Przejdź do treści

Zespół z Uniwersytetu w Pensylwanii zidentyfikował gen odpowiedzialny za najpoważniejsze przypadki męskiej niepłodności

fotolia-75848345-s.jpg

W najcięższych przypadkach męskiej niepłodności, mężczyźni wytwarzają tak mało plemników, że wręcz niemożliwe staje się namierzenie ich. Fachowo dysfunkcja ta nazywana jest azoospermią. Dotyka 1 proc. wszystkich mężczyzn i odpowiada za co szósty przypadek męskiej niepłodności.

Często męźczyźni cierpiący na azoospermię nie znają przyczyn swojej dysfunkcji. Przełomem są badania przeprowadzone przez grupę naukowców z Uniwersytetu w Pensylwanii. Według nich winowajcą znacznej części przypadków niepłodności jest mutacja genu chromosomu X o nazwie TEX11. 1% spośród mężczyzn z azoospermią związaną z niedrożnością lub brakiem nasieniowodów

Historia badań profesora Jermy’ego Wanga nad genem TEX11 zaczęła się 15 lat temu, kiedy wraz z kolegami sklonował gen TEX11. Według niego jest on specyficzny dla komórek płciowych i znajduje się chromosomie X. Opublikowane w 2008 roku badania Wanga wskazały, że zaburzenia funkcji TEX11 u większości samców myszy spowodowały bezpłodność, natomiast w przypadku samic zmniejszyły liczbę potomstwa w miocie. Zaburzenie hamuje dojrzewanie komórek rozrodczych poprzez zakłócenie mejozy, procesu, w którym materiał genetyczny danej osoby jest dzielony i sortowany,  w efekcie czego powstają oocyty (komórki jajowe).

Naukowcy objęli badaniami także ludzi. Łącznie w grupie 246 mężczyzn z azoospermią związaną z niedrożnością nasieniowodów naukowcy odkryli trzy mutacje TEX11, z czego 1% pośród badanaych mężczyzn z azoospermią związaną z niedrożnością nasieniowodów posiada zmutowany gen. – Istnieją setki genów przyczyniających się do męskiej niepłodności – tłumaczył Wang – dlatego ten jeden procent jest szczególnie istotny – dodał.

– Jeśli mężczyźni mieliby jeden rodzaj mutacji w tym samym genie, śmiało moglibyśmy powiedzieć, że to jest przyczyną ich niepłodności – tłumaczył profesor.

Magda Dubrawska

Chcemy Być Rodzicami

Jedyny magazyn poradnikowy dla starających się o dziecko. Starania naturalne, inseminacja, in vitro, adopcja.

4 składniki, które warto suplementować w czasie starań – poznaj porady lekarza

suplementacja w czasie starań o dziecko

Jałowa żywność, szybki tryb współczesnego życia, stres, mało ruchu na świeżym powietrzu – wszystko to wpływa na niedobory witaminowe, które ma niemal każdy z nas. Szczególnie w czasie planowania ciąży i starań o dziecko warto zadbać o uzupełnienie podstawowych składników.

Dlaczego właśnie wtedy? Bowiem dieta uboga w witaminy i mikroelementy wpływa szkodliwie nie tylko na zdrowie rodziców, ale także ich przyszłych dzieci. Co więcej, oddziałuje również na kolejne pokolenia! Mówi o tym dziedzina nauki nazywana epigenetyką, czyli programowanie żywieniowe: „Są badania wskazujące na to, że jeżeli kobieta w ciąży źle się odżywia, nie bierze witamin, to wpływa na zdrowie nie tylko swojego dziecka, ale także kolejnych pokoleń, czyli wnuków. Dobre odżywianie obniża tendencję u dzieci do cukrzycy, miażdżycy, nadciśnienia, czy choroby niedokrwiennej serca. Co więcej, branie odpowiednich witamin wpływa na nasze geny” – mówi w rozmowie z nami dr n. med. Beata Makowska, specjalista ginekolog-położnik z Kliniki leczenia niepłodności InviMed w Gdyni.

Nasze ekspertka jest zwolenniczką wprowadzania witamin do diety swoich pacjentów. Co jest szczególnie ważne?

Oto 4 składniki, które warto suplementować:
1. Witamina D

Witamina D jest jedną niewielu witamin, które potrafimy produkować sami pod wypływem promieni słonecznych, ale mieszkamy w takim klimacie, gdzie dni słonecznych jest mało. Swego czasu badałam wszystkie trafiające do mnie kobiety właśnie pod tym kątem. Sto procent z nich miało olbrzymie niedobory witaminy D. Jest to niezwykle ważne, bowiem to nie tylko witamina, która wpływa na wchłanianie wapnia i odkładanie się go w kościach, czy w zębach, co jest bardzo ważne w ciąży, przed ciążą i dla małego dziecka. Wpływa ona także na naszą odporność i pomaga chronić przed wystąpieniem nowotworów” – podkreśla dr Makowska.

Co więcej, witamina D zmniejsza też ryzyko wystąpienia wcześniejszej menopauzy, o czym pisaliśmy w naszym portalu [TUTAJ]. Jest to niezwykle ważne, bowiem jak wskazują niektóre dane, około 10 proc. kobiet przechodzi menopauzę już przed 45. rokiem życia.

2. Kwas foliowy

Największe zapotrzebowanie na kwas foliowy mają kobiety w ciąży, ale warto zacząć suplementować go już wcześniej. Warto jednak wiedzieć, jak to robić: „Dużo osób wie, że kwas foliowy trzeba  suplementować, ponieważ jest to witamina zmniejszająca prawdopodobieństwo wystąpienia wad płodu. Jednak już mało kto wspomina o tym, że jest to witamina z grupy B. Witaminy z grupy B lubią  działać „grupowo”. Biorąc kwas foliowy powinno się tak naprawdę przyjmować witaminę B complex, ponieważ obecność kilku witamin z tej grupy zapewnia im lepsze wchłanianie” – słyszymy od dr Makowskiej.

3. Jod

„Jod to mikroelement, którego głównym zadaniem jest regulowanie hormonów tarczycy – na ten cel jest przeznaczanych około 70-80% jodu przyjmowanego z pokarmem” – pisaliśmy w naszym portalu. Podobny wpływ jodu na zdrowie podkreśla ekspertka: „Chodzi tu przede wszystkim o tarczycę, której nieprawidłowe działanie sprawia, że problemy ma cały organizm. Rzadko się o tym mówi, ale jod jest niezwykle potrzebny między innymi jajnikom i piersiom. Co ważne, jest to kolejny składnik, którego wszyscy mamy niedobory” – słyszymy.

4. Cholina

Jest to związek chemiczny niezwykle ważny dla kobiet w ciąży. Pomaga w prawidłowym rozwoju dziecka, ale wpływa też na zdrowie kobiety. „Cholina to także witamina z grupy  B – witamina B4. Wpływa na rozwój łożyska, jego czynność hormonalną, rozwija mózg płodu, wpływa na jego pamięć i oczywiście pomaga także zdrowiu mamy” – mówi dr Makowska. Co ważne, jest to też substancja, która pomaga redukować poziom homocysteiny. „Jest to aminokwas, który powstaje w trakcie przemiany metioniny do cysteiny. Jednym z powodów jego nadwyżki jest mutacja genu MTHFR. Co się wtedy dzieje? Zbyt wysoki poziom tego aminokwasu uszkadza śródbłonek naczyń i jest prawdopodobnie pierwszą przyczyną powstawania miażdżycy tętnic. Jeśli chodzi o problemy z ciążą, to utrudnia zagnieżdżanie się zarodka. Zarodek albo w ogóle nie ma szans na zagnieżdżanie, albo pojawiają się poronienia” – dodaje ekspertka.

A jakie składniki ty suplementujesz?

 

Katarzyna Miłkowska

Dziennikarka, absolwentka UW. Obecnie studiuje psychologię kliniczną na Uniwersytecie SWPS oraz Gender Studies na UW.

„POŁOŻNA NA MEDAL” poszukiwana – Trwają zgłoszenia do konkursu na najlepszą położną

położna na medal

Trwa 4. edycja kampanii społeczno-edukacyjnej „Położna na medal”. W ramach kampanii realizowany jest konkurs na najlepszą położną w Polsce. Jeszcze tylko do 31 lipca można zgłaszać położne do plebiscytu, a głosy na nominowane kandydatki oddawać można do 31 grudnia. Nominacje i głosy przyjmowane są za pośrednictwem strony www.poloznanamedal2017.pl. Organizatorem kampanii i konkursu jest Akademia Malucha Alantan.

Położna na medal

1 lipca minęły trzy miesiące od startu 4. edycji kampanii i konkursu Położna na medal. Jeszcze tylko przez miesiąc można zgłaszać położne do tegorocznej edycji plebiscytu. Konkurs ma na celu wyłonienie najlepszej położnej w kraju oraz wyróżnienie najlepszych położnych w poszczególnych województwach. Głównym celem kampanii jest zwiększenie społecznej świadomości roli położnej, jej kompetencji i odpowiedzialności pracy, jaką na co dzień wykonuje, jak również propagowanie nowoczesnych standardów opieki okołoporodowej i podniesienie standardów pracy położnych.

„Kampania wywołuje pozytywne dyskusje w środowisku położnych. Zauważamy, jak ważne jest dla nich podkreślanie ich roli w opiece okołoporodowej. Praca, którą wykonują położne często jest niezauważana i mało doceniana, w porównaniu do tego jaki wkład i zaangażowanie muszą włożyć wspierając nie tylko kobietę w jednym z najważniejszych okresów jej życia, ale często są przyjacielem całej rodziny. Przyszłe i młode mamy zgłaszają położne do konkursu, ponieważ w ten sposób chcą podziękować im za opiekę” – mówi Iwona Barańska z Akademii Malucha Alantan, pomysłodawcy i organizatora kampanii „Położna na medal”.

W ramach kampanii edukujemy również kobiety o ich prawach w okresie okołoporodowym. Współpracujemy z położnymi, które są Ambasadorkami Kampanii „Położna na medal”. Dzięki ich wiedzy poruszamy tematy, które są bliskie kobietom w ciąży, obalamy mity, pokazujemy fakty związane z pielęgnacją i opieką nad noworodkiem. Zwracamy również uwagę na to, że po porodzie młoda mama także wymaga zainteresowania ze strony rodziny. Kobiety w tym czasie często borykają się z depresją poporodową i potrzebują wsparcia ze strony najbliższych – dodaje Iwona Barańska.

Zgłoszenia położnych można składać poprzez formularz znajdujący się na stronie internetowej kampanii – www.poloznanamedal2017.pl w zakładce „Zgłoś położną”. W celu zgłoszenia kandydatki należy wypełnić wymagane pola z danymi osobowymi zgłaszanej położnej oraz dołączyć jej zdjęcie, a także podać imię i nazwisko oraz email osoby zgłaszającej kandydatkę. Położne nominować można do 31 lipca b.r., a głosy oddawać przez cały czas do 31 grudnia b.r.

Patronat honorowy na czwartą edycją objęła Naczelna Rada Pielęgniarek i Położnych. Partnerami merytorycznymi zostali: Polskie Towarzystwo Położnych, Fundacja Rodzić po Ludzku, Stowarzyszenie Dobrze Urodzeni. Mecenasem kampanii jest marka Alantan Plus.

 

Położna na Medal to prowadzona od 2014 roku kampania społeczno-edukacyjna zwracająca uwagę na kwestie związane z koniecznością podnoszenia standardów i jakości opieki okołoporodowej

w Polsce poprzez edukację i promocję dobrych praktyk. Istotną kwestią kampanii jest również podnoszenie świadomości społecznej na temat roli położnych w opiece okołoporodowej.

Jednym z kluczowych elementów kampanii jest konkurs na najlepszą położną w Polsce. Zgłoszenia do tegorocznej, czwartej edycji konkursu przyjmowane są od 1 kwietnia do 31 lipca 2017 r. Głosy na nominowane położne można oddawać od 1 kwietnia do 31 grudnia 2017 roku. Nominacje i głosy odbywają się na stronie www.poloznanamedal2017.pl

Patronat honorowy nad kampanią i konkursem objęła Naczelna Rada Pielęgniarek i Położnych. Patronat merytoryczny sprawują: Polskie Towarzystwo Położnych, Fundacja Rodzić po Ludzku oraz Stowarzyszenie Dobrze Urodzeni. Mecenasem kampanii jest marka Alantan Plus.

materiał prasowy

Materiały prasowe to teksty przesyłane podmioty zewnętrzne do publikacji w różnych mediach, informują o wydarzeniach, osiągnięciach, bywają zaproszeniami na spotkania.

Ważna rola kliniki i lekarza w emocjonalnym i praktycznym wsparciu pary

rola specjalistów

Niepłodność jest to choroba, która wpływa na każdy aspekt życia niepłodnej pary. Kłopoty z poczęciem dziecka przekładają się na relacje w związku, w życiu towarzyskim, w pracy zawodowej, w środowisku rodzinnym. Problem ten często jest bagatelizowany przez otoczenie osób niepłodnych, brak wsparcia powoduje wycofywanie się z kontaktów, izolację społeczną, co z kolei paradoksalnie  jeszcze bardziej potęguję mechanizm ucieczki i ukrywania się ze swoimi problemami.

Trudne emocje i uczucia podczas starań o dziecko

Osoby z problemem niepłodności muszą zmierzyć się z wieloma emocjami, negatywnymi uczuciami, które pojawiają się podczas kolejnych prób walki o dziecko. Wstyd, złość, smutek, poczucie beznadziei, rozgoryczenie, lęk to tylko niektóre z emocji które są codziennością pary starającej się bezskutecznie o dziecko.

Jak wspierać się i radzić sobie podczas starań o dziecko

Pierwszym elementem jest akceptacja, a więc przyznanie się przez pacjenta, że mam problem z poczęciem dziecka, „jestem w  grupie, która nie może zajść w ciążę”. Pojawia się stres, negatywne przekonania na temat własnej osoby, obniżenie poczucia własnej wartości. Konieczne jest  zaakceptowanie problemu i podjęcie działania. Doświadczenia pokazują, że wsparcie otoczenia i poczucie akceptacji jest bardzo ważne w procesie leczenia. Rozpoczyna się tu etap diagnostyki, wielu badań, które wymagają czasu i zaangażowania.  Akceptacja diagnozy i zaproponowanego przez lekarza sposobu leczenia jest bardzo ważna, dobrze wyedukowany pacjent, który posiada informacje o przebiegu leczenia, ma poczucie kontroli tego co i dlaczego się dzieje, łatwiej akceptuje poszczególne etapy, odczuwa mniejszy lęk,  niepokój i napięcie. Ważne jest tu podejście lekarza, który pozostawia pacjentom przestrzeń na zadanie pytań, wyjaśnienie  wszystkich wątpliwości, nie ma złych pytań, wszystkie są dobre jeśli otrzymanie na nie odpowiedzi pozytywnie wpłynie na pacjenta.

Zabieg zapłodnienia pozaustrojowego jest odczuwany przez pacjentów jako trudny emocjonalnie i fizycznie. Intensywne badania, wizyty lekarskie, przyjmowane leki, oczekiwanie na wynik stymulacji, punkcja, embriotransfer i wreszcie uznawany przez pacjentów za najtrudniejszy moment – oczekiwanie na wynik. Poziom stresu jest bardzo wysoki, badania pokazują, że niewielki wpływ na wynik leczenia dodatkowo potęguje przeżywany stres,  wywołuje również  lęk i często w konsekwencji dochodzi  do pojawienia się objawów depresji.

Konsultacje z psychologiem – zmiana myślenia prowadzi do poprawy nastroju

Do leczenia trzeba być przygotowanym od strony psychicznej, bardzo ważne jest tu pozytywne myślenie. A.T.Beck twórca modelu terapii poznawczej wskazuje, że zniekształcone lub nieprzystosowawcze myślenie, wpływa na nastrój i zachowanie pacjenta. Realistyczna ocena i zmiana myślenia prowadzi do poprawy nastroju i  modyfikacji zachowania, co ma bezpośrednie przełożenie na zwiększenie szans na powodzenie w procesie leczenia. Chodzi o to, aby znając swoje szanse, realnie oceniać sytuację, koncentrować się na pozytywach. Para musi też zawsze być przygotowana emocjonalnie na niepowodzenie i posiadać „plan awaryjny” na taką sytuację.

Aleksandra Gozek – Piekarska

Psycholog

Certyfikowany psychoterapeuta  polskiego towarzystwa psychoterapii poznawczo – behawioralnej. Specjalizująca się w psychologii prokreacyjnej

Klinika Gameta

Klinika Gameta ma ponad 20 lat doświadczenia w diagnozowaniu i leczeniu niepłodności. Profesor Jerzy Radwan, twórca Gamety, jest współautorem pierwszego zabiegu invitro w Polsce.

Grunt to wierzyć, że się uda! Maria: „Musiałam przejść tę drogę, by teraz unosić się radością z naszym małym skarbem”

Fot. archiwum prywatne Marii
Fot. archiwum prywatne Marii

Lata starań o upragnione dziecko, siedem poronień, setki badań – doświadczeniem, które ma za sobą Maria, spokojnie można obdzielić kilka osób. Pomimo trudów zawsze była w niej jednak nadzieja, że będzie najlepszą mamą na świecie! Wierzyła w to nie tylko ona, ale też jej bliscy i lekarka, która stanęła na ich drodze.

Starania o dziecko – droga, której nie znamy

Wszystko rozpoczęło się przed siedmioma laty, kiedy to Maria i Grzegorz rozpoczęli swoje starania. Okazało się to być jednak znacznie trudniejsze, niż mogłoby się początkowo wydawać. W całej mojej historii przeszłam siedem poronień. Pierwsze miało miejsce w 2010 roku. Kolejne były niemal co roku, zazwyczaj na wiosnę. Jednego roku zdarzyły się dwa: wiosną i jesienią – opowiada Maria, która starała się szukać pomocy u doświadczonych lekarzy.

Specjaliści nie umieli jej jednak pomóc, a tempo życia nie działało na korzyść przyszłej mamy: „Gdy okres się opóźniał zaraz robiłam testy ciążowe i badanie Beta HCG. Starałam się też o wolne w pracy, żeby móc przeleżeć najcięższy początek ciąży. Zawsze jednak trzeba było coś zakończyć, przekazać. Był stres i dużo jazdy samochodem” – opowiada o swojej ówczesnej pracy Maria, która zajmowała w tym czasie kierownicze stanowisko.

Pomimo dużego wysiłku wkładanego w starania, nikt nie mógł znaleźć przyczyny, dlaczego wciąż i wciąż dochodzi poronień. „Podczas ostatniej utraty ciąży usłyszałam w szpitalu, że nie umieją mi pomóc i nadaję się tylko do leczenia klinicznego.  Usłyszałam również, że jeśli nie mam wykonanych badań za 1500 złotych, to co ja tu w ogóle robię… Załamałam się wtedy” – mówi Marysia. Pomimo skrupulatnych obserwacji cyklu, testów owulacyjnych, leków, zabiegowi udrożniania jajowodów oraz wielu innych badań, co i rusz przychodziła kolejna strata.

Nowy początek

Z jednej strony było to dla Marii dobijające, z drugiej pojawiała się motywacja do dalszej walki. Kobieta starała się przypominać sobie, że przecież będzie najlepszą mamą na świecie – musi się udać! „W 2015 roku, po szóstym poronieniu, znalazłam namiary do lekarki, która przed kilkoma laty jako jedyna rozmawiała ze mną w szpitalu po ludzku. Z wielką radością i jeszcze większą nadzieją umówiłam się do niej na wizytę. Pani Kasia zawsze o wszystko wypytywała, z chęcią zapoznawała się z moją historią, skierowała mnie do szpitala, na wizytę u hematologa oraz na zabieg histeroskopii. Każda wizyta była bardzo konkretna i nie trwała, jak u wcześniejszych lekarzy, 5-10 minut. Najważniejsza – dla niej i dla mnie – była wiara, że będę miała swoje upragnione dzieciątko. Powiem szczerze, dobry lekarz to skarb!” – podkreśla Marysia.

Wiosną miał odbyć się zabieg histeroskopii, ale pojawiła się siódma ciąża. Niestety w dniu wyznaczonej wizyty kontrolnej Maria wylądowała w szpitalu. „Zabieg musiałyśmy przełożyć o trzy miesiące. Choć wiedziałam, że będzie ze mną w klinice mąż i wykonywać będzie go pani Kasia, bardzo się bałam” – zabieg okazał się być jednak niezwykle potrzebny. „Dowiedziałam się, że moja macica była w złym stanie. Cała w zrostach i pajęczynach zrostowych po wcześniejszych poronieniach” – dodaje Maria.

Histeroskopia miała być powtórzona kilka miesięcy później. W tym czasie nastąpiły duże zmiany w życiu zawodowym, pojawiło się więcej czasu na relaks i kontakt z bliskimi. Myśli o dziecku zeszły na dalszy plan, a celem na tamten moment stało się leczenie. Sprawy potoczyły się jednak inaczej: „13-ego  września, to był wtorek, powinnam była już mieć okres. Uznałam więc, że zrobię test. Chociaż pewnie i tak nic z tego nie będzie, a tu… dwie kreski! Wystraszyłam się i stwierdziłam, że chyba test był zepsuty. W środę wykonałam kolejny i u po 40-stu sekundach pojawiły się dwie wyraźne krechy! Uznałam jednak, że na badanie Bety HCG tym razem nie pójdę. Nie chciałam się stresować, a na piątek i tak miałam umówione spotkanie z lekarzem. Na wizycie była już tylko ogromna radość. Zarówno moja, jak i Pani Kasi. Obie popłakałyśmy się ze szczęścia!” – wciąż słychać w Marii ogrom pozytywnych emocji!

Karuzela przeżyć

Jednak w czasie przedłużających się starań emocji jest znacznie więcej, i to nie tylko tych pozytywnych. Silny stres wpływa też na związek: „Na całe szczęście nie pojawiło się u nas wzajemne obwinianie. Mąż także musiał wykonać badania, zależało mu tak samo bardzo, jak i mnie. W związku staraliśmy się wspierać. Grześ zawsze był ze mną na wszystkich zabiegach i badaniach” – opowiada Maria, ale dodaje przy tym, że chwile zmęczenia dały im w kość. Ciężko bywało też w relacjach z dalszą rodziną. „Mama, siostra, ciocie i kuzynki zawsze mnie wspierały i nie naciskały. Mama dużo się modliła, żeby nam się w końcu udało. Niestety zdarzały się też komentarze: „I co, znów straciłaś?” – to bolało. Łzy same cisnęły się wtedy do oczu i nie umiałam przestać płakać. Nie chciałam jednak, aby ktoś widział moją słabość, bezradność i ogrom bólu” – mówi Maria.

Automatycznie wręcz pojawia się wtedy pytanie, czy nie było myśli o poddaniu się i zrezygnowaniu ze starań. Co może wtedy podtrzymywać nadzieję? „We mnie podtrzymywały ją wiara, słowa przyjaciół i rodziny, że będę najlepszą mamą. Dużo dała mi też lekarka. Wiedziałam, że pani Kasia naprawdę chce mi pomóc” – podkreśla szczęśliwa dziś mama.

Antoś ma już  kilka miesięcy. Niby mały człowiek, a tak wiele zmienił: „Zauważyłam, że jestem teraz bardziej uczuciowa i silniej przeżywam emocje. Wiem i widzę jakie posiadamy szczęście. Jestem dumna jak mówię o sobie „mamusia”. Wierzę, że drogą przez którą musiałam przejść – upadki i dołki – były potrzebne po to, żeby teraz unosić się szczęściem i radością z naszym małym skarbem” – mówi Maria i dodaje, że dziś podjęłaby takie same kroki. Pomimo trudów i bólu wierzy, że warto walczyć do końca.

Katarzyna Miłkowska

Dziennikarka, absolwentka UW. Obecnie studiuje psychologię kliniczną na Uniwersytecie SWPS oraz Gender Studies na UW.