Przejdź do treści

Mutacje z Wenus, mutacje z Marsa: Dlaczego genetyczne problemy z płodnością mogą utrzymywać się w populacji?

598.jpg

Około 15% dorosłych cierpi na problemy z płodnością, wielu z nich z powodu czynników genetycznych. Możemy spodziewać się genów, które obniżają zdolność danej osoby do reprodukcji i do znikania z populacji. Badania Weizmann Institute of Science mogą rozwiązać tę zagadkę. Nie tylko może tłumaczyć wysoki odsetek mężczyzn, którzy mają problemy z płodnością, ale i pozwolić zrozumieć przyczyny chorób genetycznych i ułatwić ich leczenie.

Różne teorie wyjaśniają przetrwanie szkodliwych mutacji: gen, który powoduje otyłość, kiedyś może zdobyć ewolucyjną przewagę, a z kolei gen odpowiedzialny za tę chorobę łatwo utrzymać, ponieważ przekazywany jest w małej, stosunkowo izolowanej populacji.

Dr Moran Gershoni, Zakładu Genetyki Molekularnej, postanowił zbadać jedną z podstawowych różnic genetycznych między mężczyznami i kobietami. Mimo, że mężczyźni i kobiety posiadają niemal identyczny zestaw genów, wiele z nich jest aktywna inaczej w każdej z płci. Geny, które wpływają tylko połowę populacji będzie mieć podwójną wartość mutacji Weźmy, na przykład, mutację, która osłabia mleko – negatywna selekcja następuje wyłącznie u kobiet. Gershoni z kolegami stworzył model matematyczny szkodliwych mutacji, które wpływają tylko na połowę populacji – wykazał on, że mutacje te powinny pojawić się dwa razy częściej niż te, które wpływają na kobiety i mężczyzn w równym stopniu.

Aby przetestować model, naukowcy dokonali obliczeniowej analizy działalności wszystkich ludzkich genów, pojawiających się w publicznych bazach danych. W ten sposób zidentyfikowali 95 genów, które są aktywnie wyłącznie w jądrach. Większość z nich jest niezbędna do prokreacji i ich uszkodzenie prowadzi w wielu przypadkach do męskiej bezpłodności. Naukowcy doszli również do wniosku, że geny podwajają częstość szkodliwych mutacji u obu płci – zgodnie ze wzorem matematycznym. Zespół obecnie sprawdza, czy zidentyfikowane mutacje rzeczywiście odgrywają rolę w tego typu problemach i czy podejście „różnicy płci” może wyjaśnić ich przetrwanie.

 

Karolina Błaszkiewicz

dziennikarka. Związana z magazynem Chcemy Być Rodzicami i z natemat.pl

Badania profilaktyczne w czasie ciąży. Dlaczego to takie ważne?

radzi położna Anna Sapiejewska, Ambasadorka kampanii społeczno-edukacyjnej „Położna na Medal”

Badania profilaktyczne kobiet w ciąży pozwalają na szczegółową ocenę zdrowia przyszłej mamy i przychodzącego na świat dziecka. Dzięki tym badaniom można także kontrolować przebieg ciąży i na czas wykryć choroby zagrażające kobiecie ciężarnej i jej dziecku.

Standardy opieki medycznej w czasie ciąży

Kobieta planująca macierzyństwo powinna przygotować się do tego najlepiej jeszcze przed zajściem w ciążę. W tym celu należy udać się do swojej położnej środowiskowo-rodzinnej lub ginekologa, którzy pomogą w przygotowaniach do pobrania cytologii i wykonaniu badania krwi. Część z tych badań powtarzana jest co miesiąc, a niektóre z nich robione są tylko raz.

Istotne badania profilaktyczne w czasie ciąży

Najważniejsze badania wykonywane już na początku ciąży to badanie grupy krwi oraz badanie obecności w osoczu krwi przeciwciał odpornościowych (anty Rh). Jest to bardzo istotne w profilaktyce konfliktu serologicznego, związanego z niezgodnością krwi w układach grupowych między matką a płodem, jak również ważne przy zabezpieczaniu na wypadek wystąpienia krwotoku u pacjentki. Posiadanie tego badania znacznie ułatwia całą procedurę i umożliwia natychmiastowe podanie pacjentce krwi w momencie, w którym będzie to konieczne.

Jednym z równie ważnych badań jest oznaczenie poziomu TSH – poziomu tyreotropiny we krwi. Jest to badanie podstawowe, gdy chcemy sprawdzić, czy tarczyca funkcjonuje prawidłowo, ponieważ właściwy poziom hormonów tarczycy u matki ma duży wpływ na rozwój dziecka. Ważnym badaniem jest również morfologia krwi, którą wykonuje się co miesiąc – dzięki niej określić można powstanie anemii (niedokrwistość). Wtedy kobieta może wymagać suplementacji żelaza, witaminy B12 lub kwasu foliowego, istotnego w procesie wytwarzania hemoglobiny.

Bardzo ważna również w trakcie ciąży jest kontrola i profilaktyka wystąpienia raka szyjki macicy, a więc wykonanie badań cytologicznych, za pomocą których stwierdza się nieprawidłowości związane z szyjką macicy, ocenia się ewentualne stopnie zakażenia i podejmuje odpowiednie leczenie. Należy pamiętać, że kobiety w czasie trwania ciąży również mogą zachorować na raka szyjki macicy, a badanie cytologiczne jest bardzo pomocne we wczesnym jego wykrywaniu. Kolejnym istotnym badaniem jest określenie poziomu cukru na czczo oraz test obciążenia glukozą, który obowiązkowo wykonuje się u kobiet w ciąży, żeby sprawdzić, czy nie rozwija się u nich cukrzyca ciążowa. Powinny go wykonywać pacjentki, u których poziom cukru we krwi na czczo jest nieco podwyższony lub jest w normie, ale lekarz podejrzewa występowanie cukrzycy.

Co jeszcze warto wiedzieć?

Badania krwi w kierunki oznaczenia czynników infekcyjnych, takich jak poziom przeciwciał toksoplazmozy, cytomegalii, różyczki i ich wczesne wykrycie może nie być groźne dla matki, gdyż umożliwia szybkie podjęcie leczenia noworodka tuż po porodzie, tak jak np. w przypadku cytomegalii. Zakażenie wirusem Toksoplazmozy niebezpieczne jest tylko wtedy, kiedy kobieta zachorowała przed ciąża lub w jej początkowym okresie. Wśród badań, które warto zrobić znajdują się jeszcze przeciwciała HIV, HCV, HBS i WR (kiła) – które umożliwiają rozpoznanie zakażenia i są bardzo przydatne, ponieważ lekarz, który jest świadom, że przyszła mama jest nosicielką któregoś z wirusów, może w niektórych przypadkach zapobiegać transmisji wirusa do płodu, poprzez leczenie w czasie ciąży. Warto przestrzegać terminów wizyt i wykonywania badań, gdyż stosowanie się do zaleceń opiekunów medycznych może ustrzec w porę przed ewentualnymi nieprawidłowościami występującymi zarówno u matki, jak i dziecka.

materiał prasowy

Materiały prasowe to teksty przesyłane podmioty zewnętrzne do publikacji w różnych mediach, informują o wydarzeniach, osiągnięciach, bywają zaproszeniami na spotkania.

Nie ochrzczę swojego dziecka. To fanaberia czy coraz częstsza decyzja? Prawdziwa historia

chrzest dziecka z in vitro

Chrzest dziecka to w Polsce niemal obowiązek. Czy powiedzieć księdzu, że nie zostało poczęte drogą naturalną? Rozmawiamy z Anetą, mamą Alana – dziecka urodzonego dzięki metodzie in vitro.

Powiedziałaś mi jakiś czas temu, że nie ochrzcisz Alana. Czy pozostajesz przy tej decyzji?

Tak, Alan nie będzie ochrzczony. Często słyszę od znajomych: „przecież nie musisz mówić, że twoje dziecko jest z in vitro”. Ale dlaczego mam to ukrywać? Nie zrobiliśmy nic złego. Czy in vitro to jakaś dżuma, powód do wstydu? W trakcie procedury dużo czasu spędzałam na forach i czytałam wypowiedzi wielu praktykujących katoliczek, które jak my zdecydowały się na tę metodę, bo pragnęły dziecka, bo mają do niego pełne prawo. To metoda leczenia niepłodności, która moim zdaniem jest etapem w rozwoju ludzkości i jak inne, na przykład przeszczepy serca, daje nam szansę na szczęśliwe życie. Czy niedowidzący ma zrezygnować z okularów, bo działa wbrew woli Boga?

Pewnie znalazłby się ksiądz, który ochrzciłby wasze dziecka bez zadawania pytań

Zacznę może od tego, że czuję się bardzo skrzywdzona tymi komentarzami i opiniami, że decydując się na in vitro zabijam nienarodzone dzieci. To mnie odpycha od kościoła.

Nie chcę łaskawej zgody. Nie chcę usłyszeć, że ktoś w drodze wyjątku ochrzci moje dziecko, bo to przecież nie jego wina, ale tych bezbożników, którzy sprowadzili je na świat. Kiedyś usłyszałam, że zadziałaliśmy wbrew woli Boga, być może w jego zamyśle mieliśmy nie mieć dzieci. A już zupełnie powaliło mnie stwierdzenie, że Alan jest dzieckiem szatana.

A metoda in vitro jest coraz częściej ostatnią szansą na rodzicielstwo.

Tak, my mamy wielu znajomych, którym nie udało się począć dziecka w sposób naturalny. Czy kościół będzie mógł sobie pozwolić na odrzucenie tylu potencjalnych wiernych? Mam nadzieję, że atmosfera wokół in vitro zmieni się. Może nie za rok czy dwa, jestem realistką, ale jednak w najbliższych latach. Zaczniemy postrzegać metodę przez pryzmat medycyny, a nie religii. Uważam, że podjęliśmy słuszną decyzję. Każde dziecko, którego się pragnie, jest darem od Boga dla katolików i darem od losu dla pozostałych.

Cofnijmy się o kilka lat. Dlaczego zdecydowaliście się in vitro?

Bardzo chcieliśmy mieć dziecko,  niestety mimo prób nie udawało się. Jak wiele par trafiliśmy do lekarza. Moje badanie USG wyszło dobrze. Zasugerowano nam, że najrozsądniej będzie rozpocząć diagnostykę od Michała. Okazało się, że ma zbyt mało plemników zdolnych do zapłodnienia. Stanęliśmy przed dylematem – albo decydujemy się na leczenie, które może potrwać nawet dwa lata, albo rozpoczynamy procedurę in vitro. Wybraliśmy drugie rozwiązanie. Udało się dopiero za czwartym razem. Wykorzystaliśmy wszystkie zarodki. Każda kolejna próba była dla mnie wielkim przeżyciem. Te trzy straty mogłabym porównać do poronień, myślę, że to takie uczucie,  jak po stracie dziecka.

Rozumiem, że gdybyś mogła cofnąć czas, nie zmieniłabyś decyzji?

W żadnym wypadku.

Czy zdecydowałabyś się na przekazanie zarodków do adopcji?

Ależ oczywiście. Gdyby sukcesem zakończyła się któraś z wcześniejszych prób, jak najbardziej. Jest tylu ludzi, którzy marzą o dziecku. Wiem, jakie to uczucie. Zrobiłabym to bez wahania. Może dlatego tak bardzo denerwuje mnie, kiedy słyszę słowa księży i niektórych polityków o mordowaniu dzieci. Przeraża mnie ta obłuda lub niewiedza – nie wiem, co gorsze.

Aneta Polak-Myszka

Dziennikarka, absolwentka polonistyki Uniwersytetu Warszawskiego

Moja przyjaciółka jest w ciąży. Co teraz?

moja przyjaciółka jest w ciąży

Znamy statystyki. Te bardziej optymistyczne mówią, że jedna na osiem par zmaga się z jakąś formą niepłodności, inne mówią już o jednej na trzy pary. Nie jest to więc problem marginalny. Co więcej, wiele wskazuje na to, że osób z nim zmagających się ciągle przybywa. Jednak mimo tych alarmujących danych, ciągle jeszcze zasadnicza większość społeczeństwa zostaje rodzicami bez specjalnych kłopotów, decyduje również kiedy i ile razy chce tego doświadczać. Dlatego też niemal każda osoba cierpiąca z powodu niepłodności w którymś momencie musi zmierzyć się z rzeczywistością, w której ktoś bliski, ktoś z kim spędza się dużo czasu lub ktoś kochany – przyjaciółka, siostra, kuzynka – koleżanka – będzie spodziewał się dziecka.

Często są to bardzo trudne doświadczenia. Ciąża w najbliższym otoczeniu wiąże się z zachwianiem systemu wsparcia, którego osoba niepłodna szczególnie mocno potrzebuje. Często jest tak, że system wsparcia jest solidny, ale niezbyt rozbudowany. Powodów jest wiele – niepłodność nie jest częstym tematem rozmów towarzyskich. Można się wstydzić tego doświadczenia, można się obawiać, że niewiele osób je zrozumie. Kiedy więc ciąża pojawia się w wąskim gronie znajomych lub rodziny, może wywołać poważne zmiany.

Dlaczego jest to takie trudne? Co boli szczególnie i jak sobie poradzić? Wiele zależy od wcześniejszych doświadczeń oraz sposobu, w jaki je zinterpretowaliśmy.

Skoro inni mogą, dlaczego ja nie?

Bronimy się przed cierpieniem odsuwając je jak najdalej od siebie. Stąd fantazje, że nieszczęścia „zdarzają się innym”. Coś podobnego dzieje się w przypadku ciąży. O ile zdarzają się one innym ludziom, odległym, znanym z widzenia albo tylko słyszenia, może boleć. Jednak bliski i bezpośredni kontakt z ciążą, doświadczanie tego, że jednak jest możliwa, że zwyczajnie się zdarza, może rodzić również pytania o naturę niepłodności, koszty, które wywołuje, straty, których jest źródłem.

Ale są też pozytywne – nawet jeśli niewidoczne od razu – skutki ciąż, które obserwuje się z bliska. Wokół płodności narasta wiele mitów, promowanych lub wspieranych przez kulturę masową. Widzimy w mediach i filmach szczęśliwe rodziny, cieszące się obecnością i zdrowym rozwojem kilkorga dzieci. Znane osoby informują o kolejnych ciążach po 35 lub 40 roku życia, w kilka tygodni po porodach pozują do zdjęć, pokazując ciało nietknięte ciążą. Mogłoby się wydawać, że rodzicielstwo jest łatwe, szybkie i bezproblemowe. Tymczasem rzeczywistość często bywa zupełnie inna. Można więc z bliska obserwować, jak obciążająca i trudna bywa ciąża, jak wiele zmartwień i niedogodności może ze sobą nieść, jak trudny jest poród i powrót do formy. Ta rzeczywistość może być szczególnie zaskakująca i pomagająca znaleźć perspektywę, jeśli w ciąży jest osoba, która sama doświadczyła jakiejś formy niepłodności.

Bezpieczne tematy

Kiedy bliska osoba zachodzi w ciąży, wiele sprawy staje się wyzwaniem. Jedną z nich są rozmowy, a w zasadzie o czym rozmawiać. Trudność dotyczy obu stron. Dla osoby cierpiącej z powodu niepłodności rozmowy o dolegliwościach ciążowych, rosnącym brzuchu, porodzie czy wczesnym macierzyństwie mogą być niezwykle trudne. Jednak to ważne, żeby ustalić, które tematy są ponad siłę, które są zbyt bolesne nawet jeśli przyszłą matkę darzy się przyjaźnią i przywiązaniem.  Bardzo wiele zależy od tego, jaką historię ma dana para; jeśli ciąża dotyczy siostry, kuzynki czy przyjaciółki z czasów dzieciństwa, zwykle jest jakaś historia, rozwiązane konflikty i trudności. Można na tym budować porozumienie, kiedy jedna z osób zachodzi w ciążę. Jest z czego korzystać.

Jednak fakt, że pewne tematy mogą być bardzo bolesne dla osoby niepłodnej, jeśli ma o nich dyskutować z osobą spodziewającą się dziecka, nie znaczy, że stają się tabu, że należy ich z zasady unikać. Wręcz przeciwnie. Te tematy, jak i moment, w którym się pojawiają, jest ważny. Dobrze jednak znaleźć osobę lub osoby, z którymi będzie można je omawiać w bezpiecznej i nieoceniającej atmosferze.

Bo jak powiedzieć bliskiej, ciężarnej kobiecie, że jej stan sprawia nam ból? Jak pomieścić w sobie żal, smutek, zazdrość i jednocześnie radość i szczęście, że ważna dla nas kobieta spodziewa się dziecka? Jak nie przewracać oczami i nie złościć się słuchając o całodobowych mdłościach czy kolejnej nieprzespanej nocy? Ciąże wyzwalają w ludziach wiele uczuć, często sprzecznych, niespodziewanych, niezrozumiałych. Ale przecież nie tylko ciąża. Wiele osób decyduje się na rodzicielstwo zastępcze. Adopcji również towarzyszy ekscytacja, trudne do ukrycia radosne oczekiwanie. Pojawienie się dziecka, tą czy inną drogą, jakoś zmieni przyjaźń między matką i kobietą ciągle na dziecko oczekującą. Warto o tym pamiętać i być otwartym na zmiany, które muszą się pojawić. A jeśli pewne tematy stają się zbyt trudne, nie unikajmy ich. Szukajmy raczej innych rozmówców.

Katarzyna Mirecka

psycholożka i psychoterapeutka, absolwentka Uniwersytetu Nottingham. Ukończyła 4-letnie całościowe szkolenie psychoterapeutyczne w Instytucie Analizy Rasztów. Pracuje z osobami dorosłymi, dziećmi i młodzieżą, indywidualnie oraz grupowo. Od 2015 roku związana z magazynem Chcemy Być Rodzicami

„Zmagania z niepłodnością potrafią być wyczerpujące i wstrętne” – 5 sposobów, jak zachować optymizm podczas starań

jak zachować optymizm podczas starań

Radzenie sobie z niepłodnością to często huśtawka emocji – raz pojawia się nadzieja i przypływ nowej energii do walki, za chwilę rozpacz, żal, złość. Każda emocja jest jednak ważna i na każdą powinniśmy znaleźć w sobie przestrzeń. Warto jednak nie dawać się pochłonąć tym najtrudniejszym stanom.

Aela Mass opisuje swoje zmagania z niepłodnością. Ponad trzy lata starań, niezliczone cykle IVF, dwa poronienia i wiele porażek. W niektórych jej wypowiedziach zdają się przeważać związane z tym negatywne stany, które wiążą się wręcz z depresją, o czym pisze na „babble.com”. Pomimo wszystko kobieta postanowiła jednak podzielić się swoimi sposobami na zachowanie optymizmu, co podczas walki z niepłodnością wcale nie jest takie proste.

1. Wyjdź z domu

Idź na spacer, przejdź się po górach, zrób cokolwiek związanego z naturą. W świeżym powietrzu faktycznie jest coś, co oczyszcza głowę i pomaga złapać odpowiednią perspektywę. Zmagania z niepłodnością potrafią być wyczerpujące i wstrętne, a wtedy łatwo jest zapomnieć o otaczającym nas pięknie. Wyjdź, by w tym pięknie po prostu być.

2. Rozmawiaj

Aela słusznie zauważa, że nie wie, jak można z problemem niepłodności radzić sobie w pojedynkę. Ona szczerze przyznaje, że nie byłaby w stanie tego zrobić. Ważne jest mieć kogoś, kto nas wysłucha i wesprze. Jeśli nie czujesz, że byłby to ktoś z twojego otoczenia, może warto byłoby porozmawiać z terapeutą? To także nie jest łatwa relacja, ale może bardzo wiele wnieść do naszego życia i pomóc nie tylko w kryzysach, ale też trudach codzienności.

Zachęcamy pacjentów, żeby byli szczerzy, przekonujemy ich, że trafili w bezpieczne miejsce, w którym będą mogli bez ryzyka, że zostaną ocenieni, wyjawić to, co ich najbardziej boli. Nie zawsze można się otworzyć. Jest to zrozumiałe; zaufanie buduje się z czasem. Zaufanie do kogoś, komu ma się powierzyć swoje tajemnice, ale też do siebie, że wytrzyma się emocje, które muszą się pojawić” – pisała w naszym portalu terapeutka Katarzyna Mirecka.

3. Szalej w kuchni

Eksperymentuj z nowymi przepisami. Odkrywaj nowe smaki. Nie utknij w rutynie. Tworzenie czegoś nowego sprawia cuda dla twojej psychiki i – przynajmniej dla mnie – pomaga odbudować pewność siebie, którą zburzyła niepłodność.

4. Spędzaj czas z przyjaciółmi

Bardzo ważna jest nie tylko szczera rozmowa, ale przede wszystkim czas spędzany z innymi ludźmi. „Zadzwoń do przyjaciół. Idźcie na kręgle. Idźcie na wspinaczkę. Posiedźcie w parku. Pozwól im ze sobą być” – pisze Aela. Nie sposób się z tym nie zgodzić. Obecność ludzi pomaga złapać inną perspektywę. Pozwala zauważyć, że świat wciąż toczy się dookoła i może być bardzo piękny. Co więcej, przyjaciele chcą w tym pięknie być właśnie z nami. Warto to docenić i korzystać!

5. Pisz

Nie musisz od razu dzielić się ze światem swoimi przeżyciami. Jeśli nie chcesz by na temat niepłodności ktokolwiek z tobą rozmawiał – pisz. Papier przyjmie wszystko, zniesie każde nasze emocje. Smutek, ból, złość, poczucie winy, lęk, samotność. W końcu bardzo trudno jest to wszystko w sobie nosić. Pisanie pozwala wyrzucić z siebie najtrudniejsze słowa. Trzymanie ich w sobie spowoduje tylko narastanie negatywnych stanów, a to wcale nie pomoże w walce o szczęście. Pamiętnik, dziennik emocji, listy do siebie, partnera, przyjaciółki – nawet jeśli niewysłane, potrafią zdziałać cuda.

Znajdź w sobie pozytywną przestrzeń. Nie widzisz jej? Na szczęście mimo wszystko możesz ją w sobie sama stworzyć – tak ważne jest dbanie o siebie!

 

Źródło: „babble.com”

Katarzyna Miłkowska

Dziennikarka, absolwentka UW. Obecnie studiuje psychologię kliniczną na Uniwersytecie SWPS oraz Gender Studies na UW.