Przejdź do treści

Nowy sposób wykrywania mutacji u zarodków IVF

Preimplantacyjną diagnostykę genetyczną (PGD) stosuje się w klinikach leczenia niepłodności w celu wykrycia dużych nieprawidłowości chromosomalnych lub mutacji przekazywanych przez rodziców zapłodnionym embrionom. To, co jednak było dotychczas niemożliwe, to skanowanie zarodka w celu wykrycia spontanicznych mutacji.

Genome Research opublikowało właśnie wyniki pracy naukowców, którzy stworzyli metody  sekwencjonowania (technika odczytywania  kolejności par nukleotydowych w cząsteczce DNA) całego genomu, opartych na biopsjach  5 – 10 komórek z zarodków ludzkich.

CHaBeR News

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Naukowcy ci przeprowadzili trzy biobsje na dwóch zarodkach, wykrywając  mutacje spontaniczne tzw. mutacje de novo, niedziedziczone od rodziców. Tego typu mutacje są uważane za wywołujące: ciężką niepełnosprawność intelektualną, autyzm, padaczkę encefalopatii i inne zaburzenia wrodzone.

Dlaczego biopsji poddaje się tylko od 5 do 10 komórek? Powód jest prosty – DNA szybko się amplifikuje, czyli zwiększa ilość kopii genu,  przed ich sekwencjonowaniem. Proces ogromnego zwiększania ilości genów wprowadza tysiące błędów, które pojawiają się później w mutacji de novo. Do tej pory, były one trudne rozwikłania. Teraz jednak dzięki wcześniej powstałej technologii Long Fragment Read, można przypisać fragmenty DNA do genomu matki lub ojca z wykorzystaniem jego kodów kreskowych i w ten sposób usunąć ponad 100.000 błędów sekwencjonowania, ograniczając poziom błędu około 100-krotnie w stosunku do poprzednich badań. Naukowcy wykryli 82% wszystkich zmian de novo u zarodków IVF i jest to pierwszy dowód, że można wykryć znaczną większość tychże mutacji w badaniu PGD.

U jednego zarodka, naukowcy nie znaleźli żadnych mutacji de novo w regionach kodujących białko w genomie. Jednak w przypadku innego  od tej samej pary, naukowcy odkryli dwie kodujące mutacje genów  ZNF266 i SLC26A10, które mogą być potencjalnie szkodliwe. Autorzy zwracają jednak uwagę, że obecnie nie wiadomo czy z powodu tych mutacji zdrowie dziecka rzeczywiście jest zagrożone.

Oprócz PGD, nowa metoda może być użyteczne w przypadku innych zastosowań, a mianowicie w sekwencjonowaniu krążących komórek nowotworowych (CTC) lub komórek płodowych (CFC). 

Medical News Today, opr. Karolina Błaszkiewicz

Chcemy Być Rodzicami

Jedyny magazyn poradnikowy dla starających się o dziecko. Starania naturalne, inseminacja, in vitro, adopcja.

Na czym polega proces wyboru plemnika do in vitro? Wyjaśnia ekspertka

Naukowcy analizują wyniki badań
Fot. Fotolia

Zapłodnienie techniką ICSI polega na umieszczeniu pojedynczego plemnika bezpośrednio w komórce jajowej. Ale czy wiesz, w jaki sposób dokonuje się wyboru właściwego plemnika i jak wygląda przygotowanie nasienia do procedury in vitro? Te zawiłości wyjaśnia nam dr Marta Sikora-Polaczek, starszy embriolog kliniczny w Centrum Medycznym Macierzyństwo, członkini ESHRE.

CHaBeR News

http://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Pierwszym etapem w procesie wyboru plemnika do in vitro jest preparatyka nasienia. Stosuje się w niej pożywki tworzące gradient stężeń.

– Na przygotowany w probówce gradient nakłada się warstwę nasienia, a następnie odwirowuje w wirówce laboratoryjnej. Dzięki wirowaniu w gradiencie stężeń żywotne plemniki są oddzielane od plazmy nasienia, bakterii, martwych i uszkodzonych plemników. Można powiedzieć, że są w ten sposób oczyszczane – wyjaśnia dr Marta Sikora-Polaczek, starszy embriolog kliniczny w Centrum Medycznym Macierzyństwo.

Po dodatkowym płukaniu plemniki zawieszane są w specjalnej pożywce.

– Aby były w pełni gotowe do zapłodnienia, muszą ukończyć proces kapacytacji – dodaje embriolog.

Chodzi o szereg zmian w plemniku, które zachodzą w macicy i jajowodach, umożliwiając interakcję plemnika z komórką jajową. Tak wypreparowane plemniki są już gotowe do zapłodnienia pozaustrojowego.

–  W klasycznej metodzie zapłodnienia in vitro odpowiednią liczbę plemników dodaje się do pożywki, w której znajdują się komórki jajowe. W metodzie ICSI pojedynczy plemnik, wybrany przez embriologa, umieszczany jest bezpośrednio w komórce jajowej za pomocą cienkiej pipety (tzw. pipety mikroiniekcyjnej) – opisuje dr Sikora-Polaczek.

Wybór plemnika do in vitro – nie tylko intuicja!

Jednak zanim plemnik zostanie podany do komórki jajowej, embriolog musi ocenić jego ruchliwość i budowę morfologiczną. Do mikroiniekcji wybierane są w pierwszej kolejności te plemniki, które poruszają się szybko i cechują się wysoką jakością.

–  Gdy parametry nasienia nie są bardzo obniżone, takich plemników jest zwykle bardzo wiele – wówczas ich wybór jest częściowo losowy, intuicyjny – mówi nam embriolog dr Marta Sikora-Polaczek.Jeśli jednak badanie nasienia wykaże znaczną oligo-, astheno- i/lub teratozoospermię (czyli obniżoną koncentrację, ruchliwość i/lub morfologię plemników), znalezienie prawidłowego plemnika może zająć sporo czasu. Wtedy intuicja odgrywa dużo mniejszą rolę – wyjaśnia.

Ekspertka zaznacza jednak, że nie zmniejsza to szans na powodzenie procedury.

– Właśnie w takich sytuacjach metoda ICSI ma szczególne uzasadnienie – wyjaśnia dr Sikora-Polaczek.

Konsultacja medyczna: dr Marta Sikora-Polaczek, starszy embriolog kliniczny w Centrum Medycznym Macierzyństwo, członkini ESHRE

Przeczytaj również: Sztuczna inteligencja oceni szanse na ciążę z in vitro. Opracowano spersonalizowany test

Chcemy Być Rodzicami

Jedyny magazyn poradnikowy dla starających się o dziecko. Starania naturalne, inseminacja, in vitro, adopcja.

Bezpłatne in vitro i badania prenatalne. Tym partia Razem zawalczy o głosy

Demonstracja partii Razem
Fot.: Wikimedia Commons

Partia Razem zaprezentowała postulaty, z którymi wystartuje podczas najbliższych wyborów samorządowych. Znalazły się wśród nich propozycje poprawy jakości opieki zdrowotnej, w tym bezpłatne zabiegi in vitro dla wszystkich oraz podwyższenie standardów opieki okołoporodowej.

CHaBeR News

http://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Program samorządowy partii Razem opiera się na pięciu filarach. Znalazły się wśród nich m.in. równość w życiu lokalnym, godna praca, prawo do edukacji i kultury oraz zdrowie na wyciągnięcie ręki. Realizacja ostatniego z tych punktów zakłada wprowadzenie szeregu rozwiązań, które ułatwiłyby mieszkańcom Polski dostęp do wysokiej jakości procedur medycznych.

Partia Razem: in vitro zamiast „praktyk pseudomedycznych”

W ramach działań prozdrowotnych przedstawiciele partii Razem zakładają m.in. poszerzenie zakresu refundowanych badań prenatalnych oraz wojewódzkie programy in vitro.

Wprowadzimy powszechne i bezpłatne leczenie niepłodności metodą in vitro. Dostęp do leczenia nie będzie zależeć od miejsca zamieszkania ani stanu cywilnego. Wycofamy finansowanie pseudomedycznych praktyk, takich jak naprotechnologia – czytamy w programie partii Razem.

Wśród postulatów, które mają ułatwić życie Polkom, znalazło się też złagodzenie ustawy antyaborcyjnej, pełna refundacja szczepień, profilaktyka zdrowotna w szkołach oraz wysokiej jakości edukacja seksualna dla młodych obywateli.

Bezpłatna szkoła rodzenia i opieka laktacyjna

Ważnym punktem działań Razem ma być także podwyższenie standardów opieki okołoporodowej – m.in. poprzez monitorowanie jakości świadczeń szpitalnych i wprowadzenie bezpłatnej szkoły rodzenia dla każdej ciężarnej. Samorząd miałby także finansować nieodpłatną, profesjonalną opiekę laktacyjną dla młodych mam.

Troska o zdrowie to nie tylko ratowanie ofiar wypadków, wykonywanie skomplikowanych operacji czy leczenie śmiertelnych chorób. To także edukacja i profilaktyka. Obecność szkolnej higienistki, która na czas wykryje zaburzenia odżywiania, czy stomatolożki, która wyleczy próchnicę. Skuteczne zapobieganie uzależnieniom, wolna od ideologii edukacja seksualna i leczenie niepłodności metodami, które mają naukowe podstawy – deklarują przedstawiciele partii Razem w programie samorządowym.

W wyborach samorządowych w Warszawie partia Razem najprawdopodobniej wystartuje wspólnie z Inicjatywą Polska i Zielonymi, które również deklarowały wsparcie dla dofinansowania in vitro.

Polecamy również: „Dzieci zamrażane i wylewane do zlewu”. Jarosław Gowin o in vitro

Czy te ważne postulaty mają szansę na realizację? Razem zapewnia, że tak – zgodnie z deklaracją działaczy, program ich partii nie jest zbiorem pustych obietnic.

– Naszym celem nie jest uwodzenie wyborców, my po prostu dostrzegamy ich problemy – mówiła Agnieszka Dziemianowicz-Bąk, członkini zarządu krajowego partii Razem, w rozmowie z NaTemat.pl.

Tu kupisz najnowszy magazyn Chcemy Być Rodzicami

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.

Ile komórek jajowych można zaadoptować od dawczyni?

Ile komórek można zaadoptować za jednym razem od dawczyni? I jaka jest granica wiekowa kobiety, która może skorzystać z dawstwa komórki jajowej? Wyjaśnia ekspert z kliniki InviMed.

CHaBeR News

http://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Ile komórek jajowych można zaadoptować za jednym razem od jednej dawczyni?

W klinikach leczenia niepłodności InviMed pacjentki korzystające z Programu adopcji prenatalnej otrzymują 12 komórek jajowych od anonimowej dawczyni.

– Dodatkowo InviMed jako pierwsza klinika w Polsce oferuje pacjentkom gwarancję otrzymania z komórek dawczyni 3 wysokiej jakości zarodków – informuje dr Robert Gizler z kliniki InviMed. – Jeśli nie uda się ich uzyskać z pierwszego zestawu 12 oocytów, pacjentka otrzyma kolejny zestaw 8 oocytów od dawczyni bez ponoszenia dodatkowych kosztów związanych z pobraniem, witryfikacją i ogrzewaniem komórek jajowych  oraz procedurami embriologicznymi, do momentu uzyskania w Programie gwarantowanej liczby i jakości zarodków.

Dodatkowo jak mówi ekspert InviMed w przypadku, kiedy z zestawu 12 komórek jajowych ogrzeje się mniej niż połowa, w celu zwiększenia szans na otrzymanie gwarantowanej liczby i jakości zarodków klinika zapewnia kolejny zestaw 12 komórek jajowych , bez dodatkowych kosztów procedur opisanych powyżej.
– Wprowadzenie powyższej gwarancji jest odzwierciedleniem wysokiej skuteczności programu adopcji komórek jajowych oraz wyrazem dbałości przede wszystkim o dobro pacjentek – mówi dr Gizler z InviMed.

Jaka jest granica wiekowa kobiety, która może skorzystać z komórki jajowej? 

Do programu mogą przystąpić kobiety do 49. roku życia – odpowiada ekspert.

Konsultacja: dr Robert Gizler z kliniki Leczenia Niepłodności InviMed

POLECAMY:Co to jest adopcja prenatalna?

Aneta Grinberg-Iwańska

Absolwentka dziennikarstwa i politologii. Pasjonatka technik video. Redaktor prowadząca serwis.

Mieszkańcy zebrali brakujące podpisy pod inicjatywą „In vitro dla krakowian”

brakujące podpisy pod inicjatywą "In vitro dla krakowian"
fot. Fotolia

Mieszkańcy Krakowa walczą o dofinansowanie in vitro przez miasto. Właśnie udało im się zebrać brakujące podpisy.

CHaBeR News

http://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Od kwietnia zeszłego roku mieszkańcy Krakowa zbierali podpisy pod obywatelskim projektem uchwały „In vitro dla krakowian”. Do grudnia udało im się zebrać 4,5 tys. głosów, jednak prawie połowa z nich okazała się nieważna.

Po weryfikacji stwierdzono, że ogromną część głosów złożyły osoby spoza Krakowa. Dodatkowo wiele osób podało niepoprawny pesel, zły adres lub w ogóle nie wskazano adresu zamieszkaniu.

Zobacz także: „In vitro dla krakowian” nie wystartuje? Ponad połowa głosów nieważna

Zebrali brakujące podpisy pod inicjatywą „In vitro dla krakowian”

Na zebranie brakujących podpisów wyznaczono inicjatorom akcji trzy tygodnie. Jak zaznacza Nina Gabryś, jedna z inicjatorek „In vitro dla krakowian”, nawet w razie ewentualnych błędów, podpisów jest na tyle dużo, że powinny one wystarczyć na przyjęcie projektu pod obrady.

Podpisy złożono w środę w Radzie Miasta. Jeżeli urzędnicy rozpatrzą je pozytywnie, w ciągu trzech miesięcy uchwała zostanie wprowadzona pod obrady.

Tu kupisz najnowszy magazyn Chcemy Być Rodzicami

Źródło: www.gazetakrakowska.pl

Anna Wencławska

Absolwentka Uniwersytetu Warszawskiego. Dziennikarka, pasjonatka kultur i języków orientalnych.