Przejdź do treści

Zanim zostaniesz rodzicem. Czyli kilka słów o genetyce prekoncepcyjnej

Badanie prekoncepcyjne
Nowoczesne techniki genetyczne pozwalają na odnajdywanie nawet najmniejszych błędów w kodzie genetycznym – fot. 123rf

Dziś nikt już nie ma wątpliwości, że problem par z zajściem w ciąże stał się zjawiskiem powszechnym. Miliony ludzi na świecie zmagają się z niepłodnością, a naprzeciw ich staraniom o dziecko wychodzi technika wspomaganego rozrodu. Jest to niebywała szansa na spełnienie marzeń o posiadaniu upragnionego dziecka.
Ale czy ktoś z nas zastanawiał się kiedykolwiek, przed poddaniem zabiegowi, czy jest nosicielem jakiegoś niechcianego błędu w DNA, który być może wpłynie na zdrowie i życie przyszłego potomka?

Badanie prekoncepcyjne – co to takiego?

Od jakiegoś czasu w świecie badań genetycznych mówi się o tzw. screeningu prekoncepcyjnym, który mogą wykonać przyszli rodzice zanim zdecydują się na dziecko.

Jest to rodzaj badań genetycznych, pozwalających na sprawdzenie czy nie są oni „carrierami”, czyli nosicielami mutacji, które – odziedziczone przez dziecko od ojca i matki – mogą ujawnić się w postaci choroby.

Nowoczesne techniki genetyczne, takie jak sekwencjonowanie nowej generacji (nazywane NGS), pozwalają na odnajdywanie nawet najmniejszych błędów w kodzie genetycznym. Badać można kobietę i mężczyznę z osobna, ale najbardziej zasadne wydaje się wykonanie analizy dla obydwojga przyszłych rodziców.

Badanie prekoncepcyjne- dla kogo i kiedy?

Można zadawać sobie pytanie, po co właściwie zaprzątać sobie głowę badaniem genetycznym, skoro ja sam/sama nie choruję? Brak objawów klinicznych niestety nie wyklucza, że nie „przyłożymy się” do choroby u naszego dziecka.

Są takie jednostki chorobowe (nazywane recesywnymi), które nie manifestują się objawami u rodziców będących wspomnianymi już nosicielami, ale przekazane od nich geny, obciążone defektem, u dziecka wywołają np. mukowiscydozę czy też rdzeniowy zanik mięśni. W tym przypadku szansa, że urodzi się ono chore wynosi aż 25%.

Genetyczna diagnostyka prekoncepcyjna pozwala zatem na świadome planowanie potomstwa. Kiedy szczególnie należy rozważyć jej przeprowadzenie? Wtedy gdy w naszej rodzinie znane są przypadki zachorowań na choroby genetycznie uwarunkowane, niekoniecznie tylko u naszych rodziców.

Co w genach piszczy?

Wspomniane już nowoczesne sekwencjonowanie jest technologią, która pozwala na identyfikowanie w DNA wszystkich obecnych patogennych zmian.

Badanie polega na odczytaniu naszego kodu genetycznego i porównaniu go do „zdrowego” standardu. Wszystkie odchylenia od wzorca nazywane są mutacjami. W przypadku nosicielstwa chorób monogenowych mamy do czynienia z sytuacją, kiedy posiadamy jedną „dobrą” kopię genu, a druga jest „zmutowana”. Jako że dziecko dziedziczy po połowie materiału genetycznego od każdego z rodziców, szansa na przekazanie tej wadliwej kopii od rodzica wynosi po 50%.

Najczęściej występującymi populacyjnie chorobami monogenowymi, których nosicielstwo można zidentyfikować za pomocą badania NGS, są: wspomniana już mukowiscydoza i tzw. choroby CFTR-zależne, dystrofie mięśniowe Duchenne’a i Beckera, rdzeniowy zanik mięśni, anemia sierpowata, hemoglobinopatie, choroba Taya-Sachsa etc.

Zastanawiasz się, czy warto?

Nasza odpowiedź brzmi: tak, warto. Szczególnie wtedy, kiedy do takiego screeningu istnieją przesłanki w postaci obciążonego wywiadu rodzinnego i świadomie chce się podjąć decyzję o rodzicielstwie.

Warto również wykonać sekwencjonowanie genów, gdy para stara się o dziecko z użyciem technik wspomaganego rozrodu. Pewnie zastanawiacie się, dlaczego? Dlatego, że mając świadomość bycia nosicielem, przed implantacją zarodka można sprawdzić prawidłowość jego materiału genetycznego (genetyczne badanie preimplantacyjne) i wykluczyć tym samym urodzenie chorego dziecka.



Dostęp dla wszystkich

Wolny dostęp

Ten materiał dostępny jest dla wszystkich czytelników Chcemy Być Rodzicami. Ale możesz otrzymać więcej posiadając Kontro Premium!

Ekspert

Justyna Leonowicz

Absolwentka Uniwersytetu Wrocławskiego, ukończyła studia magisterskie na kierunku biotechnologia ze specjalizacją z biologii molekularnej. Od początku pracy zawodowej związana z branżą laboratoryjną, a dokładniej – z diagnostyką z wykorzystaniem nowoczesnych technik biologii molekularnej.
Szczególnie interesuje się genetyką w ginekologii onkologicznej – czyli tym, co dotyka najczęściej kobiety (rak piersi, jajnika i szyjki macicy). O sobie mówi, iż jest umysłem ścisłym z „lekkim piórem”.

Autor

materiał prasowy

Materiały prasowe to teksty przesyłane przez podmioty zewnętrzne do publikacji w różnych mediach, informują o wydarzeniach, osiągnięciach, bywają zaproszeniami na spotkania.

Najnowsze artykuły