Przejdź do treści

7 ciąż i 2 dzieci. Moja walka o zajście w ciążę przy APS – poznaj historię Agnieszki.

Fot. fotolia

Przeciwciała kardiolipinowe utrudniały mi zajście w ciążę. Jak najlepiej opisać moje starania – raczej walkę – o dziecko? W ciąży byłam 7 razy a mam 2 dzieci. Na widok tabletek odrzuca mnie do dziś a brzuch miałam podziurawiony od zastrzyków jak poduszka do igieł.

CHaBeR News

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Kiedy napisaliśmy tekst o 12 badaniach, które musisz zrobić zanim zajdziesz w ciążę, pani Agnieszka napisała komentarz do wszystkich staraczek: pamiętajcie o badaniu przeciwciał kardiolipinowych (zespół antyfosfolipidowy). Dlaczego jej apel jest tak ważny? – Poznajcie historię Agnieszki.

Nic nie zapowiadało, problemów, by spełnić marzenie o dziecku

Zapadła decyzja. Tak jesteśmy gotowi na dziecko. Choć myślę o sobie, że zawsze byłam, bo mam sporo rodzeństwa i często na moich barkach zostawała opieka nad nimi. Narzeczony również tego chciał, pomimo, że oboje byliśmy wówczas bardzo młodzi. Więc działaliśmy, ale ciąża się nie pojawiała…

Długie starania przyniosły oczekiwaną nowinę

Pod opieką ginekologa byłam od ukończenia 12 lat. Zawsze imały się mnie jakieś infekcje, torbiele. Zaczęłam się martwić, że coś nie gra.
Aż któregoś dnia się obudziłam i wiedziałam, że się udało! Po prostu to czułam. Test potwierdził moje przypuszczenia. Na ciążę czekałam niecały rok.  Czułam się średnio, ale myślałam, że to typowe dolegliwości ciążowe. Z drugiej strony denerwowałam się, że o wszystkie badania muszę prosić lekarza, nawet o USG. Lekarz zapewniał, że wszystko w porządku, więc mu wierzyłam.
W 33 tygodniu  ciąży obudziły mnie skurcze. Wiedziałam, że dzieje się coś złego. Pojechałam na izbę przyjęć, bo wiedziałam, że mój lekarz machnie ręką. Okazało się, że mam rozwarcie około 3 cm, a skurcze nada się rozkręcają. Leki, zastrzyki na podtrzymanie ciąży i tak 9 dni. Miałam na siebie uważać, więc bardzo o siebie dbałam. Rodzić zaczęłam dopiero w 41 tygodniu. Na porodówce szło szybko i książkowo. Przy przebijaniu wód okazało się, że nie są one prawidłowe. Urodziłam w asyście męża i położnej po 8 godzinach. Syn ważył 3700g i miał 56 cm. Urodził się siny i nie płakał. W ogóle się nie ruszał. Dostał 3/5/8/8 pkt. Długo krzyczałam, że chce, żeby zapłakał. Zabrali go a mąż pobiegł z nimi. Wrócił po 30 min. z dobrą nowiną, że synek oddycha.

Okazało się, że synek jest bardzo słaby, że złapał wszytko co mógł, od zapalenia ropnego, po gronkowca złocistego. Trafił do inkubatora poprzyczepiany kabelkami do aparatury. Lekarze się dziwili, że taki duży, fajny a ma taki słaby organizm.

Nikt wówczas nie dociekał, czy to nie jest moja wina, a ja… znowu zaszłam w ciążę

Syn wyleczony z bakterii po 2 tygodniach wrócił ze mną do domu. Po niedotlenieniu okołoporodowym synek wymagał rehabilitacji. Dziś ku zaskoczeniu lekarzy chodzi, mówi, śmieje się i nic po nim nie widać.
W lipcu tego samego roku ponownie zaszłam w ciążę.  Po kilku dniach od wykonania testu dostałam miesiączki, ale innej niż do tej pory. Bardzo obfitej.  Więc na wszelki wypadek zrobiłam IP. Diagnoza: nieprawidłowe krwawienie maciczne. Pomyślałam wtedy, że to wina wadliwego testu. Dopiero dużo lat później dowiedziałam się, że to była ciąża biochemiczna.
Myśl o następnym dziecku pojawiła się po 3 latach. Starania, ale na spokojnie, aż w sierpniu się udało patrzę, znów dwie kreski. Radość nie trwało jednak długo. Po kilku dniach koszmar sprzed lat się powtórzył. Wiedząc że coś jest nie tak znów zrobiłam IP, a tam ta sama diagnoza. Kiedy pokazałam testy ciążowe lekarzowi, stwierdził: „że czasem tak bywa”. Nic mi nie wytłumaczył. Znów ciąża biochemiczna, czyli już 2.

Staraliśmy się dalej, ale bezowocnie.

Czarny scenariusz powracał jak bumerang…

W maju 2015 roku (5 lat od 1 porodu) ponownie zaszłam w ciążę, potwierdzoną dwoma testami ciążowymi z moczu i tym razem również z krwi. Wynik pozytywny. Niestety scenariusz ponownie się powtórzył. Poroniłam pod  koniec 6 tyg. ciąży, zanim dostałam się do innego lekarza. Płakałam 3 dni.
Wróciłam do domu. I nie mogłam uwierzyć. Poszłam do kolejnego lekarza. Opowiedziałam całą historię, poprosiłam o wytłumaczenie. Choć w głowie kołatały mi się myśli… czemu ja??? Gdy usłyszałam: „że tak bywa, że natura i Bóg wiedzą co robią, jestem młoda mam zrobić następne” wyszłam trzaskając drzwiami.
Odczekałam dokładnie 3 miesiące. I się udało.
I znów kilka testów każdy innej firmy, wszystkie pozytywne. Test z krwi. Pozytywny. Poszłam do lekarza, na USG pokazał zarodek, po czasie serce… Cieszyłam się niewyobrażalnie…. Poroniłam w 11 tygodniu ciąży.
Z wypisem wróciłam do lekarza, zapytałam czemu mi nie dał żadnych leków podtrzymujących ciążę (a prosiłam kilka razy), powiedział, że ciąży do 13 tygodnia się nie ratuje, to jest kwestia Boga. I że tak miało być.
Jak zapytałam co teraz, dowiedziałam się, że lekarz nie widzi potrzeby robienia szczegółowych badań i dociekania , dlaczego nie mogę utrzymać ciąży, bo…muszę poronić 3 razy!!1 Z płaczem zapytałam, czy ma serce skazywać mnie 3 raz na to samo. Nic nie powiedział. Już do niego nie wróciłam. Zamknęłam się w sobie.
Szukałam na własna rękę. Polecono mi innego lekarza.  Zaproponował serie badań: morfologia, ob, crp, żelazo, mocz, toksoplazmoza, żółtaczka, cytomegalia i przeciwciała kardiolipinowe.

Jak usłyszałam, że mogę, chciałam zawalczyć o ciążę

Zrobiłam wszystkie zlecone badania. Lekarz żartował, że dużo tego wyszło, ale warto sprawdzić wszystko, żeby wykluczyć…. no właśnie. Wszystkiego nie dało się wykluczyć, bo okazało się, że jeden z wyników zdecydowanie odbiega od normy. Wyszły mi przeciwciała kardiolipinowe na bardzo wysokim poziomie.
Lekarz wytłumaczył mi, że jest to zespół antyfofolipiodwy, gdzie przeciwciała w krwi działają przeciwko własnemu organizmowi. Że powinnam znaleźć reumatologa, który się mną zaopiekuje. Wytłumaczył mi, że jeśli chodzi o ciążę, jest to możliwe, ale leczenie jest trudne i wymagające.
Postanowiłam zawalczyć o dziecko, dlatego zdecydowałam się na leczenie.  Brałam leki i codziennie zastrzyki w brzuch. Po 1 zastrzyku płakałam, bo był bolesny, po 2 też… po 5 już tylko wykrzywiałam z bólu twarz. Potem znów to samo, test ciąża i znowu biochemiczna.

Powiedziałam sobie dość! To było ponad moje siły!

Powiedziałam dość, nie dam rady. Był luty 2016. Byłam zmęczona psychicznie i fizycznie.  Poszłam do nowego ginekologa. Tym razem to była kobieta. Nowa pani doktor była bardzo życzliwa, życiowa osoba, płakała ze mną. Przytuliła mnie oznajmiając; damy radę. Powtórzyła badania, potwierdziła diagnozę.

Przeciwciała kardiolipidowe stały na mojej drodze do ciąży

Przeciwciała kardiolipinowe uszkadzają moje komórki w tym jajowe. Więc przed zajściem w ciążę, znowu to samo leczenie: leki i zastrzyki.

Momentami miałam dość tego bólu i codziennych zastrzyków. Mój brzuch wyglądał jak poduszka do igieł. Jednak szybko sobie przypominałam, po co to robię i wiara wracała. I się udało.

Ciąża nie była łatwa. Na izbie przyjęć w szpitalu bardzo dobrze mnie już znali. Ale najważniejszy był efekt: w styczniu 2017 urodziłam przez CC syna w 37 tygodniu : 3900g 56 cm – wielki,  zdrowy, najpiękniejszy na świecie syn.

Jak najlepiej opisać moje zmagania (raczej walkę) o ciążę? W ciąży byłam 7 razy, a mam 2 dzieci. To mój ból, krzyk, moja karma i wołanie lekarzy: tak ma być, Bóg tak chciał.

POLECAMY:

Strata po stracie – poronienia nawracające

Zespół antyfosfolipidowy przyczyną poronienia

Tu kupisz najnowszy magazyn Chcemy Być Rodzicami

 

Aneta Grinberg-Iwańska

Absolwentka dziennikarstwa i politologii. Pasjonatka technik video. Redaktor prowadząca serwis.

Lubrykant w staraniach o dziecko: pomaga czy przeszkadza?

Zbliżenie na twarz przytulonej pary /Ilustracja do tekstu: Lubrykant w staraniach o dziecko
Fot.: Fotolia.pl

Problem suchości pochwy dotyczy ok. 25% kobiet w wieku reprodukcyjnym. Prawidłowe nawilżenie pomaga utrzymać odpowiednie pH i florę bakteryjną pochwy. Ma to znaczenie dla zdrowia intymnego (częste infekcje), psychicznego (trudne relacje partnerskie, zła samoocena) oraz komfortu kobiety.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Cały ten stres. Przyczyny suchości pochwy

Jedną z przyczyn suchości pochwy jest stres, który jest częstym towarzyszem par starających się o dziecko. Przedłużające się wyczekiwanie, czy tym razem się udało, powoduje, że próby przy kolejnej owulacji stają się mechaniczne i seks nie przynosi przyjemności. Okazuje się, że stres oddziałuje nie tylko na psychikę, ale również na właściwe nawilżenie pochwy. Jak starać się o dziecko, kiedy głowa jest zablokowana, a suchość w pochwie powoduje ból?

Lubrykant w staraniach o dziecko

W tej sytuacji pary starające się o dziecko sięgają po lubrykant. Warto wiedzieć, jaki preparat jest dla nich odpowiedni. Znane są badania, które dowodzą szkodliwego wpływu tego typu środków na nasienie. Tanner przeprowadził badanie w 2009 roku, którego celem było określenie, czy używanie dopochwowych lubrykantów ma negatywny wpływ na płodność.

Ponad ¼ badanych zadeklarowała stosowanie środków nawilżających podczas starań o dziecko, co pokazuje, jak duża jest potrzeba stosowania uzupełnienia nawilżenia w tym czasie. Badanie dowiodło negatywnego wpływu lubrykantów na ruchliwość plemników. Możemy więc powiedzieć, że lubrykanty działają jak spermicydy, czyli środki plemnikobójcze.

CZYTAJ TEŻ: Seks a stres w staraniach o dziecko. Co może wam pomóc?

Czy każdy lubrykant utrudnia zajście w ciążę?

Również w 2009 r. na łamach prestiżowego „Fertility and Sterility” zaprezentowano badanie, które przyniosło bardzo pozytywne wyniki. Badany był preparat Conceive Plus, który został tak skonstruowany, żeby tworzyć przyjazne środowisko dla plemników i wspomagać zapłodnienie. Lubrykant ten, naśladując śluz owulacyjny, posiada odpowiednie pH oraz jest bezpieczny dla nasienia. We wnioskach z badania naukowcy piszą, że ten naukowo zaprojektowany lubrykant zwiększa ruchliwość i żywotność plemników oraz nie szkodzi rozwojowi zarodka.

Preparat został wzbogacony o jony wapnia i magnezu, które naturalnie występują w nasieniu oraz śluzie płodnym szyjki macicy. Jony wapnia są poza tym niezbędne do aktywacji komórki jajowej, odgrywają więc kluczową rolę w procesie zapłodnienia.

Dodatkowo zaprezentowano wnioski z badania uzupełniającego, w którym pokazano, że Conceive Plus naturalnie miesza się z nasieniem, nie powodując typowej dla innych lubrykantów bariery dla przemieszczania się plemników.

Conceive Plus występuje w dwóch typach opakowań: tubka 75 ml lub jednorazowe aplikatory (3 sztuki lub 8 sztuk), co daje wygodę stosowania zarówno dopochwowo, jak i zewnętrznie (na narządy płciowe).

Zachęcamy do odwiedzenia strony www.fertilman.pl i zapoznania się z poradnikiem dotyczącym męskiej niepłodności.

Autor: Maja Radowska

POLECAMY RÓWNIEŻ:

Reaktywne formy tlenu a niepłodność męska

Chcemy Być Rodzicami

Jedyny magazyn poradnikowy dla starających się o dziecko. Starania naturalne, inseminacja, in vitro, adopcja.

Mutacje genu FMR1: czym grożą, jak wpływają na płodność i zdrowie potomstwa?

Łańcuch DNA /Ilustracja do tekstu: Badania gemetyczne w niepłodności. Sprawdź swoją wiedzę - QUIZ /Premutacje i mutacje genu FMR1: ryzyko chorób, diagnostyka. Zespół łamliwego chromosomu X
Fot.: typographyimages /Pixabay.com

Gen FMR1, choć mało znany, odgrywa bardzo ważną rolę w rozwoju człowieka oraz istotnie wpływa na nasz potencjał rozrodczy. Nieprawidłowości w jego budowie mogą skutkować niepłodnością, a także poważnymi schorzeniami, które obniżają jakość życia i zagrażają całym pokoleniom. Na czym polegają premutacje i mutacje genu FMR1, kiedy wywołują zespół łamliwego chromosomu X i co musimy na ten temat wiedzieć, zanim rozpoczniemy starania o dziecko?

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Gen FMR1, odkryty w 1991 roku, zlokalizowany jest na długim ramieniu żeńskiego chromosomu płciowego (X) i zawiera powtórzenia trójnukleotydu CGG. Kodując białka aktywne w synapsach, ma istotne znaczenie dla właściwego rozwoju procesów poznawczych człowieka. Nie mniejszy wpływ przejawia na funkcję jajników u kobiet.

Prawidłowa postać genu FMR1 ma 5-39 powtórzeń trójnukleotydu CGG. Allele FMR1, w których znajduje się zbyt wiele tych sekwencji, związane są – w zależności od liczby takich powtórzeń – z występowaniem mutacji lub premutacji tego genu (bądź ryzykiem ich wystąpienia). Wszystkie te zmiany mogą doprowadzić do szeregu nieprawidłowości neurorozwojowych, a także chorób, których konsekwencje pojawią się dopiero w dorosłym życiu.

Mutacje genu FMR1 a zespół łamliwego chromosomu X

Zespół łamliwego chromosomu X (nazywany też skrótowo FraX i FXS – z ang. Fragile X Syndrome) to jedna z częstszych genetycznych przyczyn niepełnosprawności intelektualnej, a także autyzmu. Zgodnie z szacunkami, schorzenie to występuje u chłopców z częstością 1 na 1200-3600 urodzeń, a u dziewczynek –1 na 4000-6000.

Po raz pierwszy zespół łamliwego chromosomu X został opisany w 1943 roku (ok. 50 lat przed odkryciem, że jego źródło tkwi w genie FMR1) w publikacji „A Pedigree of Mental Defect Showing Sex-Linkage”. Jej autorami była dwójka naukowców: James Purdon Martin i Julia Bell. Od ich nazwisk FraX bywa nazywany również zespołem Martina-Bell.

Jak wynika ze współczesnych badań, aż 99% wszystkich przypadków zespołu łamliwego chromosomu X związanych jest z występowaniem specyficznej mutacji w genie FMR1. Polega ona na nadmiernej replikacji trójnukleotydów CGG (200-1000 razy), która powoduje wyciszenie genu FMR1 i zaburzenie syntezy jednego z białek – FMRP – kodowanego przez ten gen. W efekcie tego procesu u pacjentów  rozwijają się:

  • poważne trudności w nauce

lub

  • niepełnosprawność intelektualna (o zróżnicowanym stopniu, zależnym m.in. od płci).

Objawom tym towarzyszą niejednokrotnie m.in. zaburzenia psychoruchowe, deficyty zdolności adaptacyjnych i zaburzenia zachowania. U chorych (szczególnie płci męskiej) wykształcają się też cechy fenotypowe. Obserwuje się m.in. pociągłą twarz, większą głowę, płaskostopie, odstające małżowiny uszne i duże jądra.

U kobiet, posiadających parę chromosomów X, zespół FraX (FXS) daje łagodniejsze objawy – inaktywacji ulega bowiem jeden z chromosomów żeńskich. W tej grupie chorych schorzenie często nie jest prawidłowo diagnozowane. Może objawiać się m.in.:

  • niepełnosprawnością intelektualną w stopniu lekkim,
  • trudnościami w nauce,
  • zaburzeniami behawioralnymi,
  • zaburzeniami zdrowia psychicznego.

Także cechy fizyczne u kobiet z pełną mutacją FMR1 wyrażone są subtelniej niż u mężczyzn. Uwzględniają zwykle wydłużoną twarz oraz powiększone małżowiny uszne.

CZYTAJ TEŻ: Co to jest adopcja prenatalna i dla kogo jest wskazana? Wyjaśnia ekspert

Premutacje genu FMR1 a objawy zespołu łamliwego chromosomu X

Gdy sekwencja CGG powtórzona jest 55-200 razy, mówimy premutacji genu FMR1. Większość osób, które są jej nosicielami, zachowuje sprawność intelektualną. U niektórych już na wczesnym etapie rozwoju obserwuje się jednak łagodne pozaintelektualne objawy nosicielstwa wadliwego genu:

  • zaburzenia o podłożu psychicznym (stany lękowe lub depresja),
  • cechy fenotypowe (pociągła twarz, odstające uszy).

Należy pamiętać, że premutacja genu FMR1 wiąże się z dalszym, wielopokoleniowym ryzykiem. Gen z nadmierną liczbą powtórzeń trójnukleotydu CGG może być przekazywany w sposób niestabilny. W procesie mejozy liczebność tej sekwencji może się dodatkowo zwiększać, prowadząc do rozwoju pełnej mutacji genu FMR1 (a tym samym – zespołu łamliwego chromosomu X) w kolejnych pokoleniach.

ZOBACZ RÓWNIEŻ: Karyomapping: Nowy sposób wykrywania chorób genetycznych u zarodków z IVF

Mutacje genu FMR1: zespół łamliwego chromosomu X a dziedziczenie. Tu płeć ma znaczenie!

Charakterystyczną cechą zespołu łamliwego chromosomu X jest atypowy sposób dziedziczenia, oparty na tzw. paradoksie Shermana. Z uwagi na specyficzną aktywność mutacji, która ma charakter dynamiczny, prawdopodobieństwo wystąpienia objawów schorzenia wzrasta z pokolenia na pokolenie. Dzieje się to jednak na określonych zasadach.

Przejście premutacji w pełną mutację genu FMR1 następuje tylko wtedy, gdy nieprawidłowa wersja genu zostanie przekazana potomstwu przez matkę. Ryzyko urodzenia dziecka z pełną mutacją genu FMR1, skutkującą zwykle rozwojem FraX, zależy od liczby powtórzeń trójnukleotydu CGG w premutacji. Gdy jest ich ok. 60,  prawdopodobieństwo, że u dziecka rozwinie się choroba, jest niewielkie. Jeżeli jednak replikacja występuje 90 lub więcej razy, ryzyko wzrasta do 50%  i jest takie samo dla każdej kolejnej ciąży. Urodzenie dziecka z zespołem FraX jest więc możliwe zarówno wtedy, gdy matka jest nosicielką mutacji FMR1, jak i premutacji tego genu.

Mężczyzna, który jest nosicielem premutacji genu FMR1, przekaże ją wszystkim swoim córkom (nie otrzymają jej jednak synowie; płeć męska rozwija się bowiem z chromosomu Y). Córki te przekażą swoim dzieciom wadliwy gen o jeszcze wyższej liczbie powtórzeń trójnukleotydu CGG, co zwiększy ryzyko rozwoju zespołu FraX.

Z kolei w plemnikach mężczyzn z pełną mutacją genu FMR1, u których rozwinął się zespół łamliwego chromosomu X, znajduje się premutacja genu FMR1, która zwykle skutkuje trwałą niepłodnością. Jeśli jednak pacjenci będą zdolni do poczęcia potomstwa, ich córki odziedziczą premutację genu FMR1, która w kolejnym pokoleniu może wywołać chorobę.

CZYTAJ TEŻ: Geny ojca a rak jajnika. Przełomowe odkrycie naukowców

Premutacje FMR1 a pierwotna niewydolność jajników (FXPOI)

Inną konsekwencją zwielokrotnienia powtórzeń trójnukleotydu CGG w genie FMR1 bywa genetycznie uwarunkowana pierwotna niewydolność jajników (FXPOI z ang. Fragile X-associated Primary Ovarian Insufficiency), wiążąca się z przedwczesnym wygasaniem ich funkcji (przed 40. rokiem życia). Objawy kliniczne występują wówczas dopiero w dorosłym życiu. Szacuje się, że FXPOI dotyczy aż 20% kobiet z premutacją FMR1.

Ponadto kobiety, u których występuje ta nieprawidłowość genetyczna, mają zwiększone ryzyko rozwoju zaburzeń immunologicznych (m.in. chorób tarczycy, fibromialgii, zespołu jelita drażliwego) oraz neurologicznych (migren, neuropatii).

W dorosłym życiu (zwykle po 50. roku życia) może uaktywnić się także zespół drżenia i ataksji (FXTAS) – schorzenie neurodegeneracyjne związane z łamliwym chromosomem X. Ryzyko wystąpienia FXTAS przy premutacji genu FMR1 wynosi 30% w przypadku mężczyzn i 10% w przypadku kobiet.

Badanie w kierunku premutacji i mutacji genu FMR1. Test na FraX

Diagnostyka w kierunku nieprawidłowości w obrębie genu FMR1 opiera się na dwóch badaniach genetycznych.

W wielu laboratoriach dostępne jest badanie przesiewowe genu FMR1, umożliwiające ocenę regionu, w którym występują powtórzenia trójnukleotydu CGG. Materiałami do takiego badania genu FMR1 mogą być: próbka krwi obwodowej, wymaz z nabłonka jamy ustnej lub próbka DNA. Na wynik analizy należy poczekać ok. miesiąca.

Drugim, uzupełniającym testem diagnostycznym w kierunku mutacji genu FMR1 jest Southern Blot genomowego DNA, które umożliwia dokładniejszą ocenę liczby powtórzeń CGG. Inny wariant tego badania pozwala na ilościowe określenie metylacji promotora genu FMR1. Próbkę do analizy pozyskuje się z krwi obwodowej lub ze śliny. Wynik otrzymamy po ok. 3 miesiącach.

Warto mieć świadomość, że badanie w kierunku mutacji lub premutacji FMR1 jest ważne nie tylko dla nas samych, ale także dla zdrowia innych członków rodziny, przyszłego potomstwa, a także kolejnych pokoleń. Wiedza o nosicielstwie wadliwego genu FMR1 umożliwia podjęcie świadomej decyzji w zakresie prokreacji. Choć dziedziczeniu nieprawidłowego allela FMR1 nie można zapobiec, istnieje możliwość wykonania badań prenatalnych, która pozwolą określić, czy płód odziedziczył wadliwą kopię genu.


Źródło: M.Z. Lisik, „Problemy zdrowotne u kobiet nosicielek premutacji w genie FMR1”, w: Psychiatr. Pol. 2017/51(5); M.Z. Lisik, M. Janas-Kozik, I. Krupka-Matuszczyk, A.L. Sieroń, „Zespół łamliwego chromosomu X – problem dziecka i rodziców”, w: Psychiatr. Pol. 2011/45(3); A. Landowska, S. Rzońca, J. Bal, M. Gos, „Zespół łamliwego chromosomu X i choroby FMR1-zależne”, w: Developmental Period Medicine 2018/22(1)


POLECAMY:

Niepłodność a wady genetyczne – jakie geny warto zbadać?

 

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.

Rak gruczołu krokowego atakuje coraz więcej mężczyzn. Mamy skuteczne leczenie, ale… nie dla wszystkich

Mężczyzna trzymający złożone dłonie na wysokości krocza /Ilustracja do tekstu: Rak gruczołu krokowego atakuje coraz więcej mężczyzn. Jest skuteczne leczenie, ale nie dla wszystkich

Blisko 15 tysięcy nowych rozpoznań w minionym roku i 6 tysięcy zgonów – to alarmujące dane dotyczące zachorowalności na raka gruczołu krokowego w Polsce. Choć sytuacja pacjentów jest dziś lepsza niż przed laty, wielu z nich wciąż nie ma dostępu do nowoczesnych terapii. Tymczasem rak ten, którego leczenie nie pozostaje bez wpływu na męską płodność i potencję, już wkrótce może przejąć niechlubna palmę pierwszeństwa wśród nowotworów dotykających mężczyzn.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Choć z roku na rok zwiększa się dostęp do nowoczesnych leków i technologii w leczeniu raka gruczołu krokowego (czyli prostaty), Polska wciąż ma na tym polu wiele zaległości. Słabości systemu, który wspiera chorych na ten nowotwór, dostrzegają zarówno pacjenci, jak i eksperci. Sytuacji tych pierwszych poświęcono listopadowe posiedzenie Parlamentarnego Zespołu ds. Onkologii.

Rak gruczołu krokowego wkrótce prześcignie raka płuca

Rak gruczołu krokowego staje się dominującym nowotworem w populacji męskiej. Mimo że obecnie wciąż jeszcze plasuje się na drugim miejscu, prawdopodobnie już wkrótce przegoni raka płuca. Z czego wynikają te przetasowania w czołówce najczęstszych nowotworów u mężczyzn?

Eksperci wskazują, że wpływ na ten stan rzeczy mają m.in. zmiany w stylu życia mężczyzn. Wielu z nich rzuca palenie, ograniczając tym samym ryzyko zachorowania na raka płuca. Z kolei powodem, który stoi za wzrostem zachorowań na nowotwór prostaty, są zmiany demograficzne. Postępujące starzenie się społeczeństwa sprawia, że zwiększa się liczba mężczyzn w starszym wieku – a to właśnie ich najczęściej atakuje rak gruczołu krokowego.

Na szczęście dzięki dostępnym dziś terapiom rokowania chorych na raka gruczołu krokowego są coraz bardziej pomyślne. Z badań wynika, że przy zapewnieniu odpowiedniego leczenia nowotwór ten może być traktowany jako choroba przewlekła. Specjaliści uczestniczący w spotkaniu Parlamentarnego Zespołu ds. Onkologii wskazali, że nawet mediana przeżycia pacjenta z zaawansowanym, przerzutowym nowotworem prostaty sięga obecnie 5 lat. Jednak aby terapia dawała oczekiwane efekty, niezbędna jest wczesna diagnostyka oraz przemyślana strategia leczenia, oparta na nowoczesnych lekach. Czy mogą na to liczyć polscy pacjenci?

CZYTAJ TEŻ: Rak prostaty zabija szybko i po cichu. W Polsce można byłoby go skutecznie leczyć, gdyby nie procedury

Zaawansowany rak gruczołu krokowego. Leki skuteczne, ale nie dla wszystkich dostępne

Warto przypomnieć, że w ramach programu lekowego wprowadzonego w listopadzie 2017 r. pacjenci z zaawansowanym rakiem gruczołu krokowego uzyskali dostęp do dwóch kolejnych leków stosowanych po chemioterapii (enzalutamidu oraz dichlorku-radu 223). Problem jednak w tym, że nie każdy chory może z nich skorzystać.

Jak podczas posiedzenia Parlamentarnego Zespołu ds. Onkologii wskazywali pacjenci, nowo wprowadzonych do refundacji leków nie można podawać sekwencyjnie – to zaś wyklucza wiele osób, które odbywają leczenie po chemioterapii. Z kolei w leczeniu przed chemioterapią do dyspozycji chorych na raka gruczołu krokowego jest tylko jeden lek, który u części pacjentów jest nieskuteczny.

Terapia zaawansowanego raka gruczołu krokowego. Co do zmiany?

Zdaniem prof. Artura Antoniewicza, konsultanta krajowego w dziedzinie urologii, dostępne w Polsce metody leczenia raka gruczołu krokowego nie odbiegają od tych, które stosuje się na świecie. Problem jest jednak w ich ograniczonej dostępności.

– Trzeba pracować nad tym, by nie były ograniczane regulacjami, często sztucznymi, poszczególnych zapisów programów lekowych – mówił.

Ekspert poinformował również, że – wraz z zarządem Polskiego Towarzystwa Urologicznego – wystąpił do resortu zdrowia z wnioskiem o uznanie równoważności klinicznej leków hormonalnych (abirateronu i enzalutamidu) przed chemioterapią. W dokumencie znalazł się też postulat zniesienia warunku stopnia złośliwości mierzonego skalą Gleasona, która w niesprawiedliwy i sztuczny sposób dzieli pacjentów.

Rak gruczołu krokowego. Nowe leki czekają na refundację

Dyrektor Departamentu Polityki Lekowej i Farmacji Ministerstwa Zdrowia Łukasz Szmulski zwrócił  uwagę, że niektóre ograniczenia wynikają z samej konstrukcji systemu refundacyjnego. Zapewnił jednak, że wkrótce może się to jednak zmienić – trwają bowiem prace nad zmianą niekorzystnych zasad.

Dodatkowo w resorcie zdrowia procedowane są dwa wnioski – dotyczące refundacji kabazytakselu oraz enzalutamidu.

Aby zgodnie ze światowymi standardami leczyć raka gruczołu krokowego, poza dostępem do leczenia potrzebne są także wczesna profilaktyka i badania przesiewowe. Eksperci od dawna zabiegają również o stworzenie krajowego rejestru chorych na raka prostaty oraz o zmiany w wycenach procedur urologicznych. Zgodnie z deklaracjami Ministerstwa Zdrowia, pierwszy z tych postulatów ma trafić realizacji w przyszłym roku (w budżecie zabezpieczono już środki na ten cel).

Źródło: Stowarzyszenie UroConti, MZ

POLECAMY: Biopsja jąder. Kiedy ją wykonać i na czym polega?

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.

Rak piersi atakuje coraz więcej młodych kobiet. Brakuje edukacji i nowoczesnych terapii

Młoda zmartwiona kobieta w bieliźnie siedzi na łóżku /Ilustracja do tekstu: Rak piersi atakuje coraz młodsze kobiety. Brakuje edukacji, nowoczesnych terapii i breast units

W ciągu ostatnich 30 lat w Polsce dwukrotnie wzrosła liczba zachorowań na raka piersi. Chorują coraz młodsze, aktywne zawodowo kobiety, co zaburza m.in. ekonomikę systemu opieki zdrowotnej i gospodarkę. Leczenie chorych wciąż nie jest jednak traktowane jako inwestycja. Brakuje kompleksowej opieki w wyspecjalizowanych ośrodkach (tzw. breast units), dostępu do nowoczesnych terapii oraz skutecznej rehabilitacji. W polskich szpitalach zbyt często wykonuje się ponadto całkowitą mastektomię zamiast operacji oszczędzających. Czy jest szansa, że się to zmieni?

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Rak piersi to najczęściej diagnozowany nowotwór wśród kobiet w większości krajów Europy oraz w USA. W Polsce już dziś stanowi ponad 20 proc. wszystkich przypadków nowotworów złośliwych kobiet, a zachorowalność na niego stale rośnie.

Rak piersi zbiera krwawe żniwo. Potrzebna edukacja młodych kobiet i… polityków

Według danych Krajowego Rejestru Nowotworów liczba zachorowań w ciągu ostatnich 30 lat zwiększyła się blisko dwukrotnie. Rak piersi dotyka też coraz młodsze panie. Jednocześnie dzięki postępowi medycyny wzrasta przeżywalność. Mimo to rak piersi wciąż jest drugą przyczyną śmierci Polek na nowotwory – co roku z jego powodu umiera prawie 6 tys. kobiet.

– W tej chwili w Polsce żyje ok. 100 tys. kobiet, które kiedykolwiek zachorowały na raka piersi. Żeby zwiększyć ich przeżywalność, potrzebna jest edukacja dotycząca wszystkich grup społecznych. Najbardziej tych, które nie są beneficjentami programów przesiewowych – mówi prof. dr hab. Tadeusz Pieńkowski, kierownik Kliniki Onkologii Szpitala MSWiA w Warszawie, prezes Polskiego Towarzystwa Badania Raka Piersi, w rozmowie z agencją informacyjną Newseria Biznes.

Jak dodaje ekspert, drugą grupą, która wymaga specyficznej edukacji, są… politycy.

– To od ich decyzji zależy jakość opieki onkologicznej, w tym dostęp do nowoczesnego leczenia – zauważa prof. Pieńkowski.

Profilaktyka raka piersi wymaga odpowiedniej komunikacji z kobietami

Istotną przyczyną wciąż wysokiej umieralności Polek na raka piersi jest zbyt późne wykrycie nowotworu. Zgodnie z informacjami zawartymi w raporcie „Rak piersi nie ma metryki”, u prawie 30 proc. pacjentek diagnoza stawiana jest już w czwartym stadium raka. Jak wynika z danych Ministerstwa Zdrowia, tylko 40 proc. kobiet korzysta z bezpłatnych badań przesiewowych oferowanych paniom w wieku 50-69 lat, a więc należących do grupy największego ryzyka.

Zdaniem ekspertów, dotychczasowy system wysyłania zaproszeń na badania nie zdał egzaminu; powinien zostać poszerzony o szeroką edukację polskich kobiet.

– Uważamy, że w profilaktyce raka piersi nadszedł czas na zmianę programów, na poszerzenie ich, na zmianę komunikacji z kobietami. Samo wysyłanie zaproszeń nie załatwia sprawy – mówi Aleksandra Rudnicka, rzecznik Polskiej Koalicji Pacjentów Onkologicznych.

ZOBACZ RÓWNIEŻ: Rak piersi u młodych kobiet. Dlaczego nie mówi się o wpływie terapii na płodność?

Rak piersi. Nowoczesne terapie nie dla Polek?

Jednak nawet najlepiej rozwinięta diagnostyka i szeroka świadomość społeczna nie przyniosą oczekiwanych rezultatów, jeśli pacjentki nie będą miały dostępu do nowoczesnego leczenia raka piersi.

Choć postęp w medycynie sprawił, że rak piersi stał się chorobą przewlekłą, Polki wciąż mają znacznie mniejsze szanse na przeżycie pierwszych pięciu lat od diagnozy niż pacjentki z większości krajów europejskich. Wynika to m.in. z braku dostępu do wielu leków nowej generacji, np. niektórych terapii celowanych, mimo że w większości krajów Europy i USA terapie te otrzymały status przełomowych.

W szczególnie trudnej sytuacji znajdują się kobiety z hormonozależnym rakiem piersi HER2-ujemnym, który stanowi 70 proc. wszystkich przypadków zaawansowanego nowotworu piersi. Eksperci podkreślają, że pacjentki te powinny być leczone palbocyklibem i rybocyklibem, a więc lekami o udowodnionej skuteczności w wydłużaniu czasu przeżycia do kolejnego nawrotu choroby oraz przedłużaniu całkowitego przeżycia.

Pierwszy z tych leków od 2016 roku podawany jest w powyższej postaci choroby w większości krajów UE. Polska Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji wydała jednak negatywną opinię co do jego zastosowania – ze względu na zbyt wysokie koszty terapii. Tymczasem w ubiegłym roku w UE zarejestrowano dodatkowo rybocyklib, który skojarzony z innym lekiem wydłuża czas przeżycia nawet o 20 miesięcy.

– Bardzo byśmy chcieli, żeby polskie pacjentki, które mają raka zlokalizowanego, zaawansowanego miejscowo, albo raka rozsianego, też otrzymywały te leki. To na pewno przedłużyłoby czas i jakość ich życia – mówi Aleksandra Rudnicka.

CZYTAJ TEŻ: Rak piersi w ciąży. Najnowsze rekomendacje ekspertów

Breast units, czyli kompleksowe opieka medyczna w raku piersi

Ale polskim pacjentkom brakuje również kompleksowej opieki medycznej.

– Kobieta powinna mieć opiekuna, nie lekarza chirurga onkologa, tylko lekarza onkologa, który będzie konsultować jej ciąg dalszy leczenia: czy to będzie chemioterapia, czy radioterapia, ciąg dalszy badań, również rehabilitację dotyczącą zarówno strony psychicznej, jak i fizycznej – mówi Lidia Sufinowicz, członek zarządu Amazonek Poznańskich.

W UE od kilku lat promowane są tzw. breasts units, czyli wysoko wyspecjalizowane ośrodki zapewniające kompleksową opiekę medyczną nad pacjentkami z rakiem piersi. Kobiety mają tam dostęp do nowoczesnego leczenia i najnowszych technologii medycznych, dobranych indywidualnie do ich potrzeb. Mogą także liczyć na opiekę psychologa i rehabilitanta.

W Polsce placówki typu breast units działają  już w kilku miastach, m.in. we Wrocławiu, Szczecinie, Białymstoku i Krakowie. Wciąż jest ich jednak zbyt mało.

ZOBACZ TAKŻE: Ciąża po raku piersi. Metody leczenia a płodność

Rośnie liczba zachorowań na raka piersi wśród kobiet młodych. To wymaga zdecydowanych działań ze strony państwa

Rosnąca liczba zachorowań na raka piersi to także istotny problem gospodarczy: chorują bowiem coraz młodsze kobiety, aktywne zawodowo. Eksperci nie mają wątpliwości, że na leczenie powiększającej się grupy pacjentek państwo powinno patrzeć nie jak na wydatek, lecz inwestycję. Niezbędne jest całościowe liczenie kosztów, związane nie tylko z szacowaniem cen poszczególnych terapii, lecz także uwzględniające całościowy bilans problemów ekonomicznych, w tym kosztów związanych z przedwczesną umieralnością osób w wieku zawodowym. Na problemy pacjentek z rakiem piersi zwraca uwagę Polska Koalicja Pacjentów Onkologicznych, która wystosowała petycję do ministra zdrowia.

– Przygotowaliśmy katalog problemów, z którymi stykają się polskie kobiety z rakiem piersi, od profilaktyki począwszy, a skończywszy na rehabilitacji. Chodzi nam również o jak najszerszy dostęp do nowoczesnego leczenia – mówi Aleksandra Rudnicka.

Polska Koalicja Pacjentów Onkologicznych walczy ponadto o zwiększenie skali operacji oszczędzających – obecnie lekarze przeprowadzają głównie całkowite mastektomie. Organizacja apeluje również o dostęp do warsztatów, podczas których pacjentki nauczyłyby się postępować z obrzękiem po operacji. Ponadto stara się o refundację specjalnych rękawków do stosowania w pierwszym stopniu zaawansowania obrzęku limfatycznego.

Powyższe postulaty znalazły się w petycji przygotowanej przez Polską Koalicję Pacjentów Onkologicznych, Stowarzyszenie Sanitas oraz Fundację OnkoCafe. Do końca października podpisało ją prawie 2 tys. osób. Teraz zostanie przekazana na ręce ministra zdrowia; pacjentki mają nadzieję, że ministerstwo podejdzie poważnie do jej zapisów.

Źródło: Newseria.pl

POLECAMY:

Agresywny rak piersi czy niegroźna zmiana? Polska mikrosonda sprawdzi to w kwadrans – bez biopsji!

 

Chcemy Być Rodzicami

Jedyny magazyn poradnikowy dla starających się o dziecko. Starania naturalne, inseminacja, in vitro, adopcja.