Hipercholesterolemia rodzinna to jedna z najczęściej występujących chorób genetycznych – szacuje się, że w Polsce dotyka nawet 140 tys. osób. Aż 90% z nich nie zdaje sobie z tego sprawy. Tymczasem schorzenie to niewykryte w porę prowadzi do poważnych chorób sercowo-naczyniowych, a nawet śmierci. Niekiedy niebezpieczeństwo zgonu dotyczy nawet małych dzieci. 24 września obchodzony jest Światowy Dzień Świadomości Hipercholesterolemii Rodzinnej, który ma na celu zwrócenie uwagi na skalę problemu i wagę wczesnej diagnozy.
https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg
Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.
Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.
Hipercholesterolemia rodzinna to choroba o podłożu genetycznym spowodowana mutacjami genu LDLR. Jej skutkiem jest zwiększenie stężenia cholesterolu LDL we krwi, co prowadzi do rozwoju miażdżycy oraz zwiększenia ryzyka:
- zawału serca,
- udaru mózgu,
- innych chorób sercowo-naczyniowych.
Hipercholesterolemia rodzinna a ciąża
Choć mało osób zdaje sobie sprawę z zagrożenia, hipercholesterolemia rodzinna atakuje ludzi w stosunkowo młodym wieku i powoduje istotne ryzyko dla ich życia i zdrowia. Zagrożenie dotyczy także kobiet w ciąży (u których fizjologicznie rośnie poziom cholesterolu) i małych dzieci.
Zgodnie z dostępnymi badaniami, blaszki miażdżycowe potomstwa kobiet z hipercholesterolemią rodzinną są znacznie większe niż u dzieci, których matki są zdrowe. W skrajnych przypadkach zawał serca dotyka nawet… kilkulatków z hipercholesterolemią rodzinną.
Hipercholesterolemia rodzinna: objawy
Czy istnieją objawy, które mogą świadczyć o tym, że jesteśmy w grupie ryzyka?
– Zaniepokoić i skłonić do wizyty u lekarza powinny nagłe zgony w rodzinie, zawały serca lub udary mózgu u krewnych występujące w młodym wieku – czyli u mężczyzn poniżej 50. roku życia, a u kobiet poniżej 60. roku życia. Konsultacji z lekarzem wymagają także tzw. żółtaki na ścięgnach i kolanach, czyli żółte znamiona cholesterolowe – tłumaczy prof. dr hab. Adam Witkowski, prezes Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego.
Jak dodaje, niepokojącym symptomem jest też występowanie specyficznej obwódki wokół tęczówki oka, która jest charakterystyczną cechą chorych na hipercholesterolemię rodzinną.
Leczenie hipercholesterolemii rodzinnej: statyny i LDL-aferaza
Choć hipercholesterolemii rodzinnej nie da się wyleczyć, można ją dość skutecznie kontrolować. Rekomendowane leczenie chorych polega na obniżaniu poziomu cholesterolu LDL we krwi. Stosuje się w tym celu terapię statynami, które ograniczają syntezę cholesterolu.
W przypadku pacjentów, którzy nie tolerują statyn, zaleca się LDL-aferezę, czyli mechaniczne oczyszczanie krwi z cholesterolu LDL. Ten dość uciążliwy zabieg wykonywany jest także u chorych, u których statyny wykazują zbyt słabe działanie – nawet w połączeniu z ezetymibem, który ogranicza wchłanianie cholesterolu. Ponadto stosuje się go u kobiet w ciąży (statyny są wówczas przeciwwskazane – należy odstawić je na trzy miesiące przed planowaną ciążą).
Niestety, LDL-afereza nie jest obojętna dla zdrowia pacjenta. Istotnie pogarsza jakość życia i może generować wiele skutków ubocznych, m.in. obrzęki, krwawienia i zakrzepy.
Warto wiedzieć, że istnieje też inna, znacznie bezpieczniejsza metoda terapii hipercholesterolemii rodzinnej. Wykorzystuje się w niej nowoczesne leki biologiczne: inhibitory PCSK9. Jak wyjaśnia prof. Witkowski, leki te znacząco obniżają stężenie cholesterolu LDL we krwi i mogą być stosowane przez pacjentów samodzielnie. Nie są jednak obecnie w Polsce refundowane.
Hipercholesterolemia rodzinna. Świadomość równa się życie
Kluczem do zdrowia (a nawet przeżycia) pacjenta jest wczesna diagnoza i wdrożenie leczenia. To zaś, jak podkreślają eksperci, powinno być kontynuowane przez całe życie chorego.
– Niestety, w Polsce ponad 90 proc. chorych nie jest świadomych swojej choroby. A przecież chorują na nią całe rodziny – tłumaczy prof. dr hab. Piotr Jankowski, sekretarz Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego.
W Polsce wykrywaniem hipercholesterolemii rodzinnej zajmują się lipidolodzy, ale także kardiolodzy, pediatrzy, geriatrzy oraz lekarze POZ. Podstawą diagnozowania są kryteria holenderskie, które pozwalają ocenić ryzyko choroby na podstawie objawów klinicznych.
– Dzięki specjalnej skali lekarz może w 2-3 minuty zdiagnozować pacjenta, a następnie dobrać mu odpowiednie leczenie – mówi prof. dr hab. Maciej Banach, przewodniczący Polskiego Towarzystwa Lipidologicznego, dyrektor Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi.
Hipercholesterolemia rodzinna. Badania medycyny pracy pomogą wykryć chorobę?
Obecnie w Polsce średni wiek wykrywalności choroby przekracza 50 lat i jest zdecydowanie wyższy niż średnia światowa (43). O chorobie mówi się jednak coraz więcej; rośnie także świadomość lekarzy. Ale najpierw pacjent musi się do nich zgłosić.
Zdaniem ekspertów, wczesnej diagnozie sprzyjałoby wprowadzenie obowiązkowego lipidogramu do pakietu badań z zakresu medycyny pracy.
– Niewielkim nakładem kosztów można by przebadać wielu pracujących Polaków, którzy […] unikają okresowych badań. Pamiętajmy, że świadomość Polaków na temat hipercholesterolemii rodzinnej wciąż jest zbyt niska. Zdarza się też, że zdiagnozowani już chorzy przerywają leczenie lub w ogóle go nie podejmują, nie dopuszczając do siebie, że choroba będzie im towarzyszyć przez całe życie – podkreśla prof. Jankowski.
Aby zwiększyć świadomość społeczną dotyczącą hipercholesterolemii rodzinnej, eksperci Międzynarodowego Panelu Ekspertów Lipidowych rozpoczęli akcję społeczną opatrzoną hasztagiem #CheckLDLOnce. Jej celem jest promowanie wiedzy na temat choroby oraz okresowych badań lekarskich.
Źródło: Polska Unia Organizacji Pacjentów “Obywatele dla Zdrowia”