Przejdź do treści

Nowy sposób wykrywania mutacji u zarodków IVF

709.jpg

Preimplantacyjną diagnostykę genetyczną (PGD) stosuje się w klinikach leczenia niepłodności w celu wykrycia dużych nieprawidłowości chromosomalnych lub mutacji przekazywanych przez rodziców zapłodnionym embrionom. To, co jednak było dotychczas niemożliwe, to skanowanie zarodka w celu wykrycia spontanicznych mutacji.

Genome Research opublikowało właśnie wyniki pracy naukowców, którzy stworzyli metody  sekwencjonowania (technika odczytywania  kolejności par nukleotydowych w cząsteczce DNA) całego genomu, opartych na biopsjach  5 – 10 komórek z zarodków ludzkich.

CHaBeR News

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Naukowcy ci przeprowadzili trzy biobsje na dwóch zarodkach, wykrywając  mutacje spontaniczne tzw. mutacje de novo, niedziedziczone od rodziców. Tego typu mutacje są uważane za wywołujące: ciężką niepełnosprawność intelektualną, autyzm, padaczkę encefalopatii i inne zaburzenia wrodzone.

Dlaczego biopsji poddaje się tylko od 5 do 10 komórek? Powód jest prosty – DNA szybko się amplifikuje, czyli zwiększa ilość kopii genu,  przed ich sekwencjonowaniem. Proces ogromnego zwiększania ilości genów wprowadza tysiące błędów, które pojawiają się później w mutacji de novo. Do tej pory, były one trudne rozwikłania. Teraz jednak dzięki wcześniej powstałej technologii Long Fragment Read, można przypisać fragmenty DNA do genomu matki lub ojca z wykorzystaniem jego kodów kreskowych i w ten sposób usunąć ponad 100.000 błędów sekwencjonowania, ograniczając poziom błędu około 100-krotnie w stosunku do poprzednich badań. Naukowcy wykryli 82% wszystkich zmian de novo u zarodków IVF i jest to pierwszy dowód, że można wykryć znaczną większość tychże mutacji w badaniu PGD.

U jednego zarodka, naukowcy nie znaleźli żadnych mutacji de novo w regionach kodujących białko w genomie. Jednak w przypadku innego  od tej samej pary, naukowcy odkryli dwie kodujące mutacje genów  ZNF266 i SLC26A10, które mogą być potencjalnie szkodliwe. Autorzy zwracają jednak uwagę, że obecnie nie wiadomo czy z powodu tych mutacji zdrowie dziecka rzeczywiście jest zagrożone.

Oprócz PGD, nowa metoda może być użyteczne w przypadku innych zastosowań, a mianowicie w sekwencjonowaniu krążących komórek nowotworowych (CTC) lub komórek płodowych (CFC). 

Medical News Today, opr. Karolina Błaszkiewicz

Chcemy Być Rodzicami

Jedyny magazyn poradnikowy dla starających się o dziecko. Starania naturalne, inseminacja, in vitro, adopcja.

Dofinansowanie in vitro w Częstochowie. Radni zadecydowali

Dofinansowanie in vitro w Częstochowie
Fotolia

Świetna wiadomość dla par korzystających z programu leczenia niepłodności metodą zapłodnienia pozaustrojowego. Dofinansowanie in vitro w Częstochowie będzie kontynuowane w latach 2018-2020. W czwartek, 7 września miejscy radni przyjęli projekt ustawy w tej sprawie.

CHaBeR News

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Decyzja zapadła pomimo sprzeciwu częstochowskich radnych z klubu Prawa i Sprawiedliwości. Podczas czwartkowej sesji Rady Miasta za kontynuacją programu opowiedziało się 17 radnych, dziewięciu radnych było przeciwko, a jeden wstrzymał się od głosu.

Dofinansowanie in vitro w Częstochowie – sukces programu

W czasie realizacji programu z leczenia metodą in vitro skorzystało 57 par. Od roku 2012 dzięki programowi urodziło się 23 dzieci, a kolejna dziesiątka niebawem przyjdzie na świat. W tym roku chętnych było 47 par i na 16 przeprowadzonych procedur zapłodnienia, dziewięć zakończyło się ciążą.

W tym roku na realizację projektu miasto przeznaczyło rekordową sumę 235 tys. złotych. To aż o 85 tys. złotych więcej niż dotychczas.

Dofinansowanie in vitro w Polsce

Przypomnijmy, że w ostatnich dniach w Bydgoszczy zdecydowano o zaprzestaniu refundacji in vitro. Wojewódzki Sąd Administracyjny przyznał rację wojewodzie Mikołajowi Bogdanowiczowi (PiS), który uchylił uchwałę bydgoskich radnych. Sąd stwierdził istotne naruszenie przepisów. Radni zapowiadają jednak przegłosowanie nowego programu.

Lepsze informacje płyną natomiast z Piły i Łodzi. W trakcie sierpniowej Rady Powiatu Pilskiego radni zdecydowali o przystąpieniu do pracy nad projektem programu z dofinansowaniem samorządu, a prace mają zostać ukończone za kilka miesięcy.

W Łodzi z dofinansowania in vitro z budżetu miasta będzie natomiast mogło skorzystać 360 par. Miasto dołoży maksymalnie do trzech zabiegów od dwóch do pięciu tys. złotych.

Zobacz także:

In vitro w Bydgoszczy. Refundacji na razie nie będzie

Kolejne miasto dofinansuje leczenie niepłodności metodą in vitro. Zobacz, które…

Dofinansowanie in vitro w Pile – radni za

Źródło: wCzestochowie.pl, Wyborcza

Anna Wencławska

Dziennikarka, pasjonatka kultur i języków orientalnych. W wolnym czasie gra na gitarze i śpiewa w zespole.

Sport i in vitro – czy przed i po transferze zarodków można ćwiczyć?

czy przed i po transferze zarodków można ćwiczyć

Proces, który wiąże się z zapłodnieniem metodą in vitro, składa się z kilku etapów. Jednym z ostatnich jest transfer zarodków. Warto wspomóc w tym czasie pracę swojego organizmu. Postanowiliśmy przyjrzeć się wysiłkowi fizycznemu i teoretycznie korzystnych dla nas ćwiczeniom – czy także w okresie około transferowym są wskazane?

CHaBeR News

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Czy w trakcie / po transferze zarodków można ćwiczyć? Czy jest to bezpieczne? 

Po transferze zaleca się spoczynkowy tryb życia, z tego względu należy wyłączyć aktywność sportową i ćwiczenia fizyczne – odpowiedziała nam dr n.med. Patrycja Sodowska, ginekolog-położnik z kliniki leczenia niepłodności InviMed w Katowicach.

Warto jednak pamiętać, że wskazówki te dotyczą głównie pierwszego-dwóch tygodni po transferze. Wiąże się to między innymi z podwyższoną temperaturą ciała, którą powoduje wysiłek fizyczny. Może negatywnie wpłynąć to na implantację zarodka. Pamiętajmy też, że szczególnie niewskazana jest w tym czasie jedna z bardziej popularnych aktywności – basen.

Co więcej, intensywne ćwiczenia mogą wprowadzać organizm w stan stresu i podwyższać poziom hormonów odpowiedzialnych właśnie za niego. Nie jest to korzystne w okresie około transferowym.

Sport to zdrowie

Generalnie umiarkowany sport jest jednak polecany na każdym innym etapie starań o dziecko. Przygotowuje ciało zarówno do ciąży, jak i późniejszego wysiłku związanego z dbaniem o maluszka.Wcale nie musi być to wysiłek bardzo intensywny – ma sprawiać przyjemność, a przy tym poprawić ogólną sprawność. Ma także zwiększyć wydolność organizmu oraz przygotować na zmiany, jakie niesie ze sobą ciąża. Trening taki ma także za zadanie przygotować kobietę do ogromnego wysiłku, jakim jest poród” – mówiła w rozmowie z nami Patrycja Glińska – położna, instruktorka fitness, trenerka kobiet w ciąży i po porodzie >>KLIK<<.

Warto o siebie dbać, a sport jest niewątpliwie jednym z elementów zdrowego stylu życia. Co ważne, wpływa korzystnie zarówno na zdrowie fizyczne, m.in. prawidłowy przepływ krwi w organizmie, ale pomaga wspierać także jakość zdrowia psychicznego (endorfiny!). Oba te czynniki są niezwykle ważne w czasie starań o dziecko.

Zobacz też:

Co warto jeść, a co nie powinno znaleźć się w diecie przed i po transferze?

Urodowe znaki zapytania – czy przed i po transferze można farbować włosy?

Plusy i minusy lata – czy przed i po transferze można się opalać?

Akupunktura – czy można ją stosować przed i po transferze zarodków?

Współżycie przed i po transferze zarodków – co na to lekarz?

 

Katarzyna Miłkowska

Dziennikarka, absolwentka UW. Obecnie studiuje psychologię kliniczną na Uniwersytecie SWPS oraz Gender Studies na UW.

Akupunktura – czy można ją stosować przed i po transferze zarodków?

transfer zarodków

Leczenie niepłodności można wspierać różnymi metodami. Dzisiaj postanowiliśmy przyjrzeć się akupunkturze. Jaki jest jej wpływ na transfer zarodków i powodzenie in vitro? Czy warto ją stosować, dlaczego i gdzie?

CHaBeR News

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Czy przed / po transferze można stosować akupunkturę? Czy jest to bezpieczne lub może wręcz pomocne?

Tak, może to być pomocne pod warunkiem, że wykonuje ją doświadczona i wykwalifikowana osoba – odpowiedziała nam dr n.med. Patrycja Sodowska, ginekolog-położnik z kliniki leczenia niepłodności InviMed w Katowicach.

Czym właściwie jest akupunktura?

Jest to umieszczenie cienkich, sterylnych igieł w konkretnych częściach ciała – specyficznych punktach akupunktury. Są to miejsca zakończeń nerwowych w skórze , tkance podskórnej , które poddane nakłuciom przenoszą bodźce do określonych narządów. Celem terapii jest udrożnienie meridianów, czyli kanałów energetycznych, pobudzenie krążenia krwi i wzmocnienie energii. Stosowanie akupunktury przywraca równowagę fizjologiczną ciała, wzmacnia funkcje układu immunologicznego, pobudza układ krwionośny, łagodzi ból i wspomaga regenerację tkanek.

Akupunktura może być wsparciem w leczeniu niepłodności. Należy jednak pamiętać, że nie na wszystkie dolegliwości może pomóc. Korzystna będzie m.in. przy wsparciu pracy tarczycy – zarówno przy niedoczynności, jak i nadczynności.

Kiedy powinno zacząć się terapię akupunkturą? „Pacjenci często zaczynają terapię na trzy do czterech miesięcy przed przystąpieniem do inseminacji, zapłodnieniem in vitro, czy też przed transferem. Taki rodzaj stymulowania leczenia zdaje się mieć efekt terapeutyczny” – czytamy na „americanpregnancy.org”. Przytaczane tam badania, przeprowadzone w jednym z Departamentów Położnictwa i Ginekologii na University of Gothenburg, mówią o zachęcaniu kobiet do stosowania zabiegów akupunktury m.in. przed i po transferze zarodków właśnie.

Męska sprawa

Co ciekawe, akupunktura okazuje się być także korzystną metodą wsparcia leczenia zaburzeń erekcji u mężczyzn, co niewątpliwie łączy się z ich płodnością. „Najnowsze doniesienia wskazują, że ten rodzaj medycyny alternatywnej może pomóc między innymi w problemie związanym z przedwczesnym wytryskiem” – pisaliśmy w naszym portalu >>KLIK<<.

Warto jednak przede wszystkim pamiętać, że jest to metoda wspierająca, a nie zastępująca, leczenie medyczne. Co więcej, wykonywać powinni ją specjaliści, o czym wspominała nasza ekspertka.

Zobacz też:

Co warto jeść, a co nie powinno znaleźć się w diecie przed i po transferze?

Urodowe znaki zapytania – czy przed i po transferze można farbować włosy?

Plusy i minusy lata – czy przed i po transferze można się opalać?

 

Katarzyna Miłkowska

Dziennikarka, absolwentka UW. Obecnie studiuje psychologię kliniczną na Uniwersytecie SWPS oraz Gender Studies na UW.

Watykan o in vitro: to wielkie zło moralne

Watykan o in vitro
Fotolia

Zapłodnienie in vitro i aborcja to wielkie zło moralne – powiedział konsultor Papieskiej Rady do spraw Zdrowia o. prof. Maurizio Faggioni podczas prezentacji Nowej Karty Pracowników Służby Zdrowia. Debata na temat Karty odbyła się w piątek w siedzibie episkopatu. Uczestnicy debaty podkreślali, że dokument ten jest „moralnym drogowskazem dla pracowników służby zdrowia”.

CHaBeR News

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Jak zaznaczył Faggioni, nowa Karta przedstawia zasadnicze problemy obecne w dzisiejszym świecie zdrowia. Dodał, że zawiera wskazania dotyczące narodzin, życia i śmierci.

Fundamentem tej refleksji jest przede wszystkim wartość i nienaruszalność życia od początku i wartość i godność ludzkiej prokreacji i narodzin – podkreślił.

Watykan o in vitro: to niemoralne!

Dodał, że autorzy Karty jasno stwierdzają, że zapłodnienie in vitro „jest niemoralne”, ponieważ „nie można odseparować aktu prokreacji od aktu seksualnego i małżeństwa”. – Jeśli chodzi o zapłodnienie in vitro zapisy Karty analizują kwestię mrożenia embrionów. Wiele z nich zostaje opuszczonych i ktoś mógłby chcieć używać ich w sposób nieodpowiedni np. do eksperymentów. Nie można zapominać, że są to osoby ludzkie i trzeba je traktować z szacunkiem – zaznaczył o. Faggioni.

Wyjaśnił, że jeśli chodzi o diagnozę prenatalną, autorzy Karty stwierdzają, że jest ona „sama w sobie dobra, gdyż pozwala poznać stan zdrowia płodu i leczyć go przed urodzeniem”, jednak „jest nie do przyjęcia, jeśli jej celem jest aborcja”.

Aborcja w Karcie Pracowników Służby Zdrowia

Dodał, że nowa Karta wiele stron poświęca aborcji. – Dokonanie aborcji w sposób zamierzony jest zawsze wielkim złem moralnym. Możemy dyskutować na temat trudnych sytuacji, które prowadzą do aborcji. Ale zakaz zabijania niewinnego życia trzeba stwierdzić z mocą – podkreślił o. Faggioni.

Przypomniał, że Karta porusza m.in. problemy ciąży ektopowej, płodów encefalicznych, produkcji komórek macierzystych, terapii genowej embrionalnej, przeprowadzania doświadczeń na embrionach oraz używania komórek macierzystych i płodowych do produkcji szczepionek.

Przewodniczący zespołu KEP ds. bioetycznych abp Henryk Hoser zaznaczył, że jest to dokument niezwykle potrzeby, ponieważ „daje orientację w spojrzeniu na ludzką osobę od początku życia, aż do jego końca”.

Przypomniał, że pierwsza Karta została wydana w 1994 r. a rozwój medycyny jest „bardzo burzliwy, dokonuje się w wielkim tempie”, więc czas, który upłynął od pierwszej publikacji jest w historii medycyny całą epoką. Stąd – jak wyjaśnił – konieczność wydania nowej Karty.

„Człowiek nie może być posłuszny prawu, które jest niemoralne”

„Karta jest adresowana nie tylko do tych, którzy są obecni przy łóżku chorego, ale też do organizatorów służby zdrowia – legislatorów, prawników, menagerów. Odnosi się do sprawiedliwości społecznej i ma analogie do kodeksów etyki lekarskiej” – podkreślił hierarcha.

Przewodniczący zespołu KEP ds. służby zdrowia bp Stefan Regmunt przypomniał historię powstania Karty, natomiast prof. Wojciech Witkiewicz, dyrektor Wojewódzkiego Szpitala Specjalistycznego we Wrocławiu zaznaczył, że prezentowany dokument „porusza kwestię prawa do sprzeciwu sumienia pracowników służby zdrowia i jest moralnym drogowskazem dla pracowników służby zdrowia” i przypomina, że „człowiek nie może być posłuszny prawu, które jest niemoralne”.

Autorzy przypominają, że ani lekarz ani pacjent nie jest panem życia. To oznacza, że personel medyczny i osoby kierujące służbą zdrowia powinni mieć zapewnioną możliwość odmowy uczestnictwa w planowaniu, przygotowywanie i dokonywaniu czynów przeciwko życiu – powiedział.

Nowa Karta Pracowników Służby Zdrowia została przygotowana przez Papieską Radę ds. Duszpasterstwa Służby Zdrowia, powołaną w 1985 r. przez papieża Jana Pawła II. Pierwsze wydanie Karty opublikował w 1994 r. pierwszy przewodniczący tej dykasterii kard. Fiorenzo Angelini.

Decyzja o przygotowaniu polskiego tłumaczenia Karty zapadła podczas Międzynarodowej Konferencji „Fides et ratio w służbie człowiekowi choremu, czyli o spotkaniu teologii i medycyny”, która odbyła się w dniach 27-28 lutego 2017 r. w Katowicach. Jest to pierwsze tłumaczenie nowej Karty z języka włoskiego.

Zobacz także:

Zobacz, jak i gdzie możesz otrzymać dofinansowanie in vitro!

Prof. Chazan: Nie boję się

Tylko Kościół Katolicki nie chce in vitro

Bóg chce in vitro

Źródło: PAP

Anna Wencławska

Dziennikarka, pasjonatka kultur i języków orientalnych. W wolnym czasie gra na gitarze i śpiewa w zespole.