jamy macicy – dodaje lek. med. Robert Gizler.

Zaburzenia a ciąża

Zaburzenia liczby albo budowy chromosomów mogą występować zarówno u kobiety, jak u mężczyzny, dlatego badanie powinni przejść oboje partnerzy. Najważniejsze wskazania do wykonania testu są nawracające poronienia, trudności z zajściem w ciążę i choroby genetyczne w rodzinie kobiety lub jej partnera. Aby zbadać kariotyp wystarczy niewielka próbka krwi pacjenta.

Warto zaznaczyć, że zmiany w obrębie materiału genetycznego nie muszą przekreślać szans na dziecko. Rodzice, u których występują translokacje lub mozaicyzm (dwie linie komórkowe o różnym genotypie, obecne u jednej osoby), mogą począć w pełni zdrowe dziecko. Nie jest to jednak regułą.

Materiał powstał we współpracy z kliniką InviMed.

Dostęp dla wszystkich

Wolny dostęp

Ten materiał dostępny jest dla wszystkich czytelników Chcemy Być Rodzicami. Ale możesz otrzymać więcej posiadając Kontro Premium!

Autor

Magda Dubrawska

dziennikarka Chcemy Być Rodzicami, doktorantka socjologii.

Najnowsze artykuły