Przejdź do treści

Karyomapping: Pierwsze, żywe urodzenia

Laboratorium Reprogenetics ogłasza przyjście na świat zdrowych, wolnych od wad genetycznych dzieci, poczętych dzięki nowej technice – karyomappingowi.

Reprogenetics jest jednym z największych amerykańskich laboratoriów, specjalizujących się m.in. w diagnostyce genetycznej i preimplantacyjnej (PGD). Karyomapping, który zastosowali tamtejsi specjaliści, pozwala zlokalizować większość zaburzeń pojedynczego genu u zarodków. Technologia znacząco skróciła czas oczekiwania na rozpoczęcie cyklu IVF, co pozwala na rozpoczęcie zdrowej ciąży w krótszym czasie w porównaniu do konwencjonalnych metod diagnostycznych, które wymagają długotrwałego procesu testów u pacjentów.

CHaBeR News

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Karyomapping bada około 300000 różnych punktów lub polimorfizm pojedynczego nukleotydu (SNP) w całym genomie ludzkim. SNP pomaga zaś w identyfikacji unikalnego odcisku DNA w regionie chromosomu, który niesie zmutowany gen skojarzony z konkretnym zaburzeniem genetycznym. Ten odcisk może określić obecność lub brak mutacji w biopsji embrionalnej komórki z bardzo dużą dokładnością – dzięki temu tylko zdrowe albo prawdopodobnie wolne od choroby genetycznej zarodki są przenoszone do macicy kobiety.

„Karyomapping to ogromny krok w rozwoju PGD, wiele znaczący dla dotkniętych niepłodnością rodzin. Przede wszystkim dlatego, że przyspiesza przygotowania do badań, umożliwiając pacjentom przejść szybko przez proces IVF i to z ufnością, że choroba genetyczna nie dotknie ich potomstwa,” mówi dr Santiago Munné, założyciel i dyrektor Reprogenetics. „Gratulujemy rodzicom zdrowych dzieci, nadal będziemy potencjał tej technologii, by więcej rodzin mogło z niej skorzystać”.

Jak na te wiadomości reaguje środowisko medyczne? Dyrektor Zakładu Endokrynologii Płodności Nowojorskiego Uniwersytetu Medycznego, Jamie Grifo stwierdził: „Karyomapping może zaoferować kompleksową ocenę każdego regionu chromosomów w porównaniu do konwencjonalnych metod, co pozwala na szybsze i pełniejszce diagnozy. Ponadto, okazuje się być szczególnie korzystny dla pacjentów w podeszłym wieku rozrodczym, ponieważ skraca czas ich oczekiwania na rozpoczęcie cyklu IVF do absolutnego minimum, lub pomóc w skomplikowanych przypadkach, takich jak te, które dotyczą rozpoznania więcej niż jednej choroby genetycznej.”

Przy konwencjonalnych metodach PGD, pary zazwyczaj muszą czekać kilka miesięcy, zanim będą mogły rozpocząć testy i samo IVF. A te, u których występuje ryzyko przeniesienia chorób dziedzicznych, to doskonali kandydaci do karyomappingu. Sprawa wygląda podobnie w przypadku kobiet po 35 roku życia, kiedy prawdopodobieństwo wystąpienia np. zespołu Downa jest większe.

Do tej pory Reprogenetics dzięki technice oceniło ponad 60 zaburzeń genetycznych i przeprowadziło ponad 150 prób PGD na setkach embrionów. Ostatnio wiele badań wykazujących dokładność i korzyści płynących z karyomappingu, przedstawiono w recenzowanych czasopismach naukowych oraz podczas międzynarodowych konferencji. 

Medical News Today, opr. Karolina Błaszkiewicz

Chcemy Być Rodzicami

Jedyny magazyn poradnikowy dla starających się o dziecko. Starania naturalne, inseminacja, in vitro, adopcja.

Bydgoszcz ponownie zawalczy o in vitro. Wszystko w rękach prezydenta

Kobieta z brzuchem ciążowym
fot. Pixabay

18 bydgoskich radnych PO i SLD postanowiło ponownie zawalczyć o wprowadzenie uchwały o dofinansowaniu in vitro z budżetu miasta. Złożyli już do prezydenta Rafała Bruskiego wniosek z prośbą, by zlecił on prace nad nowym projektem w tej sprawie.

CHaBeR News

http://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Przypomnijmy, że Bydgoszcz stara się o wprowadzenie miejskiego programu dofinansowania in vitro już od dwóch lat. Projekt refundacji procedury zapłodnienia pozaustrojowego dla mieszkańców miasta powstał w 2016 r. z inicjatywy posłów Nowoczesnej. Zbiórką podpisów pod nim oraz koordynacją dalszych działań zajmował się Michał Stasiński (wówczas poseł Nowoczesnej, obecnie PO).

Wymaganą liczbę podpisów udało się zebrać, a projekt – po burzliwych obradach – został przyjęty przez radę miasta. Wkrótce uchylił go jednak wojewoda kujawsko-pomorski Mikołaj Bodganowicz (PiS), wskazując na błędy proceduralne. Do jego opinii przychylił się Wojewódzki Sąd Administracyjny. Szansę na dofinansowanie in vitro straciło wówczas ok. 50 par z Bydgoszczy.

Potrzebny nowy projekt ws. dofinansowania

Choć benedyktyńska praca radnych poszła na marne, nie dają za wygraną. Z dalszymi działaniami wstrzymywali się jednak kilka miesięcy – w tym czasie sprawdzali wszystkie dostępne rozwiązania.

– Chcieliśmy się wspomóc wcześniejszym projektem autorstwa fundacji „Nasz Bocian”. Okazało się jednak, że ta nie może nam przekazać do niego praw. Trzeba więc przygotować zupełnie nowy projekt, a jedyną możliwością, by to zrobić, jest skorzystanie ze wsparcia prezydenta Bruskiego – mówiła Expressowi Bydgoskiemu radna Monika Matowska (PO).

In vitro w Bydgoszczy, czyli kość niezgody

Działacze SLD i PO nie tracą nadziei, że projekt dofinansowania in vitro w Bydgoszczy uda się tym razem wprowadzić. Mają jednak obawy, że na drodze do wprowadzenia programu może znów stanąć wojewoda. Warto przypomnieć, że niedawno stwierdził on nieważność uchwały grudziądzkiej rady miasta w sprawie realizacji programu „Leczenie niepłodności metodą zapłodnienia in vitro dla mieszkańców Grudziądza na lata 2018-2019”. Z oferowanego wsparcia miało skorzystać 60 par z tego miasta.

CZYTAJ TEŻ: Radny PiS obraża mieszkańców Grudziądza. „To dzieci z probówki in vitro i potomkowie komuny”

Niechęci dla projektu nie kryją też oponenci polityczni. Zdaniem Bogdana Dzakanowskiego, gorliwego przeciwnika in vitro z Bydgoskiej Bramy Porozumienia, refundacja in vitro w Bydgoszczy nie jest zadaniem własnym gminy. Ma ona – według niego – „ważniejsze sprawy”.

– Na najbliższej sesji rady miasta będę chciał wrócić do petycji przeciwko finansowaniu in vitro z budżetu miasta, którą swego czasu podpisało ponad 2 tysiące bydgoszczan – mówi.

Jego zdaniem, ponowna próba wprowadzenia uchwały w sprawie dofinansowania in vitro w Bydgoszczy jest tylko ruchem politycznym przez zbliżającymi się wyborami samorządowymi. Ale dla mieszkańców Bydgoszczy ruch ten jest bardzo ważny. Ze wsparcia w ramach dofinansowania in vitro z budżetu miasta mogłoby skorzystać wiele par zmagających się z niepłodnością.

Źródło: Express Bydgoski

PRZECZYTAJ RÓWNIEŻ: Dofinansowanie in vitro w Słupsku rusza od lipca

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.

Wskazania do in vitro – mężczyzna [WIDEO]

Jakie są najczęstsze wskazania do wykonania procedury in vitro u mężczyzn – wyjaśnia  dr n. med. Monika Łukasiewicz, specjalista położnictwa i ginekologii, seksuolog w Przychodni Lekarskiej nOvum.

CHaBeR News

http://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Jeżeli chodzi o męskie wskazania do in vitro, tutaj należy podkreślić, że jak zawsze patrzymy przede wszystkim na parę:  kobietę i  mężczyznę.

– Nie patrzymy tylko na mężczyznę, nie leczymy tylko nasienia – mówi  dr n. med. Monika Łukasiewicz, specjalista położnictwa i ginekologii, seksuolog w Przychodni Lekarskiej nOvum w Warszawie. – Zawsze oceniamy potencjał rozrodczy partnerów. Błędem jest leczenie tylko mężczyzny, ponieważ czasami latami trwają starania o poprawę jakości nasienia, gdy tymczasem płodność partnerki spada, ze względu na jej wiek. I znowu, po latach jesteśmy w punkcie wyjścia. Dlatego zawsze patrzymy na oboje partnerów.

Wskazania do in vitro – mężczyzna: zaburzona ruchliwość, ilość i budowa nasienia

Głównym wskazaniem do in vitro są: zaburzona ruchliwość nasienia, nieprawidłowa ilość nasienia w ejakulacie, szczególnie jeżeli plemników jest poniżej 5 mln w jednym mililitrze oraz nieprawidłowa budowa plemników.

– Czasami mamy taką sytuację, że nie ma w ogóle plemników w ejakulacie, mówimy wtedy o tzw. azoospermii – mówi dr n. med. Monika Łukasiewicz. – Często bardzo trudno jest określić przyczyny, ale na pewno jednym z pierwszych badań w takich sytuacjach powinno być, to badanie genetyczne. Określamy kariotyp pacjenta i czy występują mutacje w dwóch genach: AZF (powoduje delecje chromosomu Y i skutkuje azoospermią u syna tego ojca) i CFTR (może skutkować mukowiscydozą u dziecka).

Jeżeli wynik pokazuje zupełnie prawidłowy kariotyp  pacjent powinien wykonać biopsję jąder w celu określenia, czy możliwe jest uzyskanie plemników.
– Jeśli podczas zabiegu udaje się znaleźć plemniki można wykorzystać je do procedury in vitro – dodaje lekarz z Przychodni Lekarskiej nOvum.

Wskazania do in vitro – mężczyzna: zachowanie płodności przed  leczeniem onkologicznym

Mężczyznom, których czeka leczenie onkologiczne, w wyniku którego staną siębezpłodnilub ich płodność zostanie w stopniu znacznym osłabiona, proponuje się zachowanie płodności. Polega to na zamrożeniu nasienia przed rozpoczęciem leczenia onkologicznego. Takie nasienie może w przyszłości zostać wykorzystane do in vitro – dodaje dr Łukasiewicz.

POLECAMY: Wskazania do in vitro – kobieta

Aneta Grinberg-Iwańska

Absolwentka dziennikarstwa i politologii. Pasjonatka technik video. Redaktor prowadząca serwis.

Dodatkowe pieniądze na in vitro w Częstochowie

Dodatkowe pieniądze na in vitro w Częstochowie
fot. Pixabay

Dobra wiadomość dla mieszkańców Częstochowy. Radni postanowili przeznaczyć dodatkowe środki na zabiegi zapłodnienia pozaustrojowego. Kto może skorzystać z inicjatywy?

CHaBeR News

http://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Początkowo na realizację miejskiego programu in vitro przeznaczono 150 tys. zł, co pozwoliło na pomoc 30 parom. Rosnące zainteresowanie programem skłoniło jednak radnych do zwiększenia środków o kolejne 100 tys. zł.

Dodatkowe pieniądze na in vitro w Częstochowie wystarczą teraz na pomoc 50 parom.

Zobacz także: Wózki dla dzieci z in vitro. To już trzecia edycja częstochowskiego programu!

Dodatkowe pieniądze na in vitro w Częstochowie

Program skierowany jest do kobiet w wieku od 20 do 40 lat, w uzasadnionych przypadkach do 42 roku życia. Z inicjatywy mogą skorzystać zarówno małżeństwa, jak i osoby pozostające w związkach partnerskich. Kwota dofinansowania na parę to pięć tys. zł.

Częstochowa była pierwszym miastem w Polsce, które wprowadziło dofinansowanie do zabiegów in vitro. Program ruszył w 2012 roku i miał zakończyć się w roku 2015, jednak zdecydowano o jego kontynuacji.

Ze względu na rosnące zainteresowanie refundacją zabiegów, władze miasta postanowiły zwiększyć pulę środków finansowych na ten cel.

Tu kupisz najnowszy magazyn Chcemy Być Rodzicami

Źródło: Radio Katowice

Anna Wencławska

Absolwentka Uniwersytetu Warszawskiego. Dziennikarka, pasjonatka kultur i języków orientalnych.

Efektywność zapłodnienia pozaustrojowego – od czego zależy?

Watykan o in vitro
Fotolia

Zapłodnienie pozaustrojowe często postrzegane jest jako ostateczność – krok przed którym, z różnych względów, bardzo długo się wzbraniamy. A jeżeli już się na niego zdecydujemy, oczekujemy prostej (mimo swej biologicznej złożoności) procedury, z gwarancją efektu. Z Martą Sikorą–Polaczek, embriologiem w Centrum Medycznym Macierzyństwo w Krakowie, kierownikiem laboratorium IVF  rozmawia Aneta Grinberg-Iwańska. 

CHaBeR News

http://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Zastanawiając się nad efektywnością zapłodnienia pozaustrojowego, warto najpierw zadać sobie pytanie, jaki jest główny cel tej metody, co możemy osiągnąć, stosując in vitro? Ujmując w kilku zdaniach obowiązujące rekomendacje i aktualne standardy – zapłodnienie pozaustrojowe ma: 

  • ominąć bariery, które spotykają na swojej drodze plemniki, czyli obejść problem niedrożnych jajowodów, niskiej koncentracji i ruchliwości plemników czy nieprawidłowej interakcji plemników z komórką jajową. Pomaga parom, które bez tej techniki nie mają szans na biologiczne potomstwo. 
  • „skoncentrować” siły reprodukcyjne w jednym, perfekcyjnie kontrolowanym cyklu – czyli ratować czas reprodukcyjny, zwiększyć szanse rozwoju i implantacji prawidłowego zarodka, gdy wiek lub jakiekolwiek inne przyczyny te szanse ograniczają. Pomaga parom, które mogą inaczej nie zdążyć mieć własnego potomstwa. Stosując zapłodnienie pozaustrojowe, nie modyfikujemy właściwości komórek rozrodczych, nie ingerujemy w genom zarodka czy wreszcie (wbrew przerażającym pseudonaukowym publikacjom) nie tworzymy „nadmiaru” istnień ludzkich, wybierając te najsilniejsze. 

Jakie są w związku z tym najistotniejsze czynniki, które wpływają na efektywność zapłodnienia pozaustrojowego? 

Takim czynnikiem jest potencjał komórek rozrodczych. Oczywiście dzięki osiągnięciom nauki wiemy coraz więcej o tym, jak ten potencjał mierzyć (badając np. poziom rezerwy jajnikowej czy analizując parametry nasienia) oraz jak najefektywniej i najbezpieczniej (stosując odpowiednie protokoły stymulacyjne) go wydobyć. Nie potrafimy jednak ciągle na niego wpłynąć – to prawdziwe wyzwanie dla medycyny! 

Które czynniki wpływające na skuteczność zapłodnienia zależą od pary starającej się o dziecko?

Mimo że nie możemy modyfikować naszego potencjału rozrodczego, to możemy jednak o niego zadbać. Możemy zadbać o komórki rozrodcze tak jak o wszystkie inne komórki naszego organizmu. Publikowane są ciągle (lepiej lub gorzej udokumentowane) doniesienia o niższej efektywności zapłodnienia pozaustrojowego u kobiet z wysokim BMI, u palaczy, u osób przewlekle zestresowanych. 

W jaki sposób praca w laboratorium kliniki leczenia niepłodności i podejmowane tam decyzje od momentu pobrania komórki jajowej i nasienia mają wpływ na skuteczność przeprowadzonego in vitro? 

Praca embriologa rozpoczyna się w momencie przekazania do laboratorium komórek rozrodczych. Nasza rola to efektywne przeprowadzenie połączenia komórek – tutaj liczą się umiejętności i doświadczenie embriologa. Komórkom i rozwijającym się zarodkom trzeba zapewnić optymalne warunki – składniki odżywcze, temperaturę, pH, stężenie tlenu – tu ma znaczenie zarówno praca zespołu, jak i wyposażenie laboratorium, stosowane pożywki hodowlane, jakość powietrza, kontrola warunków laboratoryjnych. 

Czytaj też: Zapłodnienie in vitro i hodowla zarodka – jak to wygląda: wyjaśnia embriolog

Niezwykle ważna dla pary jest decyzja dotycząca liczby zapładnianych komórek jajowych, podejmowana wspólnie z lekarzem. Zgodnie z obowiązującym prawem w Polsce zapładniamy maksymalnie 6 komórek jajowych u kobiet poniżej 35. roku życia, jeśli nie ma innych okoliczności obniżających efektywność (2 nieudane procedury w przeszłości lub choroba współistniejąca). Daje nam to realne statystycznie szanse na uzyskanie 2 prawidłowo rozwiniętych zarodków, a więc jeden/dwa transfery, każdy z około 40%-ową szansą na ciążę. Możemy zmniejszyć liczbę zapładnianych komórek, ale doniesienia literaturowe są nieubłagane – im więcej komórek zapłodnimy, tym większe są szanse na ciążę z tego cyklu stymulacji. Warto jednocześnie pamiętać, że zarodek jest w Polsce prawnie chroniony – nie może zostać zniszczony lub przekazany na cele badawcze. Wszystkie utworzone i prawidłowo rozwijające się zarodki tra ą do rodziców – biologicznych lub adopcyjnych. 

Połączenie komórek rozrodczych podczas procedury in vitro nie wystarcza, by doszło do zapłodnienia. Duża liczba komórek jajowych nie rozwija się i nie staje się zarodkami. Dlaczego tak jest? 

Jedna komórka – jeden zarodek – pojedyncza ciąża to efekt, jaki niewątpliwie chcielibyśmy osiągnąć. Wiemy jednak, że aby zarodek rozwijał się prawidłowo, musi być prawidłowy genetycznie – a więc dostać właściwe „pakiety” genetyczne od komórek rozrodczych i nie wygenerować błędów podczas podziałów. A ogromna liczba zarodków niesie w sobie duże nieprawidłowości. Liczne aneuploidie (nieprawidłowe liczby chromosomów) są letalne – takie zarodki nie mają szansy na dalszy rozwój. Ich obumieranie można uznać za naturalny biologiczny mechanizm. Niezbędna jest też „gotowość” cytoplazmatyczna komórki jajowej – wykazano, że niektóre zarodki zatrzymują się w rozwoju, mimo że są genetycznie prawidłowe. 

Co świadczy o prawidłowym rozwoju zarodka? 

Zgodnie z przyjętymi standardami pracy zarodek rozwija się prawidłowo, jeżeli:
– dzieli się zgodnie z przyjętym czasem – zarodek dwudniowy powinien być 2- lub 4-komórkowy, zarodek 5-dniowy to już kilkadziesiąt komórek,
– ma struktury charakterystyczne dla swojego stadium rozwojowego – blastocysta musi mieć np. węzeł zarodkowy, czyli grupę komórek, z których rozwinie się płód,
– jego komórki nie degenerują. 

Musimy jednak pamiętać, że prawidłowo wyglądający zarodek to nie wszystko. O udanym transferze zarodka decydują kompetencja (morfologiczna i genetyczna) zarodka i gotowość macicy do jego przyjęcia. Tutaj dotykamy odrębnej, wychodzącej poza laboratorium, a bardzo złożonej kwestii receptywności endometrium macicy. 

Jak wygląda skuteczność zapłodnienia pozaustrojowego w statystykach? Jak jest mierzona i liczona efektywność in vitro? 

Każdy ośrodek powinien mierzyć swoją efektywność w wielu punktach – istnieją wskaźniki obliczone na dużych populacjach i pozwalające określić, czy wszystko, zarówno na poziomie laboratorium, jak i lekarskim, działa prawidłowo (np. współczynnik zapłodnienia, rozwoju zarodkowego, efekty poszczególnych lekarzy i embriologów). 

To, co ośrodki podają do informacji pacjentów, to jedynie ułamek tej wiedzy, jednocześnie najbardziej istotny – informacja o uzyskanych ciążach. Przeglądając statystyki, warto zwrócić uwagę, jaka grupa wyjściowa była analizowana: czy podawane są ciąże w przeliczeniu na wykonany transfer, na rozpoczętą stymulację, czy kumulatywne – na jeden cykl stymulacji ze wszystkimi wykonanymi transferami lub wręcz na kilka cykli. Warto dopytać o to, jakich grup wiekowych dotyczą dane. I wreszcie porozmawiać z lekarzem lub embriologiem o procedurach stosowanych w danym ośrodku. Na przykład – jeśli ośrodek wykonuje tylko transfery blastocyst, jego wskaźniki „na transfer” mogą być bardzo wysokie, ale „umkną” z nich wszystkie cykle, w których trzeba było przerwać leczenie, nie udało się uzyskać komórek lub zarodki przestały się rozwijać na wcześniejszym etapie. 

Niezależnie od tego, które statystyki zdecydujemy się jako ośrodek opublikować – stosując świadomie metodę zapłodnienia pozaustrojowego, umożliwiamy posiadanie biologicznego potomstwa ogromnej grupie tych, dla których inne metody leczenia nie mają szans powodzenia lub grożą bezpowrotną utratą czasu reprodukcyjnego. Z zaprezentowanych na konferencji Polskiego Towarzystwa Medycyny Rozrodu i Embriologii statystyk Ministerstwa Zdrowia dotyczących refundowanych cykli leczenia metodą zapłodnienia pozaustrojowego w latach 2013–2016 w Polsce wynika, że udało się pomóc 80% par uczestniczących w programie. 

POLECAMY: Pobranie męskich i żeńskich komórek rozrodczych przed in vitro? Na czym polega – wyjaśnia embriolog

Gość wywiadu: Dr Marta Sikora-Polaczek – senior clinical embryologist ESHRE, embriolog kliniczny PTMRiE, w trakcie specjalizacji z laboratoryjnej genetyki medycznej. Studia skończyła na Wydziale Biologii Uniwersytetu Warszawskiego, w Zakładzie Embriologii, rozprawę doktorską przygotowywała w Zakładzie Genetyki UJ Krakowie, we współpracy z Instytutem Biologii Doświadczalnej im. M. Nenckiego w Warszawie. Od 2005 roku embriolog w Centrum Medycznym Macierzyństwo w Krakowie, od 2014 kierownik laboratorium IVF. 

 

Aneta Grinberg-Iwańska

Absolwentka dziennikarstwa i politologii. Pasjonatka technik video. Redaktor prowadząca serwis.