fbpx
Przejdź do treści

Genetyczne przyczyny męskiej niepłodności

Przyczyn męskiej niepłodności może być wiele. Jedną z możliwości są nieprawidłowości na poziomie genetycznym.

Diagnostyka męskiej niepłodności

Jedną z możliwych przyczyn męskiej niepłodności jest czynnik genetyczny. Jest on identyfikowany jako jeden z najbardziej istotnych, odpowiada za ok 15% przypadków niepłodności u mężczyzn. By ustalić, czy problemy z poczęciem mają podłoże genetyczne, należy w pierwszej kolejności wykonać podstawowe badania.

Genetyczne przyczyny męskiej niepłodności

Według wytycznych Polskiego Towarzystwa Medycyny Rozrodu, podstawową metodą diagnostyczną męskiej niepłodności są badania nasienia. Kolejnym krokiem jest ocena endokrynologiczna pacjenta i badanie USG, według ekspertów, minimum diagnostyczne stanowią pomiary stężeń gonadotropin, prolaktyny i testosteronu w surowicy krwi. Zalecane jest także poejakulacyjne badanie moczu, które przeprowadza się u pacjentów z niską objętością ejakulatu, w celu wykluczenia wytrysku wstecznego,  niedrożność nasieniowodu,  hypogonadyzmu. By znaleźć poza genetyczną przyczynę męskiej niepłodności, wykonuje się też ultrasonografię transrektalną (TRUS), ultrasonografię moszny, badanie liczebności leukocytów w nasieniu (ich nadmiar ogranicza ruchliwoścć plemników),  testy na przeciwciała przeciw-plemnikowe, czy test po stosunku (PC-Test).

Test fragmentacji DNA plamników umożliwia poznanie genetycznych nieprawidłowości. Jeśli DNA ma wysoki stopień fragmentacji, nasienie może mieć upośledzoną funkcję zapładniającą. Test pozwala ocenić zdolność do poczęcia naturalnego i pozaustrojowego. Wysoki odsetek fragmentacji spotyka się także u mężczyzn z prawidłowym morfologicznie nasieniem.

Na czym polega test fragmentacji DNA?

Chromatyna plemnikowa, czyli DNA plemników, znajduje się w chromosomach, które odpowiadają za przekazywanie informacji genetycznej kolejnym pokoleniom. Badanie ma na celu sprawdzenie, czy w materiale genetycznym nie ma uszkodzeń. Uszkodzone DNA plemników zmniejsza szanse na zapłodnienie i może być przyczyną nieprawidłowości we wczesnym stadium rozwoju zarodka. Zwiększa ryzyko poronień, zatrzymania rozwoju zarodka lub wad rozwojowych płodu. W badaniu wykorzystuje się próbkę nasienia dostarczoną przez pacjenta lub materiał pobrany w trakcie biopsji jądra.

Męska niepłodność – podłoże genetyczne

Genetyczne przyczyny męskiej niepłodności

Aberracje chromosomowe to nieprawidłowa struktura lub liczba chromosomów. Są najczęstszą i najlepiej poznaną genetyczną przyczyną męskiej niepłodności.

Według Polskiego Towarzystwa Medycyny Rozrodu, najczęściej rozpoznawaną aberracją chromosomową jest Zespół Klinefeltera – dodatkowy chromosom X.  Mężczyźni dotknięci zespołem  Klinefeltera  wykształcają małe jądra i obserwuje się u nich wysokie stężenie gonadotropin. Aż 98% mężczyzn z tą mutacją nie ma plemników w nasieniu (azoospermia).

Nieprawidłowości chromosomalne analizuje się w badaniu, które ogólnie nazywane jest badaniem kariotypu. Kariotyp to zestaw chromosomów, który znajduje się w każdej komórce w ciele. Budowa chromosomu zależy od gatunku oraz płci. U ludzi kariotyp składa się autosomów oraz tych, które odpowiadają za płeć. Autosomy to chromosomy, które występują u kobiety i mężczyzny (22 pary), chromosomy płciowe (1 para) są różne dla każdej z płci, odpowiednio – XX i XY.

Mutacje w genie LHCGR – hipoplazja komórek Leydiga – niedorozwój komórek w jądrach, który przekłada sie na zaburzenia w wydzielaniu męskich hormonów płciowych. Może powodować spodziectwo i nieprawidłowości w parametrach nasienia lub zatrzymanie wytwarzania plemników.

Analiza delecji chromosomu Y. Ok. 25% niepłodnych mężczyzn wykazuje delecje (zmiany, mutacje) na chromosomie Y. Jest ona częstą przyczyną obniżonych parametrów nasienia, niewielkiej liczby lub braku plemników w nasieniu.

Mutacje w genie CFTR również mogą powodować azoospermię. Co ciekawe, mutacje w tym samym genie odpowiadają także za mukowiscydozę.

Część mężczyzn cierpiących na azoospermię ma całkowicie zatrzymaną produkcję plemników. Tego rodzaju przypadki, z nielicznymi wyjątkami, są nieuleczalne. Zdecydowanie lepiej rokują pacjenci, którzy produkują plemniki, jednak nie przedostają się one nasieniowodem do dróg rodnych kobiety. W takich sytuacjach wykonuje się biopsję jądra w celu zbadania materiału. Jeśli plemniki faktycznie są produkowane, można je pobrać i wykorzystać w procedurze zapłodnienia pozaustrojowego. W celu rozpoznania azoospermii  wykonuje się dwukrotne badanie nasienia. Używa się do niej plemników pobranych z jąder lub z najądrzy.

Leczenie genetycznej niepłodności

Problemy genetyczne są najtrudniejszą do wykrycia i leczenia przyczyną niepłodności. Trudno ocenić wpływ genetyki na niepłodność, ponieważ również podatność na zakażenia, czy określone choroby, które ograniczają płodność może mieć podłoże genetyczne. Dodatkowo, trzeba mieć świadomość, że część problemów o podłożu genetycznym może powodować ryzyko pojawienia się wad wrodzonych u potomstwa, jeśli uda się doprowadzić do zapłodnienia i donoszenia ciąży.

Część par, które obciążone są problemami genetycznymi, zmuszona jest skorzystać z nasienia i/lub komórki jajowej dawców, część decyduje się na adopcję.

W niektórych przypadkach problemy spowodowane nieprawidłowościami genetycznymi można leczyć “objawowo”, na przykład podając hormony, przywracając operacyjnie ciągłość nasieniowodów lub pobierajac plemniki bezpośrednio z jąder. Każdy przypadek wymaga indywidualnego podejścia, kompleksowej diagnostyki i odpowiednio dobranej formy terapii.

Dostęp dla wszystkich

Wolny dostęp

Ten materiał dostępny jest dla wszystkich czytelników Chcemy Być Rodzicami. Ale możesz otrzymać więcej posiadając Kontro Premium!

Autor

Chcemy Być Rodzicami

Jedyny magazyn poradnikowy dla starających się o dziecko. Starania naturalne, inseminacja, in vitro, adopcja.