fbpx
Przejdź do treści

Jedyne w Polsce certyfikowane badania genetyczne zarodków

Diagnostyka preimplantacyjna – PGS umożliwia skuteczne ograniczenie występowania wad genetycznych u dzieci. Badanie realizowane jest w ramach procedury in vitro i pozwala na wykrycie nieprawidłowości chromosomowych zarodka jeszcze zanim kobieta zajdzie w ciążę. Najnowocześniejszą, uznawaną obecnie za wzorcową, metodą wykorzystywaną w diagnostyce jest sekwencjonowanie następnej generacji – NGS. Laboratorium Genetyczne INVICTA jako jedyne w Polsce i jedno z 10 na świecie uzyskało certyfikat potwierdzający wiarygodność i wysoką jakość badań genetycznych zarodków PGS-NGS.

W 2015 roku dwie prestiżowe organizacje – UK NEQAS (United Kingdom National External Quality Assessment Service) oraz CEQAS (Cytogenetic External Quality Assessment Service) po raz pierwszy zorganizowały międzynarodową kontrolę zewnątrzlaboratoryjną dla ośrodków wykonujących badania preimplantacyjne PGS. W ocenie jakości udział wzięły łącznie 53 laboratoria z całego świata, przeprowadzające diagnostykę genetyczną z wykorzystaniem metody mikromacierzy (np. CGH – łącznie 43 laboratoria) lub sekwencjonowania następnej generacji (NGS – łącznie 10 laboratoriów). Laboratorium Genetyczne INVICTA jako jedyne w tym gronie zastosowało najbardziej zaawansowaną z technologii NGS, opartą na technologii półprzewodników.

Kontrola polegała na ocenie poprawności wydawanych wyników badań preimplantacyjnych – w zakresie prawidłowego wykrywania zmian liczbowych wszystkich chromosomów oraz interpretacji danych. Dotyczyła analizy dwóch typów materiału pobieranego z zarodka: pojedynczej komórki – blastomeru oraz kilku komórek trofoektodermy. – mówi dr Sebastian Pukszta z Laboratorium Genetycznego INVICTA. Każdy uczestnik sprawdzianu otrzymał do przebadania próbki dla trzech zarodków. Uzyskane wyniki każde z laboratoriów odesłało do organizatorów kontroli wraz z komentarzem. Poprawne wyniki zostały ujawnione jednocześnie z oceną poszczególnych laboratoriów. Jeden embrion był prawidłowy, u dwóch pozostałych stwierdzono poważne wady genetyczne – aneuploidie chromosomowe.

Kontrola wykazała, że jedynie w przypadku ośrodków wykorzystujących technologię sekwencjonowania następnej generacji NGS wszystkie wydane wyniki były poprawne. Jednocześnie niektóre laboratoria stosujące technologię mikromacierzy przesłały błędne raporty – nieprawidłowo wskazujące na brak lub obecność wady lub niewłaściwie opisujące jej rodzaj..
Laboratorium Genetyczne INVICTA uzyskało najwyższy możliwy wynik w zakresie poprawności genotypowania oraz interpretacji wyniku, co jest potwierdzeniem niezawodności i wysokiego poziomu badań preimplantacyjnych NGS. – podkreśla dr Pukszta. INVICTA, jako jedyny polski ośrodek, od ponad 9 lat samodzielnie realizuje genetyczne badania zarodków. W 2013 roku jako prekursor na świecie wprowadziły do praktyki klinicznej innowacyjne badanie PGS NGS 360. Wykorzystuje ono sekwencjonowanie DNA następnej generacji w technologii półprzewodników – tzw. postświetlnej, czyli już bez zastosowania reakcji barwnych wykorzystywanych w technologii mikromacierzy oraz pozostałych technologiach NGS.
Diagnostyka preimplantacyjna NGS pozwala ograniczyć ryzyko występowania poważnych wad chromosomowych. Znajduje także zastosowanie w przypadku detekcji chorób jednogenowych i zaburzeń związanych z występowaniem translokacji u dzieci. Jej przeprowadzenie jest szczególnie wskazane w przypadku osób z pozytywnym wywiadem genetycznym (występowanie chorób genetycznych w rodzinie, stwierdzenie mutacji genetycznych u pacjentów), par, które doświadczyły nawracających poronień lub u których potomstwa stwierdzono zaburzenia genetyczne, a także kobiet decydujących się na ciążę po 35 roku życia. Dzięki diagnostyce PGD znacznie wzrasta odsetek implantacji zarodków i narodzin zdrowych dzieci.
Paulina Piziorska

Dostęp dla wszystkich

Wolny dostęp

Ten materiał dostępny jest dla wszystkich czytelników Chcemy Być Rodzicami. Ale możesz otrzymać więcej posiadając Kontro Premium!

Autor

Chcemy Być Rodzicami

Jedyny magazyn poradnikowy dla starających się o dziecko. Starania naturalne, inseminacja, in vitro, adopcja.