fbpx
Przejdź do treści

Cukrzyca u noworodków

CUKRZYCA u noworodków MedGen
fot. 123rf.com

Cukrzyca nieodmiennie kojarzy nam się z chorobą osób otyłych i raczej starszych, rzadziej osób w młodym wieku, jeszcze rzadziej szczupłych. Zupełnie nie jest kojarzona z małymi dziećmi, zwłaszcza noworodkami. Pamiętajmy jednak, że obok cukrzycy indukowanej niewłaściwym stylem życia (to zwykle jest cukrzyca typu II) istnieje również cała gama innych odmian choroby, które mają podłoże genetyczne.

Z cukrzycą noworodkową mamy do czynienia wtedy, gdy nowo narodzone dziecko nie produkuje insuliny bądź jego organizm nie potrafi jej wykorzystywać, np. na skutek braku odpowiednich receptorów na komórkach. Niepokojące objawy mogą pojawić się niedługo po urodzeniu, ale najczęściej diagnozuje się chorobę w czasie kilku pierwszych miesięcy życia dziecka. Czasem zdarza się, że cukrzyca noworodkowa ustępuje w późniejszych etapach rozwoju. Wtedy jednak istniej szansa, że może pojawić się ponownie w starszym wieku.

Genetyka vs cukrzyca – co warto wiedzieć?

Cukrzyca noworodkowa jest najczęściej uwarunkowana monogenowo, może też wynikać z nieprawidłowości w rozwoju czy budowie trzustki, zwłaszcza komórek beta. Zidentyfikowano przynajmniej kilka genów, które mogą powodować cukrzycę noworodkową lub/i cukrzycę w późniejszym wieku. Oznaczenie dokładnej mutacji i genu ma znaczenie dla późniejszego ewentualnego potomstwa chorej osoby, bo różne warianty tej choroby dziedziczą się w różny sposób (istnieje także cukrzyca noworodkowa, której „genem winowajcą” jest jeden z genów położonych
na chromosomie X).

Wczesne wykrycie oraz dokładne oznaczenie molekularnej przyczyny choroby ma istotne znaczenie dla szybkiego wdrożenia odpowiedniego leczenia dziecka. Nie zawsze jedyną dostępną kuracją są iniekcje insuliny. Dzięki dynamicznemu rozwojowi farmakogenomiki i medycyny personalizowanej wiemy już, że niektórych przypadkach wystarczą tabletki zawierające glibenklamid – to nowoczesny lek przeciwcukrzycowy, który bardzo silnie stymuluje wydzielanie insuliny z komórek beta trzustki. Uwrażliwia on również komórki docelowe na insulinę.

Diagnostyka? Nie ma na co czekać!

Na koniec podkreślamy jeszcze raz konieczność bardzo szybkiej diagnozy molekularnej, ponieważ w przypadku cukrzycy noworodkowej czas ma ogromne znaczenie. Po urodzeniu wiele narządów i układów dziecka ulega dynamicznym przekształceniom i dalszemu rozwojowi, szczególnie mózg i cały układ nerwowy. Zaburzone dostawy glukozy mogą skutkować powstawaniem deficytów i nieprawidłowości w budowie i funkcjonowaniu mózgu dziecka, które w większości mogą być nieodwracalne. Do takich zaburzeń należy niepełnosprawność intelektualna, nieprawidłowe napięcie mięśniowe oraz epilepsja. Cukrzyca noworodkowa nie jest chorobą występującą bardzo często, gdyż rocznie diagnozuje się w Polsce średnio poniżej 100 przypadków. Niemniej jednak konsekwencje późno postawionej diagnozy mogą być poważne.

Obecnie na rynku diagnostycznym dostępne są testy i panele genowe, które pozwalają na identyfikację predyspozycji genetycznych do zachorowania na różne typy cukrzycy. Centrum Medyczne MedGen posiada w swojej ofercie badania w kierunku wszystkich typów cukrzyc, które skorelowane są z podłożem genetycznym, w tym badanie predyspozycji do cukrzycy noworodkowej. Więcej informacji na temat badania znajdą Państwo pod numerem tel. 501 377 150 lub na stronie www.medgen.pl.

Dostęp dla wszystkich

Wolny dostęp

Ten materiał dostępny jest dla wszystkich czytelników Chcemy Być Rodzicami. Ale możesz otrzymać więcej posiadając Kontro Premium!
Autor

Chcemy Być Rodzicami

Jedyny magazyn poradnikowy dla starających się o dziecko. Starania naturalne, inseminacja, in vitro, adopcja.