Przejdź do treści

Nowy sposób wykrywania mutacji u zarodków IVF

Preimplantacyjną diagnostykę genetyczną (PGD) stosuje się w klinikach leczenia niepłodności w celu wykrycia dużych nieprawidłowości chromosomalnych lub mutacji przekazywanych przez rodziców zapłodnionym embrionom. To, co jednak było dotychczas niemożliwe, to skanowanie zarodka w celu wykrycia spontanicznych mutacji.

Genome Research opublikowało właśnie wyniki pracy naukowców, którzy stworzyli metody  sekwencjonowania (technika odczytywania  kolejności par nukleotydowych w cząsteczce DNA) całego genomu, opartych na biopsjach  5 – 10 komórek z zarodków ludzkich.

CHaBeR News

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Naukowcy ci przeprowadzili trzy biobsje na dwóch zarodkach, wykrywając  mutacje spontaniczne tzw. mutacje de novo, niedziedziczone od rodziców. Tego typu mutacje są uważane za wywołujące: ciężką niepełnosprawność intelektualną, autyzm, padaczkę encefalopatii i inne zaburzenia wrodzone.

Dlaczego biopsji poddaje się tylko od 5 do 10 komórek? Powód jest prosty – DNA szybko się amplifikuje, czyli zwiększa ilość kopii genu,  przed ich sekwencjonowaniem. Proces ogromnego zwiększania ilości genów wprowadza tysiące błędów, które pojawiają się później w mutacji de novo. Do tej pory, były one trudne rozwikłania. Teraz jednak dzięki wcześniej powstałej technologii Long Fragment Read, można przypisać fragmenty DNA do genomu matki lub ojca z wykorzystaniem jego kodów kreskowych i w ten sposób usunąć ponad 100.000 błędów sekwencjonowania, ograniczając poziom błędu około 100-krotnie w stosunku do poprzednich badań. Naukowcy wykryli 82% wszystkich zmian de novo u zarodków IVF i jest to pierwszy dowód, że można wykryć znaczną większość tychże mutacji w badaniu PGD.

U jednego zarodka, naukowcy nie znaleźli żadnych mutacji de novo w regionach kodujących białko w genomie. Jednak w przypadku innego  od tej samej pary, naukowcy odkryli dwie kodujące mutacje genów  ZNF266 i SLC26A10, które mogą być potencjalnie szkodliwe. Autorzy zwracają jednak uwagę, że obecnie nie wiadomo czy z powodu tych mutacji zdrowie dziecka rzeczywiście jest zagrożone.

Oprócz PGD, nowa metoda może być użyteczne w przypadku innych zastosowań, a mianowicie w sekwencjonowaniu krążących komórek nowotworowych (CTC) lub komórek płodowych (CFC). 

Medical News Today, opr. Karolina Błaszkiewicz

Chcemy Być Rodzicami

Jedyny magazyn poradnikowy dla starających się o dziecko. Starania naturalne, inseminacja, in vitro, adopcja.

In vitro i ludzkie komórki na szkle? Takich witraży jeszcze nie widziałeś!

witraż z in vitro
fot. Pixabay

Fragmenty tkanek, komórki nerwowe, czy zapłodnienie in vitro – to tematy niezwykłych witraży. Ich autorką nie jest jednak plastyk, lecz profesor biologii Barbara Gawrońska-Kozak.

CHaBeR News

http://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Robienie witraży stało się dla pani Barbary ucieczką od stresów w pracy. Profesor Gwarońska-Kozak przez 11 lat mieszkała w Stanach Zjednoczonych, gdzie pracowała naukowo.  Od lat prowadzi badania nad bezbliznowym gojeniem ran.

Jak opowiada pani Barbara, aby utrzymać się w Stanach Zjednoczonych na stanowisku lidera grupy naukowej, trzeba zdobywać granty i przynosić pieniądze na coraz to nowsze projekty. To nie zawsze się udawało, co niosło za sobą frustracje i stresy.

Zobacz także: Endometrioza – tego bólu nie da się opisać. Oto obrazy, które mówią więcej niż tysiąc słów!

Na stresy najlepsza sztuka

W chwili zwątpienia pani Barbara postanowiła poszukać zajęcia, które ukoiłoby jej nerwy. W USA przy uczelniach często spotkać można ośrodki, w których w godzinach popołudniowych odbywają się różnorakie kursy.

Profesor od dziecka marzyła o robieniu ceramiki i to właśnie na takie zajęcia chciała się zapisać. Pech chciał, że wszystkie miejsca na kursie garncarstwa były już zajęte. Padło zatem na robienie witraży. Od pierwszych zajęć wiedziała już, że znalazła to, czego szukała.

Po powrocie do Polski profesor Gawrońska-Kozak doskonaliła swoje umiejętności. Inspirację czerpała… z pracy! Tematem jej witraży stały się mikroskopowe preparaty tkankowe.

– Preparaty są tak niesamowicie piękne, pomyślałam: a co by się stało, gdybym taki obraz przeniosła na szkło, na witraż? – cytuje słowa pani Barbary portal „Nauka w Polsce”.

Zobacz także: Malarka i niedoszła matka. Obrazy Fridy Kahlo

Witraż z in vitro

Na witraże profesor biologii przenosi m.in. tkankę tłuszczową żółtą i brązową, komórki nerwowe, tkanki ludzkiej skóry z mieszkiem włosowym, włosem i naczyniami krwionośnymi, czy komórki macierzyste tkanki tłuszczowej.

W swoim dorobku pani Barbara ma również witraż z in vitro, który przedstawia komórkę jajową z jądrem komórkowym, krążące wokół plemniki oraz igłę iniekcyjną wprowadzającą jeden z plemników do jajeczka.

Praca nad witrażem jest czasochłonna– zajmuje od jednego do trzech miesięcy. Najpierw na kartce papieru powstaje projekt, który z biegiem czasu przybiera realne kształty.

Pani Barbara podkreśla jednak, że nie jest artystką, lecz rzemieślnikiem. W roku 2015 odbyła się wystawa pt. „Tkanki ze szkła” na której można było podziwiać prace profesor.

Barbara Gawrońska Kozak – „Tkanki ze szkła”
18 września 2015 r. // fot. www.wbp.olsztyn.pl

Tu kupisz najnowszy magazyn Chcemy Być Rodzicami

Źródło: Nauka w Polsce

Anna Wencławska

Absolwentka Uniwersytetu Warszawskiego. Dziennikarka, pasjonatka kultur i języków orientalnych.

Joanna Krupa planuje ciążę. „Na początku chciałam dziecko z in vitro”

Joanna Krupa planuje ciążę
fot. Facebook @joannakrupafanpage

Joanna Krupa planuje ciążę! Szczegółami podzieliła się ze swoimi fanami. Co jeszcze ujawniła?

CHaBeR News

http://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Modelka udzieliła ostatnio wywiadu dla magazyny „Viva!”. Podczas rozmowy wyznała, że wraz z narzeczonym Douglasem planują ślub. Przy okazji zdradziła też, że marzą o dwójce dzieci– chłopczyku i dziewczynce. – Zobaczymy, co Bóg nam da – powiedziała modelka.

Jak przyznaje, ona chciałabym mieć synka, jednak Douglasowi w pierwszej kolejności marzy się córeczka.
– Ma fantazję, że to będzie taka mini ja, podobna do mnie, że będziemy chodzić podobnie ubrane – powiedziała na łamach Vivy.

Zobacz także: Gwiazda zamroziła swoje komórki jajowe – „ubezpieczenie” płodności?

Joanna Krupa planuje ciążę. Czy wykorzysta zamrożone jajeczka?

Kilka lat temu Krupa zamroziła swoje jajeczka. Teraz przyznaje jednak, że z partnerem będą się starać o dziecko metodą naturalną.

– Na początku chciałam dziecko z in vitro. Mam zamrożonych 14 jajeczek, są o cztery lata młodsze.  W in vitro można zrobić testy, zobaczyć, jakie są genetyczne choroby. Ale w naturalnej ciąży również do 12. tygodnia można takie testy wykonać. Więc spróbujemy naturalnie – wyznała.

Tu kupisz najnowszy magazyn Chcemy Być Rodzicami

Źródło: plejada.pl

Anna Wencławska

Absolwentka Uniwersytetu Warszawskiego. Dziennikarka, pasjonatka kultur i języków orientalnych.

Bydgoszcz ponownie zawalczy o in vitro. Wszystko w rękach prezydenta

Kobieta z brzuchem ciążowym
fot. Pixabay

18 bydgoskich radnych PO i SLD postanowiło ponownie zawalczyć o wprowadzenie uchwały o dofinansowaniu in vitro z budżetu miasta. Złożyli już do prezydenta Rafała Bruskiego wniosek z prośbą, by zlecił on prace nad nowym projektem w tej sprawie.

CHaBeR News

http://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Przypomnijmy, że Bydgoszcz stara się o wprowadzenie miejskiego programu dofinansowania in vitro już od dwóch lat. Projekt refundacji procedury zapłodnienia pozaustrojowego dla mieszkańców miasta powstał w 2016 r. z inicjatywy posłów Nowoczesnej. Zbiórką podpisów pod nim oraz koordynacją dalszych działań zajmował się Michał Stasiński (wówczas poseł Nowoczesnej, obecnie PO).

Wymaganą liczbę podpisów udało się zebrać, a projekt – po burzliwych obradach – został przyjęty przez radę miasta. Wkrótce uchylił go jednak wojewoda kujawsko-pomorski Mikołaj Bodganowicz (PiS), wskazując na błędy proceduralne. Do jego opinii przychylił się Wojewódzki Sąd Administracyjny. Szansę na dofinansowanie in vitro straciło wówczas ok. 50 par z Bydgoszczy.

Potrzebny nowy projekt ws. dofinansowania

Choć benedyktyńska praca radnych poszła na marne, nie dają za wygraną. Z dalszymi działaniami wstrzymywali się jednak kilka miesięcy – w tym czasie sprawdzali wszystkie dostępne rozwiązania.

– Chcieliśmy się wspomóc wcześniejszym projektem autorstwa fundacji „Nasz Bocian”. Okazało się jednak, że ta nie może nam przekazać do niego praw. Trzeba więc przygotować zupełnie nowy projekt, a jedyną możliwością, by to zrobić, jest skorzystanie ze wsparcia prezydenta Bruskiego – mówiła Expressowi Bydgoskiemu radna Monika Matowska (PO).

In vitro w Bydgoszczy, czyli kość niezgody

Działacze SLD i PO nie tracą nadziei, że projekt dofinansowania in vitro w Bydgoszczy uda się tym razem wprowadzić. Mają jednak obawy, że na drodze do wprowadzenia programu może znów stanąć wojewoda. Warto przypomnieć, że niedawno stwierdził on nieważność uchwały grudziądzkiej rady miasta w sprawie realizacji programu „Leczenie niepłodności metodą zapłodnienia in vitro dla mieszkańców Grudziądza na lata 2018-2019”. Z oferowanego wsparcia miało skorzystać 60 par z tego miasta.

CZYTAJ TEŻ: Radny PiS obraża mieszkańców Grudziądza. „To dzieci z probówki in vitro i potomkowie komuny”

Niechęci dla projektu nie kryją też oponenci polityczni. Zdaniem Bogdana Dzakanowskiego, gorliwego przeciwnika in vitro z Bydgoskiej Bramy Porozumienia, refundacja in vitro w Bydgoszczy nie jest zadaniem własnym gminy. Ma ona – według niego – „ważniejsze sprawy”.

– Na najbliższej sesji rady miasta będę chciał wrócić do petycji przeciwko finansowaniu in vitro z budżetu miasta, którą swego czasu podpisało ponad 2 tysiące bydgoszczan – mówi.

Jego zdaniem, ponowna próba wprowadzenia uchwały w sprawie dofinansowania in vitro w Bydgoszczy jest tylko ruchem politycznym przez zbliżającymi się wyborami samorządowymi. Ale dla mieszkańców Bydgoszczy ruch ten jest bardzo ważny. Ze wsparcia w ramach dofinansowania in vitro z budżetu miasta mogłoby skorzystać wiele par zmagających się z niepłodnością.

Źródło: Express Bydgoski

PRZECZYTAJ RÓWNIEŻ: Dofinansowanie in vitro w Słupsku rusza od lipca

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.

Patryk Jaki chce wesprzeć in vitro. Odważna deklaracja czy polityczna gra?

Na zdjęciu: Patryk Jaki /Ilustracja do tekstu" Patryk Jaki o in vitro: Popieram
Fot.: Facebook.com/PatrykJaki

W czasie piątkowej audycji „Fakty po faktach”, która została wyemitowana na antenie TVN24, konserwatywny polityk Patryk Jaki złożył niespodziewaną deklarację w sprawie in vitro. Czy pary, które zmagają się z niepłodnością, mogą ją wziąć za dobrą monetę?

CHaBeR News

http://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Podczas programu „Fakty po faktach” prowadzący Grzegorz Kajdanowicz pytał swojego gościa m.in. o poparcie dla postulatów strajkujących rodziców dzieci z niepełnosprawnościami oraz opinie na temat patronatu dla Parady Równości i dofinansowania programu in vitro z budżetu miasta stołecznego Warszawy. W tej ostatniej sprawie Patryk Jaki zajął stanowisko, którego wiele osób się nie spodziewało.

– Moja stanowcza deklaracja jest taka: jeżeli chodzi o samo in vitro – to popieram. Natomiast jaka ilość środków z budżetu Warszawy miałaby być ewentualnie na to przeznaczona, to tutaj musimy się poważnie zastanowić – przyznał polityk. Dodał jednocześnie, że według niego dofinansowanie in vitro w Warszawie byłoby za jego kadencji możliwe.

ZOBACZ RÓWNIEŻ: Konserwatywny polityk zawalczy o fotel prezydenta Warszawy. Rywal pyta o in vitro

Patryk Jaki o in vitro: prezydent Warszawy powinien być otwarty dla wszystkich

Prowadzący program przypomniał jednak, że w 2014 r., gdy Platforma Obywatelska wprowadzała rządowy program refundacji in vitro, Patryk Jaki zagłosował przeciwko temu projektowi. Kandydat na prezydenta Warszawy uciął jednak ten temat, mówiąc krótko, że brak poparcia dla tej inicjatywy wynikał z „wad legislacyjnych”.

– Chcę spojrzeć na to szerzej. Polityka samorządowa powinna być wyjęta spod sporów ideologicznych. Prezydent Warszawy powinien być otwarty dla wszystkich – dodał.

Niestety, podobną otwartością Patryk Jaki nie wykazał się w stosunku do Parady Równości, w której każdego roku uczestniczy nawet 50 tys. mieszkańców. Kandydat Zjednoczonej Prawicy podkreślił, że nie popiera tej inicjatywy i nie ma zamiaru brać w niej udziału. Zaznaczył jednak, że jeśli zostaną spełnione wszystkie wymogi formalne, to jako prezydent Warszawy nie będzie blokował organizacji tego wydarzenia.

Przypomnijmy, że Patryk Jaki jest wiceministrem sprawiedliwości, szefem komisji weryfikacyjnej ds. reprywatyzacji i kandydatem na fotel prezydenta Warszawy z ramienia Zjednoczonej Prawicy. Podczas wyborów samorządowych zmierzy się m.in. z kandydatem PO Rafałem Trzaskowskim.

Źródło: tvn24.pl

POLECAMY TEŻ: Deklaracje ws. in vitro i walki o prawa kobiet – tym kandydat PO chce przekonać warszawiaków

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.