Przejdź do treści

Bonami zachęcają młode matki do karmienia piersią

Kobieta karmi dziecko piersią
fot. Pixabay

Bony zakupowe dla młodych matek zachęcą panie do karmienia piersią – pokazują nowe badania. Takie bony można później wykorzystać m.in. w popularnej sieci hipermarketów Tesco.

CHaBeR News

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Naukowcy z The University of Sheffield oraz University of Dundee przeprowadzili badania z udziałem 10 tys. matek. Młodym mamom zaproponowano bony zakupowe w wysokości 120 funtów w zamian za karmienie dziecka piersią przez sześć tygodni.

Kolejne bony o wartości 80 funtów były rozdawane paniom, które kontynuowały karmienie swoich pociech do szóstego miesiąca życia. Vouchery można było wykorzystać w sklepach Tesco, Asda i Morrison’s do zakupu żywności, artykułów gospodarstwa domowego, książek, ubrań, czy płyt CD i DVD.

Zobacz także: Pokarm mamy to najlepszy posiłek dla noworodka. Co zrobić, gdy karmienie piersią nie wychodzi?

Bony za karmienie piersią

Okazało się, że prawie połowa badanych matek (46 proc.) zgodziła się wziąć udział w programie, a 40 proc. odebrało co najmniej jeden bon. Jak podkreślają autorzy badań, nagroda w postaci voucherów dała kobietom wsparcie i motywację. Wiele pań chciałoby karmić piersią, jednak napotykając na przeszkody nie dostają wystarczających informacji i wskazówek.

– Karmienie piersią jest z początku trudne – twierdzi Fiona Sutcliffe, 29-mama, która zdecydowała się wziąć udział w eksperymencie. Jak mówi, tego typu programy są świetną motywacją dla matek. – To pomaga w osiąganiu małych sukcesów – dodaje.

Wyniki badań opublikowano na łamach magazynu „JAMA Pediatrics”. Mary Renfrew, współautorka badań nie kryje zadowolenia z wyników eksperymentu.

To pierwsze, przeprowadzone na tak szeroką skalę badanie, które pokazuje wzrost zjawiska karmienia piersią w społecznościach, w których wskaźniki te od pokoleń były niskie – mówi Renfrew.

Zobacz także: Karmienie piersią – piękno, czy temat tabu? Te ZDJĘCIA nie pozostawiają złudzeń!

Korzyści z karmienia piersią

Wielka Brytania to kraj, w którym odsetek kobiet karmiących piersią jest najniższy na świecie. Mamy, które brały udział w badaniu, pochodziły obszarów o szczególnie niskim wskaźniku karmienia piersią: South Yorkshire, Derbyshire i północny Nottinghamshire. 

Warto pamiętać, że mleko matki jest najlepszym i najbezpieczniejszym pokarmem dla niemowlęcia. Składniki zawarte w mleku mamy wzmacniają kształtujący się układ odpornościowy, wspierają rozwój mózgu, układu nerwowego oraz dojrzewanie układu pokarmowego.

Karmienie piersią programuje metabolizm i kształtuje prawidłowe nawyki żywieniowe już od pierwszych chwil po narodzinach.

Tu kupisz najnowszy magazyn Chcemy Być Rodzicami

Źródło: Daily Mail

Anna Wencławska

Absolwentka Uniwersytetu Warszawskiego. Dziennikarka, pasjonatka kultur i języków orientalnych.

In vitro i spółka – zabiegi, które zwiększają szanse na sukces

Podjęcie decyzji o leczeniu in vitro dla wielu par wiąże się z równoczesną decyzją także o podejściu do innych, towarzyszących tej metodzie, procedur. Dlaczego się je wykonuje? Czego możemy się spodziewać? Które procedury mają sens, a które nie?

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Od czego należy zacząć? Najlepiej od początku, bowiem to właśnie pierwszy zabieg in vitro, który przeprowadzono w 1977 roku, stał się podstawą do dalszego rozwoju. Pierwszą pacjentką, u której doszło do skutecznego zapłodnienia IVF, była kobieta lecząca się z powodu niedrożnych jajowodów. To właśnie ów problem był pierwszym, jakiemu in vitro miało zaradzić. Kolejne lata, rozwój medycyny spowodowały i nadal powodują rozszerzenie listy wskazań kwalifikujących pacjentów do zabiegu. Wprowadzano kolejne techniki leczenia par, które wcześniej nie miały szans na odpowiednią terapię i zostanie rodzicami biologicznymi. Jednocześnie minimalizowano ryzyko i częstość pojawiania się powikłań, a skuteczność leczenia rosła.

Obecnie przyjmuje się, że zapłodnienia pozaustrojowe jest metodą z wyboru u par z:

  • uszkodzonymi jajowodami lub ich brakiem ( np. po ich operacyjnym usunięciu),
  • umiarkowaną i zaawansowaną endometriozą III i IV stopnia,
  • poważnym czynnikiem męskim: czyli u pacjentów z bardzo małą liczbą plemników w nasieniu lub ich kompletnym brakiem czyli – azoospermią przy zachowanej produkcji plemników w jądrach skąd można je zabiegowo pobrać.

Czytaj też: Wskazania do in vitro – mężczyzna [WIDEO]

Wskazaniami do leczenia metodą pozaustrojowego zapłodnienia są również nieskuteczne leczenie u par z:

  • umiarkowanym czynnikiem męskim,
  • endometriozą I i II stopnia,
  • niepłodnością niewyjaśnionego pochodzenia,
  • czynnikiem jajowodowym po nieskutecznym leczeniu operacyjnym,
  • zaburzeniami jajeczkowania, gdy dotychczasowe metody leczenia były nieskuteczne.

U płodnych par wskazaniem do pozaustrojowego zapłodnienia są:

  • odroczona płodność ze wskazań lekarskich (przed zastosowaniem leczenia uszkadzającego jajniki np. ze wskazań onkologicznych – tzw. oncofertility),
  • nosicielstwo zmian genetycznych, których przeniesienia na potomstwo można uniknąć poprzez zastosowanie zapłodnienia pozaustrojowego wraz z diagnostyką genetyczną na najwcześniejszym etapie
  • nosicielstwo przewlekłych chorób wirusowych u partnera, aby mogło dojść do zapłodnienia w bezpieczny sposób, który nie naraża na zakażenie.

Jakie zabiegi wspierają in vitro?

W zależności od efektów diagnostyki i wskazaniach do leczenia z wykorzystaniem zapłodnienia pozaustrojowego, stosowane są różne sposoby pozyskania komórek rozrodczych, metody zapłodnienia komórki jajowej, hodowli zarodków oraz ich przygotowania do transferów, przechowywania zarodków. Jest ich wiele, a dziś omówimy te najczęściej stosowane.

Czytaj też: Wskazania do in vitro – kobieta [WIDEO]

ICSI – co to za procedura i dla kogo?

Jednym z zabiegów wspomagających skuteczność in vitro stosowanym klasycznie przy czynniku męskim niepłodności jest mikroiniekcja plemnika do komórki jajowej, w skrócie ICSI (ang. Intracytoplasmic Sperm Injection). Polega na bezpośrednim wstrzyknięciu pojedynczego plemnika do wnętrza komórki jajowej za pomocą szklanej mikropipety. Dla kogo jest to polecane? „Wskazaniami do takiego zabiegu jest mała liczba plemników w nasieniu partnera lub ich osłabiona ruchliwość, niepowodzenie przy próbie zapłodnienia klasyczną metodą w przeszłości, endometrioza u pacjentki lub niepłodność nieokreślona” – mówi dr Anna Zygler-Przysucha, ginekolog z warszawskiej kliniki nOvum.

A co, jeśli plemników w ogóle brak w nasieniu?

Dosyć często  zabiegi wspomagające klasyczne zapłodnienie pozaustrojowe – in vitro – są skierowane właśnie na leczenie męskiego czynnika niepłodności. Jeśli żywych, prawidłowo ruszających się plemników nie ma w nasieniu, szukamy ich tam, gdzie powstają lub są przechowywane: w jądrach lub najądrzach. Jeśli wynik biopsji będzie pozytywny, znalezione plemniki zostaną wstrzyknięte bezpośrednio do komórek jajowych bowiem plemniki uzyskane z jąder lub najądrzy na ogół nie są w stanie samoistnie wniknąć do komórki jajowej, aby ją zapłodnić. Te metody dają szanse na ojcostwo w przypadkach, kiedy jeszcze nie tak dawno było to niemożliwe:

  • PESA (ang. Percutaneous Epididymal Sperm Aspiration) to przezskórna aspiracja plemników z najądrza.
  • TESE (ang. Testicular Sperm Extraction) to wydobycie podczas zabiegu biopsji plemników z jądra.
  • M-TESE (ang. Micro – Testicular Sperm Extraction) to pobranie fragmentów tkanki w trakcie otwartej biopsji jąder, a miejsca pobrania wybiera się pod mikroskopem operacyjnym, co znacznie zwiększa szanse na uzyskania plemników do zapłodnienia in vitro.

Bez względu na metodę pozyskania, pierwsza z pobranych próbek jest badana od razu pod mikroskopem w poszukiwaniu plemników, a druga jest wysyłana do badania histopatologicznego. Pozostały materiał – niezależnie od tego czy w próbce znalezione zostały plemniki, czy nie – jest zamrażany, aby mieć zabezpieczony materiał w momencie uzyskania wyniku histopatologicznego, a wraz z nim informacji czy jest szansa na znalezienie plemników i czy też rozpoczęcie stymulacji jajników do zapłodnienia pozaustrojowego, w którym te plemniki mają być wykorzystane, jest zasadne. Gdy wynik badania histopatologicznego potwierdza szansę na znalezienie plemników, partnerka jest kwalifikowana do stymulacji i zabiegu zapłodnienia in vitro. Jeśli w pobranej tkance plemniki się nie znajdą, biopsję można powtórzyć – czasem  kilkukrotnie – zakładając, że być może w innym fragmencie jądra znajdzie się miejsce, gdzie produkcja plemników jest zachowana. Jest to jednak rzadkopraktykowane, ponieważ jest to istotne obciążenie dla pacjenta, a ponadto szansa na znalezienie plemników w kolejnych pobraniach (≥3) spada praktycznie do zera.

W dniu punkcji jajników, po uzyskaniu dojrzałych zdolnych do zapłodnienia komórek jajowych, rozmrażane są kolejno poszczególne próbki aspiratu z najądrza, ewentualnie bioptatu z jądra, w poszukiwaniu żywych plemników zdolnych do zapłodnienia.

  • M-TESE (ang. Micro – Testicular Sperm Extraction) – w tym przypadku tkankę z jąder pobiera się pod kontrolą mikroskopu w taki sposób, aby bardzo precyzyjnie określić miejsca, w których zostaną znalezione kanaliki nasienne rokujące obecność spermatogenezy (czyli gdzie jest obecna produkcja plemników). Dlatego też M-TESE wielokrotnie przewyższa precyzją zabiegi PESA, MESA, TESA czy TESE.

Po raz pierwszy w Polsce zabieg ten wykonali specjaliści z nOvum w 2012 roku i już pierwszy zabieg zakończył  się sukcesem – ciążą, a potem narodzinami dziecka.

Jak wybrać plemnik, który najlepiej rokuje?

IMSI (ang. Intracytoplasmic Morphologically Selected Sperm) to wstrzykiwanie do komórek jajowych plemników wyselekcjonowanych pod względem morfologicznym pod dużym powiększeniem optycznym. Jest to rzadziej stosowana odmiana ICSI, która polega na wybraniu pod bardzo dużym powiększeniem plemnika, który ma być użyty do zapłodnienia (ok. 1000 x powiększenie optyczne, ok.6000-8000 x cyfrowe). Pod takim powiększeniem widać szczegóły budowy plemnika i można wybrać te, o budowie najbardziej zbliżonej do ideału, opierając się na ich wyglądzie morfologicznym i kryteriach ustalonych przez twórcę metody (B. Bartoova), czyli obecności lub braku wakuoli w rejonie jądra plemnika. Jak na razie nie zostało udowodnione, czy obecność wakuoli ma negatywny wpływ na rozwój powstałego z niego zarodka i szanse na ciążę.

Jest to procedura, która nie ma udowodnionej większej skuteczności w porównaniu z ICSI. Istnieją zarówno prace, które potwierdzają zasadność jej stosowania; ale istnieją również takie, które nie potwierdzają większej skuteczności, niż w przypadku rutynowego zabiegu ICSI. Eksperci z nOvum rekomendują ją m.in. gdy w rutynowym badaniu nasieniu jest bardzo mało prawidłowo zbudowanych plemników, gdy dochodziło do zahamowania rozwoju zarodków po trzeciej dobie, kiedy podejrzewać można, że przyczyna tego leży w nieprawidłowym czynniku męskim, a także gdy  dochodzi do poronień (po wykluczeniu innych przyczyn). Wskazaniem mogą być też nawracające niepowodzenia w zagnieżdżeniu zarodków, co wiąże się jednak z wcześniejszą dokładną ich diagnostyką oraz wykluczeniem czynnika macicznego.

Nie każda kobieta równie dobrze znosi stymulację hormonalną. Co wtedy?

To prawda. Jeśli u kobiety występuje ryzyko przestymulowania i niebezpieczeństwo powstania nadmiaru pęcherzyków podczas stymulacji hormonalnej, co nieraz wiąże się z tzw. policystyczną budową jajników (czyli obecnością nadmiaru pęcherzyków) i dotychczasowe próby klasycznej bezpiecznej stymulacji kończyły się niepowodzeniem, można rozważyć zastosowanie procedury IVM (ang. In Vitro Maturation). Jest to zabieg pozwalający na dojrzewanie komórek jajowych w laboratorium. Polega na pobraniu od pacjentek niedojrzałych i niezdolnych jeszcze do zapłodnienia komórek i umieszczeniu ich w odżywkach, które zawierają w sobie niezbędne do rozwoju hormony. W klasycznym in vitro są one podawane kobiecie właśnie podczas etapu stymulacji. Co trzeba wiedzieć? Podczas zastosowania IVM szanse na ciążę są ok. 10-20 proc. mniejsze, ale z drugiej strony, jest też mniejsze ryzyko przestymulowania w sytuacji zwiększonej na nie podatności organizmu kobiety.

Przygotowanie macicy do implantacji zarodka. Wiele kobiet pyta o zabieg tzw. scratching’u endometrium. Co to takiego?

Zabieg polega na delikatnym „zadrapaniu” śluzówki macicy – owego endometrium. Wykonuje się go specjalnym cienkim cewnikiem, służącym również w innych sytuacjach zdrowotnych do pobierania drobnych fragmentów śluzówki macicy do badania (tzw. pipellą) i chociaż może brzmieć groźnie, nie jest zabiegiem inwazyjnym. Daje za to szansę na intensywną regenerację śluzówki, czego skutkiem jest m.in. pobudzenie immunologiczne. Pozwala to zwiększyć prawdopodobieństwo prawidłowego zagnieżdżenia zarodka. Stąd też zabieg polecany jest kobietom, które zmagają się właśnie z problemem nawracających niepowodzeń implantacji (zagnieżdżenia) zarodków.

Jak wskazują niektóre badania, scratching przeprowadzony w odpowiedniej fazie cyklu poprzedzającego planowany embriotransfer może w niektórych dobrze dobranych sytuacjach nawet dwukrotnie zwiększyć szansę implantacji oraz ciąży zakończonej narodzinami żywego dziecka właśnie u pacjentek, które mają do niego wskazania. Obserwacje mówią, iż jest to bezpieczna procedura, a powikłania pojawiają się niezwykle rzadko. Warto jednak pamiętać przy tym, że o konieczności przeprowadzenia zabiegu decyzję powinno podejmować się wraz z lekarzem prowadzącym – podobnie zresztą, jak w przypadku każdych innych procedur.

Dlaczego możliwość kriokonserwacji zarodków jest tak ważna?

Dlatego, że umożliwia zabezpieczenie utworzonych zarodków, które nie będą podane podczas pierwszego transferu. Co do zasady ta metoda służy przechowywaniu zarodków w celu starania się o kolejne ciąże – przy niepowodzeniach pierwszej próby lub wtedy, gdy po urodzeniu dziecka rodzice starają się o kolejne. „W szczęśliwej sytuacji rodzina może doczekać się 2-3 dzieci, przechodząc tylko jedną procedurę stymulacji i punkcji do in vitro”mówi dr Zygler i dodaje:  „To oszczędza zdrowie kobiety i oczywiście zdecydowanie redukuje koszty leczenia”.

„Zarodki dobrze znoszą proces mrożenia” – podkreśla specjalistka: „Co więcej: najnowsze badania pokazują, że uzyskane z nich ciąże są silniejsze, a dzieci rodzą się większe. Pojawiają się nawet wypowiedzi naukowców, że przyszłość in vitro będzie polegać na stymulacji hormonalnej, mrożeniu wszystkich zarodków i podawaniu ich pojedynczo w kolejnych, naturalnych cyklach. W ten sposób działają już niektóre ośrodki, np. w Japonii.”

Zobacz też: Kriokonserwacja – pod troskliwą opieką 

Jeśli para nie decyduje się na mrożenie zarodków, może zdecydować o tym, żeby zapłodnić tylko tyle komórek, ile może być przeniesionych podczas jednego świeżego transferu (1-ego do maks. 2-óch). Zawsze należy jednak liczyć się jednak z tym, że nawet przy zapłodnieniu jednej komórki może pojawić się konieczność zamrożenia zarodka, gdy np. z powodu choroby kobiety transfer nie może się odbyć.

Podczas kriokonserwacji zarodki, które nie zostały wykorzystane, czyli podane do macicy podczas transferu w 2.–3. lub 5. dobie od zapłodnienia, poddaje się procesowi zamrożenia w ciekłym azocie. Następnie przebywają w kriostatach, czyli wielkich termosach utrzymujących temperaturę ok. – 190 °C, w warunkach monitorowanych 24h/dobę, i czekają na odpowiedni moment na transfer. Co ważne, czas przechowywania embrionów nie wpływa ani na pogorszenie kondycji zarodków, ani na sukces leczenia. Dane wykazują też, że zamrażanie zarodków jest bezpieczne i nie skutkuje zwiększeniem częstości  powikłań w czasie ciąży (a nawet wręcz przeciwnie, powikłań jest mniej bo do ciąży zazwyczaj dochodzi w cyklu naturalnym), czy zwiększonym ryzkiem wad wrodzonych u dzieci.

Warto pamiętać również, iż pomimo pierwszych skojarzeń – najczęściej bowiem mówi się właśnie o kriokonserwacji zarodków –  mrożeniu poddaje się także nasienie oraz komórki jajowe.

Mrożenie gamet i tkanek to ogromna szansa na zostanie rodzicem m.in. przez osoby zmagające się z chorobą onkologiczną, po której leczeniu może nastąpić utrata płodności.

Pacjenci doświadczający choroby onkologicznej, powinni być poinformowani o możliwości zabezpieczenia swojej płodności, bowiem komórki rozrodcze należy pobrać zanim zostaną uszkodzone chemioterapią, czy też radioterapią, czyli przed rozpoczęciem jakiejkolwiek terapii, a nawet inwazyjnej diagnostyki (PET, izotopy radioaktywne). Zarodki zamrożone i odpowiednio przechowywane pozwalają na starania o dziecko osobom, które wygrały już z chorobą. W jaki sposób? Jest to już sprawa indywidualna pacjentów, ale materiał może być zastosowany:

  • do zabiegu chirurgicznego, który da szansę na przywrócenie płodność (wszczepienie własnej tkanki jajnikowej),
  • do inseminacji lub zapłodnienia komórki jajowej w procedurze in vitro.

Pełen arsenał środków na pokład!

Dlaczego wszystkie te procesy towarzyszące leczeniu metodą in vitro są ważne? Dają bowiem większe szanse na uzyskanie ciąży i rozwiązanie problemów medycznych, które jeszcze niedawno wydawały się być nie po pokonania. Jak wskazują dane, współcześnie w Polsce rodzi się około 1,5 proc. dzieci właśnie dzięki zapłodnieniu pozaustrojowemu, z czego większość zabiegów została przeprowadzona metodą ICSI. „Należy jednak pamiętać, że o wyborze metody leczenia i zapłodnienia komórek powinien decydować lekarz i embriolog” – podkreśla dr Anna Zygler. „Sugerowanie się doświadczeniami innych pacjentów czy znajomych, to nie jest dobra droga. Dlatego ważne jest żeby znaleźć ośrodek, a w nim lekarza, który przeanalizuje sytuację zdrowotną pary i dobierze optymalnych sposób postępowania i  do którego para będzie miała pełne zaufanie”- podsumowuje ekspertka.

POLECAMY: Przygotowanie do in vitro [WIDEO]

Katarzyna Miłkowska

Dziennikarka, absolwentka UW. Obecnie studentka V. roku psychologii klinicznej na Uniwersytecie SWPS oraz studentka studiów podyplomowych Gender Studies na UW.

Mutacje genu FMR1: czym grożą, jak wpływają na płodność i zdrowie potomstwa?

Łańcuch DNA /Ilustracja do tekstu: Badania gemetyczne w niepłodności. Sprawdź swoją wiedzę - QUIZ /Premutacje i mutacje genu FMR1: ryzyko chorób, diagnostyka. Zespół łamliwego chromosomu X
Fot.: typographyimages /Pixabay.com

Gen FMR1, choć mało znany, odgrywa bardzo ważną rolę w rozwoju człowieka oraz istotnie wpływa na nasz potencjał rozrodczy. Nieprawidłowości w jego budowie mogą skutkować niepłodnością, a także poważnymi schorzeniami, które obniżają jakość życia i zagrażają całym pokoleniom. Na czym polegają premutacje i mutacje genu FMR1, kiedy wywołują zespół łamliwego chromosomu X i co musimy na ten temat wiedzieć, zanim rozpoczniemy starania o dziecko?

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Gen FMR1, odkryty w 1991 roku, zlokalizowany jest na długim ramieniu żeńskiego chromosomu płciowego (X) i zawiera powtórzenia trójnukleotydu CGG. Kodując białka aktywne w synapsach, ma istotne znaczenie dla właściwego rozwoju procesów poznawczych człowieka. Nie mniejszy wpływ przejawia na funkcję jajników u kobiet.

Prawidłowa postać genu FMR1 ma 5-39 powtórzeń trójnukleotydu CGG. Allele FMR1, w których znajduje się zbyt wiele tych sekwencji, związane są – w zależności od liczby takich powtórzeń – z występowaniem mutacji lub premutacji tego genu (bądź ryzykiem ich wystąpienia). Wszystkie te zmiany mogą doprowadzić do szeregu nieprawidłowości neurorozwojowych, a także chorób, których konsekwencje pojawią się dopiero w dorosłym życiu.

Mutacje genu FMR1 a zespół łamliwego chromosomu X

Zespół łamliwego chromosomu X (nazywany też skrótowo FraX i FXS – z ang. Fragile X Syndrome) to jedna z częstszych genetycznych przyczyn niepełnosprawności intelektualnej, a także autyzmu. Zgodnie z szacunkami, schorzenie to występuje u chłopców z częstością 1 na 1200-3600 urodzeń, a u dziewczynek –1 na 4000-6000.

Po raz pierwszy zespół łamliwego chromosomu X został opisany w 1943 roku (ok. 50 lat przed odkryciem, że jego źródło tkwi w genie FMR1) w publikacji „A Pedigree of Mental Defect Showing Sex-Linkage”. Jej autorami była dwójka naukowców: James Purdon Martin i Julia Bell. Od ich nazwisk FraX bywa nazywany również zespołem Martina-Bell.

Jak wynika ze współczesnych badań, aż 99% wszystkich przypadków zespołu łamliwego chromosomu X związanych jest z występowaniem specyficznej mutacji w genie FMR1. Polega ona na nadmiernej replikacji trójnukleotydów CGG (200-1000 razy), która powoduje wyciszenie genu FMR1 i zaburzenie syntezy jednego z białek – FMRP – kodowanego przez ten gen. W efekcie tego procesu u pacjentów  rozwijają się:

  • poważne trudności w nauce

lub

  • niepełnosprawność intelektualna (o zróżnicowanym stopniu, zależnym m.in. od płci).

Objawom tym towarzyszą niejednokrotnie m.in. zaburzenia psychoruchowe, deficyty zdolności adaptacyjnych i zaburzenia zachowania. U chorych (szczególnie płci męskiej) wykształcają się też cechy fenotypowe. Obserwuje się m.in. pociągłą twarz, większą głowę, płaskostopie, odstające małżowiny uszne i duże jądra.

U kobiet, posiadających parę chromosomów X, zespół FraX (FXS) daje łagodniejsze objawy – inaktywacji ulega bowiem jeden z chromosomów żeńskich. W tej grupie chorych schorzenie często nie jest prawidłowo diagnozowane. Może objawiać się m.in.:

  • niepełnosprawnością intelektualną w stopniu lekkim,
  • trudnościami w nauce,
  • zaburzeniami behawioralnymi,
  • zaburzeniami zdrowia psychicznego.

Także cechy fizyczne u kobiet z pełną mutacją FMR1 wyrażone są subtelniej niż u mężczyzn. Uwzględniają zwykle wydłużoną twarz oraz powiększone małżowiny uszne.

CZYTAJ TEŻ: Co to jest adopcja prenatalna i dla kogo jest wskazana? Wyjaśnia ekspert

Premutacje genu FMR1 a objawy zespołu łamliwego chromosomu X

Gdy sekwencja CGG powtórzona jest 55-200 razy, mówimy premutacji genu FMR1. Większość osób, które są jej nosicielami, zachowuje sprawność intelektualną. U niektórych już na wczesnym etapie rozwoju obserwuje się jednak łagodne pozaintelektualne objawy nosicielstwa wadliwego genu:

  • zaburzenia o podłożu psychicznym (stany lękowe lub depresja),
  • cechy fenotypowe (pociągła twarz, odstające uszy).

Należy pamiętać, że premutacja genu FMR1 wiąże się z dalszym, wielopokoleniowym ryzykiem. Gen z nadmierną liczbą powtórzeń trójnukleotydu CGG może być przekazywany w sposób niestabilny. W procesie mejozy liczebność tej sekwencji może się dodatkowo zwiększać, prowadząc do rozwoju pełnej mutacji genu FMR1 (a tym samym – zespołu łamliwego chromosomu X) w kolejnych pokoleniach.

ZOBACZ RÓWNIEŻ: Karyomapping: Nowy sposób wykrywania chorób genetycznych u zarodków z IVF

Mutacje genu FMR1: zespół łamliwego chromosomu X a dziedziczenie. Tu płeć ma znaczenie!

Charakterystyczną cechą zespołu łamliwego chromosomu X jest atypowy sposób dziedziczenia, oparty na tzw. paradoksie Shermana. Z uwagi na specyficzną aktywność mutacji, która ma charakter dynamiczny, prawdopodobieństwo wystąpienia objawów schorzenia wzrasta z pokolenia na pokolenie. Dzieje się to jednak na określonych zasadach.

Przejście premutacji w pełną mutację genu FMR1 następuje tylko wtedy, gdy nieprawidłowa wersja genu zostanie przekazana potomstwu przez matkę. Ryzyko urodzenia dziecka z pełną mutacją genu FMR1, skutkującą zwykle rozwojem FraX, zależy od liczby powtórzeń trójnukleotydu CGG w premutacji. Gdy jest ich ok. 60,  prawdopodobieństwo, że u dziecka rozwinie się choroba, jest niewielkie. Jeżeli jednak replikacja występuje 90 lub więcej razy, ryzyko wzrasta do 50%  i jest takie samo dla każdej kolejnej ciąży. Urodzenie dziecka z zespołem FraX jest więc możliwe zarówno wtedy, gdy matka jest nosicielką mutacji FMR1, jak i premutacji tego genu.

Mężczyzna, który jest nosicielem premutacji genu FMR1, przekaże ją wszystkim swoim córkom (nie otrzymają jej jednak synowie; płeć męska rozwija się bowiem z chromosomu Y). Córki te przekażą swoim dzieciom wadliwy gen o jeszcze wyższej liczbie powtórzeń trójnukleotydu CGG, co zwiększy ryzyko rozwoju zespołu FraX.

Z kolei w plemnikach mężczyzn z pełną mutacją genu FMR1, u których rozwinął się zespół łamliwego chromosomu X, znajduje się premutacja genu FMR1, która zwykle skutkuje trwałą niepłodnością. Jeśli jednak pacjenci będą zdolni do poczęcia potomstwa, ich córki odziedziczą premutację genu FMR1, która w kolejnym pokoleniu może wywołać chorobę.

CZYTAJ TEŻ: Geny ojca a rak jajnika. Przełomowe odkrycie naukowców

Premutacje FMR1 a pierwotna niewydolność jajników (FXPOI)

Inną konsekwencją zwielokrotnienia powtórzeń trójnukleotydu CGG w genie FMR1 bywa genetycznie uwarunkowana pierwotna niewydolność jajników (FXPOI z ang. Fragile X-associated Primary Ovarian Insufficiency), wiążąca się z przedwczesnym wygasaniem ich funkcji (przed 40. rokiem życia). Objawy kliniczne występują wówczas dopiero w dorosłym życiu. Szacuje się, że FXPOI dotyczy aż 20% kobiet z premutacją FMR1.

Ponadto kobiety, u których występuje ta nieprawidłowość genetyczna, mają zwiększone ryzyko rozwoju zaburzeń immunologicznych (m.in. chorób tarczycy, fibromialgii, zespołu jelita drażliwego) oraz neurologicznych (migren, neuropatii).

W dorosłym życiu (zwykle po 50. roku życia) może uaktywnić się także zespół drżenia i ataksji (FXTAS) – schorzenie neurodegeneracyjne związane z łamliwym chromosomem X. Ryzyko wystąpienia FXTAS przy premutacji genu FMR1 wynosi 30% w przypadku mężczyzn i 10% w przypadku kobiet.

Badanie w kierunku premutacji i mutacji genu FMR1. Test na FraX

Diagnostyka w kierunku nieprawidłowości w obrębie genu FMR1 opiera się na dwóch badaniach genetycznych.

W wielu laboratoriach dostępne jest badanie przesiewowe genu FMR1, umożliwiające ocenę regionu, w którym występują powtórzenia trójnukleotydu CGG. Materiałami do takiego badania genu FMR1 mogą być: próbka krwi obwodowej, wymaz z nabłonka jamy ustnej lub próbka DNA. Na wynik analizy należy poczekać ok. miesiąca.

Drugim, uzupełniającym testem diagnostycznym w kierunku mutacji genu FMR1 jest Southern Blot genomowego DNA, które umożliwia dokładniejszą ocenę liczby powtórzeń CGG. Inny wariant tego badania pozwala na ilościowe określenie metylacji promotora genu FMR1. Próbkę do analizy pozyskuje się z krwi obwodowej lub ze śliny. Wynik otrzymamy po ok. 3 miesiącach.

Warto mieć świadomość, że badanie w kierunku mutacji lub premutacji FMR1 jest ważne nie tylko dla nas samych, ale także dla zdrowia innych członków rodziny, przyszłego potomstwa, a także kolejnych pokoleń. Wiedza o nosicielstwie wadliwego genu FMR1 umożliwia podjęcie świadomej decyzji w zakresie prokreacji. Choć dziedziczeniu nieprawidłowego allela FMR1 nie można zapobiec, istnieje możliwość wykonania badań prenatalnych, która pozwolą określić, czy płód odziedziczył wadliwą kopię genu.


Źródło: M.Z. Lisik, „Problemy zdrowotne u kobiet nosicielek premutacji w genie FMR1”, w: Psychiatr. Pol. 2017/51(5); M.Z. Lisik, M. Janas-Kozik, I. Krupka-Matuszczyk, A.L. Sieroń, „Zespół łamliwego chromosomu X – problem dziecka i rodziców”, w: Psychiatr. Pol. 2011/45(3); A. Landowska, S. Rzońca, J. Bal, M. Gos, „Zespół łamliwego chromosomu X i choroby FMR1-zależne”, w: Developmental Period Medicine 2018/22(1)


POLECAMY:

Niepłodność a wady genetyczne – jakie geny warto zbadać?

 

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.

Doświadczasz przewlekłego stresu? To może zwiększać ryzyko raka i osłabiać jego leczenie

Zestresowana kobieta /Ilustracja do tekstu: Przewlekły stres a ryzyko raka

W ostatnich latach pojawia się coraz więcej dowodów na wpływ stresu na rozwój wielu chorób, w tym tworzenie się guzów nowotworowych, ich wznowę, a nawet leczenie. Choć wiele osób uważa, że bardzo silny, choć krótkotrwały stres, związany z niespodziewanym wydarzeniem, jest dla naszych organizmów najbardziej destrukcyjny, okazuje się, że znacznie więcej szkody powoduje stres przewlekły, który towarzyszy nam na co dzień.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Dr David Servan Schreiber z Francji, autor publikacji o wpływie negatywnych emocji na mózg, zauważa, że wytwarzane w czasie przewlekłego stresu noradrenalina i kortyzol przestawiają organizm w tryb walki lub ucieczki. Ten alarm dla organizmu, podnoszony bez potrzeby, osłabia z kolei siły obronne organizmu i może doprowadzić do wielu schorzeń. Udowodniono, że przewlekłe napięcie nerwowe jest przyczyną aż 80 chorób, w tym niepłodności i nowotworów.

CZYTAJ TEŻ: Seks a stres w staraniach o dziecko. Co może wam pomóc?

Przewlekły stres sprzyja rozwojowi nowotworów i licznych chorób. Pogarsza też rokowania

Zagraniczne czasopismo naukowe „Preventive Medicine” przedstawiło wyniki badań, które dowodzą, jak negatywny wpływ na człowieka ma przewlekły stres. W trakcie analiz badacze obserwowali stan zdrowia grupy mężczyzn, którzy nieustannie odczuwali silne zdenerwowanie podczas wykonywanej pracy. Część z nich funkcjonowała w takim napięciu 15 lat, inni – 30. Niektórzy z nich zachorowali na nowotwór; okazało się, że u podstaw tej choroby leżał stres.

To jednak nie koniec złych informacji – stres negatywnie wpływa bowiem też na rezultaty leczenia onkologicznego. Zależność tę zaobserwowano podczas terapii kobiet z potrójnie ujemnym rakiem piersi. Gdy jednak pacjentki dodatkowo stosowały beta-blokery, hamujące układ współczulny, lepiej znosiły terapię, miały lepszą kondycję, a przerzuty były u nich łagodniejsze niż u pań, które nie brały tych leków.

Z innych analiz, prowadzonych przez naukowczynie z Instytutu Zoologii i Badań Biomedycznych UJ, wynika zaś, że o ile skutki stresu krótkotrwałego można uznać za przemijające, o tyle przewlekły stres odpowiada za liczne zaburzenia organizmu prowadzące do chorób oraz „promuje inicjację i progres zmian nowotworowych”.

Przewlekły stres a ryzyko raka. Zadbaj o regenerację

Mimo że na wiele przypadków losowych nie mamy wpływu, możemy (i powinniśmy!) kontrolować emocje, które towarzyszą nam w tych trudnych chwilach. Warto także zadbać o to, by w codziennym biegu znalazł się czas na regenerację.

– Unikajmy stresujących sytuacji. Jeżeli jest to poza naszymi możliwościami, uczmy się prawidłowo zarządzać własnym czasem. Goniąc za pieniędzmi, zapominamy o życiu prywatnym, regeneracji sił, odpoczynku – mówi dr n. med. Dariusz Godlewski, onkolog, dyrektor Ośrodka Profilaktyki i Epidemiologii Nowotworów OPEN w Poznaniu.

O właściwej profilaktyce onkologicznej przeczytasz więcej na stronie Ministerstwa Zdrowia.

Źródło: MZ

POLECAMY RÓWNIEŻ:

Stres zmniejsza płodność i skuteczność in vitro. Ale jest na to sposób

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.

Rak gruczołu krokowego atakuje coraz więcej mężczyzn. Mamy skuteczne leczenie, ale… nie dla wszystkich

Mężczyzna trzymający złożone dłonie na wysokości krocza /Ilustracja do tekstu: Rak gruczołu krokowego atakuje coraz więcej mężczyzn. Jest skuteczne leczenie, ale nie dla wszystkich

Blisko 15 tysięcy nowych rozpoznań w minionym roku i 6 tysięcy zgonów – to alarmujące dane dotyczące zachorowalności na raka gruczołu krokowego w Polsce. Choć sytuacja pacjentów jest dziś lepsza niż przed laty, wielu z nich wciąż nie ma dostępu do nowoczesnych terapii. Tymczasem rak ten, którego leczenie nie pozostaje bez wpływu na męską płodność i potencję, już wkrótce może przejąć niechlubna palmę pierwszeństwa wśród nowotworów dotykających mężczyzn.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Choć z roku na rok zwiększa się dostęp do nowoczesnych leków i technologii w leczeniu raka gruczołu krokowego (czyli prostaty), Polska wciąż ma na tym polu wiele zaległości. Słabości systemu, który wspiera chorych na ten nowotwór, dostrzegają zarówno pacjenci, jak i eksperci. Sytuacji tych pierwszych poświęcono listopadowe posiedzenie Parlamentarnego Zespołu ds. Onkologii.

Rak gruczołu krokowego wkrótce prześcignie raka płuca

Rak gruczołu krokowego staje się dominującym nowotworem w populacji męskiej. Mimo że obecnie wciąż jeszcze plasuje się na drugim miejscu, prawdopodobnie już wkrótce przegoni raka płuca. Z czego wynikają te przetasowania w czołówce najczęstszych nowotworów u mężczyzn?

Eksperci wskazują, że wpływ na ten stan rzeczy mają m.in. zmiany w stylu życia mężczyzn. Wielu z nich rzuca palenie, ograniczając tym samym ryzyko zachorowania na raka płuca. Z kolei powodem, który stoi za wzrostem zachorowań na nowotwór prostaty, są zmiany demograficzne. Postępujące starzenie się społeczeństwa sprawia, że zwiększa się liczba mężczyzn w starszym wieku – a to właśnie ich najczęściej atakuje rak gruczołu krokowego.

Na szczęście dzięki dostępnym dziś terapiom rokowania chorych na raka gruczołu krokowego są coraz bardziej pomyślne. Z badań wynika, że przy zapewnieniu odpowiedniego leczenia nowotwór ten może być traktowany jako choroba przewlekła. Specjaliści uczestniczący w spotkaniu Parlamentarnego Zespołu ds. Onkologii wskazali, że nawet mediana przeżycia pacjenta z zaawansowanym, przerzutowym nowotworem prostaty sięga obecnie 5 lat. Jednak aby terapia dawała oczekiwane efekty, niezbędna jest wczesna diagnostyka oraz przemyślana strategia leczenia, oparta na nowoczesnych lekach. Czy mogą na to liczyć polscy pacjenci?

CZYTAJ TEŻ: Rak prostaty zabija szybko i po cichu. W Polsce można byłoby go skutecznie leczyć, gdyby nie procedury

Zaawansowany rak gruczołu krokowego. Leki skuteczne, ale nie dla wszystkich dostępne

Warto przypomnieć, że w ramach programu lekowego wprowadzonego w listopadzie 2017 r. pacjenci z zaawansowanym rakiem gruczołu krokowego uzyskali dostęp do dwóch kolejnych leków stosowanych po chemioterapii (enzalutamidu oraz dichlorku-radu 223). Problem jednak w tym, że nie każdy chory może z nich skorzystać.

Jak podczas posiedzenia Parlamentarnego Zespołu ds. Onkologii wskazywali pacjenci, nowo wprowadzonych do refundacji leków nie można podawać sekwencyjnie – to zaś wyklucza wiele osób, które odbywają leczenie po chemioterapii. Z kolei w leczeniu przed chemioterapią do dyspozycji chorych na raka gruczołu krokowego jest tylko jeden lek, który u części pacjentów jest nieskuteczny.

Terapia zaawansowanego raka gruczołu krokowego. Co do zmiany?

Zdaniem prof. Artura Antoniewicza, konsultanta krajowego w dziedzinie urologii, dostępne w Polsce metody leczenia raka gruczołu krokowego nie odbiegają od tych, które stosuje się na świecie. Problem jest jednak w ich ograniczonej dostępności.

– Trzeba pracować nad tym, by nie były ograniczane regulacjami, często sztucznymi, poszczególnych zapisów programów lekowych – mówił.

Ekspert poinformował również, że – wraz z zarządem Polskiego Towarzystwa Urologicznego – wystąpił do resortu zdrowia z wnioskiem o uznanie równoważności klinicznej leków hormonalnych (abirateronu i enzalutamidu) przed chemioterapią. W dokumencie znalazł się też postulat zniesienia warunku stopnia złośliwości mierzonego skalą Gleasona, która w niesprawiedliwy i sztuczny sposób dzieli pacjentów.

Rak gruczołu krokowego. Nowe leki czekają na refundację

Dyrektor Departamentu Polityki Lekowej i Farmacji Ministerstwa Zdrowia Łukasz Szmulski zwrócił  uwagę, że niektóre ograniczenia wynikają z samej konstrukcji systemu refundacyjnego. Zapewnił jednak, że wkrótce może się to jednak zmienić – trwają bowiem prace nad zmianą niekorzystnych zasad.

Dodatkowo w resorcie zdrowia procedowane są dwa wnioski – dotyczące refundacji kabazytakselu oraz enzalutamidu.

Aby zgodnie ze światowymi standardami leczyć raka gruczołu krokowego, poza dostępem do leczenia potrzebne są także wczesna profilaktyka i badania przesiewowe. Eksperci od dawna zabiegają również o stworzenie krajowego rejestru chorych na raka prostaty oraz o zmiany w wycenach procedur urologicznych. Zgodnie z deklaracjami Ministerstwa Zdrowia, pierwszy z tych postulatów ma trafić realizacji w przyszłym roku (w budżecie zabezpieczono już środki na ten cel).

Źródło: Stowarzyszenie UroConti, MZ

POLECAMY: Biopsja jąder. Kiedy ją wykonać i na czym polega?

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.