Przejdź do treści

Badania przesiewowe I trymestru – co powinnaś wiedzieć?

Badania przesiewowe I trymestru – co powinnaś wiedzieć?

Według zaleceń Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego i Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka u każdej kobiety w ciąży należy wykonać badania przesiewowe I trymestru: USG i test podwójny. Przy zwiększonym ryzyku trisomii zaleca się dodatkowo badanie NIPT/NIPS.

Odziedziczenie prawidłowego lub zmienionego genu jest zjawiskiem losowym. Czasami choroba genetyczna nie pojawia się w każdym pokoleniu lub osoba chora ma tak łagodne objawy, że nie są one rozpoznawane. Może się także zdarzyć, że dziecko jest pierwszą osobą w rodzinie dotkniętą chorobą genetyczną, a żadne z rodziców nie jest jej nosicielem. Jeśli rodzice są zdrowi, istnieje małe prawdopodobieństwo, że ich kolejne dziecko będzie dotknięte taką samą chorobą. Jednak dziecko, które już posiada zmieniony gen, może go przekazać swojemu potomstwu.

Mechanizm dziedziczenia

Choroby genetyczne to przeważnie choroby metaboliczne, dziedziczące się autosomalnie recesywnie. W przypadku dziedziczenia recesywnego objawy choroby ujawniają się tylko wtedy, gdy dziecko otrzyma od obojga rodziców dwie zmienione kopie tego samego genu (po jednej od matki i ojca). Ryzyko powtórzenia choroby u kolejnego potomstwa wynosi 25% i jest stałe w każdej kolejnej ciąży. Kolejne dziecko może więc być nosicielem bez objawów choroby (tak jak jego rodzice) lub będzie zupełnie zdrowe.

Krew matki zawiera mieszaninę fragmentów DNA pochodzących w ok. 90% z komórek matki oraz z kosmówki płodowej (ok. 10%). Różnice sekwencji DNA matki i płodu wykrywają zaawansowane testy (np. Veracity) umożliwiając znacznie dokładniejszą analizę aberracji chromosomowych u płodu.

Analiza sekwencji wybranych regionów chromosomowych u płodu umożliwia wykrywanie nie tylko aneuploidii (nieprawidłowej liczby chromosomów), ale również mniejszych zmian genetycznych, które są przyczyną zespołów mikrodelecji (utrata niewielkiego fragmentu chromosomu) lub chorób jednogenowych (uszkodzenie pojedynczego genu).

Trisomia to obecność dodatkowego (trzeciego) chromosomu w danej parze homologicznej. W przypadku wystąpienia u płodu np. trisomii 21 (zespół Downa), liczba fragmentów DNA reprezentujących chromosom 21 jest nieco większa. Podstawą testów NIPT/NIPS jest wykrywanie niewielkich różnic w liczbie fragmentów reprezentujących poszczególne chromosomy.

Kiedy robić badania?

Badanie NIPT/NIPS nie zastępuje badania przesiewowego I trymestru (USG plus test podwójny), które jest zalecane u każdej kobiety w ciąży. Należy je zaproponować kobiecie w ciąży, u której ryzyko trisomii zostało oszacowane na podstawie badania przesiewowego I trymestru i mieści się w granicach 1:100–1:1000. W tym pośrednim przedziale ryzyka badanie NIPT/NIPS pozwala znacznie ograniczyć wskazania do badania inwazyjnego.

Badanie NIPT/NIPS można wykonać od 10 tygodnia ciąży i optymalnie przed 15 tygodniem ciąży. Jeżeli jego wyniki wskazują na zwiększone ryzyko aberracji chromosomowej, preferowana jest analiza kariotypu komórek płodowych uzyskanych drogą amniopunkcji (amniocytów).

Wskazania do analizy DNA wyizolowanego bezpośrednio z komórek:

·         zwiększone ryzyko trisomii w teście przesiewowym I trymestru, wady i/lub zaburzenia płodu związane ze zwiększonym ryzykiem innych chorób genetycznych (np. anencefalia, wada serca, wady kończyn),

·         zwiększone ryzyko związane z wiekiem matki (>35 roku życia),

·         zwiększone ryzyko aberracji chromosomowych związane ze stanem nosicielstwa zrównoważonej translokacji wzajemnej u jednego z rodziców,

·         zwiększone ryzyko określonej choroby jednogenowej (np. mukowiscydozy, rdzeniowego zaniku mięśni) w przypadku stanu nosicielstwa swoistych mutacji genowych u rodziców.

synevo

Dostęp dla wszystkich

Wolny dostęp

Ten materiał dostępny jest dla wszystkich czytelników Chcemy Być Rodzicami.

Autor

Chcemy Być Rodzicami

Jedyny magazyn poradnikowy dla starających się o dziecko. Starania naturalne, inseminacja, in vitro, adopcja.

Najnowsze artykuły