Przejdź do treści

Choć była niepłodna, urodziła siedmioraczki. Historia tej rodziny przypomina filmowy scenariusz

siedmioraczki
fot. Pixabay

Nauczycielka angielskiego marzyła z mężem o dużej rodzinie. Kiedy okazało się, że jest niepłodna, postanowiła rozpocząć leczenie. Efekty pojawiły się szybko i niedługo potem kobieta urodziła… siedmioraczki! O tym wydarzeniu mówili wszyscy.

CHaBeR News

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Patricia Frustaci w 1985 roku jako pierwsza kobieta w Stanach Zjednoczonych urodziła żywe siedmioraczki.

Patricia i jej mąż Sam od lat walczyli z niepłodnością. W marcu 1984 roku, dzięki kuracji lekiem o nazwie Pergonal, kobieta urodziła chłopca Josepha. Małżeństwo pragnęło powiększyć rodzinę, więc kobieta kontynuowała leczenie i w grudniu tego samego roku zaszła w ciążę ponownie.

Zobacz także: Rok po poronieniu urodziła sześcioraczki

Leczenie niepłodności i siedmioraczki

Podczas badania USG okazało się, że kobieta spodziewa się siedmioraczków. Ginekolog zaproponował Patricii kilka rozwiązań, w tym aborcję. Rodzina Frustaci należała jednak do grona wyznawców Kościoła Jezusa Chrystusa Świętych w Dniach Ostatnich, którzy sprzeciwiają się usuwaniu ciąży. Wyznawców tego ruchu potocznie nazywa się mormonami.

– Zgodnie z zasadami naszej religii i ze względu na walkę o posiadanie dzieci, ta opcja nie wchodziła po prostu w grę – mówiła w 1985 roku Patricia w wywiadzie z „New York Times”.

21 maja 1985, 12 tygodni przed czasem, na świat przyszło siedmioro dzieci państwa Frustaci- czterech chłopców i trzy dziewczynki. Niestety siódma córeczka mieniem Christina urodziła się martwa.

Pozostała szóstka dzieci miała problemy z sercem, żółtaczkę i cierpiała na zespół zaburzeń oddychania noworodka. Dzieci zostały przewiezione na intensywną terapię, gdzie zespół lekarzy walczył o ich życie. Niestety pomimo wysiłku neonatologów, jedno z dzieci zmarło.

W ciągu krótkiego czasu przy życiu pozostała tylko trójka dzieci – Stephen, Richard i Patricia. Córka Bonnie i synek James zmarli. Maluchy, ze względu na ciężki stan zdrowia, wymagały niemal bezustannej opieki.

Zobacz także: Czy leżenie po inseminacji zwiększa szanse na zajście w ciążę? Mamy najnowsze wyniki badań!

Rodzina pozywa klinikę leczenia niepłodności

W październiku 1985 roku małżeństwo pozwało klinikę leczenia niepłodności Tyler Medical Clinic w Los Angeles, w której leczyła się Frustaci oraz dr Jaroslava Marika, którego oskarża się o popełnienie błędu lekarskiego.

Rodzina zarzuca, że Frustaci nie była odpowiednio monitorowana we wczesnym etapie ciąży i że dawka Pergonalu, którą otrzymała, była za wysoka.

Sprawa została rozstrzygnięta w 1990 roku. Każde z ocalałych siedmioraczków otrzymało jednorazowo 450 tys. dolarów oraz comiesięczną zapomogę na leczenie.

Problemy nie zniechęciły jednak pary do dalszego powiększania rodziny. W 1990 za sprawą kolejnych terapii Patricia urodziła zdrowe bliźnięta Jordana i Jaclyn.

Po urodzeniu siedmioraczków niektóre media krytycznie wypowiadały się o rodzinie Frustaci.

Jeżeli jest jedno dziecko, to świetnie. Bliźnięta są akceptowalne. Więcej dzieci to już zła medycyna – mówił w 1985 roku na łamach „The Miami Herald” dr Heather Irwin.

Zobacz także: Kontrowersyjny eksperyment na rozdzielonych trojaczkach. Poznaj niezwykłą historię braci

Co teraz dzieje się z rodziną Frustaci?

W połowie lat 90. Patricia i Sam rozwiedli się. Mężczyzna cierpiał na zaburzenia afektywne dwubiegunowe. Troje z ocalałych siedmioraczków żyje do dziś i ma się dobrze. Patti wyszła za mąż i ma dwoje dzieci.

10 lutego 2018 roku świat obiegła wiadomość o śmierci matki siedmioraczków. Patricia Frustaci zmarła w wieku 63 lat. Przyczyną zgonu były powikłania związane ze zwłóknieniem płuc.

Tu kupisz najnowszy magazyn Chcemy Być Rodzicami

Źródło: New York Times

Anna Wencławska

Absolwentka Uniwersytetu Warszawskiego. Dziennikarka, pasjonatka kultur i języków orientalnych.

12 najczęstszych pytań o ciążę. Odpowiada ekspert

Para u specjalisty /Ilustracja do tekstu: 12 najczęstszych pytań o ciążę. Ciąża: pytania i odpowiedzi
Fot.: Fotolia.pl

Jak często należy zgłaszać się na konsultacje ginekologiczne w czasie ciąży? Które badania wykonać, by sprawdzić, czy płód rozwija się prawidłowo? Jak powinna wyglądać dieta ciężarnej? Na najczęstsze pytania o ciążę i jej przebieg odpowiada ekspert – dr n. med. Zbigniew Morawski, ginekolog z Centrum Medycznego Damiana.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Jak często zgłaszać się na konsultacje ginekologiczne w czasie ciąży?

W ciągu pierwszych dwóch trymestrów ciąży (1-27 tydzień) lekarz ginekolog najczęściej rekomenduje comiesięczne wizyty kontrolne.

– Następnie ich częstotliwość może zwiększyć się do dwóch wizyt w miesiącu. Kiedy minie ósmy miesiąc ciąży, przyszła mama powinna pojawiać się w gabinecie ginekologa częściej: raz w tygodniu. Nie powinna rezygnować z nich nawet wtedy, gdy czuje się doskonale. Tylko konsultacja z lekarzem daje bowiem pewność, że ciąża rozwija się prawidłowo, a zdrowiu matki i rozwijającego się płodu nic nie zagraża – mówi dr n. med. Zbigniew Morawski, ginekolog z Centrum Medycznego Damiana.

Jeżeli u przyszłej mamy wystąpią jakiekolwiek niepokojące objawy (np. nagły i intensywny ból brzucha, krwawienie z dróg rodnych), powinna natychmiast udać się do ginekologa.

– Pozwoli to ustalić źródło problemu i – w razie potrzeby – błyskawicznie wdrożyć pomoc medyczną – zaznacza ekspert.

Jakie badania wykonać w pierwszym trymestrze ciąży?

Zakres wymaganych badań, którym powinna być poddana każda kobieta w ciąży, ściśle określają przepisy Ministerstwa Zdrowia. Jak wskazuje dr Zbigniew Morawski, w pierwszym trymestrze ciąży specjalista wykona przede wszystkim:

  • morfologię krwi (wraz z określeniem grupy krwi – w kontekście ryzyka wystąpienia konfliktu serologicznego),
  • test na nosicielstwo kiły (WR),
  • badanie ogólne moczu,
  • cytologię,
  • kontrolę ciśnienia tętniczego krwi.

Jakie badania wykonać w drugim trymestrze ciąży?

W drugim trymestrze ciąży należy regularnie przeprowadzać:

  • badania ogólne moczu,
  • morfologię,
  • kontrolę ciśnienia krwi.

Ponadto ok. 25. tygodnia ciąży specjalista zleci wykonanie testu obciążenia glukozą (czyli krzywej cukrowej), który pozwala wykluczyć tzw. cukrzycę ciężarnych.

Jakie badania wykonać w trzecim trymestrze ciąży?

Jak wyjaśnia ekspert, w trzecim trymestrze ciąży poza standardowymi badaniami profilaktycznymi istotna jest również diagnostyka w kierunku wykrycia paciorkowców typu B.

– Do badań prenatalnych zaliczają się także przeprowadzane regularnie: USG i KTG oraz test PAPP-A (pozwalający określić ryzyko wystąpienia m.in. zespołu Downa) – mówi ginekolog z Centrum Medycznego Damiana.

ZOBACZ RÓWNIEŻ: Test PAPP-A. Kiedy należy zrobić badanie i o czym świadczy wynik?

Bunt organizmu w czasie ciąży. Czym się objawia?

Wiele słyszy się o tzw. buncie organizmu, który dotyka kobiety ciężarne. Co to takiego i na czym polega?

Jak wyjaśnia dr Morawski, bunt organizmu u kobiety w ciąży może objawiać się m.in. zmianami nastroju, częstszym oddawaniem moczu czy zwiększeniem apetytu.

– Dodatkowo pojawiają się: poczucie chronicznego zmęczenia, bóle piersi, podwyższona temperatura ciała, zawroty głowy, omdlenia i poranne mdłości. Ich występowanie nie jest regułą – u niektórych kobiet można zaobserwować ich nasilenie, a u niektórych ciężarnych nie występują one w ogóle – zaznacza ekspert.

Alkohol i papierosy w czasie ciąży. Czy rzeczywiście prowadzą do groźnych powikłań?

Wiele kobiet zastanawia się, jak powinna zmienić się ich dieta w okresie ciąży. Czy są produkty, których należy bezwzględnie unikać?

Ekspert z Centrum Medycznego Damiana wskazuje, że najważniejszym działaniem jest całkowite zrezygnowanie z alkoholu.

Nawet najmniejsza dawka alkoholu może doprowadzić do groźnych powikłań u płodu: uszkodzenia mózgu, serca czy wątroby, deformacji twarzy, opóźnionego przyrostu wagi, a także przedwczesnego porodu czy poronienia.

Jeszcze groźniejsze jest regularne spożywanie alkoholu w ciąży. Ginekolog wyjaśnia, że może wówczas dojść do wystąpienia tzw. alkoholowego zespołu płodowego.

Warto podkreślić, że w czasie ciąży zabronione jest również palenie papierosów. Zwiększa ono ryzyko wystąpienia wad rozwojowych i może doprowadzić do poronienia.

Dieta a ciąża. Produkty zakazane: co trzeba o nich wiedzieć?

Szkodliwe w okresie ciąży, a także po porodzie (aż do czasu zakończenia karmienia piersią) są jednak nie tylko używki.

– Istnieją takie grupy produktów, które mogą być szkodliwe dla dziecka, dlatego należy je wyeliminować. Należą do nich przede wszystkim: surowe mięso (ciężarna powinna spożywać gotowane potrawy), ryby i nabiał, nadmiar cukru, wątróbki zwierzęce, kawa (z uwagi na zawartą w niej kofeinę), orzechy ziemne (mogące doprowadzić do reakcji alergicznych) – wyjaśnia ekspert.

Jeśli nie mamy pewności, czy dany produkt można spożywać w okresie ciąży, czy jest on zakazany, należy zasięgnąć opinii lekarza specjalisty – dodaje dr Morawski.

Leki podczas ciąży. Które można przyjmować, z którym należy zrezygnować?

Już podczas pierwszej wizyty u ginekologa przyszła mama powinna poinformować o wszystkich środkach, które przyjmuje regularnie. Dotyczy to zarówno leków, jak i zwykłych suplementów diety.

Jak zauważa ekspert z Centrum Medycznego Damiana, niektóre produkty farmaceutyczne mogą być bardzo szkodliwe dla dziecka, dlatego kobieta nie powinna ich stosować w czasie ciąży ani po porodzie – aż do zakończenia karmienia piersią.

W czasie ciąży nie można przyjmować m.in.:

  • leków przeciwbólowych zawierających ibuprofen, naproksen, kodeinę czy aspirynę,
  • środków przeciwtrądzikowych z witaminą A,
  • doustnych leków na cukrzycę,
  • niektórych antybiotyków.

CZYTAJ TEŻ: Co do czego pasuje. Jak brać leki, żeby działały i żeby sobie nie szkodzić [EKSPERT]

Suplementacja w okresie ciąży: o które składniki należy zadbać?

Najczęstsze pytania o ciążę uwzględniają również kwestie związane ze zwiększonym zapotrzebowaniem na mikroelementy i witaminy w okresie rozwoju płodu. Które składniki są najważniejsze dla przyszłej mamy i rozwijającego się organizmu oraz w jaki sposób uzupełnić ewentualne niedobory?

– Najpotrzebniejszymi mikroelementami dla kobiet w ciąży są: kwas foliowy, żelazo, cynk, wapń i witamina D. Poziom mikroelementów i witamin można wyrównywać dietą lub odpowiednią suplementacją. Odpowiednią, czyli skonsultowaną z lekarzem specjalistą podczas wizyty  – mówi ginekolog.

Szkoła rodzenia: czy warto się do niej zapisać?

Wiele kobiet zastanawia się również, czy warto zapisać się do szkoły rodzenia. Ekspert wskazuje, że jest to korzystne zwłaszcza w przypadku pierwszej ciąży.

Szkoły rodzenia nie tylko przekazują teoretyczną wiedzę na temat porodu, sposobu pielęgnacji niemowląt, pokonywania obaw przed porodem, ale pozwalają również „przećwiczyć” wiele przyszłych aktywności: m.in. karmienie, przewijanie czy kąpanie noworodków – wyjaśnia .

W zajęciach szkoły rodzenia zazwyczaj uczestniczą również mężczyźni, którzy mogą tym samym przygotować się do nowej roli życiowej. Ciężarna zaś, spotykając się z innymi kobietami, które również spodziewają się dziecka, zyska szansę na wymianę doświadczeń, zdobycie wiedzy, a także nawiązanie nowych kontaktów.

Ciąża a wada wzroku. Czy przy wadzie wzroku zawsze wykonywane jest cesarskie cięcie?

Przede wszystkim wada wzroku obliguje ciężarne kobiety do częstszych kontroli u okulisty (zwłaszcza na kilka tygodni przed porodem, aby ustalić sposób rozwiązania ciąży). Niektóre wady wzroku (np. jaskra) wymagają zmiany leczenia, ponieważ większość leków nie może być stosowana przez ciężarne kobiety.

Wbrew powszechnemu przekonaniu, nie wszystkie ciężarne z wadą wzroku zostają poddane cesarskiemu cięciu podczas porodu.

– Wskazaniem do tego zabiegu jest wada wzroku przekraczająca 6 dioptrii, ale istotniejszy niż sama wada jest stan siatkówki oczu. Jeżeli jest ona uszkodzona lub słaba, lekarz zaopiniuje przeprowadzenie cesarskiego cięcia ze względu na duże ryzyko rozwarstwienia siatkówki – mówi ekspert.

Zagrożenie to wynika ze znacznego wysiłku, który wiąże się z naturalnym porodem.

Czym jest karta ciąży i co się w niej znajduje?

Karta ciąży to bardzo ważny dokument wydawany przez ginekologa, który potwierdza, że kobieta spodziewa się dziecka. Znajdują się w niej wszystkie informacje dotyczące matki i rozwijającego się dziecka:

  • grupy krwi (ważne zwłaszcza w przypadku wystąpienia konfliktu serologicznego),
  • data ostatniej miesiączki, przewidywany termin porodu,
  • informacje nt. przebytych ciąż i porodów,
  • wyniki badań USG, krwi i moczu,
  • wyniki badań na obecność przeciwciał w kierunku różyczki, toksoplazmozy i cytomegalii.

Niezwykle istotna jest regularność wpisów w karcie ciąży.

– Dzięki temu w razie nagłej potrzeby inny specjalista będzie posiadał komplet danych o ciężarnej kobiecie i jej dziecku. Przyszła mama powinna zawsze posiadać przy sobie kartę zdrowia – mówi dr Morawski.

Źródło: Centrum Medyczne Damiana

POLECAMY RÓWNIEŻ:

6. miesiąc ciąży: jakie badania wykonać i jak rozwija się płód?

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.

Mutacje genu FMR1: czym grożą, jak wpływają na płodność i zdrowie potomstwa?

Łańcuch DNA /Ilustracja do tekstu: Badania gemetyczne w niepłodności. Sprawdź swoją wiedzę - QUIZ /Premutacje i mutacje genu FMR1: ryzyko chorób, diagnostyka. Zespół łamliwego chromosomu X
Fot.: typographyimages /Pixabay.com

Gen FMR1, choć mało znany, odgrywa bardzo ważną rolę w rozwoju człowieka oraz istotnie wpływa na nasz potencjał rozrodczy. Nieprawidłowości w jego budowie mogą skutkować niepłodnością, a także poważnymi schorzeniami, które obniżają jakość życia i zagrażają całym pokoleniom. Na czym polegają premutacje i mutacje genu FMR1, kiedy wywołują zespół łamliwego chromosomu X i co musimy na ten temat wiedzieć, zanim rozpoczniemy starania o dziecko?

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Gen FMR1, odkryty w 1991 roku, zlokalizowany jest na długim ramieniu żeńskiego chromosomu płciowego (X) i zawiera powtórzenia trójnukleotydu CGG. Kodując białka aktywne w synapsach, ma istotne znaczenie dla właściwego rozwoju procesów poznawczych człowieka. Nie mniejszy wpływ przejawia na funkcję jajników u kobiet.

Prawidłowa postać genu FMR1 ma 5-39 powtórzeń trójnukleotydu CGG. Allele FMR1, w których znajduje się zbyt wiele tych sekwencji, związane są – w zależności od liczby takich powtórzeń – z występowaniem mutacji lub premutacji tego genu (bądź ryzykiem ich wystąpienia). Wszystkie te zmiany mogą doprowadzić do szeregu nieprawidłowości neurorozwojowych, a także chorób, których konsekwencje pojawią się dopiero w dorosłym życiu.

Mutacje genu FMR1 a zespół łamliwego chromosomu X

Zespół łamliwego chromosomu X (nazywany też skrótowo FraX i FXS – z ang. Fragile X Syndrome) to jedna z częstszych genetycznych przyczyn niepełnosprawności intelektualnej, a także autyzmu. Zgodnie z szacunkami, schorzenie to występuje u chłopców z częstością 1 na 1200-3600 urodzeń, a u dziewczynek –1 na 4000-6000.

Po raz pierwszy zespół łamliwego chromosomu X został opisany w 1943 roku (ok. 50 lat przed odkryciem, że jego źródło tkwi w genie FMR1) w publikacji „A Pedigree of Mental Defect Showing Sex-Linkage”. Jej autorami była dwójka naukowców: James Purdon Martin i Julia Bell. Od ich nazwisk FraX bywa nazywany również zespołem Martina-Bell.

Jak wynika ze współczesnych badań, aż 99% wszystkich przypadków zespołu łamliwego chromosomu X związanych jest z występowaniem specyficznej mutacji w genie FMR1. Polega ona na nadmiernej replikacji trójnukleotydów CGG (200-1000 razy), która powoduje wyciszenie genu FMR1 i zaburzenie syntezy jednego z białek – FMRP – kodowanego przez ten gen. W efekcie tego procesu u pacjentów  rozwijają się:

  • poważne trudności w nauce

lub

  • niepełnosprawność intelektualna (o zróżnicowanym stopniu, zależnym m.in. od płci).

Objawom tym towarzyszą niejednokrotnie m.in. zaburzenia psychoruchowe, deficyty zdolności adaptacyjnych i zaburzenia zachowania. U chorych (szczególnie płci męskiej) wykształcają się też cechy fenotypowe. Obserwuje się m.in. pociągłą twarz, większą głowę, płaskostopie, odstające małżowiny uszne i duże jądra.

U kobiet, posiadających parę chromosomów X, zespół FraX (FXS) daje łagodniejsze objawy – inaktywacji ulega bowiem jeden z chromosomów żeńskich. W tej grupie chorych schorzenie często nie jest prawidłowo diagnozowane. Może objawiać się m.in.:

  • niepełnosprawnością intelektualną w stopniu lekkim,
  • trudnościami w nauce,
  • zaburzeniami behawioralnymi,
  • zaburzeniami zdrowia psychicznego.

Także cechy fizyczne u kobiet z pełną mutacją FMR1 wyrażone są subtelniej niż u mężczyzn. Uwzględniają zwykle wydłużoną twarz oraz powiększone małżowiny uszne.

CZYTAJ TEŻ: Co to jest adopcja prenatalna i dla kogo jest wskazana? Wyjaśnia ekspert

Premutacje genu FMR1 a objawy zespołu łamliwego chromosomu X

Gdy sekwencja CGG powtórzona jest 55-200 razy, mówimy premutacji genu FMR1. Większość osób, które są jej nosicielami, zachowuje sprawność intelektualną. U niektórych już na wczesnym etapie rozwoju obserwuje się jednak łagodne pozaintelektualne objawy nosicielstwa wadliwego genu:

  • zaburzenia o podłożu psychicznym (stany lękowe lub depresja),
  • cechy fenotypowe (pociągła twarz, odstające uszy).

Należy pamiętać, że premutacja genu FMR1 wiąże się z dalszym, wielopokoleniowym ryzykiem. Gen z nadmierną liczbą powtórzeń trójnukleotydu CGG może być przekazywany w sposób niestabilny. W procesie mejozy liczebność tej sekwencji może się dodatkowo zwiększać, prowadząc do rozwoju pełnej mutacji genu FMR1 (a tym samym – zespołu łamliwego chromosomu X) w kolejnych pokoleniach.

ZOBACZ RÓWNIEŻ: Karyomapping: Nowy sposób wykrywania chorób genetycznych u zarodków z IVF

Mutacje genu FMR1: zespół łamliwego chromosomu X a dziedziczenie. Tu płeć ma znaczenie!

Charakterystyczną cechą zespołu łamliwego chromosomu X jest atypowy sposób dziedziczenia, oparty na tzw. paradoksie Shermana. Z uwagi na specyficzną aktywność mutacji, która ma charakter dynamiczny, prawdopodobieństwo wystąpienia objawów schorzenia wzrasta z pokolenia na pokolenie. Dzieje się to jednak na określonych zasadach.

Przejście premutacji w pełną mutację genu FMR1 następuje tylko wtedy, gdy nieprawidłowa wersja genu zostanie przekazana potomstwu przez matkę. Ryzyko urodzenia dziecka z pełną mutacją genu FMR1, skutkującą zwykle rozwojem FraX, zależy od liczby powtórzeń trójnukleotydu CGG w premutacji. Gdy jest ich ok. 60,  prawdopodobieństwo, że u dziecka rozwinie się choroba, jest niewielkie. Jeżeli jednak replikacja występuje 90 lub więcej razy, ryzyko wzrasta do 50%  i jest takie samo dla każdej kolejnej ciąży. Urodzenie dziecka z zespołem FraX jest więc możliwe zarówno wtedy, gdy matka jest nosicielką mutacji FMR1, jak i premutacji tego genu.

Mężczyzna, który jest nosicielem premutacji genu FMR1, przekaże ją wszystkim swoim córkom (nie otrzymają jej jednak synowie; płeć męska rozwija się bowiem z chromosomu Y). Córki te przekażą swoim dzieciom wadliwy gen o jeszcze wyższej liczbie powtórzeń trójnukleotydu CGG, co zwiększy ryzyko rozwoju zespołu FraX.

Z kolei w plemnikach mężczyzn z pełną mutacją genu FMR1, u których rozwinął się zespół łamliwego chromosomu X, znajduje się premutacja genu FMR1, która zwykle skutkuje trwałą niepłodnością. Jeśli jednak pacjenci będą zdolni do poczęcia potomstwa, ich córki odziedziczą premutację genu FMR1, która w kolejnym pokoleniu może wywołać chorobę.

CZYTAJ TEŻ: Geny ojca a rak jajnika. Przełomowe odkrycie naukowców

Premutacje FMR1 a pierwotna niewydolność jajników (FXPOI)

Inną konsekwencją zwielokrotnienia powtórzeń trójnukleotydu CGG w genie FMR1 bywa genetycznie uwarunkowana pierwotna niewydolność jajników (FXPOI z ang. Fragile X-associated Primary Ovarian Insufficiency), wiążąca się z przedwczesnym wygasaniem ich funkcji (przed 40. rokiem życia). Objawy kliniczne występują wówczas dopiero w dorosłym życiu. Szacuje się, że FXPOI dotyczy aż 20% kobiet z premutacją FMR1.

Ponadto kobiety, u których występuje ta nieprawidłowość genetyczna, mają zwiększone ryzyko rozwoju zaburzeń immunologicznych (m.in. chorób tarczycy, fibromialgii, zespołu jelita drażliwego) oraz neurologicznych (migren, neuropatii).

W dorosłym życiu (zwykle po 50. roku życia) może uaktywnić się także zespół drżenia i ataksji (FXTAS) – schorzenie neurodegeneracyjne związane z łamliwym chromosomem X. Ryzyko wystąpienia FXTAS przy premutacji genu FMR1 wynosi 30% w przypadku mężczyzn i 10% w przypadku kobiet.

Badanie w kierunku premutacji i mutacji genu FMR1. Test na FraX

Diagnostyka w kierunku nieprawidłowości w obrębie genu FMR1 opiera się na dwóch badaniach genetycznych.

W wielu laboratoriach dostępne jest badanie przesiewowe genu FMR1, umożliwiające ocenę regionu, w którym występują powtórzenia trójnukleotydu CGG. Materiałami do takiego badania genu FMR1 mogą być: próbka krwi obwodowej, wymaz z nabłonka jamy ustnej lub próbka DNA. Na wynik analizy należy poczekać ok. miesiąca.

Drugim, uzupełniającym testem diagnostycznym w kierunku mutacji genu FMR1 jest Southern Blot genomowego DNA, które umożliwia dokładniejszą ocenę liczby powtórzeń CGG. Inny wariant tego badania pozwala na ilościowe określenie metylacji promotora genu FMR1. Próbkę do analizy pozyskuje się z krwi obwodowej lub ze śliny. Wynik otrzymamy po ok. 3 miesiącach.

Warto mieć świadomość, że badanie w kierunku mutacji lub premutacji FMR1 jest ważne nie tylko dla nas samych, ale także dla zdrowia innych członków rodziny, przyszłego potomstwa, a także kolejnych pokoleń. Wiedza o nosicielstwie wadliwego genu FMR1 umożliwia podjęcie świadomej decyzji w zakresie prokreacji. Choć dziedziczeniu nieprawidłowego allela FMR1 nie można zapobiec, istnieje możliwość wykonania badań prenatalnych, która pozwolą określić, czy płód odziedziczył wadliwą kopię genu.


Źródło: M.Z. Lisik, „Problemy zdrowotne u kobiet nosicielek premutacji w genie FMR1”, w: Psychiatr. Pol. 2017/51(5); M.Z. Lisik, M. Janas-Kozik, I. Krupka-Matuszczyk, A.L. Sieroń, „Zespół łamliwego chromosomu X – problem dziecka i rodziców”, w: Psychiatr. Pol. 2011/45(3); A. Landowska, S. Rzońca, J. Bal, M. Gos, „Zespół łamliwego chromosomu X i choroby FMR1-zależne”, w: Developmental Period Medicine 2018/22(1)


POLECAMY:

Niepłodność a wady genetyczne – jakie geny warto zbadać?

 

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.

Analiza czynników niepowodzenia in vitro. Sprawdź, czemu nie udało się uzyskać ciąży

Przed przystąpieniem do kontynuacji leczenia niepłodności niezbędna jest wnikliwa analiza wszystkich etapów poprzedniej procedury in vitro, która nie zakończyła się ciążą. Jakie kroki należy wówczas podjąć i czego możemy się dzięki temu dowiedzieć? Wyjaśnia prof. dr hab. n. med. Krzysztof Łukaszuk, kierownik Klinik Leczenia Niepłodności INVICTA.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Analiza czynników niepowodzenia in vitro: wyjściowe poziomy hormonów

Pierwszymi, podstawowymi badaniami u kobiet, których wyniki należy przeanalizować po niepowodzeniu in vitro, są wyjściowe poziomy hormonów, m.in:

  • rezerwy jajnikowej, czyli AMH i inhibiny,
  • androgenów: testosteronu, SHBG i DHS oraz indeksu wolnych androgenów.

Zdarza się, że wskazana jest też analiza w kierunku innych zaburzeń hormonalnych.

– W niektórych przypadkach warto również zdiagnozować niedobory hormonów wzrostu. Analizujemy także stosunki gonadotropin, a więc FSH do LH, poziomy estradiolu współistniejące z danym poziomem gonadotropin. Niekiedy wskazane jest także zbadanie poziomu prolaktyny, a w przypadku jej podwyższonego poziomu – głębsza analiza tego wyniku – mówi prof. dr hab. n. med. Krzysztof Łukaszuk, ekspert INVICTA.

Analiza czynników niepowodzenia in vitro: badanie fragmentacji DNA plemników

Na skuteczność zabiegu in vitro bardzo istotnie wpływają również parametry nasienia. Analizując przyczyny niepowodzenia in vitro, należy przyjrzeć się nie tylko wynikom podstawowych badań nasienia, ale także fragmentacji DNA plemników.

– Analiza fragmentacji DNA plemników […] zapobiega zapłodnieniu komórek jajowych plemnikami o niskiej wartości. Choć takie plemniki mają możliwość zapłodnienia komórki jajowej, powodują albo nieprawidłowy rozwój zarodka, albo zatrzymanie rozwoju zarodka lub wczesnej ciąży. Niestety mogą również spowodować urodzenie chorego dziecka – zaznacza lekarz.

CZYTAJ TEŻ: Rozszerzone badanie nasienia. Co obejmuje i kiedy je wykonać?

Analiza stymulacji in vitro na podstawie dostępnej dokumentacji

Kolejnym krokiem, który należy przeprowadzić po niepowodzeniu in vitro, jest analiza stymulacji, której została poddana pacjentka.

– Rodzaj stymulacji dobierany jest indywidualnie i zależy od naszych planów: czy planujemy transfer świeżych zarodków, czy zamierzamy poddać zarodki mrożeniu, czy chcemy przeprowadzić diagnostykę preimplantacyjną. Wiemy, że optymalną stymulacją jest na dzień dzisiejszy stosowanie długich protokołów. Dobór dawki stymulacji powinien opierać się na poziomie AMH.

Należy pamiętać, że stymulacja do in vitro powinna opierać się także na liczbie pęcherzyków antralnych, które można zdiagnozować ultrasonograficznie w dniu rozpoczęcia stymulacji.

– Bardzo ważne jest, by procedura oceny pęcherzyków antralnych była zoptymalizowana i zwalidowana. Jest to niezwykle ważny pomiar, ale jego wynik jest też bardzo zależny od osoby, która go wykonuje. W przypadku braku walidacji niezbędne do oceny poprzedniego cyklu stymulacji byłyby filmy lub zdjęcia ukazujące wyjściowy stan jajników (przed rozpoczęciem stymulacji). Takie materiały są bardzo istotne do dalszej analizy – podkreśla kierownik INVICTA.

W czasie stymulacji należy również analizować poziomy hormonów:

  • wyjściowy poziom estrogenów i progesteronu, aby w odpowiednim dniu rozpocząć stymulację,
  • wyjściowy poziom AMH w pierwszym dniu stymulacji.

Następnie monitorowany jest wzrost poziomu estrogenów w procesie wzrostu pęcherzyków antralnych.

– Dość ważnym parametrem, który analizujemy w trakcie stymulacji, jest wzrost poziomu progesteronu. Może on wskazywać przedwczesną luteinizację śluzówki, a więc utrudniać (a przy wysokim poziomie – wręcz uniemożliwiać) implantację zarodka. Dzieje się tak dlatego, że okno implantacyjne, a więc czas, w którym zarodek może się przyjąć w śluzówce, otworzy się bądź będzie gotowe zbyt wcześnie – zanim zarodki powstaną lub zanim będą gotowe do implantacji – tłumaczy ekspert.

I dodaje: – W takich przypadkach transfer zarodków na śluzówkę, która już nie jest gotowa, uniemożliwia uzyskanie ciąży. W ten sposób możemy stracić zarodki bardzo dobrej jakości.

ZOBACZ RÓWNIEŻ: Superstymulacja do in vitro. Na czym polega i jak wpływa na poprawę jakości komórek jajowych?

Rozwój wczesnej ciąży: badania hormonalne po transferze

Niezwykle istotne jest również oznaczenie stężenia hormonów po przeprowadzonym transferze zarodka.

– Bardzo ważna jest dla nas nie tylko ocena wzrostu hCG, ale również poziomu progesteronu czy poziomu estrogenów, które w tym okresie powinny utrzymywać się w dość wysokim zakresie. Ułatwia to implantację, czyli umożliwia przyjęcie się zarodka, ale również działa immunosupresyjnie, czyli wyciszająco na układ odpornościowy w jamie macicy. Dzięki temu nie próbuje on zniszczyć implantującego się zarodka i umożliwia dalszy rozwój ciąży – tłumaczy prof. Łukaszuk.

Analiza czynników niepowodzenia in vitro: na podstawie  zabezpieczonych materiałów

Niewiele osób wie, że przygotowując się do in vitro, warto zabezpieczyć wszystkie surowice krwi pozyskane do badań. W przypadku, gdyby dana procedura in vitro nie zakończyła się powodzeniem, materiały te pomogą w późniejszym etapie leczenia.

– Bardzo cenna jest możliwość przeanalizowania uzyskanych wcześniej i zabezpieczonych materiałów pod kątem innych [niewykrytych wcześniej] czynników, które mogły zaburzyć implantację – zauważa lekarz.

Jak dodaje, Kliniki Leczenia Niepłodności INVICTA to jedyne miejsca w Polsce (a prawdopodobnie także w Europie), które zwykle zapewniają przechowanie pobranych surowic krwi.

Cenne informacje o możliwych przyczynach niepowodzenia in vitro można pozyskać także z płynów hodowlanych – poddając analizie podłoże, w którym znajdowały się zarodki przed transferem.

– Na podstawie znajdujących się tam białek i czynników wzrostowych możemy przewidzieć, czy zarodek był rzeczywiście dobrej jakości, czy też – wbrew temu, jak wyglądał – jego potencjał rozwoju był niewielki – wyjaśnia ekspert INVICTA.

Z tego samego powodu przed transferem warto wykonać biopsję zarodka.

– W przypadku, gdy nie uzyskaliśmy ciąży bądź ciąża się poroniła, ale nie jesteśmy w stanie uzyskać materiału poronnego do analizy, zabezpieczony materiał pomoże nam zanalizować, czy przyczyną nie były aneuploidie, czyli zaburzenia chromosomowe – mówi prof. Łukaszuk.

POLECAMY RÓWNIEŻ: Transfer zarodków z rządowego programu in vitro: płatny czy nie?

 

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.

Wszystko o 3. trymestrze ciąży. Jak rozwija się płód w 7. miesiącu ciąży?

Zbliżenie na brzuch ciężarnej; na nim dłonie: przyszłej mamy i jej partnera /Ilustracja do tekstu: Rozwój płodu w 7. miesiącu

Trzeci trymestr ciąży ma swój początek w 28. tygodniu ciąży. W tym czasie w rozwijającym się organizmie następuje szereg zmian: znacznie rozwija się jego układ odpornościowy, rozpoczynają się także procesy myślowe. Czym jeszcze charakteryzuje się rozwój płodu w 7. miesiącu ciąży i jak radzi sobie w tym czasie przyszła mama, opowiada Monika Wójcik, położna i ambasadorka kampanii „Położna na medal”.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Dolegliwości ciążowe w 7. miesiącu ciąży

W 7. miesiącu ciąży, rozpoczynającym 3. trymestr, nasilają się dolegliwości ciążowe doświadczane przez kobietę. Do wszystkich objawów, które mogłaś zauważyć wcześniej (świąd skóry, skurcze nóg, obrzęk stóp, dłoni, a czasem nawet twarzy), mogą dołączyć trudności w zasypianiu i spłycenie oddechu. Utrudniony oddech jest spowodowany uciskiem powiększającej się macicy na przeponę. Mogą pojawić się sporadyczne, zazwyczaj bezbolesne, skurcze macicy. Są to tzw. skurcze Braxtona-Hicksa.

W związku z przyrostem masy ciała i powiększającym się brzuchem przyszła mama może skarżyć się na większe zmęczenie oraz nasilone bóle pleców. Wynikać to może z ucisku mięśni i nerwów przez macicę oraz główkę lub pośladki dziecka , które wypełniają miednicę.

Większość kobiet w tym czasie zauważa, że z piersi zaczyna kapać mleko (siara) – jest to całkowicie normalne. Twój organizm przygotowuje się do karmienia piersią już od 16. tygodnia ciąży. Mogą także zacząć dokuczać ci zaparcia, które niestety mogą doprowadzić do powstania hemoroidów. W ciąży żyły odbytu nadmiernie się rozszerzają, a ich ścianki stają się słabsze i mniej elastyczne, dlatego dochodzi do powstawania tych dolegliwości. Powodują one, że okolica odbytu swędzi i piecze, a podczas wydalania może pojawić się krew. Jeśli do tej pory tego nie zrobiłaś, teraz wprowadź większą ilość błonnika do diety oraz nie ograniczaj ruchu – spacery są bardzo pomocne.

Nadal możesz być roztargniona, dodatkowo zwiększają się obawy dotyczące zdrowia dziecka, porodu i ciebie samej w nowej roli: matki.

CZYTAJ TEŻ: „Zdarza mi się płakać z pacjentką”. Położna szczerze o swojej pracy

Szkoła rodzenia – pomyśl o niej w 7. miesiącu ciąży

7. miesiąc ciąży to dobry czas, aby zapisać się do szkoły rodzenia. Na zajęciach z innymi matkami dowiesz się, jak wygląda poród, jakie są najlepsze pozycje porodowe. Nauczysz się też prawidłowego oddychania i poznasz zasady pielęgnowania noworodka, m.in. w zakresie:

  • kąpania,
  • przewijania,
  • noszenia,
  • karmienia.

Inne kobiety ciężarne mogą stanowić grupę wsparcia, z którą łatwiej przejść ciążowe dolegliwości i dylematy.

Jak rozwija się płód w 7. miesiącu ciąży?

Aktywność płodu na początku 3. trymestru ciąży jest wzmożona. Ciężarna odczuwa wówczas delikatne kopnięcia, rozpychanie w brzuchu, zmiany pozycji dziecka. Ta codzienna gimnastyka świadczy o jego ciągłym rozwoju i wzrastaniu. Zaczyna się pojawiać podskórna tkanka tłuszczowa (tłuszcz żółty), kostnieje szkielet. Następuje ponowne otwarcie oczu. Włosy na głowie i meszek są dobrze rozwinięte, a miękkie kości czaszki są wypychane ku przodowi, co nadaje główce charakterystyczny kształt (wysokie czoło).

Mózg znacznie się powiększa. Ma już zwoje i bruzdy, a przekazywanie impulsów nerwowych jest coraz szybsze. Rozwijają się też zmysły, najbardziej zmysł smaku – dziecko jest w stanie odróżnić słodkie pokarmy od kwaśnych. Może też odczuwać ból, reagować na światło czy dźwięk. W 28. tygodniu ciąży kończy się proces erytrocytopoezy w wątrobie i śledzionie. Odtąd głównym miejscem tworzenia się komórek krwi jest szpik kostny.

Miarowe, rytmiczne i delikatne podskakiwanie może świadczyć o tym, że płód ma czkawkę spowodowaną ssaniem kciuka i połykaniem wód. U chłopców jądra zeszły do moszny, u dziewczynek wargi sromowe są jeszcze na tyle małe, że nie zakrywają łechtaczki – ich rozrost nastąpi w ostatnich tygodniach ciąży.

Aktywność płodu w 7. miesiącu ciąży

Aktywność płodu jest do pewnego stopnia związana z tym, co robisz. Uaktywnia się on szczególnie wtedy, gdy jesteś spokojna i zrelaksowana, np. podczas wieczornego i nocnego odpoczynku. Może też być bardziej ruchliwy, gdy zjesz posiłek (to reakcja na wzrost poziomu glukozy we krwi), oraz w chwilach twojego zdenerwowania i podniecenia (wpływ adrenaliny). Mimo to można już zauważyć, że jego aktywność staje się bardziej zorganizowana i uporządkowana, z wyraźnymi okresami odpoczynku i ruchliwości.

Płód mierzy wówczas już ok. 40 cm i waży ponad 1 kg. Ma znaczne szanse na przeżycie, gdy urodzi się przedwcześnie właśnie w 7. miesiącu ciąży.

Jak liczyć ruchy dziecka? Spójrz na zegar i zacznij liczyć każdy ruch, który poczujesz w brzuchu (liczy się kopnięcie, drgnięcie, obrót). Skończ liczyć na dziesiątym ruchu i sprawdź, ile czasu minęło od pierwszego ruchu. Zwykle wyczujesz 10 ruchów w ciągu mniej więcej 10 minut (chociaż czasem upłynie więcej czasu). Jeśli nie doliczysz się 10 ruchów w ciągu godziny, wypij sok, przejdź się, zrób kilka kroków, rozluźnij się i licz dalej. Jeśli w ciągu dwóch godzin nie naliczysz dziesięciu ruchów, zadzwoń do lekarza. Choć zwykle brak ruchów nie oznacza nic bardzo niepokojącego, lepiej to sprawdzić.

Badania w 7. miesiącu ciąży

Te badania w 7. miesiącu ciąży może zlecić ci lekarz:

  • Badanie ogólne moczu (nie może być w nim białka, cukru, białych ani czerwonych krwinek),
  • Morfologia krwi,
  • Badanie na nosicielstwo WZW typu B. Jeśli wynik jest dodatni, trzeba zachować ostrożność w czasie porodu. Dziecko po urodzeniu zostanie poddane badaniu w kierunku obecności tego wirusa oraz zostanie mu podana immunoglubulina przeciw temu wirusowi.
  • Posiew z pochwy w kierunku paciorkowców typu B (tzw. GBS), które mogą egzystować w drogach rodnych i zarazić dziecko w czasie porodu, powodując u niego zapalenie płuc. Jeśli wynik badania będzie pozytywny, konieczne stanie się podanie antybiotyku.
  • Odczyn pH wydzieliny pochwowej pozwala ocenić stan bakteriobiologiczny pochwy i szyjki macicy,
  • Wysokość dna macicy,
  • Twoje ciśnienie krwi,
  • Sprawdzenie twojej wagi.

Jeśli z poprzednich badań wynikało, że nie masz przeciwciał przeciw toksoplazmozie, lekarz zaleci ci w 7.  miesiącu wykonanie kolejnego badania, by sprawdzić, czy nie doszło do zarażenia.

POLECAMY RÓWNIEŻ:

Badanie drożności jajowodów: jak wygląda krok po kroku i czy zwiększa szanse na ciążę? [WIDEO]

Chcemy Być Rodzicami

Jedyny magazyn poradnikowy dla starających się o dziecko. Starania naturalne, inseminacja, in vitro, adopcja.