Przejdź do treści

Genetyka na ratunek… czyli diagnostyka noworodków

W Polsce od dziesięcioleci prowadzony jest narodowy program przesiewowej diagnostyki noworodków – fot. Canva

Jak wiadomo, genetyczne możliwości diagnostyczne – dzięki wykorzystaniu najnowszych technik biologii molekularnej – są dziś szczególnie duże. Aktualnie badać pod kątem obciążenia genetycznego można pary planujące dziecko (prekoncepcja), same zarodki przed ich implantacją w procedurze wspomaganego rozrodu, a także tzw. wolnokrążące DNA płodu w badaniach prenatalnych. Czy ktoś z nas zastanawiał się natomiast, jakie badania wykonywane są lub powinny być wykonane u naszego nowo narodzonego dziecka? 

Diagnostyka noworodka – pierwsze dni życia, dziesiątki badań..

W Polsce od dziesięcioleci prowadzony jest narodowy program przesiewowej diagnostyki noworodków pod kątem zachorowalności na choroby metaboliczne, ale mające również podłoże genetyczne.

Na liście chorób diagnozowanych znajdują się m.in. fenyloketonuria, wrodzona niedoczynność tarczycy, wrodzony przerost nadnerczy czy mukowiscydoza. Jest to tylko kilka z listy 29 diagnozowanych schorzeń.

Założeniem programu jest zidentyfikowanie jak największej liczby chorych małych pacjentów, zanim pojawią się jakiekolwiek objawy w celu wdrożenia protokołu leczniczego poprawiającego jakość życia tych dzieci. 

Jak odbywa się samo badanie? W pierwszych dobach życia dziecka, na specjalną bibułę pobierana jest krew i przesyłana do laboratorium. Na początku sprawdzane są parametry biochemiczne, w tym poziom immunoaktywnego trypsynogenu (IRT).

Jeśli wynik odbiega od normy, następnym etapem jest przeprowadzenie diagnostyki genetycznej w kierunku mukowiscydozy z pobranej po narodzinach plamy krwi. Szacuje się, że mukowiscydozę genetycznie potwierdza się u 2–10% dzieci, których wynik IRT był nieprawidłowy.

Świadomość społeczna na temat samej mukowiscydozy jest niewielka. Wiemy, że jest to choroba bardzo ciężka i nieuleczalna. Takich zaburzeń jest więcej, a doskonałym przykładem jest rdzeniowy zanik mięśni czyli tzw. SMA. 

Nowe możliwości w diagnostyce i leczeniu SMA

SMA dotyka układu nerwowo-ruchowego człowieka. Powoduje degradację neuronów przekazujących sygnał na linii mózg–mięśnie. Konsekwencją jest ich zanikanie i ograniczenie ogólnej sprawności fizycznej, a także oddychania.

Przyczyną tego schorzenia są mutacje w genie SMN1, które (mówiąc najprościej) nie pozwalają „dojrzeć” wspomnianym neuronom. Wyróżniamy obecnie kilka typów tej choroby, ze względu na wiek, w którym się ona ujawnia. Najnowsze doniesienia naukowe i osiągnięcia branży farmaceutycznej pozwalają sądzić, że – do dziś nieuleczalny – typ SMA1 doczekał się skutecznej terapii. Nie prowadzi ona do całkowitego wyleczenia pacjenta, ale lek Spinraza (nusinersen), podany przed wystąpieniem objawów, może zahamować, czy też spowolnić, ich wystąpienie.

Warto zaznaczyć, że typ 1, który jednocześnie jest najcięższym, dotyka niemowląt, dlatego tak ważna jest pourodzeniowa diagnostyka przesiewowa. Ważna jest również z tego powodu, że podanie leku zgodnie z wytycznymi polskiego programu lekowego możliwe jest tylko u tych pacjentów, którzy jeszcze nie mają objawów klinicznych.  

Wraz z rozpoczęciem w Polsce finansowania terapii lekiem na SMA, pojawiła się potrzeba wprowadzenia badań, które pozwolą na szybką i tanią diagnostykę.

Od lipca bieżącego roku w CM MedGen jest dostępne badanie genetyczne, które pozwala na potwierdzenie lub wykluczenie rdzeniowego zaniku mięśni. Tak jak inne badania przesiewowe w Polsce, wykonuje się je z plamy krwi pobranej na bibułę, co jest procedurą zupełnie nieinwazyjną.  

Więcej informacji o samym badaniu znajduje się na stronie www.medgen.pl

Dostęp dla wszystkich

Wolny dostęp

Ten materiał dostępny jest dla wszystkich czytelników Chcemy Być Rodzicami. Ale możesz otrzymać więcej posiadając Kontro Premium!
Autor

Chcemy Być Rodzicami

Jedyny magazyn poradnikowy dla starających się o dziecko. Starania naturalne, inseminacja, in vitro, adopcja.