Przejdź do treści

Jakie badania zrobić, by zdiagnozować niepłodność immunologiczną?

Parom, u których występuje podejrzenie niepłodności na tle immunologicznym, lekarz może zlecić wykonanie testów diagnostycznych, które poprzez badanie krwi, nasienia lub śluzu szyjkowego, pozwalają dokładnie ustalić przyczynę niepłodności. 

CHaBeR News

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Niepłodność immunologiczna – diagnoza

Coraz więcej klinik wyposażonych jest w specjalistyczne laboratoria, które zajmują się diagnostyką i leczeniem immunologicznych przyczyn problemów z zajściem w ciążę, patologii implantacji zarodka oraz poronień nawykowych.

Badania immunologiczne to grupa wyspecjalizowanych testów diagnostycznych, które poprzez badanie krwi, nasienia lub śluzu szyjkowego, pozwalają dokładnie ustalić przyczynę niepłodności oraz zastosować odpowiednie leczenie. Bez tego pacjenci przez wiele lat mogą stosować terapie skazane na niepowodzenie, co tym samym opóźni lub całkowicie pozbawi ich szansy na posiadanie potomstwa – mówi dr n. med. Wojciech Sydor z kliniki Gyncentrum.

Czytaj też: Kiedy możesz podejrzewać u siebie niepłodność immunologiczną?


Niepłodność immunologiczna – jakie badania zrobić?

Parom, u których występuje podejrzenie niepłodności na tle immunologicznym, lekarz może zlecić badania w kierunku m.in. oceny obecności przeciwciał blokujących (allo-MLR) oraz test mikrocytotoksyczny (cross-match). Przeciwciała blokujące chronią embrion przed atakiem i niszczeniem przez układ odpornościowy matki. Niski poziom lub brak przeciwciał blokujących może skutkować poronieniem. Oba badania pozwalają odpowiednio zakwalifikować pacjentkę do immunoterapii. Następnie w celu sprawdzenia efektywności takiego leczenia można wykonać: typowanie KIR oraz typowanie tkankowe molekularne HLA-C. To ostatnie sprawdza podobieństwo tkankowe rodziców, a dokładnie ich antygeny. Jeśli te są zbyt podobne, układ immunologiczny identyfikuje je jako zagrożenie i niszczy zarodki.

Diagnostyka kobiet. Jakie badania musi wykonać kobieta?

  • autoprzeciwciała przeciw kardiolipinie (IgM, IgG) – kardiolipina jest fosfolipidem, z którego w dużej mierze zbudowane są błony komórkowe. Odpowiada m.in. za procesy krzepnięcia krwi i prawidłowy rozwój zarodków. Podwyższony poziom przeciwciał przeciwko kardiolipinie może spowodować zakrzepowe zapalenie żył, małopłytkowość, przedwczesny poród, stan rzucawkowy lub poronienie.
  •  przeciwciała przeciwko B2-glikoproteinie I (IgM, IgG) – obecność tego przeciwciała jest czynnikiem ryzyka zakrzepicy i powikłań ciąży Przeciwciała te skierowane są przeciwko fosfolipidom błon komórkowych tych komórek, które uczestniczą w procesie implantacji zarodka. Ich obecność może skutkować utratą ciąży.
  • antykoagulant tocznia (ang. Lupus anticoagulant, LAC) – jest to specyficzny typ przeciwciała skierowanego także przeciwko własnym fosfolipidom i/ lub białkom związanym z fosfolipidami, może on powodować nieprawidłowe krzepnięcie krwi. Oznacza się go w celu określenia przyczyny zakrzepicy lub poronień nawykowych np. w przebiegu zespołu antyfosfolipidowego.
  •  przeciwciała przeciwjądrowe ANA2 (Antinuclear Antibody) – są to przeciwciała skierowane przeciwko składnikom jądra komórkowego. U wielu kobiet z wysokim poziomem przeciwciał ANA nie dochodzi do ciąży lub dochodzi do nawracających poronień.
  • przeciwciała przeciw TPO – są to białka skierowane przeciwko tyreoperoksydazie, enzymowi uczestniczącemu w syntezie hormonów tarczycy.  Badanie służy do wykrywania obecności i pomiaru ilości określonych autoprzeciwciał przeciwtarczycowych. Niskie stężenie przeciwciał anty TPO może świadczyć m.in. o reumatoidalnym zapaleniu stawów, wysokie – o obecności choroby Hashimoto lub Gravesa-Basedowa.
  • przeciwciała przeciw TG – białka skierowane przeciwko komórkom tarczycy, a dokładnie przeciwko tyreoglobulinie. Bada się je m.in. u osób z chorobami autoimmunologicznymi tarczycy, szczególnie kobiet, które planują potomstwo. Przeciwciała anty-TG mogą m.in. utrudniać implantację zarodka przy zapłodnieniu in vitro oraz doprowadzić do utraty ciąży.
  • przeciwciała antyplemnikowe ASA. 

Dodatkowymi badaniami są:

  •  test cytotoksyczności komórek NK – wśród limfocytów obecnych w łożysku aż 80 proc. stanowią komórki NK. Są one niezbędne m.in. do poprawnej implantacji zarodków oraz wzrostu embrionu podczas ciąży. Ich nadmiar może korelować z mniejszą skutecznością zabiegów IVF oraz większym ryzykiem utraty ciąży.
  • badania immunofenotypu – test dotyczy komórek odpornościowych, których nadmierna aktywność zwiększa ryzyko nawracających poronień

Oba badania wykonuje się w celu oceny wskazań do terapii intralipidem albo immunoglobulinami.

Jakie badania powinien wykonać mężczyzna?

  • U mężczyzny z kolei wykonuje się badania na przeciwciała antyplemnikowe ASA z krwi lub nasienia.

Polecamy: Nie możesz zajść w ciążę – winny jest twój układ odpornościowy

 

Jak leczyć niepłodność immunologiczną?

Gdy badania potwierdzą schorzenie i konkretną przyczynę problemu, w terapii stosuje się metody immunostymulacji oraz leczenie immunomodulujące, które należy poprzedzić szczegółową analizą procesów immunologicznych rozrodu. W tym celu bada się krew, nasienie oraz śluz szyjkowy, co pomaga wykryć patologie, np. uczulenie na nasienie partnera.

– Pacjenci ze zdiagnozowanym problemem nie są pozbawieni szans na rodzicielstwo. Niepłodność immunologiczną można i należy leczyć np. poprzez stosowanie preparatów zmniejszających odpowiedź immunologiczną lub blokujących produkcję „problematycznych” przeciwciał. Przy długotrwałej terapii marzenia o dziecku mogą być realnym scenariuszem. Rozwiązaniem są również techniki wspomaganego rozrodu np. metoda inseminacji lub in vitro – uspokaja immunolog.

Konsultacja: Dr n. med. Wojciech Sydor, specjalista chorób wewnętrznych, angiologii oraz immunologii klinicznej. Absolwent Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego w Krakowie oraz Biologii Molekularnej na Wydziale Biochemii, Biofizyki i Biotechnologii UJ.
Klinika Leczenia Niepłodności i Diagnostyki Prenatalnej Gyncentrum w Katowicach

Aneta Grinberg-Iwańska

Absolwentka dziennikarstwa i politologii. Pasjonatka technik video. Redaktor prowadząca serwis.

5 kroków samobadania piersi. To proste badanie może uratować życie

Młoda kobieta w jeansach i białym staniku /Ilustracja do tekstu: Biustonosz a ryzyko raka piersi. Samobadanie piersi
Fot.: Remy Loz /Unsplash.com

Samobadanie piersi to najważniejsze badanie w profilaktyce nowotworów piersi. W kilku prostych krokach wyjaśnię ci, jak poprawnie wykonać samobadanie piersi przed lustrem, pod prysznicem i w łóżku.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Nastał taki dzień, kiedy zaparło mi dech w piersi. Kiedy nie spałam cała noc z wrażenia i głęboko myślałam. W jednej sekundzie (no, może jednak w kilku) zatrzymał mi się cały świat, a kadry z życia przelatywały mi przed oczami jak film pełnometrażowy. Nie był to wypadek, nie były to też oświadczyny. Znalazłam guzek w lewej piersi.

Ogarnęła mnie panika – bo jak to tak, 24 lata dopiero, a już guz? Łzy ciekły mi bez kontroli po policzkach, a dłoń bezustannie wyczuwała guzek w lewej piersi.  Gdzieś w otchłani umysłu jakiś głos szeptał mi do ucha, że nie skończę studiów, że utknę na onkologii, lecząc się i walcząc o każdy kolejny nowy dzień. W mojej głowie rozgrywał się koszmar.

Dwa dni później idę szpitalnym korytarzem na oddział onkologii. Siadam na krześle i czekam na lekarza, który zrobi mi USG. Strach niewyobrażalny – obrona licencjatu z pedagogiki, operacja wytworzenia pochwy i rekonwalescencja to było nic w porównaniu z tym, co przeżywałam na tym krześle. Mdłości wracały do mnie jak bumerang, trzęsłam się z nerwów. Chciałam już wejść i mieć to za sobą.

Leżanka twarda. Jestem od pasa w górę rozebrana, z rękami za głową. Staram się nie patrzeć na monitor. Mówię sobie: „Dziewczyno, dobrze będzie! Zamknijże te oczy, oddychaj spokojnie i czekaj na to, co powie lekarz”. Nie dałam rady. Zwróciłam głowę ku monitorowi i obserwuję – węzły chłonne po obu stronach czyste, prawa pierś – czysto, lewa pierś, w której znalazłam coś podejrzanego… czysto. Zbity tłuszcz mnie wystraszył. Odetchnęłam z ulgą.

Moja historia kończy się na łzach szczęścia po wyjściu od lekarza i kilkuminutowej słabości po szybkim spadku ciśnienia i kortyzolu, który mnie napędzał. Chwyciłam życie za rogi i nie odpuszczam. Dlatego nie zapominam o regularnym samobadaniu piersi – do czego i ciebie chcę dziś zachęcić.

ZOBACZ RÓWNIEŻ: Chcesz zmniejszyć ryzyko raka piersi? Zadbaj o prawidłowy biustonosz i regularne samobadanie

Jak poprawnie wykonać samobadanie piersi?

Samobadanie piersi przed lustrem

Unieś ręce wysoko do góry i przypatrz się, czy nie widzisz czegoś niepokojącego. Zwróć uwagę na zmianę w kształcie piersi, kolor i strukturę skóry.
Te same czynności skontroluj, umieszczając ręce na biodrach.
Uciśnij brodawkę – skontroluj, czy nie wydziela się z niej płyn.

Samobadanie piersi pod prysznicem

Lewą rękę połóż z tyłu głowy, a prawą – na lewej piersi. Następnie, lekko naciskając trzema środkowymi palcami, zataczaj drobne kółeczka wzdłuż piersi: z góry na dół i z powrotem. Tak samo postępuj z prawą piersią. Ten sposób pozwala na sprawdzenie, czy nie występują guzki lub stwardnienia.

Samobadanie piersi po kąpieli w łóżku

Wsuń poduszkę lub zwinięty ręcznik pod lewy bark, lewą rękę włóż pod głowę. Trzema środkowymi palcami prawej ręki (tylko tę masz do dyspozycji) zbadaj lewą pierś: tak, jak pod prysznicem. Te same czynności powtórz przy prawej piersi (lewą ręką).

Wyjmij rękę spod głowy, połóż ją wzdłuż tułowia i zbadaj pachy. Sprawdź, czy nie masz powiększonych węzłów chłonnych.

CZYTAJ TEŻ: Rak piersi w ciąży. Najnowsze rekomendacje ekspertów

Czego szukać podczas samobadania piersi?

Podczas samobadania piersi można zobaczyć bądź wyczuć niepokojące zmiany. Są to:

  • zmiany skórne piersi: zmiany koloru skóry, przebarwienia, pieprzyki, naczyniaki czy cellulit,
  • wyciek z brodawek: jeśli poza okresem karmienia występuje wyciek krwisty (o zabarwieniu mlecznym) lub bezbarwny jest to to objaw niepokojący, świadczący o konieczności dalszej diagnostyki,
  • nadżerki, zmiany kształtu i wyglądu piersi.

Samobadanie piersi pozwala również na wyczucie guzków, obrzęków pod pachą i obrzęków węzłów chłonnych.

Nie obawiaj się samobadania piersi. Nie wszystko, co wykryjesz, to zmiana złośliwa

Wykonując samobadanie piersi pamiętaj, że nie badasz się po to, aby coś znaleźć, tylko by mieć 100% pewności, że nie masz żadnych niepokojących zmian. Zadbaj o to, by samobadanie piersi było najczęstszym badaniem, jakie wykonujesz.

Pamiętaj też, że nie wszystko, co znajdziesz czy wyczujesz, może okazać się nowotworem złośliwym. Nie wyciągaj więc pochopnych wniosków, nie denerwuj się na zapas i nie zwlekaj z wizytą u ginekologa czy internisty.

Najlepiej zawsze badać się tydzień po menstruacji. Jeśli już nie miesiączkujesz – wykonuj samobadanie piersi raz w miesiącu. Kobiety z MRKH mają dwie możliwości. Pierwszą jest wizyta u endokrynologa, który pomoże ustalić twój cykl, drugą zaś – samodzielne wybranie stałego dnia na badanie (np. pierwszy poniedziałek miesiąca).

Piersi trzeba otoczyć opieką – poobserwować je i skontrolować. Zaufaj swoim dłoniom, które (gwarantuję!) wyczują wszystko. Jeśli darzysz zaufaniem również inne dłonie – zaangażuj je do pomocy. Pamiętaj – życie masz tylko jedno.

TUTAJ kupisz e-wydanie magazynu „Chcemy Być Rodzicami”

 

Agnieszka Wasilewska

Studentka pielęgniarstwa AHE w Łodzi, pedagog, animatorka zabaw dla dzieci i wolontariuszka Fundacji DKMS Polska. Miłośniczka zielonej herbaty i dobrych kryminałów. Nie wyobraża sobie życia bez pomagania – to jeden z czynników, który napędza ją do działania i do życia. Bo troska o jednego człowieka to miłość, ale o wiele osób – to pielęgniarstwo.

Mutacje genu FMR1: czym grożą, jak wpływają na płodność i zdrowie potomstwa?

Łańcuch DNA /Ilustracja do tekstu: Badania gemetyczne w niepłodności. Sprawdź swoją wiedzę - QUIZ /Premutacje i mutacje genu FMR1: ryzyko chorób, diagnostyka. Zespół łamliwego chromosomu X
Fot.: typographyimages /Pixabay.com

Gen FMR1, choć mało znany, odgrywa bardzo ważną rolę w rozwoju człowieka oraz istotnie wpływa na nasz potencjał rozrodczy. Nieprawidłowości w jego budowie mogą skutkować niepłodnością, a także poważnymi schorzeniami, które obniżają jakość życia i zagrażają całym pokoleniom. Na czym polegają premutacje i mutacje genu FMR1, kiedy wywołują zespół łamliwego chromosomu X i co musimy na ten temat wiedzieć, zanim rozpoczniemy starania o dziecko?

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Gen FMR1, odkryty w 1991 roku, zlokalizowany jest na długim ramieniu żeńskiego chromosomu płciowego (X) i zawiera powtórzenia trójnukleotydu CGG. Kodując białka aktywne w synapsach, ma istotne znaczenie dla właściwego rozwoju procesów poznawczych człowieka. Nie mniejszy wpływ przejawia na funkcję jajników u kobiet.

Prawidłowa postać genu FMR1 ma 5-39 powtórzeń trójnukleotydu CGG. Allele FMR1, w których znajduje się zbyt wiele tych sekwencji, związane są – w zależności od liczby takich powtórzeń – z występowaniem mutacji lub premutacji tego genu (bądź ryzykiem ich wystąpienia). Wszystkie te zmiany mogą doprowadzić do szeregu nieprawidłowości neurorozwojowych, a także chorób, których konsekwencje pojawią się dopiero w dorosłym życiu.

Mutacje genu FMR1 a zespół łamliwego chromosomu X

Zespół łamliwego chromosomu X (nazywany też skrótowo FraX i FXS – z ang. Fragile X Syndrome) to jedna z częstszych genetycznych przyczyn niepełnosprawności intelektualnej, a także autyzmu. Zgodnie z szacunkami, schorzenie to występuje u chłopców z częstością 1 na 1200-3600 urodzeń, a u dziewczynek –1 na 4000-6000.

Po raz pierwszy zespół łamliwego chromosomu X został opisany w 1943 roku (ok. 50 lat przed odkryciem, że jego źródło tkwi w genie FMR1) w publikacji „A Pedigree of Mental Defect Showing Sex-Linkage”. Jej autorami była dwójka naukowców: James Purdon Martin i Julia Bell. Od ich nazwisk FraX bywa nazywany również zespołem Martina-Bell.

Jak wynika ze współczesnych badań, aż 99% wszystkich przypadków zespołu łamliwego chromosomu X związanych jest z występowaniem specyficznej mutacji w genie FMR1. Polega ona na nadmiernej replikacji trójnukleotydów CGG (200-1000 razy), która powoduje wyciszenie genu FMR1 i zaburzenie syntezy jednego z białek – FMRP – kodowanego przez ten gen. W efekcie tego procesu u pacjentów  rozwijają się:

  • poważne trudności w nauce

lub

  • niepełnosprawność intelektualna (o zróżnicowanym stopniu, zależnym m.in. od płci).

Objawom tym towarzyszą niejednokrotnie m.in. zaburzenia psychoruchowe, deficyty zdolności adaptacyjnych i zaburzenia zachowania. U chorych (szczególnie płci męskiej) wykształcają się też cechy fenotypowe. Obserwuje się m.in. pociągłą twarz, większą głowę, płaskostopie, odstające małżowiny uszne i duże jądra.

U kobiet, posiadających parę chromosomów X, zespół FraX (FXS) daje łagodniejsze objawy – inaktywacji ulega bowiem jeden z chromosomów żeńskich. W tej grupie chorych schorzenie często nie jest prawidłowo diagnozowane. Może objawiać się m.in.:

  • niepełnosprawnością intelektualną w stopniu lekkim,
  • trudnościami w nauce,
  • zaburzeniami behawioralnymi,
  • zaburzeniami zdrowia psychicznego.

Także cechy fizyczne u kobiet z pełną mutacją FMR1 wyrażone są subtelniej niż u mężczyzn. Uwzględniają zwykle wydłużoną twarz oraz powiększone małżowiny uszne.

CZYTAJ TEŻ: Co to jest adopcja prenatalna i dla kogo jest wskazana? Wyjaśnia ekspert

Premutacje genu FMR1 a objawy zespołu łamliwego chromosomu X

Gdy sekwencja CGG powtórzona jest 55-200 razy, mówimy premutacji genu FMR1. Większość osób, które są jej nosicielami, zachowuje sprawność intelektualną. U niektórych już na wczesnym etapie rozwoju obserwuje się jednak łagodne pozaintelektualne objawy nosicielstwa wadliwego genu:

  • zaburzenia o podłożu psychicznym (stany lękowe lub depresja),
  • cechy fenotypowe (pociągła twarz, odstające uszy).

Należy pamiętać, że premutacja genu FMR1 wiąże się z dalszym, wielopokoleniowym ryzykiem. Gen z nadmierną liczbą powtórzeń trójnukleotydu CGG może być przekazywany w sposób niestabilny. W procesie mejozy liczebność tej sekwencji może się dodatkowo zwiększać, prowadząc do rozwoju pełnej mutacji genu FMR1 (a tym samym – zespołu łamliwego chromosomu X) w kolejnych pokoleniach.

ZOBACZ RÓWNIEŻ: Karyomapping: Nowy sposób wykrywania chorób genetycznych u zarodków z IVF

Mutacje genu FMR1: zespół łamliwego chromosomu X a dziedziczenie. Tu płeć ma znaczenie!

Charakterystyczną cechą zespołu łamliwego chromosomu X jest atypowy sposób dziedziczenia, oparty na tzw. paradoksie Shermana. Z uwagi na specyficzną aktywność mutacji, która ma charakter dynamiczny, prawdopodobieństwo wystąpienia objawów schorzenia wzrasta z pokolenia na pokolenie. Dzieje się to jednak na określonych zasadach.

Przejście premutacji w pełną mutację genu FMR1 następuje tylko wtedy, gdy nieprawidłowa wersja genu zostanie przekazana potomstwu przez matkę. Ryzyko urodzenia dziecka z pełną mutacją genu FMR1, skutkującą zwykle rozwojem FraX, zależy od liczby powtórzeń trójnukleotydu CGG w premutacji. Gdy jest ich ok. 60,  prawdopodobieństwo, że u dziecka rozwinie się choroba, jest niewielkie. Jeżeli jednak replikacja występuje 90 lub więcej razy, ryzyko wzrasta do 50%  i jest takie samo dla każdej kolejnej ciąży. Urodzenie dziecka z zespołem FraX jest więc możliwe zarówno wtedy, gdy matka jest nosicielką mutacji FMR1, jak i premutacji tego genu.

Mężczyzna, który jest nosicielem premutacji genu FMR1, przekaże ją wszystkim swoim córkom (nie otrzymają jej jednak synowie; płeć męska rozwija się bowiem z chromosomu Y). Córki te przekażą swoim dzieciom wadliwy gen o jeszcze wyższej liczbie powtórzeń trójnukleotydu CGG, co zwiększy ryzyko rozwoju zespołu FraX.

Z kolei w plemnikach mężczyzn z pełną mutacją genu FMR1, u których rozwinął się zespół łamliwego chromosomu X, znajduje się premutacja genu FMR1, która zwykle skutkuje trwałą niepłodnością. Jeśli jednak pacjenci będą zdolni do poczęcia potomstwa, ich córki odziedziczą premutację genu FMR1, która w kolejnym pokoleniu może wywołać chorobę.

CZYTAJ TEŻ: Geny ojca a rak jajnika. Przełomowe odkrycie naukowców

Premutacje FMR1 a pierwotna niewydolność jajników (FXPOI)

Inną konsekwencją zwielokrotnienia powtórzeń trójnukleotydu CGG w genie FMR1 bywa genetycznie uwarunkowana pierwotna niewydolność jajników (FXPOI z ang. Fragile X-associated Primary Ovarian Insufficiency), wiążąca się z przedwczesnym wygasaniem ich funkcji (przed 40. rokiem życia). Objawy kliniczne występują wówczas dopiero w dorosłym życiu. Szacuje się, że FXPOI dotyczy aż 20% kobiet z premutacją FMR1.

Ponadto kobiety, u których występuje ta nieprawidłowość genetyczna, mają zwiększone ryzyko rozwoju zaburzeń immunologicznych (m.in. chorób tarczycy, fibromialgii, zespołu jelita drażliwego) oraz neurologicznych (migren, neuropatii).

W dorosłym życiu (zwykle po 50. roku życia) może uaktywnić się także zespół drżenia i ataksji (FXTAS) – schorzenie neurodegeneracyjne związane z łamliwym chromosomem X. Ryzyko wystąpienia FXTAS przy premutacji genu FMR1 wynosi 30% w przypadku mężczyzn i 10% w przypadku kobiet.

Badanie w kierunku premutacji i mutacji genu FMR1. Test na FraX

Diagnostyka w kierunku nieprawidłowości w obrębie genu FMR1 opiera się na dwóch badaniach genetycznych.

W wielu laboratoriach dostępne jest badanie przesiewowe genu FMR1, umożliwiające ocenę regionu, w którym występują powtórzenia trójnukleotydu CGG. Materiałami do takiego badania genu FMR1 mogą być: próbka krwi obwodowej, wymaz z nabłonka jamy ustnej lub próbka DNA. Na wynik analizy należy poczekać ok. miesiąca.

Drugim, uzupełniającym testem diagnostycznym w kierunku mutacji genu FMR1 jest Southern Blot genomowego DNA, które umożliwia dokładniejszą ocenę liczby powtórzeń CGG. Inny wariant tego badania pozwala na ilościowe określenie metylacji promotora genu FMR1. Próbkę do analizy pozyskuje się z krwi obwodowej lub ze śliny. Wynik otrzymamy po ok. 3 miesiącach.

Warto mieć świadomość, że badanie w kierunku mutacji lub premutacji FMR1 jest ważne nie tylko dla nas samych, ale także dla zdrowia innych członków rodziny, przyszłego potomstwa, a także kolejnych pokoleń. Wiedza o nosicielstwie wadliwego genu FMR1 umożliwia podjęcie świadomej decyzji w zakresie prokreacji. Choć dziedziczeniu nieprawidłowego allela FMR1 nie można zapobiec, istnieje możliwość wykonania badań prenatalnych, która pozwolą określić, czy płód odziedziczył wadliwą kopię genu.


Źródło: M.Z. Lisik, „Problemy zdrowotne u kobiet nosicielek premutacji w genie FMR1”, w: Psychiatr. Pol. 2017/51(5); M.Z. Lisik, M. Janas-Kozik, I. Krupka-Matuszczyk, A.L. Sieroń, „Zespół łamliwego chromosomu X – problem dziecka i rodziców”, w: Psychiatr. Pol. 2011/45(3); A. Landowska, S. Rzońca, J. Bal, M. Gos, „Zespół łamliwego chromosomu X i choroby FMR1-zależne”, w: Developmental Period Medicine 2018/22(1)


POLECAMY:

Niepłodność a wady genetyczne – jakie geny warto zbadać?

 

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.

Od poczęcia do porodu. „Cudowna podróż” Damiena Hirsta oddaje hołd cudowi narodzin. Ale może też ranić

Zdjęcie przedstawiające wystawę „Cudowna podróż” Damiena Hirsta na tle budynku szpitala w Doha (Katar)
Fot.: Wikimedia Commons

Czternaście kolosalnych figur z brązu, które przedstawiają przebieg życia płodowego od pierwszych chwil po poczęciu aż do narodzin – to najnowsza ekspozycja zaprezentowana przez uznanego brytyjskiego artystę Damiena Hirsta. Choć zbiór tych wyjątkowych dzieł został odsłonięty przed zaledwie kilkoma dniami, zdążył już wywołać kontrowersje. Dlaczego?

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Ambitny projekt Damiena Hirsta, zatytułowany „Cudowna podróż”, powstał przed ok. 10 laty pod patronatem szejkini Al Mayassy Bint Hamad Al Thani, zarządzającej katarskimi muzeami i instytutem sztuki. Kolosalne figury z brązu, mierzące od 5 do 14 metrów, których łączna waga wynosi (bagatela!) 216 ton, ukazują stadia rozwoju zarodka i płodu w macicy – od momentu zapłodnienia komórki jajowej po w pełni wykształcony, 9-miesięczny organizm. Każdy element oryginalnej ekspozycji odlano w Wielkiej Brytanii, a następnie przetransportowano do Kataru.

„Cudowna podróż” Damiena Hirsta odsłonięta ponownie

Po raz pierwszy wystawę figur Damiena Hirsta zaprezentowano w październiku 2013 roku. Wówczas jednak – niedługo po wstępnej prezentacji – zdecydowano się na ich zasłonięcie. Oficjalnym powodem była potrzeba ochrony dzieł sztuki przed pracami budowlanymi prowadzonymi w miejscu ekspozycji: na terenie Centrum Medycznego i Badawczego Sidra w mieście Doha, stolicy Kataru.

Nieoficjalnie wiadomo jednak, że usunięcie rzeźb z widoku publicznego to efekt oburzenia, jakie wywołały wśród pacjentów oraz internautów, którzy dowiedzieli się o wystawie z mediów społecznościowych. Bo choć szpitalowi, specjalizującemu się w opiece nad matką i dzieckiem, tematyka ekspozycji nie jest obca, sam Katar znany jest z surowych wymogów w zakresie moralności, obyczajów i prawa. Nie zezwalają one na tak śmiałe projekty w przestrzeni publicznej.

– Kulturowo to pierwsze nagie rzeźby na Bliskim Wschodzie. To bardzo odważne – przyznał artysta w rozmowie z lokalnym serwisem „Doha News”, odwołując się do decyzji zarządu katarskich muzeów o promocji wystawy.

CZYTAJ TEŻ: Gwiazda The Corrs zaśpiewała dla zarodków z in vitro. „To dla mnie zaszczyt”

Zaduma nad cudem narodzin. „To najważniejsza podróż dziecka”

Dopiero kilka lat później – w listopadzie 2018 roku – rzeźby zostały odsłonięte ponownie.

– Wierzymy, że prace odzwierciedlają misję szpitala: opiekę nad kobietą i niemowlętami – podkreśliła Layla Ibrahim Bacha, ekspertka ds. sztuki z Fundacji Katarskiej.

Wyjaśnienia te nie przekonały jednak wielu Katarczyków do sztuki Damiena Hirsta. Mimo to kuratorzy nie zdecydowali się na powtórne przerwanie wystawy. Szejkini, patronująca ekspozycji, od dawna podkreśla, że prace nie są prowokacją wymierzoną w tradycyjną kulturę Kataru. Mają skłonić odbiorców do zadumy nad cudem, jakim jest powoływanie na świat nowego życia, i sposobem, w jaki go dostrzegamy.

– W Koranie znajduje się werset poświęcony cudowi narodzin. Wystawa nie jest przeciwko naszej kulturze ani regionowi – mówiła w 2013 roku w rozmowie z dziennikiem „New York Times”.

Tym razem, aby załagodzić nastroje społeczne, kuratorzy zaangażowali młodego chłopca, by w okolicy ekspozycji recytował wspomniane wersety Koranu.

Podróż, którą dziecko przebywa do czasu porodu, jest ważniejsza niż wszystko, czego doświadczy ono w późniejszym życiu. Mam nadzieję, że rzeźba wywoła w widzu zdumienie i podziw nad tym niezwykłym ludzkim procesem, który ma miejsce w Centrum Medycznym Sidra, a także w każdej sekundzie na całym świecie – dodaje autor „Cudownej podróży”.

Hołd cudowi narodzin, który nie zachwyci wszystkich

Ekspozycja jest częścią serii pionierskich inicjatyw kulturalnych, którym patronuje szejkini Al Mayassa Bint Hamad Al Thani. Celem każdego z tych przedsięwzięć jest przekroczenie tradycyjnych granic między sztuką Bliskiego Wschodu i Zachodu. Prezentacja odważnych prac Hirsta w przestrzeni publicznej Kataru ma stanowić mocny akcent w tym międzykulturowym dialogu.

Nie każdego jednak zachwyci krytyczno-twórczy wymiar prac. Wśród pacjentek szpitala są przecież także kobiety, które doświadczają problemów z płodnością, poronień lub przedwczesnych porodów zakończonych martwym urodzeniem. Z uwagi na lokalizację wystawy także one będą zmuszone skonfrontować się z kolosalnymi rzeźbami.

Zdjęcia rzeźb Damiena Hirsta składających się na wystawę „Cudowna podróż” można obejrzeć na stronie internetowej artysty.
Źródło: theguardian.com, damienhirst.com, nytimes.com, amusingplanet.com, qz.com

POLECAMY:

Tak wygląda cud narodzin. Najpiękniejsze zdjęcia z porodów z 2018 roku [GALERIA]

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.

Przemoc seksualna może istotnie zwiększać ryzyko niepłodności. Niepokojące wnioski z nowych badań

Naga kobieta ze związanymi rękami, z twarzą przysłoniętą włosami /Ilustracja do tekstu: Przemoc seksualna a niepłodność

Około 3,5 mln kobiet w Polsce przynajmniej raz w życiu doświadczyło przemocy fizycznej lub seksualnej. Choć systemowa pomoc skupia się przede wszystkim na łagodzeniu bezpośrednich skutków tych trudnych przeżyć, ich konsekwencje bywają znacznie bardziej odległe, niż może się wydawać. Coraz więcej wskazuje na to, że doświadczenie napaści seksualnej może mieć również wpływ na przyszłą płodność.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Przemoc seksualna to traumatyczne doświadczenie, które rodzi szereg konsekwencji zdrowotnych i psychologiczno-społecznych – zarówno natychmiastowych, jak i długotrwałych. Należą do nich m.in. obrażenia narządów płciowych, choroby weneryczne, stany lękowe czy depresja. Korelacji pomiędzy napaścią seksualną a zaburzeniami zdrowotnymi może być jednak znacznie więcej – co potwierdzają liczne badania.

Przemoc seksualna a niepłodność. Konsekwencje, które rozwijają się latami

Psychoterapeuci i psychiatrzy wspierający ofiary przemocy seksualnej podkreślają, że wieloletnie zmagania z traumą utrudniają relacje partnerskie oraz kontakty seksualne. Niejednokrotnie kobiety, które były ofiarami napaści seksualnej, dopiero po latach od tego wydarzenia rozpoczynają starania o dziecko, gdy ich potencjał płodnościowy jest już mniejszy. Ale korelacje pomiędzy przemocą seksualną a niepłodnością nie zawsze są tak oczywiste. Wiele pacjentek nie zdaje sobie sprawy, że wydarzenia sprzed lat mogły wywrzeć tak istotny wpływ na ich obecne zdrowie reprodukcyjne.

CZYTAJ TEŻ: Przemoc to nie tylko rany na ciele. „Nie bałam się krzyku czy bicia, bo oni nigdy nie krzyczeli”

Zespół ekspertów Uniwersytetu Iowa w Iowa City (USA) przeprowadził badania ankietowe, którym poddał kobiety o szczególnie trudnych przejściach: amerykańskie weteranki wojenne w wieku od 21 do 52 lat. Jak wskazują alarmujące wyniki tych analiz, problemy z płodnością występowały częściej u tych badanych, które doświadczyły wcześniej przemocy seksualnej. W grupie respondentek, które nie miały w kolejnych latach trudności z zajściem w ciążę, 45% kobiet przyznało, że doświadczyło napaści seksualnej. W przypadku ankietowanych zmagających się z niepłodnością wskaźnik ten wzrastał aż o 1/3 – do 60%.

Przemoc seksualna a niepłodność. Alarmujące wyniki badań

Niepłodność u kobiet z badanej grupy łączono z szeregiem różnorodnych czynników (m.in. wiekiem, kolorem skóry, stosowaniem używek). Eksperci podkreślają jednak, że decydujące mogą być problemy zdrowotne będące odległymi konsekwencjami doświadczonych traum. Z tych samych obserwacji wynika bowiem, że u kobiet, które doświadczyły przemocy seksualnej i zmagają się z niepłodnością, dwa razy częściej występowały nadciśnienie i zaburzenia lękowe, a trzy razy częściej – depresja. Znacznie wyższe są w tej grupie także wskaźniki zachorowalności na nowotwory (14% – w porównaniu do 8% u kobiet płodnych) i choroby przewlekłe (65% – w porównaniu do 54%).

Alarmujące wyniki badań zostaną poddane analizie podczas konferencji Amerykańskiego Towarzystwa Medycyny Reprodukcyjnej, która w październiku br. odbędzie w Denver (USA).

Warto przypomnieć, że to nie pierwsze badania, które wykazały korelacje pomiędzy trudnymi przejściami a zaburzeniami zdrowia reprodukcyjnego. Przed kilkoma dniami opublikowano wyniki obserwacji zespołu badaczy ze szkoły medycznej Uniwersytetu w Pittsburghu (USA), wedle których istnieje istotny związek między doświadczeniem przemocy seksualnej lub molestowania a zaburzeniami zdrowotnymi, z których część może prowadzić do niepłodności. Inne badania wskazały na powiązania pomiędzy doświadczeniem przemocy w dzieciństwie a rozwojem endometriozy. Więcej na ten temat przeczytasz TUTAJ.

Źródło: dailymail.co.uk, healthinformative.com, huffingtonpost.ca

Tutaj kupisz e-wydanie magazynu „Chcemy Być Rodzicami”

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.