fbpx
Przejdź do treści

BADANIA GENETYCZNE w zapłodnieniu in vitro (IVF) z komórkami jajowymi dawczyni cz. 2

BADANIA GENETYCZNE w zapłodnieniu in vitro (IVF) z komórkami jajowymi dawczyni
fot. 123rf.com

Według danych Światowej Organizacji Zdrowia (WHO) średnia częstotliwość występowania chorób recesywnych wynosi 10 na 1000 przypadków wśród noworodków. Przez ostatnie 20 lat medycyna zrobiła znaczny postęp w wykrywaniu mutacji, które są odpowiedzialne za recesywne choroby genetyczne, identyfikując je w blisko1500 genach. Jak możemy wykorzystać tę wiedzę w procesie dopasowania dawczyni w leczeniu in vitro z adopcją komórek jajowych?

W pierwszej części naszego cyklu „Badania genetyczne w zapłodnieniu in vitro (IVF) z komórkami jajowymi dawczyni” przedstawiliśmy mechanikę dziedziczenia genów recesywnych, a tym samym – powodowanych przez nie chorób. Współczesna medycyna umożliwia nam kompleksową diagnostykę genetyczną, która z blisko 99% pewnością pokazuje prawdopodobieństwo wystąpienia mutacji genetycznych. Diagnostyka genetyczna jest szczególnie cenna ze względu na to, że jest w stanie wykryć mutacje czy choroby, o których nie dowiemy się z wywiadu medycznego, ponieważ np. rodzic mógł być ukrytym nosicielem mutacji genu recesywnego.

Metody wykrywania mutacji genetycznych

Podstawowym badaniem diagnostyki genetycznej jest badanie kariotypu. Czym on jest? Kariotyp to 22 pary chromosomów autosomalnych, które decydują o dziedziczonych cechach człowieka oraz 1 para chromosomów płci – alosomów. Łącznie 23 pary, które określają nie tylko wygląd czy cechy, ale przede wszystkim zasady funkcjonowania danego organizmu. Termin ten odnosi się również do techniki laboratoryjnej, która tworzy obraz chromosomów człowieka. Badanie ma na celu wykrycie wad wynikających ze zmian ilościowych chromosomów oraz ich nieprawidłowości strukturalnych. Dzięki niemu możemy ocenić ryzyko wystąpienia takich chorób jak zespół Downa, zespół Edwardsa czy zespół Turnera.

Bardziej zaawansowaną, a jednocześnie szeroko stosowaną w diagnostyce genetycznej, jest technika sekwencjonowania nowej generacji (NGS). Bezpośredni odczyt informacji genetycznej umożliwia wykrycie niemal wszystkich znanych mutacji genów mogących prowadzić do ujawnienia recesywnych chorób genetycznych. Wśród chorób diagnozowanych tą metodą są m.in. mukowiscydoza, rdzeniowy zanik mięśni, zespół łamliwego chromosomu X, beta-talasemia, dziedziczna utrata słuchu, barwnikowe zwyrodnienie siatkówki, hemoglobinopatie.

Genetyczne dopasowanie dawczyni

Badania genetyczne w celu wykluczenia ryzyka występowania chorób genetycznych recesywnych u potomstwa coraz chętniej wykonuje w trakcie leczenia metodą in vitro z komórkami jajowymi dawczyni. Jednym z najdokładniejszych i najbardziej zaawansowanych badań są wspomniane już przez nas w I części cyklu, przesiewowe testy CGT 600 (Carrier Screening Test). Dzięki nim lekarz prowadzący, w procesie dopasowania dawczyni, może wziąć pod uwagę nie tylko jej fenotyp, ale także genetyczną zgodność pod kątem występujących mutacji. Proces genetycznego dopasowania (Genetic Matching), dostępny w nowym programie in vitro komórkami jajowymi dawczyni w klinikach InviMed, polega na analizie mutacji obecnych w genotypie dawczyni oraz pacjenta (dawcy nasienia), porównaniu ich, a następnie określeniu ryzyka przekazania ukrytych mutacji zarodkom. W przypadku, kiedy okaże się, że dawczyni oraz pacjent są nosicielami tej samej ukrytej mutacji, a więc istnieje ryzyko wystąpienia choroby genetycznej, lekarz prowadzący wraz z embriologiem proponują pacjentom kolejną dawczynię, zgodną pod kątem genetycznym.

Test CGT jest innowacyjny także pod kątem samej procedury. By wykonać badanie wystarczy pobrać od pacjenta próbkę krwi, dlatego przebieg badania jest krótki i bezbolesny. Wszystkie dawczynie w bazie nowego programu z hiszpańską jakością oocytów w klinikach InviMed, zostały już poddane badaniu, co znacznie przyśpiesza jego przebieg. Po pobraniu próbki pacjenta, jest ona przesyłana medycznym transportem do wyspecjalizowanego laboratorium diagnostyki genetycznej.

Możliwość wykluczenia wystąpienia choroby u potomstwa jest ważnym punktem w doborze dawczyni. Jednak, jak każda metoda, również badania CGT obarczone są ograniczeniami wynikającymi z czułości testu, która wynosi 98%.

CZ. 1 OPISYWANEGO TEMATU ZNAJDZIESZ TUTAJ – KLIK

Dostęp dla wszystkich

Wolny dostęp

Ten materiał dostępny jest dla wszystkich czytelników Chcemy Być Rodzicami. Ale możesz otrzymać więcej posiadając Kontro Premium!
Autor

Chcemy Być Rodzicami

Jedyny magazyn poradnikowy dla starających się o dziecko. Starania naturalne, inseminacja, in vitro, adopcja.