Przejdź do treści

9 rzeczy, których nie powinno mówić się bezdzietnej koleżance

Kiedy rozmowy schodzą na temat ciąży i rodzicielstwa, każdy jest ekspertem. Słyszy się rady, które mają pomóc rozwiązać wszystkie związane z bezpłodnością problemy. Są jednak rzeczy, których mówić się nie powinno. Oto część z nich.

Musisz się bardziej starać!

CHaBeR News

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Jedną z najczęstszych rad jest: Więcej praktyki! Wydaje się to przecież całkiem logiczne i rozsądne. Powinno dać rezultaty, bo im więcej razy próbuje się strzelić gola, tym większa szansa trafienia do bramki.

Powinnaś się zrelaksować

Wyluzuj się, nie od razu Kraków zbudowano. Po co ten pośpiech? Uda się, jeśli przestaniesz się tak na tym skupiać. To jednak nie zawsze możliwe.

Weź moje dzieci

Naprawdę, sprawdzisz jak to jest użerać się z tymi maluchami. Częściej oczywiście mówi się to żartem, ale żadna kobieta zmagająca się z niepłodnością nie chce tego usłyszeć.

Co z tymi bliźniętami?

Nie boisz się  mieć bliźniaków? Nawet zdrowa para może się zastanawiać nad tą kwestią,  przypadku tej, która stara się bez skutku, wiąże się jednak raczej z trudną decyzją o zastosowaniu In vitro.

Ile to będzie cię kosztować?

Czy to nie za drogie? Pytanie o finanse jest dość osobiste, do tego, czy mamy nie traktują swoich dzieci jako kogoś bezcennego? In vitro oznacza tak samo koszty finansowe, jak i emocjonalne.

Kiedy sobie odpuścisz?

To pytanie jest jak cios w brzuch.  Zadawanie go przypomina o może wielokrotnym niepowodzeniu i wymusza przyznanie do bolesnej klęski.

A może pies zamiast?

Najgorszy możliwy komentarz – posiadanie psa czy kota nie równa się posiadaniu dziecka, nawet jeśli traktuje się te zwierzęta jak członków rodziny.

Kto ma problem?

Pomijając fakt, że nie na miejscu jest pytać: “Które z was ma problem?”, nikt nie chce czuć się wybrakowanym. Czasami wszystko wydaje się idealne, a i tak dziecko się nie pojawia.

Moja ciąża to wpadka

Opowiadanie o przypadkowym zajściu w ciążę nie pomaga – przepraszanie również.

 

Karolina Błaszkiewicz

dziennikarka. Związana z magazynem Chcemy Być Rodzicami i z natemat.pl

Mutacje genu FMR1: czym grożą, jak wpływają na płodność i zdrowie potomstwa?

Łańcuch DNA /Ilustracja do tekstu: Badania gemetyczne w niepłodności. Sprawdź swoją wiedzę - QUIZ /Premutacje i mutacje genu FMR1: ryzyko chorób, diagnostyka. Zespół łamliwego chromosomu X
Fot.: typographyimages /Pixabay.com

Gen FMR1, choć mało znany, odgrywa bardzo ważną rolę w rozwoju człowieka oraz istotnie wpływa na nasz potencjał rozrodczy. Nieprawidłowości w jego budowie mogą skutkować niepłodnością, a także poważnymi schorzeniami, które obniżają jakość życia i zagrażają całym pokoleniom. Na czym polegają premutacje i mutacje genu FMR1, kiedy wywołują zespół łamliwego chromosomu X i co musimy na ten temat wiedzieć, zanim rozpoczniemy starania o dziecko?

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Gen FMR1, odkryty w 1991 roku, zlokalizowany jest na długim ramieniu żeńskiego chromosomu płciowego (X) i zawiera powtórzenia trójnukleotydu CGG. Kodując białka aktywne w synapsach, ma istotne znaczenie dla właściwego rozwoju procesów poznawczych człowieka. Nie mniejszy wpływ przejawia na funkcję jajników u kobiet.

Prawidłowa postać genu FMR1 ma 5-39 powtórzeń trójnukleotydu CGG. Allele FMR1, w których znajduje się zbyt wiele tych sekwencji, związane są – w zależności od liczby takich powtórzeń – z występowaniem mutacji lub premutacji tego genu (bądź ryzykiem ich wystąpienia). Wszystkie te zmiany mogą doprowadzić do szeregu nieprawidłowości neurorozwojowych, a także chorób, których konsekwencje pojawią się dopiero w dorosłym życiu.

Mutacje genu FMR1 a zespół łamliwego chromosomu X

Zespół łamliwego chromosomu X (nazywany też skrótowo FraX i FXS – z ang. Fragile X Syndrome) to jedna z częstszych genetycznych przyczyn niepełnosprawności intelektualnej, a także autyzmu. Zgodnie z szacunkami, schorzenie to występuje u chłopców z częstością 1 na 1200-3600 urodzeń, a u dziewczynek –1 na 4000-6000.

Po raz pierwszy zespół łamliwego chromosomu X został opisany w 1943 roku (ok. 50 lat przed odkryciem, że jego źródło tkwi w genie FMR1) w publikacji „A Pedigree of Mental Defect Showing Sex-Linkage”. Jej autorami była dwójka naukowców: James Purdon Martin i Julia Bell. Od ich nazwisk FraX bywa nazywany również zespołem Martina-Bell.

Jak wynika ze współczesnych badań, aż 99% wszystkich przypadków zespołu łamliwego chromosomu X związanych jest z występowaniem specyficznej mutacji w genie FMR1. Polega ona na nadmiernej replikacji trójnukleotydów CGG (200-1000 razy), która powoduje wyciszenie genu FMR1 i zaburzenie syntezy jednego z białek – FMRP – kodowanego przez ten gen. W efekcie tego procesu u pacjentów  rozwijają się:

  • poważne trudności w nauce

lub

  • niepełnosprawność intelektualna (o zróżnicowanym stopniu, zależnym m.in. od płci).

Objawom tym towarzyszą niejednokrotnie m.in. zaburzenia psychoruchowe, deficyty zdolności adaptacyjnych i zaburzenia zachowania. U chorych (szczególnie płci męskiej) wykształcają się też cechy fenotypowe. Obserwuje się m.in. pociągłą twarz, większą głowę, płaskostopie, odstające małżowiny uszne i duże jądra.

U kobiet, posiadających parę chromosomów X, zespół FraX (FXS) daje łagodniejsze objawy – inaktywacji ulega bowiem jeden z chromosomów żeńskich. W tej grupie chorych schorzenie często nie jest prawidłowo diagnozowane. Może objawiać się m.in.:

  • niepełnosprawnością intelektualną w stopniu lekkim,
  • trudnościami w nauce,
  • zaburzeniami behawioralnymi,
  • zaburzeniami zdrowia psychicznego.

Także cechy fizyczne u kobiet z pełną mutacją FMR1 wyrażone są subtelniej niż u mężczyzn. Uwzględniają zwykle wydłużoną twarz oraz powiększone małżowiny uszne.

CZYTAJ TEŻ: Co to jest adopcja prenatalna i dla kogo jest wskazana? Wyjaśnia ekspert

Premutacje genu FMR1 a objawy zespołu łamliwego chromosomu X

Gdy sekwencja CGG powtórzona jest 55-200 razy, mówimy premutacji genu FMR1. Większość osób, które są jej nosicielami, zachowuje sprawność intelektualną. U niektórych już na wczesnym etapie rozwoju obserwuje się jednak łagodne pozaintelektualne objawy nosicielstwa wadliwego genu:

  • zaburzenia o podłożu psychicznym (stany lękowe lub depresja),
  • cechy fenotypowe (pociągła twarz, odstające uszy).

Należy pamiętać, że premutacja genu FMR1 wiąże się z dalszym, wielopokoleniowym ryzykiem. Gen z nadmierną liczbą powtórzeń trójnukleotydu CGG może być przekazywany w sposób niestabilny. W procesie mejozy liczebność tej sekwencji może się dodatkowo zwiększać, prowadząc do rozwoju pełnej mutacji genu FMR1 (a tym samym – zespołu łamliwego chromosomu X) w kolejnych pokoleniach.

ZOBACZ RÓWNIEŻ: Karyomapping: Nowy sposób wykrywania chorób genetycznych u zarodków z IVF

Mutacje genu FMR1: zespół łamliwego chromosomu X a dziedziczenie. Tu płeć ma znaczenie!

Charakterystyczną cechą zespołu łamliwego chromosomu X jest atypowy sposób dziedziczenia, oparty na tzw. paradoksie Shermana. Z uwagi na specyficzną aktywność mutacji, która ma charakter dynamiczny, prawdopodobieństwo wystąpienia objawów schorzenia wzrasta z pokolenia na pokolenie. Dzieje się to jednak na określonych zasadach.

Przejście premutacji w pełną mutację genu FMR1 następuje tylko wtedy, gdy nieprawidłowa wersja genu zostanie przekazana potomstwu przez matkę. Ryzyko urodzenia dziecka z pełną mutacją genu FMR1, skutkującą zwykle rozwojem FraX, zależy od liczby powtórzeń trójnukleotydu CGG w premutacji. Gdy jest ich ok. 60,  prawdopodobieństwo, że u dziecka rozwinie się choroba, jest niewielkie. Jeżeli jednak replikacja występuje 90 lub więcej razy, ryzyko wzrasta do 50%  i jest takie samo dla każdej kolejnej ciąży. Urodzenie dziecka z zespołem FraX jest więc możliwe zarówno wtedy, gdy matka jest nosicielką mutacji FMR1, jak i premutacji tego genu.

Mężczyzna, który jest nosicielem premutacji genu FMR1, przekaże ją wszystkim swoim córkom (nie otrzymają jej jednak synowie; płeć męska rozwija się bowiem z chromosomu Y). Córki te przekażą swoim dzieciom wadliwy gen o jeszcze wyższej liczbie powtórzeń trójnukleotydu CGG, co zwiększy ryzyko rozwoju zespołu FraX.

Z kolei w plemnikach mężczyzn z pełną mutacją genu FMR1, u których rozwinął się zespół łamliwego chromosomu X, znajduje się premutacja genu FMR1, która zwykle skutkuje trwałą niepłodnością. Jeśli jednak pacjenci będą zdolni do poczęcia potomstwa, ich córki odziedziczą premutację genu FMR1, która w kolejnym pokoleniu może wywołać chorobę.

CZYTAJ TEŻ: Geny ojca a rak jajnika. Przełomowe odkrycie naukowców

Premutacje FMR1 a pierwotna niewydolność jajników (FXPOI)

Inną konsekwencją zwielokrotnienia powtórzeń trójnukleotydu CGG w genie FMR1 bywa genetycznie uwarunkowana pierwotna niewydolność jajników (FXPOI z ang. Fragile X-associated Primary Ovarian Insufficiency), wiążąca się z przedwczesnym wygasaniem ich funkcji (przed 40. rokiem życia). Objawy kliniczne występują wówczas dopiero w dorosłym życiu. Szacuje się, że FXPOI dotyczy aż 20% kobiet z premutacją FMR1.

Ponadto kobiety, u których występuje ta nieprawidłowość genetyczna, mają zwiększone ryzyko rozwoju zaburzeń immunologicznych (m.in. chorób tarczycy, fibromialgii, zespołu jelita drażliwego) oraz neurologicznych (migren, neuropatii).

W dorosłym życiu (zwykle po 50. roku życia) może uaktywnić się także zespół drżenia i ataksji (FXTAS) – schorzenie neurodegeneracyjne związane z łamliwym chromosomem X. Ryzyko wystąpienia FXTAS przy premutacji genu FMR1 wynosi 30% w przypadku mężczyzn i 10% w przypadku kobiet.

Badanie w kierunku premutacji i mutacji genu FMR1. Test na FraX

Diagnostyka w kierunku nieprawidłowości w obrębie genu FMR1 opiera się na dwóch badaniach genetycznych.

W wielu laboratoriach dostępne jest badanie przesiewowe genu FMR1, umożliwiające ocenę regionu, w którym występują powtórzenia trójnukleotydu CGG. Materiałami do takiego badania genu FMR1 mogą być: próbka krwi obwodowej, wymaz z nabłonka jamy ustnej lub próbka DNA. Na wynik analizy należy poczekać ok. miesiąca.

Drugim, uzupełniającym testem diagnostycznym w kierunku mutacji genu FMR1 jest Southern Blot genomowego DNA, które umożliwia dokładniejszą ocenę liczby powtórzeń CGG. Inny wariant tego badania pozwala na ilościowe określenie metylacji promotora genu FMR1. Próbkę do analizy pozyskuje się z krwi obwodowej lub ze śliny. Wynik otrzymamy po ok. 3 miesiącach.

Warto mieć świadomość, że badanie w kierunku mutacji lub premutacji FMR1 jest ważne nie tylko dla nas samych, ale także dla zdrowia innych członków rodziny, przyszłego potomstwa, a także kolejnych pokoleń. Wiedza o nosicielstwie wadliwego genu FMR1 umożliwia podjęcie świadomej decyzji w zakresie prokreacji. Choć dziedziczeniu nieprawidłowego allela FMR1 nie można zapobiec, istnieje możliwość wykonania badań prenatalnych, która pozwolą określić, czy płód odziedziczył wadliwą kopię genu.


Źródło: M.Z. Lisik, „Problemy zdrowotne u kobiet nosicielek premutacji w genie FMR1”, w: Psychiatr. Pol. 2017/51(5); M.Z. Lisik, M. Janas-Kozik, I. Krupka-Matuszczyk, A.L. Sieroń, „Zespół łamliwego chromosomu X – problem dziecka i rodziców”, w: Psychiatr. Pol. 2011/45(3); A. Landowska, S. Rzońca, J. Bal, M. Gos, „Zespół łamliwego chromosomu X i choroby FMR1-zależne”, w: Developmental Period Medicine 2018/22(1)


POLECAMY:

Niepłodność a wady genetyczne – jakie geny warto zbadać?

 

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.

„To drzwi, których nie da się wyważyć”. Z jakimi problemami mierzą się niepłodni Polacy?

problemy niepłodnych Polaków
fot. Pixabay

Trwa Europejski Tydzień Świadomości Niepłodności, którego celem jest zwrócenie uwagi, jak wiele osób w Europie doświadcza problemu z poczęcie potomstwa. O trudnościach, z jakimi mierzą niepłodni Polacy, rozmawialiśmy z Martą Górną, przedstawicielką Stowarzyszenia na Rzecz Leczenia Niepłodności i Wspierania Adopcji „Nasz Bocian”.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Już po raz trzeci stowarzyszenie „Nasz Bocian” wspólnie z 24 organizacjami pacjenckimi zrzeszonymi w Fertility Europe organizuje Tydzień Świadomości Niepłodności. W tym roku odbywa się on w dniach 5-11 listopada.

Główną intencją kampanii jest zwrócenie uwagi, że wiele osób doświadczających niepłodności nie ma możliwości świętowania urodzin swoich dzieci i że tylko powszechny dostęp do skutecznego i refundowanego leczenia może to zmienić.

Zobacz także: Europejski Tydzień Świadomości Niepłodności 2018

Czy w Polsce temat niepłodności jest poruszany wystarczająco często?

Marta Górna: Temat niepłodności w Polsce jest poruszany stanowczo za rzadko. A jeżeli już jest poruszany, to niestety bardzo często w takim kontekście, w którym nie chcielibyśmy słyszeć. Chodzi tu choćby o ostatnie złożenie projektu dotyczącego zmian ustawy o niepłodności i medialne zamieszanie.

Jeżeli w Polsce mówi się o niepłodności, to zawsze w kontekście moralnych i etycznych niejasności. Bardzo rzadko ze strony polityków słyszymy słowa wsparcia. To najczęściej jest bitwa, absolutne szaleństwo, w którym słyszymy zaprzeczenia tego, co chcielibyśmy usłyszeć: sprzeciw finansowania in vitro i proponowanie w zamian naprotechnologii.

To, co słychać w debacie politycznej, nie zawsze nam pomaga, wręcz przeciwnie. Utrudnia leczenie, utrudnia ludziom zrozumienie niepłodności. Oczywiście są też dobre, wspierające głosy, choćby doktor Kozioł, która w ostatnim wywiadzie mówiła o leczeniu niepłodności. Tylko że to są wypowiedzi, które pojawiają się w kontekście czegoś złego. To nie są akcje edukacyjne, które miałyby społeczeństwu przybliżyć temat niepłodności, czy szeroko pojętej płodności.

Zobacz także: Grozi nam epidemia niepłodności?

Jak Polska wypada na tle innych państw europejskich w kontekście prowadzenia kampanii edukacyjnych na temat płodności?

MG: Polska bardzo mocno odstaje od innych państw europejskich na tle prowadzonych akcji edukacyjnych. Oczywiście nie jesteśmy jedyni, którzy się zmagają z tego rodzaju problemami, chociaż obecna sytuacja w Polsce jest jedną z najtrudniejszych w Europie.

Są państwa, w których edukacja jest świetnie prowadzona, należy tu wymienić choćby Wielką Brytanię. U nas ciągle panuje przekonanie, że z nastolatkami o płodności i niepłodności nie ma sensu rozmawiać, albo wręcz nie można. Tymczasem często okazuje się, że dziesięć lat później jest już za późno.

Jakie jest stanowisko „Naszego Bociana” w temacie proponowanych zmian dotyczących in vitro w Polsce?

MG: Proponowane zmiany to zmiany, które w zasadzie spowodują, że prawdopodobnie leczenie niepłodności stanie się nieskuteczne. Ograniczenie liczby zapłodnionych komórek jajowej do jednej, czy zakaz kriokonserwacji zarodków to są zapisy, które spowodują spadek skuteczności leczenia metodą in vitro do 7-8 proc. Przy założeniu, że ciężar finansowy leży na pacjentach, będzie to blokowało dostęp do skutecznego leczenia.

W ramach ciekawostek, w projekcie zmiany ustawy pojawił się też zapis mówiący o zmianie sytuacji dawstwa, czyli zmianie dawstwa niejawnego na jawne. My ten zapis bardzo popieramy i chcemy wnosić o taką zmianę, chociaż w kontekście innych zmian podejrzewam, że zamysłem autorów tego dokumentu było ograniczenie dawstwa. Być może myśleli, że jeżeli dawstwo będzie jawne, to będzie tych dawców zwyczajnie mniej. Na szczęście to nie działa do końca w ten sposób.

Zobacz także: In vitro tylko dla małżeństw? Kontrowersyjny projekt ustawy trafił do Sejmu

Jaka jest sytuacja niepłodnych w Polsce? W jakimi problemami najczęściej się zderzają?

MG: Bagatelizowanie przez społeczeństwo, rząd, samorządy i często też przez najbliższych sprawy niepłodności. To też rady typu: „poczekajcie, wyjdźcie na wakacje”, albo wręcz rubaszne teksty: „pokażemy wam jak to się robi”.

Kolejna sprawa to stygmatyzacja. Niepłodność nie jest traktowana na równi z innymi chorobami, chociaż nie ma żadnego powodu, żeby traktować ją inaczej. Również stygmatyzacja dzieci narodzonych dzięki metodom wspomaganego rozrodu.

Jednak chyba najbardziej uderzająca sprawa to bariera finansowa uniemożliwiająca leczenie. To często drzwi, których nie da się wyważyć.

http://e.chbr.pl/

Anna Wencławska

Absolwentka Uniwersytetu Warszawskiego. Dziennikarka, pasjonatka kultur i języków orientalnych.

Rezerwa jajnikowa. Wszystko, co musisz o niej wiedzieć

Kobieta w ciąży; przy brzuchu trzyma dziecięce buciki / Program dofinansowania in vitro w Sosnowcu zrealizuje Klinika Bocian /Wszystko o rezerwie jajnikowej

Mamy ją, zanim się urodzimy, ale zaczynamy się nią interesować, gdy pojawiają się problemy z zajściem w ciążę. Kiedy rezerwa jajnikowa się kończy, już niewiele można zrobić. Gdy kobieta, która chce starać się o dziecko, zastanawia się, co najpierw powinna zbadać, odpowiedź jest jedna: zacznij od AMH i sprawdź, ile ci zostało czasu. Przeczytaj, co musisz wiedzieć o rezerwie jajnikowej. 

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Rezerwa jajnikowa to pula pierwotnych pęcherzyków jajnikowych zawierających niedojrzałe komórki jajowe. Całkowita liczba pęcherzyków jajnikowych powstaje w trakcie życia płodowego dziecka. W momencie, w którym dziewczynka osiąga wiek dojrzewania, liczba pęcherzyków płodowych w obu jej jajnikach wynosi 300–400 tysięcy. W każdym cyklu pewna grupa pęcherzyków jest „rekrutowana” w celu owulacji, czyli uwolnienia dojrzałej komórki jajowej przez jeden z nich. Wszystkie pozostałe pęcherzyki, które biorą udział w tym „wyścigu”, już nie wracają do rezerwy – ulegają degeneracji (czyli obumierają), w związku z czym z roku na rok ich liczba maleje (o ok. 13–14 tysięcy w ciągu roku).

Każdy pierwotny pęcherzyk jajowy zawiera niedojrzałą komórkę jajową. Jeśli bierze on udział w owulacji, to pod wpływem hormonów zaczyna rosnąć. Z wielu pęcherzyków w cyklu jeden z nich staje się pęcherzykiem dominującym i pęka, gdy osiągnie właściwy rozmiar. Dzięki temu pęknięciu komórka jajowa uwalnia się z pęcherzyka, a pozbawiona jego osłony staje się gotowa do zapłodnienia dla plemnika.

Wszystko o rezerwie jajnikowej. Metody oceny rezerwy jajnikowej

Dwie najważniejsze metody oceny rezerwy jajnikowej to:

  • ocena ultrasonograficzna – tzw. ocena liczby pęcherzyków antralnych (AFC). Takie badanie USG wykonuje się na początku cyklu. Na podstawie liczby pęcherzyków na początku cyklu jesteśmy w stanie w dużej mierze ocenić rezerwę jajnikową i tzw. potencjał rozrodczy jajników;
  • metoda laboratoryjna, biochemiczna – polega na ocenie stężenia substancji nazywanej hormonem antymüllerowskim (AMH) – czyli właśnie badanie stężenia AMH. Hormon ten jest produkowany wyłącznie przez pierwotne pęcherzyki jajnikowe i nie jest zależny od fazy cyklu. Co ważne, poziom AMH zmienia się z wiekiem kobiety, toteż przy jego ocenie należy zawsze odnieść się do wartości referencyjnych dla konkretnego przedziału wiekowego. Jest to najbardziej czuła i wiarygodna metoda oceny rezerwy jajnikowej.

Jak ocenia się liczbę pęcherzyków antralnych? Badanie USG

Lekarz, za pomocą aparatu USG, sprawdza, ile pęcherzyków o średnicy 2–8 mm, gotowych do wzrostu pod wypływem hormonów wydzielanych przez przysadkę, znajduje się w jajniku.

Mniej niż 5 pęcherzyków antralnych oznacza niską rezerwę jajnikową.

Rezerwa jajnikowa a badanie stężenia AMH

Jak się przygotować do badania AMH?

  • Materiałem do badania AMH jest krew – warto wcześniej napić się wody.
  • Nie musisz być na czczo.
  • Możesz je wykonać o dowolnej porze dnia.
  • Na wynik i poziom badania AMH nie ma wpływu dzień cyklu.

Cena badania AMH

Uwaga! Nie każde laboratorium wykonuje badanie AMH. Wymaga ono bowiem specjalistycznego sprzętu. Możesz je wykonać w dużych laboratoriach lub w klinikach leczenia niepłodności.

Cena różni się w zależności od miejsca wykonywania badania i wynosi od 100 zł (w mniejszych miastach i laboratoriach), przez średnią cenę 150 zł, do 180 zł (duża klinika w stolicy).

Wynik badania AMH. Wysokie AMH, niskie AMH: interpretacja

Wysoka rezerwa jajnikowa – duży wynik nie zawsze może być powodem do radości. W przypadku AMH zbyt wysokie stężenie może wskazywać na PCOS (zespół policystycznych jajników), który często bywa przyczyną niepłodności.

Niska rezerwa jajnikowa, mimo że niepokojąca, nie oznacza, że nie mamy szans na ciążę. Jeśli wyszedł ci poziom AMH poniżej normy dla wieku, oznacza to na ogół, że:

  • szansa na ciążę jest niższa niż u rówieśniczek z prawidłowym poziomem hormonu AMH,
  • nie zostało Ci zbyt dużo czasu na zajście w ciążę – nie warto odwlekać decyzji,
  • powinnaś zaniechać (albo chociaż dobrze się nad tym zastanowić) stosowania metod o niskiej skuteczności (np. wielomiesięczne obserwacje cyklu, stymulacje owulacji z próbami naturalnego zachodzenia w ciążę, inseminacje). Stosowanie tych metod to w takim przypadku strata czasu, każda nieudana próba to prawdopodobne obniżenie Twojej rezerwy jajnikowej,
  • odpowiedź jajników na stymulację lekami może być nieprawidłowa, za słaba – zapewne będziesz wykazywać zwiększone zapotrzebowania na leki.

CZYTAJ RÓWNIEŻ: AMH – laboratoryjny parametr szczęścia rodzicielskiego

Czy wiesz, skąd się bierze rezerwa jajnikowa?

Już w momencie zapłodnienia komórki jajowej przez plemnik (który zawiera albo chromosom X, albo chromosom Y) wiadomo, czy dziecko, które się urodzi, będzie dziewczynką czy chłopcem. W 5. miesiącu ciąż żeński płód ma w swoich jajnikach wiele milionów pęcherzyków pierwotnych (czyli oocytów I rzędu otoczonych pojedynczą warstwą płaskich komórek ziarnistych). Przypominamy, że w 5. miesiącu ciąży przyszła dziewczynka mierzy ok 18–20 cm i waży ok. pół kilograma. Liczba tych pęcherzyków zmniejsza się do okresu dojrzewania, niezależnie od cyklu miesiączkowego. Po pierwszej miesiączce ich liczba nadal się zmniejsza w miarę proporcjonalnie. Po ok. 450 owulacyjnych cyklach miesiączkowych (czyli ok. 37 lat), osiąga liczbę poniżej 1000, niezdolnych do dalszego rozwoju, pęcherzyków pierwotnych (w okolicach 50 roku życia).

Trudno to sobie wyobrazić, ale proces powstawania naszych komórek rozrodczych, czyli rezerwy jajnikowej, zaczyna się na bardzo wczesnym etapie rozwoju zarodkowego.

Ok. 18 dnia po zapłodnieniu komórki pojawiają w ścianie pęcherzyka żółtkowego. Między 5. a 8. tygodniem przemieszczają się wobec jelita pierwotnego, następnie stają się niedojrzałymi komórkami jajowymi (oogonia). Począwszy od 12 tygodnia ciąży te niedojrzałe komórki jajowe wchodzą w fazę I podziału i stają się oocytami I rzędu (forma spoczynkowa). Każdy z tych oocytów otoczony jest jedną warstwą komórek ziarnistych. Proces ten osiąga swoje apogeum w połowie ciąży. W takiej formie komórki jajowe (oocyty) pozostają aż do okresu pokwitania, kiedy to dostaną hormonalny sygnał do dojrzewania.

Przypominamy jednak: liczba komórek jajowych już jest ustalona i dziewczynka (a później kobieta) nie może jej zwiększyć.

ZOBACZ RÓWNIEŻ: 6 rzeczy, które powinnaś wiedzieć o mrożeniu komórek jajowych

Wszystko o rezerwie jajnikowej. Badania AMH i FSH – najlepiej wykonać je razem!

Pisząc o rezerwie jajnikowej, nie można pominąć drugiego ważnego hormonu: FSH.

Czym jest FSH? To hormon folikulotropowy, który jest wydzielany przez przedni płat przysadki mózgowej. FSH u kobiet jest odpowiedzialny za stymulację rozwoju pęcherzyków jajnikowych, począwszy od rozpoczęcia okresu pokwitania. Do jego głównych funkcji wlicza się pobudzanie do dojrzewania pęcherzyków jajnikowych i produkcji estrogenów.

Ze względu na działanie FSH, sprawdzając swoją płodność, warto wykonać oba badania: oznaczyć poziom AMH oraz FSH.

Wydzielanie FSH w przypadku kobiet jest ściśle zależne od fazy cyklu miesiączkowego i wahania tego poziomu są różne na różnym etapie cyklu.

Jak się przygotować do badania FSH?

  • Materiałem do badania jest krew.
  • Na pobranie krwi należy zgłosić się w godzinach porannych.
  • Nie musisz być na czczo. Bezpośrednio przed badaniem krwi dozwolone jest wypicie niewielkiej ilości wody.
  • Bezpośrednio przed pobraniem wskazany jest 15-minutowy odpoczynek.
  • Badanie zaleca się wykonywać między 2. a 5. dniem cyklu miesięcznego lub wg zaleceń lekarza.

Cena badania FSH

W zależności od miejsca wykonywania badania cena może wahać się od 20 do 40 zł. W niektórych klinikach badanie FSH jest częścią większych pakietów badań. Cena za taki badań może sięgać nawet kilkuset złotych.

Co mówią wyniki FSH? Wysoki poziom FSH, niski poziom FSH: interpretacja

Wysoki poziom FSH najczęściej dotyczy kobiet w przypadku:

  • pierwotnej niedoczynności jajników,
  • PCOS,
  • zespołu Turnera,
  • niedoboru enzymu 17-alfa-hydroksylazy,
  • stosowania chemioterapii,
  • stosowania napromieniowania w okolicy miednicy mniejszej,
  • menopauza i okres perimenopauzalny.

Zmniejszone stężenie FSH u kobiet może oznaczać:

  • niedoczynność przysadki mózgowej, która z kolei prowadzi do wtórnej niedoczynności jajników i przedwczesnej menopauzy.

SPRAWDŹ TAKŻE: Kalkulator badań hormonalnych, w tym AMH i FSH


Wiek i poziom AMH a szansa na urodzenie dziecka po 1. cyklu z agonistą GnRh

AMH ng/l
<0,4 0,4–0,8 0,8–1,6 1,6–2,8 >2,8
Wiek w latach <31 16% (8–29%) 25% (15–39%) 31% (21–43%) 32% (22–45%) 34% (24–46%)
31–35 15% (8–28%) 24% (15–37%) 30% (20–11%) 32% (21–43%) 33% (23–46%)
36–38 14% (7–26%) 23% (13–35%) 28% (18–40% 29% (20–42%) 31% (21–44%)
38–40 11% (5–23%) 18% (10–32%) 23% (14–36%) 24% (14–39%) 26% (15–41%)
>40 5% (2–12%) 9% (4–18%) 11% (5–22%) 12% (6–24%) 13% (6–26%)

Poziom AMH a starzenie jajników

Poziom AMH ng/ml Interpretacja Oczekiwana odpowiedź na FSH Ryzyko przerwania cyklu stymulacji Przewidywany wskaźnik ciąż z IVF
>3,0 Wysoki, częsty PCOS Bardzo wysoka Niska Normalna
1,0–3,0 Normalna Dobra Niska Normalna
0,4–0,9 Niska Obniżona Podwyższona Obniżona
<0,4 Bardzo niska Bardzo słaba Bardzo wysoka Obniżona

Poziom FSH a rezerwa jajnikowa

Poziom FSH w 3. dniu cyklu FSH interpretacja
<10 Normalny poziom FSH Oczekiwana dobra odpowiedź stymulacji jajników
10–12 Graniczne FSH Odpowiedź na stymulację może być w jakiś sposób ograniczona
13–15 podwyższone FSH Ograniczona rezerwa jajnikowa. Obniżona odpowiedź na stymulację
16–20 Znacząco podwyższone FSH Znaczące obniżona odpowiedź na stymulację
>20 Bardzo słaba lub żadna odpowiedź na stymulację

Czy i kiedy rozważyć in vitro z komórkami jajowymi dawczyni?

  • AMH < 0,4 ng/ml,
  • FSH > 16 IU/l,
  • AFC < 5,
  • >3 cykli IVF bez ciąży klinicznej.

Kiedy możemy mówić o stracie czasu reprodukcyjnego?

Choć niepłodność definiujemy jako rok regularnego współżycia bez zabezpieczeń, u pacjentek po 35. roku życia, które przeszły leczenie gonadotoksyczne (chemio- lub radioterapia), miały usunięty fragment albo jeden z jajników, bądź których matki czy siostry wcześnie przeszły menopauzę, poziom AMH należy oznaczyć wcześniej. Nie zaszkodzi już na początku starań. Prawidłowy utwierdzi parę, że mogą spokojnie i przyjemnie kontynuować starania naturalne.

Poziom pomiędzy 0,7 ng/ml a 1,2 ng/ml wskazuje na obniżoną płodność; wykwalifikowany lekarz w klinice leczenia niepłodności kompetentnie doradzi dalsze postępowanie i ramy czasowe starań naturalnych. Wynik poniżej 0,7 ng/ml wymaga pilnej konsultacji ze specjalistą medycyny rozrodu, gdyż szanse na naturalną ciążę są nikłe, a każdy nieudany cykl jeszcze pomniejsza, już prawie nieobecną, rezerwę jajnikową. Choć brak jest międzynarodowego konsensusu, większość ekspertów odradza próbę hiperstymulacji jajników do in vitro i od razu skorzystanie z dawczyni komórek jajowych przy poziomie AMH poniżej 0,4 ng/ml.

Autorki: Karina Sasin, Maja Radowska

Tekst raportu o rezerwie jajnikowej ukazał się w magazynie”Chcemy Być Rodzicami” (nr 10/2018). E-wersje tego i innych wydań znajdziesz TUTAJ: e.chbr.pl.

Chcemy Być Rodzicami

Jedyny magazyn poradnikowy dla starających się o dziecko. Starania naturalne, inseminacja, in vitro, adopcja.

„Krąg Opowieści o Stracie”. Terapeutyczna rozmowa dla kobiet po stracie

Kobiety okazują sobie wsparcie w trudnej sytuacji /Ilustracja do tekstu: redukcja stresu w niepłodności zwiększa szanse na ciążę /Krąg Opowieści o Stracie
Fot.: Ben White /Unsplash.com

Poronienie, przedwczesne zakończenie ciąży, śmierć dziecka wkrótce po porodzie… Tych dramatycznych i rozdzierających serce przeżyć doświadcza wiele kobiet – a mimo to wciąż nierzadko zdane są na samotność. Lekarze, społeczeństwo, a nawet bliscy nierzadko umniejszają ich ból, wzmacniając tym samym cierpienie i poczucie izolacji społecznej. Aby wesprzeć kobiety w tych trudnych chwilach i dać przestrzeń im do intymnego, otwartego przeżywania straty, 15 października, w Dniu Dziecka Utraconego, w 12 miastach Polski odbędą się kameralne spotkania „Kręgu Opowieści o Stracie”.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Spotkania „Kręgu Opowieści o Stracie” adresowane są do kobiet, których macierzyństwo zakończyło się w dramatycznych okolicznościach. W bezpiecznej przestrzeni i przyjaznej atmosferze, bez krytyki i „dobrych rad”, będą mogły podzielić się swoją trudną historią i poznać inne osoby, które zmuszone były zmierzyć się z podobnymi doświadczeniami.

CZYTAJ TEŻ: Poronienie – najgorszy dzień mojego życia. Wasze historie

„Krąg Opowieści o Stracie”: szczera rozmowa, która pomaga poradzić sobie z traumą

W każdym mieście spotkania „Kręgu Opowieści o Stracie” moderować będą doule, psychoterapeutki i trenerki.

– To ważne, żeby ktoś wysłuchał, dlatego chcemy stworzyć wam bezpieczną przestrzeń do tego, aby opowiedzieć o żalu, smutku i krzywdzie – podkreślają organizatorki.

Myślą przewodnią spotkania „Kręgu Opowieści o Stracie” są piękne i symboliczne słowa Rachel Naomi Remen, autorki książek, nauczycielki medycyny alternatywnej i wykładowczyni Uniwersytetu Kalifornijskiego:

„Przypuszczam, że słuchanie to najbardziej podstawowy i najsilniejszy sposób kontaktu z drugą osobą. Zwyczajne słuchanie. Bardzo możliwe, że największą rzeczą, którą możemy dać sobie nawzajem, jest uważność. Szczególnie, gdy płynie prosto z serca. Kiedy ktoś mówi, nie trzeba robić nic więcej, tylko go przyjąć. Po prostu zrobić mu przestrzeń w sobie. Słuchać co mówi. Z troską i uwagą”.

„Krąg Opowieści o Stracie”: spotkania w 12 miastach

Szczegółowe informacje o wydarzeniach w 12 miastach (w Warszawie, Bydgoszczy, Opolu, Siedlcach, Olsztynie, Swarzędzu, Łodzi, Poznaniu, Pszczynie, Gliwicach, Krakowie i Lublinie) można znaleźć tutaj. Spotkania odbędą się w godzinach popołudniowych lub wieczornych.

Wstęp jest bezpłatny. Ze względów organizacyjnych inicjatorki „Kręgu Opowieści o Stracie” proszą o wcześniejsze zgłoszenie: mailem lub poprzez wiadomość na Facebooku.

POLECAMY RÓWNIEŻ: Strata po stracie… Poronienia nawracające jako doświadczenie traumy

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.