Przejdź do treści

Pierwsze w Polsce nieinwazyjne badania prenatalne

840.jpg

INNO GENE S.A., Polska spółka biotechnologiczna, wdraża jako pierwsza w Polsce technologię wykonywania nieinwazyjnych testów prenatalnych umożliwiających poznanie najczęstszych defektów genetycznych płodu po analizie krwi ciężarnej matki.
Wdrożona technologia IONA® ma pełną wartość medyczną i jest pierwszym na świecie i jedynym tego typu badaniem diagnostycznym.

Spółka INNO-GENE S.A. poinformowała w dniu 31 marca 2015 roku że podpisała umowę ze spółką Premaitha Health plc (Premaitha) notowaną na brytyjskiej giełdzie AIM. Umowa dotyczy transferu najnowszej technologii służącej wykonywaniu nieinwazyjnych testów prenatalnych (NIPT, non-invasive prenatal test) – IONA® test. Testy IONA® opracowane przez Premaitha są pierwszymi na świecie testami diagnostycznymi posiadającymi certyfikat CE/IVD uprawniający do wykonywania tych testów jako badań medycznych o wartości diagnostycznej. Podpisana umowa daje Spółkom z grupy INNO-GENE wyłączność na wykonywanie testów NIPT -IONA® na terenie Polski. Strony planują uruchomienie wykonywania testów IONA® w ciągu kilku tygodni.

BADANIA NIPT

Test służy określeniu ryzyka wystąpienia zespołu Downa, Patau oraz Edwards’a poprzez detekcję materiału genetycznego dziecka, przenikającego przez łożysko do krwioobiegu matki. Jest to całkowicie bezpieczna metoda, która posiada wysoką czułość dzięki zastosowaniu nowatorskich analiz – Sekwencjonowania Nowej Generacji (ang. Next Generation Sequencing, NGS).

Kto jest adresatem IONA testu? 

  • Kobiety, u których w obecnej ciąży stwierdzono nieprawidłowe stężenie parametrów biochemicznych.
  • Kobiety, w przypadku których przesiewowe badania prenatalne wykazały ryzyko wystąpienia aberracji chromosomowej płodu.
  • Kobiety z przeciwwskazaniami do inwazyjnych badań prenatalnych (takich jak amniopunkcja, czy CVS), np. w sytuacji wystąpienia łożyska przodującego
  • Rodzice dziecka, w których rodzinie wystąpił przypadek wady wrodzonej lub choroby o podłożu genetycznym.
  • Kobiety, które dotknął problem niepowodzenia rozrodu (brak ciąży, poronienie), martwego porodu oraz zgonu dziecka tuż po urodzeniu (zwłaszcza jeśli stwierdzono, że płód był obarczony aberracją chromosomową lub mutacją genetyczną).
  • Kobiety będące w ciąży w dojrzałym wieku tj. powyżej 35. r. ż. (dla porównania – ryzyko wystąpienia choroby genetycznej płodu w przypadku matek 20-letnich wynosi 1 na 2000, w przypadku matek 35-letnich już 1 na 800; a potem gwałtownie wzrasta osiągając wartość 1 na 45 i więcej w wieku 45 lat).
  • Kobiety, które narażone były na możliwość długotrwałego szkodliwego działania czynników środowiskowych, takich jak promieniowanie, substancje chemiczne, wirusy.
  • Kobiety, których partner jest w wieku starszym (badania dowiodły, że w 20-25% wszystkich przypadków trisomii, dodatkowy chromosom pochodzi od ojca). Ryzyko urodzenia się dziecka z aberracją chromosomową może się zwiększać po przekroczeniu przez ojca 55 roku życia (wg Raportu Światowej Organizacji Zdrowia WHO).
  • Kobiety, które poddały się zabiegowi zapłodnienia In Vitro, wiążącym się z dużym ryzykiem wystąpienia u płodu wad genetycznych. Hiperstymulacja jajników, czyli jeden z elementów procedury In Vitro, zaburza zachodzący we wczesnym okresie rozwoju człowieka tzw. proces genomowego piętnowania rodzicielskiego (imprintingu genomowego), co może doprowadzić do zaburzeń genetycznych

STATYSTYKI I WIELKOŚĆ RYNKU
Inno-gene SA wchodzi na miliardowy rynek badań genetycznych

Nieinwazyjne badania prenatalne (NIPT), to obecnie najdynamiczniej rozwijająca się cześć rynku testów genetycznych na świecie. Wartość globalnego rynku NIPT szacowana była w 2012 na 220 mln dolarów i przewiduje się że osiągnie w roku 2019 kwotę 3,6 mld USD, dając średnioroczną stopę wzrostu (CAGR), w wysokości prawie 50%. Według danych statystycznych (GUS) w Polsce w ubiegłym roku urodziło się 376.000 dzieci. Inno-gene SA szacuje iż rocznie wykonuje się w kraju około 3600 badań NIPT (ok. 1% całkowitej liczy urodzin), ale biorąc pod uwagę rosnący średni wiek kobiet rodzących pierwsze dziecko, zakłada, że odsetek ten wzrośnie w najbliższych 4 latach do 5%. Jeśli te szacunki się sprawdzą, wartość rynku badań NIPT w naszym kraju podskoczy z ok. 9 mln zł obecnie, do ponad 40 mln zł w roku 2019. Grupa Inno-Gene SA, wprowadzając do Polski IONA® test, ma zamiar zdobyć znaczący udział w tym obszarze, liczony dziesiątkami procent.

Najważniejsze aspekty w nowo podpisanej umowie z partnerem angielskim, firmą Premaitha, to, zdaniem Cezarego Ziarkowskiego, Dyrektora Operacyjnego w Inno-Gene SA:

1. Certyfikat CE/IVD uprawniający do wykonywania tych testów jako badań medycznych o wartości diagnostycznej – jest to jedyny test oferowany na rynku z takim certyfikatem. Rodzi to szereg reperkusji, jak chociażby kwestie związane z VAT-em. Test oferowany przez Inno-Gene SA, jest zwolniony z tego podatku.

2. Fakt wykonywania badań w Polsce – to, że testy będą wykonywane w kraju ma bardzo konkretne konsekwencje dla pacjenta, bowiem firma musi przestrzegać określonych procedur na przykład tych, dotyczących niszczenia próbek pobieranych od pacjentki na potrzeby wykonania badania. Do tej pory laboratoria oferujące te testy wysyłały próbki zagranicę, gdzie nie było żadnej kontroli nad przebiegiem badania, w tym nad bezpieczeństwem danych pacjentów. Poza tym, to że testy są wykonywane w Polsce, powinno znacząco skrócić czas oczekiwania na wyniki (docelowo do 4-5 dni).

3. Wyłączność na wykonywanie testów w Polsce – to znaczenie czysto biznesowe. Spółka liczy, że dzięki temu, zdobędzie istotny udział w polskim rynku nieinwazyjnych badań prenatalnych, co przełoży się na znaczący wzrost przychodów i zysków.

GRUPY DOCELOWE. KORZYŚCI SPOŁECZNE

Odbiorcami oferowanych przez nas testów będą wszystkie kobiety ciężarne znajdujące się w grupie wysokiego ryzyka (wiek powyżej 35 lat, ze stwierdzonym nieprawidłowym stężeniem parametrów biochemicznych, których partner – ojciec dziecka ma powyżej 55 lat, czy kobiety które dotknął problem niepowodzenia rozrodu) – dodaje Jacek Wojciechowicz, Prezes Zarządu INNO GENE S.A..

Kluczową sprawą jest fakt iż próbki pacjentek i ich dzieci będą analizowane w jedynym polskim akredytowanym laboratorium spełniającym europejskie standardy jakości i wdrożone restrykcyjne przepisy ochrony danych osobowych. Obecnie materiał biologiczny wysyłany jest min. do Chin czy Tajwanu gdzie nie obowiązują odpowiednie przepisy dotyczące zabezpieczenia DNA pacjentów a dostęp do danych genetycznych polskich pacjentów mogą mieć również inne podmioty.

Wprowadzenie na rynek nieinwazyjnych badań prenatalnych NIPT, wykonywanych w całości w Polsce, to kolejny krok w realizowanej konsekwentnie przez spółkę, strategii udostępniania w naszym kraju najnowszych osiągnięć z dziedziny diagnostyki genetycznej.

Informacja prasowa

Chcemy Być Rodzicami

Jedyny magazyn poradnikowy dla starających się o dziecko. Starania naturalne, inseminacja, in vitro, adopcja.

Plusy i minusy lata – czy przed i po transferze można się opalać?

czy można się opalać po transferze zarodka

Sezon wakacyjny trwa – nawet jeżeli póki co pogoda nie dopisuje, warto zastanowić się nad bezpieczeństwem korzystania z uroków lata. Cóż wtedy jest najbardziej kuszące? Opalanie. Czy można się opalać przed i po transferze zarodka? Jak powinny podejść do niego panie już będące w ciąży? Sprawdź, co mówi specjalistka.

Czy można się opalać przed i po transferze zarodka? Czy jest to bezpieczne?

„Nie powinno się opalać” – mówi w rozmowie z nami dr n.med. Patrycja Sodowska, ginekolog-położnik z kliniki leczenia niepłodności InviMed w Katowicach.

Z czym wiąże się nadmierne wystawianie się na promienie słoneczne?

Wystawianie się na największe słońce, bycie narażonym przez wiele godzin na jego promienie i brak odpowiednich środków zabezpieczających – takich jak kremy z filtrem, kapelusz, czy okulary przeciwsłoneczne – nigdy nie jest najlepszym pomysłem. Promieniowanie UV może powodować nie tylko doraźne szkody, takie jak oparzenia, ale także zwiększa ryzyko nowotworów skóry.

Dane wskazują, że promieniowanie UV obniża także poziom kwasu foliowego, który jest niezbędny dla zdrowia przyszłej mamy i jej dziecka. Ważne jest to także w kontekście kobiet dopiero planujących ciążę. Pytanie więc, czy można się opalać przed i po transferze zarodka jest zasadne. Jak pokazują wnioski z badań: „Częsta ekspozycja na słońce spowodowała obniżenie stężenia kwasu foliowego w organizmie nawet o 20 proc. Szczególnie dotyczyło to kobiet, które zażywały kąpieli słonecznych w godzinach 10–15” – pisaliśmy w naszym portalu >>KLIK<<

W czasie ciąży kobieta jest dodatkowo obciążona, a jej ciało ma podwyższoną temperaturę. Co za tym idzie, ma mniejszą odporność na upały. Szybciej się męczy, rozszerzające się naczynia krwionośne mogą powodować opuchliznę, a zwiększona wrażliwość skóry może prowadzić do przebarwień i pojawiających się „pajączków”. Może pojawić się też niebezpieczne krwawienie. Co więcej, przegrzanie organizmu może prowadzić nawet do zaburzeń w prawidłowym rozwoju dziecka, a także poronienia. Jak pokazują badania, przebywanie w wysokich temperaturach zwiększa też ryzyko wystąpienia cukrzycy ciążowej [więcej: TUTAJ].

 

Katarzyna Miłkowska

Dziennikarka, absolwentka UW. Obecnie studiuje psychologię kliniczną na Uniwersytecie SWPS oraz Gender Studies na UW.

Co warto jeść, a co nie powinno znaleźć się w diecie przed i po transferze?

co jeść przed i po transferze

Transfer zarodków jest jednym z ostatnich elementów leczenia in vitro. Najczęściej odbywa się 3 dni po pobraniu komórek jajowych. Wokół tego szczególnego etapu pojawia się wiele pytań, które mają na celu zwiększenie skuteczności terapii. W końcu jeśli można lepiej o siebie zadbać, dlaczego tego nie zrobić? Jednym z komponentów wsparcia leczenia jest żywienie.

Zadaliśmy pytanie specjalistce:

Co warto jeść, a co nie powinno znaleźć się w diecie przed i po transferze?

„Należy ograniczyć kofeinę, laktozę, gluten, ostre przyprawy, cukry proste. Zaleca się spożywanie dużej ilości płynów (ok. 2 litry dziennie) oraz wysokobiałkową, dobrze zbilansowaną dietę” – odpowiedziała nam dr n.med. Patrycja Sodowska, ginekolog-położnik z kliniki leczenia niepłodności InviMed w Katowicach.

Żywienie – warto o nie dbać

Przede wszystkim należy podkreślić, że zbilansowana dieta ważna jest nie tylko w czasie około transferowym, ale podczas całego okresu starań o ciążę. Nawiązując do wypowiedzi ekspertki postanowiliśmy przybliżyć konkretne zagadnienia:

Dieta bez glutenu

Brak tolerancji glutenu, czyli białka znajdującego się np. w pszenicy, jest cechą charakterystyczną choroby zwanej celiakią. Jest to choroba immunologiczna, która może wiązać się także z innymi objawami, związanymi m.in. z układem rozrodczym. „Związek pomiędzy płodnością i celiakią nadal zastanawia lekarzy, tak samo jak unikanie glutenu w staraniach. Stephanie M. Moleski z Thomas Jefferson University Hospitals w Filadelfii odkryła jednak, że chore na celiakię częściej borykają się z niepłodnością, komplikacjami w ciąży i rodzą mniej dzieci niż kobiety zdrowe. Schorzenie zwiększa też ryzyko poronień, przedwczesnego porodu i wymusza cesarskie cięcie. Portal Furtherfood.com pisze jeszcze o innych, równie niepokojących wynikach badań. Te wskazują, że nadwrażliwość na gluten wiąże się z brakiem miesiączki, endometriozą czy niską wagą noworodków” – pisaliśmy w naszym portalu >>KLIK<<

Kofeina

Badania wskazują, że zbyt duże spożycie kofeiny utrudnia nie tylko zajście w ciążę, ale i jej utrzymanie. Co więcej, okazuje się, że nie jest to tylko kwestia spożyci kofeiny przez przyszłą mamę, ale też jej partnera.

W jednym z badań analizie poddano 344 pary, które były w ciąży. „Wnioski były zatrważające – 98 zakończyło się przerwaniem, a to połączono z sięganiem po kofeinę przynajmniej trzy razy dziennie. Ryzyko utraty płodu rosło aż do ponad 70 proc.” – pisaliśmy >>KLIK<<. Jeśli zaś chodzi o zmniejszenie prawdopodobieństwa zajścia w ciążę, inny eksperci wskazują, iż kofeina: „obniża aktywność mięśni w jajowodach, których zadaniem jest przemieszczenie jajeczek z jajników do macicy„. Stąd też pojawiają się wnioski mówiące o dłuższym czasie, jakiego kobiety spożywające duże ilości kofeiny, potrzebują na zajście w ciążę. Pamiętajmy przy tym, że kofeina to nie tylko kawa, ale też herbata, kakao, cola.

Dietetyczne wskazówki

Wspomniana już wyżej dieta wysokobiałkowa (istotne jest spożywanie co najmniej 60-70 g białka dziennie) pomoże organizmowi produkować zdrowsze komórki jajowe, ale wpłynie także na większą ich ilość. Skąd czerpać białko? Chude mięso i ryby, fasola, soczewica, tofu, jajka.

Warto też pamiętać o żywności, która bogata jest w wapń. Znajdziemy go m.in. w jogurtach, migdałach, serach, czy warzywach takich jak rzepa, czy szpinak.

Podstawą jest również odpowiednie nawodnienie: „Zaleca się picie 2 litrów płynów dziennie, co pozwoli utrzymać odpowiednie nawodnienie organizmu, dzięki czemu szanse na udany zabieg wzrosną” – pisaliśmy w naszym portalu >>KLIK<<

Zobacz też:

Urodowe znaki zapytania – czy przed i po transferze można farbować włosy?

Plusy i minusy lata – czy przed i po transferze można się opalać?

Katarzyna Miłkowska

Dziennikarka, absolwentka UW. Obecnie studiuje psychologię kliniczną na Uniwersytecie SWPS oraz Gender Studies na UW.

Chłopczyk z domu dziecka pobity przez opiekunkę? Relacja z kolonii

chłopczyk z domu dziecka pobity

Ponad 25 tysięcy udostępnień, prawie 6 tysięcy komentarzy. Nie ma wątpliwości, że chłopczyk z domu dziecka pobity przez opiekunkę poruszył serca internautów.

20 lipca Mariola Gepfert, opiekunka na koloniach, w poruszającym wpisie na facebooku opisała historię jednego ze swoich podopiecznych. Siedmiolatek miał zostać uderzony, wrzucony pod zimny prysznic, a następnie położony spać. Osobą, która tak go miała potraktować była jedna z pracownic Domu Dziecka im św. Maksymiliana Marii Kolbego w Wojsławicach opiekująca się dzieckiem również podczas jego wakacyjnego wyjazdu.

Reakcja pozostałej części kadry była natychmiastowa.

chłopczyk z domu dziecka pobity

fot./screen z facebooka Marioli Gepfnert

Ten emocjonalny post doczekał się wielu komentarzy, w przeważającej większości nieprzychylnych, by nie powiedzieć, obraźliwych wobec bijącej dziecko opiekunki.

fot/screen z facebooka Marioli Gepnfert

fot/screen z facebooka Marioli Gepnfert

 

TUTAJ LINK do cytowanej historii https://www.facebook.com/photo.php?fbid=1597000946990595&set=a.667812053242827.1073741826.100000421156697&type=3&theater

 

Poprosiliśmy o komentarz Monikę Walczak, dyrektorkę Domu Dziecka opisanego w poście.

Przede wszystkim jest to dla mnie bardzo bolesna informacja. Nie dostałam jeszcze żadnych szczegółów – co dokładnie się wydarzyło na tym wyjeździe, jakie były okoliczności zdarzenia. W tej chwili prowadzę postępowanie wyjaśniające. Wszczęta została kontrola w placówce, dzieci są objęte opieką psychologiczną – podkreśla Monika Walczak.

Szkaluje się w tej chwili całą placówkę. Czekam na informacje z policji, firmy organizującej kolonie. Na tej podstawie będę mogła powiedzieć coś więcej – dodaje.

Podkreśla także, że o zdarzeniu sama dowiedziała się facebooka. Pracownik biura podróży bezprawnie zamieścił wizerunek dziecka, co zgłosiła na policję. – Jeśli coś się dzieje, należy powiadomić organy ścigania i placówkę opiekuńczą – twierdzi dyrektorka Domu Dziecka.

Zapytaliśmy także, czy wcześniej były jakiekolwiek sygnały świadczące o tym, że dzieci są źle traktowane przez opiekunów placówki. Dyrektor stanowczo zaprzeczyła. Jak zapewnia, gdyby docierały do niej niepokojące informacje, z pewnością by reagowała.

Sprawę będziemy śledzić na bieżąco i informować o wszelkich nowych faktach.

Z punktu widzenia zwykłego człowieka nie ma wątpliwości, że Pani Mariola zareagowała wzorowo. Gdy zobaczyła, że dziecku może dziać się krzywda natychmiast zrobiła zdjęcia, nagranie, obdukcję i zgłosiła to na Policję. Tak powinniśmy reagować, gdy słabszym od nas dzieje się źle. Kwestia zdjęcia dziecka będzie wyjaśniana przez Policję, bo bez zgody opiekuna prawnego nie można publikować wizerunku dziecka.

 

Jeśli poruszyła Cię ta historia – udostępnij ją innym.

Jolanta Drzewakowska

redaktor naczelna Chcemy Być Rodzicami, jedynego pisma poradnikowego dla osób starających się o dziecko. Z wykształcenia prawnik i coach. Matka dwójki dzieci.

Przychodzi mężczyzna do androloga… jak to łatwo powiedzieć…

Niepłodność dotyka około 15 proc. par starających się o dziecko. To zatrważające dane. Powodów należy szukać u obojga partnerów! Z doktorem Marcinem Radko rozmawiamy o diagnostyce mężczyzn, o przyczynach niepłodności, a także o utartych przekonaniach, że jak problemy z płodnością, to na pewno po stronie kobiety.

W Polsce wciąż pokutują takie stereotypy, że niepłodność to sprawa kobiet. Zgadza się pan z tą opinią?

To jest wręcz implementowane przez wprowadzony niedawno Narodowy Program Prokreacyjny, w założeniach którego uwagę trzeba skupić głównie na obserwowaniu płodności kobiety. A co z mężczyznami? Przecież nie od dziś wiadomo, że niepłodność dotyczy pary. Diagnozowanie mężczyzny sprowadza się do zaledwie kilku podstawowych badań. A zatem o faktycznym znalezieniu przyczyn niepłodności nie może być mowy. Teraz będziemy badać śluz kobiety, obserwować uważnie jej cykl i wykonywać USG. Jak to się ma do statystyk? W Polsce nieosiągnięcie ciąży w ciągu 12 miesięcy starań dotyka około 15 proc. par. To ogromne liczby. Obserwowanie cyklu kobiety i zalecenie mężczyźnie zmiany bielizny na mniej obcisłą z pewnością nie rozwiąże problemu niepłodności dotykającego coraz większą liczbę par.

Pomówmy o przyczynach niepłodności męskiej.

Lista jest bardzo długa, tym bardziej kuriozalne wydają się założenia programu Ministerstwa Zdrowia.

W pracy urologa, androloga i lekarza w ogóle niezwykle ważną rolę odgrywa dobrze przeprowadzony wywiad. Należy ustalić, czy pacjent choruje na jakieś choroby przewlekłe, czy występują dolegliwości towarzyszące, czy zażywa na stałe leki, które mogą mieć wpływ na płodność. Zbieramy podstawowe informacje – wiek, zawód (szkodliwe dla płodności warunki pracy). Należy pamiętać, że zaburzenia płodności nie są chorobą samą w sobie, ale objawem choroby. Często występujące symptomy to obok niskiej jakości nasienia, niska objętość jąder, dolegliwości bólowe w obrębie miednicy, krocza, zaburzenia erekcji, ginekomastia, męczliwość, senność. Lista jest bardzo długa.

Następny etap to badanie fizykalne?

Tak, ono ma pokazać przyczyny zaburzeń płodności. Na początek należy ustalić, czy mężczyzna ma prawidłową budowę ciała, czy przeszedł dojrzewanie płciowe, a także, czy właściwa jest objętość jego jąder. Szukam także objawów, które mogłyby świadczyć o zaburzeniach funkcjonowania osi hormonalnej – podwzgórze, przysadka, jądro – które często mają wpływ na produkcję plemników. Warto także zbadać gruczoły wydzielania wewnętrznego – przede wszystkim tarczycę i nadnercza.

Niepłodność często jest także objawem chorób układu krwionośnego, pokarmowego a przede wszystkim moczowego (zapalenie prostaty, najądrzy, jąder).

Niestety większość badań, które należy wykonać nie podlega refundacji, a by znaleźć przyczynę, czasem musimy ich wykonać naprawdę wiele.

Od czego zaczynamy?

Od morfologii krwi i biochemii. To pozwala nam ocenić funkcjonowanie wątroby, nerek. Sprawdzamy, jak funkcjonuje przysadka mózgowa – wykonujemy badania stężeń FSH, LH testosteronu, prolaktyny, estradiolu, innych białek (SHBG). Równolegle pacjent jest poddawany badaniom obrazowym – USG jąder, układu moczowego. Dodatkowo androlog może zlecić badania genetyczne, np. określenie kariotypu, mikrodelecji AZF, mutacji CFTR które są potwornie drogie i stanowią ostatni etap w diagnozowaniu przyczyn niepłodności.

Wielu z nas wydaje się lub słyszeli, że diagnostyka mężczyzny jest dużo mniej skomplikowana niż kobiety. Kiedy pana słucham, mam zgoła odmienne odczucie.

Z całą pewnością to nie jest proste zadanie. Co do diagnostyki kobiety nie będę się wypowiadał, nie czuję się kompetentny. Na pewno natomiast w związku z cyklicznymi zmianami w ich organizmach, potrzebna jest dobra współpraca z ginekologiem. Z drugiej strony z moich obserwacji wynika, że pacjentki dużo skrupulatniej wypełniają zalecenia lekarza niż ich partnerzy.

Poza tym, wracając do początku naszej rozmowy, mężczyźni – jeśli czują się dobrze, są sprawni seksualnie – uznają niejako z automatu, że problem na pewno nie leży po ich stronie. Więcej nawet, często koledzy, znajomi utwierdzają ich w tym czasem mylnym przekonaniu.

Kiedy więc przychodzą do pana mężczyźni?

Zazwyczaj po badaniach partnerki, kiedy okazuje się, że z nią wszystko jest w porządku. Często ginekolog sugeruje udanie się do urologa, androloga. Wykonujemy podstawowe badania nasienia i nierzadko mamy powód trudności z zajściem w ciążę.

Aneta Polak-Myszka

Dziennikarka, absolwentka polonistyki Uniwersytetu Warszawskiego