Przejdź do treści

Sentencje na nagrobek maluszka – podpowiadają Aniołkowe Mamy

Chcemybycrodzicami.pl

Aniołkowe Mamy, czyli kobiety po stracie podpowiadają, jakie sentencje zamieściły na nagrobkach swoich utraconych dzieci. 

CHaBeR News

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Kto, jak nie inna kobieta po stracie rozumie lepiej, prawda? Aniołkowe mamy i ich propozycje sentencji, napisów na nagrobek pochowanego maluszka.

Jaki skarb kryje ten grób, wie tylko Mama Tata i Bóg

Jesteś naszą cząstką w niebie, dzieli nas tylko czas

Aniołku, byłeś naszym marzeniem. Jesteś i będziesz naszą miłością…

Nie czekajcie Ja nie wrócę, Nie śpieszcie się Ja Poczekam.

Na zawsze w naszych sercach

Śpij aniołku

Jedną małą duszą tak wiele ubyło

Byłaś naszym światłem, nadzieją i radością

Ludzie marzą o Aniołach My mieliśmy szczęście trzymać Jednego w ramionach

Nic tak nie boli jak śmierć spełnionego marzenia… Śpij aniołku

Z miłości zrodzony, miłością pozostaniesz….

Widocznie Mało Aniołków jest w niebie skoro Bóg zabrał Nam Ciebie

Z miłości Nam dany. Nigdy niezapomniany

POLECAMY:

Nie ma dziecka i co dalej?

Prawa kobiety po stracie dziecka

Weronika Tylicka

dziennikarka, związana od początku z magazynem Chcemy Być Rodzicami

Mutacje genu FMR1: czym grożą, jak wpływają na płodność i zdrowie potomstwa?

Łańcuch DNA /Ilustracja do tekstu: Badania gemetyczne w niepłodności. Sprawdź swoją wiedzę - QUIZ /Premutacje i mutacje genu FMR1: ryzyko chorób, diagnostyka. Zespół łamliwego chromosomu X
Fot.: typographyimages /Pixabay.com

Gen FMR1, choć mało znany, odgrywa bardzo ważną rolę w rozwoju człowieka oraz istotnie wpływa na nasz potencjał rozrodczy. Nieprawidłowości w jego budowie mogą skutkować niepłodnością, a także poważnymi schorzeniami, które obniżają jakość życia i zagrażają całym pokoleniom. Na czym polegają premutacje i mutacje genu FMR1, kiedy wywołują zespół łamliwego chromosomu X i co musimy na ten temat wiedzieć, zanim rozpoczniemy starania o dziecko?

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Gen FMR1, odkryty w 1991 roku, zlokalizowany jest na długim ramieniu żeńskiego chromosomu płciowego (X) i zawiera powtórzenia trójnukleotydu CGG. Kodując białka aktywne w synapsach, ma istotne znaczenie dla właściwego rozwoju procesów poznawczych człowieka. Nie mniejszy wpływ przejawia na funkcję jajników u kobiet.

Prawidłowa postać genu FMR1 ma 5-39 powtórzeń trójnukleotydu CGG. Allele FMR1, w których znajduje się zbyt wiele tych sekwencji, związane są – w zależności od liczby takich powtórzeń – z występowaniem mutacji lub premutacji tego genu (bądź ryzykiem ich wystąpienia). Wszystkie te zmiany mogą doprowadzić do szeregu nieprawidłowości neurorozwojowych, a także chorób, których konsekwencje pojawią się dopiero w dorosłym życiu.

Mutacje genu FMR1 a zespół łamliwego chromosomu X

Zespół łamliwego chromosomu X (nazywany też skrótowo FraX i FXS – z ang. Fragile X Syndrome) to jedna z częstszych genetycznych przyczyn niepełnosprawności intelektualnej, a także autyzmu. Zgodnie z szacunkami, schorzenie to występuje u chłopców z częstością 1 na 1200-3600 urodzeń, a u dziewczynek –1 na 4000-6000.

Po raz pierwszy zespół łamliwego chromosomu X został opisany w 1943 roku (ok. 50 lat przed odkryciem, że jego źródło tkwi w genie FMR1) w publikacji „A Pedigree of Mental Defect Showing Sex-Linkage”. Jej autorami była dwójka naukowców: James Purdon Martin i Julia Bell. Od ich nazwisk FraX bywa nazywany również zespołem Martina-Bell.

Jak wynika ze współczesnych badań, aż 99% wszystkich przypadków zespołu łamliwego chromosomu X związanych jest z występowaniem specyficznej mutacji w genie FMR1. Polega ona na nadmiernej replikacji trójnukleotydów CGG (200-1000 razy), która powoduje wyciszenie genu FMR1 i zaburzenie syntezy jednego z białek – FMRP – kodowanego przez ten gen. W efekcie tego procesu u pacjentów  rozwijają się:

  • poważne trudności w nauce

lub

  • niepełnosprawność intelektualna (o zróżnicowanym stopniu, zależnym m.in. od płci).

Objawom tym towarzyszą niejednokrotnie m.in. zaburzenia psychoruchowe, deficyty zdolności adaptacyjnych i zaburzenia zachowania. U chorych (szczególnie płci męskiej) wykształcają się też cechy fenotypowe. Obserwuje się m.in. pociągłą twarz, większą głowę, płaskostopie, odstające małżowiny uszne i duże jądra.

U kobiet, posiadających parę chromosomów X, zespół FraX (FXS) daje łagodniejsze objawy – inaktywacji ulega bowiem jeden z chromosomów żeńskich. W tej grupie chorych schorzenie często nie jest prawidłowo diagnozowane. Może objawiać się m.in.:

  • niepełnosprawnością intelektualną w stopniu lekkim,
  • trudnościami w nauce,
  • zaburzeniami behawioralnymi,
  • zaburzeniami zdrowia psychicznego.

Także cechy fizyczne u kobiet z pełną mutacją FMR1 wyrażone są subtelniej niż u mężczyzn. Uwzględniają zwykle wydłużoną twarz oraz powiększone małżowiny uszne.

CZYTAJ TEŻ: Co to jest adopcja prenatalna i dla kogo jest wskazana? Wyjaśnia ekspert

Premutacje genu FMR1 a objawy zespołu łamliwego chromosomu X

Gdy sekwencja CGG powtórzona jest 55-200 razy, mówimy premutacji genu FMR1. Większość osób, które są jej nosicielami, zachowuje sprawność intelektualną. U niektórych już na wczesnym etapie rozwoju obserwuje się jednak łagodne pozaintelektualne objawy nosicielstwa wadliwego genu:

  • zaburzenia o podłożu psychicznym (stany lękowe lub depresja),
  • cechy fenotypowe (pociągła twarz, odstające uszy).

Należy pamiętać, że premutacja genu FMR1 wiąże się z dalszym, wielopokoleniowym ryzykiem. Gen z nadmierną liczbą powtórzeń trójnukleotydu CGG może być przekazywany w sposób niestabilny. W procesie mejozy liczebność tej sekwencji może się dodatkowo zwiększać, prowadząc do rozwoju pełnej mutacji genu FMR1 (a tym samym – zespołu łamliwego chromosomu X) w kolejnych pokoleniach.

ZOBACZ RÓWNIEŻ: Karyomapping: Nowy sposób wykrywania chorób genetycznych u zarodków z IVF

Mutacje genu FMR1: zespół łamliwego chromosomu X a dziedziczenie. Tu płeć ma znaczenie!

Charakterystyczną cechą zespołu łamliwego chromosomu X jest atypowy sposób dziedziczenia, oparty na tzw. paradoksie Shermana. Z uwagi na specyficzną aktywność mutacji, która ma charakter dynamiczny, prawdopodobieństwo wystąpienia objawów schorzenia wzrasta z pokolenia na pokolenie. Dzieje się to jednak na określonych zasadach.

Przejście premutacji w pełną mutację genu FMR1 następuje tylko wtedy, gdy nieprawidłowa wersja genu zostanie przekazana potomstwu przez matkę. Ryzyko urodzenia dziecka z pełną mutacją genu FMR1, skutkującą zwykle rozwojem FraX, zależy od liczby powtórzeń trójnukleotydu CGG w premutacji. Gdy jest ich ok. 60,  prawdopodobieństwo, że u dziecka rozwinie się choroba, jest niewielkie. Jeżeli jednak replikacja występuje 90 lub więcej razy, ryzyko wzrasta do 50%  i jest takie samo dla każdej kolejnej ciąży. Urodzenie dziecka z zespołem FraX jest więc możliwe zarówno wtedy, gdy matka jest nosicielką mutacji FMR1, jak i premutacji tego genu.

Mężczyzna, który jest nosicielem premutacji genu FMR1, przekaże ją wszystkim swoim córkom (nie otrzymają jej jednak synowie; płeć męska rozwija się bowiem z chromosomu Y). Córki te przekażą swoim dzieciom wadliwy gen o jeszcze wyższej liczbie powtórzeń trójnukleotydu CGG, co zwiększy ryzyko rozwoju zespołu FraX.

Z kolei w plemnikach mężczyzn z pełną mutacją genu FMR1, u których rozwinął się zespół łamliwego chromosomu X, znajduje się premutacja genu FMR1, która zwykle skutkuje trwałą niepłodnością. Jeśli jednak pacjenci będą zdolni do poczęcia potomstwa, ich córki odziedziczą premutację genu FMR1, która w kolejnym pokoleniu może wywołać chorobę.

CZYTAJ TEŻ: Geny ojca a rak jajnika. Przełomowe odkrycie naukowców

Premutacje FMR1 a pierwotna niewydolność jajników (FXPOI)

Inną konsekwencją zwielokrotnienia powtórzeń trójnukleotydu CGG w genie FMR1 bywa genetycznie uwarunkowana pierwotna niewydolność jajników (FXPOI z ang. Fragile X-associated Primary Ovarian Insufficiency), wiążąca się z przedwczesnym wygasaniem ich funkcji (przed 40. rokiem życia). Objawy kliniczne występują wówczas dopiero w dorosłym życiu. Szacuje się, że FXPOI dotyczy aż 20% kobiet z premutacją FMR1.

Ponadto kobiety, u których występuje ta nieprawidłowość genetyczna, mają zwiększone ryzyko rozwoju zaburzeń immunologicznych (m.in. chorób tarczycy, fibromialgii, zespołu jelita drażliwego) oraz neurologicznych (migren, neuropatii).

W dorosłym życiu (zwykle po 50. roku życia) może uaktywnić się także zespół drżenia i ataksji (FXTAS) – schorzenie neurodegeneracyjne związane z łamliwym chromosomem X. Ryzyko wystąpienia FXTAS przy premutacji genu FMR1 wynosi 30% w przypadku mężczyzn i 10% w przypadku kobiet.

Badanie w kierunku premutacji i mutacji genu FMR1. Test na FraX

Diagnostyka w kierunku nieprawidłowości w obrębie genu FMR1 opiera się na dwóch badaniach genetycznych.

W wielu laboratoriach dostępne jest badanie przesiewowe genu FMR1, umożliwiające ocenę regionu, w którym występują powtórzenia trójnukleotydu CGG. Materiałami do takiego badania genu FMR1 mogą być: próbka krwi obwodowej, wymaz z nabłonka jamy ustnej lub próbka DNA. Na wynik analizy należy poczekać ok. miesiąca.

Drugim, uzupełniającym testem diagnostycznym w kierunku mutacji genu FMR1 jest Southern Blot genomowego DNA, które umożliwia dokładniejszą ocenę liczby powtórzeń CGG. Inny wariant tego badania pozwala na ilościowe określenie metylacji promotora genu FMR1. Próbkę do analizy pozyskuje się z krwi obwodowej lub ze śliny. Wynik otrzymamy po ok. 3 miesiącach.

Warto mieć świadomość, że badanie w kierunku mutacji lub premutacji FMR1 jest ważne nie tylko dla nas samych, ale także dla zdrowia innych członków rodziny, przyszłego potomstwa, a także kolejnych pokoleń. Wiedza o nosicielstwie wadliwego genu FMR1 umożliwia podjęcie świadomej decyzji w zakresie prokreacji. Choć dziedziczeniu nieprawidłowego allela FMR1 nie można zapobiec, istnieje możliwość wykonania badań prenatalnych, która pozwolą określić, czy płód odziedziczył wadliwą kopię genu.


Źródło: M.Z. Lisik, „Problemy zdrowotne u kobiet nosicielek premutacji w genie FMR1”, w: Psychiatr. Pol. 2017/51(5); M.Z. Lisik, M. Janas-Kozik, I. Krupka-Matuszczyk, A.L. Sieroń, „Zespół łamliwego chromosomu X – problem dziecka i rodziców”, w: Psychiatr. Pol. 2011/45(3); A. Landowska, S. Rzońca, J. Bal, M. Gos, „Zespół łamliwego chromosomu X i choroby FMR1-zależne”, w: Developmental Period Medicine 2018/22(1)


POLECAMY:

Niepłodność a wady genetyczne – jakie geny warto zbadać?

 

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.

Poruszające wyznanie gwiazdy. Edyta Górniak: „Niestety straciłam tę ciążę”

Edyta Górniak na scenie podczas koncertu/Ilustracja do tekstu: Edyta Górniak o poronieniu: Straciłam ciążę
Fot.: Wikimedia Commons

Mijający rok był dla Edyty Górniak pełen przeżyć. Sukcesy zawodowe, zaszczytne propozycje i zmiany prywatne starły się jednak z dramatycznym doświadczeniem, które pozostawiło w gwieździe głęboki ślad. W listopadowym wywiadzie piosenkarka po raz pierwszy szczerze opowiedziała o poronieniu.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

W rozmowie, którą wyemitowano w programie „Dzień Dobry TVN”, polska diwa opowiedziała o swoich marzeniach, planach oraz sukcesach mijającego roku. Nie wszystkie wydarzenia w jej życiu były jednak spodziewane i oczekiwane.

CZYTAJ TEŻ: Gwiazda pop po raz pierwszy tak szczerze o poronieniu i endometriozie

Edyta Górniak o poronieniu. „Niestety straciłam tę ciążę”

Gwiazda przyznała, że wraz z obecnym partnerem od dwóch lat starała się o dziecko. Niestety, choć mijający rok przyniósł pozytywną nowinę o ciąży, los nie oszczędził parze dramatycznych wieści.

– Od dwóch lat bardzo marzyłam o tym, by być w ciąży. Los pokazywał jednak, że raczej się to nie uda. No i zaszłam w ciążę, ale… niestety ją straciłam – wyznała ze smutkiem Edyta Górniak. – To było jedno z najdziwniejszych, nieoczekiwanych doświadczeń – dodała szczerze piosenkarka.

46-letnia Edyta Górniak przyznała, że poronienie pozostawiło w niej głęboki ślad. Mimo wsparcia, które otrzymała od swoich najbliższych, piosenkarka zmagała się w tym czasie z ogromnym smutkiem i samotnością.

– Wszyscy, którzy mieli takie doświadczenie, wiedzą, że tak naprawdę kobieta zostaje bardzo samotna z tym uczuciem. Nawet jak się ma wspaniałe wsparcie, to jednak jest uczucie ogromnego osamotnienia. Trzeba przejść trudną drogę: najpierw jest szok, potem nadzieja, badania, potem przedwczesna rozłąka… To jest bardzo trudne – wyznała Edyta Górniak.

Mimo tych trudnych doświadczeń, Edyta Górniak docenia wszystkie szanse, które dostała od losu. Gwiazda ma za sobą występy na szeregu prestiżowych scen, a już wkrótce zaśpiewa przed członkami rodziny królewskiej w Royal Albert Hall. Jak przyznaje, największym jej sukcesem jest jednak 14-letni syn Allan.

Źródło: „Dzień Dobry TVN”

POLECAMY RÓWNIEŻ: Gwiazda The Corrs zaśpiewała dla zarodków z in vitro. „To dla mnie zaszczyt”

Weronika Tylicka

dziennikarka, związana od początku z magazynem Chcemy Być Rodzicami

Transfer zarodków z rządowego programu in vitro: płatny czy nie?

Para u lekarza /Ilustracja do tekstu: Nie tylko ginekolog. 7 specjalistów od niepłodności /Transfer zarodków z rządowego programu in vitro: płatny czy nie?
Fot.: Fotolia.pl

W lipcu 2016 roku wygaszono rządowy program dofinansowania in vitro.  Tymczasem wiele par, które skorzystały ze wsparcia, wciąż ma zamrożone zarodki powstałe w ramach tej procedury. Czy dziś, ponad dwa lata po zakończeniu programu, wciąż mogą liczyć na bezpłatny transfer zarodków? W związku z licznymi zapytaniami naszych czytelniczek i rozbieżnymi informacjami, które pojawiają się na ten temat, postanowiliśmy zapytać o tę kwestię ekspertów.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Zgodnie z szacunkami, w wyniku rządowego programu leczenia niepłodności metodą zapłodnienia pozaustrojowego, który realizowany był w latach 2013–2016, w Polsce urodziło się już ok. 9 tys. dzieci. Wiele uczestniczących w programie par wciąż przechowuje w banku zamrożone zarodki, które dopiero planuje wykorzystać. W 2016 roku, gdy program wygasł, eksperci zapewniali, że transfer zarodków uzyskanych w wyniku procedury objętej rządowym dofinansowaniem będzie możliwy bez opłat także po wygaszeniu programu. Część naszych czytelniczek, uzyskawszy na ten temat sprzeczne informacje, nie ma jednak takiej pewności. Czy zatem transfer zarodków z rządowego programu in vitro jest bezpłatny i czy istnieje termin, do którego możemy je wykorzystać?

CZYTAJ TEŻ: Transfer mrożonych zarodków zwiększa szanse na ciążę

Transfer zarodków z rządowego programu in vitro. Procedury 2018

Eksperci wskazują, że transfer zarodków, które powstały w trakcie rządowego programu in vitro, jest w dalszym ciągu przeprowadzany nieodpłatnie – aż do ich wykorzystania.

– Procedura transferu dla pacjentów, którzy maja zarodki w banku komórek rozrodczych i zarodków powstałe w wyniku uczestnictwa w programie rządowym, jest bezpłatna – podkreślają przedstawiciele kliniki GynCentrum w Katowicach.

Informacje te potwierdza także sieć klinik INVICTA.

– Para ponosi we własnym zakresie jedynie koszty niezbędnych wizyt, porad specjalistycznych, badań serologicznych i innej diagnostyki związanej z przeniesieniem zarodka, a także ewentualnych leków stosowanych podczas przygotowania do zabiegu – wyjaśnia dr Andrzej Hajdusianek, ginekolog z Kliniki Leczenia Niepłodności INVICTA w Gdańsku.

Klinika leczenia niepłodności, która uczestniczyła w rządowym programie leczenia metodą in vitro, jest zobowiązana do zapewnienia bezpiecznego przechowywania zarodków aż do momentu ich podania. To zaś wiąże się z koniecznością poniesienia dodatkowej opłaty.

– Po zakończeniu programu rządowego koszty związane z bankowaniem ponoszą pacjenci. W INVICTA wyszliśmy naprzeciw ich potrzebom i nie naliczaliśmy opłat w pierwszym okresie (przez ok. rok).  Chcieliśmy w ten sposób zmotywować pary do kontynuacji leczenia i wykorzystania przechowywanych zarodków – dodaje ekspert INVICTA.

POLECAMY RÓWNIEŻ: W kolejce po rodzicielskie szczęście. Ogromne zainteresowanie programem dofinansowania in vitro

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.

Badania prenatalne: co musisz o nich wiedzieć? Posłuchaj eksperta i wygraj cenne badania

pregnancy, love, family and people concept - close up of pregnant woman making hand heart gesture on her belly

Bogata dawka wiedzy na temat badań, które należy wykonać przed zajściem w ciążę, konsultacje z ekspertem w zakresie metod diagnostyki prenatalnej, a także szansa na wygranie wartościowych badań laboratoryjnych – to wszystko (i znacznie więcej) czeka na was podczas kolejnej edycji akcji „Niepłodności nie widać”, którą 27 października zrealizujemy wspólnie z laboratorium Synevo.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Październikowe spotkanie, które odbędzie się w siedzibie Synevo przy ul. Zamienieckiej 80 lok. 401 w Warszawie, poprowadzą zespół portalu i magazynu „Chcemy Być Rodzicami” oraz dr n. med. Iwona Kozak-Michałowska, dyrektor ds. Nauki i Rozwoju Synevo.

CZYTAJ TEŻ: Laboratorium medyczne bez tajemnic

Badania przed ciążą i badania prenatalne: posłuchaj eksperta i wygraj badania

Ekspertka Synevo opowie zgromadzonym gościom o badaniach, których nie można pominąć przed rozpoczęciem starań o dziecko, a także wyjaśni, jak przygotować się do poszczególnych badań prenatalnych i co powie nam ich wynik. Dodatkowo uczestnicy będą mieli możliwość zadawania własnych pytań oraz odbycia indywidualnych konsultacji z dr n. med. Iwoną Kozak-Michałowską.

To jednak nie koniec atrakcji. Każda z osób, które przybędą na spotkanie, zyska szansę wygrania pakietu badań laboratoryjnych, które warto wykonać przed ciążą. Uwzględni on testy w kierunku:
•    chlamydii,
•    bakteryjnych zakażeń intymnych (drobnoustrojami z rodziny Ureaplasma species i Mycoplasma genitalium/hominis),
•    HSV I/II (wirus opryszczki).

Spotkanie, które odbędzie się 27 października w godz. 10.00-14.00, zostanie zorganizowane w ramach kampanii „Niepłodności nie widać”. Celem akcji jest zwiększenie świadomości społecznej dotyczącej skali problemu niepłodności w Polsce.

Zapraszamy: zdobądź cenną wiedzę i wygraj badania! Więcej informacji i zapisy: KLIKNIJ TUTAJ

Więcej informacji: redakcja@chbr.pl; tel.: 660 638 639.

POLECAMY RÓWNIEŻ: Kompleksowe badania kobiet przed ciążą


Logo SynevoChcemy Być Rodzicami -- logo

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.