fbpx
Przejdź do treści

Genetyczne przyczyny niepłodności męskiej

U ponad 40% par, które mają problem z poczęciem na świat dziecka, przyczyną jest niepłodność męska – © Caudio Ventrella/123rf.com

Niepłodność męska – jakie są najczęstsze przyczyny? Które zaburzenia genetyczne mogą ją spowodować?

Niepłodność – badania pokazują, że problem ten dotyczy bardzo często mężczyzn. Kluczem do obniżonej płodności u pary mogą być zaburzenia genetyczne występujące u partnera – np. mutacje w genie CFTR. Niepłodność męska może wynikać także z innych zaburzeń genetycznych, takich jak mikrodelecje regionu AZF chromosomu Y lub anomalie w obrębie struktury chromosomów. 

Męski problem

U ponad 40% par, które mają problem z poczęciem na świat dziecka, przyczyną jest niepłodność męska. Azoospermia, czyli brak plemników w nasieniu, dotyczy aż 5% badanych mężczyzn [1].

Najczęściej diagnostykę rozpoczyna się od badania kobiety, jednak aby mieć pełny obraz sytuacji i znaleźć przyczynę niepłodności u pary, przebadany powinien zostać także mężczyzna. Diagnostykę w kierunku niepłodności męskiej warto rozpocząć od najczęstszych przyczyn – pomocne w tym są:

  • badanie mutacji w genieCFTR,
  • badanie regionu AZF chromosomu Y
  • analiza kariotypu.  

Niepłodność męska – badania zaburzeń genetycznych pozwolą znaleźć jej przyczynę

Niepłodność męska może wynikać z zaburzeń genetycznych, takich jak:  

·     mikrodelecje regionu AZF chromosomu Y– ich występowanie zaburza spermatogenezę, wady te są przekazywane dalej potomstwu, 

·     mutacja w genie CFTR– jej obecność wywołuje mukowiscydozę – autosomalną recesywną chorobę, która u ponad 95% chorych mężczyzn przyczynia się do ich niepłodności. Zaburzenia płodności mogą pojawić się też w sytuacji, gdy mężczyzna jest tylko nosicielem choroby i nie wie o jej występowaniu. Mutacje w genie CFTRpowodują wrodzony brak nasieniowodów lub ich niewykształcenie się (aplazję), azoospermię oraz ciężką oligozoospermię. 

·     anomalie w obrębie struktury chromosomów– by je wykryć i oszacować ryzyko genetycznych obciążeń u pary, przeprowadza się u obojga rodziców analizę kariotypu (inaczej badanie cytogenetyczne). Zmiany w kariotypie odpowiadające za poronienia są najczęściej niewidoczne i objawiają się dopiero problemami z płodnością.

Badanie kariotypu jest jednym z najważniejszych badań wykonywanych u par z zaburzeniami płodności –  po poronieniu, w przypadku występowania problemów z poczęciem dziecka oraz przed przystąpieniem do zapłodnienia in vitro.

Badanie CFTR – gdzie można je wykonać? Jak odkryć przyczynę niepłodności męskiej? 

Badanie AZF, analiza genu CFTR oraz badanie kariotypu to testy, które można wykonać w wielu laboratoriach w Polsce. Do badania AZF i CTFR wystarczy próbka śliny mężczyzny, natomiast analiza kariotypu to badanie krwi obwodowej – próbka jest pobierana z żyły odłokciowej. 

W oparciu o wyniki badań genetycznych lekarz może ukierunkować dalsze postępowanie i zaproponować metody leczenia. Wyniki informują o zmianach w chromosomach, które można przekazać dzieciom oraz dają możliwość określenia szansy na donoszenie ciąży. Jeśli wyniki badań nie wykażą nieprawidłowości, przyszli rodzice mogą odzyskać spokój, ponieważ przyczyna niepowodzeń w staraniu się o dziecko nie leży w genach. 

Niepłodność dotyczy aż 15% par, które starają się o dziecko – aby zidentyfikować jej przyczyny, warto przyjrzeć się obu rodzicom. Dzięki wykonaniu testów genetycznych u matki i ojca, możliwe jest przyspieszenie diagnostyki i w rezultacie poznanie dokładnej przyczyny niepłodności u pary. 

Źródła:

1.    A. Bazylewicz, O. Hdyrya, M.N. Dolzhenko, A. Wdowiak: Technologie medyczne w diagnostyce męskiej niepłodności

Autor: www.testDNA.pl

Logo testDNA.pl

Dostęp dla wszystkich

Wolny dostęp

Ten materiał dostępny jest dla wszystkich czytelników Chcemy Być Rodzicami. Ale możesz otrzymać więcej posiadając Kontro Premium!

Autor

Chcemy Być Rodzicami

Jedyny magazyn poradnikowy dla starających się o dziecko. Starania naturalne, inseminacja, in vitro, adopcja.