Przejdź do treści

Mutacja w genie PNPLA3

387.jpg

Badanie przeprowadzone w Instytucie Biomedycyny na University of Eastern Finland pokazuje, że powszechna mutacja w genie PNPLA3 w połączeniu z nadwagą skutkuje podwyższeniem wartości ALAT u dzieci.

Wartość ALAT jest wskaźnikiem metabolizmu wątroby. U dorosłych mutacja genu sprzyjają akumulacji tłuszczu w wątrobie. Nowe badanie wykazuje, że zdrowy styl życia jest niezwykle ważny także u dzieci, gdyż zapobiega gromadzeniu się tłuszczu w wątrobie.

Nadwaga jest często związana z akumulacją tłuszczu w wątrobie. Skutkuje to zmniejszoną wrażliwością na insulinę, a to z kolei powoduje problemy z poziomem glukozy oraz pogarsza metabolizm lipidów. Czynniki genetyczne także odgrywać rolę w akumulacji tłuszczu w wątrobie. Powszechna mutacja w genie PNPLA3 uniemożliwia rozpad triglicerydów w wątrobie i promuje akumulację tłuszczu.

Niedawno opublikowane badania przeprowadzone na University of Eastern Finland wykazały, że dzieci z nadwagą, które są nosicielami mutacji genu, są w grupie większego ryzyka posiadania wysokich wartości ALAT.

Wyniki badania zostaną opublikowane w Pediatric Obesity.

 

Źródło: http://www.medicalnewstoday.com

Marlena Jaszczak

absolwentka SWPS, kobieta o wielu talentach.

Jeśli in vitro zawiedzie – trzy historie

jeśli in vitro zawiedzie

Wiadomo – tak ze statystyk, jak i z życia – że czasami leczenie niepłodności zawodzi. Zwykle pacjenci dochodzą do ostatniego etapu, czyli do in vitro, w różnych jego odsłonach oraz liczbach. Jednak niezależnie od ilości prób, skomplikowania zabiegu, czy nawet renomy kliniki, leczenie może się nie udać. Czasami leczenie nie przynosi efektu, a czasami pacjenci sami podejmują decyzję, że osiągnęli jakąś swoją granicę.

Czy to oznacza koniec prób? Czy jest równoznaczne z zakończeniem starań o dzieci? Dlaczego podejmuje się decyzję o przerwaniu leczenia?

1.

Młodzi, przed 30-tką, małżeństwo, podjęli decyzję o dziecku. Diagnoza nie była druzgocąca; komórki jajowe kobiety były bardzo dobrej jakości, mężczyzna również był zdrowy, biologicznie nie było presji. Na spokojnie i pełni nadziei zaczęli więc leczenie: iui, żeby nie tracić czasu na zwykłą stymulację. Potem, już lekko zestresowani, podeszli do jednego ivf, drugiego, icsi. Druga próba wprawdzie zakończyła się ciążą, ale potem było poronienie. Po kilku latach intensywnego leczenia zaczęli się zastanawiać, dokąd ich działania prowadzą. Byli jeszcze młodzi, wyniki badań mieli ciągle całkiem niezłe, ale też konto bankowe coraz bardziej puste. Podjęli więc decyzję o zakończeniu leczenia i rozpoczynają proces żegnania się z biologicznym rodzicielstwem.

Przez chwilę rozważali adopcje, ale rzeczywistość kwalifikacji i długość procesu wydała się im zbyt trudny. Bardzo zależało im też na dziecku jak najmłodszym, żeby doświadczyć możliwie najpełniejszego rodzicielstwa. Po roku dowiedzieli się, że ich znajoma adoptowała niemowlę. Zaczęli więc znowu rozmawiać i zdecydowali się na adopcję. Niespełna dwa lata później byli już rodzicami miesięcznej dziewczynki.

Okres starań uznali za najtrudniejszy w życiu, trudniejszy nawet niż czekanie na dziecko adopcyjne. Wspominali powtarzające się poczucie porażki, nieadekwatności, bycia gorszym od znajomych, którym rodziły się kolejne dzieci, kiedy oni czekali ciągle na pierwsze.

2.

Natalia jest samotną „kobietą sukcesu”. Tak o niej mówią znajomi, sama też wie, że całkiem nieźle sobie w życiu radzi. Rozwija się zawodowo. Ma dobrą, satysfakcjonującą pracę, grono bliskich znajomych, wspierającą rodzinę. Ma mieszkanie, jest niezależna finansowo. Zawsze wiedziała, że chce być matką. Była w długotrwałych związkach, które jednak rozpadały się na etapie narzeczeństwa. Związki się nie udawały, ale nadzieja na macierzyństwo była ciągle żywa. Kiedy skończyła 35 lat uznała, że dłużej nie może czekać. Może kolejny związek będzie ostatnim, może nie, ale czas biegnie. Postanowiła więc zdecydować się na macierzyństwo, nawet gdyby miało być one samotne. Rozpoczęła więc diagnostykę, która potwierdziła problemy z owulacją. Potem było leczenie, kolejne zabiegi.

Rodzina pocieszała, bliscy dawali dobre rady. Wyjeżdżała więc na wakacje, chodziła na fitness, jogę, akupunkturę. Rozpoczęła również kolejny związek, stabilny jak się okazało, z mężczyzną, który również pragnął zostać ojcem. Również w tym związku znajdowała najwięcej wsparcia i zrozumienia. Wszystko szło dobrze, a mimo to ciąża się nie pojawiała. Po 4 latach Natalia zawiesiła starania. Dała sobie kilka miesięcy odpoczynku. Dziś jeszcze nie wie, czy do nich wróci. Ale zaczyna myśleć o tym, jak mogłoby wyglądało jej życie bez dzieci? Jak układałby się jej związek?

3.

Małżeństwo równolatków z kilkuletnim stażem. On ma dwoje dzieci z poprzedniego związku. Ponieważ o wspólne dzieci zaczęli starać się około czterdziestego roku życia, od razu zaczęli od in vitro. Dwie próby w kraju, dwie kolejne z zagranicznych klinikach. W nadziei, że gdzieś tam szanse będą większe. Nie powiodła się żadna z prób, nawet na chwilę. Zdecydowali się skorzystać z komórki dawczyni, studentki z Czech. Niestety, ta próba również zakończyła się porażką. Kiedy skończyli 46 stało się jasne, że kolejne próby są coraz bardziej bezcelowe. Przez jakiś czas rozmawiali o skorzystaniu z pomocy surogatki. Mieli takie możliwości finansowe, była spora szansa na pomoc znajomej kobiety. Nie trzeba byłoby sięgać po agencję ani „zawodową” surogatkę. Nawet rodziny obydwojga były wspierające. Jednak zdali sobie sprawę, że ich dziecko miałoby mocno zaawansowanych wiekowo rodziców. To z kolei wiązało się z szeregiem wyzwań dla wszystkich zainteresowanych. Wyzwań, które uznali za zbyt obciążające.

Ich leczenie nie było łatwe. Zdarzyło się przestymulowanie, pozostały zbędne kilogramy i rany emocjonalne, najgłębsze, choć niewidoczne. Po niemal 7 latach starań, kolejnych prób in vitro zdecydowali o bezdzietności. Świadomie, ale też z żalem i smutkiem. Uznali, że bycie zdrowym i bezdzietnym może być wartościowym połączeniem. O leczeniu niepłodności myślą z goryczą, jako o metodzie dającej wiele nadziei, ale żadnej pewności.

Katarzyna Mirecka

psycholożka i psychoterapeutka, absolwentka Uniwersytetu Nottingham. Ukończyła 4-letnie całościowe szkolenie psychoterapeutyczne w Instytucie Analizy Rasztów. Pracuje z osobami dorosłymi, dziećmi i młodzieżą, indywidualnie oraz grupowo. Od 2015 roku związana z magazynem Chcemy Być Rodzicami

Jak wygląda „klauzula sumienia” w Szwecji – wyrok sądu i komentarz lekarki

image.php2_

W ubiegłym tygodniu szwedzki sąd pracy wydał precedensowy wyrok ws. korzystania z klauzuli sumienia przez pracowników ochrony zdrowia. Sąd, w imieniu Królestwa Szwecji, uznał za nadrzędne prawo pacjentek do opieki zdrowotnej w zakresie zdrowia reprodukcyjnego nad prawem położnej do odmowy wykonywania procedur niezgodnych z jej sumieniem.

Prof. Kristina Gemzell-Danielsson z Karolinska Institutet w Sztokholmie specjalnie dla naszego portalu podzieliła się swoimi refleksjami w sprawie ws. Ellinor Grimmark vs. region Jönköping.

W tym miejscu należy podkreślić, że skandynawski porządek prawny (z poparciem znamienitej większości społeczeństwa) nie przewiduje „klauzuli sumienia” jako legalnej podstawy do nieudzielenia pacjentce/pacjentowi zgodnych z wiedzą medyczną i prawem świadczeń opieki zdrowotnej. Odmowa wykonania świadczenia jest traktowana jako przewinienie dyscyplinarne i pracownik systemu ochrony zdrowia nie może zasłonić się sumieniem, światopoglądem czy wyznawaną religią odmawiając wykonywania swoich obowiązków służbowych. Te kwestie uznawane są za życie prywatne, które nie mają prawa wpływać na zachowanie w pracy. Upraszczając, „Sumienie nie pozwala Ci wykonywać aborcji? Nie bądź ginekologiem czy położną!”.

Ellinor Grimmark, położna, której nie zatrudniły trzy szpitale w regionie Jönköping, gdyż odmówiła ona wykonywania aborcji powołując się na pobudki religijne. Rzecznik ds. Równouprawnienia (DO) i Sąd Okręgowy dla Jönköping zgodnie orzekły, że nie doszło do dyskryminacji. W ubiegłym tygodniu Szwedzki Sąd Pracy, będący najwyższą instancją dla spraw w zakresie prawa pracy, doszedł do dokładnie takich samych wniosków.

Ujawniono, że Alliance Defending Freedom (ADF), konserwatywna chrześcijańska organizacja z USA, udziela finansowego i prawnego wsparcia niektórym szwedzkim położnym [korzystającym z klauzuli sumienia – przyp. red.], m.in. Ellinor Grimmark. Sprawa ta jest podawana jako część międzynarodowej kampanii mającej na celu wpłynąć na realizację prawa do aborcji w Europie.Jest oczywistym, że wyraziste szwedzkie wsparcie dla zdrowia kobiet i ich praw jest prowokujące wobec tych, którzy nie uznają równości płci i najwyższych standardów w opiece zdrowotnej, włącznie z aborcją.

W Szwecji towarzystwa naukowe, m.in. Szwedzkie Towarzystwo Ginekologiczno-Położnicze (SFOG), Szwedzkie Towarzystwo Lekarskie (SLF), Szwedzki Związek Położnych oraz Szwedzkie Stowarzyszenie Pracowników Ochrony Zdrowia zgodnie stwierdziły, że istnieje fundamentalna różnica pomiędzy „klauzulą sumienia” a „odmową leczenia”. Aborcja jest ratującą życie i jedną z najczęściej wykonywanych procedur w ginekologii i położnictwie, dlatego też szkolenie w zakresie terminacji ciąży jest niezbędne i jest obowiązkową częścią programu kształcenia położnych i ginekologów. Jest to umiejętność niezbędna dla specjalisty [ginekologa-położnika – przyp. red.] i musi umieć poradzić sobie z przeprowadzeniem procedury.

Leczenie, m.in. terminacja ciąży to ratowanie życia i podstawowe prawo człowieka, kiedy prawo do kształcenia się jako położna lub ginekolog już nie. Ten punkt widzenia i prawo aborcyjne znajdują silne poparcie społeczne w Szwecji, co pomaga zredukować społeczne piętno związane z aborcją, co również poprawia jakość opieki i bezpieczeństwo.

Potencjalny problem może wystąpić, gdy osoba wykształcona za granicą i nie mająca kompetencji w zakresie opieki okołoaborcyjnej szuka pracy. Pomimo to kierownik kliniki jest zobowiązany do zapewnienia pacjentkom dostępu do opieki bez opóźnień. Aborcja należy do zakresu obowiązków ginekologów i jest zawsze zawarta w ogłoszeniu o pracę w poradni dla kobiet, a odmowa leczenia kobiet zgłaszających się na aborcję prowadzi do tego, że klinika nie może zatrudnić osoby, która odmawia wykonywania obowiązków jasno określonych już w ogłoszeniu.

Szwecja, Finlandia i Islandia to tylko niektóre kraje sprzeciwiające się „odmowie leczenia” (klauzuli sumienia) w opiece zdrowotnej. Mamy szczerą nadzieję, że każdy [kraj – przyp. red.] powinien pójść w nasze ślady, by zapewnić zapewnić najwyższy standard opieki dla wszystkich.

Więcej informacji od prof. Kristiny Gemzell – Danielsson znajdziecie TUTAJ

Kristina Gemzell Danielsson o prawie Klawitera

Prof. Kristina Gemzell-Danielsson

Kierownik, Klinika Położnictwa i Ginekologii, Katedra Zdrowia Kobiet i Dzieci,

Karolinska Institutet,

Dyrektor, WHO Collaborating Centre for Research in Human Reproduction,

Sztokholm, Szwecja

Karina Sasin

Lekarka, naukowiec, aktywistka na rzecz praw reprodukcyjnych. Wielokrotna stypendystka m.in. Organizacji Narodów Zjednoczonych, Rządu USA (NIH) i Krajowego Funduszu Na Rzecz Dzieci. Organizatorka konferencji International Meeting on MRKH Syndrome w Warszawie. Po godzinach miłośniczka cukiernictwa i dalekich podróży ;-)

Perfekcyjna mama i zmagania z depresją poporodową – te zdjęcia wiele mówią!

Foto: Kathy DiVincenzo Facebook
Foto: Kathy DiVincenzo Facebook

Perfekcyjne macierzyństwo nie istnieje – oto kobieta, która w odważny sposób stara się o tym przypomnieć światu. Matka cierpiąca na depresję poporodową, obok idealnych zdjęć publikuje też te, które pokazują jej codzienne zmagania z chorobą.

Dwie strony życia

Kathy DiVincenzo, pochodząca z Cleveland w Ohio, stworzyła serię zdjęć, które zrobione były przez jej przyjaciółkę Danielle. Na jednej z fotografii Kathy jest ślicznie ubrana i podczas zabawy z dwójką swoich dzieci, Gianną i Dominic’iem, uśmiecha się od ucha do ucha. Inne zdjęcie przedstawia zaś stres i problemy, z którymi mierzy się młoda matka podczas wychowywani dzieci. Co więcej, matka cierpiąca na depresję poporodową. Kathy wyjaśnia, że pomimo dramatycznych różnic obie te fotografie są jak najbardziej prawdziwe. Obie przestawiają jej codzienność, a na żadnej nie mija się z prawdą – po prostu nic nie jest tylko czarne, albo białe. Kobieta postanowiła podzielić się zdjęciami, by uhonorować miesiąc poświęcony właśnie depresji poporodowej.

Kathy jest matką dwójki maluchów i śmiało prezentuje dwa skrajne obrazy swojego macierzyństwa. Chce tym samym pokazać, jakie są realia życia z zaburzeniami nastroju, z którymi musi się na co dzień zmagać. W zdjęciach liczy się każdy niemal szczegół. Na jednym z nich młoda matka ma opadające ramiączko od ciążowego biustonosza i niechlujnie spięte włosy. Stara się w tym wszystkim znaleźć balans pomiędzy równoczesnym poświęcaniem czasu i uwagi córeczce oraz małemu synkowi.

„Pracuję dwa razy ciężej, by ukryć przez wami realia, ponieważ boję się, że poczujecie się niekomfortowo. (…) Boję się, że pomyślicie, iż jestem słaba, szalona, jestem koszmarną matką, albo milion innych określeń, do których przekonuje mnie mój umysł i wiem, że nie jestem w tych myślach sama” – słowa Kathy cytuje „Daily Mail”.

Zaopiekujmy się psychiką

Szalenie ważne jest głośne mówienie o depresji poporodowej, bowiem niektóre badania wskazuję, iż dotyka ona nawet jedną na siedem matek. Należy przestać ją stygmatyzować, podobnie jak i inne problemy psychiczne, co również jest przesłaniem Kathy. Rodzicielstwo to trudny orzech do zgryzienia, a zostanie rodzicem zawsze wiąże się z ogromnymi zmianami w życiu. Jeśli, jako społeczeństwo, będziemy uważni na troski młodych rodziców i ich zdrowie psychiczne, jest większa szansa, że wielu z nich odważy się prosić o wsparcie. „Być może, jeśli młode matki uwierzą, że można być wystarczającą, a nie idealną matką, szukanie pomocy stanie się łatwiejsze” pisała już w naszym portalu o depresji poporodowej psychoterapeutka Katarzyna Mirecka. Warto przy tym pamiętać, że szczęśliwy rodzic z większym prawdopodobieństwem będzie mógł dać szczęście nie tylko sobie, ale i swojemu dziecku.

Źródło: „Daily Mail”

Foto: Kathy DiVincenzo Facebook

Katarzyna Miłkowska

Dziennikarka, absolwentka UW. Obecnie studiuje psychologię kliniczną na Uniwersytecie SWPS oraz Gender Studies na UW.

Lęk – zżera od środka, zabiera radość życia. Oto 5 sposobów, które pomogą ci odzyskać kontrolę!

lęk

Każdemu z nas zdarza się odczuwać lęk. Lęk przed oceną, o zdrowie swoje i najbliższych, o brak możliwości zrealizowania marzeń i potrzeb, o przyszłość. Nie ma w tym nic złego, dopóki nie ogarnia on całego naszego świata i przeszkadza w codzienności.

Weź teraz głęboki oddech i poznaj kilka sposobów, które pozwolą ci lepiej sobie z nim radzić. Dasz radę!
1. Skupienie na tu i teraz

Często lęk zabiera nas w rejony czarnej przeszłości, albo przerażającej, nieznanej wizji tego, co dopiero przed nami. Banałem jest powiedzieć, że żyje się przede wszystkim tu i teraz. Znacznie trudniej jest jednak rzeczywiście móc to czuć.

Co może pomóc powrócić myślami do teraźniejszości? Skupienie na szczegółach, które są namacalne i realne właśnie w tym momencie. Siedzisz na fotelu – dotknij dłonią jego faktury. Jaki ma materiał, co czujesz pod palcami? Jest chropowaty, czy może miękki i delikatny? Masz przed sobą okno – co za nim widzisz? Drzewo na które przylatują ptaki, jakie ptaki? Ile ich jest, jaki mają kolor?

2. Prace manualne

Czasami dobrze jest zająć czymś nie tylko głowę, ale i ciało – nie są one bowiem oddzielnymi bytami, ale wspólnie pracują na nasze szczęście i spokój. Lubisz malować? Niezależnie od tego ile masz lat, śmiało idź do sklepu po farby i pędzle. Może wolisz coś bardziej praktycznego – naucz się robić na drutach. Znakomitą zabawą jest też robienie bransoletek z muliny. Pamiętasz to z dzieciństwa? Tak niewiele będzie cię to kosztowało, a zabawa i skupienie uwagi na czymś zupełnie innym, niż lęk, może wiele zmienić.

3. Telefon do przyjaciela

Kontakt z drugim człowiekiem pozwala nam złapać inną perspektywę. Nie musisz od razu mówić o swoich lękach i obawach, szczególnie jeśli nie jesteś na to gotowa lub nie jest to odpowiedni człowiek.

Może chcesz porozmawiać o filmie, który niedawno oglądałaś lub o przepisie na przepyszną sałatkę. Dzięki tego typu rozmowom okazuje się, że świat dookoła nas składa się z miliona innych elementów, nie tylko z tego, co nas przeraża. Bańka lęku może pęknąć, co pozwoli, by wpadły do niej małe, codzienne przyjemności.

4. Świeże powietrze

Często zwiększony lęk łączy się z trudnością ze złapaniem normalnego oddechu. Nagle zaczyna nam brakować powietrza, robi się ono ciężkie i trudne do przyjęcia. Co może pomóc? Otwarcie okna i świeży podmuch wiatru lub po prostu spacer.

Nawet krótkie przejście się dookoła bloku, czy wśród sąsiednich domów, pozwoli nam uregulować pracę ciała, ale też – ponownie – przerzucić uwagę na rzeczywistość rozgrywającą się tu i teraz. Być może miniemy sąsiada, który właśnie wraca z zakupami i zechce nam o nich opowiedzieć? Zapytajmy co kupił, co planuje, jak się czuje. Tyle dzieje się dookoła nas!

5. Ogranicz czas na zamartwianie

Jest to technika, która początkowo wymaga wysiłku – zresztą, jak i każda inna, bo czy bycie w znajomej nam przestrzeni, choćby był to lęk, nie jest nieraz „bezpieczniejsze”? Jeśli jednak chcemy to zmienić, ustalmy sami ze sobą pewne zasady.

Zakładam, że znów będę się czymś martwić. Ok, skoro i tak znając życie ten czas nadejdzie, niech będzie to pomiędzy 7:15, a 7:30. Mam wtedy chwilę, niech się dzieje co chce. Niespodziewany gość w postaci lęku, nie powinien zatruwać mi życia później – mam za dużo do zrobienia. Na poranne godziny warto postawić także z innego względu. Lęk wyjątkowo upodobał sobie pory wieczorny, a przecież nie chcemy go dodatkowo dokarmiać. Jest to forma, która niewątpliwie da ci poczucie kontroli nad własnymi myślami. Każdy z nas może ją odzyskać, nawet jeśli z pozoru wydaje się to niemożliwe!

Katarzyna Miłkowska

Dziennikarka, absolwentka UW. Obecnie studiuje psychologię kliniczną na Uniwersytecie SWPS oraz Gender Studies na UW.