Przejdź do treści

Nieinwazyjny test na ednometriozę możliwy!

558.jpg

Badacze z Uniwersytetu Kalifornijskiego doszli do wniosku, że istnieją wzorce aktywności genetycznej, które mogą być użyte do diagnozowania endometriozy w sposób nieinwazyjny. Linda Giudice, wybitna ginekolog, odpowiedzialna za zespół uznaje wyniki te za obiecujące dla diagnostyki molekularnej.

Co ważne, istnieje stosunkowo niewiele genów w każdym „klasyfikatorze” choroby, które wykazują potencjał do wprowadzenia niechirurgicznego badania. Może mieć ono jeszcze inne zastosowania – powiedziała –  choćby przy wykrywaniu nawrotu endometriozy, a nowo zidentyfikowane profile genów i ścieżek, wynikające z takiego podejścia otworzyły nam drzwi dla rozwoju innowacyjnej terapii ukierunkowanej na zwalczanie bólu związanego z endometriozą i niepłodnością.

Szacuje się,  że około 10 procent kobiet w wieku reprodukcyjnego cierpi na zaburzenia, które często spowodowane jest miesiączkowaniem wstecznym. Tkanka śluzówki macicy  zagnieżdża się poza – krew menstruacyjna przepływa wtedy jajowody, opływając narządy miednicy, a więc nie tak jak powinna, czyli nie na zewnątrz przez szyjkę. Wtedy pojawiają się stan zapalny i ból. Endometrioza może również prowadzić do niepłodności. Obecną metodą leczenia jest laparoskopia, zabieg chirurgiczny, który diagnozuje chorobę oraz jej etapy, występujące na podszewce miednicy i narządów.

Nowa technika ta może także odróżnić endometriozę w różnych punktach podczas cyklu miesiączkowego, sprawdzić jak zmieniał się poziom hormonów czy wzorce ekspresji genów w macicy dotkniętych tą dolegliwością – te były różne od wzorców kobiet, które nie chorują.

Na podstawie tej ekspresji genów można będzie w końcu przeprowadzić prosty test w gabinecie lekarskim. W ciągu zaledwie kilku minut mały, cienki plastikowy cewnik zostanie wprowadzony przez szyjkę do macicy, by uzyskać próbki komórek do analizy. Aby potwierdzić, że uniknięcie zabiegu chirurgicznego jest możliwe, rozpoczęto studia nad większą populacją.  

Karolina Błaszkiewicz

dziennikarka. Związana z magazynem Chcemy Być Rodzicami i z natemat.pl

6 rzeczy, o których wiedzą tylko niepłodni

niepłodni

Nikt się tego nie spodziewa. Przez lata większość dorosłych zastanawia się, jak uniknąć ciąży i kiedy wreszcie są gotowi na rodzicielstwo, niektórym się to nie udaje. Ironia losu. I nagle brutalnie przechodzą ze świata zdrowych, płodnych i mających kontrolę  nad własnym ciałem w rzeczywistość pacjentów dotkniętych przewlekłą chorobą. Zyskują wiedzę, którą trudno się podzielić z kimkolwiek, ponieważ odczuwa się wstyd oraz obawę, że nikt nie zrozumie, o ile sam tego nie przeszedł. I rzeczywiście, osoby nie mające osobistego doświadczenia niepłodności mogą nie wiedzieć jak zareagować na zwierzenia bliskich nawet osób. Mogą nie wiedzieć tego, co jest codziennością osób niepłodnych.

1. Za te pieniądze można kupić samochód.

Albo przyzwoicie wyposażyć mieszkanie, nauczyć się nowego języka lub kilkukrotnie pojechać na wakacje. Co kto lubi.  Leczenie niepłodności jest bardzo kosztowne. Wiele par musi podchodzić do kilku procedur po kilka razy. Mniej inwazyjne i w związku z tym tańsze metody, takie jak inseminacja, mają też znacznie niższą skuteczność, dlatego trzeba kilku prób.

Do tego dochodzą koszty dojazdów, dni wolnych w pracy, nieplanowanych wizyt. Taka jest rzeczywistość na całym świecie, dlatego też wiele krajów refunduje, przynajmniej częściowo, koszty leczenia. Jest to wydatek, na który trudno pozwolić sobie żyjąc z przeciętnej pensji.

Ponoszone koszty, brak pewności połączony z relatywnie niewielką i zależną od wielu czynników skutecznością leczenia niepłodności może silnie odbijać się na samopoczuciu osób leczących się. Leczenie niepłodności jest specyficzną sytuacją, ponieważ nie jest procedurą ratującą życie, trudno nawet mówić, że ma poprawić jego jakość. A jednocześnie dotyka najbardziej fundamentalnych potrzeb i praw człowieka – prawa do bycia rodzicem. Nie można tego wycenić, a jednocześnie rzeczywistość finansowa może stanąć na drodze do dziecka. Bardzo niewiele wiemy na temat sytuacji osób, których zwyczajnie na leczenie niepłodności nie stać.

2. Okienka czasowe

Czas jest w leczeniu niepłodności jest podstawą. Nie można przełożyć wizyty, nie można w innych dniach zrobić usg jajników niż te wyznaczone, nie można zapomnieć wziąć dawki leku, ponieważ może to wpłynąć na cały proces leczenia. Trzeba być bardzo uważnym na symptomy płynące z ciała podczas stymulacji, ponieważ zignorowanie niektórych może mieć bardzo poważne konsekwencje. To ma, oczywiście, przełożenie na jakość codziennego życia.

3. Rozczarowania

Najbardziej bolesny element rzeczywistości osób niepłodnych. Niezależnie od tego, czy jeszcze starają się naturalnie, czy podjęli już leczenie, czeka ich szereg rozczarowań. W zasadzie stają się one normą. Wprawdzie kobiety do 35 roku życia mają nawet 40% szans na powodzenie procedury in vitro, ale już u kobiet po 40 roku życia szansa na spada do zaledwie 11%. Również droga do rozpoczęcia leczenia prowadzi przez kilka lub nawet kilkadziesiąt comiesięcznych rozczarowań.

Jednocześnie osoby długo starające się o dziecko często bombardowane są „dobrymi radami” i historiami ze szczęśliwym zakończeniem. Może to być pomocne, można tego typu uwagi bliskich odbierać jako wyraz troski i wsparcia, ale też bywa to bardzo irytujące. Zwłaszcza wskazówki z serii: wyluzuj, jedź na wakacje lub Kowalscy adoptowali, a rok później urodziło się im biologiczne dziecko. Można zbadać, ile par po adopcji staje się również rodzicami biologicznymi, jednak takie badanie nie miałyby żadnej wartości, poza statystyką. Bo przecież adopcja nie jest lekiem na niepłodność.

4. Emocjonalna huśtawka

Krótko po rozpoczęciu cyklu kobieta lecząca się z powodu niepłodności zaczyna brać leki. I rozpoczyna się czekanie. I nadzieja, modlitwy, zaklinanie rzeczywistości. Nadzieja na to, że w tym cyklu, ta inseminacja, to in vitro w końcu się powiedzie. I tak przez kilka lat. Niezwykle męcząca i obciążająca emocjonalnie sytuacja.

5. Ból fizyczny

Leczenie niepłodności boli. Tak zwyczajnie, fizycznie. Bolą miejsca po wkłuciach, bolą mięśnie, zmaltretowany brzuch, bolą jajniki, ból może pojawić się po pobraniu komórek jajowych. Ból fizyczny połączony z emocjonalną jazdą na kolejce górskiej może być bardzo trudny do wytrzymania, tak dla kobiety, jak i jej otoczenia.

6. Ciąże wokół

Niepłodność nie zatrzymuje życia, przynajmniej tego na zewnątrz. Niezależnie od tego, jak bardzo cierpią osoby niepłodne, z jakimi problemami się mierzą i jak bardzo czują niesprawiedliwie traktowane przez los, inni ludzie zostają rodzicami. Często ciąże wokół nas w jakiś sposób są poruszające, ale kiedy czeka się na własne dziecko, stają się zwyczajnie bolesne. Nawet kiedy życzy się przyszłemu rodzicowi jak najlepiej.

Katarzyna Mirecka

psycholożka i psychoterapeutka, absolwentka Uniwersytetu Nottingham. Ukończyła 4-letnie całościowe szkolenie psychoterapeutyczne w Instytucie Analizy Rasztów. Pracuje z osobami dorosłymi, dziećmi i młodzieżą, indywidualnie oraz grupowo. Od 2015 roku związana z magazynem Chcemy Być Rodzicami

Konferencja „Siła kobiecości w macierzyństwie” – już niebawem, nie przegap!

W dniu 19 października 2017, w Warszawie odbędzie się wyjątkowa konferencja z okazji 10-lecia istnienia portalu ZapytajPolozna.pl pod hasłem: „Siła kobiecości w macierzyństwie”.

Wydarzenie ma charakter edukacyjny i wspierający kobiety, będzie poświęcone budowaniu poczucia własnej wartości, wyznaczaniu granic, uwrażliwieniu na wspieranie siebie nawzajem, pokazaniu, jak ważna jest też relacja z własną matką oraz o podróżowaniu z dziećmi. Organizatorem konferencji jest portal ZapytajPolozna.pl

Podczas konferencji będzie możliwość posłuchania prelegentów m.in.: Joanny Pietrusiewicz, Magdaleny Modlibowskiej, Justyny Dąbrowskiej, Katarzyny Płaza-Piekarzewskiej, Magdy Macyszyn i Michaliny Gajewskiej, Joanny Sakowskiej.

Oprócz prelekcji zaplanowane są cztery warsztaty. Podczas pierwszego z nich będzie poruszony problem zachowania równowagi między pracą a życiem prywatnym (Magda Macyszyn i Justyna Kuźlik-Duda). Drugi będzie o tym jak rozmawiać z dziećmi (Anna Czuba i Małgorzata Zacharias). Trzeci poruszy kwestię zmiany nawyków żywieniowych (Daria Rybicka). Czwarty warsztat pt. “Mama wraca do pracy” poświęcony będzie aspektom prawnym (Katarzyna Łodygowska).

Zapisy: konferencja.zapytajpolozna.pl

Patroni medialni wydarzenia: nasz portal i magazyn Chcemy Być Rodzicami, Brioko, Niezależna Inicjatywa Rodziców i Położnych „Dobrze urodzeni”, DoktorAnia.pl, Familie.pl, Family Coaching, Farmaceuta-radzi.pl, Festiwal Chustowy #nicminiewisi, Fundacja Po Adopcji, inspiratornia.edu.pl, Kikimora, PaniSwojegoCzasu.pl, ToWśrodku.pl, Splot, Mammazine i Moroszka

materiał prasowy

Materiały prasowe to teksty przesyłane podmioty zewnętrzne do publikacji w różnych mediach, informują o wydarzeniach, osiągnięciach, bywają zaproszeniami na spotkania.

Poronienie z perspektywy lekarza – dr Estera Kłosowicz: „Potrzeba wiele czasu, rozmowy i wsparcia”

dr estera kłosowicz

Poronienie to doświadczenie, o które należy zatroszczyć się holistycznie. Zarówno od strony psychologicznej, jak i medycznej. Jak z punktu widzenia lekarza wygląda opieka nad kobietą, która utraciła ciążę i co pomoże nam w prewencji poronień? Na nasze pytania odpowiedziała dr Estera Kłosowicz, ginekolog z Centrum Leczenia Niepłodności PARENS.

Czy z perspektywy lekarza inaczej pracuje się z kobietą, która doświadczyła poronienia, niż z pacjentką, która nie ma takiej historii?

Dr Estera Kłosowicz: Zdecydowanie, chociaż wiele zależy od tego, czy jest to pierwsza utrata ciąży, czy kolejna. Na pewno taka pacjentka wymaga szczególnego podejścia psychologicznego, ponieważ dla kobiety poronienie jest szokującym wydarzeniem. Przygotowuje się ona na przyjęcie nowego życia, a zderza się z nieoczekiwaną, często pozbawioną sensu stratą. Co ważne, pacjentki reagują w bardzo zróżnicowany sposób. Pojawia się szok, złość, gniew, bardzo często poczucie winy. Kobiety szukają, gdzie popełniły błąd lub też czy błąd popełnił lekarz.

Pary, które utraciły ciążę, potrafią przeżywać to w taki sam sposób, jakby straciły dziecko, z którym się już związali, zżyli, z którym wiąże ich więź emocjonalna. Dlatego też aspekt psychologiczny ma czasami początkowo większe znaczenie, niż medyczny. Takiej pacjentce na pewno trzeba poświęcić bardzo dużo czasu, rozmowy i wsparcia.

Jeśli zaś chodzi o działanie jakie obserwuję, to część pacjentek ze wzmożoną intensywnością chce starać się o kolejną ciążę i nie poddaje się. Inne zaś nie potrafią udźwignąć swoich przeżyć i rezygnują.

A jak wygląda to w takim razie od strony medycznej?

Z medycznego punktu widzenia bardzo ważne jest znalezienie przyczyny utraty ciąży i wytłumaczenie pacjentce, gdzie może znajdować się problem. Jeżeli jest to pojedyncza utrata ciąży należy wytłumaczyć, że najczęstszą przyczyną tego typu poronienia jest czynnik genetyczny – błąd w zarodku, który w naturalny sposób, jako mechanizm doboru naturalnego, jest eliminowany. Inną grupą są pacjentki, u których występują tzw. poronienia nawykowe. Jest to wąska grupa, bowiem dotyczy około 5 proc. par w wieku rozrodczym i wymaga szerokiej diagnostyki. O poronieniach nawykowych mówimy, gdy kobieta doświadcza trzech lub więcej poronień, które występują po sobie. W takim wypadku najczęstszą przyczyną jest czynnik immunologiczny. Stanowi on aż 70 proc przypadków. Należy wtedy zintensyfikować diagnostykę m.in. w kierunku zespołu antyfosfolipidowego.

Co w takim razie z przyczynami, na które zdaje się, że mamy większy wpływ – dieta, styl życia, stres?

W trakcie naszego życia materiał genetyczny ulega zmianom pod wpływem niekorzystnych czynników zewnętrznych takich jak nieprawidłowa dieta, używki czy nadmiar stresu, które prowadzą powstawania i namnażania błędów w materiale genetycznym.

Najważniejszym elementem zdrowego stylu życia jest odpowiednio zbilansowana dieta, która dostarczy składników odżywczych, zapewniając prawidłowe funkcjonowanie organizmu.

W codziennej praktyce obserwujemy dwie skrajności. Pacjentki, które popadają w nadmierne dbanie o dietę i  często niedowagę, co generuje zaburzenia hormonalne. Z drugiej strony są pacjentki z nadwagą i otyłością, u których występuje szereg zmian w organizmie, mogących prowadzić nie tylko do poronienia, ale także istotnych problemów w przebiegu ciąży. Jest to związane z występującą u otyłych pacjentek insulinoopornością. Pojawiać się u nich może także zwiększona produkcja androgenów. Część kobiet z otyłością to także pacjentki z zespołem policystycznych jajników, czy z zaburzeniami funkcji tarczycy.

W kontekście diety ryzyko poronień mogą zwiększać wszelkiego rodzaju niedobory, np. witaminy B, selenu, czy cynku. Niewątpliwie wiąże się z tym także styl życia. Bardzo istotny jest wpływ używek – takich jak alkohol, papierosy czy kofeina. Zbadano, iż wysokie dzienne spożycie kofeiny (powyżej 300mg), zwiększa prawdopodobieństwo utraty ciąży. Trzeba przy tym pamiętać, że kofeina to nie tylko kawa, ale i inne produkty, na które często pacjentki nie zwracają uwagi jak herbata, cola czy czekolada.

Jeśli zaś chodzi o stres, badania wskazują, iż występujący w pierwszych trzech tygodniach ciąży zwiększa prawdopodobieństwo utraty dziecka aż trzykrotnie. Badacze udowadniają, że jest to skutek nadmiaru kortyzolu, czyli hormonu stresu, który jest sygnałem alarmowym – pokazuje, że warunki są na tyle niekorzystne, iż organizm nie da rady utrzymać ciąży.

Coś, co jest podkreślane przez ekspertów, jako czynnik ryzyka poronień, to także wiek kobiety.

Ryzyko poronienia samoistnego zwiększa się wraz z wiekiem, co związane jest ze zmniejszającą się liczbą i jakością pozostałych w jajnikach komórek jajowych.  Szacuje się, że u pacjentek do 35. roku życia ryzyko poronienia wynosi około 5 proc. Pomiędzy 35., a 39. rokiem życia  co dziesiąta pacjentka może utracić ciążę. Powyżej 40. roku życia już co druga. Należy pamiętać, że czynnikiem ryzyka poronienia jest również zaawansowany wiek ojca – powyżej 40. roku życia. Warto w tym kontekście pamiętać, by decyzji o rodzicielstwie nie odkładać „na później”.

 

Fot. Centrum Leczenie Niepłodności PARENS

Lek. med. Estera Kłosowicz

Absolwentka Wydziału Lekarskiego Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego w zakresie medycyny oraz dietetyki.

Ginekolog z Centrum Leczenia Niepłodności PARENS.

Warto przeczytać:

Poronienie – czy jest jakiś „złoty środek”? Psychoterapeutka: „Nie ma jednego, słusznego przeżywania straty”

Strata po stracie – poronienia nawracające jako doświadczenie traumy

Poronienie i strata dziecka – fotografie, które rzucają na te trudne doświadczenia światło szczerości

Katarzyna Miłkowska

Dziennikarka, absolwentka UW. Obecnie studiuje psychologię kliniczną na Uniwersytecie SWPS oraz Gender Studies na UW.

Gen naprawiony w ludzkim zarodku. Czy to przełom w leczeniu, czy może początek ery modyfikowanych dzieci?

leczenie zarodków

Czy jesteśmy świadkami przełomu w historii inżynierii genetycznej? Leczenie zarodków do tej pory było niewykonalne. Tymczasem naukowcy zmodyfikowali nieprawidłowy gen w ludzkim zarodku odpowiadający za ciężką chorobę serca. Czy to oznacza, że będziemy mogli leczyć choroby w zarodku? Do tego jeszcze długa droga.

Jak czytamy w opisanym w „Nature” badaniu, naukowcom udało się naprawić zmutowany gen MYBPC3, który powodował, że włókna mięśnia sercowego stawały się grubsze, prowadząc w konsekwencji do kardiomiopatii przerostowej – choroby w wielu wypadkach śmiertelnej.

Nożyczki do genów

Prawdziwy przełom w modyfikowaniu genomu przyniosło zastosowanie systemu CRISPR, który przypomina układ odpornościowy – sprawia, że bakterie chronią się przed atakiem wirusów. Kiedy te wnikną do nich, dzięki białku – enzymowi Cas9 są cięte i wbudowywane we własny genom. Okazało się, że technika ta może być z powodzeniem stosowana także do modyfikacji ludzkich genów.

To nie pierwsza próba

W marcu tego roku chińscy naukowcy z Uniwersytetu Medycznego z Guangzhou w Chinach zastosowali CRISPR ale kilkanaście godzin po zapłodnieniu. Eksperyment nie zakończył się powodzeniem – udało się naprawić geny jedynie 13 z 54 zarodków.

Spróbowaliśmy zrobić to inaczej. Do zdrowych komórek jajowych wprowadzaliśmy plemniki niosące wadliwy gen MYBPC3, tak jak w naturze ma to miejsce podczas zwykłego zapłodnienia. Jednak nie czekaliśmy już ani chwili dłużej i system naprawczy wprowadziliśmy dokładnie w tym samym czasie – razem z plemnikiem – wyjaśnia prof. Shoukhrat Mitalipov z Oregon Health and Science University, główny autor pracy w „Nature”.

Enzym Cas9 wyciął zmutowany fragment DNA, zastąpiony następnie przez prawidłowy gen MYBPC3. Wyniki eksperymentu napawają optymizmem – udało się wyleczyć aż 42 z 58 zarodków.

Dzieci ze zmodyfikowanych zarodków

Tego rodzaju badania rodzą zwykle wiele obaw i wątpliwości bo leczenie zarodków wydaje się niebezpieczne. Pojawiają się pytania, czy już niebawem będą się rodzić genetycznie zmodyfikowane dzieci. Póki co nikt nie mówi o takich konsekwencjach badań – nie ma mowy o doprowadzeniu do ciąży.

To na pewno duży krok do zastosowania tej techniki w praktyce klinicznej – komentuje prof. bioetyki Jeffrey Kahn ze słynnego Johns Hopkins University w Baltimore, członek komitetu powołanego przez amerykańską Narodową Akademię Nauk właśnie w celu oceny bioetycznych aspektów modyfikowania genów. Zdaniem komitetu tego rodzaju badania można uznać za etycznie dopuszczalne, ale można je wykonywać jedynie w celach naukowych i pod ścisłą kontrolą. Wykluczona jest także ciąża i narodziny dziecka, jeśli użyto techniki CRISPR.

 

Jak komentuje dla „Nature” dr George Daley – specjalista od komórek macierzystych ze Szpitala Dziecięcego, teraz wielu innych badaczy – nie do końca do tego przygotowanych – może podjąć próby podobnych eksperymentów, zanim ich skuteczność i bezpieczeństwo zostaną dostatecznie sprawdzone i potwierdzone.

źródło: wyborcza.pl

Aneta Polak-Myszka

Dziennikarka, absolwentka polonistyki Uniwersytetu Warszawskiego