fbpx
Przejdź do treści

Innowacyjne badania prenatalne w Polsce

3 czerwca w Warszawie odbyła się konferencja, na której eksperci poinformowali, że już w 120 ośrodkach w Polsce przeprowadzane są nieinwazyjne badania prenatalne nowej generacji. Pozwalają one na wczesne wykrycie niektórych wad genetycznych płodu.

Badanie polega na pobraniu zaledwie 10 ml krwi z krwioobiegu matki, co wystarczy do wykrycia tzw. pozakomórkowego wolnego DNA pochodzenia płodowego (cffDNA – cell-free fetal DNA). Płodowe DNA pojawia się w krwi matki już około 5 – 6 tygodnia ciąży i jego ilość systematycznie wzrasta, aż do osiągnięcia poziomu kilkunastu procent krwi całkowitej. Wykrycie płodowego DNA jest możliwe już od 10. miesiąca ciąży, nowe metody są jednak wykonywane od 12. tygodnia.

Pobrane DNA płodu zostaje zbadane w celu stwierdzenia, czy występuje w nim aneupliodia, czyli nieprawidłowa liczba chromosomów.  Badanie wykrywa występowanie trzeciego, dodatkowego chromosomu, który jest przyczyną trzech chorób:  zespołu Downa (trisomia 21. pary chromosomów) oraz zespołu Edwarda (trisomia 18. pary), które powodują niedorozwój umysłowy, a także zespołu Pataua (trisomia 13 pary) objawiający się wadami wrodzonymi: dodatkowymi palcami u rąk i nóg oraz rozszczepem wargi i podniebienia.

Eksperci zapewniają, że nowa metoda jest bezpieczna i skuteczna. Wykrywa ona 99,9% przypadków zespołu Downa – wyniki fałszywie dodatnie wychodzą jedynie w 0,03% przeprowadzonych testów.

Alternatywą do nieinwazyjnych badań prenatalnych są testy inwazyjne – amniopunkcja i biopsja trofoblastu. Wykonywane są one pomiędzy 11. a 14. tygodniem ciąży i nadal są one ostatecznym potwierdzeniem występowania trisomii. 

Źródło: https://www.rynekzdrowia.pl/Serwis-Ginekologia-i-poloznictwo/

Dostęp dla wszystkich

Wolny dostęp

Ten materiał dostępny jest dla wszystkich czytelników Chcemy Być Rodzicami. Ale możesz otrzymać więcej posiadając Kontro Premium!

Autor

Katarzyna Wielgus

farmaceutka