Przejdź do treści

Jak wybrać laboratorium diagnostyczne?

fot. Pixabay

Starając się o dziecko mamy do wykonania szereg badań laboratoryjnych, często bardzo kosztownych. Dlatego warto wiedzieć, na co zwrócić uwagę przy wyborze laboratorium diagnostycznego.

CHaBeR News

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Zazwyczaj bierzemy pod uwagę czas oczekiwania oraz cenę. Na pewno są to ważne parametry, ale czym jeszcze powinniśmy się kierować?

Cena i wynik badania: co jeszcze powinniśmy sprawdzić?

Po pierwsze zwróćmy uwagę, czy w ogóle mamy do czynienia z laboratorium. W Internecie możemy znaleźć wiele ofert na różne badania, jednak zdarza się, że instytucja, która je wykonuje w istocie nie jest laboratorium diagnostycznym! Dotyczy to zwłaszcza badań obecnie bardzo modnych, np. na nietolerancje pokarmowe. Gdzie szukać sprawdzonych informacji na ten temat?

Otóż ewidencja medycznych laboratoriów diagnostycznych jest prowadzona przez Krajową Radę Diagnostów Laboratoryjnych i można ją znaleźć np. na stronie internetowej: http://kidl.org.pl/index.php?page=laboratoria. Tylko laboratorium wpisane do tej ewidencji daje nam gwarancję, iż możemy zaufać wynikowi. Jeśli firmy, która oferuje nam badanie w tej ewidencji nie ma, oznacza to, iż fundujemy je sobie na własną odpowiedzialność.

 

Wynik badania zgodny z prawem?  O co chodzi?

Druga, istotna sprawa, która wyróżnia laboratorium, to wynik spełniający wymogi polskiego prawa. Tak, tak, wygląd wyniku laboratoryjnego podlega regulacjom prawnym, ponieważ jest to niezwykle ważny dokument.

Na jego podstawie podejmujemy decyzje terapeutyczne, bierzemy leki, poddajemy się interwencjom chirurgicznym czy długotrwałym procedurom terapeutycznym. Dlatego opracowano standard jakości dla medycznych laboratoriów diagnostycznych i mikrobiologicznych, w którym dokładnie określono, jakie dane muszą być na wyniku.

Czego zatem tam szukać? Szczegółowe dane znajdziemy w Rozporządzeniu Ministra Zdrowia z dnia 23 marca 2006 roku, ale szczególnie zwracajmy uwagę na jeden fakt. Otóż wynik badania musi zawierać dane osoby autoryzującej, czyli jej imię i nazwisko oraz numer Prawa Wykonywania Zawodu Diagnosty Laboratoryjnego. W praktyce na sprawozdaniu z badań powinniśmy spotkać formułę:

„Sprawozdanie autoryzował diagnosta laboratoryjny nr PWZDL XXXXX Zofia Kowalska

Tymczasem życie przynosi przykłady wyników w ogóle niepodpisanych, lub podpisanych tylko imieniem i nazwiskiem. Pamiętajmy, iż taki wynik nie jest godny zaufania, nawet, jeśli przed imieniem i nazwiskiem widnieje tytuł profesora zagranicznej uczelni.

POLECAMY: Niepłodność a badania genetyczne – jakie wykonać?

Na co jeszcze zwrócić uwagę wybierając laboratorium?

Czego jeszcze możemy oczekiwać od laboratorium?

  •  możliwości odbioru wyników online, które są opatrzone kwalifikowanym podpisem elektronicznym
  • możliwości archiwizacji wyników na indywidualnym koncie pacjenta
  • możliwości uzyskania dodatkowych informacji, na przykład komentarza do wyników.

Warto również sprawdzić, czy laboratorium oferuje dodatkowe narzędzia ułatwiające nam poruszanie się w świecie badań. Np. aplikacji mobilnej zawierającej spis wszystkich badań, uzupełniony o czas oczekiwania na wynik, wartości referencyjne, rodzaj materiału potrzebnego do analizy czy warunki jego przechowywania lub transportu.

Pamiętajmy również, że laboratoria dbające o jakość procedur oraz badań poddają się licznym audytom zewnętrznym. Efektem tych audytów są certyfikaty potwierdzające, iż laboratorium przechodzi takie kontrole i jest godne zaufania. Certyfikaty publikowane są na stronach internetowych laboratoriów i warto ich tam poszukać.

Podsumowując powyższe informacje, przy wyborze laboratorium nie kierujmy się tylko ceną. Badania diagnostyczne muszą być rzetelne i godne zaufania, dlatego warto poświęcić trochę czasu, aby sprawdzić, co, oprócz ceny, ma do zaoferowania nasze laboratorium.

materiał prasowy

Materiały prasowe to teksty przesyłane podmioty zewnętrzne do publikacji w różnych mediach, informują o wydarzeniach, osiągnięciach, bywają zaproszeniami na spotkania.

Mutacje genu FMR1: czym grożą, jak wpływają na płodność i zdrowie potomstwa?

Łańcuch DNA /Ilustracja do tekstu: Badania gemetyczne w niepłodności. Sprawdź swoją wiedzę - QUIZ /Premutacje i mutacje genu FMR1: ryzyko chorób, diagnostyka. Zespół łamliwego chromosomu X
Fot.: typographyimages /Pixabay.com

Gen FMR1, choć mało znany, odgrywa bardzo ważną rolę w rozwoju człowieka oraz istotnie wpływa na nasz potencjał rozrodczy. Nieprawidłowości w jego budowie mogą skutkować niepłodnością, a także poważnymi schorzeniami, które obniżają jakość życia i zagrażają całym pokoleniom. Na czym polegają premutacje i mutacje genu FMR1, kiedy wywołują zespół łamliwego chromosomu X i co musimy na ten temat wiedzieć, zanim rozpoczniemy starania o dziecko?

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Gen FMR1, odkryty w 1991 roku, zlokalizowany jest na długim ramieniu żeńskiego chromosomu płciowego (X) i zawiera powtórzenia trójnukleotydu CGG. Kodując białka aktywne w synapsach, ma istotne znaczenie dla właściwego rozwoju procesów poznawczych człowieka. Nie mniejszy wpływ przejawia na funkcję jajników u kobiet.

Prawidłowa postać genu FMR1 ma 5-39 powtórzeń trójnukleotydu CGG. Allele FMR1, w których znajduje się zbyt wiele tych sekwencji, związane są – w zależności od liczby takich powtórzeń – z występowaniem mutacji lub premutacji tego genu (bądź ryzykiem ich wystąpienia). Wszystkie te zmiany mogą doprowadzić do szeregu nieprawidłowości neurorozwojowych, a także chorób, których konsekwencje pojawią się dopiero w dorosłym życiu.

Mutacje genu FMR1 a zespół łamliwego chromosomu X

Zespół łamliwego chromosomu X (nazywany też skrótowo FraX i FXS – z ang. Fragile X Syndrome) to jedna z częstszych genetycznych przyczyn niepełnosprawności intelektualnej, a także autyzmu. Zgodnie z szacunkami, schorzenie to występuje u chłopców z częstością 1 na 1200-3600 urodzeń, a u dziewczynek –1 na 4000-6000.

Po raz pierwszy zespół łamliwego chromosomu X został opisany w 1943 roku (ok. 50 lat przed odkryciem, że jego źródło tkwi w genie FMR1) w publikacji „A Pedigree of Mental Defect Showing Sex-Linkage”. Jej autorami była dwójka naukowców: James Purdon Martin i Julia Bell. Od ich nazwisk FraX bywa nazywany również zespołem Martina-Bell.

Jak wynika ze współczesnych badań, aż 99% wszystkich przypadków zespołu łamliwego chromosomu X związanych jest z występowaniem specyficznej mutacji w genie FMR1. Polega ona na nadmiernej replikacji trójnukleotydów CGG (200-1000 razy), która powoduje wyciszenie genu FMR1 i zaburzenie syntezy jednego z białek – FMRP – kodowanego przez ten gen. W efekcie tego procesu u pacjentów  rozwijają się:

  • poważne trudności w nauce

lub

  • niepełnosprawność intelektualna (o zróżnicowanym stopniu, zależnym m.in. od płci).

Objawom tym towarzyszą niejednokrotnie m.in. zaburzenia psychoruchowe, deficyty zdolności adaptacyjnych i zaburzenia zachowania. U chorych (szczególnie płci męskiej) wykształcają się też cechy fenotypowe. Obserwuje się m.in. pociągłą twarz, większą głowę, płaskostopie, odstające małżowiny uszne i duże jądra.

U kobiet, posiadających parę chromosomów X, zespół FraX (FXS) daje łagodniejsze objawy – inaktywacji ulega bowiem jeden z chromosomów żeńskich. W tej grupie chorych schorzenie często nie jest prawidłowo diagnozowane. Może objawiać się m.in.:

  • niepełnosprawnością intelektualną w stopniu lekkim,
  • trudnościami w nauce,
  • zaburzeniami behawioralnymi,
  • zaburzeniami zdrowia psychicznego.

Także cechy fizyczne u kobiet z pełną mutacją FMR1 wyrażone są subtelniej niż u mężczyzn. Uwzględniają zwykle wydłużoną twarz oraz powiększone małżowiny uszne.

CZYTAJ TEŻ: Co to jest adopcja prenatalna i dla kogo jest wskazana? Wyjaśnia ekspert

Premutacje genu FMR1 a objawy zespołu łamliwego chromosomu X

Gdy sekwencja CGG powtórzona jest 55-200 razy, mówimy premutacji genu FMR1. Większość osób, które są jej nosicielami, zachowuje sprawność intelektualną. U niektórych już na wczesnym etapie rozwoju obserwuje się jednak łagodne pozaintelektualne objawy nosicielstwa wadliwego genu:

  • zaburzenia o podłożu psychicznym (stany lękowe lub depresja),
  • cechy fenotypowe (pociągła twarz, odstające uszy).

Należy pamiętać, że premutacja genu FMR1 wiąże się z dalszym, wielopokoleniowym ryzykiem. Gen z nadmierną liczbą powtórzeń trójnukleotydu CGG może być przekazywany w sposób niestabilny. W procesie mejozy liczebność tej sekwencji może się dodatkowo zwiększać, prowadząc do rozwoju pełnej mutacji genu FMR1 (a tym samym – zespołu łamliwego chromosomu X) w kolejnych pokoleniach.

ZOBACZ RÓWNIEŻ: Karyomapping: Nowy sposób wykrywania chorób genetycznych u zarodków z IVF

Mutacje genu FMR1: zespół łamliwego chromosomu X a dziedziczenie. Tu płeć ma znaczenie!

Charakterystyczną cechą zespołu łamliwego chromosomu X jest atypowy sposób dziedziczenia, oparty na tzw. paradoksie Shermana. Z uwagi na specyficzną aktywność mutacji, która ma charakter dynamiczny, prawdopodobieństwo wystąpienia objawów schorzenia wzrasta z pokolenia na pokolenie. Dzieje się to jednak na określonych zasadach.

Przejście premutacji w pełną mutację genu FMR1 następuje tylko wtedy, gdy nieprawidłowa wersja genu zostanie przekazana potomstwu przez matkę. Ryzyko urodzenia dziecka z pełną mutacją genu FMR1, skutkującą zwykle rozwojem FraX, zależy od liczby powtórzeń trójnukleotydu CGG w premutacji. Gdy jest ich ok. 60,  prawdopodobieństwo, że u dziecka rozwinie się choroba, jest niewielkie. Jeżeli jednak replikacja występuje 90 lub więcej razy, ryzyko wzrasta do 50%  i jest takie samo dla każdej kolejnej ciąży. Urodzenie dziecka z zespołem FraX jest więc możliwe zarówno wtedy, gdy matka jest nosicielką mutacji FMR1, jak i premutacji tego genu.

Mężczyzna, który jest nosicielem premutacji genu FMR1, przekaże ją wszystkim swoim córkom (nie otrzymają jej jednak synowie; płeć męska rozwija się bowiem z chromosomu Y). Córki te przekażą swoim dzieciom wadliwy gen o jeszcze wyższej liczbie powtórzeń trójnukleotydu CGG, co zwiększy ryzyko rozwoju zespołu FraX.

Z kolei w plemnikach mężczyzn z pełną mutacją genu FMR1, u których rozwinął się zespół łamliwego chromosomu X, znajduje się premutacja genu FMR1, która zwykle skutkuje trwałą niepłodnością. Jeśli jednak pacjenci będą zdolni do poczęcia potomstwa, ich córki odziedziczą premutację genu FMR1, która w kolejnym pokoleniu może wywołać chorobę.

CZYTAJ TEŻ: Geny ojca a rak jajnika. Przełomowe odkrycie naukowców

Premutacje FMR1 a pierwotna niewydolność jajników (FXPOI)

Inną konsekwencją zwielokrotnienia powtórzeń trójnukleotydu CGG w genie FMR1 bywa genetycznie uwarunkowana pierwotna niewydolność jajników (FXPOI z ang. Fragile X-associated Primary Ovarian Insufficiency), wiążąca się z przedwczesnym wygasaniem ich funkcji (przed 40. rokiem życia). Objawy kliniczne występują wówczas dopiero w dorosłym życiu. Szacuje się, że FXPOI dotyczy aż 20% kobiet z premutacją FMR1.

Ponadto kobiety, u których występuje ta nieprawidłowość genetyczna, mają zwiększone ryzyko rozwoju zaburzeń immunologicznych (m.in. chorób tarczycy, fibromialgii, zespołu jelita drażliwego) oraz neurologicznych (migren, neuropatii).

W dorosłym życiu (zwykle po 50. roku życia) może uaktywnić się także zespół drżenia i ataksji (FXTAS) – schorzenie neurodegeneracyjne związane z łamliwym chromosomem X. Ryzyko wystąpienia FXTAS przy premutacji genu FMR1 wynosi 30% w przypadku mężczyzn i 10% w przypadku kobiet.

Badanie w kierunku premutacji i mutacji genu FMR1. Test na FraX

Diagnostyka w kierunku nieprawidłowości w obrębie genu FMR1 opiera się na dwóch badaniach genetycznych.

W wielu laboratoriach dostępne jest badanie przesiewowe genu FMR1, umożliwiające ocenę regionu, w którym występują powtórzenia trójnukleotydu CGG. Materiałami do takiego badania genu FMR1 mogą być: próbka krwi obwodowej, wymaz z nabłonka jamy ustnej lub próbka DNA. Na wynik analizy należy poczekać ok. miesiąca.

Drugim, uzupełniającym testem diagnostycznym w kierunku mutacji genu FMR1 jest Southern Blot genomowego DNA, które umożliwia dokładniejszą ocenę liczby powtórzeń CGG. Inny wariant tego badania pozwala na ilościowe określenie metylacji promotora genu FMR1. Próbkę do analizy pozyskuje się z krwi obwodowej lub ze śliny. Wynik otrzymamy po ok. 3 miesiącach.

Warto mieć świadomość, że badanie w kierunku mutacji lub premutacji FMR1 jest ważne nie tylko dla nas samych, ale także dla zdrowia innych członków rodziny, przyszłego potomstwa, a także kolejnych pokoleń. Wiedza o nosicielstwie wadliwego genu FMR1 umożliwia podjęcie świadomej decyzji w zakresie prokreacji. Choć dziedziczeniu nieprawidłowego allela FMR1 nie można zapobiec, istnieje możliwość wykonania badań prenatalnych, która pozwolą określić, czy płód odziedziczył wadliwą kopię genu.


Źródło: M.Z. Lisik, „Problemy zdrowotne u kobiet nosicielek premutacji w genie FMR1”, w: Psychiatr. Pol. 2017/51(5); M.Z. Lisik, M. Janas-Kozik, I. Krupka-Matuszczyk, A.L. Sieroń, „Zespół łamliwego chromosomu X – problem dziecka i rodziców”, w: Psychiatr. Pol. 2011/45(3); A. Landowska, S. Rzońca, J. Bal, M. Gos, „Zespół łamliwego chromosomu X i choroby FMR1-zależne”, w: Developmental Period Medicine 2018/22(1)


POLECAMY:

Niepłodność a wady genetyczne – jakie geny warto zbadać?

 

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.

Badanie drożności jajowodów: jak wygląda krok po kroku i czy zwiększa szanse na ciążę? [WIDEO]

Badanie drożności jajowodów jest jednym z pierwszych i najważniejszych badań, które należy wykonać w ramach diagnostyki niepłodności u pary. Pozwala ono wykryć ewentualne nieprawidłowości w obrębie narządu rodnego i uzyskać wiedzę na temat przyczyn trudności z zajściem w ciążę. Wokół badania narosło jednak wiele mitów, które nasilają lęk pacjentek. Ile w nich prawdy, co warto wiedzieć przed przystąpieniem do badania i jak wygląda ono krok po kroku? Wyjaśnia dr n. med. Wojciech Dziadecki, ginekolog-położnik, androlog z kliniki FertiMedica.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Wskazaniem do sprawdzenia drożności jajowodów jest zarówno niepłodność pierwotna, jak i niepłodność wtórna. Nim przystąpimy do badania, niezbędne jest wykonanie diagnostyki wstępnej:

  • badania cytologicznego,
  • badania stopnia czystości pochwy lub posiewu z kanału szyjki macicy,
  • badanie w kierunku chlamydii trachomatis metodą PCR.

Jeżeli wyniki tych analiz okażą się prawidłowe, lekarz zakwalifikuje pacjentkę do badania drożności jajowodów. Bardzo istotne jest jednak, by badanie to wykonać do 12. dnia cyklu miesiączkowego.

Czy badanie drożności jajowodów jest bolesne? Badanie HyCoSy – krok po kroku

Współcześnie badanie drożności jajowodów wykonywane jest w oparciu o metodę HyCoSy. Jest ono stosunkowo proste i mało inwazyjne, co znacznie ogranicza dyskomfort pacjentki.

– W porównaniu do starszego badania, HSG, w których wykorzystywano promieniowanie rentgenowskie, to badanie jest bardzo mało traumatyczne. Ten starszy rodzaj badania był drastyczny – przyznaje lekarz.

Początek procedury nie różni się znacząco od badania ginekologicznego.

– Zaczynamy od założenia wziernika do pochwy – tak jak przy standardowym pobraniu cytologii. Następnie do szyjki macicy zakładamy bardzo cienki plastikowy cewnik i pompujemy balonik – wyjaśnia dr n. med. Wojciech Dziadecki, ginekolog-położnik, androlog z kliniki FertiMedica.

Jak dodaje, na tym etapie badania część pacjentek odczuwa dyskomfort porównywalny z dolegliwościami towarzyszącymi miesiączce.

– Większość pacjentek w tym momencie nie czuje jednak nic.

Następnie pacjentce podawany jest kontrast, który umożliwia określenie drożności jajowodów.

– Za pomocą aparatu USG obserwujemy, jak kontrast wypełnia jamę macicy, czy wpływa do jajowodów i czy wylewa się z nich, otaczając jajnik.

Badanie drożności jajowodów jest bezpieczne i w większości przypadków nie wiąże się z dużym bólem. Można je wykonać w znieczuleniu ogólnym, jednak – jak wyjaśnia ekspert FertiMedica – u większości pacjentek nie ma takich wskazań.

– Wystarczy przed badaniem przyjąć dowolne leki przeciwbólowe, leki rozkurczowe – mówi dr Wojciech Dziadecki.

CZYTAJ TEŻ: Niepłodność przy PCOS: jak ją leczyć zgodnie z nowymi zaleceniami? Wyjaśnia lekarz

Czy podczas badania drożności jajowodów można uszkodzić macicę?

Wokół kwestii związanych z badaniem drożności jajowodów narosło wiele mitów. Pacjentki obawiają się, że podczas procedury może dojść do niebezpiecznych powikłań, które poważnie zagrażają płodności i zdrowiu. Ile w nich prawdy? Czy badanie drożności jajowodów może wywołać uszkodzenie macicy lub schorzenia w obrębie miednicy mniejszej, jak sugerują pozanaukowe źródła?

– Ja osobiście w całej swojej karierze lekarskiej nie spotkałem się jeszcze z takimi powikłaniami. Często po badaniu występuje niewielkie plamienie, natomiast nigdy nie widziałem pacjentki, u której po badaniu rozwinęłoby się zapalenie miednicy mniejszej czy zapalenie otrzewnej. Nie spotkałem się również z przebiciem macicy cewnikiem. Cewnik jest plastikowy i na tyle giętki, że zrobienie tego byłoby naprawdę trudne. Poza tym umieszcza się go w szyjce macicy; nie trzeba go wkładać głębiej, czyli do jamy macicy – zaznacza lekarz.

Czy badanie drożności jajowodów zwiększa szanse na ciążę?

Ekspert FertiMedica podkreśla, że choć badanie drożności jajowodów owiane jest złą sławą, z praktyki lekarskiej wynika, że może on istotnie zwiększyć on szanse na ciążę.

– Jeśli badanie było robione w cyklu diagnostycznym, ja najczęściej polecam swoim pacjentkom 3-4 cykle starań naturalnych. Dużo pacjentek w tym czasie zachodzi w ciążę – mówi dr Dziadecki.

Pacjentkom, którym nie udaje się zajść w ciążę naturalnie w założonym czasie, rekomenduje się wykonanie zabiegu inseminacji domacicznej. Jeśli badanie drożności jajowodów przeprowadzane jest właśnie w przygotowaniach do IUI, zabieg ten można wykonać wkrótce po badania. Warto jednak wiedzieć, że jeśli przyczyna niepłodności jasno kwalifikuje do zapłodnienia pozaustrojowego, badanie drożności jajowodów jest bezcelowe.

POLECAMY RÓWNIEŻ:

PCOS a ciąża. Właściwe leczenie zwiększa skuteczność starań

 


Logo FertiMedica

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.

Zły wynik testu PAPP-A. Co dalej?

zły wynik testu PAPP-A
fot. Fotolia

Zły wynik testu PAPP-A to dla przyszłych rodziców źródło ogromnego stresu. Tymczasem wcale nie musi świadczyć o tym, że dziecko urodzi się chore.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Test PAPP-A to nieinwazyjne badanie prenatalne, które według Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego powinno być wykonywane u wszystkich kobiet w ciąży. To badanie przesiewowe wykonuje się pomiędzy 11. a 14. tygodniem ciąży w celu określenia ryzyka wystąpienia zespołu Downa, zespołu Patau, zespołu Edwardsa i wad ośrodkowego układu nerwowego.

Test polega na badaniu poziomu białka PAPP-A i wolnej podjednostki beta hCG z pobranej próbki krwi oraz USG płodu. Dzięki badaniu ultrasonograficznemu można ocenić przezierność karkową NT, obecność kości nosowej oraz ocenić inne parametry płodu.

Czułość badania w zakresie wykrycia zespołu Downa wynosi ok. 90 proc.

Zobacz także: Czy badania prenatalne są konieczne i czego możemy się z nich dowiedzieć? Odpowiada lekarz

Zły wynik testu PAPP-A – czyli jaki?

Obniżone stężenie białka PAPP-A w surowicy ciężarnej może wskazywać na wyższe ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa. W takich przypadkach przezierność karkowa i beta hCG są podwyższone.

Jeżeli natomiast białko PAPP-A i beta hCG będą obniżone, a wskaźnik przezierności karkowej podwyższony, może istnieć ryzyko wystąpienia zespołu Edwardsa oraz zespołu Patau.

Jeżeli wynik badania jest prawidłowy, oznacza to, że ryzyko wystąpienia wad genetycznych jest niskie, ale nie niemożliwe.

Wyniki mają wartość statystyczną. Jeżeli zatem na wyniku pojawi się informacja 1:50, oznacza to, że jedna na pięćdziesiąt ciężarnych z takimi samymi wynikami urodzi dziecko z wadą genetyczną.

Zobacz także: Badania prenatalne – wczesna diagnoza ma znaczenie dla losów ciąży

Zły wynik testu PAPP-A to nie wyrok

Nieprawidłowy wynik testu nie oznacza od razu choroby, a jedynie wskazuje na podwyższone ryzyko wystąpienia wad płodu. Wówczas lekarz może zlecić inwazyjne badanie prenatalne: amniopunkcję, biopsję trofoblastu lub kordocentezę.

Nieprawidłowy wynik badania może również wskazywać na inne patologie, np. późniejsze powikłanie nadciśnieniem, stan przedrzucawkowy, cukrzycę ciężarnych i inne.

Jak podaje Polskie Towarzystwo Ginekologiczne, wynik nieprawidłowy to taki, w którym ryzyko wystąpienia wad wynosi 1:300 lub więcej. Wynik powinien jednak zinterpretować lekarz prowadzący ciążę. Jeżeli jesteś zaniepokojona, warto również skonsultować się ze specjalistą genetyki klinicznej.

Tu kupisz e-wydanie magazynu Chcemy Być Rodzicami

Źródło: babkamedica.pl, poradagenetyka.pl 

Anna Wencławska

Absolwentka Uniwersytetu Warszawskiego. Dziennikarka, pasjonatka kultur i języków orientalnych.

Rak piersi w ciąży. Najnowsze rekomendacje ekspertów

rak piersi w ciąży
fot. Fotolia

„Jesteś w ciąży lub karmisz piersią? Nie zachorujesz na raka”. To często powtarzany mit, który nieraz pada z ust samych lekarzy. Tymczasem rak piersi dotyka jedną na 3000 do 10 000 ciężarnych. Jak się przed nim ustrzec? 

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Rak piersi jest najczęstszym nowotworem występującym u kobiet. Większość zachorowań dotyczy kobiet w wieku pomenopauzalnym, ale chorują również kobiety w wieku rozrodczym. W 2013 roku w Polsce grupa kobiet poniżej 4.5 roku życia stanowiła 10,3 proc. zachorowań na raka piersi.

Zobacz także: Rak a ciąża. Boskie Matki nie muszą już dokonywać trudnych wyborów: ja, czy dziecko!

Rak piersi w ciąży częstszy niż myślisz

6 października obchodziliśmy „Dzień Boskich Matek”, czyli kobiet, u których w ciąży i do roku po porodzie została zdiagnozowana choroba nowotworowa. „Boskie Matki” to misyjny projekt Fundacji Rak’n’Roll, który oferuje pomoc kobietom w ciąży chorym na raka.

Rak piersi jest najtrudniejszym w rozpoznaniu nowotworem w czasie ciąży. Wynika to prawdopodobnie z faktu, że rosnący guz traktowany jest jako fizjologiczna odpowiedź tkanki gruczołowej na zmiany hormonalne związane z ciążą. Niestety, równolegle jest także najczęściej występującym.

Jak zatem rozróżnić czy jest to prawidłowo rozwijająca się ciąża czy rak piersi? Fundacja zwróciła się o pomoc do ekspertów z Polskiego Towarzystwo Chirurgii Onkologicznej, Polskiego Towarzystwa Onkologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników.

Wyniki ich pracy zostały przedstawione podczas konferencji prasowej zorganizowanej 5 października w warszawskiej restauracji Qchnia Artystyczna. W wydarzeniu brali udział lekarze i pacjentki.

Zobacz także: Lekarze w 11 dni pokonali raka piersi. Czy to przełom w leczeniu?

„Słyszałam, że karmienie piersią chroni przed rakiem”

– Wciąż wzrasta liczba kobiet, które w ciąży chorują na raka – powiedziała na wstępie Marta Ozimek-Kędzior, członek zarządu Fundacji Rak’n’Roll.

– W ostatnim czasie mieliśmy kilka przypadków podopiecznych, którym nie zaproponowano pełnej możliwości pogodzenia leczenia onkologicznego z jednoczesnym zachowaniem ciąży. Wciąż mało osób wie,że można leczyć się onkologicznie i urodzić zdrowe dziecko – zauważyła.

Jak podkreśliła Marta Ozimek-Kędzior, rak piersi to najczęściej występujący rak wśród kobiet, stanowi 60 proc. wszystkich nowotworów. – Zaczęliśmy się zastanawiać, czy jest coś, co moglibyśmy zrobić w tym kierunku i przeanalizowaliśmy sytuację kobiet w ciąży, które zachorowały na raka piersi. Oceniliśmy, że to jest nowy i rosnący problem. Wyodrębniliśmy dwa rodzaje trudności w tym nowotworze.

Pierwszym problemem jest opóźniona diagnostyka. Bardzo często „Boskie Mamy” mówiły nam, że wyczuły u siebie guzek, zobaczyły, że jedna pierś jest większa od drugiej, ale czuły się spokojne, bo będąc w ciąży nic złego nie może się przecież wydarzyć. Były też uspokajane przez swoich lekarzy, że po porodzie wszystko się zmieni i jest to typowy objaw ciąży.

Drugi powód opóźnienia diagnostyki to powszechnie panujące mity. Przekonanie, że „USG piersi w ciąży nie ma sensu” jest bardzo silne i pojawia się w większości historii naszych podopiecznych. Jedynie duże doświadczenie lekarza lub determinacja pacjentki powodowała, że finalnie to badanie było robione. Podobny mit dotyczy karmienia piersią. „Słyszałam, że karmienie piersią chroni przed rakiem” – powtarza wiele mam – wymieniała ekspertka.

Zobacz także: W ciąży dowiedziała się, że ma guza mózgu. Początkowo nie zgodziła się na operację

Rak piersi w ciąży – najnowsze zalecenia ekspertów

W kolejnej części konferencji przedstawiono najnowsze zalecenia ekspertów dotyczące diagnostyki raka piersi w ciąży.

– Rak piersi w ciąży to rak zdiagnozowany od pierwszego dnia ciąży do roku po porodzie – wyjaśniła onkolog, dr Agnieszka Jagiełło-Gruszfeld z Kliniki Nowotworów Piersi i Chirurgii Rekonstrukcyjnej Centrum Onkologii w Warszawie. – Generalnie uważa się, że jedna na tysiąc ciężarnych zachoruje na chorobę nowotworową w ciąży, jedna na trzy tysiące lub dziesięć tysięcy ciężarnych będzie miała raka piersi. Głównie rak piersi jest rozpoznawany po porodzie, a być może mógłby zostać rozpoznany wcześniej. Do tej pory tylko 5 proc. raków piersi rozpoznawanych jest w ciąży – podkreśliła lekarka.

– Chcemy zaapelować, głównie do ginekologów, aby nie unikać wykonywania USG piersi u ciężarnych. Bezwzględnym wskazaniem do wykonania USG u każdej ciężarnej jest guz piersi. Wprowadziliśmy też zalecenie, aby wykonywać USG u wszystkich ciężarnych powyżej 35. roku życia, w pierwszym lub drugim trymestrze ciąży.  Uważamy, że pozwoli to uniknąć późnego rozpoznania raka piersi. Należy również rozważyć wykonanie USG piersi u kobiet ciężarnych poniżej 35. roku życia, nawet, jeżeli nie ma klinicznych objawów choroby piersi i genetycznych obciążeń – wyjaśniła dr Agnieszka Jagiełło-Gruszfeld.

Zobacz także: Ciąża po raku piersi. Jak metody leczenia wpływają na płodność?

Diagnostyka raka piersi

Dlaczego u kobiet ciężarnych rak ciąży diagnozowany jest później niż u innych kobiet?

– W czasie ciąży nikt o raku piersi nie myśli. Z międzynarodowych danych epidemiologicznych wynika, że diagnostyka ciężarnych jest opóźniona od dwóch do siedmiu miesięcy od pojawienia się pierwszych symptomów. Jeżeli rozpoznanie jest opóźnione o pół roku, to przynajmniej o 5 proc. wzrasta ryzyko pojawienia się przerzutów – tłumaczyła ekspertka.

Diagnostyka u kobiet ciężarnych polega na badaniu histopatologicznym, USG piersi i mammografii (nie jest to pierwszorzędowa metoda diagnostyki – badanie wykonuje się po rozpoznaniu guza i biopsji).

Nie zaleca się natomiast biopsji cienkoigłowej.  – W ciąży jest absolutnie niediagnostyczne – wyjaśniła onkolog. – Jedyną metodą, która może wyjaśnić, czy jest to rak, będzie biopsja gruboigłowa. To badanie jest całkowicie bezpieczne, trwa pięć minut i pozwala na prawidłową interpretację tego, co dzieje się w piersi – mówiła dr Jagiełło-Gruszfeld.

Zobacz także: Chcesz zmniejszyć ryzyko raka piersi? Zadbaj o prawidłowy biustonosz i regularne samobadanie

Profilaktyka, która ratuje życie

Z kolei ginekolog prof. Wojciech Rokita podkreślał wagę profilaktyki i wczesnego wykrywania raka.

– Takie postępowanie jest korzystniejsze dla pacjentki, jak i bardziej opłacalne dla budżetu służby zdrowia – przekonywał.

Ekspert uważa również, że USG piersi powinno być refundowane dla każdej ciężarnej.

Warto pamiętać, że ciąża nie jest przeciwwskazaniem do leczenia raka piersi. Wszystkie metody leczenia, z wyjątkiem hormonoterapii i ewentualnie radioterapii uzupełniającej, możemy stosować u ciężarnych. Pacjentka może zostać poddana chemioterapii od drugiego trymestru ciąży.

rak piersi w ciąży

fot. materiały prasowe

Tu kupisz e-wersję magazynu Chcemy Być Rodzicami

Anna Wencławska

Absolwentka Uniwersytetu Warszawskiego. Dziennikarka, pasjonatka kultur i języków orientalnych.