Przejdź do treści

Nowy aspekt autyzmu

288.jpg

Zespół naukowców z University of California, San Diego School of Medicine oraz Center for Cancer Systems Biology (CCSB) w Dana-Farber Cancer Institute odkrył nowy aspekt autyzmu, ujawniając, że białka odpowiedzialne za autyzm wchodzą w interakcje z o wiele większą ilością czynników niż sądzono do tej pory. Wspomniane interakcje nie zostały wcześniej wykryte ze względu na to, że obejmują alternatywnie połączone formy genów autyzmu w obrębie mózgu.

W swoim badaniu, opublikowanym w internetowym wydaniu Nature Communications, naukowcy wyodrębnili setki nowych wariantów genów autyzmu z ludzkiego mózgu. Wykonano również badanie przesiewoweich produktów białkowychoraz porównano je z tysiącami innych białek w celu identyfikacji czynników interakcji. Białka wytwarzane przez alternatywnie połączone geny autyzmu wraz z wieloma czynnikami utworzyły biologiczną sieć, która wyprodukowała niespotykane połączenie genów.

Nowa sieć wyjaśnia także w jaki sposób wiele genów autyzmu łączy się ze sobą. Naukowcy odkryli, że jedna klasa mutacji związanych z autyzmem, znana jako warianty liczby kopii, obejmują geny, które są ściśle połączone ze sobą bezpośrednio lub pośrednio za pomocą wspólnego czynnika. „To sugeruje, że te same szlaki biologiczne mogą być zakłócone u pacjentów z różnymi mutacjami autyzmu” powiedział dr Guan Ning Lin, współautor badania.

Sieć stanowi także nowe źródło informacji dla przyszłych badań autyzmu.

 

Źródło: http://www.medicalnewstoday.com

 

Marlena Jaszczak

absolwentka SWPS, kobieta o wielu talentach.

Dziś pracujemy o dwie godziny krócej

Kilkaset firm w Polsce weźmie dziś udział w szóstej już odsłonie akcji „Dwie godziny dla rodziny”. Tegoroczne hasło przewodnie to „Gotowanie na rodzinnym planie”. Wielu z nas wyjdzie z pracy dwie godziny wcześniej, by spędzić ten czas z rodziną.

Każdego roku, 15 maja obchodzimy Międzynarodowy Dzień Rodzin ustanowiony przez Organizację Narodów Zjednoczonych w 1993 roku. Inicjatorem polskich obchodów jest Fundacja Humanites – Sztuka Wychowania.

Polacy to szczególnie zapracowany naród. Zwykle spędzamy w pracy więcej niż osiem godzin dziennie, wielu z nas poświęca także dla pracy rodzinne weekendy. Akcja „Dwie godziny dla rodziny” ma na celu uświadomienie jak wielką wartością jest rodzina, budowanie relacji i dbałość o nie.

Dwie wspólnie spędzone godziny być może nie załatwią problemu, ale mogą nam wiele uświadomić.

Aneta Polak-Myszka

Dziennikarka, absolwentka polonistyki Uniwersytetu Warszawskiego

Co dalej z in vitro? Czy warszawiacy doczekają się refundacji?

Od kilku miesięcy słyszymy, że Warszawa, podobnie jak inne miasta (Łódź, Częstochowa czy Gdańsk), będzie dofinansowywać swoim mieszkańcom in vitro. Uchwała miała zostać przegłosowana już w kwietniu, tak się jednak nie stało. Kiedy ruszy program, na który czeka tak wiele par?

Jak udało nam się dowiedzieć w rozmowie ze stołeczną radną PO Gabrielą Szustek, projekt, który został złożony do warszawskiego ratusza w marcu, trafił do zaopiniowania do Agencji Oceny Technologii Medycznych, która do 17 maja powinna wydać opinię. Jeżeli będzie ona pozytywna, uchwała zostanie przegłosowana na sesji.

Z polityką w tle

Już w zeszłym roku Stowarzyszenie na Rzecz Leczenia Niepłodności i Wspierania Adopcji „Nasz Bocian” przygotowało projekt inicjatywy uchwałodawczej w sprawie in vitro, pod który Partia Razem zebrała 18 tys. podpisów warszawiaków. Jak podkreśla Mateusz Olechowski z PR, od wielu miesięcy leży on w szufladzie rady miasta, nie ma mowy o jego przegłosowaniu, a PO zależy jedynie na utarciu nosa jego ugrupowaniu. To jego zdaniem element zwykłej walki politycznej.

– Projekt nie miał stosownych opinii i zajmował się nim ratusz, nie rada Warszawy – komentuje Gabriela Szustek. Przy okazji dodaje: „Przygotowany na wniosek radnych program „Stołeczna kampania na rzecz wspierania osób dotkniętych niepłodnością” zakłada dofinansowanie dla osób borykających się z problemem niepłodności, ale nie jest on świadczeniem medycznym. Poświęcony jest edukacji i uświadamianiu młodzieży, jak niepłodność wpływa na nasze życie i jak częstym jest problemem w dzisiejszych czasach.”

Od kiedy in vitro?

– Po otrzymaniu opinii z AOTM i uchwaleniu na sesji rady miasta projekt zostanie przekazany ratuszowi do realizacji. Chcielibyśmy, żeby pierwsi beneficjenci mogli skorzystać z programu już jesienią. Na tym etapie konkretnej daty jeszcze nie mogę podać – podkreśla Gabriela Szustek.

Kto skorzysta?

– Program kierowany jest nie tylko do małżeństw, ale także do osób żyjących w związkach nieformalnych w wieku od 25 do 40 lat, a także kobiet o odroczonej płodności w przedziale wiekowym 18–40 lat – mówi radna PO.

– Na dofinansowanie planujemy przeznaczyć 10 mln zł rocznie. Maksymalna liczba zabiegów, do których przysługuje dofinansowanie to 3, jeśli wskutek pierwszego lub drugiego zabiegu nie doszło do urodzenia dziecka. Skorzystają z niego osoby leczące niepłodność minimum dwa lata. Oceniamy, że w aglomeracji warszawskiej mieszka około 25-27 tys. par borykając się z problemem niepłodności. Od 1,5 tys. do 2,5 tysiąca z nich będzie mogło skorzystać z programu, który potrwa do końca 2019 roku. Osoby, które są rodzicami dzięki metodzie in vitro i zdecydują się na kolejne dziecko, a nie korzystały z programu rządowego, również będą mogły ubiegać się o dofinansowanie. Zgodnie z projektem programu pokrywać będziemy do 80 proc. kosztów zabiegu łącznie nie więcej niż 5.000 zł za jedną procedurę, a wnioski rozpatrywane będą w kolejności – dodaje.

Wszystko wskazuje na to, że przy odrobinie dobrej woli i chęci porozumienia warszawiacy już od kilku miesięcy mogliby korzystać z dofinansowania do in vitro. Dla nich to mniej istotne, który projekt wejdzie w życie. Najważniejszy jest oczywiście czas, którego niektórzy już nie mają.

Aneta Polak-Myszka

Dziennikarka, absolwentka polonistyki Uniwersytetu Warszawskiego

Polki coraz później rodzą pierwsze dziecko

Polki odkładają decyzję o macierzyństwie i rodzą pierwsze dziecko przeciętnie w wieku 27 lat – wynika z najnowszych danych Eurostat. Oznacza to, że średni wiek kobiet w Polsce zostających po raz pierwszy matkami wzrósł przez dwie dekady o trzy lata. Tymczasem kobiety w Unii Europejskiej mają już przeciętnie 28,9 lat, gdy rodzą pierwsze dziecko. Z upływem lat rośnie natomiast ryzyko wystąpienia problemów związanych z płodnością kobiet i prawidłowym przebiegiem ciąży, na co wskazują również eksperci medyczni kampanii „Płodna Polka”.

Kobiecy organizm maksymalną płodność osiąga mniej więcej w wieku 25 lat. W kolejnych latach płodność powoli spada, a po 35 roku życia gwałtownie już się obniża. Stąd coraz wyższy średni wiek kobiet decydujących się na pierwsze dziecko, który w wybranych krajach europejskich przekroczył już 30 lat, nie jest korzystnym zjawiskiem z medycznego punktu widzenia. Z upływem lat rośnie bowiem ryzyko pojawienia się niepłodności, powikłań w ciąży, jak i wystąpienia wad genetycznych u dziecka. Odkładanie planów rodzicielskich w dużej mierze jest zdeterminowane współczesnym stylem życia, sytuacją osobistą, zawodową czy materialną, jednak kobiety powinny również pamiętać o zegarze biologicznym, który jest istotny w kwestii płodności – mówi dr Olaf Lindert, specjalista ds. leczenia niepłodności z Kliniki Bocian, ekspert medyczny kampanii „Płodna Polka”.

Co mówią statystyki

Według najnowszych danych Eurostat (obejmujących dane za 2015 rok) Polki rodzą zazwyczaj pierwsze dziecko w wieku 27 lat, co w porównaniu do innych Europejek nie jest jeszcze najwyższym wynikiem. Najstarszymi pierworódkami w Unii Europejskiej są bowiem mieszkanki Włoch (30,8 lat) i Hiszpanki (30,7 lat). Jednak średni wiek Polek, które zostają mamami po raz pierwszy jest coraz wyższy, jeszcze w 1996 roku wynosił blisko 24 lata, gdy w 2015 roku było to już 27 lat. Do tego dochodzi niski współczynnik dzietności, który według Eurostatu w 2015 roku wynosił w Polsce 1,32 i był jednym z najniższych w porównaniu do innych krajów UE. Gorzej było tylko w Portugalii, gdzie na jedną kobietę przypadało 1,31 dziecka.

Wiek a płodność

Płodność kobiet w dużym stopniu warunkuje wiek. Największe szanse na zajście w ciążę sięgające ok. 20-25% w każdym cyklu miesięcznym mają dwudziestolatki, tymczasem u trzydziestolatek szanse te są już mniejsze i wynoszą ok. 15-20%, a po 35 roku życia płodność kobiet jeszcze bardziej się obniża. U starszych kobiet częściej dochodzi chociażby do tzw. cykli bezowulacyjnych, podczas których nie może dojść do zapłodnienia. Z wiekiem rośnie również ryzyko utraty ciąży. U dwudziestolatek jest mniejsze niż 10%, natomiast u kobiet w wieku 30-35 lat wynosi ok. 12%, a w wieku 35-37 lat ok. 16%. Z biegiem lat częściej występują nieprawidłowości chromosomalne, rośnie ryzyko wystąpienia wad genetycznych u dziecka. Przykładowo, u kobiety w wieku 20 lat ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa wynosi ok. 1:1600, natomiast w wieku 30 lat ok. 1:900, 35 lat już 1:350, a u czterdziestolatki 1:100. Ponadto kobiety rodzące przed trzydziestką są mniej narażone na wystąpienie w przyszłości nowotworów piersi.

Wraz z upływem lat zmniejsza się liczba i pogarsza jakość komórek jajowych, niejednokrotnie ujawniają się choroby i zaburzenia mogące utrudniać zajście w ciążę, jak chociażby endometrioza czy PCOS. Warto zatem aby kobiety, które odkładają decyzję o dziecku sprawdzały swoje zdrowie pod względem płodności, kontrolowały swoją gospodarkę hormonalną, rezerwę jajnikową, systematycznie badały się u ginekologa i wykonywały USG. Niestety taka profilaktyka nie jest powszechna wśród Polek nie starających się jeszcze o dziecko, a mogłaby pomóc wielu kobietom. Wczesne wykrycie ewentualnych problemów z płodnością pozwala podjąć odpowiednie kroki, by plany macierzyńskie miały szansę w przyszłości się spełnić – dodaje dr Olaf Lindert z Kliniki Bocian, ekspert kampanii „Płodna Polka”.

Kampania społeczna „Płodna Polka” ma na celu zwrócenie uwagi młodych kobiet, zwłaszcza nieposiadających jeszcze dzieci, na problem rosnącej liczby zaburzeń płodności wśród Polek. W ramach projektu prowadzone są działania edukacyjne budujące świadomość kobiet na temat czynników mogących utrudniać zajście w ciążę, związanych nie tylko ze stanem zdrowia, ale również ze stylem życia, jak i wiekiem, w którym rozpoczyna się starania o dziecko. Rozpowszechniana jest również wiedza odnośnie dostępnych metod diagnozowania płodności oraz świadomego planowania rodziny i znaczenia w walce z niepłodnością wczesnego wykrywania problemów utrudniających lub uniemożliwiających zajście w ciążę. Kampania zachęca kobiety do wykonywania profilaktycznych badań sprawdzających gospodarkę hormonalną i systematycznych badań kontrolnych u lekarza ginekologa. Kampanię koordynuje Klinika Leczenia Niepłodności „Bocian”.

materiał prasowy

Materiały prasowe to teksty przesyłane podmioty zewnętrzne do publikacji w różnych mediach, informują o wydarzeniach, osiągnięciach, bywają zaproszeniami na spotkania.

Cudowne dzieci – „Płodność wciąż jest dla nas tajemnicą”

płodność

Choć nasza wiedza na temat płodności jest coraz większa, ciągle jest to tajemnica. Złożony proces zapłodnienia i przebiegu ciąży powodują, że również niepłodność jest dla nas niejasna. Arbitralnie ustala się, że rok bezskutecznych starań o dziecko kwalifikuje parę do leczenia niepłodności. Zwykle mówi się o roku, czasem o dwóch latach. Granica jest płynna.

Być może jest jednak ona potrzebna, ponieważ ludzie późno zaczynają starać się o dziecko i leczenie zwyczajnie zwiększa ich szanse. Być może chodzi o uświadomienie nie tylko pacjentom, ale nam wszystkim, ze płodność nie jest workiem bez dna i przychodzi moment, kiedy może być rzeczywiście za późno. Być może jest wreszcie odpowiedzią na rosnące rozczarowanie i lęki – zrozumiałe zupełnie –  tych wszystkich kobiet i mężczyzn, którzy tęsknią za rodzicielstwem i z każdym miesiącem coraz mniej wierzą w siebie i swoje możliwości.

Leczenie na plus

Niepłodność powoduje poczucie wewnętrznego rozpadu, braku kontroli. Bycie leczonym w jakimś stopniu poczucie sprawstwa przywraca. Szereg badań pokazuje, że leczenie niepłodności, nawet to nieskuteczne, sprzyja zachodzeniu w ciążę. Badania francuskie pokazały, że na przykład aż 17% kobiet po udanym IVF zachodzi w naturalną ciąże w ciągu 6 lat od zabiegu. Odsetek ten wzrasta jeszcze bardziej (do 24%), jeśli ivf zawiedzie. Inne badania pokazały, że aż 20% par, które podeszły do ICSI, doświadczyło później spontanicznej, naturalnej ciąży. To całkiem nieźle biorąc pod uwagę fakt, że zdrowe i płodne pary mają w każdym cyklu 20 – 25% szans na ciążę.

Dlaczego tak się dzieje? Odpowiedzi jest kilka. Jak zawsze. Wiele przypadków niepłodności kobiecej wynika z endometriozy. Ciąża jest swego rodzaju lekarstwem na tę bezwzględną chorobę. Również zmiany w wadze kobiety mogą wpływać na jej szanse na ciąże, zwłaszcza jeśli jej niedowaga lub nadwaga skutkowały zaburzeniami w owulacji.

Ale jest też wiele przyczyn, których nie potrafimy wyjaśnić, a które powodują, że musimy się zastanowić, czym właściwie jest niepłodność i kto jest niepłodny. Czy rok bezskutecznych starań o dziecko rzeczywiście świadczy o niepłodności? Niektórzy specjaliści są zdania, że jeśli para nie ma bezwzględnych przeszkód na drodze do naturalnej ciąży, takich jak zaburzenia anatomiczne, zablokowane jajowody lub brak spermy, nadal ma szanse na naturalną ciążę. I rzeczywiście, każdego dnia zdarzają się sytuację potwierdzające tę teorię.

Nie bez znaczenia jest wreszcie rosnąca skuteczność leczenia niepłodności oraz jego popularność. Dla niektórych osób czas ma ogromne znaczenie, nie radzą sobie najlepiej z frustracją, zbyt łatwo porównują się z innymi. Łatwiej podejmują więc decyzję o rozpoczęciu leczenia.

Ramię w ramię

Leczenie niepłodności może wreszcie ukryć trudności, jakie pojawiają się w związku. Zwłaszcza jeśli jest to leczenie prywatne, jakość oraz częstotliwość życia seksualnego nie zawsze jest szczegółowo omawiana. Czasami nawet sami pacjenci mogą nie zdawać sobie sprawy z tego, że coś niedobrego się między nimi dzieje i że zwyczajnie, gdyby się temu przyjrzeć, nie mają zbyt wielu okazji, żeby zajść w ciążę.

Jednak leczenie niepłodności nie jest ani łatwe, ani przyjemne, ani tanie. Moment, w którym przekracza się próg kliniki jest początkiem nowego rozumienia czasu. Wszystko przyspiesza, czas nie jest odmierzany miesiącami czy porami roku, ale dniami cyklu. Kolejne decyzje podejmowane są błyskawicznie, bez szans na zastanowienie. Informacje przekazywane są w telegraficznym skrócie. „Nasienie jest zbyt kiepskiej jakości. Chcą państwo skorzystać z dawcy?”, „Niestety, tym razem ivf się nie powiodło. Zapisujemy państwa na kolejną wizytę za miesiąc?”, „Szanse na naturalną ciążę mają państwo znikome. Kiedy chcielibyście podejść do in vitro?”.

Właściwie nie wiadomo, dlaczego tak. Dlaczego w niepłodności jest ciągły „niedoczas”, dlaczego pacjenci mają poczucie bycia wciągniętymi w wir kolejki górskiej, a samo leczenie porównują do bycia w fabryce. Wszyscy mają swoje ograniczenia, osoby pracujące z pacjentami doświadczającymi niepłodności są pod ogromną presją, doświadczają nieustannego stresu, zmagają się z wielką odpowiedzialnością. Czasami jedynym dostępnym wyjściem jest zamknięcie się emocjonalne na otaczające ich cierpienie po to, by ochronić siebie.

Wielka niewiadoma

A tymczasem pacjenci, którzy latami szukali kolejnych możliwości leczenia, podchodzili do in vitro, podporządkowywali swoje plany na przyszłość leczeniu, nagle zachodzą w ciążę. Tak zwyczajnie. Cud? Błędna lub niedokładna diagnostyka? Czy może emocje i lęki, zwielokrotnione podczas leczenia utrudniały zajście w ciąże. Paradoks leczenia – to, co pomaga, czasami jednocześnie szkodzi. Badania przeprowadzone w 2011 roku i opublikowane w piśmie Fertility and Sterility  pokazały wyraźny związek pomiędzy lękiem i depresją a pozytywnymi efektami leczenia.

Dlatego też, nawet jeśli usłyszymy, że szanse na naturalną ciążę są minimalne, nawet jeśli doświadczymy piekła strat, nawet jeśli mija piąty czy ósmy rok małżeństwa, a dziecka nadal nie ma, nie znaczy, że go nie będzie. I nie trzeba czekać na cud. To się po prostu zdarza, znacznie częściej niż się nam wydaje. Na szczęście jeszcze bardzo mało wiemy na temat płodności.

Katarzyna Mirecka

psycholożka i psychoterapeutka, absolwentka Uniwersytetu Nottingham. Ukończyła 4-letnie całościowe szkolenie psychoterapeutyczne w Instytucie Analizy Rasztów. Pracuje z osobami dorosłymi, dziećmi i młodzieżą, indywidualnie oraz grupowo. Od 2015 roku związana z magazynem Chcemy Być Rodzicami