Przejdź do treści

In vitro w Częstochowie po raz trzeci

Ruszyła kolejna edycja programu dofinansującego procedurę zapłodnienia pozaustrojowego in vitro. Dzięki programowi „Leczenie niepłodności metodą zapłodnienia pozaustrojowego dla mieszkańców miasta Częstochowy” prowadzonego w latach 2012-2014, urodziło się siedmioro dzieci. W tym przyszły na świat bliźniaki – łącznie pięć dziewczynek i dwoje chłopców. W dwóch zakończonych edycjach wzięło udział 27 par.

Program jest skierowany do małżeństw, będących mieszkańcami Częstochowy, którzy wyczerpali inne możliwości leczenia i spełniają wymogi odpowiednich wytycznych, konieczne do zakwalifikowania do programu. Dodatkowym warunkiem jest wiek kobiety, który musi się mieścić w granicach 20 – 37 lat. Para w ramach programu może dostać jednorazowe dofinansowanie w wysokości 3 tys. zł, pod warunkiem przeprowadzenia co najmniej jednej procedury. Pozostałe koszty pokrywaja na własną rękę, w tym koszt leczenia farmakologicznego.

CHaBeR News

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

W ostatnich tygodniach Częstochowa przeprowadziła konkurs dla klinik, które będą przeprowadzały procedurę in vitro w ramach programu. Według samorządu, będą to kliniki w Katowicach, Łodzi, oraz we Wrocławiu. Wnioski o dofinansowanie należy składać do 15 września br. w Wydziale Zdrowia Urzędu Miasta Częstochowy. Na tą edycję przeznaczono 80 tys. zł, czyli niemal dwukrotnie mniej niż w zeszłym roku (150 tys. zł). Jest to spowodowane mniejszym zainteresowaniem programem, co jest prawdopodobnie związane z wprowadzeniem rządowego programu leczenia niepłodności.

Częstochowa była pierwszym miastem w Polsce wprowadzającym program dofinansowania kosztów procedury in vitro. Za jej przykładem poszedł Sosnowiec. Przewiduje on również jednorazowe dofinansowanie w wysokości 3 tys. zł. W przeciwieństwie do Częstochowy, kwota ta może być wykorzystana na leczenie farmakologiczne konieczne do uzyskania komórek jajowych, którego koszt jest szacowany na około 4 tys. zł. Para może jednocześnie skorzystać z programu rządowego, który będzie dofinansował procedurę in vitro oraz programu miejskiego, który pokryje częściowo koszt leków.

 

Źródło: PAP

Świadome rodzicielstwo to nie kalkulacja – ciekawa rozmowa z lekarzem

Fot. Fotolia

Wraz ze zmianami społecznymi coraz więcej kobiet decyduje się na dziecko po 30 czy 40 roku życia. O wadach, zaletach i szansach na późne macierzyństwo rozmawiamy z dr. Tomaszem Rokickim.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Z danych statystycznych wynika, że rośnie liczba kobiet, które decydują się na ciążę długo po 30 urodzinach, coraz częściej po 40. Odsetek ciąż w tym wieku wzrósł od 2000 roku w Polsce niemal dwukrotnie, a na przykład w Wielkiej Brytanii liczba kobiet zachodzących w ciążę po 40 potroiła się od 1990 roku. Z czego to wynika?

Myślę, że kluczowe jest tutaj słowo „decyduje”. Kobiety rzeczywiście coraz częściej świadomie podejmują decyzję dotyczącą potomstwa. Z czego to wynika? Tak bardzo zmienia się świat wokół nas – rośnie tempo życia i nasze potrzeby. Kobiety to dostrzegają i świadomie coraz później decydują się na macierzyństwo. Chcą zaspokoić nie tylko swoje, ale przede wszystkim potrzeby swoich przyszłych dzieci.

Czyli nie jest to, jak niekiedy się słyszy, egoistyczna decyzja?

Trochę tak, trochę nie. Każdy z nas ma prawo, a wręcz obowiązek, być trochę egoistą. Marzyć i spełniać swoje marzenia. Realizować swoje pasje, ale też, a może przede wszystkim, zapewnić sobie komfort i poczucie bezpieczeństwa. Pacjentki, z którymi ja się spotykam, decyzję o późnym macierzyństwie podejmują właśnie z tego powodu. Pragną tego poczucia bezpieczeństwa zarówno dla siebie, jak i dla swoich przyszłych dzieci. Decyzja o ich posiadaniu jest coraz częściej decyzją społeczno-ekonomiczną a nie biologiczną. Łatwiej jest im przeżywać ciążę i cieszyć się macierzyństwem, gdy mają poczucie, że są w stanie zaspokoić potrzeby swojego dziecka i nie martwić się o koszt szczepień czy zajęć z fizjoterapeutą. Dlatego właśnie coraz więcej kobiet decyduje się na dziecko dopiero wtedy, gdy ma ustabilizowaną sytuację zawodową i ekonomiczną. Mają wtedy poczucie, że zrobiły wszystko, żeby zapewnić potomkowi dobry życiowy start.

Czyli to czysta kalkulacja?

Nie – to świadome rodzicielstwo, a to zupełnie coś innego. Ważnym aspektem jest tutaj spełnienie kobiety. Dzięki temu może ona w pełni doceniać uroki macierzyństwa. Wiele moich pacjentek, które zdecydowały się na ciążę po 40 roku życia jest bardzo spokojnych, radosnych, wręcz delektuje się macierzyństwem.

Ostatnie badania potwierdziły, że późne macierzyństwo wiąże się z korzyściami dla dziecka. Te przeprowadzone przez naukowców z Instytutu Badań Demograficznych Maxa Plancka oraz Londyńskiej Szkoły Ekonomicznej wykazały, że dzieci starszych matek są zdrowsze, wyższe i lepiej wykształcone od dzieci urodzonych przez stosunkowo młode kobiety.

Matki, które w późniejszym czasie zachodzą w ciążę, mają świadomość niebezpieczeństw i chorób. Bardziej dbają o siebie, a tym samym o dziecko.

Czyli późne macierzyństwo to same korzyści?

Niestety, niekoniecznie. Nasze ciało nie rozwija się tak, jak społeczeństwo. Wraz z upływem lat poprawiają się sukcesywnie warunki socjalne oraz poziom opieki zdrowotnej, niestety w tym samym czasie sukcesywnie obniża się płodność kobiety i maleją jej szanse na macierzyństwo.

Czyli po 40 łatwiej nam zadbać o dziecko i ciążę, ale trudnej w nią zajść?

Rzeczywiście zajście w ciążę po 40 wcale nie jest takie łatwe. Prawdą jest, że największe szanse na zajście w ciążę i urodzenie zdrowego dziecka ma 25-latka. Wraz z wiekiem płodność maleje, gdyż każda kobieta rodzi się z pewną pulą komórek jajowych do wykorzystania. Wraz z wiekiem zmienia się też gospodarka hormonalna. Parametry hormonalne przesuwają się w kierunku menopauzy. Zdarzają się tzw. puste cykle, kiedy nie dochodzi do jajeczkowania. Wtedy zapłodnienie jest niemożliwe.

CZYTAJ TEŻ:  Kalkulator badań hormonalnych

Co wtedy zrobić, kiedy czekaliśmy tak długo i jesteśmy gotowe, by zostać mamą, ale płodność nam się obniżyła?

Przede wszystkim nie zwlekać z udaniem się do specjalisty leczenia niepłodności. Po 35 roku życia zaleca się, by taką wizytę odbyć jak najwcześniej. Lekarz przeprowadzi niezbędne badania i sprawdzi poziom rezerwy jajnikowej. Wspólnie można podjąć wtedy decyzje o metodach wspierających płodność lub zabiegach wspomaganego rozrodu.

A co, jeśli rezerwa jajnikowa nam się wyczerpała?

Wtedy możemy skorzystać z komórek jajowych od dawczyni. Obecnie zabiegi in vitro z wykorzystaniem komórek dawczyń są coraz bardziej popularne. Adopcja komórek jajowych, bo tak nazywa się ta metoda, to często jedyna opcja dla par borykających się z niepłodnością. Dzięki niej kobieta może doświadczyć macierzyństwa. Mimo iż dochodzi do zapłodnienia komórki pochodzącej od dawczyni, to kobieta ma szansę nosić dziecko 9 miesięcy pod sercem i doświadczyć cudu narodzin, ma szansę trzymać na piersi swoje nowo narodzone dziecko.

Dzięki adopcji komórek jajowych nie tylko kobiety po 40 roku życia, ale też te po przebytym leczeniu onkologicznym, po wielokrotnych poronieniach czy też te, które nie posiadają własnych prawidłowych komórek jajowych, mają szansę zrealizować cel i zostać matką.

Czy adopcja komórek jajowych i zapłodnienie z wykorzystaniem komórki dawczyni jest bezpieczne?

Tak. Przede wszystkim sama procedura zapłodnienia nie różni się niczym od „klasycznego” zapłodnienia in vitro – stosowane są dokładnie te same procedury. Większość renomowanych klinik leczenia niepłodności wykonuje te zabiegi zgodnie ze standardami i zaleceniami Europejskiego Towarzystwa Rozrodu Człowieka i Embriologii (ESHRE), Polskiego Towarzystwa Medycyny Rozrodu (PTMR), American Society for Reproductive Medicine (ASRM) oraz zasad określonych przez polskie Ministerstwo Zdrowia.

To, co odróżnia ten proces, to wykorzystanie komórki jajowej od dawczyni. W celu zapewnienia maksimum bezpieczeństwa, każda dawczyni przed pobraniem komórek jajowych poddawana jest wielu rygorystycznym badaniom oraz testom. Tylko w pełni pozytywne wyniki, zgodnie z kryteriami Unii Europejskiej, umożliwiają dopuszczenie do udziału w programie dawstwa komórek jajowych.

Czytaj też: In vitro z komórkami dawczyń – na czym polega pionierski program

Rozumiem, że procedura zapłodnienia in vitro jest bezpieczna, dawczynie oraz ich komórki są przebadane. Dochodzi do zapłodnienia – i co wtedy? Czy ciąża po 40 roku życia, nawet z wykorzystaniem komórek jajowych od dawczyni, jest bezpieczna dla kobiety i dla dziecka?

Każda ciąża (i w każdym wieku) to stan wyjątkowy. Nie tylko ze względu na oczekiwanie dziecka, ale także na to, co dzieje się z organizmem kobiety. Wszystkie kobiety muszą w tym czasie na siebie uważać, unikać czynników ryzyka, nie spożywać alkoholu, nie forsować się, by dbać o siebie i swoje nienarodzone jeszcze maleństwo.

Badania pokazują, że prawie 90% kobiet po 40 roku życia rodzi w pełni zdrowe dzieci, więc nie ma się czego bać. Strach nie jest dobrym doradcą. Za to na pewno jest nim specjalista zajmujący się płodnością. Jeśli marzy się o rodzicielstwie, najlepiej poradzić się eksperta.

POLECAMY: Jak zostaliśmy rodzicami dzięki Invimed – opowiadają Kasia i Marcin

Logo: InviMed

 

Ekspert

dr n.med. Tomasz Rokicki

specjalista ginekolog-położnik Invimed

Chcemy Być Rodzicami

Jedyny magazyn poradnikowy dla starających się o dziecko. Starania naturalne, inseminacja, in vitro, adopcja.

Nadzieja dla mężczyzn z trwałą niepłodnością po leczeniu raka. Odkrycie naukowców daje szansę na ojcostwo

Młody tata przytula dziecko /Ilustracja do tekstu: Dzień ojca /Chemioterapia w dzieciństwie a męska płodność. Nowa strategia zachowania płodności po raku już wkrótce?
fot. Pixabay

Każdego roku nowotwory złośliwe atakują 1,2 tys. dzieci w Polsce. Dziś, dzięki rozwojowi medycyny i nowoczesnym lekom, u większości młodych pacjentów (75-85%) rokowania są pomyślne. Przebyte leczenie onkologiczne może mieć jednak długofalowe skutki dla płodności – nie tylko kobiecej, ale również męskiej. Choć u części młodych mężczyzn, którzy przeszli chemioterapię przed okresem pokwitania, występuje ryzyko trwałej niepłodności, obiecujące wyniki nowych badań dają im nadzieję na przyszłe ojcostwo.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Agresywna chemioterapia, stosowana w leczeniu wielu przypadków raka, wykazuje toksyczne działanie na gonady, którego skutki mogą być czasowe lub trwałe. Dzieje się tak, ponieważ cytostatyki (czyli leki stosowane w chemioterapii), niszcząc szybko dzielące się komórki, powodują również uszkodzenie tkanek, w których stale dochodzi do podziałów komórkowych.

W przypadku mężczyzn konsekwencją tego rodzaju leczenia jest uszkodzenie jąder, które hamuje spermatogenezę (produkcję plemników). O ile jednak dorosłym pacjentom medycyna daje możliwość pobrania i zamrożenia nasienia do ewentualnego wykorzystania w przyszłości, młodzi chłopcy, przed okresem dojrzewania, są takiej szansy pozbawieni. Ich jądra nie produkują jeszcze plemników, które można byłoby pozyskać przed rozpoczęciem chemioterapii. Być może wkrótce ten problem uda się rozwiązać.

ZOBACZ RÓWNIEŻ: Oligozoospermia idiopatyczna: czym jest i jak ją leczyć?

Chemioterapia w dzieciństwie a płodność męska. Przełomowe odkrycia

Zespół naukowców związanych z uniwersytetami w Izraelu i Chinach przeprowadził innowacyjne badania, których wynik może być przełomem w opracowywaniu strategii zachowania płodności u młodych pacjentów onkologicznych płci męskiej.

Jak donosi magazyn „Stem Cells and Development”, autorzy badania odkryli, że w jądrach chłopców, którzy zachorowali na raka przed pokwitaniem i byli leczeni gonadotoksycznymi cytostatykami, obecne są spermatogonia, czyli wczesne stadia rozwoju męskich komórek rozrodczych. Na podstawie materiału pozyskanego na drodze biopsji jąder naukowcom udało się wyhodować i wyizolować komórki macierzyste w różnych etapach rozwoju: premejotycznym, mejotycznym i postmejotycznym. Zidentyfikowali także komórki przypominające plemniki, które rozwinęły się z komórek jąder chłopców poddanych chemioterapii.

– Nasze wyniki dowodzą, że w jądrach chłopców, którzy przeszli chemioterapię przed okresem pokwitania, znajdują się biologicznie aktywne spermatogonia. W warunkach laboratoryjnych mają one zdolność rozwinięcia się do różnych stadiów spermatogenezy, w tym do generowania komórek podobnych do plemników – mówi kierujący badaniami prof. Mahmoud Huleihel z Departamentu Mikrobiologii i Immunologii na Uniwersytecie Ben-Guriona w Beer Szewie (Izrael).

CZYTAJ TEŻ: Ciąża po raku piersi. Jak metody leczenia wpływają na płodność?

Zachowanie płodności u chłopców po chemioterapii. Nowe strategie już wkrótce?

Odkrycia naukowców mogą dać szansę na ojcostwo wielu pacjentom, dla których dotąd nie powstały skuteczne metody wsparcia płodności.

– Wyniki tych badań mogą otworzyć drogę do opracowania nowych strategii terapeutycznych umożliwiających zachowanie płodności: u chłopców leczonych onkologicznie przed okresem pokwitania oraz u pacjentów z azoospermią – podkreśla Huleihel.

Źródło: ncbi.nlm.nih.gov, israel21c.org, „Pediatria po Dyplomie” (II 2009)

TUTAJ kupisz e-wersję magazynu „Chcemy Być Rodzicami”

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.

Agresywny rak piersi czy niegroźna zmiana? Polska mikrosonda sprawdzi to w kwadrans – bez biopsji!

Na czarno-białym zdjęciu: Niemowlę przytuone do kobiecej piersi /Ilustracja do tekstu: Mikrosonda do diagnostyki raka piersi bez biopsji. Wykryje receptor HER2
Fot.: Go to Jordan Whitt /Unsplash.com

Zgodnie z danymi Światowej Organizacji Zdrowia, każdego roku notuje się 1,7 mln zachorowań na raka piersi i blisko pół miliona zgonów. Szacuje się, że nawet co trzecią ofiarę tej podstępnej choroby można by uratować, gdyby diagnoza została postawiona we wcześniejszym stadium. Być może już wkrótce uzyskamy ją w… zaledwie kwadrans. Ma to umożliwić nowoczesna mikrosonda do diagnostyki raka piersi, którą opracował zespół polskich naukowców.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

W Polsce rak piersi odpowiada za 22 proc. zachorowań na nowotwory. Statystycznie każdego dnia nowotwór ten diagnozuje się u 47 kobiet. Blisko 17 tys. pacjentek rocznie poddawanych jest leczeniu, a 6 tys. z nich umiera – czytamy w raporcie „Rak piersi nie ma metryki”. Z innych badań („Niewidoczna kobieta”) wynika, że u 10 proc. kobiet rak zostaje rozpoznany dopiero, gdy obecne są już przerzuty do innych narządów. Dzięki mikrosondzie do diagnostyki raka piersi tę sytuację będzie można niedługo zmienić.

Mikrosonda do diagnostyki raka piersi wykryje receptor HER2. Jak to działa?

Opracowaną przez firmę SDS Optic mikrosondą o grubości włosa nakłuwa się pierś w miejscu, w którym USG wykazało zmianę. Diagnozę otrzymamy po zaledwie kwadransie.

– To małe urządzenie detekcyjne, które będzie źródłem światła. Personel medyczny puści wiązkę światła i po 15 minutach odczyta z etykietki wynik stężenia, który będzie wynikiem matematycznym. To zresztą kolejny przełom. Dzisiejsze histopatologie są wykonywane na zasadach organoleptycznych, nie mierzy się matematycznego stężenia tak, jak to się robi glukometrem przy mierzeniu cukru. Nasz wynik matematyczny jasno wskaże, jakie jest stężenie konkretnego markera nowotworowego w okolicy guza – podkreśla Mateusz Sagan, dyrektor ds. rozwoju firmy SDS Optic.

Za pomocą pierwszej wersji mikrosondy poznamy stężenie markera nowotworowego HER2, wskazującego na szczególnie agresywny rodzaj raka piersi.

– Nasza sonda będzie pozwalała w czasie rzeczywistym wykonywać badania tożsame z tymi, które dzisiaj nazywamy roboczo biopsjami i histopatologią, czyli pobieranie tkanki i wysyłanie jej do laboratorium. My nie chcemy pobierać tych tkanek, tylko wewnątrz organizmu, w okolicy guza mierzyć stężenie markera nowotworowego. Pozwoli to lekarzowi natychmiast stwierdzić, czy pacjent ma konkretny rodzaj nowotworu, i uruchomić terapię – wskazuje Mateusz Sagan.

Eksperci podkreślają, że oznaczanie poziomu HER2 (receptora nabłonkowego czynnika wzrostu) umożliwia wprowadzenie skutecznej terapii celowanej, która zwiększa szansę pacjentki na przeżycie.

CZYTAJ TEŻ: Rak piersi w ciąży. Najnowsze rekomendacje ekspertów

Mikrosonda do diagnostyki raka piersi to szybsze rozpoznanie choroby

Mikrosonda nie tylko przyspiesza samo badanie, ale także istotnie skraca czas oczekiwania na jego wynik. W przypadku wykonywanych obecnie biopsji postawienie właściwej diagnozy trwa niekiedy kilka tygodni.

To jednak niejedyny problem, który stoi na drodze do odpowiednio szybkiej diagnozy nowotworów. Ograniczona jest także liczba histopatologów, którzy odpowiadają za badanie tkanek. Jak wynika z szacunków WHO, średni wiek lekarzy tej specjalności w Unii Europejskiej wynosi obecnie ok. 60 lat – to oznacza, że wkrótce może zacząć ich brakować.

Zaprojektowana przez SDS Optic mikrosonda do diagnostyki raka piersi pozwoli ten problem rozwiązać. Jest mało inwazyjna, a badanie może przeprowadzić przeszkolony personel medyczny. Dzięki temu diagnostyka raka piersi znacznie się przyspieszy, a tym samym – wzrosną szanse chorych na skuteczne leczenie. Analizy Światowej Organizacji Zdrowia wskazują, że wczesna diagnoza nowotworu może zmniejszyć odsetek zgonów z jego powodu nawet o 30 proc.

– Co roku na świecie umiera ponad 8 mln ludzi na różnego rodzaju nowotwory. Prawie 3 mln moglibyśmy uratować, gdyby była szybsza diagnostyka w różnych obszarach, nie tylko w tym naszym, lecz także w obszarach obrazowej diagnostyki, wczesnej diagnostyki nowotworowej – ocenia Mateusz Sagan.

Diagnoza raka bez biopsji w 15 minut – już za 3 lata?

Obecnie mikrosonda do diagnostyki raka piersi wchodzi w etap badań klinicznych.

– Badania będą trwały około 2,5 roku. Później mamy cały obszar związany z dopuszczeniami, wymogami regulacyjnymi – mówi ekspert SDS Optic.

Ekspert szacuje, że mikrosonda do diagnostyki raka piersi może pojawić się na rynku już za ok. 3 lata.

Źródło: newseria.pl

POLECAMY RÓWNIEŻ: Ciąża po raku piersi. Metody leczenia a płodność

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.

Mutacje genu FMR1: czym grożą, jak wpływają na płodność i zdrowie potomstwa?

Łańcuch DNA /Ilustracja do tekstu: Badania gemetyczne w niepłodności. Sprawdź swoją wiedzę - QUIZ /Premutacje i mutacje genu FMR1: ryzyko chorób, diagnostyka. Zespół łamliwego chromosomu X
Fot.: typographyimages /Pixabay.com

Gen FMR1, choć mało znany, odgrywa bardzo ważną rolę w rozwoju człowieka oraz istotnie wpływa na nasz potencjał rozrodczy. Nieprawidłowości w jego budowie mogą skutkować niepłodnością, a także poważnymi schorzeniami, które obniżają jakość życia i zagrażają całym pokoleniom. Na czym polegają premutacje i mutacje genu FMR1, kiedy wywołują zespół łamliwego chromosomu X i co musimy na ten temat wiedzieć, zanim rozpoczniemy starania o dziecko?

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Gen FMR1, odkryty w 1991 roku, zlokalizowany jest na długim ramieniu żeńskiego chromosomu płciowego (X) i zawiera powtórzenia trójnukleotydu CGG. Kodując białka aktywne w synapsach, ma istotne znaczenie dla właściwego rozwoju procesów poznawczych człowieka. Nie mniejszy wpływ przejawia na funkcję jajników u kobiet.

Prawidłowa postać genu FMR1 ma 5-39 powtórzeń trójnukleotydu CGG. Allele FMR1, w których znajduje się zbyt wiele tych sekwencji, związane są – w zależności od liczby takich powtórzeń – z występowaniem mutacji lub premutacji tego genu (bądź ryzykiem ich wystąpienia). Wszystkie te zmiany mogą doprowadzić do szeregu nieprawidłowości neurorozwojowych, a także chorób, których konsekwencje pojawią się dopiero w dorosłym życiu.

Mutacje genu FMR1 a zespół łamliwego chromosomu X

Zespół łamliwego chromosomu X (nazywany też skrótowo FraX i FXS – z ang. Fragile X Syndrome) to jedna z częstszych genetycznych przyczyn niepełnosprawności intelektualnej, a także autyzmu. Zgodnie z szacunkami, schorzenie to występuje u chłopców z częstością 1 na 1200-3600 urodzeń, a u dziewczynek –1 na 4000-6000.

Po raz pierwszy zespół łamliwego chromosomu X został opisany w 1943 roku (ok. 50 lat przed odkryciem, że jego źródło tkwi w genie FMR1) w publikacji „A Pedigree of Mental Defect Showing Sex-Linkage”. Jej autorami była dwójka naukowców: James Purdon Martin i Julia Bell. Od ich nazwisk FraX bywa nazywany również zespołem Martina-Bell.

Jak wynika ze współczesnych badań, aż 99% wszystkich przypadków zespołu łamliwego chromosomu X związanych jest z występowaniem specyficznej mutacji w genie FMR1. Polega ona na nadmiernej replikacji trójnukleotydów CGG (200-1000 razy), która powoduje wyciszenie genu FMR1 i zaburzenie syntezy jednego z białek – FMRP – kodowanego przez ten gen. W efekcie tego procesu u pacjentów  rozwijają się:

  • poważne trudności w nauce

lub

  • niepełnosprawność intelektualna (o zróżnicowanym stopniu, zależnym m.in. od płci).

Objawom tym towarzyszą niejednokrotnie m.in. zaburzenia psychoruchowe, deficyty zdolności adaptacyjnych i zaburzenia zachowania. U chorych (szczególnie płci męskiej) wykształcają się też cechy fenotypowe. Obserwuje się m.in. pociągłą twarz, większą głowę, płaskostopie, odstające małżowiny uszne i duże jądra.

U kobiet, posiadających parę chromosomów X, zespół FraX (FXS) daje łagodniejsze objawy – inaktywacji ulega bowiem jeden z chromosomów żeńskich. W tej grupie chorych schorzenie często nie jest prawidłowo diagnozowane. Może objawiać się m.in.:

  • niepełnosprawnością intelektualną w stopniu lekkim,
  • trudnościami w nauce,
  • zaburzeniami behawioralnymi,
  • zaburzeniami zdrowia psychicznego.

Także cechy fizyczne u kobiet z pełną mutacją FMR1 wyrażone są subtelniej niż u mężczyzn. Uwzględniają zwykle wydłużoną twarz oraz powiększone małżowiny uszne.

CZYTAJ TEŻ: Co to jest adopcja prenatalna i dla kogo jest wskazana? Wyjaśnia ekspert

Premutacje genu FMR1 a objawy zespołu łamliwego chromosomu X

Gdy sekwencja CGG powtórzona jest 55-200 razy, mówimy premutacji genu FMR1. Większość osób, które są jej nosicielami, zachowuje sprawność intelektualną. U niektórych już na wczesnym etapie rozwoju obserwuje się jednak łagodne pozaintelektualne objawy nosicielstwa wadliwego genu:

  • zaburzenia o podłożu psychicznym (stany lękowe lub depresja),
  • cechy fenotypowe (pociągła twarz, odstające uszy).

Należy pamiętać, że premutacja genu FMR1 wiąże się z dalszym, wielopokoleniowym ryzykiem. Gen z nadmierną liczbą powtórzeń trójnukleotydu CGG może być przekazywany w sposób niestabilny. W procesie mejozy liczebność tej sekwencji może się dodatkowo zwiększać, prowadząc do rozwoju pełnej mutacji genu FMR1 (a tym samym – zespołu łamliwego chromosomu X) w kolejnych pokoleniach.

ZOBACZ RÓWNIEŻ: Karyomapping: Nowy sposób wykrywania chorób genetycznych u zarodków z IVF

Mutacje genu FMR1: zespół łamliwego chromosomu X a dziedziczenie. Tu płeć ma znaczenie!

Charakterystyczną cechą zespołu łamliwego chromosomu X jest atypowy sposób dziedziczenia, oparty na tzw. paradoksie Shermana. Z uwagi na specyficzną aktywność mutacji, która ma charakter dynamiczny, prawdopodobieństwo wystąpienia objawów schorzenia wzrasta z pokolenia na pokolenie. Dzieje się to jednak na określonych zasadach.

Przejście premutacji w pełną mutację genu FMR1 następuje tylko wtedy, gdy nieprawidłowa wersja genu zostanie przekazana potomstwu przez matkę. Ryzyko urodzenia dziecka z pełną mutacją genu FMR1, skutkującą zwykle rozwojem FraX, zależy od liczby powtórzeń trójnukleotydu CGG w premutacji. Gdy jest ich ok. 60,  prawdopodobieństwo, że u dziecka rozwinie się choroba, jest niewielkie. Jeżeli jednak replikacja występuje 90 lub więcej razy, ryzyko wzrasta do 50%  i jest takie samo dla każdej kolejnej ciąży. Urodzenie dziecka z zespołem FraX jest więc możliwe zarówno wtedy, gdy matka jest nosicielką mutacji FMR1, jak i premutacji tego genu.

Mężczyzna, który jest nosicielem premutacji genu FMR1, przekaże ją wszystkim swoim córkom (nie otrzymają jej jednak synowie; płeć męska rozwija się bowiem z chromosomu Y). Córki te przekażą swoim dzieciom wadliwy gen o jeszcze wyższej liczbie powtórzeń trójnukleotydu CGG, co zwiększy ryzyko rozwoju zespołu FraX.

Z kolei w plemnikach mężczyzn z pełną mutacją genu FMR1, u których rozwinął się zespół łamliwego chromosomu X, znajduje się premutacja genu FMR1, która zwykle skutkuje trwałą niepłodnością. Jeśli jednak pacjenci będą zdolni do poczęcia potomstwa, ich córki odziedziczą premutację genu FMR1, która w kolejnym pokoleniu może wywołać chorobę.

CZYTAJ TEŻ: Geny ojca a rak jajnika. Przełomowe odkrycie naukowców

Premutacje FMR1 a pierwotna niewydolność jajników (FXPOI)

Inną konsekwencją zwielokrotnienia powtórzeń trójnukleotydu CGG w genie FMR1 bywa genetycznie uwarunkowana pierwotna niewydolność jajników (FXPOI z ang. Fragile X-associated Primary Ovarian Insufficiency), wiążąca się z przedwczesnym wygasaniem ich funkcji (przed 40. rokiem życia). Objawy kliniczne występują wówczas dopiero w dorosłym życiu. Szacuje się, że FXPOI dotyczy aż 20% kobiet z premutacją FMR1.

Ponadto kobiety, u których występuje ta nieprawidłowość genetyczna, mają zwiększone ryzyko rozwoju zaburzeń immunologicznych (m.in. chorób tarczycy, fibromialgii, zespołu jelita drażliwego) oraz neurologicznych (migren, neuropatii).

W dorosłym życiu (zwykle po 50. roku życia) może uaktywnić się także zespół drżenia i ataksji (FXTAS) – schorzenie neurodegeneracyjne związane z łamliwym chromosomem X. Ryzyko wystąpienia FXTAS przy premutacji genu FMR1 wynosi 30% w przypadku mężczyzn i 10% w przypadku kobiet.

Badanie w kierunku premutacji i mutacji genu FMR1. Test na FraX

Diagnostyka w kierunku nieprawidłowości w obrębie genu FMR1 opiera się na dwóch badaniach genetycznych.

W wielu laboratoriach dostępne jest badanie przesiewowe genu FMR1, umożliwiające ocenę regionu, w którym występują powtórzenia trójnukleotydu CGG. Materiałami do takiego badania genu FMR1 mogą być: próbka krwi obwodowej, wymaz z nabłonka jamy ustnej lub próbka DNA. Na wynik analizy należy poczekać ok. miesiąca.

Drugim, uzupełniającym testem diagnostycznym w kierunku mutacji genu FMR1 jest Southern Blot genomowego DNA, które umożliwia dokładniejszą ocenę liczby powtórzeń CGG. Inny wariant tego badania pozwala na ilościowe określenie metylacji promotora genu FMR1. Próbkę do analizy pozyskuje się z krwi obwodowej lub ze śliny. Wynik otrzymamy po ok. 3 miesiącach.

Warto mieć świadomość, że badanie w kierunku mutacji lub premutacji FMR1 jest ważne nie tylko dla nas samych, ale także dla zdrowia innych członków rodziny, przyszłego potomstwa, a także kolejnych pokoleń. Wiedza o nosicielstwie wadliwego genu FMR1 umożliwia podjęcie świadomej decyzji w zakresie prokreacji. Choć dziedziczeniu nieprawidłowego allela FMR1 nie można zapobiec, istnieje możliwość wykonania badań prenatalnych, która pozwolą określić, czy płód odziedziczył wadliwą kopię genu.


Źródło: M.Z. Lisik, „Problemy zdrowotne u kobiet nosicielek premutacji w genie FMR1”, w: Psychiatr. Pol. 2017/51(5); M.Z. Lisik, M. Janas-Kozik, I. Krupka-Matuszczyk, A.L. Sieroń, „Zespół łamliwego chromosomu X – problem dziecka i rodziców”, w: Psychiatr. Pol. 2011/45(3); A. Landowska, S. Rzońca, J. Bal, M. Gos, „Zespół łamliwego chromosomu X i choroby FMR1-zależne”, w: Developmental Period Medicine 2018/22(1)


POLECAMY:

Niepłodność a wady genetyczne – jakie geny warto zbadać?

 

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.