Przejdź do treści

Genetyczne przyczyny poronień

Genetyczne przyczyny poronień
fot. Pixabay

Jeśli poronienia są powtarzającym się problemem, warto sprawdzić, czy nie ma genetycznych przyczyn takiego stanu rzeczy.

Diagnostyka wad genetycznych

Przyczyną ponad 60% poronień są wady chromosomalne zarodka lub płodu. By zminimalizować prawdopodobieństwo utraty ciąży, wykonuje się czułe badania genetyczne, które umożliwiają rozpoznanie problemu. 

Nowej generacji badania genetyczne korzystające z innowacyjnej technologii sekwencjonowania DNA, pozwalają na uzyskanie wielu cennych informacji z tkanek pozostałych po poronieniu.  

Poronienie często jest konsekwencją błędów genetycznych płodu, który rozwija się w macicy kobiety. W większości przypadków dochodzi do zaburzeń w liczbie chromosomów, czyli aneuploidii. Skutkują one występowaniem zespołu Turnera, Patau,  Klinefeltera i wielu innych, najczęściej śmiertelnych wad. Wykonanie odpowiednich badań i zastosowanie adekwatnego dla danego przypadku leczenia umożliwia parze urodzenie zdrowego dziecka. 

Metoda NGS

Laboratorium INVICTA, jako jedne z pierwszych na świecie, wprowadziło możliwość diagnozowania genetycznych przyczyn poronienia w oparciu o NSG – Next Generation Sequencing – metodę, która wykrywa wszystkie aberracje chromosomowe. 

Badanie iMGE Test (INVICTA Miscarriage Genetic Evaluation) oparte na sekwencjonowaniu DNA nowej generacji, wykorzystuje chipy półprzewodnikowe do bezpośredniego tłumaczenia chemicznej informacji genetycznej na informację cyfrową. Jest to narzędzie bardzo dokładne, umożliwiające identyfikację wszelkich zmienności genetycznych. 

Diagnostyka materiału z poronienia wcześniejszej generacji opierała się na klasycznej metodzie kariotypowania. Przed wykonaniem badania DNA wymagała ona założenia hodowli żywych komórek z uzyskanej próbki. Czas oraz warunki pobrania i transport materiału utrudniały uzyskanie wysokiej jakości materiału i wiarygodnych wyników. 

Na czym polega badanie  iMGE?

Pierwszym etapem jest pobranie w szpitalu materiału do badania. Lekarz powinien przygotować preparat i przekazać go do laboratorium. W badaniu iMGE stosuje się specjalne zestawy wysyłkowe do badań, które dostarczane są do danego laboratorium i usprawniają proces diagnostyczny. Gdy próbka dotrze do laboratorium, jest wstępnie oceniana przez patomorfologa mikro- i makroskopowo. 

Specjalista izoluje najbardziej wartościowe fragmenty materiału i przekazuje je do dalszej analizy. Materiał w postaci tzw. izolatu trafia nastepnie do lboratorium biologii molekularnej, gdzie przeprowadzane jest sekwencjonowanie DNA metodą NGS. W ramach badania ocenia się min. zanieczyszczenie próbki materiałem DNA matki, czyli wykonuje się badanie według standardu MCC (Maternal Cell Contamination). 

Jeśli materiał do badania został pobrany prawidłowo, można precyzyjnie ocenić, czy poronienie było wywołane czynnikami genetycznymi, nawet w sytuacji, kiedy znajdują się w nim geny kobiety. Czasem konieczne jest pobranie dodatkowej próbki DNA matki, żeby odróżnić jej materiał genetyczny od tego należącego do płodu.

Kiedy wykonać badanie i co ono daje?

Optymalnym rozwiązaniem byłaby specjalistyczna diagnostyka każdego poronienia, umożliwiłoby to lekarzom wykluczenie genetycznego podłoża problemu i ewentualne podjęcie odpowiednich działań. Na badanie powinny trafić z całą pewnością kobiety, które poroniły więcej niż raz, kobiety po 35 roku życia oraz te, które miały problemy z zajściem w ciążę – mówi prof. Krzysztof Łukaszuk, dyrektor Klinik Leczenia Niepłodności INVICTA. 

Uzyskanie wyniku potwierdzającego obecność nieprawidłowości genetycznych w materiale z poronienia jest jednym ze wskazań do dalszej diagnostyki przyszłych rodziców, a także rozważenia badań preimplantacyjnych. Specjalistyczna diagnostyka PGS i PGD, którą przeprowadza się w ramach przygotowania do zapłodnienia in vitro, umożliwia analizę materiału genetycznego zarodka, jeszcze przed podaniem go do macicy koiety. Dla niektórych par jest to jedyna szansa na zdrowe potomstwo.


Dostęp dla wszystkich

Wolny dostęp

Ten materiał dostępny jest dla wszystkich czytelników Chcemy Być Rodzicami. Ale możesz otrzymać więcej posiadając Kontro Premium!
Autor

Chcemy Być Rodzicami

Jedyny magazyn poradnikowy dla starających się o dziecko. Starania naturalne, inseminacja, in vitro, adopcja.

Najnowsze artykuły