fbpx
Przejdź do treści

Czy genetyczne problemy z płodnością są dziedziczne?

Czy genetyczne problemy z płodnością można dziedziczyć
Genetyczne przyczyny niepłodności uważa się za jedne z najczęściej występujących – fot. Pixabay

Decyzja o powiększeniu rodziny otwiera nowy rozdział w życiu każdej pary. To ważny moment, któremu towarzyszy ekscytacja, a partnerzy są pełni optymizmu. Co zrobić, kiedy starania o dziecko są bezskuteczne? Wyjaśnia dr n. med. Witold Rogiewicz.

W przypadku, gdy ciąża nie pojawia się po roku współżycia bez stosowania antykoncepcji, należy udać się do lekarza specjalizującego się w leczeniu niepłodności. Obecnie problemy z płodnością o podłożu genetycznym ma od 15% do 30% par.

Co może wskazywać na genetyczne problemy z płodnością?

Po stronie kobiety:

  • Pierwotny lub wtórny brak miesiączki spowodowany zahamowaniem czynności jajników.
  • Niewydolność jajników.
  • Nawracające poronienia (więcej niż 2).
  • Obecność wad wrodzonych.
  • Zaburzenia rozwoju trzeciorzędowych cech płciowych.
  • Zbyt wczesne wygaśnięcie czynności jajników.

Po stronie mężczyzny:

  • Azoospermia – całkowity brak plemników w nasieniu.
  • Oligoastenozoospermia – znaczne obniżenie liczebności plemników w ejakulacie.

Diagnostyka niepłodności

Niepłodność jest obecnie uznawana za chorobę cywilizacyjną. Co piąta para ma problem z zajściem w ciążę. Jedną z przyczyn niepłodności mogą być zmiany w genach, które ciężko początkowo dostrzec. Pewne mutacje utrudniają prawidłowe zagnieżdżenie się zarodka, inne natomiast niosą ze sobą ryzyko poronienia.

Wykonanie odpowiednich badań oraz testów w zakresie diagnostyki genetycznej pozwala wykryć przyczyny niepłodności, jak również zapobiec przekazaniu wady genetycznej dziecku.

Genetyczne przyczyny niepłodności uważa się za jedne z najczęściej występujących. Niestety mogą one występować niezależnie od prowadzonego trybu życia.

Jakie badania wykonać?

Podstawowym testem, który partnerzy powinni wykonać jest badanie kariotypu. Wykonywane jest z pobranej od pacjenta próbki krwi i polega na określeniu liczby chromosomów w komórkach. Dzięki niemu można wykryć m.in:

  • delecje – zmiany w materiale genetycznym polegające na utracie części chromosomu,
  • duplikacje – podwojenie fragmentu chromosomu,
  • chromosomy markerowe – małe dodatkowe chromosomy, najczęściej nieznanego pochodzenia.

Kolejnym badaniem, które dotyczy obojga partnerów jest sprawdzenie genu CFTR, wykonywane z krwi żylnej pacjenta. Jego mutacja u kobiet może być powodem zaburzeń miesiączkowania, a także wydzielania zbyt gęstego śluzu w szyjce macicy, który utrudnia plemnikom dostanie się do komórki jajowej.

U mężczyzn mutacja genu CFTR często powoduje azoospermię lub oligozoospermię, jak również wrodzony brak nasieniowodu lub ich niewykształcenie się. Nieprawidłowe białko CFTR, będące wynikiem mutacji tego genu, przyczynia się także do nieprawidłowego rozwoju przewodów Wolffa, z którego rozwijają się m.in. nasieniowody i pęcherzyki nasienne. Wada ta wpływa na zaburzenie procesu dojrzewania plemników, patologii najądrzy, a także pęcherzyków nasiennych.

Mężczyznom zaleca się także badanie regionu AZF chromosomu Y. W tym regionie znajdują się geny kodujące białka zaangażowane w proces powstawania plemników. Zmiany w obrębie genu AZF dziedziczone są w linii męskiej.

Jeśli nie udało się znaleźć przyczyny niepłodności, wykonując powyższe badania, zaleca się konsultację z lekarzem genetykiem i rozszerzenie diagnostyki.

  • Dla mężczyzny: badanie genu AR.
  • Dla kobiety: badanie genu FMR1, badanie genów F5 i F2.
  • Dla obojga: badanie genu CYP21A2.

Czy mając chorobę genetyczną można mieć zdrowe dziecko?

Zajście w ciążę i urodzenie dziecka nieobciążonegowadą genetyczną jest możliwe dzięki diagnostyce przedimplantacyjnej, którą możemy wykonać przy procedurze in vitro. Badamy wówczas jedną komórkę zarodka.

Szukamy uszkodzenia konkretnego genu lub wykonujemy badanie genomu (oczywiście nie całego), poszukując najczęstszych wad, jak zespół Downa, Edwardsa, Pataua, Diagnostyka przedimplantacyjna pozwala uniknąć transferu zarodka obarczonego wadą genetyczną.

 


Dostęp dla wszystkich

Wolny dostęp

Ten materiał dostępny jest dla wszystkich czytelników Chcemy Być Rodzicami. Ale możesz otrzymać więcej posiadając Kontro Premium!

Ekspert

Dr n. med. Witold Rogiewicz

Ginekolog położnik, ultrasonolog, Salve Medica R.

Autor

Chcemy Być Rodzicami

Jedyny magazyn poradnikowy dla starających się o dziecko. Starania naturalne, inseminacja, in vitro, adopcja.