Przejdź do treści

Karyomapping: Pierwsze, żywe urodzenia

684.jpg

Laboratorium Reprogenetics ogłasza przyjście na świat zdrowych, wolnych od wad genetycznych dzieci, poczętych dzięki nowej technice – karyomappingowi.

Reprogenetics jest jednym z największych amerykańskich laboratoriów, specjalizujących się m.in. w diagnostyce genetycznej i preimplantacyjnej (PGD). Karyomapping, który zastosowali tamtejsi specjaliści, pozwala zlokalizować większość zaburzeń pojedynczego genu u zarodków. Technologia znacząco skróciła czas oczekiwania na rozpoczęcie cyklu IVF, co pozwala na rozpoczęcie zdrowej ciąży w krótszym czasie w porównaniu do konwencjonalnych metod diagnostycznych, które wymagają długotrwałego procesu testów u pacjentów.

Karyomapping bada około 300000 różnych punktów lub polimorfizm pojedynczego nukleotydu (SNP) w całym genomie ludzkim. SNP pomaga zaś w identyfikacji unikalnego odcisku DNA w regionie chromosomu, który niesie zmutowany gen skojarzony z konkretnym zaburzeniem genetycznym. Ten odcisk może określić obecność lub brak mutacji w biopsji embrionalnej komórki z bardzo dużą dokładnością – dzięki temu tylko zdrowe albo prawdopodobnie wolne od choroby genetycznej zarodki są przenoszone do macicy kobiety.

„Karyomapping to ogromny krok w rozwoju PGD, wiele znaczący dla dotkniętych niepłodnością rodzin. Przede wszystkim dlatego, że przyspiesza przygotowania do badań, umożliwiając pacjentom przejść szybko przez proces IVF i to z ufnością, że choroba genetyczna nie dotknie ich potomstwa,” mówi dr Santiago Munné, założyciel i dyrektor Reprogenetics. „Gratulujemy rodzicom zdrowych dzieci, nadal będziemy potencjał tej technologii, by więcej rodzin mogło z niej skorzystać”.

Jak na te wiadomości reaguje środowisko medyczne? Dyrektor Zakładu Endokrynologii Płodności Nowojorskiego Uniwersytetu Medycznego, Jamie Grifo stwierdził: „Karyomapping może zaoferować kompleksową ocenę każdego regionu chromosomów w porównaniu do konwencjonalnych metod, co pozwala na szybsze i pełniejszce diagnozy. Ponadto, okazuje się być szczególnie korzystny dla pacjentów w podeszłym wieku rozrodczym, ponieważ skraca czas ich oczekiwania na rozpoczęcie cyklu IVF do absolutnego minimum, lub pomóc w skomplikowanych przypadkach, takich jak te, które dotyczą rozpoznania więcej niż jednej choroby genetycznej.”

Przy konwencjonalnych metodach PGD, pary zazwyczaj muszą czekać kilka miesięcy, zanim będą mogły rozpocząć testy i samo IVF. A te, u których występuje ryzyko przeniesienia chorób dziedzicznych, to doskonali kandydaci do karyomappingu. Sprawa wygląda podobnie w przypadku kobiet po 35 roku życia, kiedy prawdopodobieństwo wystąpienia np. zespołu Downa jest większe.

Do tej pory Reprogenetics dzięki technice oceniło ponad 60 zaburzeń genetycznych i przeprowadziło ponad 150 prób PGD na setkach embrionów. Ostatnio wiele badań wykazujących dokładność i korzyści płynących z karyomappingu, przedstawiono w recenzowanych czasopismach naukowych oraz podczas międzynarodowych konferencji. 

Medical News Today, opr. Karolina Błaszkiewicz

Chcemy Być Rodzicami

Jedyny magazyn poradnikowy dla starających się o dziecko. Starania naturalne, inseminacja, in vitro, adopcja.

Czy naprawdę potrzebujemy wakacji? – „Urlop, nawet jeśli wydaje się niezasłużony, potrzebny jest każdemu”

czy naprawdę potrzebujemy wakacji?

Co roku zastanawiamy się, gdzie spędzimy wakacje. Jedni wyjeżdżają; im dalej, tym lepiej. Cały rok czekają, planują, liczą, cieszą się. Inni biorą urlop, którego nie potrafią spędzić inaczej niż robiąc remont, porządkując działkę lub pomagając w opiece nad wnukami. Musi być aktywnie i w poczuciu bycia potrzebnym. Dla jeszcze innych urlop jest szansą na zwiedzanie, odwiedziny u krewnych w różnych częściach świata, poznawanie nowych miejsc i ludzi. Albo jest nagrodą, zasłużonym odpoczynkiem, na który czeka się długie miesiące.

Ale są też tacy, którzy w fakcie ciągłej obecności w pracy znajdują powód do dumy. Liczą miesiące, a nawet lata przepracowane bez przerwy w poczuciu dobrze wypełnionego obowiązku.

Czy więc wakacje należą się każdemu? Czy trzeba sobie na nie zapracować? Czy są ludzie, którzy nie powinni brać urlopu?

Wakacje, na które udają się politycy, ważni urzędnicy lub liderzy partyjni są często szeroko komentowane. Wyliczamy, ile taki urlop kosztował, gdzie miał miejsce i co najważniejsze, czy rzeczywiście był uzasadniony. Tymczasem urlop, nawet jeśli wydaje się niezasłużony, to jednak potrzebny jest każdemu. Czy jest się światowej wagi przywódcą, czy pracownikiem banku lub warzywniaka. Każdego rodzaju stres, czy to związany z pracą w domu, dotrzymywaniem terminów w pracy, opieką nad dziećmi, czy zarządzaniem dużymi zespołami ludzi lub nawet dbaniem o całe społeczeństwa musi co jakiś czas zostać zredukowany. Powtarzalność, monotonia lub nieustanne napięcie muszą zostać wyłączone, choć na chwilę. Powodów jest wiele.

Umysł i ciało

Chroniczny stres ma ogromny wpływ tak na ciało, jak i na umysł. Mózg poddany nieustannemu stresowi, który nie odpoczywa, traci zdolność do znajdowania kreatywnych i oryginalnych rozwiązań. Nie może ich znajdować, ponieważ cała energia zostaje spożytkowana na przetrwanie i codzienność.

Zaczynamy popełniać błędy, coraz częściej zdarzają się pomyłki, kiedy jesteśmy psychicznie zmęczeni. Wszystkie badania i codzienne obserwacje potwierdzają, że momenty najbardziej kreatywne, najciekawsze pomysły pojawiają się wówczas, kiedy umysł może swobodnie wędrować. Musi mieć więc do tego przestrzeń, nie może być spętany codziennością, powtarzalnością i zmartwieniami. Płat czołowy, który jest odpowiedzialny za myślenie, planowanie i podejmowanie decyzji działa najlepiej kiedy mózg jest „spokojny”, a nie wówczas, kiedy człowiek wkłada wiele wysiłku w znalezienie rozwiązania.

Wiadomo również od dawna, że ogromny wpływ na funkcjonowanie umysłu mają hormony wydzielane przez różne gruczoły ludzkiego ciała. Jednym z bardziej znanych „spowalniaczy” umysłowych jest kortyzol. Mózg poddany ciągłego stresowi, niezdolny do regeneracji, choćby okresowej, mózg, który uczestniczy w jednoczesnym wykonywaniu kilku czynności – odpowiadaniu na maile, słuchaniu ważnych wiadomości i jednoczesnym pisaniu sprawozdania – wcale nie działa sprawniej. Przeciwnie. Wielozadaniowość  w gruncie rzeczy spowalnia umysł.

Za zmęczonym i przeładowanym umysłem podąża chorujące ciało. Zmęczenie jest w gruncie rzeczy osłabieniem dla całego organizmu. To z kolei oznacza zwiększoną podatność na infekcje, pogorszona jakość snu oraz zwiększa się ryzyko wypadku lub urazu. Nic w tym dziwnego; skoro umysł działa wolniej i nie tak sprawnie jak mógłby, trudno też zauważyć różnorodne zagrożenia.

Druga strona medalu

Na głębszym natomiast poziomie, wypadki które zdarzają się osobom przepracowanym, zmęczonym i nieodpoczywającym mogą wynikać z tego, że tylko poprzez wypadek, fizyczne ograniczenia, mogą sobie dać prawo do odpoczynku i zadbania o siebie.

Przedłużający się stres i brak odpoczynku to wreszcie pogorszenie kondycji psychicznej: nastroje depresyjne, lęk, pogorszona pamięć, gorszy sen, trudności w skupieniu się i podejmowaniu decyzji. To ostatnie wydaje się szczególnie ważne w przypadku osób, od decyzji których zależy los innych ludzi. Warto, żeby byli wypoczęci.

Dlatego też wakacje to nie luksus, ale konieczność. Warto więc o nie zadbać.

  1. Spontaniczność ma wiele zalet, otwiera na nowość, ciekawość. Ale tez w sytuacji, kiedy mamy relatywnie krótki urlop, warto zminimalizować stres związany z nieprzewidzianymi okolicznościami.
  2. Wyjeżdżaj na wakacje bez poczucia winy. Nie jest to ani łatwe, ani oczywiste. Porównujemy się z innymi ludźmi, którzy nie mogą sobie pozwolić na wyjazd, patrzymy na bliskie nam osoby, które kolejny urlop spędzają na działce albo remontując mieszkanie. Realność finansowa to jedno, osobiste wybory (czyli na co przeznaczamy czas i pieniądze), to drugie.
  3. Wyłącz Internet. Poczucie obowiązku, czy zwykłe przyzwyczajenie mogą sprawić, że zamiast podziwiać okoliczności przyrody lub rozmawiać z ludźmi, zanurzmy w skrzynkę mailową. Każde miejsce pracy i każdy pracodawca muszą uwzględniać czasowa nieobecność pracownika.

Urlop jest niezbędny, żeby przerwać monotonię, zatrzymać na chwilę codzienność, zobaczyć inną perspektywę, zresetować umysł i ciało i móc wrócić z nowymi siłami i zapałem. Jest koniecznością, ponieważ jedynie przerwa daje umysłowi niezbędne wytchnienie. Kwestią dyskusyjną natomiast jest, czy muszą to być wakacje spędzane w tropikach, czy też uzdrowisko 30 km od domu lub własna działka wystarczą.

Katarzyna Mirecka

psycholożka i psychoterapeutka, absolwentka Uniwersytetu Nottingham. Ukończyła 4-letnie całościowe szkolenie psychoterapeutyczne w Instytucie Analizy Rasztów. Pracuje z osobami dorosłymi, dziećmi i młodzieżą, indywidualnie oraz grupowo. Od 2015 roku związana z magazynem Chcemy Być Rodzicami

In vitro w Poznaniu na ostatniej prostej. Wojewoda zaakceptował trzy kliniki

In vitro w Poznaniu

Już w czerwcu stworzona w Poznaniu komisja, w skład której weszli urzędnicy, radni lekarze i eksperci wybrała trzy kliniki, które będą realizować miejski program in vitro. Zgodnie z procedurą wyniki konkursu musiał także zaakceptować wojewoda. Wiemy już, że nie ma on żadnych zastrzeżeń.

Jak pisaliśmy niemal 40 proc. kontraktu zrealizować ma InviMed. Po 30 proc. wykonają Kliniczny szpital przy Polnej i prywatny ośrodek Ivita.

27 czerwca do urzędu wojewódzkiego wpłynęła miejska uchwała o wyborze klinik, na ocenę której wojewoda Zbigniew Hoffmann miał 30 dni. – Wojewoda nie znalazł żadnych uchybień prawnych w uchwale i nie ma do niej żadnych zastrzeżeń – poinformował Tomasz Stube z gabinetu wojewody. Kiedy ruszy „Program Leczenia niepłodności metodą zapłodnienia pozaustrojowego dla mieszkańców miasta Poznania w latach 2017-2020”? – Jesteśmy na ostatniej prostej. Możemy przystępować do podpisywania umów z klinikami – komentuje Jędrzej Solarski, wiceprezydent Poznania odpowiedzialny za zdrowie. Program powinien zacząć działać w połowie sierpnia, jak zapewnia dyrektor Magdalena Pietrusik-Adamska, szefowa Wydziału Zdrowia i Spraw Społecznych w Urzędzie Miasta, czytamy na wyborczej.pl

Kto może skorzystać z in vitro w Poznaniu.?

Program skierowany jest do mieszkańców Poznania między 18 a 43 rokiem życia, pozostających w związkach małżeńskim lub partnerskim. Pary muszą też przejść badania lekarskie i laboratoryjne zgodnie z rozporządzeniem ministra zdrowia z dnia 23 października 2015 r. (w sprawie wymagań zdrowotnych dla kandydata na dawcę komórek rozrodczych w celu dawstwa partnerskiego i dawstwa innego niż partnerskie). Zgodnie z programem będzie można skorzystać z dofinansowania do nie więcej niż trzech prób zapłodnienia ustrojowego w kwocie do 5 tys. na każdą.

Miasto planuje przeznaczyć na program 1,9 mln zł., co oznacza, że w każdym roku ze wsparcia będzie mogło skorzystać 367 par.

źródło: poznan.wyborcza.pl

Aneta Polak-Myszka

Dziennikarka, absolwentka polonistyki Uniwersytetu Warszawskiego

In vitro z dofinansowaniem dla poznanian w InviMed

Narodziny ycia

Od sierpnia w klinice leczenia niepłodności InviMed w Poznaniu rozpoczną się kwalifikacje do miejskiego programu dopłat do in vitro. Zainteresowani już teraz mogą zgłaszać chęć skorzystania z dofinansowania, dzwoniąc pod numer 500 900 888.

Zasady kwalifikacji do programu
Do programu mogą zgłaszać się pary, które lecząc się co najmniej rok wyczerpały już inne metody leczenia lub zgodnie z aktualną wiedzą medyczną nie mają szans na zajście w ciążę w żaden inny sposób niż dzięki metodzie in vitro. Partnerzy nie muszą pozostawać w związku małżeńskim, ale ważne, by przedstawili oświadczenie lub dokument potwierdzający miejsce zamieszkania w Poznaniu. Dodatkowym kryterium jest wiek kobiety, mieszczący się w przedziale 20-43 lata.

Zakwalifikowane pary będą mogły przystąpić do maksymalnie trzech cykli in vitro. Jeśli próba zakończy się ciążą i urodzeniem dziecka, wówczas pacjenci kończą udział w programie.
Program uwzględnia możliwość skorzystania z komórek rozrodczych dawców ze wskazań medycznych.

Wysokość dofinansowania w klinice leczenia niepłodności InviMed pokrywa cały koszt procedury.
– Pacjenci, którzy wybiorą leczenie u nas nie będą dopłacać do in vitro. Poniosą jedynie koszty koniecznych badań oraz monitoringu podczas stymulacji hormonalnej. Jest to 1,5 tys. złotych – mówi Beata Pawłowska, dyrektor zarządzająca kliniką leczenia niepłodności InviMed w Poznaniu.

Klinika InviMed do końca 2017 roku może przyjąć około stu par. O kwalifikacji zadecyduje również kolejność zapisywania się, dlatego chętni mogą już zgłaszać chęć udziału w programie, dzwoniąc pod numer 500 900 888 lub wysyłając e-mail na adres invimed@invimed.pl.

materiał prasowy

Materiały prasowe to teksty przesyłane podmioty zewnętrzne do publikacji w różnych mediach, informują o wydarzeniach, osiągnięciach, bywają zaproszeniami na spotkania.

Dlaczego diagnostyka prenatalna jest tak ważna? Kiedy powinnaś się jej poddać?

Dieta a starania o dziecko (1)

Ciąża to czas wielkiego oczekiwania na upragnionego potomka, ale też wątpliwości i niepokoju. Dlatego tak kluczową rolę spełnia diagnostyka prenatalna, która daje informację o zdrowiu dziecka oraz szacuje m.in. ryzyko wad rozwojowych czy chorób genetycznych. Badania prenatalne to aktualnie nie możliwość, ale konieczność, jeśli zależy nam na bezpiecznej i komfortowej ciąży – przekonują specjaliści.

Dlaczego warto robić badania prenatalne?

Badania prenatalne to wyspecjalizowana grupa badań skierowanych do kobiet w ciąży, które dostarczają cennych informacji na temat zdrowia matki i dziecka. Należą do nich badania USG, echokardiografia, badania specjalistyczne i genetyczne.

– Badania prenatalne pozwalają wykryć wady wrodzone, aberracje chromosomowe lub choroby genetyczne, nawet jeszcze kiedy płód rozwija się w łonie matki. Wczesna i precyzyjna diagnoza pozwala na otoczenie matki i dziecka właściwą opieką już na etapie rozwoju ciąży, zapobiegnięcie groźnym komplikacjom, ale i zaplanowanie leczenia noworodka po porodzie. Niezależnie jednak od wyniku diagnozy, kobieta powinna mieć wiedzę na temat korzyści, a także ewentualnych powikłań związanych z badaniami, aby móc świadomie decydować o przyszłości swojej i dziecka – mówi dr n. med. Aleksander Ilski, specjalista ginekolog położnik z Kliniki Leczenia Niepłodności i Diagnostyki Prenatalnej Gyncentrum w Katowicach.
Na czym polegają?

Badania prenatalne dzielą się na badania przesiewowe (małoinwazyjne) oraz diagnostyczne (inwazyjne). Badania przesiewowe są całkowicie bezpieczne zarówno dla matki, jak i dziecka – zazwyczaj wykonuje się je w I oraz II trymestrze ciąży. Specjaliści podkreślają, że zastosowanie w badaniach nieinwazyjnych na coraz większą skalę nowoczesnych technologii pozwala na uzyskanie wysokiej jakości i precyzji badania. Oznacza to zazwyczaj rzadszą potrzebę wykonywania badań inwazyjnych.

Jednak w pewnych przypadkach badania przesiewowe mogą okazać się niewystarczające i dla dobra pacjenta wymagają poszerzenia.

W takim przypadku można zastosować badania diagnostyczne. Te powinny być wykonane po wcześniejszym wykonaniu testów przesiewowych – z wyjątkiem, gdy kobieta ma ponad 40 lat lub świadomie rezygnuje z badań przesiewowych.

Badania przesiewowe (nieinwazyjne)

Badanie ultrasonograficzne (USG) – najpowszechniejsze wśród badań prenatalnych, wykonywane wielokrotnie w przebiegu ciąży w celu rozpoznania ewentualnych wad, niedojrzałości płodu oraz innych zaburzeń wewnątrzmacicznych. Pozwala na określenie wieku ciążowego, kosmówkowości w ciąży mnogiej, umożliwia ocenę dobrostanu płodu, diagnostykę ewentualnych wad płodu czy innych nieprawidłowości wewnątrzmacicznych. Obecnie coraz częstszym standardem są badania USG metodą 3D i 4D – taka technologia pozwala na jeszcze dokładniejsze śledzenie rozwoju dziecka m.in. budowy jego organów, ocenę łożyska, pomiar wielkości płodu, śledzenie jego ruchów.

Echokardiografia płodu – pozwala na ocenę rozwijającego się układu krążenia u dziecka.

Test podwójny – polega na pobraniu od ciężarnej próbki krwi i ocenie parametrów biochemicznych białka PAPP-A oraz wolnej gonadotropiny kosmówkowej ßhCG. Test powinien być wykonywany wraz z badaniem ultrasonograficznym pierwszego trymestru, kiedy oceniana jest przezierność karkowa (NT) u płodu. Dzięki niemu można oszacować ryzyko występowania u dziecka aberracji chromosomowych i chorób genetycznych płodu – zespołu Downa (trisomia 21), zespołu Patau (trisomia 13), zespołu Edwardsa (trisomia 18).

Test potrójny – kolejny test polegający na analizie biochemicznej krwi – a dokładnie oznaczeniu poziomu alfafetoproteiny, oceny w osoczu ciężarnej całkowitego HCG oraz wolnego estriolu. Dzięki niemu możliwe jest oszacowanie ryzyka wystąpienia u dziecka wad genetycznych i zespołów chromosomalnych m.in. wady cewy nerwowej, rozszczepu kręgosłupa, zespołu Downa oraz zespołu Edwardsa. Test wykrywa 7 na 10 przypadków wady genetycznej – jeśli jest nieprawidłowy, warto rozważyć dodatkowe wykonanie amniopunkcji.

Test NIFTY – nowoczesna, bezpieczna metoda badania prenatalnego, która z dużą dokładnością (ponad 99%) pozwala wykryć schorzenia na tle genetyczne u płodu. Polega na pobraniu krwi żylnej od matki, podobnie jak w przypadku morfologii. Tym, co go wyróżnia na tle standardowych badań biochemicznych krwi jest fakt, że pozwala na izolację, a następnie analizę płodowego DNA z krwi matki, a nie płodu – dzięki temu pacjentka może uniknąć bardziej inwazyjnych badań prenatalnych. Dzięki testowi możemy oszacować ryzyko wystąpienia zespołu Downa (prawie 100% dokładności), zespołu Patau, zespołu Edwardsa, zaburzeń liczby chromosomów, pozwala również wykryć zagrożenie poronieniem lub urodzenie martwego dziecka. Pozwala również na ustalenie genetycznej płci dziecka.

Test Harmony – polega na pobraniu krwi żylnej od matki. Umożliwia wykrycie ryzyka wystąpienia m.in. zaburzeń chromosomalnych, zespołu Downa, zespołu Turnera, zespołu Klinefeltera, a także zaburzeń chromosomalnych płci. Umożliwia również ocenę wolnego płodowego DNA (materiału genetycznego płodu) uzyskanego z krwi matki.

Badania diagnostyczne (inwazyjne)

Tego typu badania nie są wykonywane rutynowo u każdej ciężarnej.

Wykonuje się je w momencie, gdy przesiewowe badania wprost wykazują występowanie nieprawidłowości u płodu. Czasami też badanie przesiewowe nie daje jednoznacznej odpowiedzi co do budowy czy stanu płodu. Wtedy poszerzając diagnostykę o badania inwazyjne mamy szansę potwierdzić lub wykluczyć daną chorobę – wyjaśnia ekspert.

Badania inwazyjne niosą ze sobą 0,5-2% ryzyko komplikacji (w zależności od typu badania). O ich wykonaniu decyduje ostatecznie pacjentka po konsultacji z lekarzem i omówieniu wyników wcześniejszych testów.

  • Amniopunkcja – lekarz za pomocą cienkiej igły przebija się przez powłoki brzuszne ciężarnej i pobiera do strzykawki małą ilość płynu owodniowego, który otacza płód. Następnie poddaje się go analizie pod kątem zaburzeń genetycznych rozwijającego się dziecka. Amniopunkcja należy do badań inwazyjnych, istnieje zatem ryzyko zagrożeń np. poronienia w związku rozwojem infekcji wewnątrzmacicznej lub uszkodzeniem łożyska jednak zagrożenie powikłaniami jest niskie (ryzyko szacuje się na 0,5%-1%). Z tego względu ważne jest, aby zabieg przeprowadzał specjalista doświadczony w wykonywaniu procedur inwazyjnych.

Badanie to dzięki badaniu DNA pozwala wykryć m.in. zespoły – Downa, Turnera, Edwardsa, Patau, Klinefertera oraz chorób genetycznych takich jak anemia sierpowata czy mukowiscydoza. Z kolei nie wykrywa wad wrodzonych np. rozszczepu wargi, podniebienia czy wady serca.

  • Biopsja trofoblastu (kosmówki, ang. chorionic villus sampling, CVS) – lekarz za pomocą specjalnej igły (przez powłoki brzuszne lub drogą pochwową przez cewnik) i pod kontrolą USG pobiera próbkę materiału genetycznego – fragment kosmówki, która otacza zarodek. Badanie to, podobnie jak amniopunkcja umożliwia wykrycie zaburzeń genetycznych (m.in. choroba Taya-Sachsa, hemofilia) i wad chromosomowych (np. zespół Downa). Jest wskazane u kobiet, które urodziły w przeszłości dziecko z takim schorzeniem.

Biopsja trofoblastu jest wykonywana m.in. wtedy, gdy amniopunkcja nie jest możliwa z powody zbyt małej ilości płynu owodniowego. Wykonywana jest też wcześniej niż amniopunkcja, dzięki czemu możliwe jest szybsze postawienie diagnozy.

  • Kordocenteza – lekarz wkłuwa się cienką igłą poprzez powłoki brzuszne i pobiera krew pępowinową, aby poddać ją szczegółowej analizie. Jest to najbardziej skomplikowane badanie, które niesie ryzyko największych powikłań – jest ono średnio 2 razy większe niż w przypadku amniopunkcji (około 2% ryzyko poronienia). Procedurę tę stosuje się rzadko, w szczególnych przypadkach. Wskazaniem jest umiarkowana i ciężka niedokrwistość u płodu wykryta w badaniu ultrasonograficznym oceniającym przepływy naczyniowe.

Wskazaniem do tego badania jest także konflikt serologiczny u matki, wtedy umożliwia ono nie tylko ocenę morfologii krwi płodu, jego grupę krwi, ale również kariotypu czy przeprowadzenie badań w kierunku konkretnych schorzeń genetycznych.

Kto powinien się im poddać?

Ten rodzaj diagnostyki kierowany jest do wszystkich kobiet w ciąży.

Przesiewowym badaniom prenatalnym powinna poddać się każda ciężarna, z kolei diagnostyczne badania inwazyjne są wykonywane, gdy istnieją do tego wskazania medyczne – może to być m.in. wiek kobiety (powyżej 35 roku życia), dodatnie wyniki testu podwójnego lub potrójnego, stwierdzone anomalie podczas badania USG, urodzenie wcześniej dziecka z wadą wrodzoną lub o podłożu genetycznym, obecność aberracji chromosomowych u rodziców – mówi dr Ilski.

Powszechnie uważa się, że wiek kobiety powyżej 35 roku życia wiąże się ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia zaburzeń chromosomowych u płodu. Często dzieci z zespołem Downa rodzą jednak kobiety młodsze, dlatego specjaliści, w tym Polskie Towarzystwo Ginekologiczne, rekomendują, aby każda kobieta, bez względu na wiek, miała wykonane przesiewowe badania prenatalne.

Co więcej, tego typu diagnostyka jest coraz bardziej dostępna dla szerokiego grona pacjentek – niektóre kliniki oferują kobietom z grupy ryzyka m.in. cykl bezpłatnych badań prenatalnych w ramach refundacji NFZ.

– Diagnostyka prenatalna to element działań profilaktycznych. Wiele kobiet obawia się tego typu badań, często niesłusznie, ponieważ nowoczesne metody i testy diagnostyczne są bardzo precyzyjne i obarczone niewielkim ryzykiem powikłań. Wyspecjalizowane laboratoria genetyczne zapewniają dostęp do szybkiej i pewnej diagnostyki. Przykładem rozwoju medycyny w tym zakresie są również nieinwazyjne, bardzo czułe badania biochemiczne krwi czy technologia 4D stosowana w USG, która już w I trymestrze ciąży pozwala bardzo szczegółowo ocenić rozwój anatomiczny dziecka m.in. naczynia krwionośne. Warto, by kobiety nie rezygnowały z możliwości, jakie oferuje współczesna diagnostyka w tym zakresie – mówi ginekolog.

materiał prasowy

Materiały prasowe to teksty przesyłane podmioty zewnętrzne do publikacji w różnych mediach, informują o wydarzeniach, osiągnięciach, bywają zaproszeniami na spotkania.