Przejdź do treści

Nieinwazyjne badania prenatalne wykrywające zaburzenia chromosomalne: mini-poradnik

347.jpg

„Zgodnie z obecnymi rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego każdej kobiecie w ciąży powinno się zaproponować wykonanie badań prenatalnych w kierunku wykrycia wad wrodzonych płodu. Rekomendacje nie precyzują jednak jakie mają być to badania” – mówi dr n . med. Andrzej Marszałek, dyrektor medyczny w firmie Synevo.

Testy popularnie zwane prenatalnymi są to badania określające ryzyko wystąpienia u płodu tzw. trisomii tj. obecności w komórkach płodu trzech zamiast dwóch kopii poszczególnych chromosomów. Najczęściej występują trisomie chromosomów 21, 18 i 13. 
Najpowszechniejsza trisomia 21 spowodowana jest obecnością dodatkowej kopii chromosomu 21 i jest przyczyną zespołu Downa, z którym wiąże się upośledzenie umysłowe od stopnia łagodnego do umiarkowanego. Z tym schorzeniem mogą także współwystępować wady przewodu pokarmowego oraz wrodzone wady serca. Częstotliwość występowania zespołu Downa szacuje się na 1 na 740 urodzeń.
Trisomię 18 powoduje obecność dodatkowej kopii chromosomu 18. Odpowiada ona za zespół Edwardsa i związana jest z wysokim ryzykiem poronienia. Niemowlęta z trisomią 18 często posiadają wrodzone wady serca oraz inne schorzenia znacznie skracające długość ich życia. Występowanie trisomii 18 szacuje się na 1 na 5 tys. urodzeń.
Trisomia 13 jest skutkiem obecności dodatkowej kopii chromosomu 13 i powoduje  zespół Pataua  związany z wysokim ryzykiem poronienia. Niemowlęta urodzone z trisomią 13 mają zazwyczaj poważne wrodzone wady serca oraz inne zaburzenia. Przypadki przeżycia jednego roku są niezwykle rzadkie. Szacuje się, że trisomia więcej
portale medyczne

Chcemy Być Rodzicami

Jedyny magazyn poradnikowy dla starających się o dziecko. Starania naturalne, inseminacja, in vitro, adopcja.

Witamina D ma moc – jedne z ważniejszych kobiecych narządów mogą być jej wdzięczne!

witamina D

Najnowsze badania wykazały, że dieta bogata w witaminę D – posiadają ją między innymi tłuste ryby i jajka – zmniejsza ryzyko wystąpienia wcześniejszej menopauzy nawet o 17 proc. Okazuje się, że spowalnia proces starzenia się jajników. Dobry wpływ na kobiece ciało ma także żywność bogata w wapń.

Siła witamin

Są to ważne badania, biorąc pod uwagę fakt, że około 10 proc. kobiet przechodzi menopauzę już przed 45. rokiem życia. Może zwiększać to ryzyko osteoporozy i chorób serca. Zmniejsza też szanse na poczęcie dziecka.

Eksperci przez niemal dwie dekady zbadali 116,430 kobiet. Wypełniały one w tym okresie m.in. kwestionariusze dotyczące diety. 2041 uczestniczek, w czasie trwania badania, weszło w okres menopauzy. Okazało się, że osoby spożywające najwięcej witaminy D wykazywały ryzyko wystąpienia wczesnej menopauzy o 17 proc. niższe. Wysokie spożycie wapnia zmniejszało zaś opisywane tu ryzyko o 13 proc. Uważa się, że wiąże się to z faktem, iż krowie mleko zawiera w sobie hormony płciowe opóźniające właśnie menopauzę. Są to wyniki, które opisano już po wykluczeniu innych czynników ryzyka, takich jak waga, czy historia związana z karmieniem piersią.

Płodność na celowniku

Główna autorka badań powiedziała: „Wczesna menopauza związana jest nie tylko z wyższym ryzykiem chorób sercowo-naczyniowych, demencji i osteoporozy, ale może mieć wpływ także wiele lat wcześniej na poczęcie dziecka” – słowa Alexandry Purdue-Smithe, z University of Massachusetts, cytuje „Daily Mail”.

Przykładowo, kobieta, która będzie mieć menopauzę w wieku 43 lat, już mając 33 lata może mierzyć się z problemami związanymi z zajściem w ciążę” – dodaje ekspertka. Okazuje się, że dowody laboratoryjne na pozytywny wpływ witaminy D są naprawdę silne. „Zwiększa produkcję hormonów spowalniających starzenie się jajników i spowalnia tempo, w którym kobieta traci jajeczka. Jest to ważne, bowiem menopauza przychodzi właśnie wtedy, gdy kobieta jajeczek już nie ma” – podkreśla Purdue-Smithe.

Warto zadbać o dostarczenie opisywanej tu witaminy do swojego organizmu. Jak pisaliśmy już w naszym portalu, jest to królowa płodności: „Okazało się, że witamina D ma swoją rolę nie tylko w metabolizmie kostnym, ale również wpływa na endometrium, komórki ziarniste w jądrach, plemniki i przysadkę mózgową” – mówili w rozmowie z nami lekarze. A czy twoja dieta jest wystarczająco w nią bogata?

Źródło: „Daily Mail”

Katarzyna Miłkowska

Dziennikarka, absolwentka UW. Obecnie studiuje psychologię kliniczną na Uniwersytecie SWPS oraz Gender Studies na UW.

Poronienie i strata dziecka – fotografie, które rzucają na te trudne doświadczenia światło szczerości

Foto: The Honest Body Project Facebook
Foto: The Honest Body Project Facebook

Kobiecość, macierzyństwo, ciało – to dla wielu osób niemal jedność. Nie sposób pominąć żadnego z tych aspektów w momencie, w którym okazuje się, jak ważnym elementem życia staje się strata. Oto fotografie, które rzucają światło na przeżycia związane z poronieniem i stratą dziecka. Widać na nich cierpienie, ale też piękno i ogromną siłę.

Prawda z obrazu

O dziele fotografki Natalie McCain pisaliśmy już na naszym portalu. The Honest Body Projectbo taki nosi tytuł, pokazuje piękno kobiecego ciała niezależnie od rozmiaru, wagi, doświadczeń. Szczególnie podkreślony jest fakt zmiany wyglądu, którego niemal nie da się uniknąć po urodzeniu dziecka. „Nasze ciała są silne, sprawne, piękne i niesamowite… a my wciąż nie jesteśmy zadowolone, gdy patrzymy w lustro. Posiadanie dzieci zmienia nasze ciało w sposób, którego byśmy się nigdy nie spodziewały. Ta zmiana jest PIĘKNA – przytaczaliśmy słowa autorki.

Jeszcze w tym roku wydany zostanie cały album z tymi jakże wzruszającymi fotografiami. Jeden z rozdziałów dotyczyć będzie doświadczeń związanych ze stratą – poronieniem oraz śmiercią. Mało kto jest na tyle silny, by dzielić się swoimi historiami. Tym bardziej chwytają one za serce. Jednak zdjęcia i przeżycia, które będzie można poznać w albumie, mają na celu właśnie dodanie odwagi, nadziei i wsparcia ludziom, którzy są w podobnych sytuacjach.

ZOBACZ: Piękno nie zawsze jest perfekcyjne

 

„Strata nie sprawia, że jesteś matką chociaż odrobinę mniej. Ludziom trudno jest zrozumieć ten koncept, czuję i rozumiem, że strata nie definiuje mnie, ani mojego ciała, ani tego, co o sobie sądzę, kiedy się budzę. Chciałabym i mam nadzieję, że będę w stanie pokazać, że kobiety, które doświadczyły straty, tak jak ja, mogą objąć swoje dzieci i siebie same, oraz mogą spojrzeć ponad swoje doświadczenie i wyciągnąć z niego lekcję, zamiast uciekać – pisze jedna z kobiet.

Padają mocne i trudne słowa. Obrazy nadają temu wszystkiemu jeszcze bardziej rzeczywisty kształt. Co najważniejsze, sięgają do doświadczeń, które dotykają wielu osób, a pomimo tego, wciąż są tematami tabu. Dzięki nim, wszyscy ludzie mający podobne przeżycia, mogą dostrzec, że nie są sami ze swoim bólem.

„Myślę, że strata dziecka, co jest czymś niezwykle nienaturalnym, nigdy nie odchodzi. Niektóre dni były gorsze niż inne. Chciałam głośno krzyczeć i płakać, ale nie dało się usłyszeć z moich ust żadnego dźwięku. Czułam fizyczny ból w oczach, które przytrzymywały palące mnie łzy. Wraz z upływem dni, zaadaptowałam się i nauczyłam się żyć z bólem. Ból nigdy nie umiera, ale przeradza się w ciężar, który mogę nieść z moim sercu.”

 

Źródło: „Popsugar”

Foto: The Honest Body Project Facebook

Katarzyna Miłkowska

Dziennikarka, absolwentka UW. Obecnie studiuje psychologię kliniczną na Uniwersytecie SWPS oraz Gender Studies na UW.

Jeśli in vitro zawiedzie – trzy historie

jeśli in vitro zawiedzie

Wiadomo – tak ze statystyk, jak i z życia – że czasami leczenie niepłodności zawodzi. Zwykle pacjenci dochodzą do ostatniego etapu, czyli do in vitro, w różnych jego odsłonach oraz liczbach. Jednak niezależnie od ilości prób, skomplikowania zabiegu, czy nawet renomy kliniki, leczenie może się nie udać. Czasami leczenie nie przynosi efektu, a czasami pacjenci sami podejmują decyzję, że osiągnęli jakąś swoją granicę.

Czy to oznacza koniec prób? Czy jest równoznaczne z zakończeniem starań o dzieci? Dlaczego podejmuje się decyzję o przerwaniu leczenia?

1.

Młodzi, przed 30-tką, małżeństwo, podjęli decyzję o dziecku. Diagnoza nie była druzgocąca; komórki jajowe kobiety były bardzo dobrej jakości, mężczyzna również był zdrowy, biologicznie nie było presji. Na spokojnie i pełni nadziei zaczęli więc leczenie: iui, żeby nie tracić czasu na zwykłą stymulację. Potem, już lekko zestresowani, podeszli do jednego ivf, drugiego, icsi. Druga próba wprawdzie zakończyła się ciążą, ale potem było poronienie. Po kilku latach intensywnego leczenia zaczęli się zastanawiać, dokąd ich działania prowadzą. Byli jeszcze młodzi, wyniki badań mieli ciągle całkiem niezłe, ale też konto bankowe coraz bardziej puste. Podjęli więc decyzję o zakończeniu leczenia i rozpoczynają proces żegnania się z biologicznym rodzicielstwem.

Przez chwilę rozważali adopcje, ale rzeczywistość kwalifikacji i długość procesu wydała się im zbyt trudny. Bardzo zależało im też na dziecku jak najmłodszym, żeby doświadczyć możliwie najpełniejszego rodzicielstwa. Po roku dowiedzieli się, że ich znajoma adoptowała niemowlę. Zaczęli więc znowu rozmawiać i zdecydowali się na adopcję. Niespełna dwa lata później byli już rodzicami miesięcznej dziewczynki.

Okres starań uznali za najtrudniejszy w życiu, trudniejszy nawet niż czekanie na dziecko adopcyjne. Wspominali powtarzające się poczucie porażki, nieadekwatności, bycia gorszym od znajomych, którym rodziły się kolejne dzieci, kiedy oni czekali ciągle na pierwsze.

2.

Natalia jest samotną „kobietą sukcesu”. Tak o niej mówią znajomi, sama też wie, że całkiem nieźle sobie w życiu radzi. Rozwija się zawodowo. Ma dobrą, satysfakcjonującą pracę, grono bliskich znajomych, wspierającą rodzinę. Ma mieszkanie, jest niezależna finansowo. Zawsze wiedziała, że chce być matką. Była w długotrwałych związkach, które jednak rozpadały się na etapie narzeczeństwa. Związki się nie udawały, ale nadzieja na macierzyństwo była ciągle żywa. Kiedy skończyła 35 lat uznała, że dłużej nie może czekać. Może kolejny związek będzie ostatnim, może nie, ale czas biegnie. Postanowiła więc zdecydować się na macierzyństwo, nawet gdyby miało być one samotne. Rozpoczęła więc diagnostykę, która potwierdziła problemy z owulacją. Potem było leczenie, kolejne zabiegi.

Rodzina pocieszała, bliscy dawali dobre rady. Wyjeżdżała więc na wakacje, chodziła na fitness, jogę, akupunkturę. Rozpoczęła również kolejny związek, stabilny jak się okazało, z mężczyzną, który również pragnął zostać ojcem. Również w tym związku znajdowała najwięcej wsparcia i zrozumienia. Wszystko szło dobrze, a mimo to ciąża się nie pojawiała. Po 4 latach Natalia zawiesiła starania. Dała sobie kilka miesięcy odpoczynku. Dziś jeszcze nie wie, czy do nich wróci. Ale zaczyna myśleć o tym, jak mogłoby wyglądało jej życie bez dzieci? Jak układałby się jej związek?

3.

Małżeństwo równolatków z kilkuletnim stażem. On ma dwoje dzieci z poprzedniego związku. Ponieważ o wspólne dzieci zaczęli starać się około czterdziestego roku życia, od razu zaczęli od in vitro. Dwie próby w kraju, dwie kolejne z zagranicznych klinikach. W nadziei, że gdzieś tam szanse będą większe. Nie powiodła się żadna z prób, nawet na chwilę. Zdecydowali się skorzystać z komórki dawczyni, studentki z Czech. Niestety, ta próba również zakończyła się porażką. Kiedy skończyli 46 stało się jasne, że kolejne próby są coraz bardziej bezcelowe. Przez jakiś czas rozmawiali o skorzystaniu z pomocy surogatki. Mieli takie możliwości finansowe, była spora szansa na pomoc znajomej kobiety. Nie trzeba byłoby sięgać po agencję ani „zawodową” surogatkę. Nawet rodziny obydwojga były wspierające. Jednak zdali sobie sprawę, że ich dziecko miałoby mocno zaawansowanych wiekowo rodziców. To z kolei wiązało się z szeregiem wyzwań dla wszystkich zainteresowanych. Wyzwań, które uznali za zbyt obciążające.

Ich leczenie nie było łatwe. Zdarzyło się przestymulowanie, pozostały zbędne kilogramy i rany emocjonalne, najgłębsze, choć niewidoczne. Po niemal 7 latach starań, kolejnych prób in vitro zdecydowali o bezdzietności. Świadomie, ale też z żalem i smutkiem. Uznali, że bycie zdrowym i bezdzietnym może być wartościowym połączeniem. O leczeniu niepłodności myślą z goryczą, jako o metodzie dającej wiele nadziei, ale żadnej pewności.

Katarzyna Mirecka

psycholożka i psychoterapeutka, absolwentka Uniwersytetu Nottingham. Ukończyła 4-letnie całościowe szkolenie psychoterapeutyczne w Instytucie Analizy Rasztów. Pracuje z osobami dorosłymi, dziećmi i młodzieżą, indywidualnie oraz grupowo. Od 2015 roku związana z magazynem Chcemy Być Rodzicami

System domowej profilaktyki raka piersi – zadbaj o siebie już dziś!

Braster

Według raportu Światowej Organizacji Zdrowia, jedna na osiem Amerykanek zmierzy się w swoim życiu z diagnozą raka piersi. Czy podobny los czeka Polki? Niemal każdy z nas zna osobę, która miała raka piersi lub jego podejrzenie. Z roku na rok w naszym kraju diagnozuje się coraz więcej nowych przypadków nowotworów. Najnowsze dane mówią o 18 tys. przypadków rocznie, co gorsza prognozy WHO przewidują, że do 2025 roku wynik ten podwoi się.

W naturze ludzkiej leży usprawiedliwianie zaniedbań wobec własnego organizmu i notoryczne lekceważenie badań kontrolnych, jeśli nie zmusza nas do nich ból. Tłumaczymy to zazwyczaj nadmiarem obowiązków, czy brakiem czasu. A tymczasem statystki dotyczące raka piersi są zatrważające – w Polsce to najczęściej występujący nowotwór złośliwy u kobiet (22%). Dla porównania, jedynie 5% zapada na nowotwór jajnika, a 4% na raka szyjki macicy.

To sygnał, że pora zmienić nastawienie i pomyśleć o tym, co możemy zrobić, by wspólnie ze specjalistami wzmocnić system tzw. czujności. Kobiety nadal zbyt często są zaskakiwane zmieniającą życie całej rodziny diagnozą, a lekarze poznają je w zaawansowanym stadium choroby, kiedy niewiele można już zrobić. Rak piersi potrafi pozostać długo niewykryty, a dopiero ból i zmiany widoczne na powierzchni piersi, pokazują, że coś jest nie tak.  Boimy się badań kontrolnych, nie rozmawiamy o nich z naszymi matkami, córkami, przyjaciółkami. Niestety, nawyk zapobiegania nie został nam wpojony jako naturalny element dbania o siebie.

W tym może pomóc Brasterautorski projekt polskich specjalistów wywodzących się z najlepszych ośrodków badawczych, który ma szansę stać się ważnym ogniwem ochrony przed rakiem piersi dla kobiet w każdym wieku i być cennym uzupełnieniem badań przesiewowych szczególnie dla tych przed 40. rokiem życia.

 

Jak się badamy

Urządzenie wykorzystujące termografię kontaktową, w celu rejestracji zmian o podwyższonej temperaturze, które mogą świadczyć o niepokojących zmianach złośliwych. Należy je przyłożyć do piersi, prostopadle do linii ciała i w zależności od rozmiaru piersi wykonać 1, 3 lub 5 przyłożeń tak, aby pokryć całą ich powierzchnię. Prosta aplikacja na smartfon i tablet w czytelny sposób wprowadza nas w kolejny etap badania, a zarejestrowane obrazy przesyła do analizy.

W procesie  interpretacji wyników badania ważny jest udział lekarzy radiologów, którzy w razie wykrycia niepokojących zmian, otaczają kobiety opieką i udzielają im niezbędnych zaleceń odnośnie dalszego postępowania.

– W przypadku raka piersi, do rozwoju komórek nowotworowych przyczyniają się dwa procesy: proliferacja i neoangiogeneza. Ze względu na nie komórki nowotworowe charakteryzują się wyższym metabolizmem i temperaturą niż otaczające je zdrowe komórki  – mówi ginekolog dr n. med. Alina Krychowska-Ćwikła.  Tworzące się w ten sposób ogniska hipertermiczne, które mogą być oznaką początkowych stadiów nowotworu, są rejestrowane przez użytą w Brasterze bezpieczną matrycę termograficzną.

Wystarczy kwadrans miesięcznie – tylko tyle trwa bezbolesne badanie urządzeniem Braster, którego przewodnikiem jest intuicyjna aplikacja mobilna, a wszystko może się odbyć w przyjaznych wnętrzach własnego domu. Warto podkreślić, że Braster w odróżnieniu od badania palpacyjnego wykrywającego guzy powyżej 1 centymetra, rejestruje już 3 milimetrowe zmiany. Pomaga też wypracować nawyk comiesięcznego badania.

Wcześnie wykryty rak piersi jest niemal w 100% wyleczalny. Badanie systemem Braster uzupełnia dostępne metody diagnostyczne. Jak podkreślają lekarze, żadna metoda nie daje 100% gwarancji, dlatego tak ważne jest, by je łączyć i tym samym zwiększać skuteczność wczesnego wykrywania zmian patologicznych.

materiał prasowy

Materiały prasowe to teksty przesyłane podmioty zewnętrzne do publikacji w różnych mediach, informują o wydarzeniach, osiągnięciach, bywają zaproszeniami na spotkania.