Przejdź do treści

9 mln zł – największa zbiórka w historii Siepomaga! 4-miesięczny Alex z Poznania walczy z SMA

Alex Jutrzenka urodził się w czerwcu 2019 roku i uzyskał 10 punktów w skali Apgar. Przez pierwsze trzy tygodnie życia rozwijał się prawidłowo, nic nie wskazywało na to, że chłopiec jest chory. W pewnym momencie, z dnia na dzień, Aleks zaczął słabnąć, przelewać się przez ręce. Trafił do szpitala. Rodzice usłyszeli diagnozę: rdzeniowy zanik mięśni, SMA1. Teraz robią wszystko, by zdobyć środki na leczenie chłopca.

 “1:10000 to całkiem duże szanse”

Przestraszeni pogarszającym się stanem Aleksa rodzice zawieźli go do szpitala. Od razu przeszedł badania genetyczne, które wykazały, że chłopiec cierpi na SMA1, rdzeniowy zanik mięśni. 

SMA działa tak, że dwoje rodziców musi być nosicielami, a nosicielem jest 1 na 50 osób. Kiedy spotka się dwóch nosicieli to szansa, że dziecko będzie cierpieć na SMA wynosi 25%. Każdy ma możliwość za nieduże pieniądze sprawdzić, czy jest nosicielem SMA, jednak praktyka medyczna wygląda tak, że badania genetyczne sugeruje się tylko osobom, które mają w rodzinie przypadek SMA. Ale czy naprawdę znasz przyczyny śmierci swoich przodków dalej niż 30-40 lat wstecz? Jeśli np. dziecko siostry Twojej prababci zmarło w wieku 2 miesięcy na jakiejś zapadłej wiosce, to nie przypuszczam, że ktoś tam zdiagnozował SMA – napisał na stronie zbiórki Paweł, tata Alexa. 

Choroba objawia się zwykle przed 6 miesiącem życia. Ciężkie osłabienie mięśni najpierw dotyka kończyn a potem postępuje w kierunku dłoni i stóp, zazwyczaj symetrycznie. Dziecko wydaje jedynie ciche dźwięki, płacz również jest cichy. Osłabiony jest odruch ssania, dziecko może mieć trudności z połykaniem pokarmu. Nie występują odruchy głębokie, może pojawiać się niewydolność oddechowa, przykurcze i skolioza. 

Rdzeniowy zanik mięśni typu 1 (SMA 1) to najczęstsza genetyczna przyczyna śmierci niemowląt. Zanim wprowadzono możliwości leczenia, 68% dzieci takich jak Alex nie dożywało drugich urodzin, a 82% umierało w pierwszych czterech latach życia (źródło). Jedyne co lekarze mogli zaoferować to opieka paliatywna.

Dziecko z SMA to „tylko” 1 na 10 tysięcy narodzin. Wyobraź sobie, że jutro odbędzie się losowanie, w którym Ty masz szansę 1 na 10 tysięcy, że nagle stracisz możliwość poruszania się, połykania i swobodnego oddechu. Czy będziesz spać spokojnie myśląc, że to „tylko” 1 na 10 tysięcy? Nagle okazuje się, że 1:10000 to całkiem duże szanse – piszą rodzice Alexa.

Terapia genowa za 9 mln złotych

Pierwsze możliwości leczenia SMA1 u niemowląt pojawiły się w Polsce dopiero kilka miesięcy temu. Wprowadzona została refundowana przez NFZ Spinraza – środek podawany dokanałowo, który nie leczy SMA, tylko ogranicza wpływ choroby i musi być stosowana dożywotnio. 

Spinraza działa na gen SMN2, stymulując go do produkcji białek, które u zdrowych osób wytwarzane są przez gen SMN1. U osób z SMA brakuje tego genu.

Pierwsze trzy dawki Spinrazy podawane są co 2 tygodnie, kolejna po miesiącu, a począwszy od piątej regularnie co 4 miesiące. Alex otrzymał trzy dawki leku, rodzice mówią, że widać u niego poprawę funkcji motorycznych, ale problemy z przełykaniem i oddechem wciąż trwają. 

Szansą na wyleczenie chłopca jest terapia genowa Zolgensma, obecnie najlepsze na świecie leczenie rdzeniowego zaniku mięśni dla dzieci przed 2 rokiem życia. Terapia została dopuszczona w USA w maju tego roku.

Stosowana jednorazowo terapia dostarcza funkcjonalną kopię ludzkiego genu SMN do neuronów ruchowych. Jednorazowe podanie dożylne preparatu przywraca ekspresję białka SMN w neuronach ruchowych dziecka.

Terapia kosztuje porażającą sumę – 2,5 mln dolarów, czyli około 9 mln złotych. 

Niemożliwe? Tak może się wydawać dopóki nie uda się tego zrobić. Jako rodzice zrobimy wszystko, aby pomóc Alexowi. Choć nie była to dla nas łatwa decyzja, uruchomiliśmy zbiórkę, aby sfinansować terapię genową w USA – mówi Magdalena, mama Aleksa. 

Największa zbiórka w historii Siepomaga

Rodzice Aleksa w swoim codziennym życiu pomagają innym. Magdalena jest lekarką, pracuje na dziecięcym oddziale onkologicznym. Paweł współtworzy Stowarzyszenie Otwarte Klatki, które działa na rzecz poprawy losu zwierząt hodowlanych.

Kiedy zaczynałam pracę na dziecięcym oddziale onkologicznym, marzyłam o tym, by pomagać tym najbardziej bezbronnym, których dotknęło ogromne nieszczęście. Nigdy nie pomyślałabym, że będę walczyć o życie także swojego dziecka… Ironia losu. Dziś synek jest w centrum naszego świata, nie ma miejsca na nic innego… – mówi Magdalena,mama Alexa. 

Teraz oni potrzebują pomocy.  TUTAJ możesz wesprzeć zbiórkę na leczenie Alexa. 

Dostęp dla wszystkich

Wolny dostęp

Ten materiał dostępny jest dla wszystkich czytelników Chcemy Być Rodzicami. Ale możesz otrzymać więcej posiadając Kontro Premium!

Autor

Chcemy Być Rodzicami

Jedyny magazyn poradnikowy dla starających się o dziecko. Starania naturalne, inseminacja, in vitro, adopcja.

Najnowsze artykuły