fbpx
Przejdź do treści

Różne oblicza chorób rzadkich. Co o nich wiesz?

Piktogram: grupa ludzi, z której wybrano jednego /Ilustracja do tekstu: Choroby rzadkie. Co o nich wiesz?
Fot. Pixabay.com

28 lutego obchodzimy dzień Dzień Chorób Rzadkich. Celem święta jest zwiększenie świadomości społecznej o problemach niemal 3 milionów Polaków, którzy na co dzień zmagają się z brakiem dostępu do specjalistycznego leczenia.

Choroby rzadkie to wspólna nazwa blisko 7 tys. schorzeń o różnorodnym i często ciężkim przebiegu. Większość z nich ma podłoże genetyczne i występuje nie częściej niż u 5 na 10 000 osób.

W Europie na choroby rzadkie cierpi łącznie ponad 30 mln osób, a w samej Polsce – blisko 3 mln. Nawet 75% pacjentów to dzieci. Mimo że liczba chorych jest bardzo duża, tylko ok. 5% z nich może liczyć na skuteczną terapię.

Długa droga do diagnozy, jeszcze dłuższa do leczenia

Jak zaznaczają eksperci, pacjent z chorobą rzadką zmaga się z problemami już na etapie diagnostyki.

– Zanim pacjent trafi do genetyka, odwiedza średnio pięciu lekarzy innych specjalności, co przekłada się na kilkuletni okres diagnostyki – mówi Stanisław Maćkowiak, prezes Stowarzyszenia ArsVivendi.

Ogromnym utrudnieniem dla chorych jest też brak dostępu do refundowanych terapii. W Polsce funkcjonuje zaledwie 26 programów leczenia chorób rzadkich, choć w krajach Unii Europejskiej do obrotu dopuszczono ponad 220 dedykowanych dla nich leków.

Co z Narodowym Planem dla Chorób Rzadkich?

Mimo wielokrotnych deklaracji ze strony przedstawicieli Ministerstwa Zdrowia, wciąż nie został przygotowany Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich. Eksperci liczą jednak, że dostępność leczenia uda się zwiększyć dzięki zapowiadanej przez Ministerstwo Zdrowia nowelizacji ustawy refundacyjnej.

– Leki dla rzadkich chorób to rzeczywiście kosztowne terapie. Wynika to z bardzo złożonego procesu opracowania takich leków i małej populacji pacjentów, którzy z nich skorzystają. Nie można jednak porównywać kosztów takich terapii do leków stosowanych np. w chorobach cywilizacyjnych, jak nadciśnienie tętnicze, które dotknąć może niemal każdego. To podejście na przestrzeni lat ulega zmianom i widzimy tego przykłady. Ostatnim jest objęcie refundacją najdroższego leku na świecie dla nocnej napadowej hemoglobinurii. Te zmiany wciąż są jednak niewystarczające – zaznacza Mirosław Zieliński, prezes Krajowego Forum na rzecz terapii chorób rzadkich.

Wśród chorób rzadkich, które są znane w Polsce, znajdują się m.in. choroba Gauchera, choroba Fabry’ego, zespół Leigha i pęcherzykowate oddzielanie naskórka. Tylko pierwsze z tych schorzeń objęte jest program refundacji leczenia.

Pełną listę chorób rzadkich, które występują w Polsce, można znaleźć pod tym adresem.

Dostęp dla wszystkich

Wolny dostęp

Ten materiał dostępny jest dla wszystkich czytelników Chcemy Być Rodzicami. Ale możesz otrzymać więcej posiadając Kontro Premium!

Autor

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.