Przejdź do treści

Antykoncepcja długoterminowa i współczesne planowanie rodziny

Lekarze przekonują, że antykoncepcja, przede wszystkim ta długoterminowa, pomaga współczesnym kobietom kontrolować swoje życie poprzez planowanie, kiedy chcą zostać matkami

Metody antykoncepcji długoterminowej to rozwiązania, które charakteryzuje długi czas działania (około 3 lat) bez potrzeby codziennej, cotygodniowej czy comiesięcznej aplikacji. Rozwiązania długoterminowe cechuje również najwyższa spośród dostępnych metod skuteczność, wynikająca m. in. ze zminimalizowania możliwości popełnienia błędu stosowania. Antykoncepcja ta jest w pełni odwracalna, a rezygnacja z niej jest możliwa praktycznie w każdym momencie.

CHaBeR News

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Antykoncepcja długoterminowa, zgodnie z rekomendacją Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego[1], uznawana jest za jedną z optymalnych form antykoncepcji o korzystnym profilu korzyści w stosunku do ryzyka. Według ostatnich wytycznych Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego wewnątrzmaciczna hormonalna antykoncepcja może być stosowania nie tylko u kobiet, które już urodziły, ale również u nieródek[2].

 

  • Jakie metody długoterminowe są dostępne w Polsce?

Na polskim rynku dostępne są: wewnątrzmaciczne wkładki miedziane, hormonalne wkładki wewnątrzmaciczne (najnowsze nazywane są hormonalnymi systemami wewnątrzmacicznymi) oraz implanty podskórne.

  • Kiedy można usunąć system wewnątrzmaciczny lub implant podskórny?

Obie metody można stosować do 3 lat, ale jeśli kobieta zdecyduje się zrezygnować z implantu bądź systemu wewnątrzmacicznego, nic nie stoi na przeszkodzie, aby wcześniej go usunąć. Konieczna jest w tym celu wizyta u lekarza ginekologa. Jeśli powodem rezygnacji z metody jest zmiana planów życiowych i chęć zajścia w ciążę to warto pamiętać, że płodność wraca już w następnym cyklu po usunięciu systemu czy implantu.

  • Czy metody długoterminowe mogą być stosowane przez kobiety karmiące piersią?

Długoterminowe rozwiązania antykoncepcyjne można stosować już od 6-ego tygodnia po porodzie. Nowoczesne rozwiązania długoterminowe jak np. system wewnątrzmaciczny nie zawierają estrogenów, przez co nie wpływają na laktację i są bezpieczne dla zdrowia i rozwoju dziecka.

  • Czy wkładka wewnątrzmaciczna może łatwo wypaść z macicy?

Częściowe lub całkowite wypadnięcie wkładki wewnątrzmacicznej (miedzianej lub hormonalnej) może się wydarzyć, jeśli kobieta zostanie nieprawidłowo zakwalifikowana do założenia wkładki (np. z powodu zniekształconej jamy macicy) lub z powodu złego założenia wkładki. Wkładka jest widoczna na USG i zaraz po zabiegu lekarz może sprawdzić czy została prawidłowo założona

  • Czy są metody długoterminowe, które mogą stosować kobiety, które nie rodziły?

            Do tej pory wkładki wewnątrzmaciczne nie były rekomendowane nieródkom, natomiast zgodnie z wytycznymi Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego z marca 2014 r., hormonalny system wewnątrzmaciczny mogą stosować również kobiety, które nie rodziły.



[1] Ginekologia Polska marzec 2014, 85, (3) 234-239

[2] Ibid.

Materiały Prasowe Bayer HealthCare

Chcemy Być Rodzicami

Jedyny magazyn poradnikowy dla starających się o dziecko. Starania naturalne, inseminacja, in vitro, adopcja.

Gdy krew matki zagraża dziecku. Konflikt serologiczny: przyczyny, skutki, leczenie

Noworodek w czapeczce /Ilustracja do tekstów: Pierwsze dziecko z in vitro w Sosonowcu /Konflikt serologiczny w ciąży
fot. Pixabay

Konflikt serologiczny to najczęstsza konsekwencja niezgodności serologicznej matki i dziecka. Jego następstwem może być choroba hemolityczna noworodków, która stanowi istotne zagrożenie dla zdrowia i życia dziecka. Jakie są przyczyny konfliktu serologicznego oraz jak powinna wyglądać jego skuteczna profilaktyka w czasie ciąży oraz po porodzie? Wyjaśnia dr n. med. Justyna Tołłoczko, pediatra w Centrum Medycznym Damiana.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Konflikt serologiczny, zwany też konfliktem matczyno-płodowym, jest najczęściej następstwem niezgodności w czynniku Rh lub grupach głównych krwi matki i płodu.

Przyczyny konfliktu serologicznego. Konflikt serologiczny w zakresie czynnika Rh

Jeżeli czynnik krwi matki to Rh-, a płód Rh+, jej organizm wytwarza przeciwciała przeciwko krwinkom czerwonym dziecka. Zagrożenie to można wykryć na podstawie testu PTA (pośredni test antyglobulinowy, odczyn Coombsa). Badanie to trzeba wykonać na początku ciąży i powtarzać co 2 miesiące.

POLECAMY TAKŻE:Hipercholesterolemia rodzinna zagraża nawet małym dzieciom. Wie o niej tylko kilka procent chorych

Konflikt serologiczny: co zwiększa ryzyko?

Warto wiedzieć, że konflikt serologiczny w zakresie czynnika Rh bardzo rzadko ujawnia się podczas pierwszej ciąży. Wytwarzanie przeciwciał występuje wtedy, gdy do organizmu matki przedostanie się przynajmniej 0,2 ml krwi dziecka. Ryzyko konfliktu serologicznego zwiększa się w czasie:

  • porodu,
  • poronienia,
  • przedwczesnego oddzielenia się łożyska.

Ryzyko konfliktu serologicznego może też wzrastać w następstwie urazów brzucha doznanych przez kobietę w okresie ciąży.

CZYTAJ TEŻ: Jakie należy wykonać badania przed ciążą? [WIDEO]

Konflikt serologiczny: jakie może mieć skutki?

Przeciwciała, które powstają w wyniku konfliktu serologicznego, wywołują rozpad erytrocytów, co prowadzi do niedokrwistości płodu. Niedobór krwinek czerwonych, odpowiedzialnych za przenoszenie tlenu, może spowodować:

  • niedotlenienie,
  • niewydolność krążenia,
  • obrzęk immunologiczny.

Może doprowadzić nawet do zgonu wewnątrzmacicznego.

Z kolei u noworodka następstwem hemolizy erytrocytów może być wczesna i nasilona żółtaczka, wymagająca intensywnego leczenia fototerapią.

Konflikt serologiczny: leczenie

Niedokrwistość płodu można leczyć za pomocą transfuzji krwinek czerwonych.

Z kolei po każdym poronieniu, a także po urodzeniu dziecka z dodatnim czynnikiem Rh kobieta otrzymuje immunoglobulinę anty-D.

– To działanie profilaktyczne przeciw wystąpieniu konfliktu w następnej ciąży – wyjaśnia dr n. med. Justyna Tołłoczko, pediatra z Centrum Medycznego Damiana.

Jak dodaje ekspertka, u kobiet z Rh ujemnym należy w czasie ciąży monitorować miano przeciwciał anty-D i – ewentualnie – podawać immunoglobulinę.

– Dlatego ważne jest, aby w przypadku rozpoznania konfliktu serologicznego w zakresie czynnika Rh ciąża była prowadzona w specjalistycznym ośrodku. Dziecko, szczególnie po transfuzjach dopłodowych, powinno urodzić się w szpitalu o referencyjności III stopnia – podkreśla dr Justyna Tołłoczko.

Jeżeli problem występuje u noworodka i objawia się żółtaczką, w której stężenie bilirubiny wzrasta pomimo zastosowanej fototerapii, konieczne jest wykonanie transfuzji wymiennej krwi. To zabieg polegający na niemal całkowitej wymianie krwi. Musi zostać wykonany w ośrodku II lub III stopnia referencyjności. Transfuzja wymienna krwi pozwala na usunięcie krwinek, które zostały uszkodzone przez przeciwciała, oraz bilirubiny powstałej z ich rozpadu.

ZOBACZ RÓWNIEŻ: Nowy test krwi ciężarnej oceni ryzyko przedwczesnego porodu?

Konflikt serologiczny w grupach głównych krwi. Kiedy występuje?

Możliwe jest także wystąpienie konfliktu serologicznego w grupach głównych krwi. Ma to miejsce w sytuacji, gdy matka ma grupę krwi 0, natomiast dziecko dziedziczy po ojcu grupę A lub B.

–  Przebieg konfliktu serologicznego jest wówczas łagodniejszy. Nie wymaga leczenia w ciąży i objawia się chorobą hemolityczną noworodka – dodaje.

Konflikt serologiczny: profilaktyka śródciążowa i okołoporodowa

Obecnie stosuje się dwa rodzaje profilaktyki konfliktu serologicznego. Są to:

  • śródciążowa profilaktyka konfliktu serologicznego – przeprowadzana między 28. a 30. tygodniem ciąży. Polega na podaniu immunoglobuliny anty-D (w dawce 300 μg). Stosuje się ją u kobiet z grupy ryzyka: z czynnikiem Rh D ujemnym, szczególnie zaś w grupie ciężarnych, u których wystąpiły m.in. krwawienia, urazy brzucha oraz tych, które w okresie ciąży zostały poddane zabiegom wewnątrzmacicznym. Zabieg zmniejsza ryzyko wystąpienia konfliktu serologicznego niemal do zera. Od 2018 r. zabieg jest refundowany.
  • okołoporodowa profilaktyka konfliktu serologicznego – stosowana jest u kobiet z Rh D ujemnym, które urodziły dziecko z dodatnim czynnikiem Rh D. Immunoglobulinę anty-D należy podać wtedy w ciągu 72 godzin od porodu. Jej dawka jest uzależniona od rodzaju porodu (sposób naturalny, cesarskie cięcie), a także od ewentualnych zabiegów okołoporodowych (np. konieczności ręcznego wydobycia łożyska).

Dzięki rozwojowi medycyny lekarze specjaliści mogą dziś znacznie skuteczniej diagnozować zagrożenie konfliktem serologicznym i odpowiednio wcześnie wdrożyć zalecane postępowanie medyczne. Dlatego prawidłowo prowadzona ciąża to pierwszy krok do zdrowia noworodka.

TUTAJ kupisz e-wydanie magazynu „Chcemy Być Rodzicami”

Dr Justyna Tołłoczko

Ekspert

dr n. med. Justyna Tołłoczko

Pediatra w Centrum Medycznym Damiana

Chcemy Być Rodzicami

Jedyny magazyn poradnikowy dla starających się o dziecko. Starania naturalne, inseminacja, in vitro, adopcja.

Poziom serotoniny u matki wpływa nie tylko na jej zdrowie. Może mieć także związek z autyzmem u dziecka

Mała dziewczynka przytula się do brzucha mamy /Ilustracja do tekstu: Poziom serotoniny u matki a autyzm dziecka

Stopień nasilenia objawów autyzmu u dziecka może mieć związek z poziomem serotoniny w organizmie matki – wynika z najnowszych analiz naukowych. Badacze wskazują, że to zaskakujące odkrycie może wyznaczyć nowy kierunek w badaniach nad przyczynami rozwoju zaburzeń ze spektrum autyzmu.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Serotonina, zwana hormonem szczęścia, to ważny neuroprzekaźnik w ośrodkowym układzie nerwowym. Szacuje się, że 1 na 3 osoby z autyzmem ma podwyższony poziom tego związku we krwi. Nie jest jak dotąd jasne, w jakim stopniu stężenie serotoniny wpływa na poszczególne cechy autyzmu. W tegorocznych badaniach postanowiono jednak przyjrzeć się innemu związkowi między serotoniną a autyzmem.

CZYTAJ TEŻ: Poród zimą a depresja poporodowa. Zobacz, co mówią badania

Poziom serotoniny u matki a autyzm dziecka. Nowe podejście do badań

Zespół badaczy pod kierownictwem prof. Jeremy’ego Veenstry-VanderWeelego, lekarza psychiatry z Uniwersytetu Columbia, przeanalizował dane dotyczące 181 dzieci i dorosłych z autyzmem (w wieku 3-27 lat), a także 119 matek i 99 ojców.

W trakcie prowadzonych badań naukowcy za pomocą standardowych testów diagnostycznych potwierdzili rozpoznanie autyzmu u dzieci. Dodatkowo wykorzystali inne skale, aby zmierzyć zdolności adaptacyjne tej grupy respondentów oraz ich umiejętności kognitywne. W badaniach rozróżniono trzy stopnie nasilenia zaburzeń ze spektrum autyzmu: łagodny, umiarkowany i wysoki. Ponadto zespół naukowców wykonał pomiary poziomu serotoniny: zarówno u osób z autyzmem, jak i ich rodziców.

ZOBACZ RÓWNIEŻ: Choruję na depresję, chcę być matką – jak wygrać obie te walki?

Poziom serotoniny u matki a autyzm dziecka. Zaskakujące powiązania

Uwzględnienie stężenia serotoniny we krwi przyniosło zaskakujące wyniki. Okazało się, że u kobiet, których dzieci mają silne objawy autyzmu, występuje niższy poziom serotoniny niż u tych, których potomstwo ma łagodne lub umiarkowane zaburzenia ze spektrum autyzmu. W badaniu nie stwierdzono jednak związku między nasileniem objawów autyzmu u dzieci a stężeniem serotoniny we krwi ich ojców.

To pierwsze badanie, które pokazuje korelację pomiędzy poziomem serotoniny u matki a autyzmem u dzieci.

– Odkrycie jest zaskakujące – mówi Jeremy Veenstra-VanderWeele. – Zazwyczaj nie myślimy o badaniu biomarkerów u mam, chociaż w przypadku autyzmu wydaje się to wskazane – dodaje.

Według naukowców wyniki najnowszego badania sugerują, że zaburzenia w rozwoju płodu mogą nasilać się wraz ze spadkiem poziomu serotoniny u matki. Niezbędne są jednak dodatkowe, dokładniejsze analizy.

– Warto prześledzić poziom serotoniny u kobiet w całym okresie ciąży, aby sprawdzić, czy w określonym czasie może wystąpić pewna zmienność stężenia tego związku, która mogłaby być skorelowana z autyzmem – skomentował wyniki amerykańskich naukowców Francine Côté, badacz z Francuskiego Narodowego Centrum Badań Naukowych.

Źródło: spectrumnews.org

POLECAMY TAKŻE: Związek między PCOS matki a autyzmem dziecka

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.

Rozwój wcześniaka. Wszystko, co musisz wiedzieć, gdy istnieje ryzyko porodu przedwczesnego

Noworodek na kocu w towarzystwie maskotki /Ilustracja do tekstu: Ryzyko przedwczesnego porodu i rozwój wcześniaka. Wszystko, co musisz wiedzieć
Fot.: Spencer Selover /Pexels.com

Każdego roku w Polsce rodzi się kilkaset wcześniaków. Zbyt wczesne narodziny wiążą się niejednokrotnie z szeregiem zagrożeń zdrowotnych i koniecznością dostosowania opieki do wymogów niedojrzałego organizmu.  Czy ryzyko przedwczesnego porodu można przewidzieć, co warto wiedzieć o rozwoju wcześniaka i o co szczególnie zadbać w pierwszych tygodniach i miesiącach jego życia?

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Wcześniak – co to znaczy?

Słowem wcześniak określa się dzieci urodzone pomiędzy 22. a 37. tygodniem ciąży. Na świat w tym czasie przychodzi niemal 7% noworodków. Skrajne wcześniactwo dotyczy zaś maluszków, które urodziły się przed 28. tygodniem ciąży, a ich masa urodzeniowa jest mniejsza niż 1 kg. Tak niedojrzałe organizmy mogą wymagać wielomiesięcznego leczenia, a konsekwencje przedwczesnych narodzin bywają trwałe i poważne.

Im bliżej wyznaczonego terminu porodu rodzi się wcześniak, tym większe są jego szanse na jego zdrowy, niezakłócony rozwój. Zawsze jednak przedwcześnie urodzony maluch będzie wymagać częstych, regularnych wizyt u lekarzy różnych specjalności – najlepiej aż do osiągnięcia wieku szkolnego. W pierwszych latach życia monitoruje się rozwój wcześniaka oraz wyrównuje ewentualne nieprawidłowości, np. przy pomocy rehabilitacji.

Troskliwa opieka i stały nadzór interdyscyplinarnego zespołu lekarzy znacząco zwiększą szanse wcześniaka na nadrobienie zaległości rozwojowych względem rówieśników.

Przedwczesny poród: czy można się do niego przygotować?

Przedwczesnym narodzinom dziecka nie da się zapobiec, ale często można je przewidzieć. Dlatego ważne jest, aby przyszła mama pozostawała pod opieką dobrego lekarza. Kiedy zostanie stwierdzony tzw. zagrażający poród przedwczesny, konieczna jest hospitalizacja ciężarnej w referencyjnym szpitalu specjalistycznym. Przyszłej mamie podaje się wówczas glikokortykosteroidy, czyli leki o silnym działaniu przeciwzapalnym, wpływające na metabolizm i uzupełniające niedobór hormonów. Przenikają one do organizmu dziecka i powodują przyspieszone dojrzewanie ważnych życiowo narządów, szczególnie płuc. Ta prenatalna terapia, wdrożona przynajmniej 48 godzin przed porodem, pomaga uniknąć licznych powikłań przedwczesnego urodzenia.

Co zwiększa ryzyko przedwczesnego porodu?

Przedwczesny poród może nastąpić w wyniku przewlekłych chorób matki lub takich schorzeń jak nadciśnienie ciążowe, niewydolność szyjki macicy czy infekcje wewnątrzmaciczne. Jednak powodem zbyt szybkiego przyjścia dziecka na świat mogą być także:

  • stres przyszłej mamy,
  • niestabilna sytuacja życiowa,
  • nadmierne obciążenie pracą,
  • nieregularny tryb życia.

Mając świadomość czynników ryzyka przedwczesnego porodu, ważna jest dbałość o zdrowie i dobrą kondycję w czasie ciąży. Warto zadbać o dostosowaną do stanu zdrowia aktywność fizyczną oraz właściwy sposób żywienia. Prawidłowa, zbilansowana dieta przyszłej mamy rozpoczyna okres tzw. programowania żywieniowego. Trwa ono przez 1000 pierwszych dni życia młodego organizmu i zaczyna się już w chwili poczęcia.

CZYTAJ TEŻ: Wcześniak w domu – jaka jest różnica w opiece nad wcześniakiem a dzieckiem, które przyszło na świat w terminie?

Rozwój wcześniaka w pierwszych tygodniach życia

Maluch, który zbyt wcześnie opuścił brzuch mamy, powinien przebywać w podwyższonej temperaturze otoczenia i większej wilgotności powietrza. Najmniejsze wcześniaki wymagają też stałego monitorowania czynności życiowych organizmu, a w wypadku niedojrzałości układu pokarmowego – żywienia dożylnego. To dlatego pierwsze tygodnie życia maluch spędzi zapewne w inkubatorze. Nie oznacza to jednak, że powinien przebywać w całkowitej izolacji. Wręcz przeciwnie – bardzo ważne jest, aby rodzice towarzyszyli przedwcześnie urodzonemu noworodkowi jak najczęściej. Dotykanie maluszka, mówienie do niego, głaskanie go, a wraz z poprawą jego stanu zdrowia także noszenie i przytulanie są niezbędne dla jego zdrowia i prawidłowego rozwoju.

Po narodzinach wcześniaka kluczowa jest też jak najwcześniejsza diagnostyka i możliwie szybkie rozpoznanie ewentualnych wad towarzyszących wcześniactwu. Umożliwia to skuteczne leczenie, ograniczenie odległych skutków chorób oraz wyrównywanie szans rozwojowych wcześniaków.

Bardzo ważne jest pozytywne nastawienie, a o nie nietrudno, gdy przyjrzymy się rozwojowi neonatologii. Jeszcze kilkanaście lat temu ratowano wyłącznie wcześniaki z masą urodzeniową powyżej kilograma, a aż połowa dzieci ważących mniej niż 750 gramów umierała. Obecnie ratowane są już dzieci urodzone w 22. tygodniu ciąży. Najmniejsze na świecie uratowane i – co istotne – prawidłowo rozwijające się dziecko urodziło się w 21. tygodniu ciąży, ważąc niecałe 0,5 kg.

Wcześniak a karmienie piersią. Kilka faktów o prawidłowym żywieniu malucha

Istotny dla zdrowia i prawidłowego rozwoju dzieci przedwcześnie urodzonych jest też prawidłowy sposób ich żywienia. Jak wynika z badania „Kompleksowa ocena sposobu żywienia dzieci w wieku od 5. do 36. miesiąca życia”, niecałe 60% mam karmi swoje dzieci naturalnie przynajmniej do 6. miesiąca. Tymczasem dla zdrowia wcześniaków mleko mamy jest szczególnie cenne. WHO zaleca wyłączne karmienie piersią przez pierwszych 6 miesięcy życia. Gdy minie pół roku, ten rodzaj żywienia dziecka należy kontynuować – z jednoczesnym rozszerzaniem diety.

Po okresie wyłącznego karmienia piersią, kluczowego w wypadku wcześniaków, bardzo ważny jest etap prawidłowego rozszerzania diety, wprowadzania pokarmów potencjalnie alergizujących i glutenu oraz dbałości o bezpieczeństwo i odpowiednią jakość żywności podawanej najmłodszym. Decyzję o tym, kiedy należy rozszerzyć dietę wcześniaka, powinien podjąć lekarz prowadzący. Cennym wsparciem dla rodziców będzie również kalendarz żywienia dziecka dostępny bezpłatnie na www.1000dni.pl. Narzędzie zostało pozytywnie zaopiniowane przez Instytut Matki i Dziecka, Instytut „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” i Stowarzyszenie „Zdrowe Pokolenia”.

Wcześniak a szczepienie i żłobek: co warto wiedzieć?

Noworodki urodzone przed czasem mają więcej szczepień – zarówno obowiązkowych, jak i zalecanych. Z tego samego powodu – zdaniem ekspertów – nie powinny uczęszczać do żłobka. Jednak objęte prawidłową opieką w szpitalu i po jego opuszczeniu mogą skutecznie nadrabiać zaległości rozwojowe i dorównać potencjałem dzieciom urodzonym w terminie.

POLECAMY RÓWNIEŻ: Oto najmniejszy wcześniak w Polsce. W chwili narodzin dziewczynka ważyła 350 gramów!

materiał prasowy

Materiały prasowe to teksty przesyłane podmioty zewnętrzne do publikacji w różnych mediach, informują o wydarzeniach, osiągnięciach, bywają zaproszeniami na spotkania.

Mutacje genu FMR1: czym grożą, jak wpływają na płodność i zdrowie potomstwa?

Łańcuch DNA /Ilustracja do tekstu: Badania gemetyczne w niepłodności. Sprawdź swoją wiedzę - QUIZ /Premutacje i mutacje genu FMR1: ryzyko chorób, diagnostyka. Zespół łamliwego chromosomu X
Fot.: typographyimages /Pixabay.com

Gen FMR1, choć mało znany, odgrywa bardzo ważną rolę w rozwoju człowieka oraz istotnie wpływa na nasz potencjał rozrodczy. Nieprawidłowości w jego budowie mogą skutkować niepłodnością, a także poważnymi schorzeniami, które obniżają jakość życia i zagrażają całym pokoleniom. Na czym polegają premutacje i mutacje genu FMR1, kiedy wywołują zespół łamliwego chromosomu X i co musimy na ten temat wiedzieć, zanim rozpoczniemy starania o dziecko?

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Gen FMR1, odkryty w 1991 roku, zlokalizowany jest na długim ramieniu żeńskiego chromosomu płciowego (X) i zawiera powtórzenia trójnukleotydu CGG. Kodując białka aktywne w synapsach, ma istotne znaczenie dla właściwego rozwoju procesów poznawczych człowieka. Nie mniejszy wpływ przejawia na funkcję jajników u kobiet.

Prawidłowa postać genu FMR1 ma 5-39 powtórzeń trójnukleotydu CGG. Allele FMR1, w których znajduje się zbyt wiele tych sekwencji, związane są – w zależności od liczby takich powtórzeń – z występowaniem mutacji lub premutacji tego genu (bądź ryzykiem ich wystąpienia). Wszystkie te zmiany mogą doprowadzić do szeregu nieprawidłowości neurorozwojowych, a także chorób, których konsekwencje pojawią się dopiero w dorosłym życiu.

Mutacje genu FMR1 a zespół łamliwego chromosomu X

Zespół łamliwego chromosomu X (nazywany też skrótowo FraX i FXS – z ang. Fragile X Syndrome) to jedna z częstszych genetycznych przyczyn niepełnosprawności intelektualnej, a także autyzmu. Zgodnie z szacunkami, schorzenie to występuje u chłopców z częstością 1 na 1200-3600 urodzeń, a u dziewczynek –1 na 4000-6000.

Po raz pierwszy zespół łamliwego chromosomu X został opisany w 1943 roku (ok. 50 lat przed odkryciem, że jego źródło tkwi w genie FMR1) w publikacji „A Pedigree of Mental Defect Showing Sex-Linkage”. Jej autorami była dwójka naukowców: James Purdon Martin i Julia Bell. Od ich nazwisk FraX bywa nazywany również zespołem Martina-Bell.

Jak wynika ze współczesnych badań, aż 99% wszystkich przypadków zespołu łamliwego chromosomu X związanych jest z występowaniem specyficznej mutacji w genie FMR1. Polega ona na nadmiernej replikacji trójnukleotydów CGG (200-1000 razy), która powoduje wyciszenie genu FMR1 i zaburzenie syntezy jednego z białek – FMRP – kodowanego przez ten gen. W efekcie tego procesu u pacjentów  rozwijają się:

  • poważne trudności w nauce

lub

  • niepełnosprawność intelektualna (o zróżnicowanym stopniu, zależnym m.in. od płci).

Objawom tym towarzyszą niejednokrotnie m.in. zaburzenia psychoruchowe, deficyty zdolności adaptacyjnych i zaburzenia zachowania. U chorych (szczególnie płci męskiej) wykształcają się też cechy fenotypowe. Obserwuje się m.in. pociągłą twarz, większą głowę, płaskostopie, odstające małżowiny uszne i duże jądra.

U kobiet, posiadających parę chromosomów X, zespół FraX (FXS) daje łagodniejsze objawy – inaktywacji ulega bowiem jeden z chromosomów żeńskich. W tej grupie chorych schorzenie często nie jest prawidłowo diagnozowane. Może objawiać się m.in.:

  • niepełnosprawnością intelektualną w stopniu lekkim,
  • trudnościami w nauce,
  • zaburzeniami behawioralnymi,
  • zaburzeniami zdrowia psychicznego.

Także cechy fizyczne u kobiet z pełną mutacją FMR1 wyrażone są subtelniej niż u mężczyzn. Uwzględniają zwykle wydłużoną twarz oraz powiększone małżowiny uszne.

CZYTAJ TEŻ: Co to jest adopcja prenatalna i dla kogo jest wskazana? Wyjaśnia ekspert

Premutacje genu FMR1 a objawy zespołu łamliwego chromosomu X

Gdy sekwencja CGG powtórzona jest 55-200 razy, mówimy premutacji genu FMR1. Większość osób, które są jej nosicielami, zachowuje sprawność intelektualną. U niektórych już na wczesnym etapie rozwoju obserwuje się jednak łagodne pozaintelektualne objawy nosicielstwa wadliwego genu:

  • zaburzenia o podłożu psychicznym (stany lękowe lub depresja),
  • cechy fenotypowe (pociągła twarz, odstające uszy).

Należy pamiętać, że premutacja genu FMR1 wiąże się z dalszym, wielopokoleniowym ryzykiem. Gen z nadmierną liczbą powtórzeń trójnukleotydu CGG może być przekazywany w sposób niestabilny. W procesie mejozy liczebność tej sekwencji może się dodatkowo zwiększać, prowadząc do rozwoju pełnej mutacji genu FMR1 (a tym samym – zespołu łamliwego chromosomu X) w kolejnych pokoleniach.

ZOBACZ RÓWNIEŻ: Karyomapping: Nowy sposób wykrywania chorób genetycznych u zarodków z IVF

Mutacje genu FMR1: zespół łamliwego chromosomu X a dziedziczenie. Tu płeć ma znaczenie!

Charakterystyczną cechą zespołu łamliwego chromosomu X jest atypowy sposób dziedziczenia, oparty na tzw. paradoksie Shermana. Z uwagi na specyficzną aktywność mutacji, która ma charakter dynamiczny, prawdopodobieństwo wystąpienia objawów schorzenia wzrasta z pokolenia na pokolenie. Dzieje się to jednak na określonych zasadach.

Przejście premutacji w pełną mutację genu FMR1 następuje tylko wtedy, gdy nieprawidłowa wersja genu zostanie przekazana potomstwu przez matkę. Ryzyko urodzenia dziecka z pełną mutacją genu FMR1, skutkującą zwykle rozwojem FraX, zależy od liczby powtórzeń trójnukleotydu CGG w premutacji. Gdy jest ich ok. 60,  prawdopodobieństwo, że u dziecka rozwinie się choroba, jest niewielkie. Jeżeli jednak replikacja występuje 90 lub więcej razy, ryzyko wzrasta do 50%  i jest takie samo dla każdej kolejnej ciąży. Urodzenie dziecka z zespołem FraX jest więc możliwe zarówno wtedy, gdy matka jest nosicielką mutacji FMR1, jak i premutacji tego genu.

Mężczyzna, który jest nosicielem premutacji genu FMR1, przekaże ją wszystkim swoim córkom (nie otrzymają jej jednak synowie; płeć męska rozwija się bowiem z chromosomu Y). Córki te przekażą swoim dzieciom wadliwy gen o jeszcze wyższej liczbie powtórzeń trójnukleotydu CGG, co zwiększy ryzyko rozwoju zespołu FraX.

Z kolei w plemnikach mężczyzn z pełną mutacją genu FMR1, u których rozwinął się zespół łamliwego chromosomu X, znajduje się premutacja genu FMR1, która zwykle skutkuje trwałą niepłodnością. Jeśli jednak pacjenci będą zdolni do poczęcia potomstwa, ich córki odziedziczą premutację genu FMR1, która w kolejnym pokoleniu może wywołać chorobę.

CZYTAJ TEŻ: Geny ojca a rak jajnika. Przełomowe odkrycie naukowców

Premutacje FMR1 a pierwotna niewydolność jajników (FXPOI)

Inną konsekwencją zwielokrotnienia powtórzeń trójnukleotydu CGG w genie FMR1 bywa genetycznie uwarunkowana pierwotna niewydolność jajników (FXPOI z ang. Fragile X-associated Primary Ovarian Insufficiency), wiążąca się z przedwczesnym wygasaniem ich funkcji (przed 40. rokiem życia). Objawy kliniczne występują wówczas dopiero w dorosłym życiu. Szacuje się, że FXPOI dotyczy aż 20% kobiet z premutacją FMR1.

Ponadto kobiety, u których występuje ta nieprawidłowość genetyczna, mają zwiększone ryzyko rozwoju zaburzeń immunologicznych (m.in. chorób tarczycy, fibromialgii, zespołu jelita drażliwego) oraz neurologicznych (migren, neuropatii).

W dorosłym życiu (zwykle po 50. roku życia) może uaktywnić się także zespół drżenia i ataksji (FXTAS) – schorzenie neurodegeneracyjne związane z łamliwym chromosomem X. Ryzyko wystąpienia FXTAS przy premutacji genu FMR1 wynosi 30% w przypadku mężczyzn i 10% w przypadku kobiet.

Badanie w kierunku premutacji i mutacji genu FMR1. Test na FraX

Diagnostyka w kierunku nieprawidłowości w obrębie genu FMR1 opiera się na dwóch badaniach genetycznych.

W wielu laboratoriach dostępne jest badanie przesiewowe genu FMR1, umożliwiające ocenę regionu, w którym występują powtórzenia trójnukleotydu CGG. Materiałami do takiego badania genu FMR1 mogą być: próbka krwi obwodowej, wymaz z nabłonka jamy ustnej lub próbka DNA. Na wynik analizy należy poczekać ok. miesiąca.

Drugim, uzupełniającym testem diagnostycznym w kierunku mutacji genu FMR1 jest Southern Blot genomowego DNA, które umożliwia dokładniejszą ocenę liczby powtórzeń CGG. Inny wariant tego badania pozwala na ilościowe określenie metylacji promotora genu FMR1. Próbkę do analizy pozyskuje się z krwi obwodowej lub ze śliny. Wynik otrzymamy po ok. 3 miesiącach.

Warto mieć świadomość, że badanie w kierunku mutacji lub premutacji FMR1 jest ważne nie tylko dla nas samych, ale także dla zdrowia innych członków rodziny, przyszłego potomstwa, a także kolejnych pokoleń. Wiedza o nosicielstwie wadliwego genu FMR1 umożliwia podjęcie świadomej decyzji w zakresie prokreacji. Choć dziedziczeniu nieprawidłowego allela FMR1 nie można zapobiec, istnieje możliwość wykonania badań prenatalnych, która pozwolą określić, czy płód odziedziczył wadliwą kopię genu.


Źródło: M.Z. Lisik, „Problemy zdrowotne u kobiet nosicielek premutacji w genie FMR1”, w: Psychiatr. Pol. 2017/51(5); M.Z. Lisik, M. Janas-Kozik, I. Krupka-Matuszczyk, A.L. Sieroń, „Zespół łamliwego chromosomu X – problem dziecka i rodziców”, w: Psychiatr. Pol. 2011/45(3); A. Landowska, S. Rzońca, J. Bal, M. Gos, „Zespół łamliwego chromosomu X i choroby FMR1-zależne”, w: Developmental Period Medicine 2018/22(1)


POLECAMY:

Niepłodność a wady genetyczne – jakie geny warto zbadać?

 

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.