fbpx
Przejdź do treści

Czy poziom cholesterolu jest uwarunkowany genetycznie?

Czy cholesterol jest uwarunkowany genetycznie?
fot. Chbr

Cholesterol – niejednokrotnie demonizowany w mediach poświęconych zdrowemu trybowi życia – nie jest czyhającym na nasze życie zabójcą, ale niezbędnym do funkcjonowania związkiem chemicznym. Problemem staje się nieodpowiedni jego poziom w organizmie. I o ile możemy się starć, by zdrową dietą i ruchem zapobiegać jego nadwyżkom, o tyle nie mamy wpływu na uwarunkowania genetyczne.

Cóż jest trucizną? Wszystko jest trucizną i nic nie jest trucizną. Tylko dawka czyni, że dana substancja nie jest trucizną (Paracelsus).

Cholesterol – skąd się bierze?

Lipidy, w skład których wchodzi cholesterol i triglicerydy pochodzą zarówno z pokarmów, jak i są syntetyzowane w organizmie. W krążeniu są transportowane w połączeniu ze specyficznymi białkami, apolipoproteinami, tworząc cząsteczki lipoprotein. W rutynowej diagnostyce laboratoryjnej wykonuje się tzw. lipidogram, w skład którego wchodzą cholesterol i triglicerydy całkowite oraz cholesterol lipoprotein LDL i HDL i cholesterol nie-HDL. Wysokie stężenie LDL-Ch oraz niskie stężenie HDL-Ch są czynnikami choroby niedokrwiennej serca oraz pogłębiających się zmian miażdżycowych, których skutkiem może być zawał mięśnia sercowego lub udar mózgu.

Hipercholesterolemia, tj. stężenie cholesterolu całkowitego powyżej 190 mg/dl, występuje u 61% dorosłych Polaków, czyli u 18 mln osób. Zaburzenia lipidowe u 65% osób są nierozpoznane, a u 28% nie są leczone lub leczone są nieskutecznie.

Genetyczne podłoże

Hipercholesterolemia rodzinna (FH) to trwające przez całe życie zwiększenie stężenia cholesterolu frakcji LDL. Przyczyną są mutacje jednego z trzech genów: LDL-receptor, apolipoproteiny B (główne białko frakcji LDL), PCSK9.

FH występuje jako postać homozygotyczna lub heterozygotyczna. Postać homozygotyczna charakteryzuje się niemal całkowitym brakiem receptorów dla LDL. Większość chorych umiera w dzieciństwie na skutek powikłań sercowo-naczyniowych. U chorych z postacią heterozygotyczną liczba receptorów dla LDL zmniejszona jest o połowę.

Przebieg choroby jest dużo łagodniejszy i jest możliwość wprowadzenia odpowiedniej terapii. Zakłada się, że średnio 1 na 200–250 chorych z zaburzeniami lipidowymi ma hipercholesterolemię rodzinną. W Polsce zdiagnozowanych i leczonych jest zaledwie kilka procent chorych.

Hipercholesterolemia rodzinna

Hipercholesterolemia rodzinna wiąże się z wysokim ryzykiem sercowo-naczyniowym. U osoby w wieku 45 lat z FH, z powodu wysokiego poziomu LDL, zmiany naczyniowe odpowiadają zmianom jak u osoby w wieku 70 lat bez FH. Nieleczona lub zbyt późno leczona FH grozi przedwczesnym zgonem sercowym – u mężczyzn poniżej 50 roku życia, a u kobiet poniżej 60 roku życia.

FH należy podejrzewać, jeżeli stężenie LDL-CH, powtórzone co najmniej dwukrotnie, wynosi >190 mg/dl (>5 mmol/l), a stężenie cholesterolu całkowitego jest wyższe niż 310 mg/dl (>8 mmol/l). Stężenie TG jest prawidłowe. Ponadto jest obciążający wywiad rodzinny, w badaniu przedmiotowym obecne są żółtaki ścięgien lub w młodym wieku, przed 45 rokiem życia, w oku pojawił się tzw. rąbek rogówkowy. Jednym z silniejszych czynników ryzyka w FH jest Lp(a).

Lipoproteina (a) przypomina składem i wielkością cząstkę LDL. Najważniejsza różnica dotyczy obecnego w jej strukturze unikatowego białka apolipoproteiny (a). Stężenie Lp(a) jest uwarunkowane genetycznie i nie zależy od wieku, płci, diety, leków hipolipemizujących. Lp(a) jest uznana za niezależny czynnik ryzyka choroby niedokrwiennej serca, zawału serca i chorób naczyń mózgowych.

Diagnostyka i leczenie

W przypadku zdiagnozowania FH u jednej osoby należy rozpocząć diagnostykę kaskadową w rodzinie. Ocenia się lipidogram u krewnych pierwszego, a następnie drugiego stopnia. Dodatkowo, jeżeli to możliwe, zalecane jest wykonanie badań genetycznych.

Skala do szacowania prawdopodobieństwa FH opiera się na punktacji dotyczącej wywiadu rodzinnego, wywiadu klinicznego, badania przedmiotowego, badań laboratoryjnych (głównym kryterium jest LDL-Ch), badania genetycznego. Za rozpoznaniem FH przemawia uzyskanie powyżej 8 punktów, wyklucza FH mniej niż 3 punkty. Wartości pośrednie wskazują na prawdopodobne lub możliwe występowanie FH.

Dostęp dla wszystkich

Wolny dostęp

Ten materiał dostępny jest dla wszystkich czytelników Chcemy Być Rodzicami. Ale możesz otrzymać więcej posiadając Kontro Premium!

Autor

Chcemy Być Rodzicami

Jedyny magazyn poradnikowy dla starających się o dziecko. Starania naturalne, inseminacja, in vitro, adopcja.