Przejdź do treści

In vitro i 500+, czyli świąteczny spot PO. Internauci zniesmaczeni: Kampania pana Zdziśka na radnego

Świąteczny spot PO
fot. Kadr ze świątecznego spotu PO

Nudny i głupi – tak internauci oceniają świąteczny spot PO obrazujący obecną sytuację w kraju. W założeniu nagranie miało nawiązywać do in vitro, rosnących cen i 500+. Samo wykonanie filmiku pozostawia jednak wiele do życzenia- zauważają internauci.

CHaBeR News

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

W nowym spocie Platformy Obywatelskiej jesteśmy świadkami rozmowy telefonicznej, w której kobieta opowiada matce o przedświątecznych zakupach. Nagranie pojawiło się na oficjalnym kanale wideo PO w pierwszy dzień Świąt Bożego Narodzenia.

– Ale jaja… Jaja mówię! Wiesz jak podrożały? – skarży się kobieta. – A skąd ja mam wiedzieć dlaczego, przecież nie ja je znoszę! – dodaje nawiązując do wysokich w ostatnim czasie cen jaj i masła. – Wszystko idzie jak po maśle… Ceny głównie – podsumowuje.

Zobacz także: Cztery lata i ponad osiem tysięcy dzieci z in vitro. Program 500+ znacznie droższy

Świąteczny spot PO, czyli krytycznie o dobre zmianie

W nagraniu nie zabrało również nawiązania do rządowego programu 500+. – No ale mamo, przecież wiesz, że dla jednych 500 plus, a dla innych minus 500 – gorzko zauważa kobieta.

Ze spotu wywnioskować można, że bohaterce filmu nie przysługują tego typu świadczenia. Kobieta ma bowiem tylko jedno dziecko – synka, którego urodziła prawdopodobnie dzięki in vitro.

– Mamo, to chyba nie jest rozmowa na telefon. Ale przecież wiesz, że już raz nam się udało. Kiedy jeszcze było dofinansowanie i nie było jeszcze tej, no wiesz… zmiany – mówi do telefonu zerkając ukradkiem na dekorującego choinkę synka.

Zobacz także: Szkoda im na vitro, ale mają pieniądze na króliki

„Będzie tak, jak pan minister sobie życzył”

Nie mogło również zabraknąć nawiązania do opublikowanego kilka miesięcy temu spotu Prawa i Sprawiedliwości, w którym resort nakłania obywateli do „mnożenia się jak króliki”. – Tak, widziałam ten film. Ale przecież to były króliki mamo! – mówi do matki.

– Będzie tak, jak pan minister sobie życzył, bardzo naturalnie. Pod osłoną nocy. No oczywiście, że nie przed pasterką! Najlepiej to po świętach, żeby nie urazić niczyich wartości – ironizuje na temat poczęcia dziecka.

Zobacz także: Ile kosztuje in vitro w Polsce?

Świąteczny spot PO – internauci bezlitośni

Świąteczny spot z założenia porusza ważne dla Polaków sprawy, jednak internauci wytykają PO fatalne wykonanie. Pod nagraniem pojawiła się lawina negatywnych komentarzy i ocen.

„Mistrzowie strzelania sobie w kolano dostali rykoszetem jeszcze po obu kostkach.”

„Aż się z zażenowania chyba do Betlejem przejdę”.

PLATFORMO.. czemu kłamiesz??!!! Masło i JAJKA podrożały bo WASZA UKOCHANA UNIA nakazała dodatkowe regulacje dla chowu kurek.. a to dodatkowe koszty… A za te WASZE regulacje płaci właśnie konsument….. I drugie pytanie… Czemu PRZEDŚWIĄTECZNA rozmowa jest zrobiona w PIERWSZY dzień świąt??? Mogliście to po świętach opublikować.. PLATFORMA to stado baranów!!!!

To tylko niektóre z bardziej cenzuralnych ocen internautów. W dyskusję włączyły się również osoby publiczne.

„To jest jednak niesamowite, że wielkomiejska partia, przez lata z biglem do świetnych spotów, robi film właściwy dla kampanii pana Zdziśka na radnego” – stwierdził były dziennikarz „Wprost” Michał Majewski.

„Mega produkcja. Przede wszystkim cholernie nudna” – zauważa z kolei dziennikarka „Faktu” Agnieszka Burzyńska.

A wy jak ocenianie świąteczny spot PO?

Jak uważasz?

Czy świąteczny spot Platformy Obywatelskiej to trafiony pomysł?

Tak, porusza sprawy ważne dla Polaków.
Nie, spot jest żenujący.
Nie mam zdania.

Tu kupisz najnowszy magazyn Chcemy Być Rodzicami

Anna Wencławska

Absolwentka Uniwersytetu Warszawskiego. Dziennikarka, pasjonatka kultur i języków orientalnych.

Rozwój wcześniaka. Wszystko, co musisz wiedzieć, gdy istnieje ryzyko porodu przedwczesnego

Noworodek na kocu w towarzystwie maskotki /Ilustracja do tekstu: Ryzyko przedwczesnego porodu i rozwój wcześniaka. Wszystko, co musisz wiedzieć
Fot.: Spencer Selover /Pexels.com

Każdego roku w Polsce rodzi się kilkaset wcześniaków. Zbyt wczesne narodziny wiążą się niejednokrotnie z szeregiem zagrożeń zdrowotnych i koniecznością dostosowania opieki do wymogów niedojrzałego organizmu.  Czy ryzyko przedwczesnego porodu można przewidzieć, co warto wiedzieć o rozwoju wcześniaka i o co szczególnie zadbać w pierwszych tygodniach i miesiącach jego życia?

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Wcześniak – co to znaczy?

Słowem wcześniak określa się dzieci urodzone pomiędzy 22. a 37. tygodniem ciąży. Na świat w tym czasie przychodzi niemal 7% noworodków. Skrajne wcześniactwo dotyczy zaś maluszków, które urodziły się przed 28. tygodniem ciąży, a ich masa urodzeniowa jest mniejsza niż 1 kg. Tak niedojrzałe organizmy mogą wymagać wielomiesięcznego leczenia, a konsekwencje przedwczesnych narodzin bywają trwałe i poważne.

Im bliżej wyznaczonego terminu porodu rodzi się wcześniak, tym większe są jego szanse na jego zdrowy, niezakłócony rozwój. Zawsze jednak przedwcześnie urodzony maluch będzie wymagać częstych, regularnych wizyt u lekarzy różnych specjalności – najlepiej aż do osiągnięcia wieku szkolnego. W pierwszych latach życia monitoruje się rozwój wcześniaka oraz wyrównuje ewentualne nieprawidłowości, np. przy pomocy rehabilitacji.

Troskliwa opieka i stały nadzór interdyscyplinarnego zespołu lekarzy znacząco zwiększą szanse wcześniaka na nadrobienie zaległości rozwojowych względem rówieśników.

Przedwczesny poród: czy można się do niego przygotować?

Przedwczesnym narodzinom dziecka nie da się zapobiec, ale często można je przewidzieć. Dlatego ważne jest, aby przyszła mama pozostawała pod opieką dobrego lekarza. Kiedy zostanie stwierdzony tzw. zagrażający poród przedwczesny, konieczna jest hospitalizacja ciężarnej w referencyjnym szpitalu specjalistycznym. Przyszłej mamie podaje się wówczas glikokortykosteroidy, czyli leki o silnym działaniu przeciwzapalnym, wpływające na metabolizm i uzupełniające niedobór hormonów. Przenikają one do organizmu dziecka i powodują przyspieszone dojrzewanie ważnych życiowo narządów, szczególnie płuc. Ta prenatalna terapia, wdrożona przynajmniej 48 godzin przed porodem, pomaga uniknąć licznych powikłań przedwczesnego urodzenia.

Co zwiększa ryzyko przedwczesnego porodu?

Przedwczesny poród może nastąpić w wyniku przewlekłych chorób matki lub takich schorzeń jak nadciśnienie ciążowe, niewydolność szyjki macicy czy infekcje wewnątrzmaciczne. Jednak powodem zbyt szybkiego przyjścia dziecka na świat mogą być także:

  • stres przyszłej mamy,
  • niestabilna sytuacja życiowa,
  • nadmierne obciążenie pracą,
  • nieregularny tryb życia.

Mając świadomość czynników ryzyka przedwczesnego porodu, ważna jest dbałość o zdrowie i dobrą kondycję w czasie ciąży. Warto zadbać o dostosowaną do stanu zdrowia aktywność fizyczną oraz właściwy sposób żywienia. Prawidłowa, zbilansowana dieta przyszłej mamy rozpoczyna okres tzw. programowania żywieniowego. Trwa ono przez 1000 pierwszych dni życia młodego organizmu i zaczyna się już w chwili poczęcia.

CZYTAJ TEŻ: Wcześniak w domu – jaka jest różnica w opiece nad wcześniakiem a dzieckiem, które przyszło na świat w terminie?

Rozwój wcześniaka w pierwszych tygodniach życia

Maluch, który zbyt wcześnie opuścił brzuch mamy, powinien przebywać w podwyższonej temperaturze otoczenia i większej wilgotności powietrza. Najmniejsze wcześniaki wymagają też stałego monitorowania czynności życiowych organizmu, a w wypadku niedojrzałości układu pokarmowego – żywienia dożylnego. To dlatego pierwsze tygodnie życia maluch spędzi zapewne w inkubatorze. Nie oznacza to jednak, że powinien przebywać w całkowitej izolacji. Wręcz przeciwnie – bardzo ważne jest, aby rodzice towarzyszyli przedwcześnie urodzonemu noworodkowi jak najczęściej. Dotykanie maluszka, mówienie do niego, głaskanie go, a wraz z poprawą jego stanu zdrowia także noszenie i przytulanie są niezbędne dla jego zdrowia i prawidłowego rozwoju.

Po narodzinach wcześniaka kluczowa jest też jak najwcześniejsza diagnostyka i możliwie szybkie rozpoznanie ewentualnych wad towarzyszących wcześniactwu. Umożliwia to skuteczne leczenie, ograniczenie odległych skutków chorób oraz wyrównywanie szans rozwojowych wcześniaków.

Bardzo ważne jest pozytywne nastawienie, a o nie nietrudno, gdy przyjrzymy się rozwojowi neonatologii. Jeszcze kilkanaście lat temu ratowano wyłącznie wcześniaki z masą urodzeniową powyżej kilograma, a aż połowa dzieci ważących mniej niż 750 gramów umierała. Obecnie ratowane są już dzieci urodzone w 22. tygodniu ciąży. Najmniejsze na świecie uratowane i – co istotne – prawidłowo rozwijające się dziecko urodziło się w 21. tygodniu ciąży, ważąc niecałe 0,5 kg.

Wcześniak a karmienie piersią. Kilka faktów o prawidłowym żywieniu malucha

Istotny dla zdrowia i prawidłowego rozwoju dzieci przedwcześnie urodzonych jest też prawidłowy sposób ich żywienia. Jak wynika z badania „Kompleksowa ocena sposobu żywienia dzieci w wieku od 5. do 36. miesiąca życia”, niecałe 60% mam karmi swoje dzieci naturalnie przynajmniej do 6. miesiąca. Tymczasem dla zdrowia wcześniaków mleko mamy jest szczególnie cenne. WHO zaleca wyłączne karmienie piersią przez pierwszych 6 miesięcy życia. Gdy minie pół roku, ten rodzaj żywienia dziecka należy kontynuować – z jednoczesnym rozszerzaniem diety.

Po okresie wyłącznego karmienia piersią, kluczowego w wypadku wcześniaków, bardzo ważny jest etap prawidłowego rozszerzania diety, wprowadzania pokarmów potencjalnie alergizujących i glutenu oraz dbałości o bezpieczeństwo i odpowiednią jakość żywności podawanej najmłodszym. Decyzję o tym, kiedy należy rozszerzyć dietę wcześniaka, powinien podjąć lekarz prowadzący. Cennym wsparciem dla rodziców będzie również kalendarz żywienia dziecka dostępny bezpłatnie na www.1000dni.pl. Narzędzie zostało pozytywnie zaopiniowane przez Instytut Matki i Dziecka, Instytut „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” i Stowarzyszenie „Zdrowe Pokolenia”.

Wcześniak a szczepienie i żłobek: co warto wiedzieć?

Noworodki urodzone przed czasem mają więcej szczepień – zarówno obowiązkowych, jak i zalecanych. Z tego samego powodu – zdaniem ekspertów – nie powinny uczęszczać do żłobka. Jednak objęte prawidłową opieką w szpitalu i po jego opuszczeniu mogą skutecznie nadrabiać zaległości rozwojowe i dorównać potencjałem dzieciom urodzonym w terminie.

POLECAMY RÓWNIEŻ: Oto najmniejszy wcześniak w Polsce. W chwili narodzin dziewczynka ważyła 350 gramów!

materiał prasowy

Materiały prasowe to teksty przesyłane podmioty zewnętrzne do publikacji w różnych mediach, informują o wydarzeniach, osiągnięciach, bywają zaproszeniami na spotkania.

Wąs, który przypomni o profilaktyce raka prostaty i jąder. Ta akcja może uratować życie

Mężczyzna z brodą i wąsem / Movember Polska: profilaktyka raka
Fot.: Unsplash.com

Rak prostaty od lat utrzymuje się w niechlubnej czołówce najczęściej występujących nowotworów złośliwych wśród polskich mężczyzn. Liczba zachorowań stale rośnie – od lat 80. zwiększyła się blisko czterokrotnie. Co roku na tę chorobę onkologiczną zapada ponad 9 tys. polskich mężczyzn, a 4 tys. umiera. Wzrasta również zachorowalność na raka jądra – co roku atakuje on ok. 1 tys. Polaków. Oba nowotwory mogą być uleczalne – niezbędna do tego jest jednak wczesna diagnoza. O wadze badań profilaktycznych, które mogą uratować naszą płodność i życie, przypomina listopadowa kampania „Movember Polska”.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Eksperci podkreślają, że rak prostaty nie musi być wyrokiem. Dziś możemy go skutecznie leczyć, jeśli tylko choroba zostanie odpowiednio wcześnie wykryta. Niestety, zdecydowana większość mężczyzn zgłasza się do lekarza zbyt późno. To efekt niskiej świadomości zagrożenia i unikania badań profilaktycznych. Zgodnie z szacunkami, tylko co czwarty mężczyzna wykonuje regularne badania pod kątem nowotworów prostaty czy jąder. Tę niepokojącą sytuację ma zmienić kampania „Movember Polska”.

Bezpłatne badania i zniżki na konsultacje urologiczne w klinikach leczenia niepłodności i przychodniach

Tegoroczna kampania „Movember Polska” to czwarta już rodzima edycja międzynarodowej akcji, w ramach której przez cały listopad mężczyźni zapuszczają wąsy, by stać się żywym sztandarem troski o męskie zdrowie.

– Tak jak kobiety mają w kampaniach różową wstążkę, która przypomina o tym, jak ważne jest samobadanie piersi, tak mężczyźni mają symbolicznego czarnego wąsa, który przypomina o tym, że warto się badać – mówi Marta Pokutycka-Mądrala, dyrektor komunikacji korporacyjnej oraz PR w firmie Nationale-Nederlanden, która wspiera kampanię „Movember Polska”.

Poza zwiększaniem świadomości społecznej akcja umożliwia panom zdobycie szerokiej wiedzy na temat profilaktyki męskich nowotworów oraz wykonanie bezpłatnych badań. W zależności od wieku jest to: USG jąder (przed 40. rokiem życia) lub PSA, czyli testu krwi pod kątem zmian w prostacie (po 40. roku życia). Dodatkowo wiele specjalistycznych placówek (w tym kliniki leczenia niepłodności) oferuje pacjentom listopadowe zniżki na pakiety badań i konsultacje urologiczne.

– W kampanii chodzi o to, żeby edukować facetów na całym świecie o tym, że ich też mogą dopaść różne choroby. Nie chcemy straszyć nowotworami, tylko pokazać, że łatwo jest z tymi męskimi nowotworami wygrać: pod warunkiem, że są one odpowiednio wcześnie wykryte – dodaje z kolei Jakub Kajdaniuk, prezes zarządu Fundacji Kapitan Światełko, organizatora kampanii.

CZYTAJ TEŻ: Brak plemników w nasieniu? Ta metoda da mężczyznom większą szansę na ojcostwo

„Movember Polska”: z wąsem po męskie zdrowie

Organizatorzy podkreślają, że kampania jest coraz popularniejsza. Do tej pory w jej ramach przebadano ponad 3 tys. mężczyzn; wykryto przy tym aż 40 przypadków zmian nowotworowych.

– Poznajemy nowych ludzi. Mówią: „Wiem, o co chodzi, to badania z wąsem”. Mamy też mnóstwo pozytywnych historii. Mężczyźni do nas piszą, dzwonią albo spotykają się z nami w trakcie eventów i mówią: „2-3 lata temu zbadałem się u was, uratowaliście mi życie, dzięki, że jesteście” – mówi Jakub Kajdaniuk.

Ambasadorami kampanii zostali w tym roku znani youtuberzy: Cyber Marian i Chwytak oraz kierowcy rajdowi Kamil Winnicki i Filip Nivette. Wspólnie promują „Movember Polska” w teledysku do nowej wersji piosenki „Wąs! Wąs! Wąs!”, która w niebanalny sposób podkreśla znaczenie profilaktyki nowotworowej u mężczyzn.

– Z chęcią wziąłem udział w kampanii „Movember Polska”, ponieważ sam zmagałem się z nowotworem 7 lat, więc temat ten jest mi bardzo bliski. Mam dużą publiczność i jestem w stanie dotrzeć do szerokiego grona – mówi Cyber Marian.

Więcej na temat kampanii na stronie www.movember.org.pl.

Źródło: movember.org.pl, newseria.pl

POLECAMY RÓWNIEŻ: Biopsja jąder. Kiedy ją wykonać i na czym polega?

 

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.

Mutacje genu FMR1: czym grożą, jak wpływają na płodność i zdrowie potomstwa?

Łańcuch DNA /Ilustracja do tekstu: Badania gemetyczne w niepłodności. Sprawdź swoją wiedzę - QUIZ /Premutacje i mutacje genu FMR1: ryzyko chorób, diagnostyka. Zespół łamliwego chromosomu X
Fot.: typographyimages /Pixabay.com

Gen FMR1, choć mało znany, odgrywa bardzo ważną rolę w rozwoju człowieka oraz istotnie wpływa na nasz potencjał rozrodczy. Nieprawidłowości w jego budowie mogą skutkować niepłodnością, a także poważnymi schorzeniami, które obniżają jakość życia i zagrażają całym pokoleniom. Na czym polegają premutacje i mutacje genu FMR1, kiedy wywołują zespół łamliwego chromosomu X i co musimy na ten temat wiedzieć, zanim rozpoczniemy starania o dziecko?

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Gen FMR1, odkryty w 1991 roku, zlokalizowany jest na długim ramieniu żeńskiego chromosomu płciowego (X) i zawiera powtórzenia trójnukleotydu CGG. Kodując białka aktywne w synapsach, ma istotne znaczenie dla właściwego rozwoju procesów poznawczych człowieka. Nie mniejszy wpływ przejawia na funkcję jajników u kobiet.

Prawidłowa postać genu FMR1 ma 5-39 powtórzeń trójnukleotydu CGG. Allele FMR1, w których znajduje się zbyt wiele tych sekwencji, związane są – w zależności od liczby takich powtórzeń – z występowaniem mutacji lub premutacji tego genu (bądź ryzykiem ich wystąpienia). Wszystkie te zmiany mogą doprowadzić do szeregu nieprawidłowości neurorozwojowych, a także chorób, których konsekwencje pojawią się dopiero w dorosłym życiu.

Mutacje genu FMR1 a zespół łamliwego chromosomu X

Zespół łamliwego chromosomu X (nazywany też skrótowo FraX i FXS – z ang. Fragile X Syndrome) to jedna z częstszych genetycznych przyczyn niepełnosprawności intelektualnej, a także autyzmu. Zgodnie z szacunkami, schorzenie to występuje u chłopców z częstością 1 na 1200-3600 urodzeń, a u dziewczynek –1 na 4000-6000.

Po raz pierwszy zespół łamliwego chromosomu X został opisany w 1943 roku (ok. 50 lat przed odkryciem, że jego źródło tkwi w genie FMR1) w publikacji „A Pedigree of Mental Defect Showing Sex-Linkage”. Jej autorami była dwójka naukowców: James Purdon Martin i Julia Bell. Od ich nazwisk FraX bywa nazywany również zespołem Martina-Bell.

Jak wynika ze współczesnych badań, aż 99% wszystkich przypadków zespołu łamliwego chromosomu X związanych jest z występowaniem specyficznej mutacji w genie FMR1. Polega ona na nadmiernej replikacji trójnukleotydów CGG (200-1000 razy), która powoduje wyciszenie genu FMR1 i zaburzenie syntezy jednego z białek – FMRP – kodowanego przez ten gen. W efekcie tego procesu u pacjentów  rozwijają się:

  • poważne trudności w nauce

lub

  • niepełnosprawność intelektualna (o zróżnicowanym stopniu, zależnym m.in. od płci).

Objawom tym towarzyszą niejednokrotnie m.in. zaburzenia psychoruchowe, deficyty zdolności adaptacyjnych i zaburzenia zachowania. U chorych (szczególnie płci męskiej) wykształcają się też cechy fenotypowe. Obserwuje się m.in. pociągłą twarz, większą głowę, płaskostopie, odstające małżowiny uszne i duże jądra.

U kobiet, posiadających parę chromosomów X, zespół FraX (FXS) daje łagodniejsze objawy – inaktywacji ulega bowiem jeden z chromosomów żeńskich. W tej grupie chorych schorzenie często nie jest prawidłowo diagnozowane. Może objawiać się m.in.:

  • niepełnosprawnością intelektualną w stopniu lekkim,
  • trudnościami w nauce,
  • zaburzeniami behawioralnymi,
  • zaburzeniami zdrowia psychicznego.

Także cechy fizyczne u kobiet z pełną mutacją FMR1 wyrażone są subtelniej niż u mężczyzn. Uwzględniają zwykle wydłużoną twarz oraz powiększone małżowiny uszne.

CZYTAJ TEŻ: Co to jest adopcja prenatalna i dla kogo jest wskazana? Wyjaśnia ekspert

Premutacje genu FMR1 a objawy zespołu łamliwego chromosomu X

Gdy sekwencja CGG powtórzona jest 55-200 razy, mówimy premutacji genu FMR1. Większość osób, które są jej nosicielami, zachowuje sprawność intelektualną. U niektórych już na wczesnym etapie rozwoju obserwuje się jednak łagodne pozaintelektualne objawy nosicielstwa wadliwego genu:

  • zaburzenia o podłożu psychicznym (stany lękowe lub depresja),
  • cechy fenotypowe (pociągła twarz, odstające uszy).

Należy pamiętać, że premutacja genu FMR1 wiąże się z dalszym, wielopokoleniowym ryzykiem. Gen z nadmierną liczbą powtórzeń trójnukleotydu CGG może być przekazywany w sposób niestabilny. W procesie mejozy liczebność tej sekwencji może się dodatkowo zwiększać, prowadząc do rozwoju pełnej mutacji genu FMR1 (a tym samym – zespołu łamliwego chromosomu X) w kolejnych pokoleniach.

ZOBACZ RÓWNIEŻ: Karyomapping: Nowy sposób wykrywania chorób genetycznych u zarodków z IVF

Mutacje genu FMR1: zespół łamliwego chromosomu X a dziedziczenie. Tu płeć ma znaczenie!

Charakterystyczną cechą zespołu łamliwego chromosomu X jest atypowy sposób dziedziczenia, oparty na tzw. paradoksie Shermana. Z uwagi na specyficzną aktywność mutacji, która ma charakter dynamiczny, prawdopodobieństwo wystąpienia objawów schorzenia wzrasta z pokolenia na pokolenie. Dzieje się to jednak na określonych zasadach.

Przejście premutacji w pełną mutację genu FMR1 następuje tylko wtedy, gdy nieprawidłowa wersja genu zostanie przekazana potomstwu przez matkę. Ryzyko urodzenia dziecka z pełną mutacją genu FMR1, skutkującą zwykle rozwojem FraX, zależy od liczby powtórzeń trójnukleotydu CGG w premutacji. Gdy jest ich ok. 60,  prawdopodobieństwo, że u dziecka rozwinie się choroba, jest niewielkie. Jeżeli jednak replikacja występuje 90 lub więcej razy, ryzyko wzrasta do 50%  i jest takie samo dla każdej kolejnej ciąży. Urodzenie dziecka z zespołem FraX jest więc możliwe zarówno wtedy, gdy matka jest nosicielką mutacji FMR1, jak i premutacji tego genu.

Mężczyzna, który jest nosicielem premutacji genu FMR1, przekaże ją wszystkim swoim córkom (nie otrzymają jej jednak synowie; płeć męska rozwija się bowiem z chromosomu Y). Córki te przekażą swoim dzieciom wadliwy gen o jeszcze wyższej liczbie powtórzeń trójnukleotydu CGG, co zwiększy ryzyko rozwoju zespołu FraX.

Z kolei w plemnikach mężczyzn z pełną mutacją genu FMR1, u których rozwinął się zespół łamliwego chromosomu X, znajduje się premutacja genu FMR1, która zwykle skutkuje trwałą niepłodnością. Jeśli jednak pacjenci będą zdolni do poczęcia potomstwa, ich córki odziedziczą premutację genu FMR1, która w kolejnym pokoleniu może wywołać chorobę.

CZYTAJ TEŻ: Geny ojca a rak jajnika. Przełomowe odkrycie naukowców

Premutacje FMR1 a pierwotna niewydolność jajników (FXPOI)

Inną konsekwencją zwielokrotnienia powtórzeń trójnukleotydu CGG w genie FMR1 bywa genetycznie uwarunkowana pierwotna niewydolność jajników (FXPOI z ang. Fragile X-associated Primary Ovarian Insufficiency), wiążąca się z przedwczesnym wygasaniem ich funkcji (przed 40. rokiem życia). Objawy kliniczne występują wówczas dopiero w dorosłym życiu. Szacuje się, że FXPOI dotyczy aż 20% kobiet z premutacją FMR1.

Ponadto kobiety, u których występuje ta nieprawidłowość genetyczna, mają zwiększone ryzyko rozwoju zaburzeń immunologicznych (m.in. chorób tarczycy, fibromialgii, zespołu jelita drażliwego) oraz neurologicznych (migren, neuropatii).

W dorosłym życiu (zwykle po 50. roku życia) może uaktywnić się także zespół drżenia i ataksji (FXTAS) – schorzenie neurodegeneracyjne związane z łamliwym chromosomem X. Ryzyko wystąpienia FXTAS przy premutacji genu FMR1 wynosi 30% w przypadku mężczyzn i 10% w przypadku kobiet.

Badanie w kierunku premutacji i mutacji genu FMR1. Test na FraX

Diagnostyka w kierunku nieprawidłowości w obrębie genu FMR1 opiera się na dwóch badaniach genetycznych.

W wielu laboratoriach dostępne jest badanie przesiewowe genu FMR1, umożliwiające ocenę regionu, w którym występują powtórzenia trójnukleotydu CGG. Materiałami do takiego badania genu FMR1 mogą być: próbka krwi obwodowej, wymaz z nabłonka jamy ustnej lub próbka DNA. Na wynik analizy należy poczekać ok. miesiąca.

Drugim, uzupełniającym testem diagnostycznym w kierunku mutacji genu FMR1 jest Southern Blot genomowego DNA, które umożliwia dokładniejszą ocenę liczby powtórzeń CGG. Inny wariant tego badania pozwala na ilościowe określenie metylacji promotora genu FMR1. Próbkę do analizy pozyskuje się z krwi obwodowej lub ze śliny. Wynik otrzymamy po ok. 3 miesiącach.

Warto mieć świadomość, że badanie w kierunku mutacji lub premutacji FMR1 jest ważne nie tylko dla nas samych, ale także dla zdrowia innych członków rodziny, przyszłego potomstwa, a także kolejnych pokoleń. Wiedza o nosicielstwie wadliwego genu FMR1 umożliwia podjęcie świadomej decyzji w zakresie prokreacji. Choć dziedziczeniu nieprawidłowego allela FMR1 nie można zapobiec, istnieje możliwość wykonania badań prenatalnych, która pozwolą określić, czy płód odziedziczył wadliwą kopię genu.


Źródło: M.Z. Lisik, „Problemy zdrowotne u kobiet nosicielek premutacji w genie FMR1”, w: Psychiatr. Pol. 2017/51(5); M.Z. Lisik, M. Janas-Kozik, I. Krupka-Matuszczyk, A.L. Sieroń, „Zespół łamliwego chromosomu X – problem dziecka i rodziców”, w: Psychiatr. Pol. 2011/45(3); A. Landowska, S. Rzońca, J. Bal, M. Gos, „Zespół łamliwego chromosomu X i choroby FMR1-zależne”, w: Developmental Period Medicine 2018/22(1)


POLECAMY:

Niepłodność a wady genetyczne – jakie geny warto zbadać?

 

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.

Prezerwatywa do badania nasienia, czyli diagnostyka niepłodności u katolika

Para przytulając się na podłodze /Ilustracja do tekstu: Prezerwatywa do badania nasienia
Fot.: Pixabay.com

Badanie nasienia to podstawa diagnostyki męskiej niepłodności. Nieprawidłowe parametry ejakulatu, które można wykryć przy pomocy tego testu, umożliwiają identyfikację przyczyn niepowodzeń w staraniach o dziecko i wdrożenie odpowiednich działań terapeutycznych. Co jednak w sytuacji, gdy partnerzy – z uwagi na wyznawane wartości – nie uznają metody pozyskiwania próbki nasienia do badania? Okazuje się, że są już w Polsce ośrodki, które odkryły tę rynkową niszę i oferują badanie nasienia zgodne z… wartościami chrześcijańskimi.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Łódzka placówka badawczo-diagnostyczna Centrum Medycyny Spersonalizowanej Code, w której można skorzystać m.in. z konsultacji z zakresu naprotechnologii, wprowadziła do swojej oferty badania nasienia, które zapewniają alternatywną formę pozyskania próbki. Zdaniem przedstawicieli ośrodka, ma to umożliwić diagnostykę męskiej niepłodności parom, które zwlekają z rozpoczęciem leczenia m.in. z uwagi na dylematy etyczne wiążące się z metodą pozyskania materiału do badań.

„Niewątpliwie jest to związane z samą specyfiką badania, a mianowicie z kłopotliwym, dla niektórych wręcz kontrowersyjnym i trudnym do zaakceptowania z punktu moralnego sposobem pozyskania nasienia na drodze masturbacji. Rozumiejąc rozterki naszych pacjentów oraz szanując ich intymność i wrażliwość, Centrum Medyczne Code zachęca małżonków do pozyskania materiału do analizy podczas normalnego współżycia w domu” – czytamy na stronie CMS Code.

Ma w tym pomóc specjalna prezerwatywa – przeznaczona do przechowania materiału do analizy laboratoryjnej.

CZYTAJ TEŻ: O czym mówi nam wynik badania nasienia?

Prezerwatywa do badania nasienia. Jak to działa?

Specjalną prezerwatywę, umożliwiającą „pobranie nasienia w drodze aktu małżeńskiego” można nabyć w siedzibie CMS Code w Łodzi – w cenie 20 zł. Jest też dostępna w sprzedaży wysyłkowej.

Jak podkreślają przedstawiciele tej placówki, materiał, z którego wykonano prezerwatywę, jest nietoksyczny. Nie zawiera też substancji plemnikobójczych ani innych związków chemicznych zakłócających wynik badania.

Należy jednak pamiętać, by prezerwatywę z nasieniem dostarczyć do laboratorium do godziny od ejakulacji, pamiętając, by w międzyczasie przechowywać ją w odpowiednich warunkach.

Prezerwatywa do badania nasienia zgodnego ze standardami WHO

Sama analiza nasienia wykonywana jest według norm Światowej Organizacji Zdrowia (WHO) i obejmuje: objętość i szybkość upłynnienia spermy, odczyn lepkości, barwę nasienia, liczbę plemników w 1 ml, procent żywych plemników i odsetek martwych plemników. Ponadto ocenia także ruchliwość plemników, pH nasienia, stężenie fruktozy, cytrynianów i fosforanów, zużycie fruktozy, a także liczbę białych krwinek i innych składników w ejakulacie.

Zastosowanie prezerwatywy do badania nasienia wymaga takich samych przygotowań, jak przed pozyskaniem ejakulatu w tradycyjny sposób. Więcej na ten temat przeczytasz m.in. TUTAJ.

Źródło: CMS Code

POLECAMY RÓWNIEŻ: 6 przyczyn nieprawidłowych wyników badania nasienia

Weronika Tylicka

dziennikarka, związana od początku z magazynem Chcemy Być Rodzicami