Przejdź do treści

Dlaczego warto robić badania genetyczne?

badania genetyczne
fot. Fotolia

Niepłodność dotyka wiele milionów ludzi na całym świecie. Gdzie powinniśmy poszukiwać jej przyczyn? Niepowodzenia w zajściu w ciążę (czy też jej utrzymaniu) mogą mieć różne przyczyny, takie jak zaburzona gospodarka hormonalna, zakażenia bakteryjne, zła dieta lub czynniki środowiskowe. W wielu przypadkach powód niepłodności leży o wiele głębiej, bo w naszych genach i dotyczy zarówno kobiet i mężczyzn. Kiedy w ich strukturze pojawiają się zmiany zwane mutacjami, to w większości przypadków bezpośrednim skutkiem będzie niepłodność. Jakie badania zatem powinniśmy wykonać?

Pewien odsetek mężczyzn z zaburzeniami płodności może posiadać delecję w chromosomie Y. Znajdują się tam geny kodujące białka biorące udział w procesie powstawania plemników.

Delecje w obszarze AZF powodują obniżenie jakości nasienia, prowadząc do oligospermii lub nawet azoospermii (brak plemników w nasieniu). Oferowane przez nas badanie opiera się na analizie sekwencji w 3 regionach AZF: AZFa, AZFb oraz AZFc.

Wykonanie badania jest szczególnie rekomendowane mężczyznom z azoospermią, przed planowanym zabiegiem in vitro metodą ISCI z użyciem własnego nasienia.

Badanie 290 mutacji z genie CFTR

Mutacje genu CFTR u mężczyzny wpływają na problemy z nasieniem, a dokładniej – z jego dystrybucją. Wynika to z tego, że nosiciele mutacji cierpią na obustronny brak nasieniowodów lub problemy z ich drożnością.

Niestety, nosicielstwo mutacji genu CFTR może ujawnić się również u potomstwa wystąpieniem mukowiscydozy, czyli przewlekłej choroby płuc spowodowanej nawracającymi infekcjami dróg oddechowych. Dzieje się tak wtedy, gdy nosicielami mutacji są obydwoje rodzice, dlatego ważnym jest, aby po jej stwierdzeniu u mężczyzny, przebadana została również panterka.

Zobacz także: Diagnostyka niepłodności – o czym warto pamiętać? [WIDEO]

Badanie cytogenetyczne (kariotyp klasyczny) limfocytów krwi obwodowej 

Badanie kariotypu pozwala na określenie liczby oraz budowy chromosomów. Komórki człowieka prawidłowo zawierają 46 chromosomów, w tym dwa płci: XX w przypadku kobiety (zapis: 46,XX) lub chromosomy XY w przypadku mężczyzny (zapis: 46,XY).

Najczęstsze zaburzenia chromosomowe to m.in. trisomia (obecność dodatkowego chromosomu): 21 – zespół Downa, 18 – zespół Edwardsa, 13 – zespół Pataua; monosomia chromosomu X u kobiety – zespół Turnera oraz obecność dodatkowego chromosomu X u mężczyzny – zespół Klinefeltera.

U niektórych osób występują także nieprawidłowości w budowie chromosomów, które nie wywołują objawów (tzw. aberracje chromosomowe zrównoważone), ale przekazane potomstwu mogą spowodować powstanie efektów klinicznych.

Komu zalecane jest badanie kariotypu?

• parom z problemami dotyczącymi płodności, szczególnie w przypadku dwóch lub więcej samoistnych poronień w I trymestrze ciąży i/lub urodzenia dzieci z wadami rozwojowymi o nieznanej etiologii,

• w przypadku nieprawidłowości budowy zewnętrznych narządów płciowych,

• w przypadku występowania w rodzinie zrównoważonej aberracji chromosomowej.

Zobacz także: Czynnik V Leiden. Dlaczego warto wykonać to badanie?

Mutacja typu Leiden 

Mutacja typu Leiden może być przyczyną wrodzonej trombofili i jest jednym z najczęstszych czynników mogących powodować żylną chorobę zakrzepowo-zatorową (ŻChZZ).

Mutacja Leiden to zmiana punktowa w genie znajdującym się na chromosomie 1, który koduje czynnik V krzepnięcia krwi.

Nosicielstwo jednej kopii mutacji Leiden czynnika V zwiększa ryzyko powstania zakrzepów żylnych kilkukrotnie, natomiast u homozygot pod względem tej mutacji (dwie zmutowane kopie genu) ryzyko to jest kilkudziesięciokrotnie większe.

Protrombina

Poza mutacją Leiden inną ważną przyczyną trombofilii wrodzonej jest zmiana w genie protrombiny, znajdującym się na chromosomie 11.

Powoduje ona podwyższenie stężenia protrombiny we krwi, prowadząc do wzrostu krzepliwości krwi i zwiększonego ryzyka zachorowania na chorobę zakrzepowo-zatorową. Mutacja w genie kodującym protrombinę zwiększa również ryzyko wystąpienia samoistnych poronień po 10 tygodniu ciąży.

Zobacz także: Niepłodność a wady genetyczne – jakie geny warto zbadać?

FMR1

Gen ten zlokalizowany jest na chromosomie X – żeńskim chromosomie płci. Występujące w nim mutacje korelowane są u kobiet z przedwczesnym wygasaniem funkcji jajników (POF), czyli z sytuacją, kiedy u kobiety jeszcze przed 40 rokiem życia dochodzi do zaprzestania produkcji komórek jajowych (1 przypadek na 100 kobiet), tzw. menopauzy. Dodatkowo przekazanie mutacji potomstwu płci męskiej może podwyższać ryzyko wystąpienia zespołu FraX, czyli łamliwego chromosomu X, jako że chłopiec dziedziczy od matki jedną wadliwą kopię chromosomu X.

Badania genetyczne – jak się do nich przygotować?

• Materiałem do analizy jest krew, pacjent nie wymaga specjalnego przygotowania, nie trzeba być na czczo.

• Należy wcześniej uzgodnić termin przyjęcia próbki i wykonania badania. Kontakt: pocztą e-mailową (na adres cs@alab.com.pl) lub telefonicznie (22 349 60 12).

• Wymagane jest skierowanie od lekarza i podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Wszystkie niezbędne dokumenty są dostępne do pobrania w miejscu: Formularze dla pacjenta. Akceptujemy również skierowanie od lekarza wystawione na innych drukach i dołączone do skierowania ALAB.

Zobacz także: Suplementacja witaminy D przed ciążą. Jak postępować w przypadku niedoborów?

Sezon na zdrowe prezenty!

W gorączce przedświątecznych przygotowań, zakupów, planowania listy gości, wybór prezentu dla bliskich może przysporzyć nam kłopotu. Co zrobić, by nie były sztampowe lub nietrafione?

Coraz częściej na liście najchętniej wybieranych upominków świątecznych pojawiają się produkty zdrowotne. Oto lista 6 zdrowych świątecznych pomysłów na prezent w każdym budżecie, które pozwolą Ci zatroszczyć się o najbliższych i pomogą stać się zdrowym i szczęśliwym!

1. BADANIE POZIOMU WITAMINY D – prezent idealny dla osób w każdym wieku: dzieci, młodych i starszych, dla wiecznie odchudzających się i dla osób z niedowagą. W naszej szerokości geograficznej każdy powinien suplementować witaminę D i warto zrobić badanie, by dobrać jej optymalną dawkę.

2. PAKIET „TARCZYCOWY” – komplet badań umożliwiający identyfikację zaburzeń funkcji tarczycy, przeznaczony dla osób w każdym wieku, nawet dla tych bez jednoznacznych objawów. Tarczyca reguluje nasz metabolizm, tarczyca nie boli – zatroszcz się o najbliższych!

3. PAKIET „SPORTOWY” – przeznaczony dla osób aktywnych, zamierzających lub uprawiających bardziej intensywną aktywność fizyczną, np. maraton czy triathlon lub intensywne ćwiczenia na siłowni. Warto sprawdzić, jak na wysiłek fizyczny reaguje nasz organizm.

4. PAKIET „KOBIETY” – sprawdzenie ogólnego stanu zdrowia, przeznaczony dla kobiet bez względu na wiek. Idealne na prezent dla mamy, siostry, ukochanej cioci czy babci. Regularne wykonywanie badań profilaktycznych jest niezbędnym elementem zdrowego stylu życia.

5. PAKIET „MĘŻCZYZNA 40+” – dla mężczyzn po czterdziestym roku życia. Umożliwia ocenę ogólnego stanu zdrowia oraz sprawdzenie potencjalnych zmian związanych z wiekiem, w tym monitorowanie prostaty. Postęp cywilizacyjny, nawał pracy, ciągły pośpiech powodują, że powinniśmy pamiętać o regularnych badaniach profilaktycznych!

6. FOODPROFIL SKRININNG – badanie dla osób podejrzewających nietolerancje pokarmową, sprawdzające nadwrażliwość na powszechne grupy produktów: mleczne i jajko, zbożowe i orzechy, owoce, warzywa. Szacuje się, że w grupie osób cierpiących na nadwrażliwość pokarmową może być nawet 45% populacji. Sprawdź, czy jesteś to Ty.

Spróbuj nowych prezentów od ALAB laboratoria i skup się na zdrowiu. To prostsze niż myślisz, wystarczy wejść na stronę internetową www.alablaboratoria.pl:

1. Wybrać voucher z badaniami, które Cię interesują.

2. Zaznaczyć najbliższy Punkt Pobrań, w którym chcesz by obdarowana osoba (lub Ty) wykonała badanie.

3. Dodać do koszyka wybrane badanie/pakiet.

4. Zaznaczyć, czy kupujesz voucher na badanie dla siebie czy dla innej osoby.

5. Wskazać imię, nazwisko i datę urodzenia osoby, dla której kupujesz badanie.

A przepiękny, gotowy do wydrukowania, voucher zostanie dołączony do potwierdzenia Twojego zamówienia.

Autorka: mgr Justyna Leonowicz product manager w ALAB laboratoria

ALAB logo

 

 

 

Tu kupisz e-wydanie magazynu Chcemy Być Rodzicami

Autor

materiał prasowy

Materiały prasowe to teksty przesyłane podmioty zewnętrzne do publikacji w różnych mediach, informują o wydarzeniach, osiągnięciach, bywają zaproszeniami na spotkania.