Przejdź do treści

Niepłodność a wady genetyczne – jakie geny warto zbadać?

Do sądu o in vitro. Zachodnipomorskie walczy z Izbą Obrachunkową. /Na zdjęciu: Zmartwiona para u lekarza
fot. Fotolia

Za niepowodzenia w zajściu w ciąże czy też jej utrzymanie mogą być odpowiedzialne geny.  Jakie konsekwencje wadliwe geny spowodują zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn oraz jakie badania wykonać, by je zdiagnozować w okresie starań o dziecko?

CHaBeR News

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Niepłodność a bezpłodność – podstawy genetyczne

Niepłodność i bezpłodność – czy oznaczają to samo? Są to pojęcia charakteryzujące zupełnie inne przypadłości a tak łatwo zamiennie stosowane. O bezpłodności mówimy w momencie, kiedy po przeprowadzonej dokładnej diagnostyce możemy powiedzieć, że osoba ta nigdy nie będzie mogła zajść w ciążę. Niepłodność natomiast to stan, który jest odwracalny po zastosowaniu odpowiedniego postępowania leczniczego. Aby móc mówić o skutecznym leczeniu niepłodności pierwszym krokiem powinna być szczegółowo przeprowadzona diagnostyka, która pozwoli znaleźć jej przyczynę. Zatem gdzie powinniśmy szukać?

            Niepowodzenia w zajściu w ciąże czy też jej utrzymanie mogą być powodowane przez różne czynniki takie jak zaburzona gospodarka hormonalna, zakażenia bakteryjne, zła dieta i inne czynniki środowiskowe. W wielu przypadkach przyczyna niepłodności leży o wiele głębiej, bo w naszych genach i dotyczy zarówno kobiet i mężczyzn.  Kiedy w ich strukturze pojawiają się zmiany zwane mutacjami, to w większości przypadków bezpośrednim skutkiem będzie niepłodność.

Czy ten pan i pani muszą być zbadani?

Krok pierwszy – zbadaj swój kariotyp. Co to tak właściwie oznacza? Każda komórka naszego ciała posiada zestaw chromosomów, prawidłowo mamy ich 46 włącznie z chromosomami płci X oraz Y. Cytogenetyk ogląda nasz kariotyp, czyli sprawdza czy zgadza się ich liczba i czy są prawidłowo zbudowane. Co ważne, badanie to wykonujemy z krwi. Nieprawidłowości w ich liczbie nazywamy aberracjami, gdyż chromosomy mogą występować w nadmiarze (trisomie) jak i zbyt małej ilości (monosomie). Oprócz zmienionej liczby, wpływ na problemy z płodnością obojga partnerów mogą mieć też zmiany w samej budowie chromosomów, takie jak ubytek lub nadmiar materiału genetycznego.

Czym skutkuje posiadanie nieprawidłowości w „garniturze” chromosomów? U kobiet obserwuje się zaburzenia miesiączkowania i ogólne problemy z wytwarzaniem komórek jajowych, natomiast panowie najczęściej mają obniżone parametry nasienia. Co kiedy dojdzie do zapłodnienia i płód odziedziczy nieprawidłowości od rodziców? Najczęściej mamy do czynienia z samoistną terminacją ciąży, ale istnieje również duże ryzyko urodzenia dziecka obciążonego genetycznie np. zespołem Downa.

 

Tajemnicze geny – co tak właściwie badamy?

Kiedy już wiemy, że posiadamy właściwą liczbę chromosomów i nie widzimy dużych zmian w ich budowie, przyczyn niepłodności musimy szukać bardziej szczegółowo, czyli w konkretnych genach. Inny zestaw genów należy przebadać u Panów, inny u Pań. Tak więc gdzie szukać i jak interpretować wyniki?

Niepłodność męska – jakie badania genetyczne?

W niepłodności męskiej najczęściej badanymi genami są AZF oraz CFTR. Czym skutkuje posiadanie mutacji we wskazanych powyżej genach? Mikrodelecje genu AZF, ulokowanego na chromosomie Y wpływają bezpośrednio na wytwarzanie i jakość nasienia. Jako, że mutacja zachodzi na chromosomie płci to każdy potomek płci męskiej chorego mężczyzny również odziedziczy tą mutację. Mutacje genu CFTR również wpływają na problemy z nasieniem, a dokładniej z jego dystrybucją. Z czego to wynika? Nosiciele mutacji cierpią na obustronny brak nasieniowodów. Niestety, nosicielstwo mutacji genu CFTR może ujawnić się również u potomstwa wystąpieniem mukowiscydozy. Dzieje się tak wtedy, gdy nosicielami mutacji są obydwoje rodziców, dlatego ważne jest, aby po jej stwierdzeniu u mężczyzny, przebadana została również partnerka.

Niepłodność kobieca – jakie badania genetyczne?

Co w takim razie jeszcze powinna zbadać kobieta? Między innymi gen FMR1, który korelowany jest z przedwczesnym wygasaniem funkcji jajników. Poza tym również przed planowaną ciążą warto upewnić się, że nie jesteśmy predysponowane do wystąpienia zakrzepicy. Powodem są mutacje w genach F2 i F5, czyli tych, które odpowiadają za czynniki krzepnięcia krwi. Co może się stać gdy kobieta jest nosicielką mutacji i choruje na wrodzoną trombofilię? Wzrasta zagrożenie poronienia ciąży, w tym poronień nawracających. Spowodowane jest to powstawaniem zakrzepów, które są zagrożeniem dla płodu. Niemniej jednak, nosicielstwo mutacji w genach czynników krzepnięcia krwi nie wyklucza zajścia w ciążę i jej donoszenia. Wczesna diagnostyka i wdrożone leczenie zwiększają szanse na urodzenie dziecka.

Czytaj też: Jak wybrać laboratorium diagnostyczne?

materiał prasowy

Materiały prasowe to teksty przesyłane podmioty zewnętrzne do publikacji w różnych mediach, informują o wydarzeniach, osiągnięciach, bywają zaproszeniami na spotkania.

Bezpieczeństwo i precyzja. Test alergiczny nowej generacji- ALEX Panel 282

Choroby alergiczne to coraz częstsze zjawisko w krajach wysoko rozwiniętych. Szacuje się, że na różnego rodzaju alergie może cierpieć nawet 30-40 proc. populacji. Czy wiesz, które testy zapewniają największe bezpieczeństwo i najdokładniej identyfikują źródło alergenu?

CHaBeR News

http://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Termin alergia został użyty po raz pierwszy w 1906 r.  przez wiedeńskiego pediatrę Clemensa Petera von Pirqueta i oznacza dosłownie odmienną reakcję (z greckiego allos – inny, ergos – reakcja).

Alergia to inaczej nieprawidłowy przejaw odporności, który charakteryzuje się uszkodzeniem własnych tkanek w wyniku typowej odpowiedzi odpornościowej.

Zobacz także: Alergia a ciąża

Alergie plagą współczesnych czasów

Według „Białej Księgi Alergii” z 2011 roku, choroby alergiczne dotyczą ok. 30-40 proc. populacji. Wśród najczęstszych czynników predysponujących się do pojawienia alergii zaliczamy zarówno czynniki genetyczne, jak i środowiskowe.

– Zgodnie z opinią Światowej Organizacji Zdrowia, reakcje alergiczne znajdują się na trzecim miejscu wśród najczęściej występujących schorzeń przewlekłych i dotyczą około 40 procent Polaków – mówi dr n. med. Anna Strumnik-Filipek, kierownik Pracowni Badań Specjalistycznych w ALAB Laboratoria.

Do typowych objawów alergii należy kichanie, katar, łzawienie i swędzenie spojówek (symptomy mogące wskazywać na katar sienny), napady kaszlu, duszności, świszczący oddech (symptomy mogące wskazywać na astmę), czy zaczerwienienie skóry, świąd i bąble po zjedzeniu konkretnych pokarmów (symptomy mogące świadczyć o alergii pokarmowej) oraz inne.

Zobacz także: Jak wybrać laboratorium diagnostyczne?

Bezpieczny i precyzyjny test alergiczny

W diagnostyce alergii najważniejszymi elementami są rzetelnie przeprowadzony wywiad oraz testy alergiczne.

– Obecnie złotym standardem diagnostyki alergologicznej są punktowe testy skórne oraz próby prowokacyjne, które niestety posiadają szereg ograniczeń i wiążą się z podaniem alergenu, co nie zawsze jest bezpieczne dla zdrowia – wyjaśnia dr Anna Strumnik-Filipek

Jak podkreśla ekspertka, bardzo dobrym, wiarygodnym i całkowicie bezpiecznym uzupełnieniem diagnostyki alergologicznej jest molekularna diagnostyka alergii.

– Molekularne testy alergologiczne różnią się od klasycznych testów diagnostycznych tym, że nie tylko identyfikują źródło alergenu, ale wskazują na które konkretne białko alergenu, czyli komponent, pacjent jest uczulony. Jest to szczególnie istotne przed planowanym odczulaniem, w monitorowaniu rozwoju tolerancji na wybrane alergeny pokarmowe, przed wprowadzeniem zaleceń dietetycznych oraz do oceny ryzyka wystąpienia reakcji anafilaktycznych – tłumaczy ekspertka.

Zobacz także: Co umożliwia analizę wyników badań? [WIDEO]

Test alergiczny ALEX

Takim testem jest panel Alex, w którego skład wchodzą 282 składowe, w tym 156 ekstraktów alergenowych oraz aż 126 komponentów alergenów. Jest to pierwszy test w kierunku molekularnej diagnostyki alergii o tak szerokim zakresie.

– Dodatkowo, bardzo dużą zaletą panelu Alex jest obecność w jego składzie inhibitora CCD, dzięki któremu może wyeliminować ryzyko wystąpienia reakcji krzyżowych oraz wyników fałszywie dodatnich – wymienia dr Strumnik-Filipek.

Materiałem do badania jest krew. Pacjent nie musi być na czczo, przed badaniem należy jednak unikać posiłków wysokotłuszczowych. Odstawienie leków sterydowych i przeciwhistaminowych (podawanych ustnie i miejscowo) nie jest wymagane.

Tu kupisz najnowszy magazyn Chcemy Być Rodzicami

Anna Wencławska

Absolwentka Uniwersytetu Warszawskiego. Dziennikarka, pasjonatka kultur i języków orientalnych.

Ftalany i ich wpływ na ciążę i płód

ftalany i ich wpływ na płód
fot. Pixabay

Ciężarne kobiety, które używają perfum i podgrzewają jedzenie w plastikowych pojemnikach, mogą narazić swoje dzieci na długoterminowe uszkodzenia mózgu – pokazują najnowsze badania przeprowadzone na zwierzętach.

CHaBeR News

http://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Badanie w tym kierunku przeprowadziła dr Janice Juraska i jej zespół z z Uniwersytetu Illinois. Dr Juraska, która od kilku dekad bada wpływ hormonów na zachowanie i rozwój mózgu, połączyła siły z dr Susan Schantz, która w swojej pracy skupia się substancjach, obecnych w produktach codziennego użytku, zaburzających gospodarkę hormonalną.

Zobacz także: Jedzenie na wynos przyczyną niepłodności? Naukowcy biją na alarm

Zabójcze ciasteczka

W czasie eksperymentu naukowcy podawali ciężarnym i karmiącym szczurom ciasteczka z dodatkiem ftalanów– substancji chemicznej, która stanowi bazę dla lakierów i farb, klejów i niektórych laminatów. Używana jest również do produkcji plastikowych pojemników.

Samice szczurów były karmione ciastkami w czasie ciąży oraz przez 10 dni po porodzie. Następnie, naukowcy przez rok obserwowali ich potomstwo. Okazało się, że substancje obecne w słodyczach w ogóle nie wpłynęły na matki, nie zauważono również żadnych zmian u młodych zwierząt. Jednakże, kiedy potomstwo skończyło 90 dni (co porównywalne jest z wiekiem 20 lat u ludzi), odnotowano u nich pogorszenie zdolności poznawczych.

Tezę wysnuto na podstawie kolejnego eksperymentu. Zadaniem szczurów było przejście przez labirynt, w którym czasami dostawiano nowe elementy. Naukowcy chcieli zobaczyć, jak szybko zwierzęta zdadzą sobie sprawę z różnicy i w jakim czasie pokonają przeszkody.

Zachowanie to było spowodowane uszkodzeniem komórek w korze przedczołowiej, które zostało spowodowane przez działanie ftalanów.

Zobacz także: Rzeczy codziennego użytku, które zaburzają płodność

Ftalany i ich wpływ na płód

Dr Janice Juraska jest zaskoczona tym, jak ogromny i wyraźny jest wpływ ftalanów na rozwój intelektualny badanych zwierząt.

– Gdy w labiryncie coś się zmieniało, rozpracowanie drogi było znacznie dłuższe w przypadku szczurów wystawionych na działanie substancji chemicznych. Byłam zaskoczona. Podejrzewałam, że zaobserwujemy jakieś efekty, nie myślałam jednak, że będą tak duże – oznajmiła ekspertka.

Teraz naukowcy przygotowują się do drugiej fazy badań, w będą starali się dowiedzieć, które ftalany działają destrukcyjnie na korę przedczołową.

Zobacz także: Używasz kosmetyków z drogerii? Uważaj, to może szkodzić płodności!

Czy da się wyeliminować ftalany?

Pamiętaj! Ftanaly znajdują się w niektórych bazach, lakierach i zmywaczach do paznokci, perfumach, lakierach do włosów, kremach do twarzy, żelach pod prysznic, odświeżaczach powietrza, środkach czystości i plastiku. Ftalany mogą zaburzać gospodarkę hormonalną, a tym samym wpływać na płodność i możliwość produkcji pokarmu u przyszłej matki.

Szczególną ostrożność powinny zachować zwłaszcza kobiety w ciąży.

– Moja rada do ciężarnych kobiet brzmi: unikajcie plastiku i podgrzewania jedzenia w plastikowych opakowaniach, unikajcie perfum i zapachowych odświeżaczy powietrza. Produkty bezzapachowe są po prostu lepsze, ponieważ zapachy często zawierają w sobie chemikalia – tłumaczy dr Juraska.

Jak zaznacza dr Juraska, w codziennym życiu nie da się całkowicie wyeliminować tego typu chemikaliów.

– To cena, jaką płacimy za wygodę współczesnego życia. Musimy jednak określić, kiedy cena ta staje się zbyt wysoka – powiedziała dr Juraska.

Tu kupisz najnowszy magazyn Chcemy Być Rodzicami

Źródło: Daily Mail

Anna Wencławska

Absolwentka Uniwersytetu Warszawskiego. Dziennikarka, pasjonatka kultur i języków orientalnych.

Cięcie cesarskie z obawy przed sporem sądowym? Zobacz, czego boją się lekarze

cięcie cesarskie z obawy przed sporem sądowym
fot. Pixabay

Jak wynika z najnowszych badań, niemal 70 proc. lekarzy przeprowadzających cesarskie cięcie może podejmować decyzję o operacji z obawy przed sporem sądowym.

CHaBeR News

http://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Choć porody naturalne są bezpieczniejsze dla kobiety i dziecka oraz niosą mniejsze ryzyko powikłań,  cesarskie cięcie cieszy się dużym powodzeniem zarówno wśród pacjentek, jak i personelu medycznego.

Eksperci podkreślają jednak potrzebę przyjrzenia się powodom, dla których lekarze tak często wykonują tego typu operację, często bez żadnych uzasadnionych z medycznego punktu widzenia przesłanek.

Zobacz także: Jak wygląda cesarskie cięcie? Zobacz film!

Cięcie cesarskie z obawy przed sporem sądowym

Badania na ten temat przeprowadzono na Trinity College w Dublinie. Naukowcy prześledzili 34 badania na temat podejścia lekarzy i położnych do cesarskiego cięcia w 20 krajach. Zgodnie z danymi z Irlandii i Wielkiej Brytanii, strach przed konsekwencjami prawnymi był w przypadku 67 proc. lekarzy powodem, dla którego wykonywali cesarskie cięcie. Obawy te wiązały się z komplikacjami, które mogły się wydarzyć podczas porodu siłami natury.

Jako inne powody wykonania operacji personel medyczny wymieniał swoje osobiste poglądy, wysokie ich zdaniem ryzyko, jakie niesie poród naturalny i postrzeganie cesarskiego cięcia jako bezpiecznej i pewnej opcji, która pozwala uniknąć ryzyka wystąpienia nietrzymania moczu lub wypadanie pochwy po zwykłym porodzie.

Wykazano, że płeć, wiek, doświadczenie zawodowe personelu oraz wyposażenie szpitala nie miały tu znaczenia. Naukowcy wysnuli również wniosek, że możliwość kontroli porodu to atrakcyjna opcja dla lekarzy, którzy w przeciwnym razie musieliby czekać długie godziny na poród naturalny.

Zobacz także: Cesarskie cięcie a otyłość u dzieci. Zobacz, co mówią badania

„To poważny problem”

– Na całym świecie rośnie liczba przeprowadzanych cesarskich cięć zwłaszcza u kobiet, które rodzą po raz pierwszy. To poważny problem, ponieważ poród siłami natury jest bezpieczniejszy i wiąże się z mniejszym ryzykiem wystąpienia komplikacji – mówi Sunita Panda, autorka badań.

– To badanie daje odpowiedź na pytanie, dlaczego zjawisko wciąż się rozrasta. Z naszych analiz wynika, że główny wpływ ma tu obawa przed sporem wynikającym o decyzji lekarzy – oznajmiła Sunita Panda.

W swojej pracy Panda wykorzystała 34 badania z udziałem ponad dziewięciu tysięcy lekarzy i położnych w latach 1992-2016. Jej odkrycia opublikowano w czasie PLOS ONE.

Tu kupisz najnowszy magazyn Chcemy Być Rodzicami

Źródło: Daily Mail, Medical Press

Anna Wencławska

Absolwentka Uniwersytetu Warszawskiego. Dziennikarka, pasjonatka kultur i języków orientalnych.

Przemoc rodzi przemoc. Ale czy endometriozę też?

Smutna kobieta opiera dłoń o szybę, po której spływają krople deszczu /Ilustracja do tekstu: Endometrioza a przemoc w dzieciństwie
Fot.: Milada Vigerova /Unsplash.com

Nie od dziś wiadomo, że endometrioza jest chorobą o wielu twarzach. Naukowcy nieustannie sprzeczają się, dlaczego i jak powstaje oraz jak ją leczyć. Tyle teorii, co badaczy. Jednak szwajcarscy lekarze wysnuli i udowodnili wyjątkowo nietypowy związek pomiędzy byciem ofiarą przemocy w dzieciństwie a zachorowaniem na endometriozę.

CHaBeR News

http://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

W najnowszym numerze „Human Reproduction” grupa naukowców z Niemiec, Austrii i Szwajcarii opublikowała szokujące wyniki badań nad częstotliwością doświadczenia przemocy w dzieciństwie a występowaniem endometriozy w dorosłym życiu. Choć to najczęstsza choroba żeńskiego układu rozrodczego (występuje nawet u 6% kobiet), nikt nadal nie wie, jak i dlaczego powstaje.

CZYTAJ TEŻ: Zmęczenie to częsty objaw endometriozy. Zobacz dlaczego

Nowe spojrzenie na przyczyny endometriozy

Dotychczas badania nad przyczynami endometriozy skupiały się na predyspozycjach genetycznych oraz wpływie substancji toksycznych na organizm – od okresu płodowego do dorosłości. Tymczasem okazuje się, że doświadczenie przemocy w dzieciństwie wiąże się z wieloma chorobami, które (teoretycznie) nie powinny mieć z nim związku. Wynika to najprawdopodobniej z przewlekłych zmian hormonalnych i immunologicznych związanych z długotrwałym stresem.

W wieloośrodkowym retrospektywnym badaniu typu „case-control” poddano analizie jakość życia oraz doświadczenie przemocy w dzieciństwie (Childhood Trauma Questionnaire, CTQ) u 421 pacjentek z endometriozą oraz u takiej samej liczby zdrowych kobiet (stanowiły one grupę kontrolną). Po dokonaniu skomplikowanych analiz statystycznych wykryto, że kobiety z endometriozą znacznie częściej doświadczyły w dzieciństwie nadużyć seksualnych, przemocy i zaniedbania emocjonalnego, jak również nierównego traktowania.

ZOBACZ TAKŻE: Gwiazda pop po raz pierwszy tak szczerze o poronieniu i endometriozie

Endometrioza a przemoc w dzieciństwie: potrzebne wnikliwe badania

Badaczom nie udało się udowodnić, dlaczego tak jest ani jaki dokładnie mechanizm sprawia, że np. molestowanie seksualne zwiększa ryzyko zachorowania na endometriozę w późniejszym okresie życia.

Wymagane są dalsze badania, szczególnie nad wyjaśnieniem związku przyczynowo-skutkowego pomiędzy przemocą doznaną w dzieciństwie a zachorowaniem na endometriozę. Naukowcy sugerują, że jest to wynik długofalowego oddziaływania hormonów wydzielanych w trakcie stresu na układ immunologiczny, prowadzącego do jego dysfunkcji. Zalecają screening pacjentek w kierunku traumatycznych doświadczeń i zapewnienie opieki psychologicznej dla wszystkich potrzebujących tego kobiet.

POLECAMY RÓWNIEŻ: Stres zmniejsza płodność i skuteczność in vitro. Ale jest na to sposób

Aktualizacja tekstu:

W związku z licznymi zapytaniami o źródło tekstu zwracamy uwagę, że na początku artykułu jest wskazane, że jest to publikacja na podstawie najnowszego, lipcowego Human Reproduction, międzynarodowego pisma naukowego o wysokim tzw. impact factor.

Podajemy również bezpośrednie odsyłacze:

do badań: https://academic.oup.com/humrep/advance-article-abstract/doi/10.1093/humrep/dey248/5055017?redirectedFrom=fulltext

oraz ich omówienia: https://www.sciencedaily.com/releases/2018/07/180717125826.htm

Chętnie usłyszymy Wasze opinie w tej sprawie. Piszcie na redakcja@chbr.pl lub na FB w prywatnej wiadomości.

Redakcja Chcemy Być Rodzicami

30 lipca 2018

Karina Sasin

Naukowczyni, aktywistka na rzecz praw reprodukcyjnych. Redaktor Naukowa "Chcemy Być Rodzicami". Wielokrotna stypendystka m.in. Organizacji Narodów Zjednoczonych, Rządu USA (NIH) i Krajowego Funduszu Na Rzecz Dzieci. Organizatorka konferencji International Meeting on MRKH Syndrome. Po godzinach miłośniczka cukiernictwa i dalekich podróży ;-)