fbpx
Przejdź do treści

Badania genetyczne w zapłodnieniu in vitro (IVF) z komórkami jajowymi dawczyni Cz. 1

Kobieta, która oddaje swoje komórki jajowe do banku gamet, musi spełnić wiele rygorystycznych wymagań, by zostać dopuszczoną do procedury dawstwa. Ważny jest ogólny stan zdrowia, wyniki licznych badań i testów oraz potwierdzona płodność. Jednak dla pacjentów przystępujących do procedury adopcji komórek jajowych coraz większą rolę zaczynają odgrywać także badania genetyczne. Na czym polegają oraz jakie informacje nam dają? Czym są choroby recesywne i ukryte nosicielstwo?

In vitro z adopcją komórek jajowych jest jedną z metod leczenia par zmagających się z problemem niepłodności. Wskazaniem do tej procedury często jest brak komórek pacjentki, natomiast przyczyn samego niedoboru może być wiele: przedwczesna menopauza, zmiany w jajnikach zaburzające proces oogenezy (dojrzewania komórek jajowych) oraz samej owulacji, czy efekt inwazyjnego leczenia (jak radio-
i chemioterapia lub chirurgiczne usunięcie jajników i jajowodów). Na skorzystanie z banku gamet decydują się także pary, których historia leczenia wskazuje na liczne niepowodzenia lub powtarzające się poronienia.

Proces przygotowania dawczyń

Podjęcie decyzji o adopcji komórek jajowych zawsze jest dla pary trudną decyzją, a najwięcej pytań i wątpliwości budzi dawczyni oraz proces jej przygotowania. Obecnie wszystkie banki gamet w Europie zobligowane są do przestrzegania dwojakich standardów: międzynarodowych – wyznaczonych przez Europejskie Towarzystwo Rozrodu Człowieka i Embriologii (ESHRE) – oraz krajowych, w przypadku Polski ustalonych przez Polskie Towarzystwo Medycyny Rozrodu i Embriologii (PTMRiE). Po uzyskaniu pozytywnych wyników w badaniach laboratoryjnych, psychologicznych oraz potwierdzeniu braku nosicielstwa wirusów zakaźnych, dawczyni podpisuje oświadczenie, w którym wyraża zgodę na oddanie komórek rozrodczych oraz rezygnację ze znajomości tożsamości biorcy (ze względu na wymaganą przez polskie prawo anonimowość dawstwa).

Badania genetyczne dawczyni

Potencjalne dawczynie przechodzą również podstawowe badania genetyczne, które mają za zadanie wykryć najczęściej występujące mutacje genowe lub aberracje chromosomowe.

Mogą one powodować choroby genetyczne takie jak: mukowiscydoza, zespół Downa, choroba Huntingtona (pląsawica Huntingtona), zespół Klinefeltera, zespół Pataua, zespół Edwardsa, zespół Turnera, zespół Williamsa, hemofilia, dystrofia mięśniowa.

Współczesna medycyna umożliwia nam jednak o wiele więcej. Rozszerzona diagnostyka nosicielstwa ukrytych mutacji genowych została wprowadzona przez niektóre banki gamet, między innymi hiszpański bank, z którym współpracę podjęły kliniki leczenia niepłodności InviMed. Tam każda z dawczyń została przebadana na obecność mutacji genów. Obecnie istnieje 6 różnych paneli do analizy mutacji. Spośród nich najbardziej kompletny jest CGT 600, które analizuje ponad 6000 mutacji, odpowiadających za ponad 600 zaburzeń genetycznych. Co ważne – samo nosicielstwo mutacji nie jest jednoznaczne z wystąpieniem choroby u nowo narodzonego dziecka. Kluczową kwestią jest pokrycie się mutacji u dawczyni komórki jajowej oraz dawcy plemników, czyli pacjenta.

Dziedziczenie chorób recesywnych

Nosicielami nazywamy osoby, w których genach występuje mutacja, jednak pozostaje ona nieaktywna. Zasadniczym problemem w ich diagnozowaniu jest brak występowania objawów choroby. By zrozumieć to zjawisko, musimy zrozumieć mechanizm dziedziczenia genów od rodziców. Każdy człowiek dziedziczy dwa zestawy genów – jeden po ojcu i jeden po matce. Dopiero odziedziczenie dwóch zestawów, w których występują te same nieprawidłowości, wiąże się z uaktywnieniem choroby. Nosicielstwo polega natomiast na odziedziczeniu tylko jednej kopii genu, w której występuje. Oznacza to, że jeżeli oboje rodziców jest nosicielami, to dziecko ma 25% szans na to, że będzie zdrowe, nie odziedziczając uszkodzonych genów. W innym wypadku zostanie zdrowym nosicielem lub zachoruje. W 3 na 4 przypadkach nie odczuje ono w żaden sposób, by jego rodzice byli nosicielami, ale jednocześnie możliwe, że w przyszłości przekaże ukrytą mutację w kolejnym pokoleniu.

W przypadku kiedy tylko jedno z rodziców jest ukrytym nosicielem mutacji, mamy aż 50% szans, że dziecko jej nie otrzyma i tylko 25% szans, że gen zawierający mutację stanie się dominującym, a tym samym uaktywni chorobę. Badania genetyczne w leczeniu in vitro mają za zadanie zmniejszyć prawdopodobieństwo przekazania mutacji lub całkowicie je wyeliminować.

W DRUGIEJ CZĘŚCI SERII PT. „BADANIA GENETYCZNE W IN VITRO (IVF) Z KOMÓRKAMI JAJOWYMI DAWCZYNI” – już w sierpniu! – DOWIEDZĄ SIĘ PAŃSTWO:

  • czym jest proces genetic matching oraz jak wygląda,
  • z jakich testów i badań genetyczne korzysta współczesna medycyna,
  • jakie są metody wykrywania mutacji genetycznych.

Dostęp dla wszystkich

Wolny dostęp

Ten materiał dostępny jest dla wszystkich czytelników Chcemy Być Rodzicami. Ale możesz otrzymać więcej posiadając Kontro Premium!
Autor

Chcemy Być Rodzicami

Jedyny magazyn poradnikowy dla starających się o dziecko. Starania naturalne, inseminacja, in vitro, adopcja.