Przejdź do treści

Nieinwazyjne badania prenatalne wykrywające zaburzenia chromosomalne: mini-poradnik

347.jpg

„Zgodnie z obecnymi rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego każdej kobiecie w ciąży powinno się zaproponować wykonanie badań prenatalnych w kierunku wykrycia wad wrodzonych płodu. Rekomendacje nie precyzują jednak jakie mają być to badania” – mówi dr n . med. Andrzej Marszałek, dyrektor medyczny w firmie Synevo.

Testy popularnie zwane prenatalnymi są to badania określające ryzyko wystąpienia u płodu tzw. trisomii tj. obecności w komórkach płodu trzech zamiast dwóch kopii poszczególnych chromosomów. Najczęściej występują trisomie chromosomów 21, 18 i 13. 
Najpowszechniejsza trisomia 21 spowodowana jest obecnością dodatkowej kopii chromosomu 21 i jest przyczyną zespołu Downa, z którym wiąże się upośledzenie umysłowe od stopnia łagodnego do umiarkowanego. Z tym schorzeniem mogą także współwystępować wady przewodu pokarmowego oraz wrodzone wady serca. Częstotliwość występowania zespołu Downa szacuje się na 1 na 740 urodzeń.
Trisomię 18 powoduje obecność dodatkowej kopii chromosomu 18. Odpowiada ona za zespół Edwardsa i związana jest z wysokim ryzykiem poronienia. Niemowlęta z trisomią 18 często posiadają wrodzone wady serca oraz inne schorzenia znacznie skracające długość ich życia. Występowanie trisomii 18 szacuje się na 1 na 5 tys. urodzeń.
Trisomia 13 jest skutkiem obecności dodatkowej kopii chromosomu 13 i powoduje  zespół Pataua  związany z wysokim ryzykiem poronienia. Niemowlęta urodzone z trisomią 13 mają zazwyczaj poważne wrodzone wady serca oraz inne zaburzenia. Przypadki przeżycia jednego roku są niezwykle rzadkie. Szacuje się, że trisomia więcej
portale medyczne

Chcemy Być Rodzicami

Jedyny magazyn poradnikowy dla starających się o dziecko. Starania naturalne, inseminacja, in vitro, adopcja.

Przychodzi mężczyzna do androloga… jak to łatwo powiedzieć…

Niepłodność dotyka około 15 proc. par starających się o dziecko. To zatrważające dane. Powodów należy szukać u obojga partnerów! Z doktorem Marcinem Radko rozmawiamy o diagnostyce mężczyzn, o przyczynach niepłodności, a także o utartych przekonaniach, że jak problemy z płodnością, to na pewno po stronie kobiety.

W Polsce wciąż pokutują takie stereotypy, że niepłodność to sprawa kobiet. Zgadza się Pan z tą opinią?

To jest wręcz implementowane przez wprowadzony niedawno Narodowy Program Prokreacyjny, w założeniach którego uwagę trzeba skupić głównie na obserwowaniu płodności kobiety. A co z mężczyznami? Przecież nie od dziś wiadomo, że niepłodność dotyczy pary. Diagnozowanie mężczyzny sprowadza się do zaledwie kilku podstawowych badań. A zatem o faktycznym znalezieniu przyczyn niepłodności nie może być mowy. Teraz będziemy badać śluz kobiety, obserwować uważnie jej cykl i wykonywać USG. Jak to się ma do statystyk? W Polsce nieosiągnięcie ciąży w ciągu 12 miesięcy starań dotyka około 15 proc. par. To ogromne liczby. Obserwowanie cyklu kobiety i zalecenie mężczyźnie zmiany bielizny na mniej obcisłą z pewnością nie rozwiąże problemu niepłodności dotykającego coraz większą liczbę par.

Pomówmy o przyczynach niepłodności męskiej.

Lista jest bardzo długa, tym bardziej kuriozalne wydają się założenia programu Ministerstwa Zdrowia.

W pracy urologa, androloga i lekarza w ogóle niezwykle ważną rolę odgrywa dobrze przeprowadzony wywiad. Należy ustalić, czy pacjent choruje na jakieś choroby przewlekłe, czy występują dolegliwości towarzyszące, czy zażywa na stałe leki, które mogą mieć wpływ na płodność. Zbieramy podstawowe informacje – wiek, zawód (szkodliwe dla płodności warunki pracy). Należy pamiętać, że zaburzenia płodności nie są chorobą samą w sobie, ale objawem choroby. Często występujące symptomy to obok niskiej jakości nasienia, niska objętość jąder, dolegliwości bólowe w obrębie miednicy, krocza, zaburzenia erekcji, ginekomastia, męczliwość, senność. Lista jest bardzo długa.

Następny etap to badanie fizykalne?

Tak, ono ma pokazać przyczyny zaburzeń płodności. Na początek należy ustalić, czy mężczyzna ma prawidłową budowę ciała, czy przeszedł dojrzewanie płciowe, a także, czy właściwa jest objętość jego jąder. Szukam także objawów, które mogłyby świadczyć o zaburzeniach funkcjonowania osi hormonalnej – podwzgórze, przysadka, jądro – które często mają wpływ na produkcję plemników. Warto także zbadać gruczoły wydzielania wewnętrznego – przede wszystkim tarczycę i nadnercza.

Niepłodność często jest także objawem chorób układu krwionośnego, pokarmowego a przede wszystkim moczowego (zapalenie prostaty, najądrzy, jąder).

Niestety większość badań, które należy wykonać nie podlega refundacji, a by znaleźć przyczynę, czasem musimy ich wykonać naprawdę wiele.

Od czego zaczynamy?

Od morfologii krwi i biochemii. To pozwala nam ocenić funkcjonowanie wątroby, nerek. Sprawdzamy, jak funkcjonuje przysadka mózgowa – wykonujemy badania stężeń FSH, LH testosteronu, prolaktyny, estradiolu, innych białek (SHBG). Równolegle pacjent jest poddawany badaniom obrazowym – USG jąder, układu moczowego. Dodatkowo androlog może zlecić badania genetyczne, np. określenie kariotypu, mikrodelecji AZF, mutacji CFTR które są potwornie drogie i stanowią ostatni etap w diagnozowaniu przyczyn niepłodności.

Wielu z nas wydaje się lub słyszeli, że diagnostyka mężczyzny jest dużo mniej skomplikowana niż kobiety. Kiedy pana słucham, mam zgoła odmienne odczucie.

Z całą pewnością to nie jest proste zadanie. Co do diagnostyki kobiety nie będę się wypowiadał, nie czuję się kompetentny. Na pewno natomiast w związku z cyklicznymi zmianami w ich organizmach, potrzebna jest dobra współpraca z ginekologiem. Z drugiej strony z moich obserwacji wynika, że pacjentki dużo skrupulatniej wypełniają zalecenia lekarza niż ich partnerzy.

Poza tym, wracając do początku naszej rozmowy, mężczyźni – jeśli czują się dobrze, są sprawni seksualnie – uznają niejako z automatu, że problem na pewno nie leży po ich stronie. Więcej nawet, często koledzy, znajomi utwierdzają ich w tym czasem mylnym przekonaniu.

Kiedy więc przychodzą do pana mężczyźni?

Zazwyczaj po badaniach partnerki, kiedy okazuje się, że z nią wszystko jest w porządku. Często ginekolog sugeruje udanie się do urologa, androloga. Wykonujemy podstawowe badania nasienia i nierzadko mamy powód trudności z zajściem w ciążę.

Aneta Polak-Myszka

Dziennikarka, absolwentka polonistyki Uniwersytetu Warszawskiego

Agnieszka Grobelna: „Pokochaj swoją miesiączkę” – o zgodzie na kobiecość i sile, jaka z niej płynie

agnieszka grobelna

Przez 10 lat starała się o dziecko, przeżyła cztery poronienia – Agnieszka Grobelna na bazie swoich doświadczeń postanowiła stworzyć niezależną przestrzeń, w której płodność kobiety będzie zaopiekowana na każdym etapie jej życia. Stąd powstał pomysł Centrum Wspierania Płodności, które znajduje się we Wrocławiu. Ciało, seksualność, cykl – oto rozmowa o sekretach kobiecości.

CHBR: W kobiecości jest siła?

Agnieszka Grobelna: Powiem szczerze, że jestem pod wrażeniem współgrania kobiecego ciała i psychiki. Zdarza się, że przychodzi do mnie kobieta, która doświadcza bolesności cyklu. Rozmawiam z nią, pokazuję między innymi czym jest cykl i jak można wykorzystać jego moc. Zdaje się, że nie robię wiele, a później nagle ból znika. Kobiety mówią wtedy do mnie: „Agnieszka, to jest takie proste?! Dlaczego nikt o tym nie mówi?! To ja nic więcej nie muszę robić?! Nie muszę brać tony leków?!”. Nie, nie musisz – pokochaj swoją miesiączkę, rozmawiaj ze swoją macicą.

Przyzna pani, że brzmi to co najmniej tajemniczo.

Na jednym z warsztatów powiedziałam, że kocham swoją miesiączkę i za każdym razem na nią czekam. Wstała wtedy pani będąca już po menopauzie i powiedziała niemal z oburzeniem: „Pierwszy raz widzę osobę, która mówi, że kocha swoją miesiączkę. Ja się cieszę, że jej nie mam!”. Odpowiedziałam, że to błąd, bo w naszym cyklu jest ogromna siła! Naprawdę niewiele potrzeba, by móc ją wykorzystać. Zresztą wielokrotnie trafiały do mnie panie z niepłodnością, które miały całą masę różnych przeciwwskazań i zaburzenia hormonalne, nie miały nawet kwalifikacji do in vitro. Po jednej lub kilku sesjach nagle zachodziły w ciążę naturalnie. Oczywiście są to spektakularne przypadki, u niektórych ta praca wymaga więcej czasu, u innych mniej, ale chcę zobrazować, jak proste rozwiązania są czasami najlepsze.

Tak naprawdę płodność jest nieprzewidywalna i na bazie własnego doświadczenia mogę powiedzieć, że nie powinno się mówić, iż kobieta nigdy nie zajdzie w ciążę. Gdy jest jeden plemnik i chociażby jedna komórka jajowa, to zawsze istnieje szansa. Jest jednak wiele blokad, także tych emocjonalnych. Z moich obserwacji wynika, że u dużej większości kobiet zmagających się z niepłodnością to właśnie emocje leżą u podstaw. Kobiety są teraz za bardzo pogrążone w męskiej energii. Są silne, na wysokich stanowiskach, zarządzają grupą osób. Siła jest męska, czasami trzeba zbliżyć się do kobiecości i wtedy ciało się odblokowuje. Kobiety zagarnęły przestrzeń mężczyznom, którzy przy tym wszystkim osłabli. Stąd problemy chociażby z ilością plemników. Ja staram się patrzeć na płodność bardzo holistycznie i wykorzystuję w swojej pracy różne metody.

Różne pewnie też dlatego, że każdy przypadek jest bardzo indywidualny.

Dokładnie, nie powinno się nikogo porównywać, bo nigdy tak naprawdę nie wiemy co jest czynnikiem decydującym. Jak bowiem można wytłumaczymy, że kobieta z diagnozą Hashimoto, czy PCOS, zachodzi w naturalną ciążę, a teoretycznie zdrowy człowiek nie? Nie wiemy wtedy, czy czynnikiem decydującym nie jest np. lęk. Pracowałam kiedyś z panią, która miała go w sobie bardzo wiele. Leczyła się, ponieważ nie miała prawidłowej owulacji i płodnego śluzu. Kiedy porozmawiałyśmy o tym, by dali sobie z partnerem luz, także od seksu, nagle jej śluz się poprawił. Kiedy postanowili wrócić do starań, śluzu znowu nie było. Podobnie było z inną panią, która dostawała stany grzybicze pochwy. Wszystko sterowane było u nich lękiem, który niezwykle trudno było odkryć czego dotyczył. Pokazuje to jednak, jak psychika silnie działa na naszą płodność.

I uczyć powinny się o tym już małe dziewczynki?

Zdecydowanie. Mam 8-letnią córkę i odkąd pamiętam mówiłam jej: „Tu gdzie jest twoja macica, tam jest twoja moc”. Dzięki temu córka ma do kobiecości bardzo pozytywny stosunek. Wie, że kiedy pojawi się pierwsza miesiączka, będziemy świętować. Jest to dla mnie ważne, bowiem pracując z kobietami niepłodnymi zdarza mi się wracać do ich korzeni. Kiedy cofamy się do momentu pierwszej miesiączki, okazuje się, że one jej wcale nie przyjęły. Jedna z moich pacjentek teoretycznie była przygotowana przez mamę na pierwszy okres. Gdy jednak zapytałam, co jeszcze się wtedy działo, okazało się, że w dniu swojej pierwszej miesiączki miała jechać z rodziną do Aquaparku. Pytając jak się czuła, usłyszałam, że był wściekła. Co ciekawe, ciągle cierpiała na bardzo silne bóle w czasie menstruacji. Powiedziałam wtedy: „Ty w ogóle nie przyjęłaś tej miesiączki. Odrzuciłaś ją, bo pokrzyżowała ci plany”. Zaczęłyśmy rozmawiać i przyznała mi rację. Poleciłam jej, żeby „pogadała ze swoją macicą”. W następnym cyklu bólu nie było.

Ból jest dla nas tylko informacją, a my zagłuszamy go tabletkami. Jeśli to robimy, to jak mamy dojść do jego pierwotnej przyczyny? Może to być właśnie lęk, ale też wspominana już przeze mnie męska energia.

Rozmawiałam kiedyś z panią, która także cierpiała na silne bóle w czasie miesiączki. Takie, które ścinały ją z nóg, musiała zwalniać się w tym czasie z pracy. Pierwszy okres przeżyła bardzo w porządku, ale zapytana o to, co robi w trakcie menstruacji odpowiedziała: „Wszystko – idę na fitness, daję sobie w kość.” Dla mnie jest to jasny sygnał, że nie ma w niej zgody na miesiączkę. Menstruacja to czas odpoczynku, regeneracji, przemyśleń. Jest to czas na herbatę, książkę, na dopieszczenie siebie. Jeśli dajesz sobie w tym czasie w kość, oznacza to, że ciągle się z nią siłujesz.

Rozmowa lekiem na wszystko?

Oczywiście, że nie. Zdarza się, że musimy włączyć terapię witaminową, zmienić odżywianie, znieść stres umiejscowiony w miednicy czy też wprowadzić konkretne leki – nieraz jest to niezbędne. Wiele czynników ma wpływ na naszą płodność, dlatego, tak ważne jest całościowe spojrzenie na kobiece ciało i kompleksowe działanie. Najważniejsze jednak, to dostrzec, jak wielka w nas jest siła w postaci naszego cyklu, od niego wszystko się zaczyna i jeśli tylko pokochamy swoją kobiecość, możemy być płodne i radosne na każdym etapie swojego życia.

Katarzyna Miłkowska

Dziennikarka, absolwentka UW. Obecnie studiuje psychologię kliniczną na Uniwersytecie SWPS oraz Gender Studies na UW.

Ozonoterapia wsparciem płodności – co warto o niej wiedzieć?

ozonoterapia

Starając się zadbać o swoje zdrowie sięgamy po bardzo różne metody – i dobrze. Warto sprawdzać, co nam pomaga. Co sprawia, że czujemy się lepiej. Co powoduje, że wyniki się poprawiają. Jedną z form kuracji wspomagających walkę z niepłodnością może być ozonoterapia.

Ozonem na podbój zdrowia

W ozonoterapii – jaka sama nazwa wskazuje – wykorzystuje się lecznicze działanie ozonu właśnie. Jego dobroczynne efekty są bardzo szerokie i co ważne, nie powodują skutków ubocznych. „Ozonoterapia bardzo dobrze działa, szczególnie jeśli jest prowadzona zgodnie z kobiecym cyklem” – mówi w rozmowie z nami Agnieszka Grobelna z Centrum Wspierania Płodności we Wrocławiu, gdzie wykorzystywane jest między innymi tego typ wsparcie. „Jeśli wprowadzamy kurację przed owulacją, ma ona na celu jej wsparcie poprzez dotlenienie jajników. Dzięki temu jajeczka są lepiej odżywione. Po owulacji wspieramy zaś ewentualną implantację, czyli zasilamy wyściółkę macicy. Dożylne doprowadzenie leczniczego ozonu pomaga znakomicie dotleniać narządy” – opowiada ekspertka.

Wsparcie przyszłych mam

Co ciekawe, metoda ta znajduje swoje zastosowanie w niektórych schorzeniach w ciąży, które zagrażają życiu kobiety i dziecka. „Bardzo dobrze sprawdza się przy niewydolności łożyska. U kobiet, u których ozon podawany był co drugi dzień przez dwa tygodnie, obserwowano poprawę w przepływie łożyskowym, a w badaniu ultrasonograficznym zauważono znaczący przyrost płodu. Przyszłe mamy mówią, że czują wtedy różnicę w ruchach dziecka. Są one bardziej aktywne, co nie powinno dziwić – są bowiem lepiej odżywione. Tlen to życie. Ozon może być również podawany mamom karmiącym, wtedy znacząco poprawia się odporność małych dzieci” – dodaje Agnieszka Grobelna. Opowiada także o innym ważnym działaniu ozonoterapii. Okazuje się, że pozytywnie wpływa ona na walkę z wszelkimi stanami grzybiczymi. Wiele kobiet poprzez współczesny styl życia, odżywianie, sztuczną odzież, czy też używanie tamponów, ma problem z florą bakteryjną pochwy. „Stąd pojawiają się upławy, swędzenia i stany grzybicze właśnie. Ozon ma działanie przeciwgrzybiczne, przeciwwirusowe i przeciwbakteryjne. Prezentuje bardzo szerokie spektrum działania i dociera z krwią niemal do każdej komórki naszego ciała” – słyszymy.

Co ważne, może być on stosowany także zewnętrznie, między innymi poprzez suchą kąpiel oraz irygację ozonowanej soli fizjologicznej do ujścia pochwy. Jak mówi ekspertka, można dzięki temu uniknąć stosowania antybiotyków, które nie pozostają dla naszego organizmu obojętne.

Są jednak pewne przeciwwskazania, co do jej stosowania. Warto więc oddać się w ręce specjalistów, którzy odpowiednio dobiorą kurację. Jakkolwiek jest to zdecydowanie bardzo ciekawa forma wsparcia naszego zdrowia. Ozonoterapia pomaga także między innymi odtruwać organizm, regeneruje wiele narządów, poprawia przemianę materii i wzmacnia odporność. Niby tak niepozorne cząsteczki, a jakże wiele mogą!

Katarzyna Miłkowska

Dziennikarka, absolwentka UW. Obecnie studiuje psychologię kliniczną na Uniwersytecie SWPS oraz Gender Studies na UW.

Diagnostyka mężczyzny w walce z niepłodnością – czego można się spodziewać?

diagnostyka mężczyzny

U podstaw leczenia niepłodności leży prawidłowa i szeroka diagnostyka. Dotyczy ona też panów, bowiem jak wskazują dane około, w około 35 proc. przypadków, to czynnik męski jest przyczyną niepowodzeń w staraniach o dziecko. Czego może spodziewać się mężczyzna podczas diagnostyki niepłodności?

Przede wszystkim ważne jest by diagnostyka była wykonana możliwie szybko – czas nie działa na korzyść płodności. Na pewno inaczej wygląda to u par, które ledwie przekroczyły 20 rok życia, a inaczej u tych po 35-tce. Często spotkać się można jednak z mitem, że wiek to problem dotyczący tylko płodności kobiet. Owszem, to one są bardziej narażone na upływ czasu, ale nie tylko: „U mężczyzn, w przeciwieństwie do kobiet, nie ma gwałtownego spadku płodności, ale dochodzi do stopniowego, delikatnego zmniejszania się koncentracji plemników objętości nasienia, a to powoduje, że np. 40 letni mężczyzna potrzebuje więcej czasu, żeby zapłodnić taką samą partnerkę niż 25 latek” – mówił w rozmowie z nami androlog [TUTAJ].

Istotne jest także wykonanie badań w wyspecjalizowanej placówce, w której pracują eksperci zajmujący się tym właśnie problemem. Najlepiej by było to szerokie grono specjalistów – androlog, urolog etc.

Czas start!

Wizyta u androloga rozpocząć powinna się od wywiadu – pytań dotyczących stylu życia, diety, używek, przebytych chorób, zaburzeń danego mężczyzny. Kolejny etap to sprawdzenie ogólnego stanu zdrowia, ale też badanie narządów płciowych. Lekarz może zlecić przy tym dodatkowe badania, takie jak morfologia, czy analiza nasienia.

Sprawdź opis przebiegu wizyty u androloga >>KLIK<<

Podstawowym badaniem nasienia jest seminogram. Pozwala ono sprawdzić koncentrację, ruchliwość, żywotności i budowę plemników, a także ocenę płynu nasiennego. Przed badaniem należy zachować wstrzemięźliwość płciową przez 2-7 dni.

Wykonany może zostać także posiew nasienia w kierunku bakterii i grzybów. Jeśli okaże się, że w danej próbce pojawiają się bakterie, których to ilość może spowodować stany zapalne, wykonywana jest dalsza diagnostyka. Ma ona na celu sprawdzenie, które grupy antybiotyków będą koniecznie do leczenia danego pacjenta.

Badaniem, które może także pojawić się w pracy z mężczyzną, jest między innymi biopsja. „Jeśli gruczoł krokowy jest powiększony, lekarz może zlecić także USG lub biopsję prostaty, badania markerów nowotworowych narządów płciowych (prostaty, jąder, nadnerczy): PSA, fl-HCG, AFP, CEA” – pisaliśmy w naszym portalu.

Należy pamiętać jednak, że każdy przypadek jest indywidualny. Warto zaufać w tym kontekście specjalistom – to oni mają największą wiedzę. Jeśli pojawiają się w nas jakiekolwiek pytania, zadajmy je lekarzowi. Także pytania odnośnie właśnie niezbędnych badań i testów. Należy też pamiętać, że nie zawsze wizyta u androloga powinna wiązać się z chęcią posiadania dzieci. Dobrze jest weryfikować swoją płodność już wcześniej: „To, że wyglądamy jak mężczyzna, mamy sprawne stosunki, dobrą jakość życia seksualnego, wcale nie oznacza, że jesteśmy płodni. To nie jest tożsame” – mówił podczas spotkania w ramach kampanii „Niepłodności nie widać”, androlog dr n. med. Jan Karol Wolski.

Drodzy Panowie, dbajcie o siebie!

 

Katarzyna Miłkowska

Dziennikarka, absolwentka UW. Obecnie studiuje psychologię kliniczną na Uniwersytecie SWPS oraz Gender Studies na UW.