Przejdź do treści

Płodność zapisana w genach. Wywiad z założycielkami Centrum Medycznego MedGen

Badanie genetycznych przyczyn niepłodności
Centrum Medyczne MedGen oferuje szeroki wachlarz badań genetycznych związanych z niepłodnością – fot. 123rf

Chorób uwarunkowanych genetycznie jest około 8 tysięcy. Część z nich może powodować problemy z płodnością. Kiedy można podejrzewać genetyczne podłoże niepłodności i jakie badania powinni wykonać przyszli rodzice? Z założycielkami MedGenu – dr Agnieszką Sobczyńską-Tomaszewską i dr Kamilą Czerską rozmawiała Anna Piętaszewska. 

Jakie usługi oferuje MedGen?

MedGen jest placówką medyczną, czyli jesteśmy tzw. podmiotem leczniczym. Nasza działalność dotyczy głównie diagnostyki – i wchodząc jeszcze głębiej –specjalistycznej diagnostyki badań genetycznych. Oprócz tego w swojej strukturze mamy część ambulatoryjną, w ramach której funkcjonuje poradnia genetyczna, a w niej konsultowani są zarówno dorośli pacjenci, jak i dzieci. Konsultacji udzielają lekarze o specjalności w zakresie genetyki klinicznej. 

W MedGenie funkcjonuje również poradnia dietetyczna. Nie chodzi wyłącznie o klasyczną dietetykę odchudzającą – często pojawiają się u nas pacjenci, którzy wymagają konsultacji genetycznych w kierunku chorób metabolicznych. Warto podkreślić, że porada dietetyczna jest udzielana przez dietetyka klinicznego, czyli osobę wykształconą w kierunku udzielania porad dietetycznych. Pracująca u nas dr Monika Mielus broniła pracę doktorką, której tematem był dobór diety u pacjentów z chorobą genetyczną. 

MedGen jako placówka powstał w 2012 roku, natomiast my i grupa kilku innych osób, które zakładały z nami tę placówkę, są związane z genetyką medyczną od ponad 20 lat. 

W jaki sposób MedGen dba o bezpieczeństwo swoich pacjentów?

Laboratorium MedGen posiada rekomendacje Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, certyfikaty potwierdzające wysoką jakość wykonywanych badań wydane przez europejskie organizacje nadzorujące laboratoria np. EMQN, CF Network, a także amerykańską agencję kontroli i prewencji chorób CDC.

Nasze laboratorium było również kontrolowane przez NIK w ramach programu „Bezpieczeństwo badań genetycznych w Polsce” i z dumą możemy przekazać, że kontrolerzy nie mieli żadnych uwag pokontrolnych, ponieważ wdrażamy procedury bezpieczeństwa ochrony danych wrażliwych i przestrzegamy wszystkich przepisów prawnych dotyczących wykonywania badań genetycznych.

Dlaczego akurat genetyka? 

Chorób uwarunkowanych genetycznie jest około 8 tysięcy. Wywodzimy się z placówki naukowej, w której zajmowałyśmy się kilkunastoma jednostkami chorobowymi. Jeszcze 10 lat temu możliwość wykonania badań w kierunku chorób uwarunkowanych genetycznie była w Polsce niewielka. Większość badań trzeba było wykonywać za granicą, co oczywiście było problematyczne dla pacjentów. Pacjenci musieli uzyskać zgodę Kas Chorych, a później NFZ-u na wykonanie takiego badania za granicą lub też musieli sami organizować sobie takie badanie.

Wiedziałyśmy, że mamy wiedzę i doświadczenie, wiedziałyśmy, jakich metod trzeba użyć i chciałyśmy pomagać pacjentom. Tak powstał pomysł stworzenia miejsca, w którym możliwe będzie wykonanie badań genetycznych nawet dla ultrarzadkich chorób. 

Jeżeli trafia do nas pacjent z bardzo rzadką jednostką chorobową – nie odmawiamy pomocy. Przeglądamy literaturę, rekomendacje medyczne. W 99% przypadków jesteśmy w stanie wykonać badanie. Dzięki temu pacjent nie musi kontynuować swojej odysei diagnostycznej, bo u nas znajduje pomoc. 

A czy osoby walczące z niepłodnością również znajdą pomoc w MedGenie? 

Tak, jak najbardziej, ponieważ mamy bardzo szeroki wachlarz badań genetycznych, również tych związanych z niepłodnością. Zakres badań cały czas rozszerzamy: śledzimy literaturę medyczną, najnowsze rekomendacje, bierzemy udział w konferencjach poświęconych tematyce niepłodności. Oferujemy pełen zakres diagnostyki na światowym poziomie.

Warto też podkreślić, że współpracujemy z wieloma klinikami leczenia niepłodności, które nam zaufały i które traktują MedGen jako profesjonalne laboratorium.

Kiedy można podejrzewać genetyczne podłoże niepłodności?

Jeżeli mężczyzna ma nieprawidłowe parametry nasienia, zdiagnozowaną azoospermię czy kryptozoospermię, to warto wtedy wykonać badanie CFTR oraz badanie AZF.

Kolejnym przypadkiem jest mukowiscydoza, czyli częsta choroba genetyczna występującą w naszej populacji, powodowana mutacjami w genie CFTR. Mężczyźni chorujący na mukowiscydozę zwykle są bezpłodni, jednak nie zawsze mają tego świadomość. 

Jeżeli u kobiety istnieje podejrzenie przedwczesnego wygasania funkcji jajników, warto wtedy wykonać badanie genu FMR1. Jest to gen, w którym występuje mutacja powodująca niepełnosprawność intelektualną, tzw. zespół Fragile X. Jest to druga, po zespole Downa, najczęstsza choroba związana z niepełnosprawnością intelektualną. Kobiety często nie zdają sobie sprawy z tego, że są bezobjawowymi nosicielkami choroby, a ich potomstwo płci męskiej może być chore. 

Wykonujemy też badania u par, u których występują poronienia– począwszy od tzw. kariotypu klasycznego, przez badania w kierunku zakrzepicy, które wpływają m.in. na wydolność łożyska, po testy określające niewydolność wydzielania progesteronu oraz wiele innych. 

Czy istnieją badania, które mogą wykonać osoby dopiero planujące dziecko? 

Tak. Wydaje nam się, że w Polsce myślenie o diagnostyce prekoncepcyjnej na poziomie genetycznym dopiero raczkuje. Mamy nadzieję, że rosnąca świadomość spowoduje, że coraz więcej osób będzie się decydowało na tego typu badania. 

W porównaniu z minionymi dekadami, obecnie mamy o wiele większe możliwości – jesteśmy w stanie analizować wiele genów jednocześnie. Możemy przekazać dużo informacji przyszłym rodzicom dzięki wykonaniu takiego badania. Są to informacje dotyczące zarówno chorób dziedziczonych w sposób recesywny, jak też chorób dziedziczonych w sposób sprzężony z chromosomem X oraz wielu innych. 

Badanie prekoncepcyjne jest badaniem zalecanym przez Amerykańskie Towarzystwo Ginekologiczne. My wykonujemy je w bardzo szerokim zakresie – w tej chwili jest to ponad 300 genów, niedługo będzie również dostępne „węższe” badanie, które będzie tańsze i dzięki temu dostępne dla większej liczby pacjentów.

Zazwyczaj badanie wykonuje się najpierw u kobiety – i jeżeli u niej wykryje się niekorzystny wariant – wtedy również u mężczyzny wykonuje się ukierunkowane badanie.

To wszystko w jednym badaniu?

Tak, to jest jedno badanie. W zależności od metody, możemy wykonać analizę nawet tysiąca genów. Zawsze w takiej sytuacji zbieramy dokładny wywiad o chorobach występujących w rodzinie. Jest to niezwykle cenne źródło informacji przy planowaniu badania dla danej osoby.

Zestaw badanych genów jest dobierany indywidualnie dla każdej pary. To bardzo duża zaleta w porównaniu do badań wykonywanych w innych zagranicznych laboratoriach, które nie modyfikują zakresu badania w zależności od sytuacji danej rodziny.

Zespołowi MedGen bliska jest współczesna strategia medycyny spersonalizowanej, czyli „szytej na miarę”. Każdy pacjent, każda rodzina jest inna i wymaga zindywidualizowanego podejścia. To pozwala nam na osiągnięcie wysokiej skuteczności diagnostycznej. 

Mamy też już bazę referencyjną polskich zmian. Trzeba pamiętać, że nasza populacja różni się od populacji amerykańskiej czy mieszkańców Europy Zachodniej. Pewne zmiany, które nie występują we wspomnianych populacjach, występują u nas, i na to szczególnie zwracamy uwagę. Takie badanie zawsze też obejmuje choroby, które w danej populacji występują najczęściej. Warto wspomnieć, że w tym badaniu prekoncepcyjnym analizujemy ok. 80 genów związanych z predyspozycją onkologiczną.

Dodatkowo, możemy wykonać analizę 60 genów, które znajdują się na liście Amerykańskiego Towarzystwa Genetycznego. Są to geny związane z chorobami o późniejszym czasie występowania objawów klinicznych, które mogą ujawnić się w trzeciej, czwartej lub nawet piątej dekadzie życia. 

Dziękuję za rozmowę. 

Dostęp dla wszystkich

Wolny dostęp

Ten materiał dostępny jest dla wszystkich czytelników Chcemy Być Rodzicami.

Autor

Anna Wencławska

Koordynatorka treści internetowych. Absolwentka Uniwersytetu Warszawskiego, pasjonatka obcych kultur i języków orientalnych.

Najnowsze artykuły