fbpx
Przejdź do treści

Badania przesiewowe u noworodków

Badania przesiewowe u noworodków
U noworodka krew pobiera się poprzez nakłucie pięty i umieszczenie kilku kropel na bibule

Badania przesiewowe u noworodków, będące od 1994 roku obowiązkowymi badaniami profilaktycznymi, pozwalają na wykrycie choroby jeszcze przed pojawieniem się jakichkolwiek objawów. To właśnie dzięki nim jest możliwość zdiagnozowania i podjęcia skutecznego leczenia nieprawidłowości, które niewykryte mogą doprowadzić do upośledzenia rozwoju umysłowego i fizycznego.

Badania przesiewowe, w całości finansowane przez Ministerstwo Zdrowia, przeprowadza się u wszystkich niemowląt urodzonych na terenie Polski.

Dlaczego przeprowadza się badania przesiewowe u noworodków?

Badania przesiewowe, które w większości przypadków przeprowadzane są w drugiej lub trzeciej dobie życia dziecka, mają na celu wykrycie ewentualnych chorób wiążących się z trwałym upośledzeniem lub nawet śmiertelnością. Dlatego też tak niezwykle istotne jest jak najwcześniejsze zdiagnozowanie nieprawidłowości i jak najszybsze rozpoczęcie leczenia.

Rodzaje badań przesiewowych u noworodków

Badania przesiewowe prowadzone są w kierunku m.in.:

  • Wrodzonej niedoczynności tarczycy – inaczej hipotyreoza, to wrodzona wada rozwoju polegająca na nieprawidłowej pracy tarczycy. Gruczoł produkuje zbyt małą ilość hormonu – tyroksyny, co może doprowadzić do trwałego upośledzenia umysłowego.
  • Mukowiscydozy – to jedna z nieuleczalnych chorób genetycznych. W wyniku mutacji genu CFTR, organizm produkuje nadmierną ilość śluzu, który odkłada się w różnych narządach. Mukowiscydoza charakteryzuje się infekcjami dróg oddechowych, przewlekłymi zmianami obturacyjnymi oskrzeli.
  • Fenyloketonurii – ta wrodzona wada rozwojowa polega na nieprawidłowej przemianie aminokwasu – fanyloalaniny. Nadmiar enzymu powoduje uszkodzenie układu nerwowego, a tym samym prowadzi do upośledzenia umysłowego i motorycznego. W przypadku fenyloketonurii niezwykle istotna jest prawidłowa dieta, która zapobiega rozwojowi choroby.
  • Deficytu biotynidazy – wrodzona wada metabolizmu biotyny, najczęściej objawia się opóźnieniami rozwoju, drgawkami, utratą słuchu czy zaburzeniami oddychania. Badanie deficytu biotynidazy, w ramach badania przesiewowego, przeprowadzane jest dopiero od 2018 roku.
  • Wrodzonego przerostu nadnerczy – nadnercza, zbudowane z zewnętrznej kory i wewnętrznego rdzenia, produkują hormony odpowiedzialne za prawidłowe funkcjonowanie organizmu. U noworodków z wrodzonym przerostem nadnerczy nie występują substancje niezbędne do prawidłowego ich funkcjonowania, co prowadzi do niewystarczającej produkcji hormonów.

Dostęp dla wszystkich

Wolny dostęp

Ten materiał dostępny jest dla wszystkich czytelników Chcemy Być Rodzicami. Ale możesz otrzymać więcej posiadając Kontro Premium!

Autor

Klaudia Kierzkowska

Absolwentka Uniwersytetu Warszawskiego, miłośniczka podróży, teatru i włoskiej kuchni.