Przejdź do treści

Mutacja genu MTHFR a ciąża

test do wczesnego wykrywania raka jajnika
fot. Pixabay

MTHFR to enzym, który pełni niezwykle odpowiedzialną funkcję w procesie zapładniania i utrzymania ciąży.  Jego mutacje mogą mieć wpływ na niepłodność i poronienia. Na szczęście jest coraz więcej metod, które pozwalają na kontrolowanie tego arcyważnego enzymu.

CHaBeR News

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

MTHFR to skrót od pełnej nazwy enzymu (metyleno-tetra-hydro-foliowa-reduktoza), który zarządza gospodarką folianową i reakcją przetwarzania aminokwasu homocysteiny w inny aminokwas – metioninę. Udział w regulacji gospodarki folianowej polega na właściwym przetwarzaniu i wchłanianiu kwasu foliowego z przewodu pokarmowego, natomiast reakcja przetwarzania homocysteiny w metioninę chroni organizm przed zakrzepicą. Kwas foliowy zapobiega rozwojowi wad cewy nerwowej płodu. Jego niedobór odbija się niekorzystnie na stabilności materiału genetycznego dziecka. Dzieci kobiet, którym w czasie ciąży brakowało kwasu foliowego, rodzą się częściej z bezmózgowiem lub rozszczepem kręgosłupa.

Kwas foliowy przyjmowany w czasie ciąży zmniejsza ryzyko pojawienia się tych wad nawet o 70%. Podobnie dzieje się, jeżeli kwas foliowy przyjmuje się co najmniej trzy miesiące przed zapłodnieniem.

Znaczenie homocysteiny

Jak wspomniano, MTHFR uczestniczy też w reakcji przetwarzania homocysteiny w metioninę. Homocysteina jest czynnikiem ryzyka zakrzepicy. Jej gromadzenie się we krwi może, ale nie musi prowadzić do zaburzeń krzepnięcia krwi, których rezultatem jest pojawienie się zmian zakrzepowych w mikrokrążeniu śluzówki macicy, co uniemożliwia zajście w ciążę, lub w mikrokrążeniu łożyska, co przejawia się niedotlenieniem i niedożywieniem płodu, który obumiera we wczesnym okresie ciąży. Tym niekorzystnym skutkom sprzyja dołączanie się do zwiększonego poziomu homocysteiny także innych czynników ryzyka zakrzepicy, a jest ich co najmniej 30, m.in. niedobór antytrombiny, białka c, białka s, zespół antyfosfolipidowy, wzrost miana przeciwciał przeciwjądrowych.

Mutacje MTHFR

Gen kodujący MTHFR jest podatny na dwie mutacje. Częsta jest C677T. Mutacja ta zakłóca pracę MTHFR w zakresie przetwarzania folianów w organizmie, jak również prawidłową hemostazę. W konsekwencji opisane wyżej mechanizmy prowadzą do niepłodności lub poronienia. Nosicielką mutacji MTHFR jest niemal co druga Polka. Mutacja nie pogarsza jakości życia i gdyby nie zlecone badania, nie wiedzielibyśmy, że jesteśmy jej nosicielami. Jednak planując ciążę lub szukając przyczyn niepowodzeń w prokreacji, warto zbadać MTHFR i w razie wykrycia mutacji poddać się profilaktyce folianowej przez podawanie zmetylowanego kwasu foliowego, gdyż zwykły kwas foliowy nie może być przez organizm przetworzony i wykorzystany. Zmetylowany kwas foliowy nie uszkadza DNA płodu i dlatego jest wskazany w profilaktyce zaburzeń rozwoju cewy nerwowej.

Drugie ogniwo patomechanizmu zaburzeń prokreacji, mianowicie nadkrzepliwość krwi wynikająca z niesprawności genu MTHFR, można zniwelować przez zastosowanie heparyn drobnocząsteczkowych. Ten sposób obrony płodu i/lub ułatwienia zajścia w ciążę jest trochę kłopotliwy, bo trzeba podawać heparynę drobnocząsteczkową podskórnie, ale jak nas uczy własne doświadczenie, jest skuteczny w wysokim odsetku.

Rozpoznanie i badania

Obecnie, kiedy technika laboratoryjna badania mutacji MTHFR została dobrze opanowana, postawienie rozpoznania nie jest trudne. Jeśli sytuacja kobiety wymaga profilaktyki oddziaływania czynników ryzyka zakrzepicy, można ją prowadzić w warunkach domowych, kontrolując raz na 3 tygodnie parametry krzepnięcia krwi (APTT, D-dimery, fibrynogen, liczba płytek krwi). Zwykle nie jest wymagana zmiana dawki leków. Heparyna drobnocząsteczkowa nie wpływa na płód, gdyż nie przechodzi przez łożysko, nie ma też skutków ubocznych u matki.
Badając MTHFR, zwykle w tym samym zestawie badań wykonujemy badania mutacji genu protrombinyG20210A i czynnika V Leiden. Są to czynniki ryzyka zakrzepicy o większej sile oddziaływania niż MTHFR i ich stwierdzenie wymaga bezzwłocznego zastosowania profilaktyki przeciwzakrzepowej rozciągniętej na cały okres ciąży, polegającej na badaniu raz na 3 tygodnie liczby płytek krwi, APTT, D-dimerów i fibrynogenu.

Nie znamy jeszcze wszystkich czynników ryzyka wpływających na niepowodzenia prokreacji, ale badania mutacji przytoczonych genów znacząco zmieniły liczbę niepowodzeń zarówno w zajściu w ciążę, jak i utrzymaniu ciąż do terminu porodu.

Autorzy tekstu: dr n. med. Wiktor Jarosz, ginekolog-położnik, właściciel Centrum, oraz
dr nauk med. Leszek Czerchawski – immunolog

POLECAMY: Kwas foliowy przed i po ciąży

materiał prasowy

Materiały prasowe to teksty przesyłane podmioty zewnętrzne do publikacji w różnych mediach, informują o wydarzeniach, osiągnięciach, bywają zaproszeniami na spotkania.

Bank nasienia w Chinach szuka dawców lojalnych wobec partii

bank nasienia w Chinach
fot. Pixabay

Aby zostać dawcą spermy, trzeba spełnić szereg wymogów. Dosyć nietypowe kryteria postawił potencjalnym dawcom bank nasienia w Chinach.

CHaBeR News

http://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Placówka w Pekinie wymieniła kryteria, które muszą spełnić przyszli dawcy nasienia. Wymieniono m.in. brak poważnych chorób, brak oczywistych oznak utraty włosów i… lojalność wobec rządzącej partii.

Zobacz także: Dawca nasienia poznał „swoje dzieci”. Ta liczba robi wrażenie

Bank nasienia w Chinach stawia niecodzienne wymogi

Do programu mogą zgłosić się mężczyźni w wieku od 20 do 45 lat, którzy „kochają socjalistyczną ojczyznę, popierają przywództwo partii komunistycznej, są lojalni wobec partii, przestrzegają prawa i nie mają problemów politycznych”.

Według statystyk, w Chinach problem niepłodności dotyczy ok. 400 mln osób. Od lat 70 wprowadzono w tym kraju ograniczenia przyrostu naturalnego poprzez politykę jednego dziecka. O 1 stycznia 2016 chińskie pary mogą mieć już dwoje dzieci.

Tu kupisz najnowszy magazyn Chcemy Być Rodzicami

Źródło: Rzeczpospolita

Weronika Tylicka

dziennikarka, związana od początku z magazynem Chcemy Być Rodzicami

To proste ćwiczenie zwiększa szanse na ciążę u kobiet po poronieniach. Wystarczy 10 minut dziennie!

Ścieżka, na niej kobiece nogi w sportowym obuwiu /Ilustracja do tekstu: Spacer pomoże zajść w ciążę kobietom po poronieniach
Fot.: Pixabay.com

Regularna aktywność fizyczna poprawia wydolność organizmu, samopoczucie, a nawet płodność. Z najnowszych badań wynika, że może również istotnie zwiększyć szansę na ciążę u kobiet, które doświadczyły poronienia. Największe korzyści mogą przynieść nie wymagające sporty, ale proste ćwiczenie, którego wiele osób o taką moc nie podejrzewa.

CHaBeR News

http://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Badanie, przeprowadzone przez naukowców z Uniwersytetu Massachusetts, objęło 1214 kobiet w wieku 18-40 lat, które jedno- lub dwukrotnie straciły ciążę. Każda z nich wypełniła międzynarodowy kwestionariusz aktywności fizycznej i została poddana stałemu monitoringowi zdrowotnemu (w podstawowym zakresie). Trwał on przez sześć cykli miesiączkowych. Te z pań, które w międzyczasie zaszły w ciążę, podlegały dalszej obserwacji.

Eksperci chcieli sprawdzić, jaki wpływ na zdolność kobiecego organizmu do zajścia w ciążę mają takie modyfikowalne czynniki, m.in. aktywność fizyczna.

ZOBACZ TAKŻE: Sport i in vitro. Czy przed i po transferze zarodków można ćwiczyć?

Spacerem po płodność

Jak donosi pismo „Human Reproduction”, analizy uzyskanych wyników przyniosły zaskakujące wnioski. Okazało się, że 10-minutowe lub dłuższe spacery mogą przyczynić się do 82-procentowego zwiększenia szans na ciążę u kobiet z nadwagą i otyłych, które w przeszłości doświadczyły poronienia.

Podobnych związków nie wykazano w odniesieniu do większości innych rodzajów aktywności fizycznej.

CZYTAJ TEŻ: Aktywnością w męską niepłodność!

Aktywność fizyczna – skuteczny pomocnik w staraniach o dziecko

Z wtórnej analizy pozyskanych danych wynika natomiast, że kobiety z wysokim BMI (powyżej 25), które wykonywały energiczne ćwiczenia fizyczne przez minimum cztery godziny w tygodniu, miały o 68% wyższą skuteczność w staraniach o dziecko. Ten rodzaj aktywności sprzyjał też kobietom z prawidłowym BMI – odsetek uzyskanych ciąż był w tej grupie o 57% wyższy niż wśród pań, które nie wykonywały ćwiczeń.

Autorzy badania postawili hipotezę, że pozytywny efekt ćwiczeń fizycznych może wynikać z ich wpływu na układ endokrynny i obniżenie poziomu stresu. Zwracają jednak uwagę, że niezbędna jest też zbilansowana dieta, która wpływa na zdolność organizmu kobiety do zajścia w ciążę już na poziomie molekularnym.

– To, jak żyjemy i co jemy, stanowi czynnik modyfikowalny, poprzez który możemy wpływać na swoje zdrowie – podkreśla Brian Whitcomb, profesor biostatystyki i epidemiologii na wydziale zdrowia publicznego i nauk o zdrowiu Uniwersytetu Massachusetts, który wraz z Lindsey Russo prowadził badania. – Jesteśmy szczęśliwi, że udało nam się znaleźć dowody naukowe na słuszność dotychczasowych zaleceń w zakresie aktywności fizycznej. Szczególne znaczenie mają wyniki odnoszące się do spacerowania. Ze względu na powszechną dostępność i niski koszt aktywność ta pozwoli w łatwy sposób zmienić styl życia – dodaje.

Naukowcy podkreślili, że ze względu na ograniczony zakres przeprowadzonego badania jego wynik może nie być reprezentatywny dla ogółu populacji. Planują jednak kolejne, głębsze analizy, by poznać dokładny powód pozytywnego wpływu spacerowania i energicznych ćwiczeń na możliwość poczęcia dziecka.

Źródło: academic.oup.com, medicaldaily.com, sciencedaily.com, ndtv.com

POLECAMY TEŻ: Sport to zdrowie, ale… nie zawsze. Czy intensywny trening może obniżyć płodność mężczyzny?

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.

Ten chłopczyk przyszedł na świat cztery lata po śmierci rodziców. Jego historia wyciska łzy

Śpiące niemowlę /Ilustracja do tekstu: Tiantian, czyli słodycz. Chłopczyk urodził się cztery lata po śmierci rodziców

Ma trzy miesiące i jest rozkosznym bobasem, który rozwija się zdrowo pod opieką kochających dziadków. I nie byłoby w tym nic dziwnego, gdyby nie to, że urodził się… cztery lata po śmierci swoich rodziców. Jak to możliwe?

CHaBeR News

http://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Historia trzymiesięcznego Tiantiana zaczęła się przed pięcioma laty. Shen Jie oraz jego żona Liu Xi, młodzi małżonkowie z chińskiej miejscowości Yixing, pragnęli powiększyć rodzinę, ale szansą dla nich była jedynie procedura in vitro. Po pobraniu komórek udało im się uzyskać zarodki, które następnie zostały zamrożone i oczekiwały na zabieg w szpitalu w Nankin. Niestety, tragiczne wydarzenia pokrzyżowały plany małżonków. W marcu 2013 roku przydarzył się tragiczny wypadek, w którym oboje zginęli na miejscu.

Długa i wyboista droga do szczęścia

Rodzice zmarłej pary, znając szczegóły planowanej procedury in vitro, przez długi czas walczyli o prawo do wykorzystania pozostawionych zarodków. W wielomiesięcznej batalii sądowej podnoszono szereg kwestii prawnych, takich jak prawo dziadków do rozporządzania zarodkami swoich dzieci, wybór metody uzyskania ciąży z użyciem zarodków, a także to, czy zarodki można uznać za istoty żywe. Sytuację dodatkowo komplikował fakt, ze w Chinach nie było dotąd podobnego przypadku, zatem sprawa była precedensowa.

Po wielu trudnych rozprawach udało im się uzyskać prawo do zarodków. Ale na tym problemy przyszłych dziadków się nie skończyły. Zarodki mogły zostać zabrane ze szpitala w Nankin tylko wtedy, gdy inna instytucja wyraziłaby formalną zgodę na ich przechowywanie. To zaś jest w Chinach kwestią problematyczną – w tamtejszym prawie brakuje precyzyjnych zapisów dotyczących ochrony nieprzetransferowanych zarodków. Dodatkowo chińskie prawo blokuje drogę do wykorzystania zarodków – czyli surogację. Ta bowiem jest w Chinach zabroniona.

PRZECZYTAJ TEŻ: Surogacja – dlaczego i komu jest potrzebna?

Tiantian, czyli słodycz

Po długich poszukiwaniach właściwego rozwiązania rodzice zmarłej pary zdecydowali się na komercyjną surogację w Laosie, gdzie takie praktyki są dopuszczone przez prawo. Na przetransportowanie zarodków, zabezpieczonych w ciekłym azocie i umieszczonych we wnętrzu pojemnika o wielkości termosu, nie wyraziła jednak zgody żadna linia lotnicza. Nie mając innego wyboru, przyszli dziadkowie zdecydowali się, by cenny załadunek przewieźć drogą lądową – w samochodzie.

Na miejscu wszystko poszło już zgodnie z planem – embrion został przetransferowany do macicy surogatki i rozwinęła się z niego zdrowa ciąża. Pozostawała jednak kwestia obywatelstwa dziecka. Aby noworodek nie został Laotańczykiem, zastępcza matka, dysponując jedynie wizą turystyczną, przed porodem musiała odbyć podróż z Laosu do Chin.

Przedsięwzięcie to nie należało do najłatwiejszych, ale udało się je pomyślnie przeprowadzić. Chłopiec urodził się w grudniu 2017 roku w chińskim szpitalu i otrzymał imię Tiantian. Władze Chin, zanim nadały mu chińskie obywatelstwo, musiały przeprowadzić szczegółowe badanie pokrewieństwa. Ponieważ oboje rodzice zginęli cztery lata przed narodzinami dziecka, próbki DNA pobrano od czwórki dziadków.

Dziś Tiantian ma już wszystkie niezbędne dokumenty i daje wiele szczęścia swoim ciężko doświadczonym przez los dziadkom.

– Ma oczy po mojej córce, ale trochę bardziej przypomina swojego tatę – mówiła babcia od strony matki podczas rozmowy z Channel News Asia.

Jak wyjaśniła, imię Tiantian oznacza „słodycz” – miał on bowiem osłodzić dziadkom gorzkie lata po śmierci ukochanych dzieci.

Źródło: BBC, Channel News Asia, straitstimes.com

CZYTAJ TAKŻE: Surogacja a status cywilny dziecka urodzonego za granicą

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.

Z tymi kobiecymi nowotworami przegrywa blisko połowa chorych. Resort zdrowia nakłania do profilaktyki

Aparat medyczny, na drugim planie: kobieta na szpitalnym łóżku /Ilustracja do tekstu: Aborcja terapeutyczna. Kontrowersyjne stanowisko Naczelnej Rady Lekarskiej
Fot.: Pixabay.com

W Polsce każdego roku wykrywa się ok. 18 tys. przypadków raka piersi, a 3 tys. kobiet zapada na raka szyjki macicy. Nawet 30-50% chorych przegrywa w tej nierównej walce, nie otrzymując szansy na wychowanie swoich dzieci i realizację życiowych planów. Tymczasem wcześnie wykryty nowotwór daje szansę na wyleczenie – dlatego tak ważne jest regularne wykonywanie badań profilaktycznych.

CHaBeR News

http://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

​​​​​​Aby uświadomić Polkom i Polakom, jak istotną rolę w zapobieganiu nowotworom odgrywają badania, Ministerstwo Zdrowia przygotowało serię informacyjnych spotów radiowych. Mają one zachęcać pacjentki i pacjentów, by zgłaszali się na bezpłatne badania profilaktyczne.

Rak piersi i rak szyjki macicy – jakie badania wykonać?

Kampania realizowana w rozgłośniach radiowych ma przede wszystkim zachęcać do profilaktyki:

  • raka piersi, opierającej się na wykonaniu badań mammograficznych (kobiety w wieku 50-69 lat mogą je wykonać nieodpłatnie raz na dwa lata),
  • raka szyjki macicy, którą można wdrożyć, wykonując regularne badania cytologiczne (kobiety pomiędzy 25. a 59. rokiem życia mogą wykonać je nieodpłatnie raz na trzy lata),
  • raka jelita grubego, której podstawę stanowią badania kolonoskopowe (bezpłatne dla osób między 55. a 64. rokiem życia).

Spoty radiowe będą nadawane w ogólnopolskich stacjach radiowych do końca maja br. jako część działań w ramach Narodowego Programu Zwalczania Chorób Nowotworowych. Celem programu jest promowanie świadomego i odpowiedzialnego podejścia do własnego zdrowia.

Szczegółowe informacje na temat profilaktyki raka piersi, szyjki macicy, jelita grubego i innych nowotworów dostępne są na stronie Ministerstwa Zdrowia. Adresy miejsc, w których otrzymamy nieodpłatną pomoc medyczną w ramach NFZ, można znaleźć m.in. poprzez wyszukiwarkę „Gdzie się leczyć?”.

CZYTAJ TEŻ: Hormony płodności kontra rak piersi: najnowsze badania

Badania profilaktyczne już bez imiennych zaproszeń

Warto przypomnieć, że w poprzednich latach Ministerstwo Zdrowia zachęcało Polki do profilaktyki raka, wysyłając imienne zaproszenia na badania. Przed dwoma laty zaprzestano jednak tej praktyki. Powodem były zastrzeżenia Głównego Inspektora Danych Osobowych, który uznał, że resort zdrowia łamie prawo,  wykorzystując w niewłaściwy sposób dane osobowe z Systemu Informatycznego Monitorowania Profilaktyki.

GIODO orzekł, że baza ta służy wyłącznie do rozliczania świadczeń, a informacje w niej zawarte nie mogą być przetwarzane do innych celów, w tym do prowadzenia korespondencji z pacjentami.

Źródło: gov.pl, polityka.pl, rynekzdrowia.pl

POLECAMY RÓWNIEŻ: Test z apteki wykryje choroby dróg rodnych i nowotwory. Nad technologią pracują Polacy

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.