Przejdź do treści

Nowy sposób wykrywania mutacji u zarodków IVF

709.jpg

Preimplantacyjną diagnostykę genetyczną (PGD) stosuje się w klinikach leczenia niepłodności w celu wykrycia dużych nieprawidłowości chromosomalnych lub mutacji przekazywanych przez rodziców zapłodnionym embrionom. To, co jednak było dotychczas niemożliwe, to skanowanie zarodka w celu wykrycia spontanicznych mutacji.

Genome Research opublikowało właśnie wyniki pracy naukowców, którzy stworzyli metody  sekwencjonowania (technika odczytywania  kolejności par nukleotydowych w cząsteczce DNA) całego genomu, opartych na biopsjach  5 – 10 komórek z zarodków ludzkich.

CHaBeR News

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Naukowcy ci przeprowadzili trzy biobsje na dwóch zarodkach, wykrywając  mutacje spontaniczne tzw. mutacje de novo, niedziedziczone od rodziców. Tego typu mutacje są uważane za wywołujące: ciężką niepełnosprawność intelektualną, autyzm, padaczkę encefalopatii i inne zaburzenia wrodzone.

Dlaczego biopsji poddaje się tylko od 5 do 10 komórek? Powód jest prosty – DNA szybko się amplifikuje, czyli zwiększa ilość kopii genu,  przed ich sekwencjonowaniem. Proces ogromnego zwiększania ilości genów wprowadza tysiące błędów, które pojawiają się później w mutacji de novo. Do tej pory, były one trudne rozwikłania. Teraz jednak dzięki wcześniej powstałej technologii Long Fragment Read, można przypisać fragmenty DNA do genomu matki lub ojca z wykorzystaniem jego kodów kreskowych i w ten sposób usunąć ponad 100.000 błędów sekwencjonowania, ograniczając poziom błędu około 100-krotnie w stosunku do poprzednich badań. Naukowcy wykryli 82% wszystkich zmian de novo u zarodków IVF i jest to pierwszy dowód, że można wykryć znaczną większość tychże mutacji w badaniu PGD.

U jednego zarodka, naukowcy nie znaleźli żadnych mutacji de novo w regionach kodujących białko w genomie. Jednak w przypadku innego  od tej samej pary, naukowcy odkryli dwie kodujące mutacje genów  ZNF266 i SLC26A10, które mogą być potencjalnie szkodliwe. Autorzy zwracają jednak uwagę, że obecnie nie wiadomo czy z powodu tych mutacji zdrowie dziecka rzeczywiście jest zagrożone.

Oprócz PGD, nowa metoda może być użyteczne w przypadku innych zastosowań, a mianowicie w sekwencjonowaniu krążących komórek nowotworowych (CTC) lub komórek płodowych (CFC). 

Medical News Today, opr. Karolina Błaszkiewicz

Chcemy Być Rodzicami

Jedyny magazyn poradnikowy dla starających się o dziecko. Starania naturalne, inseminacja, in vitro, adopcja.

Program dofinansowania in vitro w Chojnicach utknął w martwym punkcie

opóźnienia w chojnickim programie in vitro
Burmistrz obiecał zająć się sprawą dofinansowania in vitro w marcu 2017 roku / fot. Pixabay

Na początku tego roku wszystko wskazywało na to, że Chojnice wyłożą pieniądze na dofinansowanie zabiegów in vitro. Taką wolą wykazał się burmistrz miasta Arseniusz Finster. – Uważam, że in vitro powinno być stosowane – mówił wówczas. Co wyszło z tych planów?

CHaBeR News

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Impulsem do działania dla Chojnic były działania Gdańska. W listopadzie 2016 roku w tym mieście ruszyły prace ekspertów, w celu uruchomienia miejskiego programu leczenia niepłodności metodą in vitro. Dokładnie rok później chętne pary z Gdańska mogły już zgłaszać się o dofinansowanie procedury.

Zobacz także: Rusza gdański program in vitro. 

Obietnice burmistrza

Inicjatywa ta zainspirowała Chojnice, które również planowały wprowadzenie u siebie podobnego programu. Innym impulsem do działania były marcowe demonstracje podczas czarnego protestu. To wtedy, w Dniu Kobiet, w Chojnicach padła deklaracja o finansowaniu zabiegów zapłodnienia pozaustrojowego.

Gmina może przecież wspierać swoich mieszkańców także w tych obszarach, w których nie wspierają nas rządzący. To legło u podstaw sformułowania podczas wiecu w Chojnicach w Dniu Kobiet, że będę próbował przeforsować refinansowanie in vitro w Chojnicach – cytowała słowa burmistrza Finstera „Gazeta Pomorska”.

Zobacz także: Czarny protest – czy leczenie niepłodności jest prawem człowieka

Opóźnienia w chojnickim programie in vitro

Za słowami nie poszły jednak czyny. Problemy zaczęły się już w czerwcu 2017 roku. Nie ustalono, kto znajdzie się w specjalnie powołanym zespole, który ma wnieść projekt pod obrady. Jak tłumaczył wówczas burmistrz, opóźnienia wynikały z obserwacji sytuacji in vitro w innych miastach.

Chojnice chciały uniknąć błędów, przez które finansowanie in vitro mogłoby zostać odrzucone. Finster zapewnił, że w sierpniu program będzie gotowy.

Prace utknęły jednak w martwym punkcie, czyli w urzędzie. Na ostatnim posiedzeniu rady padły pytania o przyszłość programu in vitro w Chojnicach.

– Rzeczywiście można się zająć 10, 15 tematami, ale to wszystko gdzieś umyka. Tematy, które włożyłem do zamrażarki z datą ważności są takie, że się nie zepsują – zapewnia burmistrz.

Tu kupisz najnowszy magazyn Chcemy Być Rodzicami

Źródło: chojnice24.pl, Gazeta Pomorska

Anna Wencławska

Absolwentka Uniwersytetu Warszawskiego. Dziennikarka, pasjonatka kultur i języków orientalnych.

In vitro – obawy pacjentów

484.jpg

Leczenie niepłodności powinno się rozpoczynać od sensownie zaplanowanej i dokładnej diagnostyki. Historie par marzących o dziecku pokazują, że sugestia in vitro pojawia się nieraz bardzo szybko, już po pierwszych badaniach diagnostycznych. Dlaczego tak się dzieje i z jakimi wątpliwościami mogą się zmagać przyszli rodzice?

CHaBeR News

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Para, która zgłasza się do lekarza, rozpoczyna diagnostykę, gdyż ustalenie przyczyny niepłodności określa dalsze postępowanie. U wielu par w wyniku oceny stanu zdrowia obojga partnerów oraz wieku kobiety i jej rezerwy jajnikowej zaleca się leczenie w zależności od wykrytej przyczyny (np. hormonalne) i dalszy okres prób naturalnego zajścia w ciążę. Jest jednak spora grupa, której lekarze od razu proponują zapłodnienie pozaustrojowe. Dlaczego? Często jest to jedyna metoda umożliwiająca pominięcie bariery, np. niedrożnych jajowodów lub ich braku (po operacyjnym usunięciu), która uniemożliwia naturalne zapłodnienie. Dodatkowo starania o dziecko to często wyścig z czasem reprodukcyjnym kobiety. Polscy lekarze należący do ESHRE (Europejskie Towarzystwo Płodności Człowieka i Embriologii) mają bieżący dostęp do publikacji wyników światowych badań klinicznych. Są one prowadzone właściwie nieustannie, dodatkowo analizowane są dane raportowane przez europejskie kliniki. Wiemy naprawdę bardzo wiele o skuteczności leczenia niepłodności.

Dlatego jeśli doświadczony lekarz proponuje zapłodnienie pozaustrojowe jako najskuteczniejsze rozwiązanie, warto poważnie to rozważyć.

Na świecie urodziło się już ponad 6 milionów dzieci poczętych in vitro, a sama metoda jest nieustannie monitorowana, poddawana badaniom i rozwijana.

Dziś możemy pobierać tkankę z jąder bezpośrednio pod mikroskopem, obserwować plemniki w powiększeniu pozwalającym na ocenę ich morfologii. Monitorować rozwój zarodków w trybie ciągłym (a nie tylko dwa razy na dobę), w sposób celowany wybierać pożywki służące do wspomagania rozwoju zarodków w laboratorium. Możemy również zbadać, czy komórki jajowe posiadają prawidłowy materiał genetyczny.

To wszystko sprawia, że in vitro jest metodą leczenia, które zastosowane zgodnie ze wskazaniami i indywidualnym podejściem jest coraz bardziej skuteczne.

Czego dotyczą rozterki leczącej się pary?

Poza naturalnym lękiem przed leczeniem zabiegowym (pobranie komórek to zabieg nakłucia jajników przez sklepienie pochwy w krótkim znieczuleniu ogólnym) wiele par mówi o lęku związanym z prawidłową identyfikacją komórek rozrodczych i zarodków.

„Zgodnie z ustawą o leczeniu niepłodności ośrodki wspomaganej prokreacji są zobowiązane do wdrożenia systemu kontroli jakości. Rozumiemy ten niepokój, zwłaszcza że pacjenci powierzają nam swój materiał biologiczny, często na lata – mówi dr Piotr Zamora z warszawskiego nOvum. – Dlatego niezależnie od wewnętrznego programu kontroli jakości wprowadziliśmy zewnętrzny, niezależny elektroniczny system monitoringu laboratoryjnego RI Witness. Pod stałą kontrolą znajdują się nasze laboratoria, znakowanie materiału, identyfikacja i nadzór nad komórkami rozrodczymi oraz zarodkami na każdym etapie leczenia” – dodaje specjalista.

Warto też pamiętać, że walka z niepłodnością to nie tylko zmagania z ciałem i biologią, lecz także z emocjami.

Wywoływane hormonami huśtawki nastrojów, porównywanie się z innymi parami, konieczność powtórzenia zabiegu, jeśli nie uda się za pierwszym razem – to ogromne wyzwania emocjonalne. Dziś wiadomo już, że trzeba o to zadbać, bo stan psychiczny może wspierać proces leczenia lub go utrudniać. Warto się przełamać i skorzystać z pomocy psychologa, spędzić czas na warsztatach, pobyć i porozmawiać z innymi ludźmi w podobnej sytuacji. Chociażby po to, żeby uświadomić sobie, co oceniamy jako realną przeszkodę, a co jest raczej nieuzasadnionym lękiem.

Przejdź ten proces z wybranym lekarzem

Komfort i poczucie bezpieczeństwa pacjenta jest bardzo ważne w procesie leczenia. Korzystanie z ośrodka, który zatrudnia wielu lekarzy, daje możliwość wyboru specjalisty, przy którym czujemy się bezpiecznie i któremu powierzymy nasze starania o dziecko.

„Dla naszego zespołu – mówi dr Zamora – jest to naturalne, że każda para musi znaleźć „swojego lekarza”, z którym będzie miała dobry kontakt. Nie zawsze udaje się to za pierwszym razem i wtedy warto zmienić lekarza prowadzącego. Pacjenci muszą się dobrze czuć w gabinecie, gdzie przychodzą z jedną z najważniejszych spraw w swoim życiu” – podsumowuje ekspert.

Konsultacja: dr Piotr Zamora przychodnia lekarska nOvum

materiał prasowy

Materiały prasowe to teksty przesyłane podmioty zewnętrzne do publikacji w różnych mediach, informują o wydarzeniach, osiągnięciach, bywają zaproszeniami na spotkania.

Sześć warszawskich klinik chce wziąć udział w miejskim programie in vitro

Miejski program in vitro w Warszawie
Pixabay

W czerwcu tego roku Rada Warszawy przyjęła program refundacji zapłodnienia pozaustrojowego na lata 2017-2019. Do konkursu przystąpiło sześć klinik. Ratusz ogłosi wyniki już 12 października.

CHaBeR News

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Oferty mogły nadsyłać kliniki z Warszawy, które mają pozwolenie ministra zdrowia na prowadzenie ośrodka medycznie wspomaganej prokreacji. Placówki te muszą również posiadać odpowiedni sprzęt, kadrę medyczną i co najmniej pięcioletnie doświadczenie w leczeniu niepłodności metodą in vitro.

Miejski program in vitro w Warszawie

W piątek w stołecznym ratuszu opublikowane zostały oferty w konkursie na realizację programu. Do plebiscytu zgłosiło się sześć klinik: Centrum Bocian, FeritMedica Centrum Płodności, Invicta, Przychodnia Lekarska „nOvum”, Invimed-T i Uniwersyteckie Centrum Zdrowia Kobiety i Noworodka Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. Komisja może wyłonić w konkursie od jednej do sześciu ofert.

Miasto dofinansuje 80 proc. kosztów zabiegu, jednak nie więcej niż 5 tys. zł na parę. Z programu skorzystać mogą warszawianki w wieku od 25 do 40 lat. Będą im przysługiwać trzy próby zapłodnienia.

Samorządowe programy in vitro zagrożone?

Pod koniec września 2017 roku Sejm uchwalił nowelizację dwóch ustaw: o świadczeniach zdrowotnych finansowanych ze środków publicznych oraz o odpowiedzialności za naruszenie dyscypliny finansów publicznych. Od teraz samorządy dofinansowujące zabiegi zapłodnienia pozaustrojowego z własnych pieniędzy będą musiały w pierwszej kolejności zgłosić się po opinię do Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji (AOTMiT). Warto zaznaczyć, że komisja ta podlega ministrowi zdrowia.

Za rozpoczęcie programu bez wydania decyzji AOTMiT oraz w przypadku negatywnej opinii, samorządom będą grozić kary. Wiele miast obawia się, że taka polityka rządu to dążenia do całkowitego zakazu in vitro w Polsce.

Zobacz także:

Warszawiacy niedługo będą mogli korzystać z dofinansowania in vitro

Kontrowersyjna ustawa przegłosowana. Czy to koniec lokalnych programów in vitro?

Tu kupisz najnowszy magazyn Chcemy Być Rodzicami

Anna Wencławska

Absolwentka Uniwersytetu Warszawskiego. Dziennikarka, pasjonatka kultur i języków orientalnych.

Problemy z gdańskim programem in vitro

Problemy z gdańskim programem in vitro
Urzędnicy zapewniają, że nie będzie opóźnień w realizacji programu / fot. Pixabay

Pod koniec września w Gdańsku rozstrzygnięto konkurs dla klinik, które będą realizowały miejski program in vitro. Dofinansowanie dostaną trzy placówki, a program miał ruszyć w połowie października br. Pojawił się jednak problem, ponieważ jedna z klinik złożyła odwołanie od wyników konkursu.

CHaBeR News

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Urzędnicy analizują odwołanie i zapewniają, że opóźnień nie będzie. Jednak umowy z placówkami do tej pory nie zostały podpisane. Dopóki miasto nie rozpatrzy odwołania, rozdzielenie pieniędzy pomiędzy klinikami nie jest możliwe. Warto przy tym zauważyć, że termin ostatecznego wyboru ofert upływa w piątek.

Program in vitro w Trójmieście

Urzędnicy zapewniają, że dokładają wszelkich starań, aby program w Gdańsku ruszył jak najszybciej. Jak poinformował gdański Urząd Miejski, odwołanie dotyczyło rozdysponowania środków finansowych.

Miejski program w Gdańsku mają realizować trzy kliniki: Invicta Sp. z.o.o. z Gdańska, Gameta Gdynia Centrum Zdrowia Sp. z o.o. z Gdyni i Klinika Leczenia Niepłodności InviMed z Gdyni. Prezydent planuje przeznaczyć na ten cel 1,1 mln zł rocznie.

O udział w projekcie mogą się ubiegać kobiety w wieku od 25 do 40 lat (warunkowo do 42) oraz osoby z chorobami nowotworowymi (od 18 roku życia). Każdej zakwalifikowanej parze przysługują maksymalnie trzy próby i dofinansowanie w kwocie 5 tys. zł na każdą z nich.

Problemy z gdańskim programem in vitro

Próby wcielenia w życie gdańskiego programu dofinansowania in vitro miały burzliwą historię. Pierwszą uchwałę, która została przyjęta przez Radę Miasta, uchylił wojewoda pomorski Dariusz Drelich. Zaważyły tu prawdopodobnie względy ideologicznie. Prawo i Sprawiedliwość (PiS), do którego należy wojewoda,  zdecydowanie sprzeciwia się in vitro.

Za oficjalny powód uchylenie uchwały podano wówczas brak opinii Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji (AOTMiT). Radni poczekali za ten na ocenę AOTMiT i w czerwcu ponownie przegłosowali uchwałę. Tym razem nie zauważono nieprawidłowości.

Zobacz także:

Program dofinansowania in vitro w Gdańsku – rozstrzygnięcie konkursu

Ile kosztuje in vitro w Polsce? Cennik vs rzeczywistość

Tu kupisz najnowszy magazyn Chcemy Być Rodzicami

Źródło: Dziennik Bałtycki, Chcemy Być Rodzicami

Anna Wencławska

Absolwentka Uniwersytetu Warszawskiego. Dziennikarka, pasjonatka kultur i języków orientalnych.