Przejdź do treści

Nowy sposób wykrywania mutacji u zarodków IVF

709.jpg

Preimplantacyjną diagnostykę genetyczną (PGD) stosuje się w klinikach leczenia niepłodności w celu wykrycia dużych nieprawidłowości chromosomalnych lub mutacji przekazywanych przez rodziców zapłodnionym embrionom. To, co jednak było dotychczas niemożliwe, to skanowanie zarodka w celu wykrycia spontanicznych mutacji.

Genome Research opublikowało właśnie wyniki pracy naukowców, którzy stworzyli metody  sekwencjonowania (technika odczytywania  kolejności par nukleotydowych w cząsteczce DNA) całego genomu, opartych na biopsjach  5 – 10 komórek z zarodków ludzkich.

Naukowcy ci przeprowadzili trzy biobsje na dwóch zarodkach, wykrywając  mutacje spontaniczne tzw. mutacje de novo, niedziedziczone od rodziców. Tego typu mutacje są uważane za wywołujące: ciężką niepełnosprawność intelektualną, autyzm, padaczkę encefalopatii i inne zaburzenia wrodzone.

Dlaczego biopsji poddaje się tylko od 5 do 10 komórek? Powód jest prosty – DNA szybko się amplifikuje, czyli zwiększa ilość kopii genu,  przed ich sekwencjonowaniem. Proces ogromnego zwiększania ilości genów wprowadza tysiące błędów, które pojawiają się później w mutacji de novo. Do tej pory, były one trudne rozwikłania. Teraz jednak dzięki wcześniej powstałej technologii Long Fragment Read, można przypisać fragmenty DNA do genomu matki lub ojca z wykorzystaniem jego kodów kreskowych i w ten sposób usunąć ponad 100.000 błędów sekwencjonowania, ograniczając poziom błędu około 100-krotnie w stosunku do poprzednich badań. Naukowcy wykryli 82% wszystkich zmian de novo u zarodków IVF i jest to pierwszy dowód, że można wykryć znaczną większość tychże mutacji w badaniu PGD.

U jednego zarodka, naukowcy nie znaleźli żadnych mutacji de novo w regionach kodujących białko w genomie. Jednak w przypadku innego  od tej samej pary, naukowcy odkryli dwie kodujące mutacje genów  ZNF266 i SLC26A10, które mogą być potencjalnie szkodliwe. Autorzy zwracają jednak uwagę, że obecnie nie wiadomo czy z powodu tych mutacji zdrowie dziecka rzeczywiście jest zagrożone.

Oprócz PGD, nowa metoda może być użyteczne w przypadku innych zastosowań, a mianowicie w sekwencjonowaniu krążących komórek nowotworowych (CTC) lub komórek płodowych (CFC). 

Medical News Today, opr. Karolina Błaszkiewicz

Chcemy Być Rodzicami

Jedyny magazyn poradnikowy dla starających się o dziecko. Starania naturalne, inseminacja, in vitro, adopcja.

Suplementacja w ciąży. Czy to konieczność?

Suplementacja witaminami u kobiety w czasie ciąży odgrywa niezwykle istotną rolę w prawidłowym funkcjonowaniu organizmu matki, ale przede wszystkim odpowiednim rozwoju jej dziecka. Wybór witamin jest bardzo ważny, ponieważ wpływa na zdrowie i dobre samopoczucie ciężarnej oraz dziecka. Jakie witaminy będą odpowiednie dla przyszłej mamy i jej dziecka radzi Anna Sapiejewska, położna i Ambasadorka kampanii „Położna na medal”.

Ważna rola witamin

Witaminy to grupa związków chemicznych, które są niezbędne do prawidłowego rozwoju i funkcjonowania organizmu, dlatego ważne jest, żeby były dostarczane do niego wraz z pożywieniem lub w postaci odpowiednich preparatów witaminowych. Warto pamiętać, że jeśli lekarz zleci suplementację witaminami i minerałami kobiecie w ciąży, to dobrze jest przyjmować takie preparaty witaminowe, które są odpowiednio przystosowane dla ciężarnych i zawierają najważniejsze wybrane składniki takie jak m.in.: kwas foliowy, żelazo, jod, kwas DHA, witamina D3 i K.

Kwas foliowy

Kwas foliowy jest witaminą z grupy B, którą należy przyjmować zarówno przed planowaną ciążą, jak i podczas pierwszych jej miesięcy, żeby zapobiec powstawaniu wad cewy nerwowej u dziecka. Natomiast przyjmowanie kwasu foliowego przez kobietę w późniejszych etapach ciąży wiąże się ze zmniejszonym ryzykiem wystąpienia anemii u ciężarnej.

Żelazo

Przyjmowanie żelaza w czasie ciąży pozytywnie wpływa na produkcję krwi. Zapotrzebowanie na żelazo w tym okresie wzrasta ze względu na zwiększającą się objętość krwi w organizmie kobiety, co może doprowadzić do anemii. W praktyce, sama dieta może okazać się niewystarczająca, a suplementacja żelaza zapobiega jej powstawaniu. U niektórych kobiet konieczne jest podawanie preparatów z żelazem.

Witamina D3 i K

Witamina D3 jest substancją odgrywającą bardzo ważną rolę w regulacji poziomu wapnia i fosforu w organizmie oraz wspiera proces mineralizacji kości. Wzmacnia również odporność. Od witaminy D3 zależy praca hormonów. Witamina ta wpływa również na pracę tarczycy, która ma ogromny wpływ na rozwój dziecka podczas ciąży. Jeżeli więc organizm matki jest odpowiednio nasycony witaminą D3, zmniejsza się ryzyko nieprawidłowego rozwoju dziecka.

Ponadto, witamina D3 wpływa na produkcję naturalnych antybiotyków w organizmie, co powoduje zmniejszone ryzyko powstawania chorób u matki i jej dziecka. Zgodnie z obecnymi zaleceniami specjalistów, kobiety ciężarne powinny przyjmować preparat witaminy D3, który uzupełnia niezbędną dawkę zapotrzebowania tej witaminy dla organizmu.

Witamina K ma natomiast wpływ na proces krzepnięcia i przemianę materii organizmu kobiety w ciąży. Zapobiega krwawieniom wewnętrznym oraz krwotokom. Obecność witaminy K jest istotna w mineralizacji tkanek oraz umożliwia prawidłowe funkcjonowanie układu kostnego.

DHA

To kwas należący do grupy omega-3, odpowiadający za prawidłowy rozwój mózgu
i wzroku nienarodzonego dziecka, zmniejsza ryzyko porodu przedwczesnego i wystąpienia depresji poporodowej. Kobiety ciężarne powinny zadbać o suplementację kwasów omega-3 przyjmując odpowiednie preparaty DHA lub wzbogacić swoją dietę o spożywanie ryb. Przy ich wyborze należy jednak pamiętać, że niektóre z nich mogą być skażone metalami ciężkimi, dlatego niezwykle ważne jest zachowanie rozsądku i zasięgnięcie np. u dietetyka bądź specjalisty ds. żywienia, odpowiedniej wiedzy, które z nich wybrać.

Jod

W ciąży wzrasta zapotrzebowanie na jod, ponieważ zwiększa się produkcja hormonu produkowanego przez tarczycę – tyroksyny, który jest niezbędny do odpowiedniego funkcjonowania hormonalnego tarczycy. W późniejszym okresie jod transportowany jest też do dziecka (płodu) w celu produkcji hormonów tarczycy dziecka. Zapotrzebowanie na jod wzrasta, ponieważ zwiększa się również jego wydalanie wraz z moczem. Pierwiastek ten pełni ważną rolę w rozwoju ośrodkowego układu nerwowego u dziecka, a jego niedobór może powodować upośledzenie umysłowe i zaburzenia neurologiczne u noworodka. Dlatego niezwykle ważne jest, aby kobieta w okresie ciąży zadbała o odpowiedni poziom jodu w organizmie.

Witaminy dla noworodków?

Suplementację witaminami stosuje się również u noworodków. Są to witaminy, których nie dostarcza się w odpowiedniej ilości w mleku matki. Witaminę D3 stosuje się u noworodków od pierwszych dni życia w dawce 400 j.m. na dobę. Źródłem witaminy D3 nie jest tylko suplementacja doustna. Organizm syntetyzuje ją również na skutek kontaktu ze światłem słonecznym. Niemniej jednak nie zaleca się wystawiania dzieci do 6 miesiąca życia na bezpośrednie działanie mocnych promieni słonecznych, zalecając tym samym suplementację witaminy D3.

Jeszcze jedną witaminą podawaną noworodkom jest wspomniana witamina K. Wszystkie noworodki, niezależnie od tego, w jaki sposób przyszły na świat (poród fizjologiczny czy cesarskie cięcie), otrzymują w szpitalu jednorazową dawkę tej witaminy. Jej podanie zabezpiecza przed krwawieniem (również wewnętrznym), które może być spowodowane jej niedoborem. Ponadto w jelicie grubym noworodka znajdują się tzn. bifidobakterie, które nie produkują witaminy K, a jest ona bardzo potrzebna do ich prawidłowego funkcjonowania.

Jeżeli suplementacja witaminami i minerałami jest niezbędna, należy pamiętać, że muszą być one podawane w ściśle określonych i przestrzeganych ilościach. Ich nadmiar może powodować hiperwitaminozę, niedobór hipowitaminozę, a ich brak awitaminozę. Standardy suplementacji witaminami wciąż się zmieniają, dlatego należy pamiętać, że każde ich stosowanie powinno być poprzedzone konsultacją z lekarzem specjalistą.

 

Położna na Medal to prowadzona od 2014 roku kampania społeczno-edukacyjna zwracająca uwagę na kwestie związane z koniecznością podnoszenia standardów i jakości opieki okołoporodowej

Jednym z kluczowych elementów kampanii jest konkurs na najlepszą położną w Polsce. Zgłoszenia do tegorocznej, czwartej edycji konkursu przyjmowane są od 1 kwietnia do 31 lipca 2017 r. Głosy na nominowane położne można oddawać od 1 kwietnia do 31 grudnia 2017 roku. Nominacje i głosy odbywają się na stronie www.poloznanamedal2017.pl

 

materiał prasowy

Materiały prasowe to teksty przesyłane podmioty zewnętrzne do publikacji w różnych mediach, informują o wydarzeniach, osiągnięciach, bywają zaproszeniami na spotkania.

Dzieci z „rządówki” wciąż się rodzą – w klinikach są jeszcze zarodki

zarodki

Równo rok temu (30 czerwca 2016) zakończono rządowe wsparcie dla par starających się o dziecko metodą in vitro. Co ciekawe, wciąż rodzą się maluchy, których rodzice wzięli udział w programie. Jak to się dzieje? W klinikach są jeszcze zamrożone zarodki.

Urodzeni po czasie

Dane wskazują, że do 28 czerwca 2017 roku dzięki rządowemu programowi urodziło się 7649 dzieci. Niemal 2,5 tys. z nich urodziło się w przeciągu ostatniego roku, kiedy de facto program został już wygaszony. Ile zarodków wciąż znajduje się w klinikach? Prawo zezwala na tworzenie maksymalnie sześciu zarodków, więc można szacować, jaka jest to liczba. Konkretnie jest to jednak bardzo trudne do określenia. Dr Grzegorz Mrugacz z kliniki Bocian w Białymstoku tłumaczy, że pary biorące udział w rządowym programie wciąż mogą skorzystać z bezpłatnego transferu zarodków. Po ich stronie zostaje jednak koszt badań, leków i przechowywania, o czym donosi „rp.pl”.

Nie wszystkie pary są jednak w stanie unieść takie koszta. „Parom, które były w programie, oferujemy specjalne rabaty. Staramy się być elastyczni, bo sytuacje życiowe i materialne pacjentów są bardzo różne” – czytamy wypowiedź Aleksandry Bilewicz z kliniki InviMed.

Aktualności in vitro:

Obserwując długofalowe skutki programu – jak bardzo jest potrzeby (ilość urodzonych dzieci) oraz jak długo po zakończeniu uczestnicy korzystają z jego dobrodziejstw, nie sposób dziwić się wielkim zainteresowaniem miejskimi programami dofinansowania in vitro. Z jednej strony kolejne miasta starają się odpowiedzieć na potrzeby mieszkańców, są to m.in. Chojnice, gdzie ruszyły prace zespołu, który ma na celu stworzenie programu. Z drugiej, pojawiają się też mniej optymistyczne doniesienia np. dotyczące Małopolski, gdzie szanse na dofinansowanie leczenia in vitro wydają się być nikłe.

Dofinansowanie in vitro w Małopolsce? Nikłe szanse

Chojnice – ruszają prace nad miejskim programem dofinansowania in vitro

Warszawa dofinansuje in vitro – wreszcie!

 

Źródło:rp.pl

Katarzyna Miłkowska

Dziennikarka, absolwentka UW. Obecnie studiuje psychologię kliniczną na Uniwersytecie SWPS oraz Gender Studies na UW.

Jedzenie TYCH produktów może zmniejszyć ryzyko wcześniejszej menopauzy niemal o 60 proc. – masz je w swojej diecie?

wcześniejsza menopauza

Odpowiednia dieta może pozytywnie wpływać na wiele aspektów związanych ze zdrowiem – oto najnowszy przykład pokazujący, jak możemy zmniejszyć ryzyko wystąpienia wcześniejszej menopauzy. Okazuje się, że warto wprowadzić do swojego menu większe ilości białka roślinnego w postaci tofu, soi, czy też orzechów.

Problem tysięcy kobiet

Jak pokazują dane, w Wielkiej Brytanii nawet 1 na 10 kobiet przechodzi okres menopauzy przedwcześnie – zanim osiągnie 45 lat (niektórzy mówią nawet o granicy 40 lat). Powoduje to wzrost ryzyka chorób serca, osteoporozy, spadek funkcji poznawczych, ale też oczywiście płodności. Jest to niezwykle ważne, bowiem menopauza występuje wtedy, gdy ciało przestaje naturalnie wytwarzać estrogeny i inne hormony płciowe, co zatrzymuje zdolności reprodukcyjne kobiet. Średnio występuje w wieku 51 lat. Wcześniejsza menopauza znacznie skraca więc czas kobiety na decyzję o macierzyństwie.

Co masz na talerzu?

Najnowsze badania wykazały, że zwiększenie ilości produktów białkowych pochodzenia roślinnego, powoduje zmniejszenie ryzyka wcześniejszej menopauzy niemal o 60 proc. Badacze przez dwie dekady obserwowali 116,000 kobiet. Rozpoczęli w 1991 roku, zakończyli w 2011, gdy uczestniczki badania były już po menopauzie. Zauważyli, że kobiety, których dieta przewidywała przynajmniej 9 proc. spożywanych kalorii właśnie pochodzących z białka roślinnego – tofu, soja, orzechy, brązowy ryż, produkty pełnoziarniste – objawiały o 59 proc. niższe ryzyko wcześniejszej menopauzy, niż kobiety posiadające w diecie mniej niż 4 proc. białka roślinnego.

Pracę opublikowano w „American Journal of Epidemiology”, w której to eksperci podkreślają, że dietę szczególnie bogatą w białko roślinne mają wegetarianie. Korzyści przynosi też tzw. dieta ‘flexitarian”. Kilka dni w tygodniu na diecie wegetariańskiej i odstępstwa na niektóre posiłki zawierające mięso. Naukowcy podejrzewają, że białko roślinne – które ma inną formę, niż białko pochodzenia zwierzęcego – chroni jajniki i redukuje wyczerpywanie się pęcherzyków, o czym donosi „Daily Mail”.

Jest to kolejne ciekawe doniesienie w tym kontekście. Niedawno pisaliśmy w naszym portalu o innych ważnych składnikach diety, który mogą pomóc w walce z wcześniejszą menopauzą: „Osoby spożywające najwięcej witaminy D wykazywały ryzyko wystąpienia wczesnej menopauzy o 17 proc. niższe. Wysokie spożycie wapnia zmniejszało zaś opisywane tu ryzyko o 13 proc.” – więcej tutaj: >>KLIK<< Co ciekawe, pisaliśmy już także o produktach pochodzenia roślinnego. Mleko sojowe okazało się być pomocne w radzeniu sobie między innymi z PCOS >>KLIK<<.

Czy wymienione tu produkty znajdują się w twojej diecie? A może ich wprowadzenie do codziennego menu pozwoliło poczuć ci zmiany w funkcjonowaniu twojego ciała? Podziel się z nami swoim doświadczeniem!

Źródło: Daily Mail

Katarzyna Miłkowska

Dziennikarka, absolwentka UW. Obecnie studiuje psychologię kliniczną na Uniwersytecie SWPS oraz Gender Studies na UW.

4 składniki, które warto suplementować w czasie starań – poznaj porady lekarza

suplementacja w czasie starań o dziecko

Jałowa żywność, szybki tryb współczesnego życia, stres, mało ruchu na świeżym powietrzu – wszystko to wpływa na niedobory witaminowe, które ma niemal każdy z nas. Szczególnie w czasie planowania ciąży i starań o dziecko warto zadbać o uzupełnienie podstawowych składników.

Dlaczego właśnie wtedy? Bowiem dieta uboga w witaminy i mikroelementy wpływa szkodliwie nie tylko na zdrowie rodziców, ale także ich przyszłych dzieci. Co więcej, oddziałuje również na kolejne pokolenia! Mówi o tym dziedzina nauki nazywana epigenetyką, czyli programowanie żywieniowe: „Są badania wskazujące na to, że jeżeli kobieta w ciąży źle się odżywia, nie bierze witamin, to wpływa na zdrowie nie tylko swojego dziecka, ale także kolejnych pokoleń, czyli wnuków. Dobre odżywianie obniża tendencję u dzieci do cukrzycy, miażdżycy, nadciśnienia, czy choroby niedokrwiennej serca. Co więcej, branie odpowiednich witamin wpływa na nasze geny” – mówi w rozmowie z nami dr n. med. Beata Makowska, specjalista ginekolog-położnik z Kliniki leczenia niepłodności InviMed w Gdyni.

Nasze ekspertka jest zwolenniczką wprowadzania witamin do diety swoich pacjentów. Co jest szczególnie ważne?

Oto 4 składniki, które warto suplementować:
1. Witamina D

Witamina D jest jedną niewielu witamin, które potrafimy produkować sami pod wypływem promieni słonecznych, ale mieszkamy w takim klimacie, gdzie dni słonecznych jest mało. Swego czasu badałam wszystkie trafiające do mnie kobiety właśnie pod tym kątem. Sto procent z nich miało olbrzymie niedobory witaminy D. Jest to niezwykle ważne, bowiem to nie tylko witamina, która wpływa na wchłanianie wapnia i odkładanie się go w kościach, czy w zębach, co jest bardzo ważne w ciąży, przed ciążą i dla małego dziecka. Wpływa ona także na naszą odporność i pomaga chronić przed wystąpieniem nowotworów” – podkreśla dr Makowska.

Co więcej, witamina D zmniejsza też ryzyko wystąpienia wcześniejszej menopauzy, o czym pisaliśmy w naszym portalu [TUTAJ]. Jest to niezwykle ważne, bowiem jak wskazują niektóre dane, około 10 proc. kobiet przechodzi menopauzę już przed 45. rokiem życia.

2. Kwas foliowy

Największe zapotrzebowanie na kwas foliowy mają kobiety w ciąży, ale warto zacząć suplementować go już wcześniej. Warto jednak wiedzieć, jak to robić: „Dużo osób wie, że kwas foliowy trzeba  suplementować, ponieważ jest to witamina zmniejszająca prawdopodobieństwo wystąpienia wad płodu. Jednak już mało kto wspomina o tym, że jest to witamina z grupy B. Witaminy z grupy B lubią  działać „grupowo”. Biorąc kwas foliowy powinno się tak naprawdę przyjmować witaminę B complex, ponieważ obecność kilku witamin z tej grupy zapewnia im lepsze wchłanianie” – słyszymy od dr Makowskiej.

3. Jod

„Jod to mikroelement, którego głównym zadaniem jest regulowanie hormonów tarczycy – na ten cel jest przeznaczanych około 70-80% jodu przyjmowanego z pokarmem” – pisaliśmy w naszym portalu. Podobny wpływ jodu na zdrowie podkreśla ekspertka: „Chodzi tu przede wszystkim o tarczycę, której nieprawidłowe działanie sprawia, że problemy ma cały organizm. Rzadko się o tym mówi, ale jod jest niezwykle potrzebny między innymi jajnikom i piersiom. Co ważne, jest to kolejny składnik, którego wszyscy mamy niedobory” – słyszymy.

4. Cholina

Jest to związek chemiczny niezwykle ważny dla kobiet w ciąży. Pomaga w prawidłowym rozwoju dziecka, ale wpływa też na zdrowie kobiety. „Cholina to także witamina z grupy  B – witamina B4. Wpływa na rozwój łożyska, jego czynność hormonalną, rozwija mózg płodu, wpływa na jego pamięć i oczywiście pomaga także zdrowiu mamy” – mówi dr Makowska. Co ważne, jest to też substancja, która pomaga redukować poziom homocysteiny. „Jest to aminokwas, który powstaje w trakcie przemiany metioniny do cysteiny. Jednym z powodów jego nadwyżki jest mutacja genu MTHFR. Co się wtedy dzieje? Zbyt wysoki poziom tego aminokwasu uszkadza śródbłonek naczyń i jest prawdopodobnie pierwszą przyczyną powstawania miażdżycy tętnic. Jeśli chodzi o problemy z ciążą, to utrudnia zagnieżdżanie się zarodka. Zarodek albo w ogóle nie ma szans na zagnieżdżanie, albo pojawiają się poronienia” – dodaje ekspertka.

A jakie składniki ty suplementujesz?

 

Katarzyna Miłkowska

Dziennikarka, absolwentka UW. Obecnie studiuje psychologię kliniczną na Uniwersytecie SWPS oraz Gender Studies na UW.