Przejdź do treści

Genetyczne przyczyny niepłodności męskiej

U ponad 40% par, które mają problem z poczęciem na świat dziecka, przyczyną jest niepłodność męska – © Caudio Ventrella/123rf.com

Niepłodność męska – jakie są najczęstsze przyczyny? Które zaburzenia genetyczne mogą ją spowodować? 

Niepłodność – badania pokazują, że problem ten dotyczy bardzo często mężczyzn. Kluczem do obniżonej płodności u pary mogą być zaburzenia genetyczne występujące u partnera – np. mutacje w genie CFTR. Niepłodność męska może wynikać także z innych zaburzeń genetycznych, takich jak mikrodelecje regionu AZF chromosomu Y lub anomalie w obrębie struktury chromosomów. 

Męski problem

U ponad 40% par, które mają problem z poczęciem na świat dziecka, przyczyną jest niepłodność męska. Azoospermia, czyli brak plemników w nasieniu, dotyczy aż 5% badanych mężczyzn [1].

Najczęściej diagnostykę rozpoczyna się od badania kobiety, jednak aby mieć pełny obraz sytuacji i znaleźć przyczynę niepłodności u pary, przebadany powinien zostać także mężczyzna. Diagnostykę w kierunku niepłodności męskiej warto rozpocząć od najczęstszych przyczyn – pomocne w tym są:

  • badanie mutacji w genieCFTR,
  • badanie regionu AZF chromosomu Y
  • analiza kariotypu.  

Niepłodność męska – badania zaburzeń genetycznych pozwolą znaleźć jej przyczynę

Niepłodność męska może wynikać z zaburzeń genetycznych, takich jak:  

·     mikrodelecje regionu AZF chromosomu Y– ich występowanie zaburza spermatogenezę, wady te są przekazywane dalej potomstwu, 

·     mutacja w genie CFTR– jej obecność wywołuje mukowiscydozę – autosomalną recesywną chorobę, która u ponad 95% chorych mężczyzn przyczynia się do ich niepłodności. Zaburzenia płodności mogą pojawić się też w sytuacji, gdy mężczyzna jest tylko nosicielem choroby i nie wie o jej występowaniu. Mutacje w genie CFTRpowodują wrodzony brak nasieniowodów lub ich niewykształcenie się (aplazję), azoospermię oraz ciężką oligozoospermię. 

·     anomalie w obrębie struktury chromosomów– by je wykryć i oszacować ryzyko genetycznych obciążeń u pary, przeprowadza się u obojga rodziców analizę kariotypu (inaczej badanie cytogenetyczne). Zmiany w kariotypie odpowiadające za poronienia są najczęściej niewidoczne i objawiają się dopiero problemami z płodnością.

Badanie kariotypu jest jednym z najważniejszych badań wykonywanych u par z zaburzeniami płodności –  po poronieniu, w przypadku występowania problemów z poczęciem dziecka oraz przed przystąpieniem do zapłodnienia in vitro.

Badanie CFTR – gdzie można je wykonać? Jak odkryć przyczynę niepłodności męskiej? 

Badanie AZF, analiza genu CFTR oraz badanie kariotypu to testy, które można wykonać w wielu laboratoriach w Polsce. Do badania AZF i CTFR wystarczy próbka śliny mężczyzny, natomiast analiza kariotypu to badanie krwi obwodowej – próbka jest pobierana z żyły odłokciowej. 

W oparciu o wyniki badań genetycznych lekarz może ukierunkować dalsze postępowanie i zaproponować metody leczenia. Wyniki informują o zmianach w chromosomach, które można przekazać dzieciom oraz dają możliwość określenia szansy na donoszenie ciąży. Jeśli wyniki badań nie wykażą nieprawidłowości, przyszli rodzice mogą odzyskać spokój, ponieważ przyczyna niepowodzeń w staraniu się o dziecko nie leży w genach. 

Niepłodność dotyczy aż 15% par, które starają się o dziecko – aby zidentyfikować jej przyczyny, warto przyjrzeć się obu rodzicom. Dzięki wykonaniu testów genetycznych u matki i ojca, możliwe jest przyspieszenie diagnostyki i w rezultacie poznanie dokładnej przyczyny niepłodności u pary. 

Źródła:

1.    A. Bazylewicz, O. Hdyrya, M.N. Dolzhenko, A. Wdowiak: Technologie medyczne w diagnostyce męskiej niepłodności

Autor: www.testDNA.pl

Logo testDNA.pl

Dostęp dla wszystkich

Wolny dostęp

Ten materiał dostępny jest dla wszystkich czytelników Chcemy Być Rodzicami.

Autor

Chcemy Być Rodzicami

Jedyny magazyn poradnikowy dla starających się o dziecko. Starania naturalne, inseminacja, in vitro, adopcja.

Najnowsze artykuły