Przejdź do treści

Nieinwazyjna diagnostyka prenatalna

664.jpg

Dzięki współczesnej, nieinwazyjnej diagnostyce prenatalnej kobieta jeszcze przed porodem może nabrać pewności, że urodzi zdrowe, nieobarczone wadami genetycznymi dziecko. Jest to również szansa na uniknięcie inwazyjnych badań, które niosą ze sobą ryzyko utraty ciąży.

Osiągnięcia w zakresie aktualnej diagnostyki pozwalają odpowiedzieć na o wiele więcej pytań dotyczących płodu niż kilkanaście czy kilkadziesiąt lat temu. Podstawą nieinwazyjnej diagnostyki prenatalnej jest badanie USG 3 D wykonywane przez ginekologa w I trymestrze ciąży (11.-13. tydzień). Za pomocą ultrasonografu lekarz mierzy wymiary CRL (ciemiążkowo – pośladkowy) i NT (przezierność karkowa) czy, od niedawna, stwierdza obecność kości nosowej (jej brak jest charakterystyczny dla zespołu Downa). 

Obecnie w skład tego rodzaju diagnostyki wchodzą także badania wykonywane w laboratorium: testy porównawcze i statystyczne, badania biochemiczne i hormonalne. Dzięki nim można ocenić ryzyko wystąpienia wad chromosomalnych np. zespołu Downa, zespołu Edwardsa, zespołu Patau i innych. Kolejną korzyścią jest wykluczenie potrzeby zastosowania testów inwazyjnych, takich jak biopsja kosmówki, amniopunkcja (amnicenteza) czy kordocenteza. 

Przesiewowa diagnostyka prenatalna

Badania biochemiczne

Wykonywane są z pobranej krwi, a ich wyniki opracowywane przez program PRISCA 4, który pozwala oszacować ryzyko wystąpienia zespołu Downa, zespołu Edwardsa i czy otwartych wad ośrodkowego układu nerwowego. Program ten bierze pod uwagę fakt, że na rozkłady stężeń markerów wpływ mogą mieć czynniki związane z matką.

Test I trymestru: białko PAPP-A i wolna podjednostka beta – hCG

PAPP-A, czyli Pregnancy Associated Plasma Protein to osoczowe białko ciążowe, produkowane głównie przez łożysko i przechodzące do krwi matki. W ciąży z trisomią 21. chromosomu (zespół Downa) poziom PAPP-A we krwi matki jest obniżony w stosunku do jego stężenia w warunkach prawidłowych. Z kolei poziom wolnej podjednostki b-hCG we krwi matki w warunkach prawidłowych maleje wraz z wiekiem ciążowym, podczas gdy w ciążach powikłanych zespołem Downa odnotowuje się w skład testu I trymestru, który wykonywany jest po rozpoczęciu 10. tygodnia ciąży. 

Dalszą część artykułu przeczytasz w  7 numerze naszego magazynu

Joanna Rawik

Tęczowy Kocyk: szyjemy dla Dzieci, które są tak małe, że nie można na nie zakupić żadnego ubranka ani okrycia

tęczowy kocyk

Poronienie, urodzenie martwego dziecka czy dziecka, które przeżyje kilka chwil to dramatyczne doświadczenie, a przeżywane w szpitalnych warunkach bywa jeszcze trudniejsze. Tęczowy Kocyk otula swoim podwójnym ciepłem: ubrankami i miłością. Tęczowy Kocyk to grupa niezwykłych Wolontariuszy. Z Moniką Meres, jedną z Wolontariuszek rozmawiam o szyciu ubranek dla dzieci tak małych, że nie można kupić dla nich ubrań.

Kto wymyślił pomysł szycia takich ubranek?

Akcja w Polsce została zapoczątkowana przez panią Ewę Skwarczowską 26. kwietnia 2016roku. Skorzystała ona pomysłu z zagranicy, szczególnie z Anglii, gdzie praktykuje się podobne działania, jak właśnie w Tęczowym Kocyku. Ich formuła jest jednak nieco inna, bardziej lokalna, skupia kilka osób wokół jednej placówki, które działają na jej rzecz. W naszym przypadku Tęczowy Kocyk rozwinął się na cały kraj. Tysiące Wolontariuszek z dobroci serca decyduje się na pomoc, zakupuje materiały, wykonuje z nich małe kocyki, rożki i czapeczki, po czym wysyła do placówek, w których niestety odchodzą Dzieci tak małe, że nie można na nie zakupić żadnego ubranka ani okrycia.

Należy napomknąć, że nie jesteśmy stowarzyszeniem, ani fundacją, ale grupą Wolontariuszy, którzy dla wspólnego celu zrzeszają się na grupie i nieodpłatnie pomagają, by wnieść odrobinę ciepła do surowych szpitalnych warunków oraz wspomóc Rodziców w tych trudnych chwilach.

Jaka była reakcja znajomych na taki pomysł?

Wiele osób otwarcie nie rozmawia o Dzieciach, Hiperwcześniakach, które z powodu wad letalnych umierają już w łonie Matki, bądź niedługo po urodzeniu, często zdecydowanie przedwczesnym. Jest to pewnego rodzaju tabu, które próbujemy przełamać. Pragniemy, aby Rodzice tych Dzieci zdawali sobie sprawę, że mają pełne prawo pożegnać się ze swoim Maleństwem i to w godny sposób. Mogą to prawo egzekwować w szpitalach, a nasza akcja ma dostarczyć jak najlepiej dopasowanych do wielkości Dziecka kocyków, rożków, czapeczek, czasem nawet ubranek, dzięki którym te ostatnie wspólne chwile są chociaż odrobinę mniej smutne i tragiczne. Godne pożegnanie swojego Dziecka pomaga także w przejściu żałoby po Nim.

teczowy kocyk3

Czy pamiętacie pierwsze zamówienia?

Właściwie od samego początku współpracowaliśmy z Fundacją Evangelium Vitae we Wrocławiu oraz Fundacją Gajusz w Łodzi. Kolejno zaczęliśmy działać na rzecz Ginekologiczno- Położniczego Szpitala w Poznaniu. Z czasem akcja rozrosła się do kilkudziesięciu placówek, których liczba wciąż się zwiększa.

Początkowo skupialiśmy się szczególnie na najmniejszych rozmiarach. Kocyki mierzyły nawet 20cm x 20cm, często porównywano je z pilotem do telewizora, czy zapalniczką. Były to dla nas bardzo ciężkie chwile, ponieważ trzymając w rękach AŻ tak małą rzecz, która nawet dla lalki byłaby za mała, potrafiło wstrząsnąć każdym. Często również płynęły łzy nad losem tych niewielkich Istotek, które przecież nic nie zawiniły. Bardzo wiele osób na grupie to również Rodzice po stracie. Wykonując te wszystkie rzeczy łączą się w bólu z Rodzicami, którzy teraz doświadczają podobnych emocji i tragedii.

Czy było zamówienie, które Was najbardziej wzruszyło?

Ciężko jest wypowiadać się w imieniu całej grupy, ponieważ jest nas już kilka tysięcy. Wiele osób, które doświadczyło straty, z pewnością utożsamia swój ból z podobnymi sytuacjami. Każda jest jednak bardzo indywidualna, każde zamówienie wiąże się przecież ze stratą Dziecka, które było Oczkiem w głowie swoich Rodziców.

Szczególnie wzruszające oraz szokujące były z pewnością pierwsze zamówienia, ponieważ jeszcze do końca nie orientowałyśmy się w zapotrzebowaniu oraz skali, na jaką będzie potrzebna nasza pomoc.

teczowy kocyk3

Czy utrzymujecie kontakt z waszymi klientkami/odbiorczyniami?

Otrzymujemy bardzo wiele podziękowań za udzieloną pomoc od Rodziców, ale również od placówek, z którymi współpracujemy. Są to często bardzo prywatne i emocjonalne wiadomości, w których można poczuć ból Rodziców po stracie Dziecka, ale także wdzięczność za pomoc, którą niesiemy. Te osoby opowiadają swoje własne historie, chcą się nimi z nami podzielić. Dzięki temu wiemy, że jesteśmy potrzebni, choć forma pomocy jest bardzo trudna i przykra. Wiele osób dołącza do naszej grupy, postanawia również działać na cel Tęczowego Kocyka. Mamy więc z nimi pośredni kontakt. Pragniemy podziękować im za wszystkie słowa, które otrzymujemy od nich i wyrazić wdzięczność, że współdziałają dla celów naszej grupy.

Czy te ubranka sprzedajecie czy rozdajecie/przekazujecie?

Wszystkie rzeczy w ramach Tęczowego Kocyka są wykonane z dobroci i potrzeby serca, by nieść pomoc innym i pozwolić na godne pożegnanie swoich Dzieci.

Materiały, które w tym celu wykorzystujemy, stanowią własność Wolontariuszek. Same wybierają się na zakupy, wybierają najlepsze kolory włóczek, tkanin, po czym szyją lub dziergają w swoim domowym zaciszu. Również na swój koszt wysyłają przygotowane rzeczy do wybranej placówki, w której Rodzice potrzebują pomocy w takiej formie. Każdą Wolontariuszkę cieszy, że może choć odrobinę pomóc w przejściu żałoby przez Rodziców po stracie, a także przysłużyć się Maleństwom, ponieważ często jest to jedyne ich ubranko w życiu. Nie pobieramy więc żadnych opłat, wszystko za darmo, w oparciu o zwyczajną chęć pomocy drugiemu człowiekowi.

Czy zdarza się, że kontaktuje się z Wami ktoś, kto chce przekazać komuś innemu takie ubranko? Czy raczej wszystko przechodzi przez szpital?

Sytuacje są bardzo różne. Zazwyczaj w szpitalach oraz hospicjach współpracujemy z osobami, które znają realia swojej placówki. Jeżeli kończy się zapas naszych uszytków, wtedy kontaktują się z nami i proszą o dostarczenie danej ilości w określonym rozmiarze. Mamy jednak niestety również nagłe zgłoszenia. Zdarza się, że osoby z Rodziny lub przyjaciele piszą z prośbą o przesłanie kompletu, ponieważ właśnie rodzi się Dziecko, któremu lekarze nie dają szans na przeżycie lub już nie żyje. Zdarza się również, że same Matki znają już diagnozę i z wyprzedzeniem proszą o pomoc. Wtedy staramy się działać jak najszybciej i uzgadniamy wszystkie szczegóły. Niekiedy Wolontariuszki umawiają się w określonym miejscu, dostarczają komplecik lub wysyłają go kurierem. Wszystko po to, by dotarł na czas.

Czy znacie inne takie inicjatywy na świecie?

Na całym świecie istnieje wiele inicjatyw, których formuła jest podobna do naszej lub po prostu skupia się na Dzieciach. Przede wszystkim warto tutaj wspomnieć o Cherished Gowns i Heavenly Gowns w Wielkiej Brytanii, również Newborns in Need z USA. Są to jednak tylko przykłady, ponieważ podobnych akcji na rzecz dzieci na całym globie jest bardzo wiele. Wszystkie jednak mają za cel bezwarunkową i bezinteresowną pomoc.

teczowy kocyk2

Jolanta Drzewakowska

redaktor naczelna Chcemy Być Rodzicami, jedynego pisma poradnikowego dla osób starających się o dziecko. Z wykształcenia prawnik i coach. Matka dwójki dzieci.

Niewinne dziecko żywą tarczą – adopcja na wojnie. Historia, która dała nowe życie!

adopcja na wojnie
Foto: Ivor Prickett for The New York Times / Facebook The New York Times

Pomimo tego, że iracki rząd oficjalnie ogłosił w lipcu zwycięstwo nad Państwem Islamskim, trudno jest mówić o zakończeniu wojny. Przerażające doniesienia, chwytające za serce brutalne fotografie i historie ludzi, którzy pomimo wszystko starają się funkcjonować. Jednak ta historia: adopcja na wojnie chwyta za serce. 

Jedni nazwą to szczęściem w nieszczęściu, inni równowagą we wszechświecie, kolejnych uderzy za to kontrast – budowanie rodziny vs. brutalne niszczenie ludzkiej egzystencji. W jakkolwiek doniosłych słowach nie mówić o tej historii, trudno jest oddać towarzyszące jej emocje. Dlatego też najprościej wydaje się w tym przypadku najlepiej.

Nowy dom – nowe życie

The New York Times” opublikował zdjęcia i artykuł opisujące aktualny stan rzeczywistości panującej w Mosulu. Żołnierze wciąż ścierają się tam z bojownikami ISIS. Gdy jeden z mężczyzn przekroczył linię frontu, siły specjalne skierowały na niego swoją uwagę. Okazało się, że mężczyzna niósł przed sobą chłopca, który miał nie więcej niż 2 lata.

Dziecko ubrane było w zakrwawioną kamizelkę, brudne spodenki, nie miał butów. Niosący go człowiek nie wiedział kim jest malec. Jako, że od razu stał się podejrzanym o współpracę z Państwem Islamskim, dowódca przejął opiekę nad chłopcem. Niestety od razu zwątpił w to, że jego rodzice żyją. Postanowił więc, że chłopca adoptuje jeden z jego ludzi. Wiedział, że żołnierz i jego żona nie mogą mieć dzieci – powinni więc przyjąć chłopca.

Wciąż będąc na polu bitwy, wojskowi zdjęli z dziecka zakrwawione ubrania i umyli je. Maluch oczekiwał tam na przybycie oficera, który stworzy mu nowy dom i stanie się jego ojcem.

Jest to zapewne tylko jedna z tysięcy, jeśli nie milionów, tego typu historii, które dzieją się podczas przeróżnych wojen na całym świecie. Oby nowa rodzina okazała się de facto nowym życiem dla chłopca, który mając niespełna dwa lata przeżył tyle, ile nikt nie powinien zobaczyć nawet na filmach. Trudno jest wyobrazić sobie takie doświadczenia. Wydają się być one niezwykle odległe od naszej rzeczywistości. Z drugiej strony, cierpienie i okrucieństwo zdają się być uniwersalne. Dobrze jest więc dostrzegać nawet tak małe okruchy ciepła i miłości, które wyłaniają się spod wojennych gruzów.

 

Źródło:The New York Times

Katarzyna Miłkowska

Dziennikarka, absolwentka UW. Obecnie studiuje psychologię kliniczną na Uniwersytecie SWPS oraz Gender Studies na UW.

Przychodzi mężczyzna do androloga… jak to łatwo powiedzieć…

Niepłodność dotyka około 15 proc. par starających się o dziecko. To zatrważające dane. Powodów należy szukać u obojga partnerów! Z doktorem Marcinem Radko rozmawiamy o diagnostyce mężczyzn, o przyczynach niepłodności, a także o utartych przekonaniach, że jak problemy z płodnością, to na pewno po stronie kobiety.

W Polsce wciąż pokutują takie stereotypy, że niepłodność to sprawa kobiet. Zgadza się pan z tą opinią?

To jest wręcz implementowane przez wprowadzony niedawno Narodowy Program Prokreacyjny, w założeniach którego uwagę trzeba skupić głównie na obserwowaniu płodności kobiety. A co z mężczyznami? Przecież nie od dziś wiadomo, że niepłodność dotyczy pary. Diagnozowanie mężczyzny sprowadza się do zaledwie kilku podstawowych badań. A zatem o faktycznym znalezieniu przyczyn niepłodności nie może być mowy. Teraz będziemy badać śluz kobiety, obserwować uważnie jej cykl i wykonywać USG. Jak to się ma do statystyk? W Polsce nieosiągnięcie ciąży w ciągu 12 miesięcy starań dotyka około 15 proc. par. To ogromne liczby. Obserwowanie cyklu kobiety i zalecenie mężczyźnie zmiany bielizny na mniej obcisłą z pewnością nie rozwiąże problemu niepłodności dotykającego coraz większą liczbę par.

Pomówmy o przyczynach niepłodności męskiej.

Lista jest bardzo długa, tym bardziej kuriozalne wydają się założenia programu Ministerstwa Zdrowia.

W pracy urologa, androloga i lekarza w ogóle niezwykle ważną rolę odgrywa dobrze przeprowadzony wywiad. Należy ustalić, czy pacjent choruje na jakieś choroby przewlekłe, czy występują dolegliwości towarzyszące, czy zażywa na stałe leki, które mogą mieć wpływ na płodność. Zbieramy podstawowe informacje – wiek, zawód (szkodliwe dla płodności warunki pracy). Należy pamiętać, że zaburzenia płodności nie są chorobą samą w sobie, ale objawem choroby. Często występujące symptomy to obok niskiej jakości nasienia, niska objętość jąder, dolegliwości bólowe w obrębie miednicy, krocza, zaburzenia erekcji, ginekomastia, męczliwość, senność. Lista jest bardzo długa.

Następny etap to badanie fizykalne?

Tak, ono ma pokazać przyczyny zaburzeń płodności. Na początek należy ustalić, czy mężczyzna ma prawidłową budowę ciała, czy przeszedł dojrzewanie płciowe, a także, czy właściwa jest objętość jego jąder. Szukam także objawów, które mogłyby świadczyć o zaburzeniach funkcjonowania osi hormonalnej – podwzgórze, przysadka, jądro – które często mają wpływ na produkcję plemników. Warto także zbadać gruczoły wydzielania wewnętrznego – przede wszystkim tarczycę i nadnercza.

Niepłodność często jest także objawem chorób układu krwionośnego, pokarmowego a przede wszystkim moczowego (zapalenie prostaty, najądrzy, jąder).

Niestety większość badań, które należy wykonać nie podlega refundacji, a by znaleźć przyczynę, czasem musimy ich wykonać naprawdę wiele.

Od czego zaczynamy?

Od morfologii krwi i biochemii. To pozwala nam ocenić funkcjonowanie wątroby, nerek. Sprawdzamy, jak funkcjonuje przysadka mózgowa – wykonujemy badania stężeń FSH, LH testosteronu, prolaktyny, estradiolu, innych białek (SHBG). Równolegle pacjent jest poddawany badaniom obrazowym – USG jąder, układu moczowego. Dodatkowo androlog może zlecić badania genetyczne, np. określenie kariotypu, mikrodelecji AZF, mutacji CFTR które są potwornie drogie i stanowią ostatni etap w diagnozowaniu przyczyn niepłodności.

Wielu z nas wydaje się lub słyszeli, że diagnostyka mężczyzny jest dużo mniej skomplikowana niż kobiety. Kiedy pana słucham, mam zgoła odmienne odczucie.

Z całą pewnością to nie jest proste zadanie. Co do diagnostyki kobiety nie będę się wypowiadał, nie czuję się kompetentny. Na pewno natomiast w związku z cyklicznymi zmianami w ich organizmach, potrzebna jest dobra współpraca z ginekologiem. Z drugiej strony z moich obserwacji wynika, że pacjentki dużo skrupulatniej wypełniają zalecenia lekarza niż ich partnerzy.

Poza tym, wracając do początku naszej rozmowy, mężczyźni – jeśli czują się dobrze, są sprawni seksualnie – uznają niejako z automatu, że problem na pewno nie leży po ich stronie. Więcej nawet, często koledzy, znajomi utwierdzają ich w tym czasem mylnym przekonaniu.

Kiedy więc przychodzą do pana mężczyźni?

Zazwyczaj po badaniach partnerki, kiedy okazuje się, że z nią wszystko jest w porządku. Często ginekolog sugeruje udanie się do urologa, androloga. Wykonujemy podstawowe badania nasienia i nierzadko mamy powód trudności z zajściem w ciążę.

Aneta Polak-Myszka

Dziennikarka, absolwentka polonistyki Uniwersytetu Warszawskiego

Co warto jeść, a co nie powinno znaleźć się w diecie przed i po transferze?

co jeść przed i po transferze

Transfer zarodków jest jednym z ostatnich elementów leczenia in vitro. Najczęściej odbywa się 3 dni po pobraniu komórek jajowych. Wokół tego szczególnego etapu pojawia się wiele pytań, które mają na celu zwiększenie skuteczności terapii. W końcu jeśli można lepiej o siebie zadbać, dlaczego tego nie zrobić? Jednym z komponentów wsparcia leczenia jest żywienie.

Zadaliśmy pytanie specjalistce:

Co warto jeść, a co nie powinno znaleźć się w diecie przed i po transferze?

„Należy ograniczyć kofeinę, laktozę, gluten, ostre przyprawy, cukry proste. Zaleca się spożywanie dużej ilości płynów (ok. 2 litry dziennie) oraz wysokobiałkową, dobrze zbilansowaną dietę” – odpowiedziała nam dr n.med. Patrycja Sodowska, ginekolog-położnik z kliniki leczenia niepłodności InviMed w Katowicach.

Żywienie – warto o nie dbać

Przede wszystkim należy podkreślić, że zbilansowana dieta ważna jest nie tylko w czasie około transferowym, ale podczas całego okresu starań o ciążę. Nawiązując do wypowiedzi ekspertki postanowiliśmy przybliżyć konkretne zagadnienia:

Dieta bez glutenu

Brak tolerancji glutenu, czyli białka znajdującego się np. w pszenicy, jest cechą charakterystyczną choroby zwanej celiakią. Jest to choroba immunologiczna, która może wiązać się także z innymi objawami, związanymi m.in. z układem rozrodczym. „Związek pomiędzy płodnością i celiakią nadal zastanawia lekarzy, tak samo jak unikanie glutenu w staraniach. Stephanie M. Moleski z Thomas Jefferson University Hospitals w Filadelfii odkryła jednak, że chore na celiakię częściej borykają się z niepłodnością, komplikacjami w ciąży i rodzą mniej dzieci niż kobiety zdrowe. Schorzenie zwiększa też ryzyko poronień, przedwczesnego porodu i wymusza cesarskie cięcie. Portal Furtherfood.com pisze jeszcze o innych, równie niepokojących wynikach badań. Te wskazują, że nadwrażliwość na gluten wiąże się z brakiem miesiączki, endometriozą czy niską wagą noworodków” – pisaliśmy w naszym portalu >>KLIK<<

Kofeina

Badania wskazują, że zbyt duże spożycie kofeiny utrudnia nie tylko zajście w ciążę, ale i jej utrzymanie. Co więcej, okazuje się, że nie jest to tylko kwestia spożyci kofeiny przez przyszłą mamę, ale też jej partnera.

W jednym z badań analizie poddano 344 pary, które były w ciąży. „Wnioski były zatrważające – 98 zakończyło się przerwaniem, a to połączono z sięganiem po kofeinę przynajmniej trzy razy dziennie. Ryzyko utraty płodu rosło aż do ponad 70 proc.” – pisaliśmy >>KLIK<<. Jeśli zaś chodzi o zmniejszenie prawdopodobieństwa zajścia w ciążę, inny eksperci wskazują, iż kofeina: „obniża aktywność mięśni w jajowodach, których zadaniem jest przemieszczenie jajeczek z jajników do macicy„. Stąd też pojawiają się wnioski mówiące o dłuższym czasie, jakiego kobiety spożywające duże ilości kofeiny, potrzebują na zajście w ciążę. Pamiętajmy przy tym, że kofeina to nie tylko kawa, ale też herbata, kakao, cola.

Dietetyczne wskazówki

Wspomniana już wyżej dieta wysokobiałkowa (istotne jest spożywanie co najmniej 60-70 g białka dziennie) pomoże organizmowi produkować zdrowsze komórki jajowe, ale wpłynie także na większą ich ilość. Skąd czerpać białko? Chude mięso i ryby, fasola, soczewica, tofu, jajka.

Warto też pamiętać o żywności, która bogata jest w wapń. Znajdziemy go m.in. w jogurtach, migdałach, serach, czy warzywach takich jak rzepa, czy szpinak.

Podstawą jest również odpowiednie nawodnienie: „Zaleca się picie 2 litrów płynów dziennie, co pozwoli utrzymać odpowiednie nawodnienie organizmu, dzięki czemu szanse na udany zabieg wzrosną” – pisaliśmy w naszym portalu >>KLIK<<

Zobacz też:

Urodowe znaki zapytania – czy przed i po transferze można farbować włosy?

Plusy i minusy lata – czy przed i po transferze można się opalać?

Katarzyna Miłkowska

Dziennikarka, absolwentka UW. Obecnie studiuje psychologię kliniczną na Uniwersytecie SWPS oraz Gender Studies na UW.