Przejdź do treści

Równoległa procedura komercyjna

107.jpg

Czy jeśli jestem na liście oczekujących na refundowany zabieg in vitro, a kolejka jest długa, to czy mogę w międzyczasie skorzystać z komercyjnej procedury? Czy nie przepadnie mi wtedy możliwość skorzystania z zabiegu refundowanego?

 

Regulamin uczestnictwa w programie zdrowotnym prowadzonym przez Ministerstwo Zdrowia przewiduje nie do końca jasny zapis w § 4 punkcie 9 („Para oraz każdy z uczestników oddzielnie nie może w trakcie uczestnictwa w Programie równocześnie korzystać ze świadczeń w zakresie określonym w Programie, w innym podmiocie wykonującym działalność leczniczą, niż udzielający jej świadczeń w ramach Programu”), który jednak – moim zdaniemnie oznacza zakazu równoległego korzystania z procedur komercyjnych. Zakaz dotyczy bowiem „świadczeń określonych w Programie”, czyli refundowanych przez Ministerstwo Zdrowia i moim zdaniem obejmuje swoim zakresem sytuacje korzystania równolegle u dwóch realizatorów z refundowanej procedury in vitro przez parę lub jednego z uczestników.

Regulamin przewiduje natomiast sytuacje, w których para – w ramach Programu – decyduje się na zmianę realizatora (kliniki, w której para poddaje się finansowanemu przez Ministerstwo in vitro). Para może zmienić klinikę w ramach Programu (tylko raz!), ale trzeba pamiętać, że o ile byliście już wpisani na listę oczekujących, w nowej klinice wylądujecie na samym końcu listy. Nie można zmienić realizatora w trakcie cyklu medycznie wspomaganej prokreacji, czyli po rozpoczęciu procedury. Wówczas decyzja o zmianie jest równoznaczna z rezygnacją z Programu. Każdą decyzję o rezygnacji z uczestnictwa w Programie para podejmuje na własną odpowiedzialność, co oznacza, że zrzeka się tym samym wszelkich roszczeń wobec Skarbu Państwa (Ministerstwa Zdrowia organizującego Program). Trzeba pamiętać, że decyzja o rezygnacji zamyka parze drogę do ponownego uczestnictwa w Programie.

Nie ma zatem w moim przekonaniu żadnych przeszkód, aby – niezależnie od oczekiwania na procedurę refundowaną – spróbować przeprowadzić ją komercyjnie. Problematyczna może być tylko sytuacja, w której w trakcie procedury komercyjnej „wypadnie” akurat Wasza kolejka w Programie. Wówczas pozostanie porozumieć się z kliniką, w której korzystacie z Programu, w jaki sposób pogodzić prowadzoną procedurę komercyjną z planowaną refundowaną, aby kolejka nie przepadła.  

 

 

Chcemy Być Rodzicami

Jedyny magazyn poradnikowy dla starających się o dziecko. Starania naturalne, inseminacja, in vitro, adopcja.

In vitro – 9 rzeczy, których prawdopodobnie o nim nie wiesz

Artificial insemination or in-vitro fertilization of an egg cell,ovum or zygote

Wydaje ci się, że o in vitro wiesz już wszystko? Założymy się, że z pewnych rzeczach nie zdawałaś sobie sprawy.

Jak to właściwie działa

IVF to żmudny proces, obejmujący przyjmowanie wielu leków w tabletkach, zastrzykach czy globulkach. Wszystko, by stymulować jajniki do wytworzenia więcej niż jednej komórki jajowej – którą zwykle wytwarza w danym cyklu menstruacyjnym.

Kilka tygodni od rozpoczęcia kuracji kobieta jest poddana drobnemu zabiegowi punkcji jajników w celu pobrania jajeczka lub jajeczek. Dzieje się to za pośrednictwem bardzo cienkiej igły wprowadzonej do pochwy wraz z głowicą USG. Trwa to mniej więcej 15, maksymalnie 30 minut. Komórka bądź komórki trafiają do laboratorium, gdzie zostaną zapłodnione, później przeistoczą się w zarodek.

IVF nie daje żadnej gwarancji sukcesu

Czas w przypadku kobiet pragnących dziecko nie działa na ich korzyść. Powszechnie wiadomo, że im wcześniej rozpocznie się planowanie ciąży, tym większe szanse na zajście w nią.

W 40% przypadków dziecko po 1 transferze zarodka urodzi kobieta przed 35. rokiem życia. Kiedy przekroczy ten próg, prawdopodobieństwo szczęśliwych narodzin spada do 31%. Przed czterdziestką i chwilę po jej przekroczeniu 1 na 5 procedur kończy się sukcesem. 11% szans mają panie w wieku 40–42 lata, mniej niż 5% – te, które zbliżają się do 43. roku życia.
IVF jest naprawdę drogie

Po zakończeniu rządowego programu wspierania leczenia niepłodności wraca temat wysokiej ceny za możliwość bycia rodzicem. Dziecko „z probówki” nie jest zachcianką, decydując się na in vitro, trzeba brać pod uwagę koszty, idące w dziesiątki tysięcy złotych. Oczywiście cena cenie nierówna, ale trzeba przygotować się, że nigdzie nie będzie tanio.

Wyjściem może być wyjazd za granicę – niekoniecznie setki kilometrów dalej. Kliniki w Czechach i na Białorusi czekają na polskich klientów z otwartymi ramionami (o czym pisaliśmy w poprzednich numerach).

Masz mniej jajeczek, niż ci się wydaje…

Zapewne wiesz, że przed urodzeniem masz już określoną liczbę komórek jajowych. Nazywa się to rezerwą jajnikową. Część z nich, ok. 700 tys. do nawet 2 mln, ulega zwyrodnieniu już na etapie życia płodowego. W jajniku dojrzałej kobiety występuje ich mniej więcej 40 tys., są one uwalniane w każdym cyklu aż do menopauzy.

…i możliwe, że ich nie wykorzystasz

Im kobieta jest starsza, tym mniej ma zdrowych jajeczek. Po 40. roku życia lekarz może zasugerować skorzystanie z komórek dawczyni. Podkreśla się, że wszystko zależy od stanu zdrowia przyszłej matki, ale jeśli jajniki lub/i komórki nie odpowiadają na stymulację, dobrze zastanowić się nad zewnętrznym wsparciem dawczyni.

Komplikacje i efekty uboczne czasem się zdarzają

Nawet najprostsza procedura niesie za sobą ryzyko, np. igła może trafić nie tam, gdzie powinna. To rzadkie zjawisko, ale nie da się go całkowicie wykluczyć. Tak samo jak tego, co przyniosą dni „po”. Zdarza się choćby, że stymulacja jajników podnosząc poziom estrogenów, spowoduje zakrzepicę. Relatywnie często występuje również zespół hiperstymulacji jajników, który najczęściej jest niegroźny i samoograniczający, jednak zdarzały się przypadki śmiertelne. Lepiej mieć tego świadomość, nawet jeśli ryzyko jest bliskie zeru.

(Raczej) nie licz na bliźniaki

Czasy, kiedy mówiono, że zapłodnienie in vitro to prosta droga do ciąży bliźniaczej, chyba są już za nami. Jeśli przełożyć doświadczenia Amerykanów na polskie warunki, można zakładać, że kobiety po IVF mają niewiele ponad 3% szans na urodzenie bliźniąt, a 0,1%, by mieć trojaczki (za: cdc.gov/nchs/fastats/multiple). Liczba ciąż mnogich po IVF wciąż spada, gdyż coraz częściej stosuje się transfer pojedyńczego zarodka.

Po in vitro rośnie ryzyko depresji poporodowej
Dwa lata temu Duńczycy odkryli, że kobiety rodzące dziecko dzięki in vitro lub innym metodom zapłodnienia pozaustrojowego pięciokrotnie częściej zapadają na depresję niż… kiedy owo zapłodnienie nie kończy się porodem. Może to wynikać z kolizji oczekiwań pacjentki wobec wyczekanego dziecka, a rzeczywistością.
Dziecko z in vitro – koniec z niezdrowymi przyjemnościami

Zarodki nie lubią tego, do czego przyszła mama przyzwyczaiła swoje ciało. Każda używka mająca związek z toksynami musi iść w odstawkę na czas leczenia i ciąży. Konsekwencjami braku zahamowań mogą być poronienie i jeszcze większe problemy z płodnością. Zamiast papierosa czy alkoholu radzi się… uprawiać seks – gdyż to na nim najbardziej zyskuje dziecko.

Karolina Błaszkiewicz

dziennikarka. Związana z magazynem Chcemy Być Rodzicami i z natemat.pl

Insulinooporność – zdrowa dieta i zdrowe życie. Rozmowa z Dominiką Musiałowską – założycielką Fundacji

Fundacja Insulinooporność

Z Dominiką Musiałowską, założycielką Fundacja Insulinooporność – zdrowa dieta i zdrowe życie rozmawia Jolanta Drzewakowska

Swoją działalność na rzecz osób z insulioopornością prowadzisz od dłuższego czasu (strona, fanpage na facebooku i grupy). Dlaczego założyłaś Fundację? Co było momentem w którym o tym pomyślałas?

Swoje działania kierowane do osób chorujących na insulinooporność zaczęłam prowadzić już w 2013 roku. Traktowałam to jako zajęcie dodatkowe, hobby, coś czym mogłam zajmować się po pracy. Później projekt zaczął się rozrastać, zaczęłam organizować konferencje, spotkania, treningi, zaczęłam traktować to powoli jako coś więcej niż zwykły blog, jak pracę. Jednocześnie prowadziłam swoją działalność gospodarczą związaną z marketingiem, pracowałam w agencji reklamowej, ale cały czas rozwijałam projekt Insulinooporność – zdrowa dieta i zdrowe życie, który stale się rozrastał i zwiększał swoją popularność. W pewnym momencie poczułam, że stoję w miejscu i nie wiem co dalej. Urodziłam córeczkę, poszłam na urlop macierzyński i miałam chwilę na podjęcie decyzji. Co później? Co dalej? Co z projektem? Zdecydowałam, że czas skupić się na insulinoopornych jeszcze bardziej. Wiem, że jest to potrzebne. Nie chciałam zakładać kolejnej działalności gospodarczej. Wspólnie z mężem przeanalizowaliśmy wszystkie za i przeciw i doszliśmy do wniosku, że Fundacja będzie najlepszym rozwiązaniem.

Jakie główne przeszkody napotkałaś przy zakładaniu fundacji a co było najprzyjemniejsze?

Łatwo nie było. Przede wszystkim miałam duże problemy z rejestracją Fundacji w Krajowym Rejestrze Sądowym. Prawie pół roku minęło zanim otrzymałam wpis do KRS a dokumenty składałam pięć razy. Co chwilę dostawałam informacje, że czegoś brakuje, że zabrało przysłowiowej „kropki”. Pod koniec poziom mojej frustracji osiagnął apogeum, już chciałam się poddać. Dostałam informacje, że tym razem zabrakło słowa „fundacja” w statucie. Konsultowałam dokumenty i statut z dwoma prawnikami i notariuszem i zgodnie stwierdzili, że to już „zbędne czepialstwo”. Byłam wściekła. Poszliśmy na dyżur w KRS i powiedzieliśmy, że nie wyjdziemy dopóki ktoś nie powie nam, że wszystko jest już w porządku. I miesiąc później otrzymaliśmy w końcu wpis do KRS. Druga trudność to praca z kilkumiesięcznym maluchem u boku, ale to już osobny temat 🙂 .
Natomiast z przyjemnych rzeczy było to, że zaraz po oficjalnej informacji, że zakładam fundację, pojawiło się mnóstwo propozycji współpracy, odezwało się wielu specjalistów w tym lekarzy, dietetyków, instruktorów sportowych, pracowników służby zdrowia, studentów chętnych do pomocy. Od razu ruszyliśmy „z kopyta” z kolejnymi projektami.

Jakie cele Ci przyświecają?

Przede wszystkim zależy mi na zwiększaniu świadomości na temat insulinooporności.

Zarówno wśród pacjentów, żeby wiedzieli co to jest i jak mają się leczyć jak i wśród specjalistów, którzy pracują z insulinoopornymi, żeby zobaczyli, że jest to problem, którego nie należy bagatelizować. Bardzo ważna jest dla mnie też integracja środowiska pacjenckiego. Żeby pacjent miał miejsce gdzie może porozmawiać, poznać inne osoby i otrzymać wsparcie.

Jak chcesz je realizowac?

Na Facebooku mamy pięć grup wsparcia dla pacjentów oraz fanpage. To tam najwięcej się dzieje każdego dnia. Na grupach mamy po kilkanaście tysięcy członków. Każdego dnia dodajemy kolejne kilkadziesiąt osób, akceptujemy kilkanaście postów. Razem z naszymi administratorkami każdego dnia staramy się udzielać odpowiedzi na pytania członków grup oraz rozmawiać, udzielać wsparcia. Poza internetem, organizuję konferencje na temat insulinooporności, szkolenia dla dietetyków i innych specjalistów, spotkania grup wsparcia, treningi sportowe. 10 czerwca odbyła się pierwsza konferencja organizowana przez Fundację – Konferencja Insulinooporność – Problem XXI wieku. Przed nami od września warsztaty dla pacjentów i dietetyków w Poznaniu, a w październiku i grudniu szkolenia w Warszawie. W 2018 odbędzie się konferencja dla rodziców i dzieci na temat zdrowego stylu życia i profilaktyki zdrowotnej a za rok w czerwcu kolejna edycja Konferencji Insulinooporność – Problem XXI wieku. Dodatkowo, razem ze specjalistami, którzy współpracują z naszą fundacją, tworzymy broszury edukacyjne, materiały, piszemy artykuły na blogu www.insulinoopornosc.com a pod koniec września ukaże się moja pierwsza książka Insulinooporność – zdrowa dieta i zdrowe życie, która mam nadzieję będzie bazą wiedzy dla wielu z nas.

Co stanowi obecnie dla Ciebie największe wyzwanie?

Praca i macierzyństwo 🙂 . Moja córka ma roczek. Raczkuje, jest jej wszędzie pełno. Wyzwaniem będzie najbliższy rok, zanim pójdzie do żłobka lub przedszkola. Na ten moment pracujemy w duecie ;). Wykorzystuję każdą jej drzemkę, chwilę samodzielnej zabawy, wieczory oraz czas gdy mój mąż wróci z pracy i się nią zajmie a ja usiądę na chwilę do komputera. Dużo pracuję na smartfonie, który mam ciągle przy sobie, dzięki czemu mogę odpisywać na maile, pisać artykuły czy rozmawiać podczas spacerów z córką czy w tzw. międzyczasie. Dochodzi do tego zmęczenie, nieprzespane noce, stres związany z macierzyństwem i zdrowiem mojej córki, problemy z koncentracją.

Mam nadzieję, że jednak podołam wyzwaniu i z pomocą wielu wspaniałych ludzi, stworzymy coś, co pomoże niejednej osobie chorującej na insulinooporność wrócić do zdrowia.

A tu >>KLIK<<  przeczytacie poprzednią naszą rozmowę z Dominiką.

Jolanta Drzewakowska

redaktor naczelna Chcemy Być Rodzicami, jedynego pisma poradnikowego dla osób starających się o dziecko. Z wykształcenia prawnik i coach. Matka dwójki dzieci.

Zamieszanie wokół in vitro w Szczecinku. Poczekamy dłużej?

City Hall Building in Szczecinek - Poland
City Hall Building in Szczecinek - Poland

Szczecinek chce dołączyć do grona samorządów wspierających osoby borykające się z niepłodnością i zapewnić swoim mieszkańcom dofinansowanie in vitro w wysokości 5 tys. zł. na parę.

W tej chwili trwa procedura uruchamiania programu częściowej refundacji, który w Szczecinku wywołuje niemałe kontrowersje wśród członków Rady Miasta. Na tym jednak nie koniec problemów. Choć program został wstępnie przyjęty na marcowym posiedzeniu Rady Miasta, zgodnie z procedurą trafił do zaopiniowania przez Agencję Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji, a ta, choć projekt zaopiniowała pozytywnie, ma kilka uwag, z którymi radni będą musieli się zmierzyć.

  • należy uzupełnić informacje o celach programu i miernikach efektywności.

  • zastrzeżenia budzi wyznaczenie górnej granicy wieku kobiet na 40 lat. – Większość krajów UE wprowadziła granice wieku do korzystania z procedury in vitro. Najczęściej jest to wiek kobiet między 40 a 45 r.ż. Warto również podkreślić, że obowiązująca w Polsce ustawa o leczeniu niepłodności nie określa górnej granicy wieku kobiety, u której planuje się przeprowadzenie ww. zabiegu. Ze względu na brak jednoznacznych wytycznych w Polsce dotyczących górnej granicy wieku kobiet, u których możliwe jest wykonanie zapłodnienia pozaustrojowego, jak również szerokie wątpliwości natury etycznej nie można w sposób jednoznaczny odnieść się do zaproponowanej w programie górnej granicy wieku kobiet – czytamy w dokumencie zawierającym ocenę AOTMiT.

  • konieczne jest doprecyzowanie liczby przenoszonych zarodków.

  • w pierwotnym projekcie brakuje wzmianki o tym, że uczestnicy programu muszą wcześniej przeprowadzić pełną diagnostykę niepłodności.

  • miasto nie wyceniło w programie cen poszczególnych usług, które będą wykonywane w ramach programu.

  • brak wyceny kosztów kampanii informacyjnej.

Zgodnie z założeniami programu przewidującego dofinansowanie in vitro w Szczecinku na lata 2017-2019 z częściowej refundacji – 5 tys. zł. skorzysta 20 par rocznie. Program będzie kosztował Szczecinek 100 tys. zł w każdym roku jego trwania.

Aneta Polak-Myszka

Dziennikarka, absolwentka polonistyki Uniwersytetu Warszawskiego

Dlaczego diagnostyka prenatalna jest tak ważna? Kiedy powinnaś się jej poddać?

Dieta a starania o dziecko (1)

Ciąża to czas wielkiego oczekiwania na upragnionego potomka, ale też wątpliwości i niepokoju. Dlatego tak kluczową rolę spełnia diagnostyka prenatalna, która daje informację o zdrowiu dziecka oraz szacuje m.in. ryzyko wad rozwojowych czy chorób genetycznych. Badania prenatalne to aktualnie nie możliwość, ale konieczność, jeśli zależy nam na bezpiecznej i komfortowej ciąży – przekonują specjaliści.

Dlaczego warto robić badania prenatalne?

Badania prenatalne to wyspecjalizowana grupa badań skierowanych do kobiet w ciąży, które dostarczają cennych informacji na temat zdrowia matki i dziecka. Należą do nich badania USG, echokardiografia, badania specjalistyczne i genetyczne.

– Badania prenatalne pozwalają wykryć wady wrodzone, aberracje chromosomowe lub choroby genetyczne, nawet jeszcze kiedy płód rozwija się w łonie matki. Wczesna i precyzyjna diagnoza pozwala na otoczenie matki i dziecka właściwą opieką już na etapie rozwoju ciąży, zapobiegnięcie groźnym komplikacjom, ale i zaplanowanie leczenia noworodka po porodzie. Niezależnie jednak od wyniku diagnozy, kobieta powinna mieć wiedzę na temat korzyści, a także ewentualnych powikłań związanych z badaniami, aby móc świadomie decydować o przyszłości swojej i dziecka – mówi dr n. med. Aleksander Ilski, specjalista ginekolog położnik z Kliniki Leczenia Niepłodności i Diagnostyki Prenatalnej Gyncentrum w Katowicach.
Na czym polegają?

Badania prenatalne dzielą się na badania przesiewowe (małoinwazyjne) oraz diagnostyczne (inwazyjne). Badania przesiewowe są całkowicie bezpieczne zarówno dla matki, jak i dziecka – zazwyczaj wykonuje się je w I oraz II trymestrze ciąży. Specjaliści podkreślają, że zastosowanie w badaniach nieinwazyjnych na coraz większą skalę nowoczesnych technologii pozwala na uzyskanie wysokiej jakości i precyzji badania. Oznacza to zazwyczaj rzadszą potrzebę wykonywania badań inwazyjnych.

Jednak w pewnych przypadkach badania przesiewowe mogą okazać się niewystarczające i dla dobra pacjenta wymagają poszerzenia.

W takim przypadku można zastosować badania diagnostyczne. Te powinny być wykonane po wcześniejszym wykonaniu testów przesiewowych – z wyjątkiem, gdy kobieta ma ponad 40 lat lub świadomie rezygnuje z badań przesiewowych.

Badania przesiewowe (nieinwazyjne)

Badanie ultrasonograficzne (USG) – najpowszechniejsze wśród badań prenatalnych, wykonywane wielokrotnie w przebiegu ciąży w celu rozpoznania ewentualnych wad, niedojrzałości płodu oraz innych zaburzeń wewnątrzmacicznych. Pozwala na określenie wieku ciążowego, kosmówkowości w ciąży mnogiej, umożliwia ocenę dobrostanu płodu, diagnostykę ewentualnych wad płodu czy innych nieprawidłowości wewnątrzmacicznych. Obecnie coraz częstszym standardem są badania USG metodą 3D i 4D – taka technologia pozwala na jeszcze dokładniejsze śledzenie rozwoju dziecka m.in. budowy jego organów, ocenę łożyska, pomiar wielkości płodu, śledzenie jego ruchów.

Echokardiografia płodu – pozwala na ocenę rozwijającego się układu krążenia u dziecka.

Test podwójny – polega na pobraniu od ciężarnej próbki krwi i ocenie parametrów biochemicznych białka PAPP-A oraz wolnej gonadotropiny kosmówkowej ßhCG. Test powinien być wykonywany wraz z badaniem ultrasonograficznym pierwszego trymestru, kiedy oceniana jest przezierność karkowa (NT) u płodu. Dzięki niemu można oszacować ryzyko występowania u dziecka aberracji chromosomowych i chorób genetycznych płodu – zespołu Downa (trisomia 21), zespołu Patau (trisomia 13), zespołu Edwardsa (trisomia 18).

Test potrójny – kolejny test polegający na analizie biochemicznej krwi – a dokładnie oznaczeniu poziomu alfafetoproteiny, oceny w osoczu ciężarnej całkowitego HCG oraz wolnego estriolu. Dzięki niemu możliwe jest oszacowanie ryzyka wystąpienia u dziecka wad genetycznych i zespołów chromosomalnych m.in. wady cewy nerwowej, rozszczepu kręgosłupa, zespołu Downa oraz zespołu Edwardsa. Test wykrywa 7 na 10 przypadków wady genetycznej – jeśli jest nieprawidłowy, warto rozważyć dodatkowe wykonanie amniopunkcji.

Test NIFTY – nowoczesna, bezpieczna metoda badania prenatalnego, która z dużą dokładnością (ponad 99%) pozwala wykryć schorzenia na tle genetyczne u płodu. Polega na pobraniu krwi żylnej od matki, podobnie jak w przypadku morfologii. Tym, co go wyróżnia na tle standardowych badań biochemicznych krwi jest fakt, że pozwala na izolację, a następnie analizę płodowego DNA z krwi matki, a nie płodu – dzięki temu pacjentka może uniknąć bardziej inwazyjnych badań prenatalnych. Dzięki testowi możemy oszacować ryzyko wystąpienia zespołu Downa (prawie 100% dokładności), zespołu Patau, zespołu Edwardsa, zaburzeń liczby chromosomów, pozwala również wykryć zagrożenie poronieniem lub urodzenie martwego dziecka. Pozwala również na ustalenie genetycznej płci dziecka.

Test Harmony – polega na pobraniu krwi żylnej od matki. Umożliwia wykrycie ryzyka wystąpienia m.in. zaburzeń chromosomalnych, zespołu Downa, zespołu Turnera, zespołu Klinefeltera, a także zaburzeń chromosomalnych płci. Umożliwia również ocenę wolnego płodowego DNA (materiału genetycznego płodu) uzyskanego z krwi matki.

Badania diagnostyczne (inwazyjne)

Tego typu badania nie są wykonywane rutynowo u każdej ciężarnej.

Wykonuje się je w momencie, gdy przesiewowe badania wprost wykazują występowanie nieprawidłowości u płodu. Czasami też badanie przesiewowe nie daje jednoznacznej odpowiedzi co do budowy czy stanu płodu. Wtedy poszerzając diagnostykę o badania inwazyjne mamy szansę potwierdzić lub wykluczyć daną chorobę – wyjaśnia ekspert.

Badania inwazyjne niosą ze sobą 0,5-2% ryzyko komplikacji (w zależności od typu badania). O ich wykonaniu decyduje ostatecznie pacjentka po konsultacji z lekarzem i omówieniu wyników wcześniejszych testów.

  • Amniopunkcja – lekarz za pomocą cienkiej igły przebija się przez powłoki brzuszne ciężarnej i pobiera do strzykawki małą ilość płynu owodniowego, który otacza płód. Następnie poddaje się go analizie pod kątem zaburzeń genetycznych rozwijającego się dziecka. Amniopunkcja należy do badań inwazyjnych, istnieje zatem ryzyko zagrożeń np. poronienia w związku rozwojem infekcji wewnątrzmacicznej lub uszkodzeniem łożyska jednak zagrożenie powikłaniami jest niskie (ryzyko szacuje się na 0,5%-1%). Z tego względu ważne jest, aby zabieg przeprowadzał specjalista doświadczony w wykonywaniu procedur inwazyjnych.

Badanie to dzięki badaniu DNA pozwala wykryć m.in. zespoły – Downa, Turnera, Edwardsa, Patau, Klinefertera oraz chorób genetycznych takich jak anemia sierpowata czy mukowiscydoza. Z kolei nie wykrywa wad wrodzonych np. rozszczepu wargi, podniebienia czy wady serca.

  • Biopsja trofoblastu (kosmówki, ang. chorionic villus sampling, CVS) – lekarz za pomocą specjalnej igły (przez powłoki brzuszne lub drogą pochwową przez cewnik) i pod kontrolą USG pobiera próbkę materiału genetycznego – fragment kosmówki, która otacza zarodek. Badanie to, podobnie jak amniopunkcja umożliwia wykrycie zaburzeń genetycznych (m.in. choroba Taya-Sachsa, hemofilia) i wad chromosomowych (np. zespół Downa). Jest wskazane u kobiet, które urodziły w przeszłości dziecko z takim schorzeniem.

Biopsja trofoblastu jest wykonywana m.in. wtedy, gdy amniopunkcja nie jest możliwa z powody zbyt małej ilości płynu owodniowego. Wykonywana jest też wcześniej niż amniopunkcja, dzięki czemu możliwe jest szybsze postawienie diagnozy.

  • Kordocenteza – lekarz wkłuwa się cienką igłą poprzez powłoki brzuszne i pobiera krew pępowinową, aby poddać ją szczegółowej analizie. Jest to najbardziej skomplikowane badanie, które niesie ryzyko największych powikłań – jest ono średnio 2 razy większe niż w przypadku amniopunkcji (około 2% ryzyko poronienia). Procedurę tę stosuje się rzadko, w szczególnych przypadkach. Wskazaniem jest umiarkowana i ciężka niedokrwistość u płodu wykryta w badaniu ultrasonograficznym oceniającym przepływy naczyniowe.

Wskazaniem do tego badania jest także konflikt serologiczny u matki, wtedy umożliwia ono nie tylko ocenę morfologii krwi płodu, jego grupę krwi, ale również kariotypu czy przeprowadzenie badań w kierunku konkretnych schorzeń genetycznych.

Kto powinien się im poddać?

Ten rodzaj diagnostyki kierowany jest do wszystkich kobiet w ciąży.

Przesiewowym badaniom prenatalnym powinna poddać się każda ciężarna, z kolei diagnostyczne badania inwazyjne są wykonywane, gdy istnieją do tego wskazania medyczne – może to być m.in. wiek kobiety (powyżej 35 roku życia), dodatnie wyniki testu podwójnego lub potrójnego, stwierdzone anomalie podczas badania USG, urodzenie wcześniej dziecka z wadą wrodzoną lub o podłożu genetycznym, obecność aberracji chromosomowych u rodziców – mówi dr Ilski.

Powszechnie uważa się, że wiek kobiety powyżej 35 roku życia wiąże się ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia zaburzeń chromosomowych u płodu. Często dzieci z zespołem Downa rodzą jednak kobiety młodsze, dlatego specjaliści, w tym Polskie Towarzystwo Ginekologiczne, rekomendują, aby każda kobieta, bez względu na wiek, miała wykonane przesiewowe badania prenatalne.

Co więcej, tego typu diagnostyka jest coraz bardziej dostępna dla szerokiego grona pacjentek – niektóre kliniki oferują kobietom z grupy ryzyka m.in. cykl bezpłatnych badań prenatalnych w ramach refundacji NFZ.

– Diagnostyka prenatalna to element działań profilaktycznych. Wiele kobiet obawia się tego typu badań, często niesłusznie, ponieważ nowoczesne metody i testy diagnostyczne są bardzo precyzyjne i obarczone niewielkim ryzykiem powikłań. Wyspecjalizowane laboratoria genetyczne zapewniają dostęp do szybkiej i pewnej diagnostyki. Przykładem rozwoju medycyny w tym zakresie są również nieinwazyjne, bardzo czułe badania biochemiczne krwi czy technologia 4D stosowana w USG, która już w I trymestrze ciąży pozwala bardzo szczegółowo ocenić rozwój anatomiczny dziecka m.in. naczynia krwionośne. Warto, by kobiety nie rezygnowały z możliwości, jakie oferuje współczesna diagnostyka w tym zakresie – mówi ginekolog.

materiał prasowy

Materiały prasowe to teksty przesyłane podmioty zewnętrzne do publikacji w różnych mediach, informują o wydarzeniach, osiągnięciach, bywają zaproszeniami na spotkania.