Przejdź do treści

Zespół Treachera Collins’a a starania o dziecko

Mam 32-lata i cierpię na zespół Treachera Collins’a. Czy kobieta która jest nosicielką rzadkiej wady genetycznej może starać się o zajście w ciążę za pomocą in vitro? Odpowiada ekspert.

CHaBeR News

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Do redakcji przeszedł mejl od pani Karoliny.

Mam 32 lata i cierpię na zespół Treachera Collins’a. Jest to choroba genetyczna i niestety jest ogromna szansa ze przekażę tą chorobę swojemu dziecku. Bardzo pragnę mieć dziecko i stąd moje pytania. Czy in vitro niweluje wadliwe dna? Czy kobieta która jest nosicielką wady może starać się o zajście w ciążę za pomocą in vitro? Czy będzie miała pewność że tej wady dziecko nie odziedziczy. Moja siostra cierpi na ten sam zespól co ja i urodziła dziecko z tą wadą. (Karolina).

Na pytania odpowiada ekspert:  dr n. med. Karolina Ochman, genetyk kliniczny z Kliniki Leczenia Niepłodności INVICTA w Gdańsku.

Czy choroba genetyczna Treachera Collins’a wyklucza przeprowadzenie in vitro? 

Zespół Treachera Collins’a inaczej określany jako dyzostoza żuchwowo-twarzowa to rzadka choroba genetyczna, która występuje 1:50 000 urodzeń. Objawia się ona nieprawidłowościami rozwoju kości i innych tkanek w obrębie głowy i twarzy, które mogą skutkować zmienionym wyglądem chorego, a także różnym stopniem inwalidztwa ze względu na zaburzenia narządu wzroku i słuchu. Znaczna zmienność objawów towarzysząca temu zespołowi powoduje, że w obrębie jednej rodziny mogą pojawić się osoby zarówno lekko dotknięte tym schorzeniem, jak również poważnie chore. Przy zapewnieniu odpowiedniej opieki, większość chorych może normalnie funkcjonować. Wady związane z chorobą nie stanowią też zazwyczaj przeciwwskazania do zapłodnienia pozaustrojowego.

Czy istnieje ryzyko przekazania choroby dziecku?

Przyczyną choroby są mutacje genetyczne w trzech różnych genach, najczęściej zmiany w genie TCOF1 na długim ramieniu chromosomu 5. Z uwagi na w sposób dziedziczenia – autosomalny dominujący – istnieje wysokie prawdopodobieństwo przekazania jej potomstwu (50%). Pacjentom z zespołem Treachera Collins’a rekomenduje się przeprowadzenie diagnostyki preimplantacyjnej PGD czyli wykonania badań genetycznych zarodków w ramach procedury zapłodnienia pozaustrojowego. Takie postępowanie pozwala zminimalizować ryzyko wystąpienia choroby u dziecka.

Czy mając tę chorobę genetyczną można począć dziecko w wyniku starań naturalnych?

Choroba ta nie upośledza płodności, stąd poczęcie potomstwa wyniku starań naturalnych jest możliwe. Para powinna jednak zdawać sobie sprawę z wysokiego prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z chorobą. Rekomenduje się, by decyzję o założeniu rodziny w przypadku osób obciążonych mutacją poprzedziła konsultacja genetyczna. Po przeanalizowaniu historii rodzinnej i wyników badań, specjalista będzie w stanie oszacować indywidualne ryzyko i doradzić możliwe ścieżki postępowania.

Czy in vitro jest metodą, by choroba nie została przekazana dziecku?

Diagnostyka preimplantacyjna PGD jest przeprowadzana w kierunku konkretnej zmiany patogennej w genie odpowiedzialnym za dane schorzenie. Badania genetyczne zarodków pozwalają na wybranie i podanie pacjentce tych z nich, które są wolne od mutacji związanej z daną chorobą genetyczną w danej rodzinie. Choć żadne postępowanie nie daje 100% gwarancji, w przypadku ww. leczenia w 99% przypadków możliwe jest wykluczenie choroby i narodziny zdrowego dziecka. Wcześniej para powinna skonsultować się z lekarzem genetykiem, który zweryfikuje czynniki ryzyka i pomoże w zaplanowaniu odpowiednich badań preimplantacyjnych. W niektórych przypadkach, uzasadnione może być rozszerzenie diagnostyki o inne wady genetyczne np. aberracje chromosomowe, również mogące zaważyć na zdrowiu potomstwa.

Konsultacja: dr n. med. Karolina Ochman, genetyk kliniczny z Kliniki Leczenia Niepłodności INVICTA w Gdańsku.

POLECAMY: Piękne dziecko odziedziczyło unikalną cechę genetyczną

Aneta Grinberg-Iwańska

Absolwentka dziennikarstwa i politologii. Pasjonatka technik video. Redaktor prowadząca serwis.

Sztuczna inteligencja wykryje niepłodność. Nad algorytmem pracuje polska firma [WIDEO]

Rozwiązania oparte na sztucznej inteligencji mogą pomóc kobietom jeszcze dokładniej wyznaczać dni płodne, a także wykryć problemy z płodnością na wczesnym ich etapie. Potrzebne są do tego algorytmy oparte na uczeniu maszynowym, które przetworzą dane setek tysięcy przypadków i pozwolą postawić trafniejsze diagnozy. Nad pierwszym tego typu systemem na świecie pracuje polska firma.

CHaBeR News

http://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Sztuczna inteligencja w walce z niepłodnością

Na rynku istnieje już szereg rozwiązań, które ułatwiają kobietom planowanie rodziny, pomagając im w wyznaczeniu dni płodnych. To m.in. inteligentne kalendarze, które gromadzą dane setek tysięcy kobiet i przetwarzają je w oparciu o zaawansowane algorytmy. Twórcy jednego z takich projektów idą o krok dalej. Chcą sprawić, by sztuczna inteligencja nie tylko pomagała kobietom precyzyjnie analizować cykl miesiączkowy, ale także na wczesnym etapie wykrywała problemy z płodnością.

– Mamy miliony danych dotyczących zdrowia, płodności, cykli i objawów kobiet. To ponad 100 tys. cykli miesiączkowych, które są unikalne na skalę światową. Te dane są idealne do wykorzystania algorytmiki i sztucznej inteligencji. Chcemy być w stanie jeszcze dokładniej pokazywać, kiedy występują dni płodne. Co ważne, będzie to wymagało wprowadzania mniejszej liczby danych. System poprawnie zinterpretuje cykle i wykryje ewentualne problemy z płodnością, a także wstępnie je zakwalifikuje – zapowiada Joanna Fedorowicz, współzałożycielka i prezes OvuFriend, w rozmowie z agencją informacyjną Newseria Innowacje.

CZYTAJ TAKŻE: Jak obliczyć dni płodne? [WIDEO]

Jak przekonuje przedstawicielka OvuFriend, algorytmy sztucznej inteligencji są w stanie przetwarzać dużo więcej zróżnicowanych danych niż człowiek.

– Potrafią również kwalifikować te dane i stawiać często trafniejsze wstępne diagnozy – wyjaśnia.

Realizacja projektu systemu przewidywania dni płodnych opartego na sztucznej inteligencji zaplanowana jest na 2,5 roku. Twórcy zapowiadają jednak, że przynajmniej część algorytmów powstanie wcześniej.

PriyaRing: osobisty asystent cyklu

Na świecie powstają także inne nowatorskie rozwiązania do monitoringu cyklu. W USA trwają właśnie prace nad osobistym czujnikiem temperatury pochwy PriyaRing, łączącym się bezprzewodowo z aplikacją mobilną w telefonie. Dzięki stałej wymianie danych dotyczących temperatury wewnątrz pochwy możliwe będzie monitorowanie subtelnych zmian występujących przed owulacją. Dane o płodności mają być wyświetlane na smartfonie w formie alertu. Rozwiązanie jest aktualnie badane i czeka na fazę testowania.

Światowa Organizacja Zdrowia ocenia niepłodność jako chorobę społeczną. Według szacunkowych statystyk problem ten dotyczy 10-18 proc. populacji na świecie.

Źródło: lifestyle/newseria.pl

POLECAMY TEŻ: Cykl miesiączkowy – zobacz, jak przebiega krok po kroku

materiał prasowy

Materiały prasowe to teksty przesyłane podmioty zewnętrzne do publikacji w różnych mediach, informują o wydarzeniach, osiągnięciach, bywają zaproszeniami na spotkania.

Przez 20 lat okaleczał pacjentki i usuwał macice bez wskazań medycznych. Dopiero teraz usłyszy zarzuty

Narzędzia medyczne po skończonym zabiegu /Ilustracja do tekstu: Australijski ginekolog okaleczał pacjentki. Usuwał im macice i jajniki
Fot.: Wendy Scofield /Unsplash.com

Przez ponad 20 lat prowadził praktykę ginekologiczną i przyjął w tym czasie setki pacjentek. W ostatnich tygodniach wyszły na jaw przerażające fakty: „leczenie”, które stosował, było nieuzasadnione z medycznego punktu widzenia i doprowadziło do narażenia życia i zdrowia dziesiątek pacjentek – donosi The Guardian. Relacje ofiar są wstrząsające.

CHaBeR News

http://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Australijski resort zdrowia wszczął postępowanie przeciwko lekarzowi ginekologii, który dopuścił się wielokrotnego, często nieodwracalnego okaleczania swoich pacjentek w klinikach w Nowej Południowej Walii.

Australijski ginekolog okaleczał pacjentki. Są dziesiątki poszkodowanych

Dr Emil Gayed, absolwent Uniwersytetu Ain Shams w Egipcie, od 1994 r. miał przeprowadzić dziesiątki operacji i interwencji medycznych, które zamiast sprzyjać zdrowiu pacjentek, narażały je na utratę płodności, a nawet życia.

Okrutny proceder udało się wykryć dzięki śledztwu przeprowadzonemu przez australijski oddział dziennika The Guardian. Dziennikarze periodyku dotarli początkowo do kilku ofiar, które opowiedziały o swoich doświadczeniach związanych z leczeniem u Gayeda. Szybko okazało się, że poszkodowanych osób jest więcej – a kolejne prawdopodobnie będą się jeszcze zgłaszać.

CZYTAJ TEŻ: Po pierwsze: pełna rodzina. Ministerstwo stanie po stronie rodziców stosujących przemoc

Okrutne eksperymenty bez zgody pacjentek. Postępowanie trwa

W toku postępowania wykryto, że ginekolog bez odpowiednich wskazań medycznych usuwał kobietom m.in. jajniki i jajowody. Śledczy dotarli również do pacjentki, której dr Gayed wykonał histerektomię (usunięcie macicy), mimo że przy jej dolegliwościach wystarczające mogło okazać się stosowanie środków przeciwbólowych i odpoczynek. Co więcej, kobieta nigdy nie wyraziła zgody na operację w takim zakresie.

Jedną z pacjentek dra Gayeda była też Vicki Cheadle. Przed 10 laty lekarz wykonał u niej zabieg ginekologiczny, po którym podupadła na zdrowiu. Osiem miesięcy później odkryła, że ​​jej macicę wypełnia zakażona krew – Gayed zamknął jej bowiem szyjkę macicy.

Z powodu infekcji, która rozwinęła się na skutek niechcianej procedury, pacjentka wymagała natychmiastowej operacji, a w jej wyniku straciła jeden z jajowodów. Kilka dni po zabiegu udała się na wizytę kontrolną.

– Chirurg powiedział mi wprost, że Emil Gayed spaprał poprzedni zabieg i że gdybym czekała dłużej z operacją, umarłabym – mówiła Cheadle w rozmowie z dziennikiem The Guardian.

PRZECZYTAJ TAKŻE: Dr Mikołaj Karmowski o endometriozie. „Będę tak długo walczył z tą chorobą, aż znajdę jej przyczynę”

Niemal całkowicie zszył pacjentce pochwę. „Wciąż czuję się okaleczona”

Christy Smith zaś miała 20 lat, gdy dr Gayed podjął się zszycia pękniętego krocza po porodzie. Kilka miesięcy później poszła do innego ginekologa na rutynową kontrolę. Wspomniała wówczas lekarce, że od porodu nie jest w stanie uprawiać seksu. Gdy ginekolożka przystąpiła do badania, przeraziła się.

– Powiedziała, że ​​dr Gayed niemal całkowicie zszył mi pochwę. Nie mogła nawet zrobić mi cytologii. […] Wciąż czuję się okaleczona – mówiła Smith, która w wyniku tej okrutnej procedury musiała poddać się operacji korekcyjnej.

Uszkodził płód i skierował pacjentkę na aborcję

Innej kobiecie medyk wykonał z kolei zabieg ablacji endometrium (chirurgicznego usunięcia błony śluzowej wyściełającej macicę), który przeprowadza się przeważnie u kobiet w okresie przedmenopauzalnym lub nieplanujących potomstwa. Dopiero w trakcie procedury Gayed zorientował się, że pacjentka jest w ciąży.

Ponieważ zabieg spowodował poważne ryzyko nieodwracalnego uszkodzenia płodu, lekarz – zamiast zgłosić władzom szpitala ten szokujący błąd w sztuce lekarskiej – zapłacił kobiecie, by wykonała aborcję w 20. tygodniu ciąży.

ZOBACZ TEŻ: Kontrowersyjne stanowisko Naczelnej Rady Lekarskiej ws. aborcji terapeutycznej. Co oznacza dla pacjentek?

Resort zdrowia poszukuje kolejnych ofiar. Uruchomiono infolinię dla pacjentek

Jak ogłosił Departament Zdrowia Nowej Południowej Walii, w każdym z australijskich szpitali, w których pracował niesławny ginekolog, prowadzone jest obecnie dochodzenie. Za tę rażąco nieetyczną działalność lekarz odpowie przed sądem. W tej chwili obowiązuje go trzyletni zakaz wykonywania zawodu. Służby australijskie badają też, dlaczego medycy, którzy widzieli skutki interwencji medycznych Gayeda, nie zgłosili swoich wątpliwości wyższym organom.

Z myślą o innych pacjentkach dra Gayeda, które również mogły paść ofiarami okrutnych praktyk, uruchomiono specjalną infolinię. Za jej pośrednictwem klinicyści udzielają porad medycznych i zalecają wykonanie dodatkowych badań.

Źródło: theguardian.com

POLECAMY TEŻ: Z endometriozą w gabinecie. Prawdziwe historie pacjentek

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.

Wczesne poronienie: dlaczego do niego dochodzi i jak je rozpoznać? Wyjaśnia lekarka

Skulona kobieta z kubkiem w dłoni siedzi na łóżku. /Ilustracja do tekstu: "Przyczyna PCOS to nie geny? Naukowcu rozwiązali zagadkę i opracowują terapię" oraz "Przyczyny wczesnego poronienia"
Fot.: Asdrubal luna/ Unsplash.com

Poronienie to problem bardzo powszechny – dotyczy ok. 15% wszystkich rozpoznanych ciąż. Czasem dochodzi do niego tak wcześnie, że pojawiające się krwawienie kobieta uznaje za spóźnioną miesiączkę. Jakie powody najczęściej stoją za wczesnym poronieniem (w I trymestrze ciąży) i jakie mogą być jego objawy? Podczas X Kongresu Kobiet opowiedziała o tym lekarka Natalia Blek, współtwórczyni inicjatywy „Lekarze Kobietom”.

CHaBeR News

http://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Zgodnie z definicją medyczną, poronienie to przedwczesne zakończenie ciąży, która trwa krócej niż 22 tygodnie. Gdy do obumarcia płodu dojdzie w późniejszym okresie, mówimy wówczas o porodzie przedwczesnym.

– Jest to jednak granica właściwa dla naszego obszaru terytorialnego. Na świecie przyjmuje się, że tym punktem granicznym jest uzyskanie przez płód masy ok. 0,5 kg (według WHO) lub 20 tygodni (w innych krajach) – zauważa ekspertka.

Do największej liczby poronień dochodzi na bardzo wczesnym etapie ciąży. W ok. 50% przypadków dzieje się to jeszcze przed zagnieżdżeniem zarodka w ścianie macicy, a w 12-24% sytuacji – tuż po implantacji. Co za to odpowiada?

Przyczyny wczesnego poronienia: po stronie matki

Przyczyny wczesnego poronienia mogą zaistnieć zarówno po stronie matki, jak i po stronie zarodka. W pierwszym z tych przypadków powodem są zazwyczaj:

  • infekcje,
  • zaburzenia hormonalne,
  • stosowanie używek lub niewłaściwy styl życia,
  • choroby przewlekłe,
  • choroby autoimmunologiczne.

Inną przyczyną poronienia, do którego dochodzi na wczesnym etapie ciąży, są wady budowy macicy. Jak podkreśliła lek. Natasza Blek, coraz częściej zdarza się, że za wczesne zakończenie ciąży odpowiadają też czynniki cywilizacyjne – takie, jak przewlekły stres.

Przyczyny wczesnego poronienia: po stronie zarodka

Najczęściej występującą przyczyną wczesnego poronienia, która występuje po stronie zarodka, są z kolei wady genetyczne, które powstają podczas procesu łączenia się komórek rozrodczych obojga rodziców. W wyniku tych aberracji zawiązki zarodka zanikają lub rozwijają się nieprawidłowo, na skutek czego zarodek obumiera (sytuację te nazywamy zaśniadem zarodkowym). Poronienie jest wówczas naturalnym procesem chroniącym organizm matki przed późniejszymi komplikacjami.

Inne przyczyny poronienia to m.in.:

  • zaśniad groniasty, czyli wymagająca leczenia chirurgicznego choroba trofoblastyczna, która powstaje na skutek mutacji zawiązków zarodka,
  • puste jajo płodowe – sytuacja, gdy w pęcherzyku ciążowym nie rozwija się zarodek (nie pojawia się w nim wcale lub wcześnie obumiera).

Objawy wczesnego poronienia

Istnieje szereg objawów, które mogą wskazywać na wczesne poronienie. Jednym z najczęstszych jest zaobserwowanie brązowego lub jasnoczerwonego plamienia – mogą mu towarzyszyć również skurcze.

Wśród innych symptomów wymienia się:

  • pojawienie się jasnoczerwonej krwi,
  • nasilające się lub obfite krwawienie, wymagające częstych zmian podpaski (więcej niż jednej na godzinę),
  • krwawienie, które zawiera skrzepy lub tkanki.

Lekarka podczas swojego wystąpienia zaznaczyła, że powodem do niepokoju we wczesnej ciąży mogą być również doświadczane skurcze.

– Staramy się zwracać uwagę na wszelkie skurcze, które mają charakter silniejszy niż nasze typowe bóle menstruacyjne – mówiła podczas panelu „Poronienie bez tabu”, który odbył się w ramach X Kongresu Kobiet.

Bardzo często tym skurczom towarzyszy też ból w okolicy krzyża i krwawienie.

Sytuacją, która może wskazywać na wczesne poronienie, jest także pojawienie się białoróżowego śluzu lub strzępków tkanki – może być to tkanka łożyska. Objawem wczesnego poronienie może być też pojawienie się dużej ilości wydzieliny. Bywa nim również szybka i niewytłumaczalna utrata wagi oraz nieoczekiwany zanik objawów ciąży (np. obrzmienia piersi). Poronienie rozpoznaje się również w wyniku wykrycia braku czynności serca w badaniu USG.


Natasza Blek – lekarka, absolwentka Uniwersytetu Medycznego im. Piastów Śląskich we Wrocławiu. Od lat zaangażowana w działalność Międzynarodowego Stowarzyszenia Studentów Medycyny IFMSA-Poland. Pracuje w zespole Instytutu Neuronauki i Medycyny Cybernetycznej na Wydziale Medycznym Uczelni Łazarskiego. Od lipca 2017 r. współtworzy inicjatywę „Lekarze Kobietom”, która otrzymała nagrodę w tegorocznej edycji „Okularów Równości”. Swoją wiedzą podzieliła się podczas panelu dyskusyjnego „Poronienie bez tabu”, zorganizowanego w ramach X Kongresu Kobiet.

 

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.

Przełomowe odkrycia w embriologii. Stoi za nimi Polka

Technik w laboratorium. W ręku trzyma próbkę /Ilustracja do tekstu: Przełomowe odkrycia w embriologii. Stoi za nimi Polka
Fot.: Ani Kolleshi /Unsplash.com

Dlaczego na wczesnym etapie ciąży zdarza się tak wiele poronień? Skąd poszczególne komórki wiedzą, kiedy i jak mają się różnicować, i w jaki sposób ograniczyć ryzyko ich nieprawidłowego podziału? Nad rozwikłaniem tych i innych zagadek od lat pracuje w Cambridge prof. Magdalena Żernicka-Goetz. Jej pionierskie odkrycia przyczyniły się do rozwoju światowej embriologii.

CHaBeR News

http://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Prof. Magdalena Żernicka-Goetz jest absolwentką Uniwersytetu Warszawskiego i stypendystką programu START z 1994 r. Zachęcona prestiżowym wyróżnieniem, tuż po doktoracie (1995 r.) rozpoczęła pracę na Uniwersytecie w Cambridge, gdzie od 20 lat rozwija karierę naukową. Do współpracy zaprosił ją sam Martin Evans – laureat nagrody Nobla za badania nad komórkami macierzystymi.

Już na początku swojej zagranicznej kariery naukowej wspólnie z zespołem dokonała pionierskiego odkrycia, które podważyło dotychczasowe tezy embriologiczne. Jak twierdzi – udało jej się to przypadkowo.

– Badałam wtedy plastyczność zarodków i zupełnie przez przypadek odkryłam, że komórki zarodka zaczynają się różnicować już w stadium czterokomórkowym, to jest przed zagnieżdżeniem się zarodka w macicy. Czyli dużo wcześniej, niż się spodziewaliśmy i niż opisywano w naukowych podręcznikach. Długo nie byłam w stanie w to uwierzyć i przez kilka lat potwierdzałam wyniki naszych badań. Było nam też ciężko przekonać środowisko naukowe, że naprawdę tak się dzieje – wspomina prof. Żernicka-Goetz.

ZOBACZ TAKŻE: Jak atakuje rzeżączka? To zależy od płci zakażonego! Przełomowe badanie naukowców

Prof. Żernicka-Goetz na tropie przyczyn wczesnych poronień

Kolejny sukces przyszedł kilka lat później – już w nowym modelu badawczym. Do zmiany ścieżki naukowej skłoniła ją ciekawość, która narodziła po analizie własnych badań prenatalnych. Wynikało z nich, że ok. 30% komórek, które pobrano z jej łożyska, ma silną wadę rozwojową: trisomię drugiego z największych chromosomów. Mimo to aberracji chromosomalnych nie wykryto w rozwijającym się płodzie – chłopiec, który urodził się w wyniku tej ciąży, był w pełni zdrowy.

Rozpoczęte z tej inspiracji badania zespołu prof. Żernickiej-Goetz wykazały, że taka sytuacja wynika z procesu towarzyszącemu początkowej fazie rozwoju zarodka.

– Zarodek na początku jego rozwoju można sobie wyobrazić jako piłkę. Niektóre piłki mają tylko białe płaty. Inne piłki mają czarne i białe płaty. Czarne to komórki nieprawidłowe, zaś białe – normalne. W tym momencie ten zarodek nie ma jeszcze łożyska. Odkryliśmy, że zdrowe komórki wygrywają współzawodnictwo z tymi nieprawidłowymi i że to one tworzą tkanki dziecka, a komórki nieprawidłowe wchodzą w skład łożyska – wyjaśnia prof. Żernicka-Goetz w rozmowie Karoliną Duszczyk z Fundacji na rzecz Nauki Polskiej.

Jeśli jednak komórki nieprawidłowe zamiast znajdą się wewnątrz zarodka, dochodzi wtedy najczęściej do wczesnego poronienia. Nie wiadomo jeszcze, czy obumarcie tych komórek jest samoistne, czy współuczestniczą w tym inne komórki.

– Jeszcze w tej chwili pracujemy nad tym odkryciem – mówi embriolożka.

CZYTAJ TEŻ: Dlaczego kobiety mrożą swoje jajeczka? Ciekawe badania na Uniwersytecie Yale

Obserwacja rozwoju zarodków również po 7. dniu życia

To jednak nie wszystkie osiągnięcia naukowe prof. Żernickiej-Goetz. Wybitna embriolożka przeprowadziła także – wraz ze swoim zespołem – pierwszą na świecie obserwację naukową rozwoju zarodka ludzkiego w laboratorium. W swoich analizach wykorzystała nadliczbowe zarodki pozyskane od pacjentów brytyjskich klinik in vitro, a także zarodki mysie.

– Musimy odnieść naszą wiedzę do rozwoju człowieka w przypadku, kiedy jest to wiedza medycznie ważna. W Anglii możemy badać zarodki do 14. dnia ich życia. Ale na zarodkach ludzkich nie dokonuje się odkryć naukowych. Zarodków ludzkich nie wolno tworzyć na potrzeby badań. Możemy obserwować te zarodki, które przekazują nam pacjenci klinik leczenia niepłodności. Są to dodatkowe, często nieprawidłowe zarodki, których lekarze nie mogli umieścić w ciele matki. Zamiast je niszczyć, rodzice postanawiają poświęcić je nauce.

Do czasu przełomowych analiz zespołu pod kierownictwem prof. Magdaleny Żernickiej-Goetz naukowcy mogli obserwować zarodki jedynie do fazy blastocysty.

– Przez ostatnie 3 lata opracowaliśmy taką technologię, która pozwala na obserwację starszych zarodków (do 13. dnia życia – przyp. red.). Będziemy próbowali jej użyć, żeby zobaczyć do jakiego stopnia „złe” komórki będą nadal eliminowane w momencie, gdy dziecko zaczyna się tworzyć – zapowiada polska badaczka.

Co ciekawe, nowoczesna technologia nie jest chroniona patentem.

– Każdy może z niej korzystać. Podobnie jak większość moich przyjaciół naukowców, nie chcę nikomu ograniczać dostępu do ważnych odkryć – podkreśla embriolożka.

WIĘCEJ NA TEN TEMAT: Niezwykłe badania nad ludzkim zarodkiem pod okiem polskiego naukowca

Wesprzyj młodych naukowców. Trwa zbiórka na stypendia START

Sylwetkę polskiej naukowczyni przypomniała Fundacja na rzecz Nauki Polskiej w ramach trwającej kampanii „Start 2018”. Akcji towarzyszy zbiórka środków na stypendia dla najzdolniejszych młodych naukowców, by mogli osiągać sukcesy na miarę Nobla.

Więcej na stronie zbiórki: start.fnp.org.pl.

POLECAMY RÓWNIEŻ: Przełomowy eksperyment. Zarodki z komórek macierzystych pomogą w opracowaniu skutecznych terapii niepłodności

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.