Przejdź do treści

Płodność – 7 rzeczy, o których warto wiedzieć

ŁAMIEMY STEREOTYPY I POSKRAMIAMY MITY.

1. Płodność a rozwój technologii

2/3 millenialsów wierzy, że nauka zawsze znajdzie sposób i rozwiąże ich ewentualne problemy z płodnością. Wierzą, że  tak czy inaczej zostaną rodzicami, bo w czasie, gdy zechcą nimi być, załatwią sprawę od ręki nowoczesnymi metodami. Zapominają tylko, że choć postępy w medycynie rozrodu są imponujące, nie jest powiedziane, że rozwój nie ma końca.

2. Nie wiesz co przeżyli inni, i nie znaczy, ze ciebie czeka to samo

Każdy przypadek jest wyjątkowy, doświadczenia jednej pary nie równają się wcale doświadczeniom drugiej. Fakt, iż koleżanka zaszedł w ciążę w jakiś sposób, nie gwarantuje, że i w twoim wypadku okaże się on właściwy.

CHaBeR News

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

3. Jeśli zamierzasz zamrozić jajeczka, zrób to między 20 a 30  rokiem życia

Im jesteś młodsza, tym większe szanse, że komórki pozostaną żywotne i będą miały najlepszą jakość. Gdy zbliżysz się do 40-ki, część komórek może okazać się niewystarczająco zdrowa, by powstało z nich życie.

4. Wiek ma znaczenie dla spermy

Mówi się, że mężczyzna bez względu na to ile ma lat, może zostać ojcem zawsze. Taki Charlie Chaplin stojąc nad grobem zdążył sprowadzić na świat dziecko. Nie wiedział tylko, że groziły mu poważne choroby, np. autyzm czy schizofrenia.

5. Kłopoty z plemnikami i ich ruchliwością łatwo naprawić prostą operacją a nawet niewielkimi zmianami w stylu życia

6. Nie zakładaj, że skoro przez 12 miesięcy nie zaszłaś w ciążę, nigdy nie urodzisz dzieci

Nigdy nie wiesz, co może się wydarzyć. Czasami zmiana lekarza jest momentem zwrotnym w staraniach.

7. Jeśli chcesz, by udało ci się konkretnego dnia, powinnaś zaplanować ten najważniejszy moment wcześniej.

Karolina Błaszkiewicz

dziennikarka. Związana z magazynem Chcemy Być Rodzicami i z natemat.pl

Immunologia ostatnią deską ratunku?

immunologia w leczeniu niepłodności
fot.Fotolia

Problemy z poczęciem dziecka i utrzymaniem ciąży mogą być spowodowane wieloma różnymi czynnikami. Po wykluczeniu tych najbardziej oczywistych – np. anatomicznych, infekcyjnych, hormonalnych czy genetycznych – niektórzy lekarze rozkładają ręce. Inni kierują parę do immunologa. O tym, czym zajmuje się immunolog i jak może pomóc parom starającym się o dziecko, rozmawiamy z dr Anną Olewicz-Gawlik.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Rola układu odpornościowego w przypadku nawracających poronień czy powtarzających się niepowodzeń implantacji zarodka budzi duże kontrowersje wśród ginekologów i embriologów zajmujących się technikami wspomaganego rozrodu. Jednak immunologia to obecnie jedna z najszybciej rozwijających się dziedzin medycyny, która ma już na swoim koncie sukcesy w leczeniu niepłodności

Czym zajmuje się specjalista immunolog i co ma wspólnego z leczeniem niepłodności?

Immunolog kliniczny zajmuje się diagnostyką i leczeniem niedoborów odporności, chorób autoimmunizacyjnych oraz zapobieganiem chorobom zakaźnym. To jednak nie wszystko. Ponieważ układ odpornościowy bierze udział w wielu różnych mechanizmach umożliwiających prawidłowe funkcjonowanie organizmu człowieka, do immunologa trafiają także osoby z bardzo różnorodnymi problemami zdrowotnymi, w których podejrzewa się rolę komponenty immunologicznej, m.in. z problemem niepłodności. W takim przypadku do immunologa parę kieruje, po wykluczeniu innych przyczyn niepłodności, lekarz prowadzący – specjalista ginekolog.

Zobacz też: Kobieca niepłodność wtórna – jakie mogą być jej przyczyny?

Coraz częściej słyszy się o niepłodności immunologicznej. Z czego wynika i jak ją rozumieć?

Niepłodność dotyczy około 10–15% par, spośród których u 15–25% nie udaje się ustalić jej przyczyny. Obecnie szacuje się, że czynniki immunologiczne odpowiadają za nawet 60–70% przypadków niepłodności. W badaniach naukowych potwierdzono także, że zaburzenia immunologiczne mogą przyczyniać się do niepowodzeń ciążowych. Do takich zaburzeń należą przede wszystkim: obecność kilku typów autoprzeciwciał (np. przeciwtarczycowych, przeciwjądrowych czy antyfosfolipidowych), zwiększona aktywność cytotoksyczna komórek NK, czyli w bezpośrednim tłumaczeniu z języka angielskiego „naturalnych zabójców”, oraz zmiany tzw. środowiska cytokinowego.

Z czego wynika tak wysoki odsetek osób, które borykają się z niepłodnością immunologiczną?

Układ odpornościowy zaangażowany jest w szereg ważnych procesów i mechanizmów warunkujących prawidłowe funkcjonowanie organizmu. Nadal wielu z nich nie rozumiemy, części jeszcze nie poznaliśmy. W ciągu ostatnich dziesięcioleci człowiek osiągnął niebywały postęp technologiczny, zmieniając w bardzo szybkim czasie nieodwracalnie swoje środowisko i nawyki, np. żywieniowe, styl życia. Z drugiej strony, nasz układ immunologiczny ewoluował wraz z człowiekiem przez miliony lat w zupełnie innej rzeczywistości, nie tylko zewnętrznej, jak czyste środowisko naturalne, zdrowa dieta, ale także wewnętrznej, jak mikrobiom, zwłaszcza jelitowy, który aktywnie działa, np. w procesie rozwoju tolerancji immunologicznej.

Krótko mówiąc, nasz układ immunologiczny jest przystosowany do innych warunków i nieco innego rodzaju „pracy”, chociażby ze względu na dostęp do bieżącej wody, antybiotyków, szczepień, ale też postępujące zanieczyszczenie środowiska, wszechobecną „chemię”. Według niektórych hipotez to „nieprzystosowanie” układu odpornościowego do tak szybko postępujących zmian spowodowanych działalnością człowieka odpowiadać może za wzrost liczby chorób cywilizacyjnych, takich jak alergie, choroby autoimmunizacyjne, nowotwory, a także niepłodność, która też zaczęła być zaliczana do tej grupy.

Które z leczących niepłodność par powinny zostać skierowane do immunologa?

Niepłodność immunologiczną należy podejrzewać po wykluczeniu pozostałych przyczyn: genetycznych, anatomicznych, infekcyjnych, hormonalnych, środowiskowych i związanych z trombofilią wrodzoną. W pierwszej kolejności do immunologa powinny zostać skierowane pary, u których u jednego lub obojga partnerów występują (lub występowały w przeszłości) objawy kliniczne sugerujące obecność choroby o podłożu immunologicznym, jak na przykład zmiany skórne, nawracające infekcje, bóle mięśni i stawów, dolegliwości ze strony układów pokarmowego i oddechowego. Istotne jest także występowanie chorób autoimmunizacyjnych u najbliższych krewnych pary. Diagnostyka w kierunku przyczyn immunologicznych wskazana jest także w przypadku nawracających poronień bądź powtarzających się niepowodzeń implantacji zarodka w procedurach in vitro.

Zobacz też: Jak zostaliśmy rodzicami? Opowiadają: Kasia i Marcin – pacjenci kliniki InviMed

W jakich przypadkach poronienia mogą być spowodowane czynnikiem immunologicznym?

Na to pytanie nie ma jednoznacznej odpowiedzi. Nawracające poronienia stanowią najczęstszą komplikację ciąży. Ponadto według szacunków, nawet 70% wczesnych ciąż ulega zakończeniu przed implantacją z powodu spontanicznej reakcji immunologicznej. Gdy mówimy o niepłodności lub utracie ciąży w grę wchodzą liczne choroby autoimmunizacyjne, takie jak toczeń rumieniowaty układowy czy zespół antyfosfolipidowy. Istotne są zarówno czynniki autoimmunologiczne, jak i alloimmunologiczne.

Czyli jakie?

Mówiąc o czynnikach autoimmunologicznych myślimy przede wszystkim o autoprzeciwciałach. Ich obecność niekoniecznie oznacza chorobę, ale może wpływać na płodność. Do autoprzeciwciał, które badamy w diagnostyce niepłodności należą m.in. przeciwciała przeciwjądrowe (ANA) czy antyfosfolipidowe (APLA). Kolejną grupę stanowią przeciwciała przeciwtarczycowe. Mówi się także o roli przeciwciał przeciwjajnikowych (AOAs) oraz przeciwciał przeciwko endometrium (AEAs).

Natomiast do najważniejszych czynników alloimmunologicznych związanych z niepłodnością należą zaburzenia immunoregulacji, zarówno w środowisku doczesnej, jak i dotyczące cytokin, działanie przeciwciał przeciwplemnikowych oraz obecność przeciwciał przeciwko Chlamydia trachomatis. Nieco mniej danych wskazuje na brak lub niedobór odgrywających rolę immunoregulacyjną przeciwciał blokujących.

Zobacz też: Inseminacja a in vitro – czy mamy wybór?

Które z tych czynników mogą wpływać na występowanie poronień?

Wszystkie, ale nie w każdym przypadku. Mówiąc językiem naukowym, rozwijający się płód można nazwać alloprzeszczepem płodowo-łożyskowym. Prościej – tkanki płodu różnią się od tkanek matki, bo połowa genów płodu należy do ojca. W sytuacji innej niż ciąża układ odpornościowy eliminuje to, co rozpoznaje jako obce, jest to jedno z jego głównych zadań – ochrona własnego organizmu. W przypadku normalnie rozwijającej się ciąży uruchamiane są jednak skomplikowane mechanizmy immunologiczne oparte na zjawisku tolerancji, dzięki której płód nie jest niszczony, a wręcz przeciwnie – układ odpornościowy bierze znaczny udział w tworzeniu dla płodu gościnnego środowiska. Jeśli mechanizmy tolerancji i regulacji immunologicznej zawodzą, a potencjalnie każdy z wyżej wymienionych czynników może mieć w tym swój udział, może dojść do poronienia.

Zobacz też: Fitoestrogeny – czym są i jaki mają wpływ na płodność?

Czy współczesna medycyna dysponuje danymi mówiącymi o skuteczności leczenia immunologicznego w kontekście leczenia niepłodności?

Tak. Opublikowano dość liczne doniesienia dotyczące skuteczności leków stosowanych w immunoterapii niepłodności. Jedną z szerzej stosowanych metod są dożylne wlewy immunoglobulin, które (według dostępnych danych) pozytywnie wpływają na odsetek ciąż oraz żywych urodzeń zarówno w przypadku nawracających poronień, jak i niepowodzeń implantacji. Kilka innych badań potwierdziło pozytywny wpływ syntetycznych glikokortykosteroidów na przebieg ciąży, zwłaszcza w przypadku towarzyszącego zespołu antyfosfolipidowego lub choroby Hashimoto, a także wzrost odsetka implantacji pod wpływem tej terapii. Badań, które pokazują wpływ leczenia immunologicznego na niepłodność, jest coraz więcej, choć nadal brakuje przeprowadzonych na dużą skalę testów potwierdzających wcześniejsze wyniki.

Logo: InviMed

E-wydanie Magazynu Chcemy Być Rodzicami znajdziesz tutaj.

Ekspert

lek.med. Anna Olewicz-Gawlik

Immunolog kliniczny ze stopniem naukowym doktora habilitowanego nauk medycznych. Adiunkt w Katedrze Anatomii i Histologii Uniwersytetu w Zielonej Górze oraz w Katedrze i Klinice Chorób Zakaźnych, Hepatologii i Nabytych Niedoborów Odporności Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu. Udziela konsultacji immunologicznych w klinice leczenia niepłodności InviMed w Poznaniu.

Chcemy Być Rodzicami

Jedyny magazyn poradnikowy dla starających się o dziecko. Starania naturalne, inseminacja, in vitro, adopcja.

Gdy wygrała walkę z niepłodnością postanowiła zostać… dawczynią macicy!

Oddając swoją macicę, chce pomóc innej kobiecie spełnić marzenie o macierzyństwie.

Nieraz własne cierpienie potrafi bardzo uwrażliwić na ból innych. Tak też stało się z Aprill, która wie, czym są zmagania z niepłodnością. Dzięki adopcji i doświadczeniu licznych prób in vitro jest dziś matką pięciorga dzieci. Jej marzenia się spełniły, chciała jednak, aby spełniły się też pragnienia innej kobiety walczącej z niepłodnością – postanowiła więc zostać dawczynią. Oddała swoją macicę osobie, która dzięki narządowi będzie mogła zostać matką.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Aprill zawsze wiedziała, że chce mieć dużą rodzinę. Szybko zaczęli więc wraz z mężem starania o dziecko. Niestety czas płynął, a spełnienie wciąż było bardzo odległe. Para adoptowała więc dopiero co urodzonego chłopca, a chwilę po tym okazało się, że Aprill… jest w ciąży! Tym oto sposobem braci dzieli zalewnie 13 miesięcy.

Niestety pierwsza udana ciąża nie oznaczała, że wszystko pójdzie już z górki. Dopiero po 10 próbie in vitro znów pojawiła się radość – tym razem podwójna! Na świat przyszły dwie dziewczynki, a po około roku dołączyła do nich najmłodsza z rodzeństwa. Ostatnia ciąża była naturalna i zupełnie przypadkowa – tym oto sposobem powstała niezła gromadka maluchów!

W szranki z niepłodnością

W ciągu tych wszystkich lat niepłodność dała się Aprill i jej mężowi we znaki. Kobieta czuła jednak, że jej ciało dałoby radę po raz kolejny zajść w ciążę. Jako że nie planowała powiększania już swojej rodziny, postanowiła pomóc innym. Zgłosiła więc swoją chęć bycia dawczynią macicy. Wiedziała, że jeśli się zakwalifikuje, to właśnie będzie TO!

Zobacz też: Urodziła dziecko po przeszczepie macicy. Organ pobrano od zmarłej dawczyni

Udało się! Aprill została zaakceptowana jako dawczyni i chociaż było związane z tym także wiele lęku, to mimo wszystko stało się to niesamowitym doświadczeniem: „Czułam dumę ze swojego ciała” – mówi Aprill i dodaje: „Przez tyle lat myślisz, że twoje ciało cię zawodzi, a teraz pojawiła się myśl, która brzmiała raczej: ‚Moje ciało jest niesamowite’!” – słowa kobiety cytuje „Daily Mail„.

Wielkie zdarzenia, wielka nadzieja

Nie było to łatwe przeżycie, bowiem rekonwalescencja po zabiegu była trudniejsza i dłuższa, niż Aprill się spodziewała. Pojawiło się też wiele przemyśleń i konfrontacji z jej własnym doświadczeniem niepłodności. Wspominała wiele doznanego bólu – zarówno fizycznego, jak i emocjonalnego. Miała więc ogromną nadzieję, że dzięki oddaniu swojej macicy ukróci cierpienie innej kobiety.

Jest to niesamowity przykład na to, jak nauka i medycyna mogą zmieniać życie ludzi – w ogóle to życie dawać! O pierwszym przypadku w Stanach Zjednoczonych, kiedy kobieta urodziła po przeszczepie macicy synka, pisaliśmy w naszym portalu [TUTAJ]. Tego typu procedury medyczne są wydarzeniami przełomowymi. Znakomicie podkreślają to słowa lekarza, który witał chłopca na świecie:

Kiedy zacząłem karierę lekarską nie mieliśmy nawet USG, a teraz przeszczepiamy macice i przyjmujemy takie porody.

Wiedza, innowacyjność i odwaga – zarówno naukowców, lekarzy, jak i kobiet podobnych do Aprill – to wspaniała i pełna nadziei perspektywa dla milionów przyszłych mam na całym świecie.

Zobacz też: Histerektomia – co warto o niej wiedzieć? Oto 5 ważnych informacji!

Źródło:Daily Mail

Katarzyna Miłkowska

Dziennikarka, absolwentka UW. Obecnie studentka V. roku psychologii klinicznej na Uniwersytecie SWPS oraz studentka studiów podyplomowych Gender Studies na UW.

Jak reagować na pytania o drugie dziecko, gdy uderza niepłodność wtórna? STOP!

jak reagować na pytania o drugie dziecko
Niepłodność wtórna z zewnątrz wydaje się być mniejszym „złem” – fot. Fotolia

Nieustanne oceny, pytania, wątpliwości i hipotezy, które inni stawiają na twój temat – tak, z tym wszystkim muszą mierzyć się osoby zmagające się z niepłodnością. Czy zatem rodzic mający już dziecko może odetchnąć z ulgą? Otóż nie jest to żadna gwarancja spokoju, bowiem wtedy na plan pierwszy wychodzą pytania: „A kiedy drugie? A kiedy Jaś będzie miał Małgosię do pary? A kiedy, kiedy, kiedy…”.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Gdy kolejnego dziecka brak

Niepłodność wtórna z zewnątrz wydaje się być – ujmując to w dużym cudzysłowie – mniejszym „złem”. Przynajmniej jedno dziecko na świecie już jest, więc i zmartwienie teoretycznie niewielkie. Z pozoru więc pytanie o kolejne dziecko może wydawać się mniej niedyskretne i raniące, niż pytanie o pierwszą ciążę. Trzeba jednak pamiętać, że to nieprawda. Nie mamy żadnego prawa wartościować cierpienia. Niestety jednak takie podejście dominuje w odniesieniu do osób cierpiących z powodu niepłodności wtórnej, zwłaszcza w zestawieniu z niepłodnością pierwotną.

Żadnemu z tych problemów nie można jednak ujmować wagi i znaczenia. Nikt z nas bowiem nie wie, co tak naprawdę kryje się za doświadczeniami danej pary: „Jeśli bowiem ktoś zaplanował sobie trójkę dzieci, jeśli marzy mu się dom pełen dziecięcego gwaru, przekomarzające się rodzeństwo lub choćby to, by jego dziecko miało w siostrze lub bracie oparcie i prawdziwego przyjaciela, a nie może tego osiągnąć, może cierpieć nie mniej niż pary starające się o pierwsze dziecko” – podkreśla Dorota Galiwkowska, psycholożka na co dzień pracująca w Klinice InviMed z osobami zmagającymi się z niepłodnością.

Zobacz też: Wsparcie psychologiczne w leczeniu niepłodności

Na straży siebie

Owszem, pytania o drugie dziecko nieraz zadawane są w dobrej wierze i bez żadnych złośliwości. Kiedy robi to bliska osoba, o wiele łatwiej jest o szczerą rozmowę. Na pytanie o kolejną ciążę dobrze jest wtedy po prostu powiedzieć, że nie zawsze są to proste sprawy. Jeśli jednak w ogóle nie chcemy o tym opowiadać, wprost postawmy granicę.

Nie chcę o tym rozmawiać” – szanujmy takie zdania zarówno u siebie, jak i u innych. „Z pewnością nie trzeba wchodzić w szczegóły, bo najprostsze odpowiedzi są najlepsze. Czasami po prostu wystarczy powiedzieć, że nie zawsze można mieć dziecko dokładnie wtedy, kiedy się tego pragnie. Natura niestety czasem nie dostosowuje się do naszych oczekiwań i planów” – dodaje ekspertka.

Nie wszyscy jednak rozumieją, że w takim momencie pora zakończyć temat. Zaczynają drążyć, żartować i wciąż do niego wracać. Możesz starać się wtedy dla własnego dobra unikać kontaktu z takimi ludźmi, albo jeszcze mocniej postawić jasne granice. Nawet jeśli ktoś się wtedy obrazi lub uzna, że nie masz do siebie dystansu – pamiętaj, masz pełne prawo do stawiania znaku STOP w bezpiecznych dla siebie miejscach!

 

Logo: InviMed

Tu kupisz e-wydanie magazynu Chcemy Być Rodzicami

Ekspert

Dorota Gawlikowska

Psycholożka i psychoterapeutka par w KliniceLeczenia Niepłodności InviMedWarszawa.Absolwentka Wydziału Psychologii Uniwersytetu Warszawskiego o specjalności psychologia kliniczna zdrowia. W pracy koncentruje się na psychologicznych aspektach leczenia niepłodności. Prowadzi warsztaty psychoedukacyjne oraz spotkania indywidualne z pacjentami i parami leczącymi sięz powodu niepłodności.

Katarzyna Miłkowska

Dziennikarka, absolwentka UW. Obecnie studentka V. roku psychologii klinicznej na Uniwersytecie SWPS oraz studentka studiów podyplomowych Gender Studies na UW.

Czy genetyczne problemy z płodnością są dziedziczne?

Czy genetyczne problemy z płodnością można dziedziczyć
Genetyczne przyczyny niepłodności uważa się za jedne z najczęściej występujących – fot. Pixabay

Decyzja o powiększeniu rodziny otwiera nowy rozdział w życiu każdej pary. To ważny moment, któremu towarzyszy ekscytacja, a partnerzy są pełni optymizmu. Co zrobić, kiedy starania o dziecko są bezskuteczne? W przypadku, gdy ciąża nie pojawia się po roku współżycia bez stosowania antykoncepcji, należy udać się do lekarza specjalizującego się w leczeniu niepłodności. Obecnie problemy z płodnością o podłożu genetycznym ma od 15% do 30% par.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Co może wskazywać na genetyczne problemy z płodnością?

Po stronie kobiety:

  • Pierwotny lub wtórny brak miesiączki spowodowany zahamowaniem czynności jajników.
  • Niewydolność jajników.
  • Nawracające poronienia (więcej niż 2).
  • Obecność wad wrodzonych.
  • Zaburzenia rozwoju trzeciorzędowych cech płciowych.
  • Zbyt wczesne wygaśnięcie czynności jajników.

Po stronie mężczyzny:

  • Azoospermia – całkowity brak plemników w nasieniu.
  • Oligoastenozoospermia – znaczne obniżenie liczebności plemników w ejakulacie.

Zobacz też: Wady genetyczne płodu, czy częściej występują po in vitro?

Diagnostyka niepłodności

Niepłodność jest obecnie uznawana za chorobę cywilizacyjną. Co piąta para ma problem z zajściem w ciążę. Jedną z przyczyn niepłodności mogą być zmiany w genach, które ciężko początkowo dostrzec. Pewne mutacje utrudniają prawidłowe zagnieżdżenie się zarodka, inne natomiast niosą ze sobą ryzyko poronienia.

Wykonanie odpowiednich badań oraz testów w zakresie diagnostyki genetycznej pozwala wykryć przyczyny niepłodności, jak również zapobiec przekazaniu wady genetycznej dziecku.

Genetyczne przyczyny niepłodności uważa się za jedne z najczęściej występujących. Niestety mogą one występować niezależnie od prowadzonego trybu życia.

Zobacz też: Jakie są czynniki płodności kobiety i mężczyzny? [WIDEO]

Jakie badania wykonać?

Podstawowym testem, który partnerzy powinni wykonać jest badanie kariotypu. Wykonywane jest z pobranej od pacjenta próbki krwi i polega na określeniu liczby chromosomów w komórkach. Dzięki niemu można wykryć m.in:

  • delecje – zmiany w materiale genetycznym polegające na utracie części chromosomu,
  • duplikacje – podwojenie fragmentu chromosomu,
  • chromosomy markerowe – małe dodatkowe chromosomy, najczęściej nieznanego pochodzenia.

Kolejnym badaniem, które dotyczy obojga partnerów jest sprawdzenie genu CFTR, wykonywane z krwi żylnej pacjenta. Jego mutacja u kobiet może być powodem zaburzeń miesiączkowania, a także wydzielania zbyt gęstego śluzu w szyjce macicy, który utrudnia plemnikom dostanie się do komórki jajowej.

U mężczyzn mutacja genu CFTR często powoduje azoospermię lub oligozoospermię, jak również wrodzony brak nasieniowodu lub ich niewykształcenie się. Nieprawidłowe białko CFTR, będące wynikiem mutacji tego genu, przyczynia się także do nieprawidłowego rozwoju przewodów Wolffa, z którego rozwijają się m.in. nasieniowody i pęcherzyki nasienne. Wada ta wpływa na zaburzenie procesu dojrzewania plemników, patologii najądrzy, a także pęcherzyków nasiennych.

Mężczyznom zaleca się także badanie regionu AZF chromosomu Y. W tym regionie znajdują się geny kodujące białka zaangażowane w proces powstawania plemników. Zmiany w obrębie genu AZF dziedziczone są w linii męskiej.

Jeśli nie udało się znaleźć przyczyny niepłodności, wykonując powyższe badania, zaleca się konsultację z lekarzem genetykiem i rozszerzenie diagnostyki.

  • Dla mężczyzny: badanie genu AR.
  • Dla kobiety: badanie genu FMR1, badanie genów F5 i F2.
  • Dla obojga: badanie genu CYP21A2.

Czy mając chorobę genetyczną można mieć zdrowe dziecko?

Zajście w ciążę i urodzenie dziecka nieobciążonegowadą genetyczną jest możliwe dzięki diagnostyce przedimplantacyjnej, którą możemy wykonać przy procedurze in vitro. Badamy wówczas jedną komórkę zarodka.

Szukamy uszkodzenia konkretnego genu lub wykonujemy badanie genomu (oczywiście nie całego), poszukując najczęstszych wad, jak zespół Downa, Edwardsa, Pataua, Diagnostyka przedimplantacyjna pozwala uniknąć transferu zarodka obarczonego wadą genetyczną.

Ekspert

Dr n. med. Witold Rogiewicz

Ginekolog położnik, ultrasonolog, Salve Medica R Warszawa.

Chcemy Być Rodzicami

Jedyny magazyn poradnikowy dla starających się o dziecko. Starania naturalne, inseminacja, in vitro, adopcja.