Przejdź do treści

Lekarze z całego świata wymieniali się informacjami na temat in vitro

Tegoroczny 31. Kongres Europejskiego Towarzystwa Rozrodu Człowieka i Embriologii (ESHRE) odbył się w dniach 14 – 17 czerwca w samym sercu Portugalii, Lizbonie. Wydarzenie służyło przede wszystkim wymianie doświadczeń lekarzy i embriologów z całego świata. Wykładom i panelom dyskusyjnym towarzyszyły targi firm medycznych i biotechnicznych. O najciekawszych wątkach i korzyściach ESHRE opowiedział nam uczestnik tegorocznego Kongresu, dr n. med. Wojmir Ziętkowiak, ginekolog – położnik w Klinice IVITA.

Jakie korzyści przynosi ESHRE dla lekarzy?

CHaBeR News

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Dr n. med. Wojmir Ziętkowiak, ginekolog-położnik w Klinice IVITA: ESHRE daje możliwość wymiany informacji – co się dzieje w leczeniu niepłodności na świecie, jakie są nowe trendy i wytyczne światowej medycyny. Jako lekarz, jeżdżę tam przede wszystkim, aby wymieniać się poglądami. Leczenie niepłodności to rzemiosło, a dzięki międzynarodowym konferencjom polscy lekarze mogą skorzystać z wiedzy i doświadczeń prestiżowych klinik z całego świata.

Czy to znaczy, że polscy lekarze konkurują ze sobą?

Coś w tym jest. Przykładowo dla Australijczyka, Polska jest krajem dalekim, wręcz egzotycznym. Tym samym w jego opinii ja nie jestem konkurencją. Generalnie na świecie lekarze chętniej dzielą się wiedzą niż w Polsce. Pewne kanony i standardy w leczeniu niepłodności są ogólnoświatowe.

Który element tegorocznego ESHRE był według Pana najciekawszy?

Najbardziej intersująca była dyskusja na temat preimplantacyjnej diagnostyki genetycznej zarodków (PDG). W Polsce jest ona kojarzona z badaniami nad zarodkami. To błędne myślenie. Nie mam na myśli możliwości wyboru płci lub cech wyglądu. Dla par obciążonych genetycznie metody rozrodu wspomaganego z udziałem PDG są często jedynym sposobem na posiadanie zdrowego potomstwa. Odkładanie w czasie decyzji o posiadaniu dzieci również prowadzi do podwyższonego ryzyka wystąpienia nieprawidłowości genetycznych. Dlatego diagnostyka preimplantacyjna pełni kluczową rolę w medycynie XXI wieku. W naszym kraju zajmuje się nią tylko jeden ośrodek. Wychodząc naprzeciw oczekiwaniom pacjentów również Klinika IVITA uruchamia pracownię PDG i rozpoczyna projekt badawczo-rozwojowy związany z tą metodą.

Podsumowując, tegoroczny Kongres był połączeniem nauki, nowych schematów postępowania, ale i przemyśleń na temat psychologii problemu. Należy zaznaczyć, ze w leczeniu niepłodności czynnik psychologiczny jest niezwykle istotny dlatego też w Klinice IVITA zachęcamy pacjentów do korzystania z porad naszych specjalizujących się w tej dziedzinie psychologów. Wpływ stresu na owulację nie jest niczym nowym ani zaskakującym, dlatego ważna jest indywidualizacja w podejściu do pacjenta.

Co ESHRE daje klinikom?

Przede wszystkim wiedzę na temat najnowszych i sprawdzonych trendów w leczeniu niepłodności z całego świata, analizę procedur wspomaganego rozrodu i ich skuteczności, możliwość kontaktów z innymi klinikami oraz wymianę doświadczeń. Bezcenny jest również bezpośredni kontakt z firmami, które produkują innowacyjny sprzęt laboratoryjny.

Magda Dubrawska

Chcemy Być Rodzicami

Jedyny magazyn poradnikowy dla starających się o dziecko. Starania naturalne, inseminacja, in vitro, adopcja.

Zapłodnienie in vitro i hodowla zarodka – jak to wygląda? Wyjaśnia embriolog

Zabieg in vitro może być przeprowadzony różnymi technikami. Technika dobierana jest w zależności od jakości nasienia i wskazań lekarza. Zobacz na czym polegają różne rodzaje zapłodnienia in vitro i jak wygląda ocena zarodka?

CHaBeR News

http://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Klasyczne zapłodnienie in vitro, czyli co?

W klasycznym zapłodnieniu komórki jajowe i liczne plemniki o prawidłowym ruchu znajdują się na jednej płytce, zaś zapłodnienie następuje samoistnie. Po następnych 18-20 godzinach, czyli praktycznie następnego dnia rano, komórki jajowe wypłukuje się z zawiesiny plemników i oddziela od warstwy komórek ziarnistych, a następnie sprawdza, czy doszło do zapłodnienia.

Na czym polega zapłodnienie ICSI?

Bardziej zaawansowaną techniką jest zapłodnienie ICSI (docytoplazmatyczna inekcja plemnika). Najczęściej wykonywana jest w sytuacji, gdy plemniki są mało ruchliwe, mają nieprawidłową budowę lub liczbę. Zabieg polega na wprowadzeniu wyodrębnionego plemnika do wnętrza dojrzałej komórki jajowej przy użyciu bardzo cienkiej igły mikromanipulacyjnej pod mikroskopem. Technika ta rozwiązuje problem przeniknięcia plemnika do komórki jajowej. Zalecana w przypadku męskiego czynnika niepłodności, konfliktu immunologicznego oraz po wcześniejszych niepowodzeniach leczenia niepłodności. Metoda ICSI zapewnia wyższy procent zapłodnienia komórek jajowych oraz wyższą jakość zarodków. Aby wykonać zapłodnienie ICSI młody embriolog musi przejść specjalistyczne szkolenie trwające niekiedy nawet rok intensywnej pracy.

In vitro krok po kroku – jak wygląda ocena zarodka?

Bezpośrednio po zapłodnieniu komórki jajowe są umieszczane w inkubatorach, w których przebywają do czasu transferu. W tym czasie poddawane są codziennej obserwacji, dzięki której możemy prześledzić te etapy rozwoju zarodka, które naturalnie odbywają się w organizmie matki.

Standardowo raz dziennie zarodki są oceniane pod mikroskopem. Takich ocen z reguły nie wykonuje się częściej, ponieważ należy unikać narażania zarodków na zmianę warunków środowiska, w których się rozwijają. Oprócz tej tradycyjnej techniki możliwa jest również stała, nieinwazyjna kontrola rozwoju zarodków. Dzięki zastosowaniu aparatu zwanego embrioskopem można stale obserwować rozwój zarodka – od chwili zapłodnienia, przez wszystkie stadia jego rozwoju, aż do transferu, bez konieczności wyjmowania go z inkubatora i narażania na zmiany temperatury i pH.

Kamera umieszczona jest wewnątrz inkubatora i w zadanym czasie np.: co 20 min wykonuje pojedyncze zdjęcia zarodków. Fotografie są przetwarzane w komputerze i na ich podstawie powstaje film dokumentujący rozwój poszczególnych zarodków, obejmujący cały okres jego hodowli. Analiza filmu pozwala wybrać do pierwszego transferu najlepiej rokujące embriony.

Czytaj też: Pobranie żeńskich i męskich komórek rozrodczych – przed in vitro – radzi embriolog

Warto w tym miejscu zaznaczyć, iż powodzenie całej procedury in vitro w znacznym stopniu zależy od tego, czy powstałe zarodki mają odpowiedni potencjał rozwojowy, tzn. czy są zdolne do prawidłowych podziałów, zagnieżdżenia się w macicy i zapoczątkowania zdrowej ciąży. Tylko prawidłowo dzielący się i rozwijający zarodek ma szansę zapoczątkować ciążę. Właściwa ocena zarodków przed transferem wpływa na sukces w leczeniu metodą in vitro. Dodatkowo stanowi ona pomoc w wyborze zarodków o najwyższym potencjale rozwojowym a tym samym pozwala transferować mniejszą ich liczbę, przy jednoczesnym utrzymaniu wskaźników urodzeń.

Oceny,  którym poddawane są zarodki, mają na celu określenie ich potencjału rozwojowego. Embriolog obserwuje: tempo i sekwencję podziału komórek, ich wielkość i wygląd oraz stopień fragmentacji.

Embriolodzy na co dzień stają przed dylematem: ile zarodków i które zarodki transferować, a które zarodki zamrozić? Aby móc dokonać prawidłowego wyboru, każdy ośrodek medycznie wspomaganej prokreacji powinien opracować własny algorytm postępowania biorąc pod uwagę: stosowane przez laboratorium metody hodowli oraz sposób postępowania w czasie hodowli. Dodatkowo istotnym jest czy korzysta się z gotowych systemów oceny zarodków, czy z własnych systemów wypracowanych z kilku metod.

W literaturze spotkać możemy wiele systemów oceny zarodków, które różnią się między sobą sposobem punktacji poszczególnych cech z kolejnych etapów rozwoju zarodka

  • Cumulative Embryo Score (CES) Steer C. V. et al. Hum Reprod. 1992, 117-119. W którym na 2 dobę zarodki klasyfikuje się w 5 stopniowej skali ze względu na ilość i wielkość blastomerów oraz stopień fragmentacji. Następnie punktację morfologiczną każdego zarodka mnoży się przez liczbę blastomerów otrzymując wskaźnik jakościowy każdego zarodka CES.
  • Embryo Development Rating ( EDR) Cummins J. M. et al. .J In Vitro Fert Embryo Transf. 1986, 3(5):284-295. Jest to ocena rozwoju zarodka w stosunku do czasu po zapłodnieniu, w którym można się spodziewać „idealnego” tempa wzrostu. Długość cyklu to 11,9 godziny.
  • Graduated Embryo Scoring (GES) Fisch J. D. et al. Hum Reprod. 2001, 16(9):1970-1975. Ocena zarodków oparta na cechach z wczesnych etapów rozwoju zarodka tj . ułożeniu organizatorów jąderek, na ilości blastomerów oraz stopnia fragmentacji w pierwszym podziale komórkowym jak również ilości komórek i morfologii w 3 dniu.
  • Combined scoring system (CSS) Qian Y. et al. J. Zhejiang Univ Sci B. 2008, 9(8):649-655. Jest to modyfikacja powyższych ocen zarodków  poprzez połączenie oceny rozwoju wczesnych etapów rozwoju zarodka z oceną morfologiczną zarodków po 25 – 27 godzinach od zapłodnienia oraz z oceną w 3 dniu hodowli, a następnie ocenieniu w skali 0-100. Zarodki o najwyższym wyniku CSS wg tej metody powinny zostać wybrane do transferu.
  • Embryo Quality (EQ) Ten J. et al. Reprod Biomed Online. 2007, 14(1):40-48. Obecnie jest to najczęściej stosowany system oceny zarodków oparty na cechach morfologicznych w stosunku do czasu po zapłodnieniu.

W kumulatywnej ocenie jakości zarodków już po 16-18 godzinach od zapłodnienia obserwować można obecność dwóch przedjądrzy oraz dwóch ciałek kierunkowych. Przedjądrza powinny być umiejscowione centralnie, symetrycznie z taką samą ilością organizatorów jąderek NPB (Nucleolar precursor bodies) powyżej 3 a najlepiej od 5 do 7.  Przedjądrza powinny być gładkie, bez fragmentacji i ulokowane obok siebie wzdłuż lub prostopadle do ciałek kierunkowych.

W codziennej pracy można zauważyć, że pojedyncza ocena Z Score  nie zawsze pokrywa się z morfologią blastocyst. Może być to spowodowane tym, że liczba i ułożenie organizatorów jąderek może ulegać zmianom w czasie, co stwierdza się w obserwacji poklatkowej. Różne momenty obserwacji mogą dawać różną ocenę Z score. Jedynie użycie Embrioscopu pozwala więc na rzetelną obserwację i ocenę organizatorów jąderek.

Podobnie, jeśli chodzi o ilość przedjądrzy. O nieprawidłowym zapłodnieniu świadczyć może 1pn lub 3 i więcej przedjądrzy. Tylko stała obserwacja embryoscopowa pozwala na uchwycenie najważniejszych cech w rozwoju zarodka.

Inną opisywaną cechą  zygoty jest halo – przejaśnienie cytoplazmatyczne, którego obecność może świadczyć o dobrej jakości rozwoju zarodka na 3 i 5 dobę. Wg Senna i in. przejaśnienie cytoplazmatyczne jest jednym z najważniejszych czynników predykcyjnych dla implantacji (Senn at al. Hum Reprod. 2006,21(1):234-239). Inni autorzy wykazali, że halo może wpływać na wyższy odsetek urodzeń dzieci u pacjentek starszych, zaś u pacjentek dobrze prognozujących – nie odgrywa roli.

Wykazano korelację pomiędzy czasem pierwszego podziału a wskaźnikiem implantacji. Przy ocenie zarodków ważny jest czas podziału między zarodkiem 2 blastomerowym a 3 (wynoszący około 14h) i między 3, a 4 wynoszącym (1h)

Na morfologiczną ocenę zarodka w 2 i 3 dobie składają się trzy charakterystyczne cechy determinujące jego kumulatywną ocenę. Należą do nich: liczba blastomerów i ich symetria oraz stopień fragmentacji .

Czterokomórkowe zarodki w drugiej dobie mają największą zdolność implantacji a wskaźnik ciąż jest zredukowany po transferze zarodków z nieparzystą liczbą blastomerów (Hardarson T. et al. Hum Reprod. 2001, 16(2):313-318).

Autor: dr n. biol. Piotr Sieczyński,  Centrum Leczenie Niepłodności Kriobank.

POLECAMY:

In vitro – 9 rzeczy, których prawdopodobnie o nich nie wiesz

 

dr n. biol. Piotr Sieczyński

embriolog, diagnosta laboratoryjny w Klinice Kriobank w Białymstoku.

Wypowiedź profesor o in vitro szokuje…

endometrioza

In vitro to kaprys rodziców, którzy chcą wybrać cechy i płeć dziecka lub chcą mieć dziecko z noblistą – to cytat profesora z Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku. Zobacz, kto wypowiedział te słowa?!

CHaBeR News

http://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

W Białymstoku zakończyła się V edycja Międzynarodowej Konferencji Naukowej „Otoczmy Troską Życie”. Wśród tematów znalazły się m. in. kwestie związane z klauzulą sumienia. W podsumowaniu konferencji na stronie internetowej www.radiomaryja.pl pojawiła się relacja z konferencji w której prof. dr hab. n. med. Alina Midro z Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku tak wypowiada się o kwestii in vitro.

In vitro a wady rozwojowe

Cytaty zachowane z pytaniami autorów tekstu:

– Będąc genetykiem, znając mechanizmy powstawania różnych wad rozwojowych, zauważyłam, że wśród moich pacjentów są dzieci z in vitro, które mają wady rozwojowe, które są spowodowane samą procedurą – cytujemy wypowiedź prof. dr hab. n. med. Alina Midro z Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku.

Jak dodaje, „cała procedura tzw. in vitro nie zawsze kończy się tylko wadami rozwojowymi”.

– Mało kto bierze pod uwagę fakt, że bardzo dużo dzieci ginie z powodu tej metody, bo są uszkodzenia. Jeżeli jest właściwie tylko trzy proc. urodzeń dzieci po stu próbach, to zastanówmy się, ile dzieci ginie z powodu naszej interwencji – podkreśla lekarka.

In vitro – zwykły kaprys par, czy metoda leczenia niepłodności?

„Tak zwany zabieg in vitro to dla niektórych nie tylko rzekoma konieczność, ale w poszczególnych wypadkach zwykły kaprys.

– In vitro robi się również, żeby można było wybrać płeć, żeby można było wybrać cechy, żeby można było połączyć swoją komórkę jajową np. z jakimś wielkim noblistą. Jeden z noblistów ma teraz 258 dzieci z uwagi na wykorzystanie jego materiału – zaznacza prof. Alina Midro”.

Czytaj też: Gameta to nie zarodek?

O opinie w tej sprawie poprosiliśmy 3 lekarzy z Białegostoku zajmujących się leczeniem niepłodności. Odmówili komentarza w sprawie.

Przedstawiciele UM tak skomentowali sprawę:

– Przytaczany wywiad dla rozgłośni radiowej oraz konferencja, podczas których Pani prof. dr hab.  A. Midro wygłosiła swoje opinie nie miał oficjalnego patronatu uczelni – dodaje Marcin Tomkiel, Rzecznik Prasowy Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku. – Trudno jest mi komentować wybrane fragmenty wypowiedzi Pani prof. A. Midro. Nie mamy wiedzy, która część opinii miała prywatny, światopoglądowy, a która stricte naukowy charakter. Uczelnia nie ingeruje w wiarę, czy światopogląd swoich pracowników.

Więcej odpowiedzi rzecznika uczelni tu: Uniwersytet odpowiada w sprawie kontrowersyjnej wypowiedzi profesor o in vitro

In vitro – kaprys, czy jedyny ratunek niepłodnych par

Tezy o wadach dzieci z in vitro, które jest fanaberią komentują:

Prof. dr hab. Marian Szamatowicz, prof. dr hab. Sławomir Wołczyński
Klinika Rozrodczości i Endokrynologii Ginekologicznej Uniwersytet Medyczny w Białymstoku

Leczenie niepłodności nie jest fanaberią, nie polega na doborze koloru oczu, wyborze płci czy stosowaniu nasienia Noblisty. Nie ma dowodów w piśmiennictwie, że sama procedura in vitro powoduje wady rozwojowe i można zauważyć je jako efekt leczenia tą metodą.

Słynna już  bruzda u dzieci po in vitroprzeszła do niechlubnej historii. Zdecydowana większość dzieci po leczeniu metodami rozrodu wspomaganego medycznie jest zdrowa, ma normalny iloraz inteligencji a nieznaczny wzrost odsetka wad w porównaniu do populacji nieleczonej spowodowany jest wiekiem pacjentki,  czasem oczekiwania na ciążę niektórymi czynnikami niepłodnościowymi.

Czytaj więcej całego komentarza profesorów w tej sprawie klikając tu.

Co o tym sądzicie? Piszcie jesteśmy ciekawi waszych opinii w tej sprawie.

Wypowiedź prof. Midro możesz obejrzeć w wywiadzie dla Telewizji Trwam:

Źródło: radiomaryja.pl

POLECAMY:
Fakty i mity o niepłodności

Aneta Grinberg-Iwańska

Absolwentka dziennikarstwa i politologii. Pasjonatka technik video. Redaktor prowadząca serwis.

Ostrów będzie dofinansowywał in vitro

Ostrów będzie dofinansowywał in vitro

Ostrów będzie dofinansowywał in vitro. Radni przegłosowali właśnie projekt uchwały polityki zdrowotnej dotyczący leczenia niepłodności.

CHaBeR News

http://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Inicjatywa refundacji zapłodnienia pozaustrojowego w Ostrowie to pomysł Nowoczesnej, pod którym podpisało się ponad 600 mieszkańców.

Za przyjęciem uchwały opowiedziało się 12 radnych, przeciwko było sześciu. Dwóch natomiast wstrzymało się od głosu.

Zobacz także: Ile kosztuje in vitro w Polsce? Cennik vs rzeczywistość

Ostrów będzie dofinansowywał in vitro – ile par skorzysta?

Zgodnie z projektem, para na zabieg będzie mogła otrzymać 5 tys. zł – informuje ostrowski radny Jakub Paduch z Platformy Obywatelskiej (PO). Z dofinansowania skorzysta ok 40-50 par.

Pomysł uzyskał już pozytywną opinię Agencji Technologii Medycznych i Taryfikacji. Ostrów będzie finansował in vitro od roku 2017 do roku 2019. 

Tu kupisz najnowszy magazyn Chcemy Być Rodzicami

Źródło: ostrow24.tv, radiopoznan.fm

Anna Wencławska

Absolwentka Uniwersytetu Warszawskiego. Dziennikarka, pasjonatka kultur i języków orientalnych.

Zespół Treachera Collins’a a starania o dziecko

Mam 32-lata i cierpię na zespół Treachera Collins’a. Czy kobieta która jest nosicielką rzadkiej wady genetycznej może starać się o zajście w ciążę za pomocą in vitro? Odpowiada ekspert.

CHaBeR News

http://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Do redakcji przeszedł mejl od pani Karoliny.

Mam 32 lata i cierpię na zespół Treachera Collins’a. Jest to choroba genetyczna i niestety jest ogromna szansa ze przekażę tą chorobę swojemu dziecku. Bardzo pragnę mieć dziecko i stąd moje pytania. Czy in vitro niweluje wadliwe dna? Czy kobieta która jest nosicielką wady może starać się o zajście w ciążę za pomocą in vitro? Czy będzie miała pewność że tej wady dziecko nie odziedziczy. Moja siostra cierpi na ten sam zespól co ja i urodziła dziecko z tą wadą. (Karolina).

Na pytania odpowiada ekspert:  dr n. med. Karolina Ochman, genetyk kliniczny z Kliniki Leczenia Niepłodności INVICTA w Gdańsku.

Czy choroba genetyczna Treachera Collins’a wyklucza przeprowadzenie in vitro? 

Zespół Treachera Collins’a inaczej określany jako dyzostoza żuchwowo-twarzowa to rzadka choroba genetyczna, która występuje 1:50 000 urodzeń. Objawia się ona nieprawidłowościami rozwoju kości i innych tkanek w obrębie głowy i twarzy, które mogą skutkować zmienionym wyglądem chorego, a także różnym stopniem inwalidztwa ze względu na zaburzenia narządu wzroku i słuchu. Znaczna zmienność objawów towarzysząca temu zespołowi powoduje, że w obrębie jednej rodziny mogą pojawić się osoby zarówno lekko dotknięte tym schorzeniem, jak również poważnie chore. Przy zapewnieniu odpowiedniej opieki, większość chorych może normalnie funkcjonować. Wady związane z chorobą nie stanowią też zazwyczaj przeciwwskazania do zapłodnienia pozaustrojowego.

Czy istnieje ryzyko przekazania choroby dziecku?

Przyczyną choroby są mutacje genetyczne w trzech różnych genach, najczęściej zmiany w genie TCOF1 na długim ramieniu chromosomu 5. Z uwagi na w sposób dziedziczenia – autosomalny dominujący – istnieje wysokie prawdopodobieństwo przekazania jej potomstwu (50%). Pacjentom z zespołem Treachera Collins’a rekomenduje się przeprowadzenie diagnostyki preimplantacyjnej PGD czyli wykonania badań genetycznych zarodków w ramach procedury zapłodnienia pozaustrojowego. Takie postępowanie pozwala zminimalizować ryzyko wystąpienia choroby u dziecka.

Czy mając tę chorobę genetyczną można począć dziecko w wyniku starań naturalnych?

Choroba ta nie upośledza płodności, stąd poczęcie potomstwa wyniku starań naturalnych jest możliwe. Para powinna jednak zdawać sobie sprawę z wysokiego prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z chorobą. Rekomenduje się, by decyzję o założeniu rodziny w przypadku osób obciążonych mutacją poprzedziła konsultacja genetyczna. Po przeanalizowaniu historii rodzinnej i wyników badań, specjalista będzie w stanie oszacować indywidualne ryzyko i doradzić możliwe ścieżki postępowania.

Czy in vitro jest metodą, by choroba nie została przekazana dziecku?

Diagnostyka preimplantacyjna PGD jest przeprowadzana w kierunku konkretnej zmiany patogennej w genie odpowiedzialnym za dane schorzenie. Badania genetyczne zarodków pozwalają na wybranie i podanie pacjentce tych z nich, które są wolne od mutacji związanej z daną chorobą genetyczną w danej rodzinie. Choć żadne postępowanie nie daje 100% gwarancji, w przypadku ww. leczenia w 99% przypadków możliwe jest wykluczenie choroby i narodziny zdrowego dziecka. Wcześniej para powinna skonsultować się z lekarzem genetykiem, który zweryfikuje czynniki ryzyka i pomoże w zaplanowaniu odpowiednich badań preimplantacyjnych. W niektórych przypadkach, uzasadnione może być rozszerzenie diagnostyki o inne wady genetyczne np. aberracje chromosomowe, również mogące zaważyć na zdrowiu potomstwa.

Konsultacja: dr n. med. Karolina Ochman, genetyk kliniczny z Kliniki Leczenia Niepłodności INVICTA w Gdańsku.

POLECAMY: Piękne dziecko odziedziczyło unikalną cechę genetyczną

Aneta Grinberg-Iwańska

Absolwentka dziennikarstwa i politologii. Pasjonatka technik video. Redaktor prowadząca serwis.