Przejdź do treści

Dwie godziny gadania o seksie. Polecam.

Joanna Keszka wymyśliła Narodowy Programu Zaprzyjaźniania się z Kobiecą Seksualnością. W jego ramach organizuje cykl warsztatów w swoim butiku przy ul. Hożej w Warszawie. Byłam na jednym z nich.

Maleńki sklepik wypełniony erotycznymi gadżetami. Przytulny, co jest nie bez znaczenia, biorąc pod uwagę temat jakim mamy się zajmować. Było nas kilka w różnym wieku i z różnych – jak się okazało – stron Polski. Kobiety bez zahamowań, albo właśnie z nimi. I Joanna Keszka, która o seksie potrafi mówić w taki sposób, jakby to był najbardziej naturalny temat na świecie. Bo w sumie jest. Ale weź powiedz cipka tak zupełnie na luzie. A ona potrafi. I zaśmiać się przy tym tak, że i Tobie od razu chce się śmiać. I czujesz radość, że siedzisz tak sobie w miłym miejscu, z kobietami, które widzisz pierwszy raz w życiu i nie czujesz skrępowania rozmawiając na TE tematy. Po prostu przyjemna sobota.

CHaBeR News

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Ale do rzeczy. Było o mięśniach Kegla, które wyćwiczone ułatwiają poród zapobiegają wysiłkowemu nietrzymaniu moczu oraz opuszczaniu się kobiecych narządów rodnych. A przy tym zwiększają satysfakcję seksualną zarówno kobiet jak i ich partnerów. Cóż, nikogo chyba nie trzeba chyba przekonywać, że warto je ćwiczyć. Było więc o tym jak robić to prawidłowo, jakich błędów nie popełniać. Każda z pań dostała pracę domową – zestaw ćwiczeń na najbliższe tygodnie. „Jeśli nauczysz się zaciskania mięśni dna miednicy, możesz je trenować stojąc w kolejce po kawę, czekając na autobus na przystanku lub porządkując dokumenty w biurze. Zapewniam was, że zyskają na tym i twoje zdrowie i życie seksualne” – przekonywała nas Joanna.

Pomóc w osiągnięciu odpowiednich efektów mogą kulki gejszy. Działają one na dwa sposoby. Po pierwsze, samo utrzymanie kulek w pochwie wymaga od mięśni dna miednicy zaciśnięcia się i uniesienia przedmiotu w górę pochwy – żeby nie wypadł. Tak więc kulki gejszy działają na mięśnie Kegla, nawet jeśli nie wkładamy w to specjalnego wysiłku. Samo ich utrzymanie w środku jest naturalnym obciążeniem dla naszego ciała i mięśni. Po drugie, ćwiczenia wykonywane wtedy, kiedy mamy w środku kulki, są dużo bardziej efektywne niż ta sama gimnastyka bez żadnych ciężarków. Ale dość o kulkach – więcej napisze sama Joanna Keszka do 2 numeru Magazynu „Chcemy Być Rodzicami”.

Dwie godziny minęły jak biczem strzelił, skłonna więc jestem uwierzyć, że zainteresowanie styczniowymi warsztatami n.t kulek gejszy jest tak duże, że Joanna podwoiła liczbę spotkań. A i tak zabrakło miejsc. Na kolejne spotkania: „Szkoła Kochania dla Kobiet” oraz warsztaty dla panów pt. „Jak dopieścić kobietę” podobno zostało jeszcze kilka miejsc. Ale niedługo to się zmieni. Gdy rozniesie się, jakie to fajne spotkania. Dwie godziny mówienia o przyjemnościach – kto nie lubi?

6. miesiąc ciąży: jakie badania wykonać i jak rozwija się płód?

Kobieta ciężarna układa ręce w kształt serca na wysokości brzucha /Ilustracja do tekstu: Dolegliwości, badania w 6. miesiącu ciąży

Finał drugiego trymestru ciąży to czas, w którym następuje intensywny rozwój płodu. Musisz wówczas pamiętać o szeregu ważnych badań, a także uważnym monitorowaniu aktywności malucha. Na co zwrócić szczególną uwagę, jakie badania wykonać w 6. miesiącu ciąży i jakie dolegliwości możesz wówczas odczuwać? Wyjaśnia Monika Wójcik, położna i ambasadorka kampanii „Położna na medal”.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

6. miesiąc ciąży to okres między 23. a 27. tygodniem czasu trwania ciąży i między 21. a 25. tygodniem życia wewnątrzłonowego płodu. Końcówka drugiego trymestru ciąży upływa pod znakiem wyboru szkoły rodzenia i postępującego zmęczenia ciężarnej, ale też bardzo istotnych zmian w organizmie rozwijającego się płodu. Przyjrzyjmy się im bliżej.

Prawidłowy rozwój płodu w 6. miesiącu ciąży

W 6. miesiącu płód porusza się bardziej intensywnie, a jego ciało staje się bardziej proporcjonalne, znacznie wzrasta też jego masa. Skóra jest pomarszczona, częściowo przezroczysta, koloru różowego lub nawet czerwonego. Zabarwienia tego może nadawać krew, która pojawia się w naczyniach krwionośnych.

W 22-24 tygodniu płód powoli zaczyna otwierać oczy. Potrafi mrugać powiekami i wodzić wzrokiem; dużo swobodniej porusza się też w płynie owodniowym. Bardzo istotne zmiany zachodzą również w jego płucach. W pneumocytach zaczyna wydzielać się substancja zwana surfaktantem, która odgrywa bardzo ważną rolę w pracy płuc i wymiany gazowej. To dzięki niej pęcherzyki nie zapadają się ani nie zlepiają – w razie porodu przedwczesnego płuca będą przygotowane do oddychania.

Warto wiedzieć, że męski hormon – testosteron hamuje produkcję surfaktantu, dlatego chłopcy w razie przedwczesnego porodu mają mniejszą szansę przeżycia niż dziewczynki.

Ponadto w 6. miesiącu ciąży wytwarzają się komórki odpowiedzialne za świadome myślenie, a płód staje się bardziej wrażliwy na dźwięk i ruch. Jego kończyny wydłużają się; struktury kostne gromadzą większe ilości składników mineralnych, pojawiają się paznokcie. W 6. miesiącu ciąży płód zaczyna mieć własny rytm dobowy snu i czuwania. Kształtuje się on na wzór twojego rytmu dobowego. Co ciekawe, przetrwa to nawet do czasu po porodzie.

W badaniu USG w 6. miesiącu ciąży można zmierzyć długość kończyn, a także wykluczyć nieprawidłowości w rozwoju kręgosłupa i czaszki. Płód rośnie w tym czasie bardzo szybko.

Pod koniec 6. miesiąca ciąży:

  • płód ma około 38 cm wzrostu, a jego waga przekracza 1 kg,
  • dzięki mazi płodowej, która pokrywa obficie jego skórę, jest chroniony przed zmacerowaniem przez sole mineralne z płynu owodniowego.

ZOBACZ TAKŻE: Masaż w ciąży – czy jest bezpieczny dla rozwijającego się płodu?

Dolegliwości w 6. miesiącu ciąży: przebarwienia, bóle pleców i skurcze łydek

W 6. miesiącu ciąży intensywniej odczuwasz ruchy dziecka. Niekiedy może ono rozpychać się i kopać nawet cały dzień.

Typową dolegliwością dla tego okresu ciąży jest świąd skóry brzucha, która cały czas się rozciąga i staje się coraz bardziej napięta. Zmienia się także wygląd Twojej skóry: pojawiają się przebarwienia na twarzy lub uwidaczniają piegi, przyciemnieniu ulega linia biegnąca od pępka do spojenia łonowego, tzw. kresa ciemna. Mogą pojawić się krwawienia z dziąseł, powodowane ich rozpulchnieniem i obrzękiem na skutek działania hormonów ciążowych. Teraz szczególnie powinnaś dbać o higienę jamy ustnej i często odwiedzać stomatologa.

W 6. miesiącu ciąży pojawić się mogą również bóle pleców, szczególnie jeśli utrzymujesz niewłaściwą postawę ciała. W związku z tym warto wybierać buty na niskim obcasie. Jeśli dodatkowo będziesz stosować ćwiczenia, możesz uniknąć nieprzyjemnych dolegliwości. Powinnaś także zasięgnąć opinii fizjoterapeuty. Czasami bardzo niewielka zmiana w naszych nawykach może przynieść bardzo dużą ulgę

Niekorzystne dla ciężarnej w 6. miesiącu ciąży będzie stanie przez dłuższy czas, a rozciągająca się macica może być przyczyną bolesności i napinania się dolnej części brzucha – to tzw. skurcze Braxtona-Hicksa. Przy zbyt częstym napinaniu się brzucha (i towarzyszącym mu bólu lub uczuciu ciągnięcia) powinnaś skonsultować się z lekarzem.

Innymi dolegliwościami w 6. miesiącu ciąży bywają skurcze łydek (które łapią najczęściej w nocy) oraz mrowienie w rękach i nogach. W tym czasie powiększają się też piersi. Rzadziej odczuwasz zmienności nastroju, ale wciąż możesz być roztargniona i mieć problemy z koncentracją. Coraz częściej możesz czuć zmęczenie – w końcu wszędzie nosisz ze sobą ważącego więcej niż 0,5 kg człowieka!

CZYTAJ TEŻ: Początek i rozwój nowego życia w 3-minutowym skrócie. Ten piękny filmik zachwycił miliony widzów!

Dolegliwości w 6. miesiącu ciąży. Zaparcia i zgaga: naturalne sposoby pozwolą im zapobiec

Na skutek wzrostu macicy i jej ucisku mogą pojawić się zaparcia. Pomocne wtedy jest picie większej niż do tej pory ilości wody lub soków. Wprowadź do diety też więcej pokarmów zawierających błonnik: owoców (czarnych i czerwonych porzeczek, malin, truskawek, gruszek, jabłek, owoców suszonych), warzyw (marchwi dyni, buraków, papryki, brokułów), a także ciemnego pieczywa.

W 6. miesiącu ciąży możesz mieć też kłopoty ze zgagą. Aby jej zapobiegać, spożywaj mniejsze posiłki, ale częściej. Pamiętaj – nie stosuj żadnych leków bez zgody lekarza!

Nietrzymanie moczu w 6. miesiącu ciąży. Jak sobie z nim radzić?

To jednak nie wszystkie dolegliwości, na które uskarżają się kobiety w 6. miesiącu ciąży. Aż połowa ciężarnych doświadcza także nietrzymania moczu – najczęściej w czasie kichania, kaszlu czy podczas śmiania się. Ta przykra przypadłość (zwana inaczej wysiłkowym nietrzymaniem moczu) wynika z narastającego ucisku macicy na pęcherz moczowy.

Jeśli nietrzymanie moczu w 6. miesiącu ciąży stwarza duże problemy, noś podpaski i rób ćwiczenia na mięśnie Kegla. Możesz np. spróbować sobie wyobrazić, że siedzisz na rozsypanych wisienkach, które próbujesz właśnie tymi mięśniami zebrać i zagarnąć do wnętrza siebie.

6. miesiąc ciąży: pomyśl o szkole rodzenia

Jeśli do tej pory się nad tym nie zastanawialiście, warto rozważyć uczestnictwo w szkole rodzenia. Tam dowiecie się nie tylko wielu praktycznych rzeczy (np. jak wygląda poród, jak się do niego przygotować, jak pielęgnować noworodka), ale także poznacie inne pary będące na podobnym etapie życia.

Znajomości ze szkoły rodzenia często są podstawą przyszłej „grupy wsparcia”, która potem – kiedy dziecko się urodzi – może być bardzo pomocna.  W dzisiejszych czasach jesteśmy zalewani informacjami i dobrymi radami. Trudno wybrać tę, która będzie rzeczywiście pomocna. Z drugiej strony często jesteśmy samotni i oddaleni od własnych rodzin – dlatego posiadanie grupy znajomych w podobnej sytuacji może okazać się bezcenne.

POLECAMY RÓWNIEŻ: Półmetek ciąży: rozwój płodu i USG połówkowe. O czym warto wiedzieć?

Badania w 6. miesiącu ciąży: test obciążenia glukozą

Obowiązkowym badaniem w 6. miesiącu ciąży jest test obciążenia glukozą. Lekarz prowadzący ciążę zaleca go ok. 25. tygodnia ciąży, by wykluczyć tzw. cukrzycę ciężarnych.

Jeśli z badania wyniknie, że zmagasz się z tym problemem, zostaniesz skierowana  do diabetologa. Ustali on, czy w twoim przypadku wystarczy wdrożyć odpowiednią dietę, czy konieczne będzie przyjmowanie insuliny.

Przygotowanie do testu obciążenia glukozą

Test obciążenia glukozą nie wymaga specjalnych przygotowań. Nie musisz być na czczo; godzina ostatniego posiłku jest bez znaczenia. Na badanie możesz też zgłosić się o dowolnej porze.

W trakcie testu obciążenia glukozą personel medyczny pobierze próbkę krwi, a następnie poprosi cię o wypicie rozpuszczonej w wodzie glukozy (w odpowiednim stężeniu – 75 g). Po dwóch godzinach krew zostanie pobrana po raz kolejny. W międzyczasie możesz poczuć intensywne mdłości, dlatego wskazane jest, byś pozostała pod obserwacją medyków.

Ogólne badania w 6. miesiącu ciąży

W 6. miesiącu ciąży należy też wykonać:

  • badanie ogólne moczu – nie może być w nim białka, cukru, białych ani czerwonych krwinek,
  • morfologię krwi.

Ponadto lekarz prowadzący ciążę sprawdzi:
•    pH wydzieliny pochwowej (by ocenić stan bakteriobiologiczny pochwy i szyjki macicy),
•    wysokość dna macicy,
•    twoje ciśnienie krwi,
•    twoją wagę.

Moment, w którym poczujesz częste ruchy płodu, jest bardzo ważny – to właśnie wtedy należy zacząć kontrolować jego aktywność. Długie przerwy w aktywności płodu (ponad trzygodzinne) powinnaś zawsze zgłaszać lekarzowi.

CZYTAJ TEŻ: „Wygrana w konkursie otwiera drzwi do nowych działań”. O kulisach kampanii „Położna na medal”


Kampania „Położna na medal” organizowana jest przez Akademię Malucha Alantan pod patronatem Naczelnej Rady Pielęgniarek i Położnych, Polskiego Towarzystwa Położnych, Fundacji Rodzić po Ludzku oraz Stowarzyszenia Dobrze Urodzeni. Mecenasem kampanii jest marka Alantan. Szczegółowe informacje o akcji oraz towarzyszącym jej konkursie znajdziesz na stronie poloznanamedal2018.pl.

 

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.

Niedrożność jajowodów – przyczyny i leczenie

Niedrożność jajowodów bywa przyczyną kłopotów z zajściem w ciążę. Nie boli i zazwyczaj nie daje o sobie znać aż do czasu rozpoczęcia starań o dziecko. Jakie są przyczyny niedrożności jajowodów i w jaki sposób je leczyć?

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Jajowody to przewody o długości ok. 10-12 cm, które biegną od rogu macicy, dochodząc do jajnika. Jajowody pełnią bardzo ważną funkcję w rozrodzie. Odpowiadają za przechwycenie komórki jajowej i jej transport do miejsca spotkania z plemnikiem, odżywienie plemników i komórki jajowej, transport zarodka do macicy oraz odżywianie zarodka przez kilka pierwszych dni po zapłodnieniu. Bywa jednak, że nie działają prawidłowo.

Niedrożność jajowodów należy do mechanicznych czynników niepłodności u kobiet. Niedrożność powstaje zazwyczaj w wyniku stanów zapalnych dróg rodnych, które powodują powstanie zgrubień ścian jajowodów i zrostów. W efekcie plemniki mają utrudnioną drogę do komórki jajowej.

Zobacz także: Kauteryzacja jajników – na czym polega ten zabieg i dla kogo jest zalecany?

Niedrożność jajowodów – przyczyny

Jajowody stają się niedrożne najczęściej na skutek zmian zapalnych przydatków (jajników i jajowodów). Do stanów zapalnych dochodzi w wyniku zakażeń chorobami przenoszonymi drogą płciową (chlamydia, rzeżączka, grzybice).

Niedrożność może być również konsekwencją zabiegów wykonywanych w macicy. Zrosty i przewężenia jajowodów mogą powstać przy endometriozie, stanach zapalnych w jamie brzusznej, np. po zapaleniu wyrostka robaczkowego. Czasami niedrożność jajowodów jest wrodzona.

Do innych przyczyn niedrożności jajowodów zalicza się:

  • Endometrioza
  • Ciąża pozamaciczna
  • Poronienie
  • Nowotwory jajowodów
  • Antykoncepcyjna wkładka domaciczna

Zobacz także: Rezerwa jajnikowa. Wszystko, co musisz o niej wiedzieć

Niedrożność jajowodów – badania

Nieprawidłowości w pracy jajowodów najłatwiej wykryć za pomocą badania HSG, czyli histerosalpingografii.

– W klinice InviMed przeprowadzamy badanie Sono-HSG. Jest to badanie, w którym oceniamy drożność jajowodów – wyjaśnia dr Marcin Trzeciak z Kliniki leczenia niepłodności InviMed we Wrocławiu.

– Podajemy specjalny kontrast do macicy w trakcie badania USG, czyli badania ultrasonograficznego. Oceniamy kształt macicy oraz sprawdzamy, czy jajowody funkcjonują prawidłowo – dodaje lekarz.

Często zdarza się, badanie powoduje rozklejenie zrostu, usuwając tym samym przyczynę problemów z zajściem w ciążę.

Zobacz także: Sztuczny jajnik nadzieją na macierzyństwo dla niepłodnych kobiet

Niedrożność jajowodów – leczenie

Do niedawna pacjentkom z niedrożnymi jajowodami proponowano laparoskopową plastykę jajowodów. Ten zabieg często bywa jednak nieskuteczny, a w przypadku obu niedrożnych jajowodów zazwyczaj w ogóle się go nie wykonuje. Skuteczną metodą walki z niepłodnością spowodowaną niedrożnością jajowodów jest natomiast in vitro.

– Niedrożny może być jeden lub oba jajowody. W przypadku obustronnej niedrożności, pacjentki kierowane są do procedury in vitro. Jeżeli jeden jajowód nie działa prawidłowo, proponujemy inne procedury – mówi dr Marcin Trzeciak.

Tu kupisz e-wydanie magazynu Chcemy Być Rodzicami

Źródło: InviMed, Poradnik Zdrowie, gazeta.pl

Anna Wencławska

Absolwentka Uniwersytetu Warszawskiego. Dziennikarka, pasjonatka kultur i języków orientalnych.

„Kiedy kobieta słyszy diagnozę: endometrioza, wszystko się zmienia”. Historia Anny

Smutna kobieta trzyma się za obolały brzuch /Ilustracja do tekstów: kauteryzacja jajników /leczenie endometriozy

Życie, którego rytm wyznaczają epizody rozdzierającego bólu, zmagania z ignorancją lekarzy i wieloletnie oczekiwanie na diagnozę, za którą niezwykle rzadko idzie właściwa terapia – to rzeczywistość wielu kobiet z endometriozą: w Polsce i za granicą. Ale choroba nie musi rzucać cienia na nasze marzenia i plany. Poznajcie historię 28-letniej Anny, pacjentki Miracolo, która pokazuje, jak wielkie znaczenie dla jakości życia mają: napotkanie na swojej drodze właściwego specjalisty i godne, pełne empatii leczenie.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Endometrioza została rozpoznana u p. Anny w kwietniu 2017 roku. Ale choć od największego kryzysu do diagnozy minęły 4 lata, w rzeczywistości musiała na nią czekać niemal całe dorosłe życie.

Ignorowane objawy endometriozy. „Słyszałam, że ma boleć, że od tego są środki przeciwbólowe”

Z bolesnymi miesiączkami zmagała się od zawsze. Utrudniający funkcjonowanie intensywny ból  sygnalizowała od pierwszych wizyt ginekologicznych, ale objawy te nie spotykały się z należytą uwagą ze strony lekarzy. Ginekolodzy, do których trafiała p. Anna, twierdzili, że bolesne miesiączki są u kobiet normą, należy więc do nich przywyknąć.

– Zawsze słyszałam, że to normalne, że ma boleć, że właśnie od tego są tabletki przeciwbólowe – mówi p. Anna.

We Francji, gdzie od lat mieszka, lekarze notorycznie lekceważą sugestie zgłaszane przez pacjentki z endometriozą. Zamiast kierować je na dodatkowe badania, od razu sięgają po bloczek recept, z pomocą których ordynują terapię hormonalną. Tymczasem brak należytej diagnostyki i zagłuszanie symptomów niewłaściwym leczeniem nie tylko nie pomaga wyleczyć choroby, ale wręcz pobudza ją do dalszego rozwoju. Tak też wydarzyło się w przypadku p. Anny.

– Największy kryzys pojawił się w 2013 roku – trafiłam wówczas na pogotowie. Na podstawie wykonanych badań lekarze niczego nie stwierdzili i… odesłali mnie do domu z tabletkami przeciwbólowymi.

ZOBACZ TAKŻE: Torbiele endometrialne: późny objaw endometriozy. Jak je leczyć i czy można uniknąć wznowy?

10-minutowa konsultacja. Na endometriozę – tabletka lub ciąża

Mimo dramatycznej manifestacji choroby, przez kolejne lata żaden z lekarzy nie postawił właściwej diagnozy ani nie skierował p. Anny na szczegółowe badania. Dopiero przed rokiem – w kwietniu 2017 roku – jeden z ginekologów stwierdził podejrzenie endometriozy. Pojawiło się wówczas światełko w tunelu – pacjentka dostała skierowanie do jednego z najlepszych specjalistów w zakresie leczenia endometriozy w Paryżu. Niestety, mimo pokładanych nadziei, wizyta nie przyniosła spodziewanych rezultatów.

– Konsultacja trwała może 10 minut; czułam się jak w kolejce po świeżą bagietkę. Po wykonanym badaniu lekarz stwierdził, że… pomoże mi tabletka, a najlepiej ciąża – mówi p. Anna.

Trafić pod dobry adres. Leczenie endometriozy w klinice Miracolo

Mając na swoim koncie wieloletnie zmagania z niekompetencją lekarzy, p. Anna postanowiła skonsultować otrzymane zalecenia z innym specjalistą – ginekologiem i radiologiem. To tam ostatecznie została skierowana do kliniki leczenia niepłodności.

– Po kilkumiesięcznych trudach poszukiwania właściwej drogi leczenia oddałam tę sprawę Bogu. I tak trafiłam na klinikę Miracolo – podkreśla p. Anna.

Już po pierwszej, pełnej empatii i zrozumienia rozmowie z przedstawicielami tej placówki p. Anna wiedziała, że po latach błądzenia po niewłaściwych gabinetach trafiła w końcu pod dobry adres.

– Niecałe trzy tygodnie później zostałam przyjęta i przebadana przez dra Jana Olka – wreszcie bez pośpiechu i godnie. To, co robi dr Olek wraz ze swoją kliniką, aż trudno opisać. Wspiera słowem, do każdego przypadku podchodzi z wielką uwagą. Przede wszystkim jednak po prostu chce pomagać! – zaznacza p. Anna.

Doceniając kompetencje, którymi wykazali się medycy Miracolo, a także indywidualne podejście do pacjentek (o które trudno i w Polsce, i we Francji), p. Anna zdecydowała się na kontynuację leczenia w Dortmundzie. I to pomimo ponadpięciusetkilometrowej odległości od domu.

– Po prostu nie mam zaufania do innych lekarzy – przyznaje p. Anna.

Wkrótce pacjentka otrzymała termin i plan operacyjnego leczenia endometriozy. Podczas zabiegu dr Jan Olek zdołał usunąć wszystkie ogniska endometriozy, które przez tyle lat sprawiały p. Annie ogromny, choć ignorowany przez innych lekarzy ból.

– Udało się usunąć wszystko, co sprawiało, że mój brzuch palił od środka każdego miesiąca.

PRZECZYTAJ RÓWNIEŻ: Endometrioza utrudnia Agnieszce zajście w ciążę. Po operacji odrodziła się w niej nadzieja

Życie bez bólu, nadzieja na przyszłość

Od operacji minęło już ponad pół roku, a z miesiąca na miesiąc pacjentka czuje się coraz lepiej.

– Obecnie nie czuję żadnego bólu podczas miesiączki i poza nią – mówi p. Anna.

Dodaje, że zabieg istotnie wpłynął nie tylko na jakość jej życia, ale też na plany życiowe. Dziś wraz z mężem dobrze wiedzą, że endometrioza nie będzie mieć w ich życiu ostatniego słowa. Obecnie, wolna od bólu, z nadzieją patrzy w przyszłość – i wierzy, że choć przeszłości nie można zmienić, jej świadomość pomaga zweryfikować dawne potrzeby i dążenia.

– Kiedy kobieta słyszy o tej chorobie, wszystko się zmienia. Początkowo, tak jak każde młode małżeństwo, chcieliśmy chwilkę pokorzystać z życia. Endometrioza zmieniła nasze nastawienie, styl życia i priorytety. Oczywiście kosztowała nas wiele emocji i wyrzeczeń, ale nauczyła nas również, że zdrowie jest najważniejsze, a reszta to kwestia czasu i chęci – mówi.

Dziś ich chęci skoncentrowane są na założeniu rodziny – a cel ten zdaje się znacznie bliższy niż kiedyś.

 – Teraz wiemy, że dzięki Miracolo mamy duże szanse – mówi z uśmiechem p. Anna.

POLECAMY RÓWNIEŻ: Jak endometrioza zmienia życie? Opowiadają pacjentki Miracolo

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.

Mutacje genu FMR1: czym grożą, jak wpływają na płodność i zdrowie potomstwa?

Łańcuch DNA /Ilustracja do tekstu: Badania gemetyczne w niepłodności. Sprawdź swoją wiedzę - QUIZ /Premutacje i mutacje genu FMR1: ryzyko chorób, diagnostyka. Zespół łamliwego chromosomu X
Fot.: typographyimages /Pixabay.com

Gen FMR1, choć mało znany, odgrywa bardzo ważną rolę w rozwoju człowieka oraz istotnie wpływa na nasz potencjał rozrodczy. Nieprawidłowości w jego budowie mogą skutkować niepłodnością, a także poważnymi schorzeniami, które obniżają jakość życia i zagrażają całym pokoleniom. Na czym polegają premutacje i mutacje genu FMR1, kiedy wywołują zespół łamliwego chromosomu X i co musimy na ten temat wiedzieć, zanim rozpoczniemy starania o dziecko?

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Gen FMR1, odkryty w 1991 roku, zlokalizowany jest na długim ramieniu żeńskiego chromosomu płciowego (X) i zawiera powtórzenia trójnukleotydu CGG. Kodując białka aktywne w synapsach, ma istotne znaczenie dla właściwego rozwoju procesów poznawczych człowieka. Nie mniejszy wpływ przejawia na funkcję jajników u kobiet.

Prawidłowa postać genu FMR1 ma 5-39 powtórzeń trójnukleotydu CGG. Allele FMR1, w których znajduje się zbyt wiele tych sekwencji, związane są – w zależności od liczby takich powtórzeń – z występowaniem mutacji lub premutacji tego genu (bądź ryzykiem ich wystąpienia). Wszystkie te zmiany mogą doprowadzić do szeregu nieprawidłowości neurorozwojowych, a także chorób, których konsekwencje pojawią się dopiero w dorosłym życiu.

Mutacje genu FMR1 a zespół łamliwego chromosomu X

Zespół łamliwego chromosomu X (nazywany też skrótowo FraX i FXS – z ang. Fragile X Syndrome) to jedna z częstszych genetycznych przyczyn niepełnosprawności intelektualnej, a także autyzmu. Zgodnie z szacunkami, schorzenie to występuje u chłopców z częstością 1 na 1200-3600 urodzeń, a u dziewczynek –1 na 4000-6000.

Po raz pierwszy zespół łamliwego chromosomu X został opisany w 1943 roku (ok. 50 lat przed odkryciem, że jego źródło tkwi w genie FMR1) w publikacji „A Pedigree of Mental Defect Showing Sex-Linkage”. Jej autorami była dwójka naukowców: James Purdon Martin i Julia Bell. Od ich nazwisk FraX bywa nazywany również zespołem Martina-Bell.

Jak wynika ze współczesnych badań, aż 99% wszystkich przypadków zespołu łamliwego chromosomu X związanych jest z występowaniem specyficznej mutacji w genie FMR1. Polega ona na nadmiernej replikacji trójnukleotydów CGG (200-1000 razy), która powoduje wyciszenie genu FMR1 i zaburzenie syntezy jednego z białek – FMRP – kodowanego przez ten gen. W efekcie tego procesu u pacjentów  rozwijają się:

  • poważne trudności w nauce

lub

  • niepełnosprawność intelektualna (o zróżnicowanym stopniu, zależnym m.in. od płci).

Objawom tym towarzyszą niejednokrotnie m.in. zaburzenia psychoruchowe, deficyty zdolności adaptacyjnych i zaburzenia zachowania. U chorych (szczególnie płci męskiej) wykształcają się też cechy fenotypowe. Obserwuje się m.in. pociągłą twarz, większą głowę, płaskostopie, odstające małżowiny uszne i duże jądra.

U kobiet, posiadających parę chromosomów X, zespół FraX (FXS) daje łagodniejsze objawy – inaktywacji ulega bowiem jeden z chromosomów żeńskich. W tej grupie chorych schorzenie często nie jest prawidłowo diagnozowane. Może objawiać się m.in.:

  • niepełnosprawnością intelektualną w stopniu lekkim,
  • trudnościami w nauce,
  • zaburzeniami behawioralnymi,
  • zaburzeniami zdrowia psychicznego.

Także cechy fizyczne u kobiet z pełną mutacją FMR1 wyrażone są subtelniej niż u mężczyzn. Uwzględniają zwykle wydłużoną twarz oraz powiększone małżowiny uszne.

CZYTAJ TEŻ: Co to jest adopcja prenatalna i dla kogo jest wskazana? Wyjaśnia ekspert

Premutacje genu FMR1 a objawy zespołu łamliwego chromosomu X

Gdy sekwencja CGG powtórzona jest 55-200 razy, mówimy premutacji genu FMR1. Większość osób, które są jej nosicielami, zachowuje sprawność intelektualną. U niektórych już na wczesnym etapie rozwoju obserwuje się jednak łagodne pozaintelektualne objawy nosicielstwa wadliwego genu:

  • zaburzenia o podłożu psychicznym (stany lękowe lub depresja),
  • cechy fenotypowe (pociągła twarz, odstające uszy).

Należy pamiętać, że premutacja genu FMR1 wiąże się z dalszym, wielopokoleniowym ryzykiem. Gen z nadmierną liczbą powtórzeń trójnukleotydu CGG może być przekazywany w sposób niestabilny. W procesie mejozy liczebność tej sekwencji może się dodatkowo zwiększać, prowadząc do rozwoju pełnej mutacji genu FMR1 (a tym samym – zespołu łamliwego chromosomu X) w kolejnych pokoleniach.

ZOBACZ RÓWNIEŻ: Karyomapping: Nowy sposób wykrywania chorób genetycznych u zarodków z IVF

Mutacje genu FMR1: zespół łamliwego chromosomu X a dziedziczenie. Tu płeć ma znaczenie!

Charakterystyczną cechą zespołu łamliwego chromosomu X jest atypowy sposób dziedziczenia, oparty na tzw. paradoksie Shermana. Z uwagi na specyficzną aktywność mutacji, która ma charakter dynamiczny, prawdopodobieństwo wystąpienia objawów schorzenia wzrasta z pokolenia na pokolenie. Dzieje się to jednak na określonych zasadach.

Przejście premutacji w pełną mutację genu FMR1 następuje tylko wtedy, gdy nieprawidłowa wersja genu zostanie przekazana potomstwu przez matkę. Ryzyko urodzenia dziecka z pełną mutacją genu FMR1, skutkującą zwykle rozwojem FraX, zależy od liczby powtórzeń trójnukleotydu CGG w premutacji. Gdy jest ich ok. 60,  prawdopodobieństwo, że u dziecka rozwinie się choroba, jest niewielkie. Jeżeli jednak replikacja występuje 90 lub więcej razy, ryzyko wzrasta do 50%  i jest takie samo dla każdej kolejnej ciąży. Urodzenie dziecka z zespołem FraX jest więc możliwe zarówno wtedy, gdy matka jest nosicielką mutacji FMR1, jak i premutacji tego genu.

Mężczyzna, który jest nosicielem premutacji genu FMR1, przekaże ją wszystkim swoim córkom (nie otrzymają jej jednak synowie; płeć męska rozwija się bowiem z chromosomu Y). Córki te przekażą swoim dzieciom wadliwy gen o jeszcze wyższej liczbie powtórzeń trójnukleotydu CGG, co zwiększy ryzyko rozwoju zespołu FraX.

Z kolei w plemnikach mężczyzn z pełną mutacją genu FMR1, u których rozwinął się zespół łamliwego chromosomu X, znajduje się premutacja genu FMR1, która zwykle skutkuje trwałą niepłodnością. Jeśli jednak pacjenci będą zdolni do poczęcia potomstwa, ich córki odziedziczą premutację genu FMR1, która w kolejnym pokoleniu może wywołać chorobę.

CZYTAJ TEŻ: Geny ojca a rak jajnika. Przełomowe odkrycie naukowców

Premutacje FMR1 a pierwotna niewydolność jajników (FXPOI)

Inną konsekwencją zwielokrotnienia powtórzeń trójnukleotydu CGG w genie FMR1 bywa genetycznie uwarunkowana pierwotna niewydolność jajników (FXPOI z ang. Fragile X-associated Primary Ovarian Insufficiency), wiążąca się z przedwczesnym wygasaniem ich funkcji (przed 40. rokiem życia). Objawy kliniczne występują wówczas dopiero w dorosłym życiu. Szacuje się, że FXPOI dotyczy aż 20% kobiet z premutacją FMR1.

Ponadto kobiety, u których występuje ta nieprawidłowość genetyczna, mają zwiększone ryzyko rozwoju zaburzeń immunologicznych (m.in. chorób tarczycy, fibromialgii, zespołu jelita drażliwego) oraz neurologicznych (migren, neuropatii).

W dorosłym życiu (zwykle po 50. roku życia) może uaktywnić się także zespół drżenia i ataksji (FXTAS) – schorzenie neurodegeneracyjne związane z łamliwym chromosomem X. Ryzyko wystąpienia FXTAS przy premutacji genu FMR1 wynosi 30% w przypadku mężczyzn i 10% w przypadku kobiet.

Badanie w kierunku premutacji i mutacji genu FMR1. Test na FraX

Diagnostyka w kierunku nieprawidłowości w obrębie genu FMR1 opiera się na dwóch badaniach genetycznych.

W wielu laboratoriach dostępne jest badanie przesiewowe genu FMR1, umożliwiające ocenę regionu, w którym występują powtórzenia trójnukleotydu CGG. Materiałami do takiego badania genu FMR1 mogą być: próbka krwi obwodowej, wymaz z nabłonka jamy ustnej lub próbka DNA. Na wynik analizy należy poczekać ok. miesiąca.

Drugim, uzupełniającym testem diagnostycznym w kierunku mutacji genu FMR1 jest Southern Blot genomowego DNA, które umożliwia dokładniejszą ocenę liczby powtórzeń CGG. Inny wariant tego badania pozwala na ilościowe określenie metylacji promotora genu FMR1. Próbkę do analizy pozyskuje się z krwi obwodowej lub ze śliny. Wynik otrzymamy po ok. 3 miesiącach.

Warto mieć świadomość, że badanie w kierunku mutacji lub premutacji FMR1 jest ważne nie tylko dla nas samych, ale także dla zdrowia innych członków rodziny, przyszłego potomstwa, a także kolejnych pokoleń. Wiedza o nosicielstwie wadliwego genu FMR1 umożliwia podjęcie świadomej decyzji w zakresie prokreacji. Choć dziedziczeniu nieprawidłowego allela FMR1 nie można zapobiec, istnieje możliwość wykonania badań prenatalnych, która pozwolą określić, czy płód odziedziczył wadliwą kopię genu.


Źródło: M.Z. Lisik, „Problemy zdrowotne u kobiet nosicielek premutacji w genie FMR1”, w: Psychiatr. Pol. 2017/51(5); M.Z. Lisik, M. Janas-Kozik, I. Krupka-Matuszczyk, A.L. Sieroń, „Zespół łamliwego chromosomu X – problem dziecka i rodziców”, w: Psychiatr. Pol. 2011/45(3); A. Landowska, S. Rzońca, J. Bal, M. Gos, „Zespół łamliwego chromosomu X i choroby FMR1-zależne”, w: Developmental Period Medicine 2018/22(1)


POLECAMY:

Niepłodność a wady genetyczne – jakie geny warto zbadać?

 

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.