Przejdź do treści

Chcę i umiem żyć z partnerem z HIV

Każdej osobie pragnącej zostać rodzicem zależy przede wszystkim na zdrowiu swojego dziecka. Co zrobić w sytuacji, gdy pragnienie urodzenia zdrowego potomka ma para plus/minus, czyli taka, w której jedno z partnerów jest zarażone HIV? Na to pytanie odpowiada program stworzony z inicjatywy Stowarzyszenia Wolontariuszy Wobec AIDS „Bądź z Nami”.

W ramach ogólnopolskiego programu „Razem być i wytrwać” 5 i 6 kwietnia w Warszawie odbędzie się pierwszy w tym roku cykl zajęć edukacyjno-warsztatowych dla par plus/minus. Został on sfinansowany z ufundowanego przez Gilead Sciences grantu przyznanego w 2013 roku Stowarzyszeniu „Bądź z Nami” przez kapitułę konkursu Pozytywnie Otwarci. Celem Programu Pozytywnie Otwarci jest promocja profilaktyki HIV oraz wiedzy o możliwościach normalnego życia z wirusem. W ramach dwudniowego szkolenia przewidziane są wykłady z lekarzem specjalistą ds. HIV, który opowie o medycznych aspektach życia z wirusem, w tym o bezpieczniejszych zachowaniach seksualnych, znaczeniu regularnego przyjmowania leków oraz o profilaktyce przed i poekspozycyjnej. Pierwsze niezarażone dziecko pary plus/minus urodziło się w 2003 r. Od tego czasu, przy udziale specjalistów, urodziło się dwadzieścioro zdrowych maluchów. Dla uczestników programów stworzono również warsztaty „Żyć w rodzinie i przetrwać”, na których zostanie omówiona psychologiczna strona związku, w tym poprawa jakości relacji, budowanie trwałych relacji oraz radzenie sobie z kryzysem. Ponadto zostanie stworzona grupa wsparcia dla osób potrzebujących specjalistycznego poradnictwa, będzie również możliwość skorzystania z krótkoterminowej terapii pomagającej samodzielnie rozwiązywać problemy.

CHaBeR News

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Podczas zajęć nie zabraknie również specjalistycznych konsultacji prowadzonych równolegle przez psychologa i lekarza, na które można umawiać się osobiście lub poprzez Wirtualny Punkt Przyjęć (rozmowę telefoniczną lub Skype). Udział w warsztatach jest bezpłatny. Zainteresowani proszeni są o kontakt telefoniczny: 22 826 42 47 – w poniedziałki od godz. 10.00 do godz. 15.00, w środy od godz. 15.00 do godz. 18.00 bądź kontakt mailowy: badzznami@swwaids.org. Parom spoza Warszawy organizator zapewnia zwrot kosztów podróży i nocleg. Liczba miejsc jest ograniczona.

 

Źródło: Informacje prasowe Pozytywnie Otwarci

Eksperci: projekt zmian w ustawie o in vitro uniemożliwia skuteczne leczenie i naraża zarodki. „To wbrew etyce”

Do sądu o in vitro / Projekt zmiany ustawy o in vitro/Na zdjęciu: Zmartwiona para u lekarza
fot. Fotolia

6 listopada br. do Sejmu wpłynął poselski projekt zmiany ustawy o in vitro, który zakłada istotne ograniczenia w dostępie do tej procedury. Zgodnie z przedłożonym dokumentem, metoda in vitro ma być zarezerwowana wyłącznie dla małżeństw, a uzyskiwanych tą drogą embrionów nie może być więcej niż jeden. Planowane regulacje mają także objąć odgórne ustalenie terminu transferu zarodków oraz zakaz ich kriokonserwacji. Czy tak daleko idące ograniczenia są jakkolwiek uzasadnione? Jakie mogą mieć konsekwencje dla par zmagających się z niepłodnością? Zapytaliśmy o to ekspertów.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Przypomnijmy, że za treścią proponowanej zmiany ustawy o in vitro stoi grupa działaczy Kukiz‘15, PiS, Wolni i Solidarni oraz kilkoro posłów niezrzeszonych. Wnioskodawcy, wśród których znalazł się Jan Klawiter, wskazują, że projekt stanowi odpowiedź na rzekomą niezgodność obecnych regulacji z Konstytucją RP.

„Dostępność in vitro dla osób pozostających we wspólnym pożyciu koliduje z konstytucyjnymi zasadami ochrony dobra dziecka oraz ochrony małżeństwa” – czytamy w uzasadnieniu złożonego projektu.

Ponadto, zdaniem projektodawców, „rodzina oparta na małżeństwie stanowi naturalne i najlepsze środowisko do rozwoju dziecka”, a postulowane zmiany mają zapewnić „pełną ochronę życia ludzkiego oraz szanować godność od poczęcia”.

WIĘCEJ O PROJEKCIE: In vitro tylko dla małżeństw? Kontrowersyjny projekt ustawy trafił do Sejmu

Projekt zmiany ustawy o in vitro, czyli jak wylać zarodek z kąpielą

Specjaliści zajmujący się leczeniem niepłodności podkreślają jednak, że obecna ustawa w pełni chroni zarodki powstałe w wyniku zapłodnienia pozaustrojowego. Wdrożenie proponowanych regulacji przyniosłoby skutek odwrotny od zamierzonego.

Przedstawiciele środowiska medycznego zauważają, że postulowane rozwiązania wiązałyby się nie tylko ze znacznym obniżeniem skuteczności terapii, ale także z poważnym zagrożeniem dla zdrowia par dotkniętych niepłodnością.

– Ograniczenie liczby zapładnianych komórek jajowych do jednej istotnie zmniejszy skuteczność leczenia niepłodności, wydłuży czas terapii i narazi parę na dwu-, a nawet trzykrotnie większe koszty. U pacjentów posiadających gamety o prawidłowej jakości, by uzyskać jeden zarodek, należałoby zapłodnić przynajmniej dwie lub trzy komórki – komentuje prof. dr hab. n. med. Krzysztof Łukaszuk, kierownik Klinik Leczenia Niepłodności INVICTA.

Jak dodaje ekspert, w przypadku zaawansowanego męskiego czynnika niepłodności oraz u kobiet z obniżoną rezerwą jajnikową pozyskuje się mniejszą liczbę komórek rozrodczych. Często mają one też obniżony potencjał do zapłodnienia i późniejszego rozwoju zarodka.

– W takich sytuacjach należałoby umożliwić zapłodnienie przynajmniej do sześciu komórek jajowych, by uzyskać zarodek (najczęściej pojedynczy). Zastosowanie w procedurze in vitro tylko jednej komórki spowoduje, że w wielu przypadkach zarodki nie powstaną w ogóle. Para będzie musiała wielokrotnie poddawać się terapii, przechodzić zabiegi i przeżywać silny stres. Rozwiązaniu zaproponowanemu w projekcie brakuje podstaw merytorycznych. Jeśli chcemy pomagać pacjentom, powinniśmy mieć możliwość zapłodnienia przynajmniej kilku komórek jajowych i dostosowywania terapii do sytuacji klinicznej – zaznacza prof. Łukaszuk.

Ograniczony termin transferu oznacza śmierć zarodka. „Ktoś nie rozumie procesu leczenia”

Z ostrą krytyką ekspertów spotkał się także pomysł podania zarodka nie później niż w piątej dobie jego rozwoju.

– To rozwiązanie może być szczególnie szkodliwe. W wielu sytuacjach z założenia skazuje zarodki na śmierć. Nad zmianami musiał pracować ktoś, kto zupełnie nie rozumie procesu leczenia. Do uzyskania ciąży niezbędne jest zsynchronizowanie etapu rozwoju zarodka i gotowości śluzówki macicy na jego przyjęcie. Jeśli podamy zarodek pięciodniowy, który nie uzyskał jeszcze odpowiedniej dojrzałości, z góry możemy założyć, że nie będzie miał szans na przeżycie. Obecna ustawa w sposób jednoznaczny mówi o konieczności zabezpieczenia zarodków. Nowe regulacje narażają je tymczasem na ryzyko obumarcia, co jest wbrew obowiązującym przepisom i etyce lekarskiej – podkreśla kierownik Klinik Leczenia Niepłodności INVICTA.

CZYTAJ TAKŻE: Blastocysta. Jak na tym etapie rozwija się zarodek i jak ocenić jego rokowania?

Projekt zmiany ustawy o in vitro. Zakaz kriokonserwacji uniemożliwi skuteczne leczenie niepłodności

Nie mniejsze kontrowersje wywołuje postulowany w projekcie brak możliwości kriokonserwacji zarodka – bez względu na sytuację pary podejmującej leczenie niepłodności.

 – Przy takich ograniczeniach trudno wyobrazić sobie indywidualizację leczenia i zabezpieczenia tych wszystkich przypadków, które wymagają zmiany toku terapii. Nagła infekcja, brak odpowiedniej reakcji organizmu pacjentki na leki, konieczność zastosowania dodatkowej procedury – w świetle zmienionych przepisów nie będziemy mogli odpowiednio zareagować. Wiele par straci możliwość skutecznego leczenia – alarmuje prof. Łukaszuk.

Ekspert INVICTA spotyka się w swojej pracy z sytuacjami, gdy kobiety doświadczają wielokrotnych niepowodzeń w uzyskaniu ciąży po transferze zarodka w bieżącym cyklu. Nierzadko te same pacjentki zostają jednak matkami po programie in vitro, w którym podano zarodki wcześniej kriokonserwowane.

– Te obserwacje potwierdzają badania naukowe. Na pomoc nie będą mogli liczyć również pacjenci obciążeni poważnymi chorobami genetycznymi. Przepisy ograniczą możliwość przeprowadzania specjalistycznych badań, które dają im szansę na zdrowe potomstwo. Będą oni narażeni na wielokrotne niepowodzenia w uzyskaniu ciąży, poronienia czy patrzenie na śmierć swoich dzieci – mówi prof. Krzysztof Łukaszuk. – Leczenie powinno być prowadzone na podstawie rzetelnej, sprawdzonej wiedzy medycznej. Trudno w jej świetle o uzasadnienie dla ograniczeń, które proponują autorzy projektu – dodaje.

Podobnego zdania jest Stowarzyszenie „Nasz Bocian”. Jak podkreślają jego przedstawiciele w komunikacie udostępnionym w mediach społecznościowych, „ograniczenie liczby zapładnianych komórek do jednej i zakaz kriokonserwacji zarodków spowoduje spadek skuteczności in vitro do poziomu poniżej 10%”. To zaś, przy braku refundacji, „uniemożliwia skuteczne leczenie”.

Projekt zmiany ustawy o in vitro: lex Klawiter bis?

Stowarzyszenie przypomina również, że to już kolejny kontrowersyjny projekt autorstwa posła Jana Klawitera. W 2016 r. forsował on zmianę definicji zarodka i limit komórek jajowych poddawanych zapłodnieniu in vitro (z sześciu do jednej). „Koszmar powraca” – podsumowują przedstawiciele organizacji.

POLECAMY RÓWNIEŻ:

Barbara Nowacka: Ograniczenie in vitro to ideologiczny absurd. Dostęp do leczenia należy rozszerzyć

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.

Mutacje genu FMR1: czym grożą, jak wpływają na płodność i zdrowie potomstwa?

Łańcuch DNA /Ilustracja do tekstu: Badania gemetyczne w niepłodności. Sprawdź swoją wiedzę - QUIZ /Premutacje i mutacje genu FMR1: ryzyko chorób, diagnostyka. Zespół łamliwego chromosomu X
Fot.: typographyimages /Pixabay.com

Gen FMR1, choć mało znany, odgrywa bardzo ważną rolę w rozwoju człowieka oraz istotnie wpływa na nasz potencjał rozrodczy. Nieprawidłowości w jego budowie mogą skutkować niepłodnością, a także poważnymi schorzeniami, które obniżają jakość życia i zagrażają całym pokoleniom. Na czym polegają premutacje i mutacje genu FMR1, kiedy wywołują zespół łamliwego chromosomu X i co musimy na ten temat wiedzieć, zanim rozpoczniemy starania o dziecko?

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Gen FMR1, odkryty w 1991 roku, zlokalizowany jest na długim ramieniu żeńskiego chromosomu płciowego (X) i zawiera powtórzenia trójnukleotydu CGG. Kodując białka aktywne w synapsach, ma istotne znaczenie dla właściwego rozwoju procesów poznawczych człowieka. Nie mniejszy wpływ przejawia na funkcję jajników u kobiet.

Prawidłowa postać genu FMR1 ma 5-39 powtórzeń trójnukleotydu CGG. Allele FMR1, w których znajduje się zbyt wiele tych sekwencji, związane są – w zależności od liczby takich powtórzeń – z występowaniem mutacji lub premutacji tego genu (bądź ryzykiem ich wystąpienia). Wszystkie te zmiany mogą doprowadzić do szeregu nieprawidłowości neurorozwojowych, a także chorób, których konsekwencje pojawią się dopiero w dorosłym życiu.

Mutacje genu FMR1 a zespół łamliwego chromosomu X

Zespół łamliwego chromosomu X (nazywany też skrótowo FraX i FXS – z ang. Fragile X Syndrome) to jedna z częstszych genetycznych przyczyn niepełnosprawności intelektualnej, a także autyzmu. Zgodnie z szacunkami, schorzenie to występuje u chłopców z częstością 1 na 1200-3600 urodzeń, a u dziewczynek –1 na 4000-6000.

Po raz pierwszy zespół łamliwego chromosomu X został opisany w 1943 roku (ok. 50 lat przed odkryciem, że jego źródło tkwi w genie FMR1) w publikacji „A Pedigree of Mental Defect Showing Sex-Linkage”. Jej autorami była dwójka naukowców: James Purdon Martin i Julia Bell. Od ich nazwisk FraX bywa nazywany również zespołem Martina-Bell.

Jak wynika ze współczesnych badań, aż 99% wszystkich przypadków zespołu łamliwego chromosomu X związanych jest z występowaniem specyficznej mutacji w genie FMR1. Polega ona na nadmiernej replikacji trójnukleotydów CGG (200-1000 razy), która powoduje wyciszenie genu FMR1 i zaburzenie syntezy jednego z białek – FMRP – kodowanego przez ten gen. W efekcie tego procesu u pacjentów  rozwijają się:

  • poważne trudności w nauce

lub

  • niepełnosprawność intelektualna (o zróżnicowanym stopniu, zależnym m.in. od płci).

Objawom tym towarzyszą niejednokrotnie m.in. zaburzenia psychoruchowe, deficyty zdolności adaptacyjnych i zaburzenia zachowania. U chorych (szczególnie płci męskiej) wykształcają się też cechy fenotypowe. Obserwuje się m.in. pociągłą twarz, większą głowę, płaskostopie, odstające małżowiny uszne i duże jądra.

U kobiet, posiadających parę chromosomów X, zespół FraX (FXS) daje łagodniejsze objawy – inaktywacji ulega bowiem jeden z chromosomów żeńskich. W tej grupie chorych schorzenie często nie jest prawidłowo diagnozowane. Może objawiać się m.in.:

  • niepełnosprawnością intelektualną w stopniu lekkim,
  • trudnościami w nauce,
  • zaburzeniami behawioralnymi,
  • zaburzeniami zdrowia psychicznego.

Także cechy fizyczne u kobiet z pełną mutacją FMR1 wyrażone są subtelniej niż u mężczyzn. Uwzględniają zwykle wydłużoną twarz oraz powiększone małżowiny uszne.

CZYTAJ TEŻ: Co to jest adopcja prenatalna i dla kogo jest wskazana? Wyjaśnia ekspert

Premutacje genu FMR1 a objawy zespołu łamliwego chromosomu X

Gdy sekwencja CGG powtórzona jest 55-200 razy, mówimy premutacji genu FMR1. Większość osób, które są jej nosicielami, zachowuje sprawność intelektualną. U niektórych już na wczesnym etapie rozwoju obserwuje się jednak łagodne pozaintelektualne objawy nosicielstwa wadliwego genu:

  • zaburzenia o podłożu psychicznym (stany lękowe lub depresja),
  • cechy fenotypowe (pociągła twarz, odstające uszy).

Należy pamiętać, że premutacja genu FMR1 wiąże się z dalszym, wielopokoleniowym ryzykiem. Gen z nadmierną liczbą powtórzeń trójnukleotydu CGG może być przekazywany w sposób niestabilny. W procesie mejozy liczebność tej sekwencji może się dodatkowo zwiększać, prowadząc do rozwoju pełnej mutacji genu FMR1 (a tym samym – zespołu łamliwego chromosomu X) w kolejnych pokoleniach.

ZOBACZ RÓWNIEŻ: Karyomapping: Nowy sposób wykrywania chorób genetycznych u zarodków z IVF

Mutacje genu FMR1: zespół łamliwego chromosomu X a dziedziczenie. Tu płeć ma znaczenie!

Charakterystyczną cechą zespołu łamliwego chromosomu X jest atypowy sposób dziedziczenia, oparty na tzw. paradoksie Shermana. Z uwagi na specyficzną aktywność mutacji, która ma charakter dynamiczny, prawdopodobieństwo wystąpienia objawów schorzenia wzrasta z pokolenia na pokolenie. Dzieje się to jednak na określonych zasadach.

Przejście premutacji w pełną mutację genu FMR1 następuje tylko wtedy, gdy nieprawidłowa wersja genu zostanie przekazana potomstwu przez matkę. Ryzyko urodzenia dziecka z pełną mutacją genu FMR1, skutkującą zwykle rozwojem FraX, zależy od liczby powtórzeń trójnukleotydu CGG w premutacji. Gdy jest ich ok. 60,  prawdopodobieństwo, że u dziecka rozwinie się choroba, jest niewielkie. Jeżeli jednak replikacja występuje 90 lub więcej razy, ryzyko wzrasta do 50%  i jest takie samo dla każdej kolejnej ciąży. Urodzenie dziecka z zespołem FraX jest więc możliwe zarówno wtedy, gdy matka jest nosicielką mutacji FMR1, jak i premutacji tego genu.

Mężczyzna, który jest nosicielem premutacji genu FMR1, przekaże ją wszystkim swoim córkom (nie otrzymają jej jednak synowie; płeć męska rozwija się bowiem z chromosomu Y). Córki te przekażą swoim dzieciom wadliwy gen o jeszcze wyższej liczbie powtórzeń trójnukleotydu CGG, co zwiększy ryzyko rozwoju zespołu FraX.

Z kolei w plemnikach mężczyzn z pełną mutacją genu FMR1, u których rozwinął się zespół łamliwego chromosomu X, znajduje się premutacja genu FMR1, która zwykle skutkuje trwałą niepłodnością. Jeśli jednak pacjenci będą zdolni do poczęcia potomstwa, ich córki odziedziczą premutację genu FMR1, która w kolejnym pokoleniu może wywołać chorobę.

CZYTAJ TEŻ: Geny ojca a rak jajnika. Przełomowe odkrycie naukowców

Premutacje FMR1 a pierwotna niewydolność jajników (FXPOI)

Inną konsekwencją zwielokrotnienia powtórzeń trójnukleotydu CGG w genie FMR1 bywa genetycznie uwarunkowana pierwotna niewydolność jajników (FXPOI z ang. Fragile X-associated Primary Ovarian Insufficiency), wiążąca się z przedwczesnym wygasaniem ich funkcji (przed 40. rokiem życia). Objawy kliniczne występują wówczas dopiero w dorosłym życiu. Szacuje się, że FXPOI dotyczy aż 20% kobiet z premutacją FMR1.

Ponadto kobiety, u których występuje ta nieprawidłowość genetyczna, mają zwiększone ryzyko rozwoju zaburzeń immunologicznych (m.in. chorób tarczycy, fibromialgii, zespołu jelita drażliwego) oraz neurologicznych (migren, neuropatii).

W dorosłym życiu (zwykle po 50. roku życia) może uaktywnić się także zespół drżenia i ataksji (FXTAS) – schorzenie neurodegeneracyjne związane z łamliwym chromosomem X. Ryzyko wystąpienia FXTAS przy premutacji genu FMR1 wynosi 30% w przypadku mężczyzn i 10% w przypadku kobiet.

Badanie w kierunku premutacji i mutacji genu FMR1. Test na FraX

Diagnostyka w kierunku nieprawidłowości w obrębie genu FMR1 opiera się na dwóch badaniach genetycznych.

W wielu laboratoriach dostępne jest badanie przesiewowe genu FMR1, umożliwiające ocenę regionu, w którym występują powtórzenia trójnukleotydu CGG. Materiałami do takiego badania genu FMR1 mogą być: próbka krwi obwodowej, wymaz z nabłonka jamy ustnej lub próbka DNA. Na wynik analizy należy poczekać ok. miesiąca.

Drugim, uzupełniającym testem diagnostycznym w kierunku mutacji genu FMR1 jest Southern Blot genomowego DNA, które umożliwia dokładniejszą ocenę liczby powtórzeń CGG. Inny wariant tego badania pozwala na ilościowe określenie metylacji promotora genu FMR1. Próbkę do analizy pozyskuje się z krwi obwodowej lub ze śliny. Wynik otrzymamy po ok. 3 miesiącach.

Warto mieć świadomość, że badanie w kierunku mutacji lub premutacji FMR1 jest ważne nie tylko dla nas samych, ale także dla zdrowia innych członków rodziny, przyszłego potomstwa, a także kolejnych pokoleń. Wiedza o nosicielstwie wadliwego genu FMR1 umożliwia podjęcie świadomej decyzji w zakresie prokreacji. Choć dziedziczeniu nieprawidłowego allela FMR1 nie można zapobiec, istnieje możliwość wykonania badań prenatalnych, która pozwolą określić, czy płód odziedziczył wadliwą kopię genu.


Źródło: M.Z. Lisik, „Problemy zdrowotne u kobiet nosicielek premutacji w genie FMR1”, w: Psychiatr. Pol. 2017/51(5); M.Z. Lisik, M. Janas-Kozik, I. Krupka-Matuszczyk, A.L. Sieroń, „Zespół łamliwego chromosomu X – problem dziecka i rodziców”, w: Psychiatr. Pol. 2011/45(3); A. Landowska, S. Rzońca, J. Bal, M. Gos, „Zespół łamliwego chromosomu X i choroby FMR1-zależne”, w: Developmental Period Medicine 2018/22(1)


POLECAMY:

Niepłodność a wady genetyczne – jakie geny warto zbadać?

 

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.

Choroba Addisona: jak się objawia, czym grozi i jak wpływa na płodność?

Fot. fotolia

Choroba Addisona to schorzenie autoimmunologiczne, które rozwija się w wyniku zaburzeń funkcji kory nadnerczy i atakuje najczęściej kobiety w trzeciej i czwartej dekadzie życia. Choć występuje bardzo rzadko, niewykryta na czas może zagrażać zdrowiu i życiu. Jak ją rozpoznać i leczyć oraz jak wpływa na płodność?

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Po raz pierwszy choroba Addisona (zwana dawniej cisawicą) została opisana w 1855 roku przez angielskiego lekarza dra Thomasa Addisona. W tamtym czasie jej najczęstszą przyczyną była gruźlica. Obecnie – z uwagi na powszechność antybiotykoterapii – za zdecydowaną większość przypadków choroby Addisona odpowiada autoimmunologiczne zapalenie kory nadnerczy, które powoduje wytwarzanie przeciwciał przeciw komórkom kory nadnerczy. To zaś prowadzi do stopniowej destrukcji kory nadnerczy, a co za tym idzie – niedoboru produkowanych przez nią hormonów:

  • kortyzolu, który reguluje metabolizm białek, węglowodanów i tłuszczów, a także wpływa na odpowiedź organizmu na stany zapalne i sytuacje stresowe,
  • aldosteronu, hormonu, który reguluje ciśnienie i objętość krwi.

Powodem rozwoju choroby Addisona bywają także wrodzone zaburzenia immunologiczne, choroby wirusowe (np. AIDS) i grzybicze, a także nowotwory (np. płuc).

Objawy choroby Addisona: na to powinnaś zwrócić uwagę

Choć obraz kliniczny choroby Addisona jest poważny, jej pierwsze symptomy nie zawsze wyglądają groźnie. To sprawia, że wiele chorych uzyskuje późną diagnozę, gdy niedobory hormonów w organizmie są już znaczne.

Objawy choroby Addisona to:

  • stałe osłabienie, męczliwość i skłonność do zasłabnięć,
  • chudnięcie, brak apetytu, nudności, duże wyniszczenie,
  • nudności, wymioty, bóle brzucha,
  • zwiększony apetyt na słone produkty,
  • brunatne zabarwienie skóry (szczególnie na łokciach, zagięciach dłoni, bliznach, otoczkach sutkowych),
  • obniżenie ciśnienia tętniczego,
  • zaburzenia przemiany materii i czynności gruczołów płciowych.

Bardzo często tym objawom towarzyszą zaburzenia nastroju: nerwowość, przygnębienie, a w późniejszym etapie – bezsenność. Dodatkowo chore źle znoszą wysiłek fizyczny i stres. Warto także zauważyć, że część objawów choroby Addisona (wymioty czy problemy z ciśnieniem) może fałszywie wskazywać na ciążę.

CZYTAJ TEŻ: Szkodliwe związki w zdrowych warzywach. Jak goitrogeny wpływają na pracę tarczycy i płodność?

Choroba Addisona: jak ją zdiagnozować?

W przypadku doświadczania wymienionych wyżej symptomów niezbędne jest wykonanie badań, które potwierdzą lub wykluczą chorobę Addisona. Podstawą diagnostyki – oprócz wywiadu lekarskiego i badania fizykalnego – są m.in.:

  • badanie poziomu kortyzolu (alarmującym objawem jest utrzymujące się niskie stężenie tego hormonu we krwi),
  • test aktywności adrenokortykotropiny (ACTH), czyli hormonu przysadkowego, który stymuluje wytwarzanie kortyzolu w nadnerczach (gdy odpowiedź na tę stymulację jest mała, lekarz może zlecić dodatkowo test rezerwy nadnerczowej),
  • badanie poziomu aldosteronu w krwi i moczu (nieprawidłowości w wytwarzaniu tego hormonu mogą potwierdzić diagnozę choroby Addisona).

Rzadziej zleca się badanie rentgenowskie, tomografię komputerową lub rezonans magnetyczny, które pozwalają na wykrycie niepokojących zmian w obrębie nadnerczy i przysadki.

Choroba Addisona: leczenie

Leczenie osób zmagających się z chorobą Addisona polega na stałym przyjmowaniu syntetycznych steroidów naśladujących działanie kortyzolualdosteronu. Dawka ustalana jest zawsze indywidualnie; w sytuacji zwiększonego obciążenia organizmu może być podwyższona przez lekarza.

W przypadku właściwej terapii, prowadzonej pod kontrolą specjalisty, choroba Addisona nie wpływa znacząco na jakość życia chorych. Eksperci sugerują jednak, by chorzy nosili na ręku opaski informujące o chorobie Addisona – w razie zaistnienia takiej potrzeby pomoże to wdrożyć odpowiednie leczenie.

UWAGA! Nieleczona choroba Addisona prowadzi do przełomu nadnerczowego, objawiającego się tachykardią, wysoką temperaturą i spadkiem ciśnienia tętniczego. Przełom nadnerczowy powoduje bezpośrednie zagrożenie życia.

Choroba Addisona a płodność

Z dotychczasowych badań wynika, że właściwie leczona choroba Addisona nie wpływa istotnie na możliwość uzyskania i utrzymania ciąży. W całym okresie trwania ciąży (od jej wczesnego etapu po poród) niezbędna jest natomiast uważna kontrola działania stosowanej terapii zastępczej. Obserwację lekarską należy prowadzić także w okresie połogu. Niezbędne jest podjęcie diagnostyki dziecka w kierunku niedoczynności kory nadnercza. Młodej mamie nie zaleca się karmienia piersią, jeśli przyjmuje duże dawki hydrokortyzonu.

Zdarza się jednak, że z uwagi na współistniejące problemy immunologiczne schorzenie nie ogranicza się wyłącznie do nadnerczy. Gdy obejmuje również inne narządy i gruczoły (np. jajniki czy tarczycę), mogą
wystąpić problemy z płodnością.

Źródło: nadf.us, ujk.edu.pl

POLECAMY RÓWNIEŻ: Magazyn hormonów: tarczyca. Jak rozpoznać, czy funkcjonuje prawidłowo?

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.

Wąs, który przypomni o profilaktyce raka prostaty i jąder. Ta akcja może uratować życie

Mężczyzna z brodą i wąsem / Movember Polska: profilaktyka raka
Fot.: Unsplash.com

Rak prostaty od lat utrzymuje się w niechlubnej czołówce najczęściej występujących nowotworów złośliwych wśród polskich mężczyzn. Liczba zachorowań stale rośnie – od lat 80. zwiększyła się blisko czterokrotnie. Co roku na tę chorobę onkologiczną zapada ponad 9 tys. polskich mężczyzn, a 4 tys. umiera. Wzrasta również zachorowalność na raka jądra – co roku atakuje on ok. 1 tys. Polaków. Oba nowotwory mogą być uleczalne – niezbędna do tego jest jednak wczesna diagnoza. O wadze badań profilaktycznych, które mogą uratować naszą płodność i życie, przypomina listopadowa kampania „Movember Polska”.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Eksperci podkreślają, że rak prostaty nie musi być wyrokiem. Dziś możemy go skutecznie leczyć, jeśli tylko choroba zostanie odpowiednio wcześnie wykryta. Niestety, zdecydowana większość mężczyzn zgłasza się do lekarza zbyt późno. To efekt niskiej świadomości zagrożenia i unikania badań profilaktycznych. Zgodnie z szacunkami, tylko co czwarty mężczyzna wykonuje regularne badania pod kątem nowotworów prostaty czy jąder. Tę niepokojącą sytuację ma zmienić kampania „Movember Polska”.

Bezpłatne badania i zniżki na konsultacje urologiczne w klinikach leczenia niepłodności i przychodniach

Tegoroczna kampania „Movember Polska” to czwarta już rodzima edycja międzynarodowej akcji, w ramach której przez cały listopad mężczyźni zapuszczają wąsy, by stać się żywym sztandarem troski o męskie zdrowie.

– Tak jak kobiety mają w kampaniach różową wstążkę, która przypomina o tym, jak ważne jest samobadanie piersi, tak mężczyźni mają symbolicznego czarnego wąsa, który przypomina o tym, że warto się badać – mówi Marta Pokutycka-Mądrala, dyrektor komunikacji korporacyjnej oraz PR w firmie Nationale-Nederlanden, która wspiera kampanię „Movember Polska”.

Poza zwiększaniem świadomości społecznej akcja umożliwia panom zdobycie szerokiej wiedzy na temat profilaktyki męskich nowotworów oraz wykonanie bezpłatnych badań. W zależności od wieku jest to: USG jąder (przed 40. rokiem życia) lub PSA, czyli testu krwi pod kątem zmian w prostacie (po 40. roku życia). Dodatkowo wiele specjalistycznych placówek (w tym kliniki leczenia niepłodności) oferuje pacjentom listopadowe zniżki na pakiety badań i konsultacje urologiczne.

– W kampanii chodzi o to, żeby edukować facetów na całym świecie o tym, że ich też mogą dopaść różne choroby. Nie chcemy straszyć nowotworami, tylko pokazać, że łatwo jest z tymi męskimi nowotworami wygrać: pod warunkiem, że są one odpowiednio wcześnie wykryte – dodaje z kolei Jakub Kajdaniuk, prezes zarządu Fundacji Kapitan Światełko, organizatora kampanii.

CZYTAJ TEŻ: Brak plemników w nasieniu? Ta metoda da mężczyznom większą szansę na ojcostwo

„Movember Polska”: z wąsem po męskie zdrowie

Organizatorzy podkreślają, że kampania jest coraz popularniejsza. Do tej pory w jej ramach przebadano ponad 3 tys. mężczyzn; wykryto przy tym aż 40 przypadków zmian nowotworowych.

– Poznajemy nowych ludzi. Mówią: „Wiem, o co chodzi, to badania z wąsem”. Mamy też mnóstwo pozytywnych historii. Mężczyźni do nas piszą, dzwonią albo spotykają się z nami w trakcie eventów i mówią: „2-3 lata temu zbadałem się u was, uratowaliście mi życie, dzięki, że jesteście” – mówi Jakub Kajdaniuk.

Ambasadorami kampanii zostali w tym roku znani youtuberzy: Cyber Marian i Chwytak oraz kierowcy rajdowi Kamil Winnicki i Filip Nivette. Wspólnie promują „Movember Polska” w teledysku do nowej wersji piosenki „Wąs! Wąs! Wąs!”, która w niebanalny sposób podkreśla znaczenie profilaktyki nowotworowej u mężczyzn.

– Z chęcią wziąłem udział w kampanii „Movember Polska”, ponieważ sam zmagałem się z nowotworem 7 lat, więc temat ten jest mi bardzo bliski. Mam dużą publiczność i jestem w stanie dotrzeć do szerokiego grona – mówi Cyber Marian.

Więcej na temat kampanii na stronie www.movember.org.pl.

Źródło: movember.org.pl, newseria.pl

POLECAMY RÓWNIEŻ: Biopsja jąder. Kiedy ją wykonać i na czym polega?

 

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.